VitD缺乏性佝偻病

软骨发育不良：头大、前额突出
脑积水：前囟进行性增大 落日眼 破壶声
颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良
其他病因导致的佝偻病
低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。 维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。
第6版

大剂量维生素D：与治疗效果无正比例关系， 不缩短病程，与临床分期无关；且采用大 剂量治疗的方法缺乏可靠的指标来评价血 中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、 高钙血症的发生以及远期效果。
预防
围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠 后期适量补充维生素D （800IU/d)。
婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。
补充维生素D
早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。
足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。
钙剂：一般可不加服。
维生素D 缺乏性手足搐搦
维生素D缺乏性手足搐搦症 是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症 状之一，多见6月以内的小婴儿。
非特异性神经精神症状:多为神经兴奋性增 高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮 而摇头等。常无骨骼改变。 血生化改变: 血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高
X线：正常或钙化线稍模糊
活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变
< 6月 ：以颅骨病变为主
颅骨软化 （乒乓感 )
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 手脚、镯 方 颅 前囟宽大
肋骨串珠
手镯、脚镯
方颅
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降
鸡胸 赫氏沟 O、X腿 萌牙迟
鸡胸
赫氏沟
O型腿（膝内翻）
X型腿（膝外翻）
血生化改变:
血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
X线:
长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。
正常上肢长骨X线
佝偻病上肢长骨X线
正常下肢长骨X线
佝偻病下肢长骨X线
恢 复 期
以上任何期经日光照射或治疗后， 临床症状和体征逐渐减轻或消失。
血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降 至正常水平。 X线：治疗2~3周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。
发病情况
年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。
维生素D的来源和调节
VitD来源
出生
天然食物
日光皮肤合成
2周
含量少
主要来源
维生素D的体内活化




维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物－－ VitD2 、VitD3 VitD2:存在于植物中 VitD3：人体或动物皮肤中的7－脱氢胆固醇经日光中的 光化学作用转变而成。食物中的VitD2在胆汁的作用下， 在小肠的刷状缘经淋巴管吸收。皮肤合成的VitD3直接吸 收入血。 VitD2 、VitD3进入血循环后与维生素D结合蛋白结合后转 运代肝脏进行第一次羟化－－25-（OH）D3－－与a球蛋 白结合运载到肾脏再次羟化，生成具有强生物活性的1， 25-（OH）2D3

第6版
◆破坏了软骨细胞正常增殖、分化、凋亡的程序； 钙化管排列紊乱使长骨钙化带消失，参差不齐；
◆骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱 性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，形 成“串珠”“手足镯”； ◆骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样 组织代替，骨膜增厚，骨质疏松负重出现弯曲； ◆颅骨骨化障碍而颅骨软化，骨样组织堆积方颅
治
疗
急救:吸氧，喉痉挛者立即将舌拉出口 外，并进行口对口呼吸或加压给氧；必 要时气管插管；控制惊厥； Ca剂:静脉缓推 VitD制剂
* Vit D 1 µ = 40IU g
1，25（OH）2D3的生理功能 6
第
版


◆促进小肠粘膜合成一种特殊的钙结合蛋 白，增加肠道钙的吸收，磷也随之吸收； ◆ 增加肾近曲小管对钙磷的重吸收，提高 血磷浓度，有利于骨的矿化作用；

◆对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破 骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙 盐释放入血；另一方面刺激成骨细胞促进 骨样组织成熟和钙盐沉积。
2.2～2.6 mmol/L 1.25 mmol/L
神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca2＋ <1.0mmol/L(4mg/dl)
ห้องสมุดไป่ตู้
隐匿型表现
总血Ca 1.7～1.9mmol/L
面神经征 Chvostek’s sign（+）
VitD的调节
VitD2,3
自 身 反 馈
25-(OH)D3
自 身 反 馈
1,25-(OH)2D3
VitD的调节
VitD2,3
低血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
低血钙
VitD的调节
VitD2,3
高血磷
25-(OH)D3
1,25-(OH)2D3
高血钙
病因
围产期缺乏 日照不足 生长过快 疾病影响 食物中维生素D摄入不足
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收
血钙
PTH调节
肾小管重 吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 （Tetany） 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
细胞外液钙磷浓度不足
逐渐恢复正常
恢复正常
后遗症期
多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常
X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。
膝 外 翻 畸 形
诊断
正确的诊断必须依据维生素D缺乏的 病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。
“金标准”：血生化与骨骼X线检查
鉴别诊断
与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。
正常发育中的个体差异
病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。
下肢生理性弯曲：
正常下肢发育过程
牙萌出延迟：正常，遗传性。
前囟闭合延迟：正常，遗传性。
治疗：
目的在于控制活动期，防止骨骼畸 形。 一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。
发病机理
VitD
小肠Ca、P吸收
血钙
PTH调节
肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 手足搐搦 （Tetany） 迟钝，PTH
低血磷
细胞外液(Ca、P浓度不足)
低血钙不能恢复 继续
骨正常矿化受阻
骨软化
成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
正常总血Ca 游离Ca2＋
陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign （+）
典型手足搐搦症状
总血Ca <1.75- 1.8mmol/L 游离Ca2＋ <1 mmol/L
惊厥
手足搐搦 喉痉挛
诊断
临床表现
总血Ca <1.75mmol/L
鉴别诊断
其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等 NS感染 急性喉炎
VitD缺乏性佝偻病
定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童 体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱， 导致生长着的长骨干骺端和骨组织 矿化不全产生的一种以骨骼病变为 特征的全身慢性营养性疾病。
佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生 长板同时受损。
成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。
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食物VitD的含量 母乳 1 µ /L g 牛奶 0.5~1µ /L g 蛋 1.75 µ /100g g 黄油 0.75~1.5µ /100g g
强化食物VitD含量 AD强化奶 15 µ /L ( 9.75µ /660ml) g g 婴儿配方奶 1 0µ /100g （758ml） g 奶米粉 1 0µ /100g（4µ /40（g· g g d））



临床表现：
。多见于婴幼儿，特别是小婴儿
主要表现为生长最快部位的骨骼改 变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的 改变。
佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏 后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿 佝偻病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能 障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
初期（早期）