散发性甲状腺功能减低症的临床表现

本病临床症状的轻重与起病年龄及甲状腺减退的程度有关。

⼩婴⼉的症状常不典型，如新⽣⼉最早出现的症状是⽣理性黄疸时间延长，6个⽉以下⼩⼉突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、⼼率减慢等。随年龄的增长，则可出现下列典型症状。

1.特殊外貌

头⼤颈短，颜⾯臃肿，⿐梁扁平，眼距宽，眼睑肿胀，眼裂⼩⽽有睡容，唇厚，⼝常张开，⾆厚⼤常伸出⼝外，⾯容愚笨呆板。⽪肤粗糙增厚（维⽣素A缺乏引起），轻度贫⾎，⾯容苍黄，⽑发稀少⽽⼲燥。

2.⽣长发育迟缓

由于⾻骼发育迟缓，故⾝材矮⼩，四肢短⽽躯⼲相对较长。囟门⼤、关闭迟；出⽛晚，⽛质差。运动功能发育延迟，⾛路不稳，声⾳粗哑，语⾔不清晰，智能发育差，性腺及第⼆性征发育落后。

3.⽣理功能低下

安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低，脉搏慢，⾎压低，进⾷少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。

4.X线检查

⾻龄⼩于同龄⼩⼉，⾻髓与⾻⼲接合延迟。1岁以上通常检查腕部的⾻化中⼼，正常⼉出⽣6个⽉后出现2个，以后平均每岁出现1个，12岁后出齐，共10个。其简易估计法为年龄加1.股⾻远端的⾻化中⼼，在出⽣时已经形成，故对1岁以内的婴⼉常做膝部摄⽚，若出⽣数⽉后仍不见该⾻化中⼼，表⽰⾻龄落后。

5.实验室检查

（1）甲状腺131I吸收率测定。正常甲状腺吸131I率24⼩时为31.8%±8.0%，甲状腺发育不全病⼉，131I吸收率往往在20%以下；甲状腺缺如者，131I吸收率多在10%以下；甲状腺肿型甲状腺功能减低症患者，131I吸收率可增⾼。

（2）⾎清甲状腺素（T4）测定。直接代表⾎清甲状腺素的浓度。放射免疫法正常值为51.6～161.25nmo1/L.新⽣⼉期⾎清T4的浓度较⾼，若出⽣后最初两周内⾎清T4浓度低于125nmo1/L或在第2周低于110nmo1/L，则应考虑本病。

（3）促甲状腺素（TSH）测定。如TSH明显增⾼、T4降低，当可确诊。