地中海贫血基因位点

地中海贫血基因位点
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，最终出现溶血性贫血的症状。

地中海贫血的基因位点可以分为α型地中海贫血和β型地中海贫血两类。

α型地中海贫血的基因主要位于人体的第9~11号染色体，但也有资料指出其位于16号染色体的16p13.3位点，主要相关的是HBA1和HBA2基因。

这两个基因完全一样，均编码血红蛋白α链。

90%的α-地中海贫血由于等位基因的缺失引起，10%由点突变或其它突变引起。

而β型地中海贫血的基因则主要位于人体的第6~8号染色体，但也有资料指出其位于11号染色体11p15.3位点，主要相关的是HBB基因。

在β肽链合成时，受2个基因控制，一个来源于父亲，另一个来源于母亲。

90%的β-地中海贫血由于点突变引起，其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。