遗传学讲义
遗传学讲义
遗传学讲义课程介绍：本教材共20章，其中第11、14、15、18、19章不讲。
理论课总学时： 108 学时实验课总学时： 18 学时考试和成绩：平时成绩(30%) + 期末卷面成绩(70%) 平时成绩= 考勤 + 作业 + 期中考试成绩周一： 1-2节 3-401周三： 3-4节 3-401周五： 1-2节 3-401参考文献1.现代遗传学原理: 徐晋麟等科学出版社, 20002.遗传学（第三版）：朱军主编农业出版社 2002.13.普通遗传学（第二版）：杨业华主编高教出版社 2006.54.遗传学(第二版)：刘祖洞主编高教出版 1990.55.遗传学：刘庆昌主编科学出版社 2007.16.现代遗传学：赵寿元、乔守怡主编高教出版社7.遗传学习题分析：刘曙东等西北农林科技大学出版社 2006第一章绪论教学要求：重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念，以及研究的内容;了解遗传学的发展史和发展前景。
重点和难点：1）遗传学研究的内容2）遗传和变异的辩证关系教学内容：一、遗传学的涵义、研究内容和任务二、遗传学的发展三、遗传学研究的领域及分支四、遗传学的应用教学学时：3学时本课程的性质21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。
随着?°人类基因组计划?±的进行和深入，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是当代生命科学的核心和前沿之一，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
遗传学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。
第一节遗传学的涵义、研究内容和任务一、遗传学的涵义1.遗传学(Genetics)：是研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门科学。
具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。
遗传和变异生物和非生物的本质区别之一是生物具有繁殖和遗传、变异以及进化的能力。
遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。
2.遗传（heredity）指生物在繁殖过程中产生与自己相似后代的现象。
(完整word版)医学遗传学讲义.doc
医学遗传学（Medical Genetics ）第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半 (2n →n)的特殊细胞分裂方式。
一．医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。
医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
● 医学遗传学的分科：人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制，诱变与恶变的本质等。
优生学：应用医学遗传学的原理和手段，改变人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
二．医学遗传学的发展史（略）三．医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四．医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法：是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
● 普查所选的病种：①发病率较高② 疾病危害严重③ 可以治疗● 群体筛查的目的：1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探某种病是否病。
如某病有因素，可体在：●患者属病率 > 一般群体病率●一属病率> 二属病率> 三属病率（表1-1）表 1-1精神分裂症患者家属中各属病率属关系病率父母、兄弟姐妹33.21 ‰伯、叔、姑、（外）祖父母13.54 ‰第一代堂（姨）表兄妹 6.24 ‰第二代堂（姨）表兄妹 4.20 ‰表叔、伯、姑与表舅姨 3.62 ‰一般群体0.98 ‰●血属病率> 非血属病率（表1-2）表 1-2精神分裂症母的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症0 5精神缺陷0 4病人格29神官能症713住精神病院或入一年以上211正常39 5㈡系分析法目的：①判断病是否病？是什么方式？②辨是基因病？多基因病？染色体病？③是否存在异性？㈢双生子法卵双生（ Monozygotic twin ， MZ ）：基相同，表型极相似。
06.第六章-遗传重组的分子机理
• Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类 似于IS的序列，并有与转座有关的基因A和基因B ， 其整合方式与λ噬菌体不同，不是位点专一性的整 合和切除，而是类似于转座因子，其末端常常带 有一小段宿主DNA，因而可以引起转导。
