2022级遗传学简答题

遗传学：
1.什么是有丝分裂，简述有丝分裂的时期。

有丝分裂是一种复杂的生物学过程，是形成体细胞的分裂方式，其主要特点是细胞核内的染色质形成染色体，经复制成两份的染色体，有规律地平均分配到两个子细胞中去，因而分裂后形成地两个子细胞内，所含的染色体数目都与母细胞的相同。

一次完整的有丝分裂经历2个时期：分裂间期和分裂期。

2.什么是减数分裂，简述减数分裂的时期。

减数分裂是性细胞的一种特殊有丝分裂。

在分裂过程中，染色体复制一次，连续分裂两次，最终形成子细胞的染色体数目只有原来的母细胞的一半，因而这种分裂方式称为减数分裂。

减数分裂也分成分裂间期和分裂期，其中分裂期有两次分裂，称为第一次减数分裂和第二次减数分裂，每次减数分裂都可分成前、中、后、末四期。

3.简述减数分裂的遗传学意义
（1）减数分裂是有性生殖生物形成配子的必经阶段，它保证了有性生殖的生物有可能世代保持染色体数目的恒定。

（2）同源染色体在前期I的偶线期至粗线期进行联会，使得非姊妹染色单体之间出现各种交换（基因连锁交换）。

（3）非姊妹染色单体之间的交换进一步造成父方和母方的遗传性状在配子中的重组。

4.分离定律的实质和验证方法
实质：遗传因子在体细胞中成对存在，各自独立，其中一个来自父本雄性配子，另一个来自母本雌性配子。

在配子形成过程中，成对的遗传因子互相分开，分别进入到不同的配子中去，每一个配子仅包含成对遗传因子的一个。

验证方法：测交法、系谱分析法、配子鉴定法等。

5.自由组合定律的实质和验证方法
实质：形成配子过程中，遗传因子在分离时各自独立，不同对遗传因子的组合是完全自由随机的。

不同类型的精子和卵子在形成合子时也是随机自由组合的。

验证方法：测交法、自交法、四分子分析法等。

6.简述分离定律的意义和应用
从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在，且在遗传上具有高度的独立性。

从理论上阐明了遗传因子与性状之间的关系，说明了是遗传因子在上下代间的传递，而不是性状的直接传递。

此外，分离定律还阐明了纯合体能真实遗传，杂合体的后代必然产生分离的道理。

从而为从遗传学角度研究动物育种及兽医临床等领域提供了可靠的理论依据。

7.自由组合定律的意义和应用
理论意义：为解释生物界的多样性提供了重要的理论依据。

实践意义：可以增强育种工作的计划性和预见性，可有目的地组合两个亲本的优良性状，并可预测杂种后代出现优良重组类型的大致比率，以便确定杂交育种的工作规模。

应用：在兽医临床上，如果两对独立遗传的基因所决定的遗传病同时出现于一个家系中，就可以用自由组合定律进行分析，预测家系成员的复发危险率。

8.与常染色体遗传形式相比，伴性遗传的特点
（1）正反交结果不一致；
（2）性状分离比在两性间不一致，即在后代中因性别的不同可产生不同的分离比。

9.伴性遗传在理论和实践上的意义
理论意义：为基因位于染色体上提供了证据
实践意义：（1）可以预防某些伴性遗传病。

（2）利用伴性遗传可以进行雌雄鉴别。

10.环境与基因作用的关系
任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。

在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。

11.等位基因间的相互作用形式
（1）不完全显性：等位基因虽然同是发生效应，但所控制的性状都表现得不完全。

即一个基因不能完全抑制它的等位基因，子一代表现为介于两个亲本之间的性状。

（2）共显性：相对性状在整体中一起出现。

即杂合子中既表现这个基因的性状，也表现它的等位基因的性状。

（3）镶嵌显性：指等位基因在身体的不同部位上互为显、隐性。

即一个基因在身体的这个部位表现为显性，在另一个部位则表现为隐性。

（4）延迟显性：指一类杂合子个体，在幼龄期表现为隐性性状，到一定年龄时才表现出显性性状。

12.非等位基因间相互作用类型
（1）互补作用：在两个或两个以上不同座位上的显性基因相互补充而表现出一种新的性状。

（2）累加作用：非等位的两个显性基因同时存在时分别对某一性状起作用，它们的作用相加，使该性状表现出累加效应。

（3）重叠作用：指两个座位上的两对基因的显性作用是相同的，只要有任何一对基因中的一个显性基因，性状就能表现出来（4）上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对基因能抑制另一对基因的表现。

