第十染色体畸变的遗传分析演示文稿
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第29页，共95页。
五、 倒位
1 倒位的类型： (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。
臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：人的第 11染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体却是 中部着丝粒染色体。
第30页，共95页。
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒 位片段的染色体。
(4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA 活跃转录区，摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
第3页，共95页。
第4页，共95页。
果蝇唾腺染色体示意图
第5页，共95页。
二、 染色体结构变异的类型及机制
染色体结构变异的四种类型:
1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一段， 其上的基因也随之丢失的现象。 2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片段出现 两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o，其上 的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到 另一条染色体上(非同源染色体间)。
第36页，共95页。
a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位环内发生 单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一 个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体 （不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换
抑制(crossover repressor)。
b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。 c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可育) 。
例：普通果蝇中的一种缺 刻翅突变型，（下缘上有 缺刻）。呈x连锁遗传，纯
合致死。
第17页，共95页。
第18页，共95页。
例：1931年麦克林托克在玉米中进行的实验
第19页，共95页。
猫叫综合征 （5p-综合征）
Lejeune等在1963年首先报道了 三例，它是由于5号染色体短臂缺 失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征
第十染色体畸变的遗传分析演 示文稿
第1页，共95页。
（优选）第十染色体畸变的遗 传分析
第2页，共95页。
特征：
(1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。
(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源 染色体配对。
(3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6， A-F);横纹。小眼不齐基因3C7；
一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体 上的现象，故又称为转移。
罗伯逊易位（Robertsonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色
体间的易位类型。
第44页，共95页。
两条非同源染色体在着丝粒或近 着丝粒处断裂，一个染色体的长臂 与另一个染色体的短臂发生交换， 形成的两条易位染色体中一条很大 ，几乎包含两条染色体的大部份甚 至全部基因，而另一条染色体很小 ，仅含极少量的基因，在减数分裂 过程中极易丢失。根据易位后基因 是否丢失，可将其分为平衡易位和 不平衡易位
第45页，共95页。7页，共95页。
➢ 易位染色体（translocation chromosome）：指含有 易位片段的染色体称为易位染色体。
➢ 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染 色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。
重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
2)反接重复（reverse duplication，反向串联重复）： 指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与原来序列
相反的重复。
3）移位重复（displaced duplication）：重复片断 插在与固有区段不相连的其它位置上。
第23页，共95页。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染
色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体 。 ➢ 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体 中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的 生物个体。
第31页，共95页。
❖ 倒位的细胞学鉴定
染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个 体。
➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体
。
第11页，共95页。
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片。
顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染
第34页，共95页。
第35页，共95页。
2 倒位的遗传学效应：
(1)位置效应: 基因在染色体上的位置变异，改变了原来的连锁
关系，造成在表型上产生变异。 (2)交换抑制 (3) 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连
锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间 的重组率。 (4)倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯 合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精 ，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物化。
第25页，共95页。
重复的细胞学特征
a b c d e f g ef g ab c d e f g
第26页，共95页。
❖ 重复的细胞学鉴定
➢同源染色体联会时可见：
✓重复环 ✓染色体末端不配对而突出 注意：
✓区分重复环与缺失环
✓当重复区段很短时很难观察到重复环
✓重复纯合体也观察不到重复环
第27页，共95页。
2.遗传学效应 (1)重复部分过大会影响个体的生活和发