model): DNA双链的断裂与重接
3)Holliday模型：异源双链
(heteroduplex)的断裂与重接
4)Meselon-Radding 模型：
1.Holliday 模型
a) 同源染色体联会
b) 内切酶切割非姊妹染 色单体DNA
c) 交换重接形成交联桥 结构(cross-bridge
structure)
A: phe- try- tyr- × B: met- his-
苯丙AA 色AA 酪AA
甲硫AA 组AA
↓
原养型菌落
phe+ try+ tyr+ met+ his+
问题：是接合引起的？是转化引起的？
U型管实验
• 但在这里，结果却获 得了原养型菌株，说 明有一种可通过滤膜 的过滤性因子(FA)， 细菌不必直接接触即 可进行基因转移
遗传学讲义 第六章 遗传重组的分子基础
中国海洋大学 生命学院 汪小龙 xiaolong@
1、遗传重组的类型
(1) 同源重组(homologous recombination)
又叫普遍性重组(generalized recombination) ，大范围同源序 列对等交换。真核生物减数分裂中同源染色体联会，非姊妹 染色单体之间的交换就是同源重组。需要重组蛋白因子参与， 如E.coli. 的RecA.参与重组，又叫依赖于RecA的重组（RecAdependent recombination)；
遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
THANKS
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详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
《遗传学讲义》PPT课件
一 遗传学基本概念
（1）遗传学（genetics） 英国遗传学家贝特森（Bateson.W）1909
年首先提出. （2）遗传(heredity, inheritance) （3）变异（variation） （4）遗传和变异现象在生物中的世代交替
过程：
有性生殖：亲代(Parent generation) ：精子 (spermatozoa) 和 卵 子 (ovum)—— 配 子 (gametes) —— 受 精 (fertilization)—— 受 精 卵 (oosperm), 即 合 子 (zygote), 受 精 卵 —— 卵 裂 (cleavage)—— 胚 胎 (embryo)—— 新 的 个 体 即 子 代(Filial generation)。
开， 进入不同的性细胞中，否则就无法 解释杂种二代所得到的结果” 1865年格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel） “植物杂交实验” “ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”
7.1869年高尔顿（Galton,F.） “ 天才遗传（Hereditary
genius）” 即 “融合遗传论”。
（二）．遗传学的诞生
1797年英国 奈特（Knight，T）
豌豆杂交实验： P 灰色×白色
F1
灰色
F2 灰色 白色
但未统计分析，只发现了这一现象。
1863年诺丹（Nauding）： （1）正交和反交结果是相同的； （2） “ 负责遗传性状的要素互相分
2.100年后，亚里斯多德（Aristotle）： 精液不是提供胚胎组成的元素，而是
提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身 体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育 所需的信息传递 3.1809年拉马克（Lamarck, J.B） “ 用进废退”
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学讲义
漳州市2013年中学生物奥赛夏令营课程《普通遗传学》讲义（节选）第一讲绪论:遗传学的发展历史Sect.1 遗传学研究的对象和任务1．遗传学的研究内容：2．遗传和变异的概念(1)．遗传(heredity)：亲子间的相似现象。
“种瓜得瓜、种豆得豆”(2)．变异(variation)：个体之间的差异。
“母生九子，九子各别”(3)．遗传和变异是一对矛盾。
(4)．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+ 变异+ 自然选择：形成物种遗传+ 变异+ 人工选择：动、植物品种(5)．遗传和变异的表现与环境不可分割。
3．遗传学研究的对象4．遗传学研究的任务：Sect.2 遗传学的发展一、现代遗传学发展前1．遗传学起源于育种实践：人类-----生产实践-----遗传和变异----选择------育成优良品种。
2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：(1)．拉马克（Lamarck J. B., 1744~1829）：(2). 达尔文（Darwin C.，1809~1882）：广泛研究遗传变异与生物进化关系。
3．魏斯曼（Weismann A.，1834~1914）：二、现代遗传学的发展阶段1.孟德尔（Mendel G. J.，1822~1884）系统地研究了生物的遗传和变异。