（5）抑制作用：在两对独立遗传的基因中，其中一种显性基因本身并不直接控制性状，但能抑制另一种显性基因的表现。

13.复等位基因的遗传特点
（1）复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果
（2）不同生物复等位基因系列的基因成员数各不相同
（3）在一个二倍体生物中，只有复等位基因系列中的两个基因（4）不同的复等位基因系列往往表现为不同的显隐性关系（5）复等位基因在二倍体生物中遵循分离定律，但后代的表型分离比例并不一定是3:1或1:1
14.简述不良基因的类型
（1）致死基因
（2）半致死基因
（3）低活力基因
（4）亚致死基因
（5）有害基因
15.染色体结构变异的类型
（1）缺失：指一个正常染色体上某区段的丢失。

（2）重复：指一个正常染色体增加了与本身相同的某片段。

（3）倒位：指一个染色体上同时有两处断裂，断裂后中间的染色体片段发生180°的颠倒重接，该片段上所载荷的基因顺序也发生了颠倒。

（4）易位：指两对非同源染色体之间发生染色体片段转移。

16.染色体数目变异在育种上的应用
（1）染色体加倍的多倍体育种
（2）二倍体染色体数减半的单倍体育种
17.基因突变与基因重组的区别
基因重组与基因突变在性状表型上有相似之处，但二者有本质区别。

基因重组是原有基因之间关系的改变，基因突变则是基因内部发生的质变。

因此，基因突变是生物多样性的根本原因，是生物进化的主要因素。

18.基因突变的类型
按突变对表现型的影响划分：
（1）形态突变型
（2）生化突变型
（3）致死突变型
（4）条件致死突变型
（5）中性突变型
按基因结构改变类型划分：
（1）碱基置换突变
（2）移码突变
（3）重排
按遗传信息的改变方式划分：
（1）同义突变
（2）错义突变
（3）无义突变
19.生物体表现出的突变率远比理论值低的原因
（1）密码子的简并性
（2）基因内突变的抑制（一个突变掩盖另一个突变）
（3）基因间突变的抑制（tRNA突变，使原来的突变为野生型）（4）直接抑制突变与间接抑制突变（直接抑制突变基因的蛋白质产物的功能；通过改变其他蛋白质的性质来补偿缺陷）
20.基因突变的特性
（1）普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的
（2）稀有性：自发突变产生的频率很低
（3）随机性：基因突变是随机发生的，可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞内
（4）自发性和可诱变性：任何基因的突变都可以自发产生，但通过人为的诱变剂作用可以将基因突变率提高10~105倍
（5）独立性：某一基因座上的某一等位基因突变时不影响其他等位基因
（6）可逆性：基因突变的方向是可以逆转的
（7）多向性：当某一基因座上存在复等位基因时，基因突变可以多方向进行
（8）重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生（9）平行性：亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似的基因突变
（10）有利性与有害性：大多数基因突变对生物的生长发育都是有害的，只有少数突变对生物有利
21.自发突变的原因
（1）DNA复制错误
（2）自发的化学变化
（3）转座因子的致变作用
（4）增变基因的致变作用
22.诱发突变的因素
（1）物理因素诱变
（2）化学诱变剂
（3）生物诱变因素
23.质量性状的基本特征
（1）多由一对或少数几对基因决定，每对基因都在表型上有明显的可见效应
（2）其变异在群体内的分布是间断的，即使出现不完全显性杂合体的中间类型也可以区别归类
（3）性状一般可以描述，而不是度量
（4）遗传关系比较简单，一般服从三大定律
（5）遗传效应稳定，受环境影响小
24.家畜血型在生产上有何用途？
（1）鉴定亲子关系
（2）鉴定品种的亲缘程度
（3）发现和治疗一些遗传性疾病
（4）预测畜禽的生产性能
（5）利用血型选择抗病品系
25.哈代-温伯格定律（基因平衡定律）的要点
（1）在一个随机交配的大群体中，若没有其他因素的影响，基因频率世代相传，始终不变
（2）任何一个大群体，无论起始基因频率如何，只要经过一代随机交配，常染色体上基因型的频率就达到平衡状态。

（3）在平衡状态下，基因型频率与基因频率之间的关系是：显性纯合子D=p2杂合子H=2pq 隐性纯合子R=q2
（p为显性基因频率，q为隐性基因频率）
26.平衡群体的条件
（1）该群体是随机交配的大群体
（2）无迁移、无突变、无选择（人工选择和自然选择）等
27.平衡定律的意义
（1）揭示了基因频率与基因型频率的遗传规律，正是因为有这样的规律，群体的遗传性才能保持相对的稳定性
（2）平衡定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系，为计算基因频率创造了条件
28.影响基因频率和基因型频率变化的因素
（1）突变
（2）选择
（3）迁移
（4）遗传漂变
（5）杂交
（6）同型交配
29.数量性状的特点
（1）性状变异程度可以用度量衡度量
（2）性状表现为连续性分布
（3）性状的表现易受到环境的影响
（4）控制性状的遗传基础为多基因系统
30.数量性状和质量性状的异同点
相同点：
（1）数量性状和质量性状都是生物体表现出来的生理特性和形态特征，都属性状范畴，都受基因控制。

