03人类染色体与染色体病
染色体3第三章_人类染色体与染色体病(四军李)
中 期 染 色 体 结 构
长臂 （q）
次级缢痕 端粒(异染色质区)
着丝粒、短臂和长 臂
端 粒
（二）人类染色体的类型及数目
中央着 丝粒(M) 染色体 亚中着 丝粒 (SM) 染色体 近端着 丝粒 (ST) 染色体
人类正常生殖细胞所含全部染色体为一个染色体组 （n），为23条，卵子为22+X，精子为22+X或22+Y。 人类正常体细胞中含有两个染色体组为2n(46条23对) 其中1～22对染色体男女均有，称为常染色体， 另一对染色体与性别有关，称为性染色体。 女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。
异染色质
凝缩
染色深
第一节
人类染色体
human chromosome
染色体（chromosome） 是遗传物质 (基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构 成，具有储存和传递遗传信息的作用。
一、染色体的基本特征
（一）染色体的结构
染色单体 随体 随体柄(次级缢痕) 短臂 （p） 常染色质区 着丝粒(初级缢痕)
2. 三体型 某号染色体增加一条
2n+1
常见21、18、13三体染色体三体型 较大染色体三体型难以存活——流产 三体型较单体型存活能力强。 X三体型和 X单体型相比，疾病的严重程度相对较轻。 这说明机体难于承受遗传物质 减少所带来的基因间失衡。
非整倍性改变的形成机理
1. 染色体不分离
第一次减数分裂不分离
2. 异染色质 位臵：常位于核边缘。
着色：碱性染料着 色 深。
功能：高度折叠浓缩，
螺旋化程度高，
不能活跃地进行 转录复制。
（二）常染色质和异染色质
间期细胞核 染色质 常染色质 状态 松散 染色 染色浅 活性 具有转录活性 转录活性低或不转录， 是遗传惰性区，通常 含有不表达的基因， 复制晚于其它染色质 区
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
3 人类染色体与染色体病
2N
间期细胞
4N
4N
整倍性改变 染 色 体 畸 变 染色体数目畸变
非整倍性改变
染色体结构畸变
2 非整倍体
非整倍体是指一个体细胞内染色体数目比二倍体
增加或减少一条或数条，而不是成倍的增减。染色
体数目少于46条的细胞或个体称亚二倍体，多于46
条的称超二倍体。在亚二倍体中，某对染色体少了
一条（2n-1），称某号染色体的单体。在超二倍体
对这些图形进行染色体数目及形态特征的分析
• 染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组
人类非显带染色体核型描述
正常核型描述: “染色体总数，性染色体组成”
例：46，XX ； 46，XY 异常核型的描述方法不同，例：
45, X：一个体细胞有45条染色体，只有一条X染色体。
47, XXY：一个体细胞中有47条染色体，常染色体正 常，性染色体为XXY。
二倍体(2n=2x)：指含有两个染色体组的细胞或
个体。
多倍体(2n=mx，m为≥3的整数)：指含有三个或
三个以上染色体组的细胞或个体。
（二）、人类染色体的形态结构
• 每一中期染色体都有两条染色单体构成，它们各
含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒处互相
连接，该处为染色体的缩窄处，又称为主缢痕。
染色体结构畸变
• p
• q •
短臂
长臂
ter
→
末端
从…到…
“+”和“-”当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了
整条染色体，例如：47，XX，+21；当其放在相应符号之后， 则表示染色体长度的增加或减少，例如：46，XY，5p--。
• •
染色体病：遗传病中的高发病种
染色体病：遗传病中的高发病种作者：罗勤来源：《家庭医学》2013年第03期染色体病对于许多人来说，并不被熟悉了解。
什么是染色体？染色体病都有哪些？哪些人群容易高发？怎样预防？这些都是大家较多咨询的话题。
何谓染色体人体由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分，是细胞中极小的一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，故名为“染色体”。
人类染色体的数目一共为46条，即23对，一半来自精子，一半来自卵子。
其中，第一到第二十二对为“常染色体”，是男女共有的，编号为1～22，以1号最大，22号最小。
第二十三对为“性染色体”，决定着人的性别，女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。
染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。
因此，染色体是遗传物质基因的载体，机体的全部遗传信息都是以染色体形式存在，并一代一代往下传。
每条染色体平均携带上千个基因，这些基因担负着储存、传递遗传信息和控制细胞分化、发育的作用。