育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但
不象缺失的影响严重。
(2) 剂量效应（累加效应）
(3) 位置效应：由于基因位置改变而引起
个体表型改变的效应叫做位置效应。
（4）重复使染色体含量增加，为积累变异
提供了材料。
第28页，共95页。
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
状的拱起，图示：
第15页，共95页。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
第16页，共95页。
2. 遗传学效应
1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂 合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也 引起显性致死效应。 2) 假显性现象（pseudodominance）：由于一个显 性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等 位基因的效应显现出来。
色体桥。
➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段
中间缺失
➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
第12页，共95页。
第13页，共95页。
缺失染色体的联会
第14页，共95页。
鉴别： • 中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧
会；当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联
会成“＋”字形。以后由于纺锤丝向两极的牵引，可以 呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列 。
第50页，共95页。
终变期：
联会复合体会因交叉端化 而变为由四个染色体构成
的“四体链”或“四体环
中期Ⅰ
终变期的环可能变为
“8”字形或环形
偶线期和粗线期
B．这两个非等位的隐性致死基因始终处于不 同的同源染色体上。
第43页，共95页。
六、 易位
1. 易位的类型
相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染
色体都发生断裂，两个断片交换重接到两条断裂的非同源 染色体上的现象。
简单易位(simple translocation)(单向易位)：指
第37页，共95页。
臂内倒位环内非姊妹染色单位间发生一次交换， 产生双着丝粒染色单体和无着丝点断片，伴随出现 后期Ⅰ桥。
桥 和 断 片
第38页，共95页。
第39页，共95页。
臂间倒位杂合体产生缺失和重复染色单体
第40页，共95页。
倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。
第41页，共95页。
交换抑制效应的应用
➢ 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源 染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易 位体，由杂易位体自交获得。
第48页，共95页。
细胞学鉴别
(1)易位纯合体没有什么特殊表现。正常联会，表现正 常。
(2)单向易位杂合体，联会成“T”形。
第49页，共95页。
(3)相互易位杂合体 如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联
易位杂合体联会 成“十”字形
第51页，共95页。
果蝇巨型染色体易 位图
第52页，共95页。
2 易位的遗传学效应：
（1）相互易位导致半不育性
相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段
联会成“+”字形,后期分离。 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育。
第53页，共95页。
第24页，共95页。
➢ 重复染色体（ duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染
色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体 。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
第6页，共95页。
变异的原因
内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等
染色体结构变异的机制---断裂愈合假说 ➢保持断头→产生结构变异。 ➢正确重接→重新愈合，恢复原状；
➢错误重接→产生结构变异；
第7页，共95页。
三、 缺失
1. 缺失的类型：
①末（顶）端缺失(terminal deficiency)：指缺失的 区段位于染色体某臂的外端。一个断裂点
，发病率约为1/50000，女性多于男 性，婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳 位、智力严重低下。通常在婴儿、幼 儿期夭折。
第20页，共95页。
第21页，共95页。
第22页，共95页。
四、 重复
1. 重复的类型 1)顺接重复（tandem duplication、串联重复）：指
用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。
例如果蝇第3染色体有2个显性基因，也是纯合隐性致死基因： 展翅(D，隐性致死基因)--正常翅（+） 粘胶眼(Gl，隐性致死基因)--正常眼（+）
展翅正常眼 正常翅粘胶眼
P
D+/++ × +Gl/++
若行纯种繁 育，每一世代
的后代一部分
F1
D+/++ D+/+Gl ++/+Gl
++/++
因致死基因纯 合而死亡，余
下的杂合体和
F2
D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl
致死 正常 致死
(永久杂种—平衡致死系)
纯合野生型需 人工鉴别并淘 汰野生型。
第42页，共95页。
平衡致死系（balanced lethal system）:永远以杂合 状态保存不发生分离的品系。
平衡致死系统，必须满足下面两个条件。 A．一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不 同的隐性致死基因。
全部致死
可育
第54页，共95页。
（2）降低了连锁基因间的重组率——易位改 变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁 群的重组；联会的紧密程度降低。
（3）出现假连锁现象——因易位改变了基因 间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出 现连锁——假连锁。
（4）罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色 体数目的变异 ，进化中可能起重要作用。
➢细胞学特征
同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位环
➢注意 区分倒位环与缺失、重复环的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
第32页，共95页。
第33页，共95页。
倒位杂合体的“倒位环”
倒位环是 由一对染 色体形成 （而缺失 杂合体或 重复杂合 体的环或 瘤则是由 单个染色 体形成） 。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区