2．1900年，三位植物学家：狄·弗里斯（De Vris H.）、科伦斯（Correns C.）、冯·切尔迈克（V onTschermak E.）在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验----获得与孟德尔相似的解释------证实孟德尔遗传规律------确认重大意义。
1910年起将孟德尔遗传规律——孟德尔定律。
3.狄·费里斯（de Vries H., 1848~1935）：提出“突变学说”(1901~1903)：认为突变是生物进化因素。
遗传学总讲义
注：缺9-11章、11-13章I.★★★级重点1.遗传病的类型1)单基因病：某一等位基因发生突变2)多基因病：遗传素质＋环境因素3)染色体病：染色体结构和数目异常4)体细胞遗传病：体细胞中遗传物质发生突变2.X染色质在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色较深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成，又叫巴氏小体。
3.Lyon假说1)雌性哺乳动物细胞内的两条X染色体中，只有一条具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩，形成浓染的X染色质。
2)异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，其失活是随机发生的。
一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么，由该细胞增殖而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。
3)失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。
4)生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。
4.染色体结构畸变的类型1)缺失（deletion,del）染色体某处发生断裂后未与原位重接而丢失。
2)倒位（inversion,inv）一条染色体上两处同时断裂后，两个断裂点之间片段旋转180°重接形成。
分为：臂内倒位和臂间倒位3)易位（translocation,t）a)相互易位（reciprocal translocation）：两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。
b)罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体, 而另一条由两者的短臂构成，常丢失。
c)插入易位（insertional translocation）：两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。
4)重复（duplication,dup）染色体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型。
5)环状染色体（ring chromosome,r）当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂相接。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第三章 孟德尔遗传讲义
二 、分离现象的解释
孟德尔假说
• 遗传性状是由遗传因子决定的。 • 每个植株内有一对遗传因子控制花色，另一对 控制种子形状。遗传因子在体细胞内是成对的。 • 在形成配子时，每对遗传因子均等的分配到配 子中，结果每个配子中只含有一个成对遗传因 子中的一个。 • 配子的结合是随机的。
现以豌豆红花×白花的杂交试验为例，按孟德 尔所提出的遗传因子的解释，具体加以说明。 以大写字母C表示显性的红花因子，小写字母C 表示隐性的白花因子。遗传因子在体细胞内是成对 的，配子中只含有成对的遗传因子中的一个，这样 结合形成F1应该是Cc。 由于C对c有显性作用，所以Ｆ1植株在产生配子 时，Cc因子分配到不同的配子中，所以产生的配子 有两种，一种带有遗传因子C，第一种带有遗传因子 c，两种配子各占50%，即表现1:1的比例。
于共显性。
例2.并显性：MN血型
基因型 表型 LMLN x LMLN
LMLM LMLN LNLN
M MN N
1/4 LMLM 1/2 LMLN 1/4 LNLN
3、镶嵌显性(mosaic dominance)
• 双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶 嵌图式。 • 例1：异色瓢虫色斑遗传。 例2：大豆种皮颜色遗传. 大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交： F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)； F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮 • 与共显性并没有实质差异。