据英国《自然》杂志报道，由美国、英国、日本、法国、德国、中国等国家的科学家组成的人类基因组共同执行着一项计划，任务是从染色体上完全破解人类基因。
经过长达16年的努力，科学家们完成了第1号染色体基因测序，已确定第1号染色体上含有3 141个基因，这些基因中存在的缺陷，与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等。
染色体病是遗传病中的高发病种在已经发现的遗传性疾病中，由染色体数目与形态结构异常导致的染色体病，是高发病种，它占普通人群的5‰。
现已发现人类的染色体数目异常和结构畸变10 000多种，已确定的染色体综合征100多种。
据调查，染色体病占流产胎儿的50%，占死产婴儿的0.8%，占新生儿死亡率的0.6%，占活产新生儿的0.5%～1%。
染色体病可分为常染色体病和性染色体病两大类。
常染色体病由1～22号染色体发生数目或结构异常引起，最常见者为第21号染色体上的染色体数目多了1条，临床上称之为21三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，也就是人们平常所说的白痴；还有18三体综合征，又称爱德华综合征；13三体综合征，又称帕吐综合征；等。
人类染色体异常与遗传疾病
人类染色体异常与遗传疾病遗传是人类生命中不可避免的因素之一，而遗传疾病则是遗传因素引起的疾病，不仅会影响病患者的身体健康，还会对其家庭和社会造成负面影响。
深入了解遗传疾病的成因和预防措施，有助于人们更好地面对遗传风险以及保护和改善自己和家人的健康。
人类染色体异常是引起遗传疾病的重要原因，染色体相对较大，其中包含了人类个体的全部基因，是遗传信息的主要承载者。
而在染色体发生异常时，就会引起基因变异，进而导致遗传疾病的出现。
染色体异常的类型很多，其中最常见的是染色体结构异常和染色体数目异常。
染色体结构异常是指在染色体的形态上发生了变化，如片段缺失、重复、倒位、染色体之间的互换等。
其中，最常见的是“巨大片段缺失”综合症和“22q11.2缺失综合症”。
“巨大片段缺失”综合症是一个基因缺失综合症，主要表现为智力低下、行为异常、言语和语言问题等。
它的发病率约为1/4000，是世界上最常见的染色体结构异常之一。
“22q11.2缺失综合症”则是由染色体22上一部分遗传物质的缺失所引起的疾病，其发病率在新生儿中占到了全部遗传疾病的1%~2%。
该疾病的临床表现多样，主要包括心脏缺陷、免疫缺陷和腺体发育异常等，通常需要进行早期诊断和治疗。
染色体数目异常则是指染色体数量的改变，包括染色体缺失、重复和多余，其中最常见的是“唐氏综合症”。
“唐氏综合症”是一种常见的染色体数目异常疾病，其发病率约为每800~1000例新生儿中出现1例。
唐氏综合症的临床表现主要有智力低下、生长迟缓、心脏缺陷、面容特征异常等。
由于该疾病的严重性和后果，在预孕期或妊娠早期就需要进行筛查和检测，并采取相应的干预和治疗。
对于染色体异常和遗传疾病的预防和治疗，遗传咨询是一种非常重要的手段。
通过对个体的家族和个人遗传史的搜集和分析，以及一些先进的遗传检测试剂的使用，遗传咨询师可以给患者和家属提供全面、准确的遗传信息，并制定相应的干预措施，以减少遗传风险并提高生活质量。
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
人类染色体和染色体病思考题
人类染色体和染色体病思考题简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。
染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？根据染色体的长度和着丝粒的位置分组。
euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体(euploid)。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体(polyploid)。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。
（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
染色体异常与人类疾病的关系
染色体异常与人类疾病的关系染色体异常是一种常见的遗传因素，它会导致一些人类疾病的发生。
人类基因组中有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲。
这些染色体中的基因编码着我们身体的各种功能，包括生长发育、免疫系统、代谢和认知等。
染色体异常可能会影响染色体的数量、结构和功能，并导致各种健康问题。
染色体异常的类型十分多样，其中最常见的包括多倍体、三体、单体和倒位。
多倍体是指染色体数量多于常规46条，如唐氏综合征。
三体是指染色体数量为47条，其中一条染色体为三联体，如Down综合征。
单体是指染色体数量为45条，缺少一条染色体，如Turner综合征。
倒位是指染色体的结构发生改变，如互换、缺失或重复等，如克恩伯格综合征。
染色体异常与人类疾病的关系可以从多个方面探讨。
首先，染色体异常直接影响染色体中的基因，导致它们表达异常或失去功能，从而影响机体各系统的正常运作。