段位于染色体某臂的中间。两个断裂点
第8页，共95页。
第9页，共95页。
第10页，共95页。
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢 失了某一区段的染色体。
➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源
五、 倒位
1 倒位的类型： (1) 臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。 (2) 臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。
臂间倒位可以引起进化过程中的核型变化，例如：人的第 11染色体是近端着丝粒染色体。而黑猩猩对应的染色体却是 中部着丝粒染色体。
第30页，共95页。
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒 位片段的染色体。
(4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA 活跃转录区，摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。
第3页，共95页。
第4页，共95页。
果蝇唾腺染色体示意图
第5页，共95页。
二、 染色体结构变异的类型及机制
染色体结构变异的四种类型:
1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一段， 其上的基因也随之丢失的现象。 2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片段出现 两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o，其上 的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到 另一条染色体上(非同源染色体间)。
第36页，共95页。
a 无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位环内发生 单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一 个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体 （不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换
抑制(crossover repressor)。
b 降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。 c 倒位环内若发生双交换，可产生正常配子 (可育) 。
例：普通果蝇中的一种缺 刻翅突变型，（下缘上有 缺刻）。呈x连锁遗传，纯
合致死。
第17页，共95页。
第18页，共95页。
例：1931年麦克林托克在玉米中进行的实验
第19页，共95页。
猫叫综合征 （5p-综合征）
Lejeune等在1963年首先报道了 三例，它是由于5号染色体短臂缺 失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征
第十染色体畸变的遗传分析演 示文稿
第1页，共95页。
（优选）第十染色体畸变的遗 传分析
第2页，共95页。
特征：
(1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。
(2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源 染色体配对。
(3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6， A-F);横纹。小眼不齐基因3C7；
一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体 上的现象，故又称为转移。
罗伯逊易位（Robertsonian translocation， rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色
体间的易位类型。
第44页，共95页。
两条非同源染色体在着丝粒或近 着丝粒处断裂，一个染色体的长臂 与另一个染色体的短臂发生交换， 形成的两条易位染色体中一条很大 ，几乎包含两条染色体的大部份甚 至全部基因，而另一条染色体很小 ，仅含极少量的基因，在减数分裂 过程中极易丢失。根据易位后基因 是否丢失，可将其分为平衡易位和 不平衡易位
第45页，共95页。7页，共95页。
➢ 易位染色体（translocation chromosome）：指含有 易位片段的染色体称为易位染色体。
➢ 易位杂合体(translocation heterozygote)：指同源染 色体中有一个是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。
重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
2)反接重复（reverse duplication，反向串联重复）： 指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与原来序列
相反的重复。
3）移位重复（displaced duplication）：重复片断 插在与固有区段不相连的其它位置上。
第23页，共95页。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染
色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体 。 ➢ 倒位纯合体(inversion homozygote)：指同源染色体 中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的 生物个体。
第31页，共95页。
❖ 倒位的细胞学鉴定
染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个 体。
➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体
。
第11页，共95页。
无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片。
顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染
第34页，共95页。
第35页，共95页。
2 倒位的遗传学效应：
(1)位置效应: 基因在染色体上的位置变异，改变了原来的连锁
关系，造成在表型上产生变异。 (2)交换抑制 (3) 对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连
锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间 的重组率。 (4)倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯 合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精 ，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物化。
第25页，共95页。
重复的细胞学特征
a b c d e f g ef g ab c d e f g
第26页，共95页。
❖ 重复的细胞学鉴定
➢同源染色体联会时可见：
✓重复环 ✓染色体末端不配对而突出 注意：
