先天性脑发育畸形PPT课件
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• 病理上该病为颅脑异常增大，脑组织量
异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩 大。
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41
• 临床表现为头颅周径增大，但无落日征，
常伴有智力低下和癫痫发作等。
• CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多，脑
室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构存 在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白质 密度减低。
• 本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减
--
2
• 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其
异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示 先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度， 是最有价值的检查方法之一。
• 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，
其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因 素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因 素如感染、缺血、中毒所致。
还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。
横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合
可显示得更加清楚。
--
13
• 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
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14
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17
• 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁
综合征
• 本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿、
畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本 病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔 闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不 全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔 及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到 蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向 后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期 最为常见。
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7
• 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时
即可发现。
• CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨
出物中的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内 经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清 晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区 分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。 脑脊液呈水样密度，CT值为0±10Hu ，脑组织的 CT值为35±10Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变 形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。 增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化 相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状 重建像显示更加清晰。
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25
• 临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴
及脑瘫、癫痫发作或其它异常。无脑叶型： 胎儿常死产或流产，即使出生亦均于一年内 死亡，因此，临床上此型极罕见。半脑叶型： 病儿可存活，但有精神呆滞。脑叶型：病儿 可生存，但有不同程度的神经精神病学缺陷。
• 对于重建相结合，可相互弥补不足，更好 地显示各种大体病理改变。
半球间裂及大脑镰部分形成，后部明显；单 脑室变小，常于后方分开，形成枕角、颞角； 丘脑下部融合而上部分开，形成第三脑室雏 形，向上与单脑室相通；脑质明显增多，背 囊存在或不存在。
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• 脑叶型：大脑基本分离成两个半球，
仅于前方部分融合，半球间裂及大脑镰几 乎完全形成；双侧脑室形成，仅于额角融 合呈方形；丘脑分离，第三脑室形成；背 囊已不存在。
--
8
• 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，
是本病的特征性表现，诊断不难。本病位 于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠 状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值 测定可明确诊断。
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• 1.1.2 胼胝体发育不全 • 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，
连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其 发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱 终板的再联合分离所致。
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37
• 临床表现为智力低下、癫痫发作等，可合并
其它发育异常。
• CT扫描示：颅腔缩小，颅板增厚，板障增宽，
双侧对称。脑实质缩小，脑沟、池、室扩大。可 合并脑穿通畸形性囊肿等其它先天性畸形。
• 脑小畸形的典型表现为小颅腔、厚颅板、脑
质少、脑室及蛛网膜下腔扩大，诊断无困难。本 病应与狭颅畸形鉴别：后者为颅缝过早闭合，限 制了脑的发育。CT扫描显示颅缝过早闭合，颅骨 的脑回压迹增多而明显，脑质及脑室、蛛网膜下 腔多无明显变化。
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SUCCESS
THANK YOU
2020/12/20
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• 1.3.2 脑大畸形 • 本病又称巨脑症，依其病因不同，分为
两型：（1 ）解剖性巨脑症：由于神经母细 胞增生过度所致；（2 ）代谢性巨脑症：由 于异常代谢产物的蓄积，使细胞体积增大所 致，并有颅内压增高，可伴有脑白质营养不 良。
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• １.３ 神经元增生畸形 • 神经元增生异常发生于胚胎第8-12周。
神经元增生过少引起脑小畸形，增生过多引 起脑大畸形。
• 1.3.1 脑小畸形 • 脑小畸形的病因为先天遗传性疾病和胚
胎期感染、出血、缺血等。
• 脑小畸形不但有脑量的减少，并有脑质
的低劣，脑回结构简单，皮层发育不全。颅 骨和颅腔发育小，故也称小头畸形。
• 胼胝体发育不全包括“完全缺如”和
“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三 脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其 他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前 脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。
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12
• 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
• CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不
显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形
•
灰质异位
•
多小脑回畸形
--
4
•
5.破坏性畸形
•
积水型无脑畸形
•
脑穿通畸形
• 6. 其它畸形
•
蛛网膜囊肿
•
室管膜囊肿
•
先天性导水管狭窄
• 二。组织源性发育畸形
•
结节性硬化
•
颅面血管瘤综合征
•
神经纤维瘤病
•
毛细血管扩张性共济失调
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5
• １．器官源性发育畸形 • １.１ 闭合性畸形 • 1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 • 该畸形的确切发生机理尚不十分清楚，
• 依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶
型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种 类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的 一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半 脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开。 脑叶型：为轻型。大脑分裂为两个大脑半球，但仍 有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。