例如，唐氏综合征是由第21条染色体的三联体引起的，导致许多异常表现，包括智力低下、脑部发育异常、心脏缺陷和肌肉松弛等。
而Turner综合征则是由第23条染色体单体引起的，导致女性性腺发育不全、心血管异常和智力低下等。
另外，染色体异常间接影响机体的正常代谢过程。
染色体异常可能导致基因编码的蛋白质质量、数量和调节都发生变化，进而影响代谢途径和信号传导通路的正常分子机制。
例如，染色体16上的异常导致胰岛素刺激受体基因失活，从而引起自身免疫性胰岛炎和败血病等。
此外，染色体异常也与肿瘤相关。
许多肿瘤都与染色体的异常结构和数量有关。
例如，白血病常常伴有染色体上的不平衡易位，在肿瘤细胞中激活特定的癌基因和抑癌基因。
同样，膀胱癌和大肠癌都伴随着染色体17p和18q的删除等异常，从而影响TP53和SMAD4等基因的表达。
最后，染色体异常的诊断和治疗是当前医学研究的热点之一。
现代技术已经让人类能够对染色体异常进行更加精确的检测，如常规核型分析、CGH芯片和分子遗传学分析等。
人类染色体动态变化及其与疾病的关系分析
人类染色体动态变化及其与疾病的关系分析人类的基因是由染色体所组成的，其中包含了控制和调节人体生命活动的重要遗传信息。
然而，随着年龄的增长、外部环境的影响等因素，染色体也会发生动态变化，从而导致一系列的疾病。
本文将从染色体动态变化的角度出发，分析其与疾病的关系，以期为人类健康保驾护航。
一、染色体动态变化人类染色体的动态变化主要包括染色体数目的变化、染色体结构的变化和染色体序列的变化。
1.染色体数目的变化正常情况下，人类的细胞核中含有46条染色体。
但有时由于染色体的非整倍体现象，人类染色体数目会发生变化。
最常见的是21号染色体三体性，即该染色体多出一个副本，导致先天性智力障碍症（唐氏综合征）的发生。
此外，18、13号染色体三体性也会引起不同程度的智力障碍。
2.染色体结构的变化染色体结构的变化一般指染色体上的某些部分发生了缺失、重复、倒位或移位等改变。
这种变化可能会导致一些遗传病的发生，如慢性粒细胞白血病就与Philadelphia染色体的倒位有关。
3.染色体序列的变化染色体序列的变化主要指染色体上的DNA序列发生了突变，导致基因的表达发生改变，从而引起一些遗传性疾病，如神经纤维瘤病等。
二、染色体动态变化与疾病染色体动态变化与疾病之间的关系非常密切，下面我们将分别从三个方面进行分析。
1.与先天性疾病的关系许多先天性疾病与人类染色体动态变化有关。
其中最为典型的就是唐氏综合征。
由于21号染色体三体性，导致先天性智力障碍和某些身体器官的异常发育，如心脏畸形等。
此外，18号和13号染色体三体性也会引起类似的症状。
此外，还有很多其他的先天性疾病与染色体动态变化有关，如多指畸形、多指足畸形、先天性耳聋等都与染色体缺失、重复、移位等变化有关。
2.与遗传性疾病的关系染色体上的突变或序列变化往往会导致基因的表达发生改变，从而引起一些遗传性疾病。
比如神经纤维瘤病就是由于染色体17上NF1基因突变导致的，该基因的功能异常会导致神经肿瘤的发生。
人类染色体和染色体疾病1
Cytogenetics
一、人类染色体标本的制备
1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细 胞→低渗→固定→制片→染色→观察
2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周
Cytogenetics
3、其他胎儿染色体检查技术 9脐带脐血管穿刺取脐血染色体检查： 在超声波指导下进行脐静脉穿刺 9绒毛膜取样染色体检查： 可比羊膜腔穿刺检查早4～6周进行 通过阴道、子宫颈插入细导管，或通过腹部插 入细针到胎盘取样
简式：46，XX，del （1）（q21）
染色体 性染色 畸变 总数 体组成 符号
畸变染 色体号
断裂点
详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）
染色体 性染色 畸变 畸变 总数 体组成 符号 染色体号 重排染色体带的组成
Cytogenetics
简式： 46，XY，t（2；5）（q21；q31） 详式： 46，XY，t（2；5）（2pter 2q21：：5q31 5qter；5pter 5q31：：2q21 2qter）
次缢痕
异染色质区
Cytogenetics
染色体的四种类型
亚
近
中
中
端
端
部
部
部
部
1/2~5/8
5/8~7/8
7/8~近末端处
中央着丝粒 亚中着丝粒
染色体
染色体
近端着丝粒 染色体
人类
Cytogenetics
三、人类正常核型
（一）核型：一个体细胞（somatic cell）中的全部 染色体称为核型（karyotype） 。确切的说核型是指 是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排 列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。
人类染色体和染色体的识别
n 估计平均每3000bp为一个基因，每条染 色体可能代表几个或几百个基因
G显带深染带富含AT，富含长分散 DNA序列（long interspersed sequence， LINES）是DNA的重复区域，不编码表达 基因.