以上这些性状都很稳定，例如：开红花 的豌豆品种，自花受粉后，其后代只开红花； 圆粒豌豆品种的后代多结圆粒种子。这说明 这些材料是很纯的。
红花×白花的杂交组合的试验结果 （正交）
在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全墒除， 然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上。 去了雄和授粉的母本花朵还必须套袋隔离，防 止其他花粉授粉。 F表示杂种后代，F1即表示杂种第一代，是指杂 交当代所结的种子及由它所长成的植株，x 表示 自交，是指同一植株上的自花授粉或同株上的异花 授粉，F2表示杂种第二代，是指由自交产生的种子 及第二年由它所长成的植株。依此类推，F3、F4分 别表示杂种第三代、杂种第四代等 。
普通遗传学讲稿
普通遗传学讲稿一、遗传学基础1.1 什么是遗传学遗传学是研究生物体遗传特征的科学，揭示了基因、染色体和遗传物质在物种遗传传递和变异中的作用。
1.2 遗传学的重要性遗传学的研究对于理解生命现象和开展基因工程、遗传疾病治疗等方面具有重要意义。
二、基因与染色体2.1 基因的概念基因是携带遗传信息的基本单位，由DNA编码，决定了生物体的遗传特征。
2.2 染色体的结构染色体是携带基因的细胞器官，人类细胞内有46条染色体，包含着基因序列。
三、遗传的规律3.1 孟德尔遗传定律孟德尔发现了显性和隐性基因的遗传规律，提出了基因的分离定律和自由组合定律。
3.2 随机分离定律随机分离定律描述了子代基因的随机组合和分离过程，解释了杂交后代的遗传特征。
四、遗传变异4.1 突变与遗传变异突变是DNA序列的突发性改变，可以导致遗传物质的变异，对生物体遗传特征产生影响。
4.2 自然选择自然选择是进化论的重要理论基础，通过适者生存的原则筛选适应环境的个体，促进物种遗传特征的适应性变异。
五、遗传学应用5.1 遗传疾病遗传学在遗传疾病的治疗和预防方面发挥着重要作用，例如基因检测、基因治疗等手段可以帮助患者控制疾病。
5.2 基因工程基因工程是利用遗传学知识改良生物体的遗传特征，广泛应用于农业、医学等领域，提高了生产效率和产品质量。
总结普通遗传学是一门重要的生命科学学科，通过研究基因、染色体、遗传规律和变异等内容，揭示了生物体遗传传递和变异的规律，为人类健康和生物科技发展提供了重要理论基础。
以上是普通遗传学的简要讲稿内容，希望能够帮助大家对遗传学有更深入的了解。
遗传学讲义第八章
第八章数量性状的遗传第一节数量性状的特征第二节数量性状遗传的多基因假说第三节数量性状遗传研究的基本统计方法第四节遗传率的估算及其应用第一节数量性状的特征数量性状有二个特征：第一、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组。
例如：水稻、小麦等植株的高矮、生育期的长短、产量高低等性状，不同品种间杂交的F2，F3后代群体都有广泛的变异类型，不能明确地划分为不同的组，统计每组的个体数，求出分离比例。
第一节数量性状的特征数量性状有二个特征：第二、数量性状一般容易受到环境的影响而发生变异。
这种变异一般是不遗传的。
例如：玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交，F1的穗长介于两亲本之间，F2各植株结的穗子长度表现明显的连续变异（表8-1）。
其立体柱形图如表8-2由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代(F1)，各个个体的穗长也呈现连续的分布。
由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代(F1)，各个个体的穗长也呈现连续的分布。
F2群体既有由于基因分离所造成的基因型差异，又有由于环境影响所造成的同一基因型的表现型差异，所以，F2的连续分布比亲本和F1都更广泛。
第二节数量性状遗传的多基因假说1908年尼尔逊·埃尔（Nilson-Ehle ）提出多基因假说对数量性状的遗传进行了解释。
按照他的解释，数量性状是许多彼此独立的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微，但其遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。
而且还假定：(1)各基因的效应相等。
(2)各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。
(3)各基因的作用是累加的。
\最简单的数量性状，可以假定是由二对或三对基因共同决定的。
例如，小麦的红色子粒品种与白粒子粒品种杂交，F2子粒可分为红色子粒和白色子粒两组。
有的表现15∶1分离，有的为63∶1分离，这两种分离都反映了基因的重叠作用。
下面将二对和三对基因的遗传动态图示如下：(1)小麦子粒颜色受两对重叠基因决定的遗传动态(2)小麦子粒颜色受三对重叠基因决定的遗传动态上面两个杂交试验都表明，当基因的作用为累加时，即每增加一个红粒有效基因(R)，子粒的颜色就要更红一些。
医学遗传学专业知识宣讲讲义
遗传病的概念
遗传病的经典概念 生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和 功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发 育形成的疾病。