先天性颅脑发育畸形
--
1
概述
• 先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，
最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形 的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系 统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管 形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘 形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时 间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段 的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦 可为复合性畸形。
轻扩大，表现典型，不难诊断。本病应与脑 积水鉴别：后者虽有颅腔增大，但脑室明显 扩大，伴或不伴蛛网膜下腔扩大，与前者明 显不同。
• 比典型者更为常见的是一种较轻的变异型
Dandy--Walker综合征，其表现为：第四脑室上部 相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、 形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部 相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。
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20
• 根据上述表现，本病诊断不难。但应
与以下病变鉴别：⑴ 后颅凹巨大蛛网膜 囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受 压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水， 不难与本病鉴别。⑵ 巨大枕大池：是正 常变异，第四脑室位置、形态正常，两者 不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本 病表现不同。
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• 根据上述表现，诊断一般不难。应注意与以
下病变鉴别：⑴ 积水型无脑畸形：双侧额、颞、 顶叶大部分缺如，部分枕叶、基底节、丘脑存在， 大脑镰结构完整。不伴面部畸形。⑵ 重症脑积 水：头围增大，脑室系统扩张，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及半球间裂均存在。不伴面部 畸形。⑶ 视--隔发育不良：视神经变细，视神 经孔狭窄，透明隔缺如，大脑镰及半球间裂存在， 鞍上池扩大。
胚胎学支持在妊娠的4-6 周神经外胚层和中 胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致， 常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸 形。
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6
• 脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于
颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜 下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网 膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部 分的脑组织可仍正常，但常常发育异常。 该畸形多发于中线区，70%发生于枕部， 10%位于顶部，9%位于额部，9%从鼻腔膨出， 1%由鼻咽部膨出。额下部大的膨出，可引 起双眶间距过远和眶变形。鼻筛骨区的膨 出常较小，延伸至宽阔的鼻基部，并伴有 严重的眶变形。
• 临床上主要表现为：小脑症状、运动
发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压 增高及脑积水等。
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19
• CT扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观地
反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第四 脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第 四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压， 向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积 增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。
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18
• 本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如
或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。 第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程 度及脑积水的程度不成比例。第四脑室正 中孔大多是闭锁的，但约50 %的患者一侧 或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后颅 凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴其 它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经元 移行异常、脑膜膨出等。
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26
• 无脑叶型：大脑呈单一脑球，无半球间裂
和大脑镰；单一脑室被单一脑球部分包绕， 呈圆形或 “U”型；双侧丘脑融合，无第 三脑室；脑质较少，位于前方或上方，呈 马蹄形围绕单脑室；背囊在顶后部开口于 似马蹄形的脑质，并与单脑室相通；幕下 结构正常。
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28
• 半脑叶型：大脑部分分离为两个半球，
弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其
间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间
孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、
上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严
重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示
胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂
肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，
并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，
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33
• 1.2.2 视-隔发育不良 • 视--隔发育不良发生于胚胎 4-8周，为
端脑分化障碍。可能与脊索前中胚层和视神 经节细胞发育异常有关。多见于青少年，女 性多于男性。
• 主要改变为原发性视神经发育不良、透
明隔缺如、垂体功能不全。
• 临床特征为视盲、视盘发育不良、眼球
震颤、发育迟缓、癫痫发作等。
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• １.２憩室性畸形
• 1.2.1 前脑无裂畸形
• 前脑无裂畸形约发生于胚胎4--8周。端脑分化
为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍， 使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单一 脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸形， 如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中线唇 裂、双眶间距过近等。
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• CT扫描显示透明隔缺如，双侧脑室额角
相互融合呈方形；视神经变细小，视神经直 径＜5mm ，视神经孔狭窄；第三脑室前隐窝 及鞍上池扩大；半球间裂及大脑镰完整。
• 本病表现较典型，必要时可结合临床诊
断。应与以下病变鉴别：⑴ 单纯透明隔缺 如：无视神经变细，视神经孔狭窄，鞍上池 无扩大。常无临床症状或仅为头痛。⑵ 脑 叶型前脑无裂畸形：不伴视神经变细及视神 经孔狭窄、鞍上池扩大等改变，常于额部见 部分融合的大脑叶，相应处半球间裂较浅。 结合临床不难区别。
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3
• 一。器官源性发育畸形
•
1.闭合性畸形
•
脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出
•
胼胝体发育不全
•
小脑扁桃体脊髓联合畸形
•
先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征
• 2. 憩室性畸形
•
前脑无裂畸形
•
视-隔发育不良
• 3. 神经元增生畸形
•
脑小畸形
•
脑大畸形
• 4.神经元移行畸形
•
无脑回畸形和/或巨脑回畸形
•
脑裂畸形
异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩 大。
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• 临床表现为头颅周径增大，但无落日征，
常伴有智力低下和癫痫发作等。
• CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多，脑
室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构存 在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白质 密度减低。