nR-显带：反G带 nQ-显带：荧光显带，同G显带带纹 nT-显带：末端显带 nC-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体的核仁 组织区
R显带
Q-显带：荧光显带，同G显带带纹
T-显带：末端显带
C-显带：着丝粒显带
NOR：特异显示近端着丝粒染色体
三、人类细胞遗传学研究进展
（一）染色体高分辨显带
1949年，加拿大细胞学家Barr等人，在雌 猫神经原细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄 猫中看不到这种结构。
进一步研究发现，除猫以外，其它雌性哺乳 动物（包括人类）也同样存在这种显示性别差 异的结构，称为Barr小体，既X染色质。
正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一 个染色较深，约为1微米大小的椭圆形小体， 既X染色质。
➢正常女性有两条X染色体，男性只有一条 X染色体（和一条Y），X染色体有数量 差异。那么，位于X染色体上的基因产物 是否存在差异昵？为什么只有女性才有X 染色质而男性没有？为什么某一种X连锁 的突变基因纯合子女性的病情并不比半 合子的男性严重？
➢1961年，英国的遗传学家Mrry Lyon等 四人，根据各自的实验提出了X染色体失 活假说，后称为Lyon 假说，来解释上述 问题。
图 6－1 人类染色体核型模式图（非显带）
表6—1 人类非显带染色体核型分组及形态特征（Denver 体制）
染色体异常与人类疾病的关联研究
染色体异常与人类疾病的关联研究一、引言染色体异常是指染色体的数量、形态结构或者组成发生改变的现象。
它是引起人类疾病的原因之一，也是分子遗传学领域中的重要研究对象之一。
本文将从多种角度探讨染色体异常与人类疾病的关联研究。
二、染色体异常的种类染色体异常可以分为以下几类：1.数目异常：指染色体数量的增加或减少，如染色体21三体综合征（唐氏综合征）、性染色体的单体或多体、多指短指综合征等。
2.结构异常：指染色体的部分区域发生缺失、重复、交换、倒位等变异，如Prader-Willi综合征、Angelman综合征等。
3.单基因异常：指某一基因发生突变或者缺失，如囊性纤维化、地中海贫血等。
三、染色体异常引起的人类疾病染色体异常与人类疾病的关系密不可分。
以下是一些常见的染色体异常与疾病的对应关系：1.染色体21三体综合征（唐氏综合征）：是由于染色体21的三体现象导致的疾病。
患者常常具有智力障碍、体格发育缓慢以及多个器官的异常发育等问题。
2.XY染色体异常：男性患有X或Y染色体缺失、重复或突变等异常会导致多种疾病的发生，如克汀格综合征、Turner综合征等。
3.复杂染色体重排：染色体的断裂和重排会导致染色体上基因的位置发生改变，引起的疾病多种多样，如酒精中毒综合征、白血病等。
4.单基因缺陷：染色体中的某一个或几个基因缺失、突变、剪切等异常会导致某些单基因疾病的发生，如囊性纤维化、血友病等。
四、染色体异常的诊断染色体异常可以通过常规检查以及分子生物学技术进行检测，其中包括以下几种常用的方法：1.染色体核型分析：通过人体细胞的培养和染色体标本准备，对染色体进行形态和数量等特征的分析，可以检测到大部分染色体异常。
2.Fluorescence in situ hybridization（FISH）技术：用特殊的荧光标记探针，针对特定基因或染色体区域进行检测。
3.染色体微阵列技术：利用先进的基因芯片技术，可以检测大量的染色体改变，是高通量检测染色体异常的一种快速、准确的方法。
人类染色体与染色体病
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(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
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精（卵）原细胞
3 . 倒位 （ inv）：
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位 （t）： 一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
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⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
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（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合 征 、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆 性X染色体综合征等
(三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形