✓区分重复环与缺失环
✓当重复区段很短时很难观察到重复环
✓重复纯合体也观察不到重复环
第27页，共95页。
2.遗传学效应 (1)重复部分过大会影响个体的生活和发
育，扰乱了遗传物质的平衡关系，但
不象缺失的影响严重。
(2) 剂量效应（累加效应）
(3) 位置效应：由于基因位置改变而引起
个体表型改变的效应叫做位置效应。
（4）重复使染色体含量增加，为积累变异
提供了材料。
第28页，共95页。
果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应
状的拱起，图示：
第15页，共95页。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
第16页，共95页。
2. 遗传学效应
1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂 合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也 引起显性致死效应。 2) 假显性现象（pseudodominance）：由于一个显 性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等 位基因的效应显现出来。
色体桥。
➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段
中间缺失
➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
第12页，共95页。
第13页，共95页。
缺失染色体的联会
第14页，共95页。
鉴别： • 中间缺失杂合体联会时，联会染色体形成弧
会；当易位区段较长时，粗线期后两对非同源染色体联
会成“＋”字形。以后由于纺锤丝向两极的牵引，可以 呈现“8”字形或“0”形大环样的两种四价体排列 。
第50页，共95页。
终变期：
联会复合体会因交叉端化 而变为由四个染色体构成
的“四体链”或“四体环
中期Ⅰ
终变期的环可能变为
“8”字形或环形
偶线期和粗线期
B．这两个非等位的隐性致死基因始终处于不 同的同源染色体上。
第43页，共95页。
六、 易位
1. 易位的类型
相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染
色体都发生断裂，两个断片交换重接到两条断裂的非同源 染色体上的现象。
简单易位(simple translocation)(单向易位)：指
第37页，共95页。
臂内倒位环内非姊妹染色单位间发生一次交换， 产生双着丝粒染色单体和无着丝点断片，伴随出现 后期Ⅰ桥。
桥 和 断 片
第38页，共95页。
第39页，共95页。
臂间倒位杂合体产生缺失和重复染色单体
第40页，共95页。
倒位环内若发生双交换，可产生正常配子。
第41页，共95页。
交换抑制效应的应用
➢ 易位纯合体(translocation homozygote)：指同源 染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易 位体，由杂易位体自交获得。
第48页，共95页。
细胞学鉴别
(1)易位纯合体没有什么特殊表现。正常联会，表现正 常。
(2)单向易位杂合体，联会成“T”形。
第49页，共95页。
(3)相互易位杂合体 如果易位区段很短，两对非同源染色体可以不发生联
易位杂合体联会 成“十”字形
第51页，共95页。
果蝇巨型染色体易 位图
第52页，共95页。
2 易位的遗传学效应：
（1）相互易位导致半不育性
相互易位杂合体：粗线期两对非同源染色体同源区段
联会成“+”字形,后期分离。 相邻分离：“0”型结构，配子全部致死； 相间分离：“8”型结构，配子全部可育。
第53页，共95页。
第24页，共95页。
➢ 重复染色体（ duplication chromosome）：指含 有重复片段的染色体。
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染
色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体 。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
第6页，共95页。
变异的原因
内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等
染色体结构变异的机制---断裂愈合假说 ➢保持断头→产生结构变异。 ➢正确重接→重新愈合，恢复原状；
➢错误重接→产生结构变异；
第7页，共95页。
三、 缺失
1. 缺失的类型：
①末（顶）端缺失(terminal deficiency)：指缺失的 区段位于染色体某臂的外端。一个断裂点
，发病率约为1/50000，女性多于男 性，婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，宽眼距，低耳 位、智力严重低下。通常在婴儿、幼 儿期夭折。
第20页，共95页。
第21页，共95页。
第22页，共95页。
四、 重复
1. 重复的类型 1)顺接重复（tandem duplication、串联重复）：指
用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。
例如果蝇第3染色体有2个显性基因，也是纯合隐性致死基因： 展翅(D，隐性致死基因)--正常翅（+） 粘胶眼(Gl，隐性致死基因)--正常眼（+）
展翅正常眼 正常翅粘胶眼
P
D+/++ × +Gl/++
若行纯种繁 育，每一世代
的后代一部分
F1
D+/++ D+/+Gl ++/+Gl
++/++
因致死基因纯 合而死亡，余
下的杂合体和
F2
D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl
致死 正常 致死
(永久杂种—平衡致死系)
纯合野生型需 人工鉴别并淘 汰野生型。
第42页，共95页。
平衡致死系（balanced lethal system）:永远以杂合 状态保存不发生分离的品系。
平衡致死系统，必须满足下面两个条件。 A．一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不 同的隐性致死基因。
全部致死
可育
第54页，共95页。
（2）降低了连锁基因间的重组率——易位改 变了基因间的连锁关系，抑制了正常连锁 群的重组；联会的紧密程度降低。
（3）出现假连锁现象——因易位改变了基因 间的连锁关系，使本应独立遗传的基因出 现连锁——假连锁。
（4）罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色 体数目的变异 ，进化中可能起重要作用。
➢细胞学特征
同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离
倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位环
➢注意 区分倒位环与缺失、重复环的结构差异
倒位纯合体无明显细胞学特征
第32页，共95页。
第33页，共95页。
倒位杂合体的“倒位环”
倒位环是 由一对染 色体形成 （而缺失 杂合体或 重复杂合 体的环或 瘤则是由 单个染色 体形成） 。
②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区
段位于染色体某臂的中间。两个断裂点
第8页，共95页。
第9页，共95页。
第10页，共95页。
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢 失了某一区段的染色体。
➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源