现代遗传病的概念 体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细 胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共 同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的发病基础 （三）遗传病的数量分布 （四）遗传病的先天性（部分遗传病） （五）遗传病的家族性（部分遗传病）
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害 很大。
表 一些常染色体显性遗传病举例
疾病中文名称 家族性高胆固醇血症 遗传性出血性毛细血管扩张
疾病英文名称 familial hypercholesterolemia hemorrhagic telangiectasia
OMIM 143890 187300
遗传性球形红细胞症
PEO MELAS 心肌病 心肌病/肌病 心肌病 肌病(PEO) MERRF MERRF/MELAS
肌病 NARP/LEIGH
LHON LHON LHON LHON LHON LHON
体细胞遗传病
体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder) 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此 类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
1977年双脱氧核苷酸法测序技术诞生；90年代初 荧光自动测序将DNA测序带入自动化时代，启动 了人类基因组计划（HGP）。
医学遗传学其他分科
疾病基因组学 生物信息学 表观遗传学 优生科学 遗传伦理学 体细胞遗传学 生态遗传学
群体遗传学 免疫遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 发育遗传学 行为遗传学 临床遗传学
遗传学概述专业知识专家讲座
试验研究材料: 全部动植 物和微生物
生物形态、生理、生态 及农艺特征(性状)
经过生物体内生理、生 化过程表现
在特定环境下以生物细 胞内遗传物质为基础
采取一定物理、化学与 数学方法
遗传学概述专业知识专家讲座
ห้องสมุดไป่ตู้
❖ 综合性强
生物学(动植物学、微生 物学)、细胞学、生理学、 生物化学基础
土壤学、气象学、生态 学等相关学科基础知识
第25页
遗传学概述专业知识专家讲座
第7页
古代遗传学知识积累
➢旧石器时代末—新石器时代初
➢ 经过动植物驯养和栽培使劳感人民对遗传现 象有了粗浅认识 。
➢公元前5世纪到4世纪
➢ 希波克拉底 (器官生精、子亲相同)、亚里士 多德(血液生精)
➢18世纪（林奈、柯尔络特）
➢ 宗教神学统治使遗传知识带上了浓厚神学、神
➢达尔文也认可取得性遗传一些观点: 认为生物性状变异都能 够传递给后代。
遗传学概述专业知识专家讲座
第10页
魏斯曼: 种质连续论
❖新达尔文主义
❖在生物进化方面支持达尔文选择理论，但在遗传上否 定取得性遗传，魏斯曼是其首创者。
❖1892，种质连续论(theory of continuity of germplasm) ❖生物体由种质和体质组成: 种质指生殖细胞，负责生 殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。
❖ 遗传、变异原因及物质基础(本质)、内在规律
❖ 研究基因与实际性状表现之间关系，探明基因决定 性状发育机制
❖ 任务:
❖ 认识生物遗传和变异客观规律，而且能动地利用这
些规律，更加好地为人类服务。
遗传学概述专业知识专家讲座
第6页
第二节 遗传学产生与发展
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课程介绍：本教材共20章，其中第11、14、15、18、19章不讲。
理论课总学时： 108 学时实验课总学时： 18 学时考试和成绩：平时成绩(30%) + 期末卷面成绩(70%) 平时成绩 = 考勤 + 作业 + 期中考试成绩周一： 1-2节 3-401周三： 3-4节 3-401周五： 1-2节 3-401参考文献1.现代遗传学原理: 徐晋麟等科学出版社, 20002.遗传学（第三版）：朱军主编农业出版社 2002.13.普通遗传学（第二版）：杨业华主编高教出版社 2006.54.遗传学(第二版)：刘祖洞主编高教出版 1990.55.遗传学：刘庆昌主编科学出版社 2007.16.现代遗传学：赵寿元、乔守怡主编高教出版社7.遗传学习题分析：刘曙东等西北农林科技大学出版社 2006第一章绪论教学要求：重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念，以及研究的内容;了解遗传学的发展史和发展前景。
重点和难点：1）遗传学研究的内容2）遗传和变异的辩证关系教学内容：一、遗传学的涵义、研究内容和任务二、遗传学的发展三、遗传学研究的领域及分支四、遗传学的应用教学学时：3学时本课程的性质21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。