• 本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减
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• 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其
异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示 先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度， 是最有价值的检查方法之一。
• 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，
其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因 素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因 素如感染、缺血、中毒所致。
还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。
横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合
可显示得更加清楚。
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• 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示
伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。但应与以下病变鉴别：⑴ 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常， 第三脑室不扩大、上移。⑵ 单纯半球间裂 囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者 胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑 室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑 室之间。
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• 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁
综合征
• 本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿、
畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本 病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔 闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不 全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔 及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到 蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向 后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期 最为常见。
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• 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时
即可发现。
• CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨
出物中的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内 经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清 晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区 分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。 脑脊液呈水样密度，CT值为0±10Hu ，脑组织的 CT值为35±10Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变 形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。 增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化 相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状 重建像显示更加清晰。
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• 临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴
及脑瘫、癫痫发作或其它异常。无脑叶型： 胎儿常死产或流产，即使出生亦均于一年内 死亡，因此，临床上此型极罕见。半脑叶型： 病儿可存活，但有精神呆滞。脑叶型：病儿 可生存，但有不同程度的神经精神病学缺陷。
• 对于重建相结合，可相互弥补不足，更好 地显示各种大体病理改变。
半球间裂及大脑镰部分形成，后部明显；单 脑室变小，常于后方分开，形成枕角、颞角； 丘脑下部融合而上部分开，形成第三脑室雏 形，向上与单脑室相通；脑质明显增多，背 囊存在或不存在。
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• 脑叶型：大脑基本分离成两个半球，
仅于前方部分融合，半球间裂及大脑镰几 乎完全形成；双侧脑室形成，仅于额角融 合呈方形；丘脑分离，第三脑室形成；背 囊已不存在。
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• 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，
是本病的特征性表现，诊断不难。本病位 于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠 状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值 测定可明确诊断。
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• 1.1.2 胼胝体发育不全 • 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，
连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其 发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱 终板的再联合分离所致。
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• 临床表现为智力低下、癫痫发作等，可合并
其它发育异常。
• CT扫描示：颅腔缩小，颅板增厚，板障增宽，
双侧对称。脑实质缩小，脑沟、池、室扩大。可 合并脑穿通畸形性囊肿等其它先天性畸形。
• 脑小畸形的典型表现为小颅腔、厚颅板、脑
质少、脑室及蛛网膜下腔扩大，诊断无困难。本 病应与狭颅畸形鉴别：后者为颅缝过早闭合，限 制了脑的发育。CT扫描显示颅缝过早闭合，颅骨 的脑回压迹增多而明显，脑质及脑室、蛛网膜下 腔多无明显变化。
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2020/12/20
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• 1.3.2 脑大畸形 • 本病又称巨脑症，依其病因不同，分为
两型：（1 ）解剖性巨脑症：由于神经母细 胞增生过度所致；（2 ）代谢性巨脑症：由 于异常代谢产物的蓄积，使细胞体积增大所 致，并有颅内压增高，可伴有脑白质营养不 良。
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• １.３ 神经元增生畸形 • 神经元增生异常发生于胚胎第8-12周。
神经元增生过少引起脑小畸形，增生过多引 起脑大畸形。
• 1.3.1 脑小畸形 • 脑小畸形的病因为先天遗传性疾病和胚
胎期感染、出血、缺血等。
• 脑小畸形不但有脑量的减少，并有脑质
的低劣，脑回结构简单，皮层发育不全。颅 骨和颅腔发育小，故也称小头畸形。
• 胼胝体发育不全包括“完全缺如”和
“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三 脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其 他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前 脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。
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• 临床上可有癫痫、智力低下等表现。
• CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不
显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形
•
灰质异位
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多小脑回畸形
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5.破坏性畸形
•
积水型无脑畸形
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脑穿通畸形
• 6. 其它畸形
•
蛛网膜囊肿
•
室管膜囊肿
•
先天性导水管狭窄
• 二。组织源性发育畸形
•
结节性硬化
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颅面血管瘤综合征
•
神经纤维瘤病
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毛细血管扩张性共济失调
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• １．器官源性发育畸形 • １.１ 闭合性畸形 • 1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 • 该畸形的确切发生机理尚不十分清楚，
• 依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶
