先天性肢体缺陷和截肢的超声诊断

先天性肢体缺陷和截肢的超声诊断
临床资料：孕妇26岁，孕1产0，来我院例行产前检查。

B超所见：胎位ROA，胎儿脊柱排列整齐，内脏未见异常，沿脊柱向头端检查未见正常颅骨光环，仅见大小约31.1 mm×29.9 mm的不规则偏强回声团块。

四肢检查：胎儿右前臂(19.2 mm)较对侧(20.7 mm)短，其内仅见
一条较短的长骨样回声，局部软组织结构不规则，可见约10.3 mm×4.2 mm的团絮状偏强回声，其远端亦见少量团絮状不规则软组织回声及一斑状不规则骨样回声，未见有正常手的结构。

胎儿股骨长28.4mm，羊水最大深度56.2 mm，胎盘前壁Ⅰ级。

B超诊断：①宫内18周
妊娠，单活胎；②胎儿发育畸形a．无脑儿，b．胎儿右前壁远端、前臂一长骨及右手缺失。

引产后证实以上诊断，并确诊为羊膜带综合征所致，缺失肢体远端团絮状物即羊膜带。

另外
胎儿左下肢小腿远端及右足缺失，超声检查时漏诊。

先天性肢体缺失和截肢分类、命名尚不统一，目前广泛采用的命名分类方法是国际义肢和支
具学会在苏格兰由Kay起草的一个统一命名草案，该草案将此类畸形分为2大类，即横形肢
体缺陷(先天性截肢)和纵形肢体缺陷。

横形肢体缺陷包括某一肢体完全缺失或部分缺失。

纵
形肢体缺陷包括近侧纵形、远侧纵形和混合纵形缺陷，如前所述的桡骨缺失即属肢体纵形缺
陷的一种。

【超声图像特点】
横形肢体缺陷
(1)完全截肢：上肢或下肢整条肢体完全缺失，在肩关节以外的上臂、前臂、手及其内的骨骼，或髂关节以外的大腿、小腿、足及其内的骨骼均缺失，产前超声只能显示3条完整肢体图像。

在缺失侧的肩关节或髂关节，不显示有肱骨头或股骨头参与这些关节的形成，断端一般较平整。

一侧下肢完全缺失时，常有同侧髋骨及髂骨发育不全或缺如。

(2)部分截肢：在截肢平面以上的肢体部分可显示，截断平面以下的肢体部分不显示(图6-66)，断端可规则、整齐，也可不规则、不整齐。

对上臂中段截肢超声仅显示近段上臂及其内近段
肱骨，可显示肱骨头，但肢体远侧不显示。

前臂截肢超声可显示完整的上臂及其内的肱骨，
但肱骨远处的前臂、手及其内骨骼均缺失。

手腕水平截肢超声可显示上臂、前臂及其内骨骼，而手腕、手及其内的骨骼均缺失。

下肢部分截肢的表现与上肢一样，在截肢平面以下的肢体
缺失而不显示。

(3)羊膜带综合征引起的截肢：断端常不整齐、不规则，骨回声可突出于软组织，同时可显示
羊膜带及其他畸形，如脑膨出、裂腹等，但羊水过少时给诊断增加难度。

(4)单纯指(趾)缺如：产前超声诊断难度增大，尤其在羊膜带综合征中，手指部分缺如，未缺
如部分粘连在一起，与正常胎儿握拳难以区分。

单纯趾缺如时，要在显示包括足趾在内的足
底平面上显示才能诊断，但这一平面的显示，由于胎位、足的位置等影响，对多数胎儿显示
较困难。

因此，产前诊断手指(足趾)缺如时应谨慎。

纵形肢体缺陷
(1)上臂或大腿完全或部分纵形缺陷：上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如而不显示，但缺如的远端肢体仍存在，且能正常显示。

(2)前臂纵形缺陷(前述先天性桡骨发育不全或缺如属此种类型)：如果尺骨、桡骨完全缺如，
则前臂完全缺如，手直接和上臂远端相连。

仅有桡骨或尺骨缺如，前臂软组织回声及手仍显示，前臂内仅显示1根骨回声，桡骨缺如较尺骨缺如多见，常伴有手畸形。

(3)海豹肢畸形：分为完全性和部分性海豹肢畸形，若正常上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如，手或足直接连于躯干上，为完全性海豹肢畸形；若有部分上臂或大腿，手与上臂相连，足与
大腿相连，则称为不完全性海豹肢。

可有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形，也可有四肢均
为海豹肢畸形；可双侧发生，也可只发生在一侧。

(4)小腿纵形缺陷：胫骨和腓骨完全缺如时，小腿完全缺如而不显示，足直接与大腿远端相连。

仅有胫骨或腓骨缺如时，只显示1根骨回声，以腓骨缺如多见，常伴有足畸形。

【临床意义】
肢体缺陷的严重程度不同，预后不同。

完全截肢、羊膜带综合征引起的截肢、完全性海豹肢
畸形预后不良。

其他肢体缺陷可导致患儿不同程度的残疾。

参考文献
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