随着¡°人类基因组计划¡±的进行和深入，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是当代生命科学的核心和前沿之一，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。
遗传学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。
第一节遗传学的涵义、研究内容和任务一、遗传学的涵义1.遗传学(Genetics)：是研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门科学。
具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。
遗传和变异生物和非生物的本质区别之一是生物具有繁殖和遗传、变异以及进化的能力。
遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。
2.遗传（heredity）指生物在繁殖过程中产生与自己相似后代的现象。
即：亲子间的相似现象。
3.变异（variation）：指生物子代与亲代之间、子代个体之间存在的差异现象。
即：个体之间的差异现象。
4.遗传与变异的辩证关系：★遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面；★遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的；★没有变异,生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复；★没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展。
遗传、变异、选择遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
遗传+变异+自然选择→形成新物种遗传+变异+人工选择→形成动、植物新品种遗传、变异与环境是不可分割的。
（可遗传和不遗传）二、遗传学研究的对象和任务（一）研究的对象微生物（细菌、真菌、病毒）、植物、动物、以及人类为对象，研究其遗传和变异的规律。
（二）遗传学研究的内容和任务内容：1.遗传的本质与内在规律探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律；2.遗传物质的传递规律遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、基因在群体中的数量变迁；3.遗传物质的表达规律基因的相互作用、基因与环境的互作、基因表达的调控。
任务：1) 阐明：生物遗传和变异现象→表现规律；2）探索：遗传和变异原因→物质基础→内在规律；3）指导：动植物和微生物育种→提高医学水平。
第二节遗传学发展一、遗传学的诞生 (孟德尔以前的遗传学)1.预成论（preformationtheory）认为：生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性扩大，并没有新的东西产生出来。
精源论者（荷兰leeuwenhoek列克虎文）认为：雏形（微小的¡°原形人¡±）存在于精子中；而卵源论者（Jan swammerdam1679）主张雏形存在于卵中。
2. 渐成论（epigenesis）亦称后成论与预成论相对立德国胚胎学家 C.F,Wolff 认为：生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精子或卵）中并不存在任何雏形。
3．泛生论（pangenesis） C.Darwin 1868年生物体每个细胞里都有一种代表性的--微芽----泛子 (pangen)。
泛子随着血液循环→生殖细胞→受精卵分裂和发育→各种泛子又不断地分配到不同的细胞中去，从而导致它们所代表的组织器官的分化和性状的发育，形成一个同亲代相似的新个体。
达尔文认为:生物的遗传就是通过这种方式实现的。
4．种质论（Germplasmtheory） Weismann （1834-1914）种质连续的遗传学说：认为：生物体分成种质和体质两部分。
种质指生殖细胞，专营生殖和遗传，通过细胞分裂在一生中及世代间保持连续，生物的遗传就在于种质的连续。
体质是种质以外的所有其他部分（体细胞），负责各种营养活动。
种质决定了体质，种质的变异必将引起体质的变异，但体质的改变不会引起种质的改变。
割老鼠尾巴试验----连续 22代割掉老鼠尾巴，共用老鼠 1592只。
因而得出获得性状不能遗传。
这一论点在后来生物科学中，特别是在遗传学方面发生了重大而广泛的影响。
5．融合遗传学说（blending theory）英国学者F.Galton和他的学生K.Pearson于1886-1894用统计方法研究数量性状（例如人的身高）在亲代与子代之间的相关性。
认为：父母的遗传性在子女中各占一半，并且彻底混合，祖父母的遗传性在孙代中各占1/4等等。
依次类推，融合遗传学说只能解释一部分数量性状的遗传现象，不能解释其全部，对绝大多数非数量性状则完全不适合。
6．获得性状遗传（Inheritance of acquired characters）法国学者拉马克（Lamarck,1744-1829)认为:个体由于在长时间受到环境条件的影响，使生物发生变异，获得了新的性状，经过世代的积累加深了这个新的性状，如果雌雄两性都获得这种共同的变异，那么这种变异便可以传给后代。