型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种 类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的 一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半 脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开。 脑叶型：为轻型。大脑分裂为两个大脑半球，但仍 有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。
先天性颅脑发育畸形
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概述
• 先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，
最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形 的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系 统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管 形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘 形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时 间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段 的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦 可为复合性畸形。
轻扩大，表现典型，不难诊断。本病应与脑 积水鉴别：后者虽有颅腔增大，但脑室明显 扩大，伴或不伴蛛网膜下腔扩大，与前者明 显不同。
• 比典型者更为常见的是一种较轻的变异型
Dandy--Walker综合征，其表现为：第四脑室上部 相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、 形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部 相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。
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• 根据上述表现，本病诊断不难。但应
与以下病变鉴别：⑴ 后颅凹巨大蛛网膜 囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受 压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水， 不难与本病鉴别。⑵ 巨大枕大池：是正 常变异，第四脑室位置、形态正常，两者 不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本 病表现不同。
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• 根据上述表现，诊断一般不难。应注意与以
下病变鉴别：⑴ 积水型无脑畸形：双侧额、颞、 顶叶大部分缺如，部分枕叶、基底节、丘脑存在， 大脑镰结构完整。不伴面部畸形。⑵ 重症脑积 水：头围增大，脑室系统扩张，多能显示各脑叶 及各脑室，大脑镰及半球间裂均存在。不伴面部 畸形。⑶ 视--隔发育不良：视神经变细，视神 经孔狭窄，透明隔缺如，大脑镰及半球间裂存在， 鞍上池扩大。
胚胎学支持在妊娠的4-6 周神经外胚层和中 胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致， 常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸 形。
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• 脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于
颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜 下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网 膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室； 仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部 分的脑组织可仍正常，但常常发育异常。 该畸形多发于中线区，70%发生于枕部， 10%位于顶部，9%位于额部，9%从鼻腔膨出， 1%由鼻咽部膨出。额下部大的膨出，可引 起双眶间距过远和眶变形。鼻筛骨区的膨 出常较小，延伸至宽阔的鼻基部，并伴有 严重的眶变形。
• 临床上主要表现为：小脑症状、运动
发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压 增高及脑积水等。
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• CT扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观地
反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第四 脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第 四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压， 向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积 增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。
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• 本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如
或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。 第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程 度及脑积水的程度不成比例。第四脑室正 中孔大多是闭锁的，但约50 %的患者一侧 或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后颅 凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴其 它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经元 移行异常、脑膜膨出等。
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• 无脑叶型：大脑呈单一脑球，无半球间裂
和大脑镰；单一脑室被单一脑球部分包绕， 呈圆形或 “U”型；双侧丘脑融合，无第 三脑室；脑质较少，位于前方或上方，呈 马蹄形围绕单脑室；背囊在顶后部开口于 似马蹄形的脑质，并与单脑室相通；幕下 结构正常。
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• 半脑叶型：大脑部分分离为两个半球，
弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其
间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间
孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、
上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严
重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示
胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂
肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，
并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，
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• 1.2.2 视-隔发育不良 • 视--隔发育不良发生于胚胎 4-8周，为
端脑分化障碍。可能与脊索前中胚层和视神 经节细胞发育异常有关。多见于青少年，女 性多于男性。
• 主要改变为原发性视神经发育不良、透
明隔缺如、垂体功能不全。
• 临床特征为视盲、视盘发育不良、眼球
震颤、发育迟缓、癫痫发作等。
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• １.２憩室性畸形
• 1.2.1 前脑无裂畸形
• 前脑无裂畸形约发生于胚胎4--8周。端脑分化
为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍， 使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单一 脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸形， 如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中线唇 裂、双眶间距过近等。
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• CT扫描显示透明隔缺如，双侧脑室额角
相互融合呈方形；视神经变细小，视神经直 径＜5mm ，视神经孔狭窄；第三脑室前隐窝 及鞍上池扩大；半球间裂及大脑镰完整。
• 本病表现较典型，必要时可结合临床诊
断。应与以下病变鉴别：⑴ 单纯透明隔缺 如：无视神经变细，视神经孔狭窄，鞍上池 无扩大。常无临床症状或仅为头痛。⑵ 脑 叶型前脑无裂畸形：不伴视神经变细及视神 经孔狭窄、鞍上池扩大等改变，常于额部见 部分融合的大脑叶，相应处半球间裂较浅。 结合临床不难区别。
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• 一。器官源性发育畸形
•
1.闭合性畸形
•
脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出
•
胼胝体发育不全
•
小脑扁桃体脊髓联合畸形
•
先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征
• 2. 憩室性畸形
•
前脑无裂畸形
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视-隔发育不良
• 3. 神经元增生畸形
•
脑小畸形
•
脑大畸形
• 4.神经元移行畸形
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无脑回畸形和/或巨脑回畸形
•
脑裂畸形