群体的遗传平衡姜文稿演示

3、X连锁基因的频率
• 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％
• 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5%
☆ 对于一种罕见的XR（X染色体隐性遗传）遗传病 若致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2
条件 （1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有迁移
影响因素 小群体 近亲婚配 选择 突变 迁移和基因流
1、突变
突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次 数表示（n×10-6/基因/代）
设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A 突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。
p+q=1
根据个体间交配也可以求出子代的基因型频率。AA、Aa和 aa三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有6种交配 类型，交配结果列于下表。
在此随机交配产生的子代群体中：
A基因的频率：
a基因的频率： ， 处于哈： 迪—温伯格平衡状态的群体中，基因频
率与基因型频率存在的关系，如表下所示。
群体的遗传平衡姜文稿演示
（优选）群体的遗传平衡姜
例如:对一个二倍体生物来说，为方便起见仅考虑一 个基因位点，如果只有A和a两个等位基因，有三种基 因型即AA、Aa和aa假定三种基因型的个体数分别为50、 30和20，总共为100。
三种基因型在群体中的相应基因型频率为0.50、 0．30和0．20
适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下 一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对 生育率衡量。
例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频 率q和携带者频率。
白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
p = 1 － q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198
A基因的基因频率为130／200=0．65，而a基因的基因 频率为70／200=0．35。
基因频率是由基因型频率推算而来的，是一个理论值。 基因频率是决定一个群体遗传性质的基本因素。
A基因的频率: a基因的频率：q=
二、遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生 Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
男性患者 女性患者
q = q2
1 =
q
提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。
☆ 对于一种罕见的XD （X染色体隐性遗传） 遗传病
若致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq ≈ 2p
男性患者 女性患者
= 1/2
四、 影响群体遗传平衡的因素
２、计算AD病（常染色体显性遗传病）基因频率
•群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1
实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少 ，p2可以忽略，因此：
p 2≈0，q ≈1，发病率= p +22 pq ≈ 2pq ≈ 2p
所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率p= ½ * 1/10000 =0.00005 正常基因a频率q=１－p=0.99995
不平衡时：比例不相符
例如：下列那个群体符合遗传平衡群体？请说明理由 1 . AA 0 Aa 60% aa 40% 2 . AA 60% Aa 0 aa 40% 3 . AA 36% Aa 48% aa 16% 4. AA 64% Aa20% aa 16%
三、基因频率的计算
1、通过群体AR病（常染色体隐性遗传病）发病率计算等位基因 频率和各种基因型频率。
因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u 由a突变为A的数量 = qv
当pu = qv 处于遗传平衡
pu &g的基因频率保持不变，群体
a的基因频率增加 A的基因频率增加
2、选择
指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别
选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作 用，可以是正性选择或负性选择。
这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨 询很重要。
☆ 对于一种罕见的AR遗传病 若致病基因频率q很低，则正常基因频率p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。
杂合携带者
2pq
2
=
=
纯合患者
q2
q
提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以杂合携带 者形式存在.
但对于多对基因组成的基因型并不是一代的随机交配就能
达到遗传平衡的，涉及的基因位点越多，达到平衡所需的世 代数也就越多，存在连锁的多位点基因型达到平衡的速度就 更慢。伴性基因也需要若干代才能达到遗传平衡。
遗传平衡群体的判定
平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2
※ 哈迪-温伯格定律内容：
在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代 一代繁殖传代中保持不变。
※ 条件：
（1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生 （5）没有迁移
哈迪-温伯格定律
假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等 位基因A和a，
基因频率A = p，a = q
现假设有5个起始群体，其遗传组成如下表
A基因的频率p为0．6，a基因的频率q为0.4， 随机交配一代以后，5个子代群体的基因型频率都是：
对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一 代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态
任何一个群体，对于常染色体的一对等位基因而言，不论起 始群体的遗传组成如何，只要经过一代随机交配，群体遗传 组成都会处于哈迪—温伯格平衡状态。并且，对于基因频率 一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相 同的平衡状态。