（2）控制数量性状和质量性状的基因都位于染色体上。

它们传递方式都遵循孟德尔式遗传。

不同点：
（1）质量性状差异明显，呈不连续变异，表型呈现一定的比例关系，一般受环境影响较小；而数量性状差异不明显，呈连续变异，表型一般不呈现一定的比例关系，一般受环境影响较大。

（2）质量性状受单基因控制，数量性状受多基因控制
联系：
（1）有些性状因区分标准的不同，既可以是质量性状又可以是数量性状
（2）有些性状因杂交亲本相差基因对数的不同而不同
（3）有些基因既控制数量性状又控制质量性状
（4）控制数量性状的基因和控制质量性状的基因可以连锁、互换、自由组合。

31.遗传力的用途
（1）预测遗传进展
（2）估计个体育种值
（3）确定选择方法和建系方法
（4）制定综合选择指数
（5）确定繁育方法
32.遗传力指的范围和影响因素
范围：0~1
影响因素：
（1）群体属性和环境条件
（2）共同环境
（3）近交
33.重复力的用途
（1）可用于验证遗传力估计的正确性
（2）可用于确定性状需要度量的次数
（3）可用于估计个体最大可能生产力
（4）可用于种畜育种值的估计
（5）可用于确定各单次记录估计总性能的效率
34.遗传相关的用途
（1）间接选择：可用于确定间接选择的依据和预测间接选择反应大小。

（2）不同环境下的选择：可用于比较不同环境条件下的选择效果。

（3）多性状选择（最主要的用途之一）
35.核外遗传的特点
（1）正反交的结果不同。

（2）遗传方式是非孟德尔式的。

（3）母本的表型决定了所有F1代的表型。

（4）遗传信息在细胞器DNA上，不受核移植的影响。

（5）通过连续回交能将母本的核基因逐步置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。

（6）与核基因不连锁。

（7）由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。

36.母性遗传的特点
（1）正反交结果不同，受细胞核基因的控制。

（2）母体细胞核基因可通过合成卵细胞质中的物质控制子代的表型。

（3）遵循孟德尔定律，仅子代的分离比延迟表现而已。

37.线粒体DNA遗传的特点
（1）无组织特异性
（2）多为拷贝基因组，但含量很低
（3）结构一般为共价、闭合、环状分子，相对分子质量小（4）呈现严格的母系遗传特性
（5）在遗传上具有自主性
（6）进化速率不同
（7）基因转移
38.免疫系统的构成
（1）中枢免疫器官：胸腺（T细胞发育成熟的场所）、骨髓（各种免疫细胞的发源地，B细胞成熟的唯一器官，体液免疫应答发生的场所）
（2）外周免疫器官
（3）免疫细胞（主要是T、B细胞）
（4）免疫相关分子
39.抗体多样性的形成机制
（1）组合引起的多样性
（2）连接引起的多样性
（3）体细胞高频突变引起的多样性
40.乳糖操纵子调控机理
（1）阻遏蛋白的负性调节（抑制作用）
没有乳糖存在时：阻遏蛋白与操纵基因序列结合，因此RNA聚合酶不能与启动基因结合，不能翻译酶蛋白。

有乳糖存在时：乳糖经过催化，转化成别乳糖与阻遏蛋白结合，使其不能再和操纵基因结合，失去阻遏作用。

（2）cAMP-CAP的正性调节
葡萄糖和乳糖同时存在时：葡萄糖通过降低cAMP浓度，阻遏cAMP与CAP结合而抑制乳糖操纵子转录，使细菌只能利用葡萄糖。

只有乳糖存在时：阻遏蛋白与O序列解聚，CAP结合cAMP后与乳糖操纵子的CAP位点，激活转录，使得细菌利用乳糖作为能量来源。

41.真核生物基因组结构特点
（1）基因组比原核基因组大得多。

（2）主要遗传物质在核膜内，核外还有遗传成分。

（3）基因组是二倍体。

（4）基因协调表达要更复杂。

（5）只有少数序列为基因编码，大部分序列功能尚不清楚。

（6）为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的。

（7）存在大量的重复序列
42.真核基因表达调控特点
（1）真核基因表达调控的环节更多
（2）真核基因的转录与染色体的结构变化相关
（3）真核基因表达以正性调控为主
（4）转录和翻译有细胞内区域化
43.C值矛盾及其原因
C值矛盾表现在两方面：
（1）与预期的编码蛋白质的基因数量相比，基因组DNA的含量过多。

（2）一些物种之间的复杂性变化范围并不大，但C值却有很大的变化范围。

原因：复杂程度低的生物中基因组的空间被节省下来了，因为基因是紧密包装在一起。

44.遗传标记的的类型（1）形态遗传标记
（2）细胞遗传标记
（3）生化遗传标记
（4）分子遗传标记
45.遗传标记的应用
（1）畜禽的亲子鉴定（2）构建动物的遗传图谱（3）动物基因定位
（4）动物的标记辅助选择（5）动物遗传资源的研究（6）杂种优势分析。