①环境条件改变是生物变异的根本原因；②用进废退学说和获得性状遗传学说拉马克认为：遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律，环境是引起生物变异的根本原因。
器官用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变；获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的,并在生物世代间积累。
二、孟德尔以后的遗传学发展遗传学的孕育期－19001856－1863孟德尔著名的豌豆实验涉及基因分离1866 孟德尔《植物杂交实验》（Experiments on planthybrids）提出了遗传学的两个基本定律：分离定律和自由组合定律(孟德尔)1859 达尔文《物种起源》现代进化理论1871 米歇尔从细胞核中分离出nuclein(核素)1875 赫特维希指出受精是雌雄两原核融合1882－1885 Strasburgarand Flemming证明细胞核含有染色体。
1900 孟德尔定律重新发现荷兰de Vries(费里斯) 《论杂交分离的定律》月见草德国Correns（柯伦斯）《杂交分离的孟德尔定律》玉米奥地利Tschermak（丘歇马克）《豌豆的人工杂交》豌豆他们的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》上，各自独立地证明遗传的孟德尔原理，这就是遗传学史上的孟德尔定律的重新发现。
1900年遗传学作为一门独立的学科正式诞生了。
1.细胞遗传学时期1901年W.sutton 研究 虫;T.Bovery 研究 胆观察:染色体的减数分裂行为，发现孟德尔因子分离和自由组合与染色体的分离和自由组合一致,他们大胆地认为孟德尔因子就在染色体上。
提出Chromosome theory of heredity(遗传的染色体假说)1902 willian & E,Castle首先认识等位基因和基因型频率之间的关系1905 willan & Bateson将遗传的科学称为遗传学the Science of heredity ： genetics¡1909 W.Johannsen基因、基因型、表现型概念用基因取代---因子---性状----特性等含糊概念。
1910-1939 细胞遗传学时期（摩尔根）1910T.H.Morgan 果蝇 sex-linked inheritance通过果蝇实验提出基因连锁定律，用实验证明基因位于染色体上。
白眼→伴性遗传→一个特点基因位于一个特定的染色体上。
1913 A.H.Sturtevant 遗传连锁图1927H.J.Mullerχ-射线诱导染色体突变人工改变基因的实验摩尔根①首次将果蝇的白眼基因定位于X染色体上。
并提出遗传的第三定律----连锁遗传规律；②提出染色体遗传理论⇒细胞遗传学；③著《基因论》：认为基因在染色体上直线排列，创立基因学说。
基因学说主要内容：①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位；有很高稳定性→能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程→表现相应的遗传特性和特征；④生物进化→主要是基因及其突变等。
这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。
2. 生化和微生物遗传学时期1923 A.Garrod(枷罗德)英国医生（生化遗传），进行家谱研究,撰写《先天性代谢病》鉴别了第一个人类遗传病，黑尿病（缺尿黑酸氧化酶）。
他认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢紊乱。
提出“一个突变基因决定一种代谢紊乱”的观点，但在当时未受到广泛的关注。
1927 F.Griffith（格里菲思）肺炎链球菌的转化实验为了证明遗传物质是DNA，但没有进行单因子转化实验。
1944 T.Avery进行单因子转化实验并证明 DNA是遗传物质而不是蛋白质。
肺炎链球菌的转化实验(a)将S型肺炎链球菌注入小鼠体内，小鼠被杀死；(b)将R型肺炎链球菌注入小鼠体内，小鼠仍活着；(c)将加热灭活的S型菌株注入小鼠体内，小鼠仍活着；(d)将R型菌株与加热灭活的S型菌株混合后注入小鼠体内，小鼠被杀死。
1940-1953 细胞遗传学向分子遗传学过渡1941G.W.Beadle & E.L.Tatum分离出红色面包菌的突变型提出“一个基因一个酶”的假说（one gene-one enzyme）酶1 酶2 酶3前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸后来被修改为：“一个基因一种多肽”（one gene-one polypeptide）40年代中期细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。
在量子力学家薛定谔《生命是什么?》（1944）一书影响下，一些物理学家和化学家→研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。