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Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31
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第三章人类染色体与染色体病第一节人类染色体一、教学大纲要求1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。
2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。
3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。
4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。
5.熟悉性染色质和莱昂假说。
6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。
二、习题（一）A型选择题1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（）A. DNA和RNAB. DNA和组蛋白C. RNA和蛋白质D.核酸和非组蛋白质E.组蛋白和非组蛋白2.染色质和染色体是（）A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两者的组成和结构完全不同3.异染色质是间期细胞核中（）A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质E.以上都不是4.常染色质是间期细胞核中（）A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（）A. 1B. 2C. 3D. 4E. 56.根据ISCN，人类C组染色体数目为（）A.7对B.6对+XC. 7对+X染色体D.6对+ X染色体E.以上都不是7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（）A.端粒的位置B.染色体的长短C.次缢痕的位置D.着丝粒的位置E.随体的有无8.组成核小体的主要化学成分是（）A.DNA和组蛋白B.RNA和组蛋白C. DNA和非组蛋白D.RNA和非组蛋白E. DNA、RNA和组蛋白9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（）A.基因组B.单倍体C.染色体组D.染色体组型E.核型10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（）A. D组B. E组C. F组D. G组E. Y染色体11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（）A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.以上都不是12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A. 1P31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E. 1p31313.DNA的复制发生在细胞周期的（）A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（）A. 2种B. 4种C. 6种D. 8种E. 10种15.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（）A.结构异染色质B.兼性异染色质C.常染色质D. X染色质E. Y染色质16.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为（）A. Q带B. G带C. R带D. C带E. N带17.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体18.染色体的端粒区为（）A.染色质B.染色体C.结构异染色质D.兼性异染色质E.以上都不是19. 1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（）A. 0区B. 1区C. 2区D. 3区E. 4区20.在正常男性核型中，具有随体的染色体是（）A.中央着丝粒染色体B.亚中央着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体E.Y染色体（二）X型选择题1.染色体C显带可使以下部位深染（）A.着丝粒B.次缢痕C.长臂D.Y染色体长臂远端E.短臂2.染色体多态性部位常见于（）A. X染色体长臂B. Y染色体长臂C.端粒D. 1、9、16号染色体次缢痕E.随体及随体柄部次缢痕区3.下列人类细胞中哪些具有23条染色体（）A.精原细胞B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.次级精母细胞E.卵细胞4. X染色体的失活发生在（）A.细胞分裂中期B.卵原细胞C.次级卵母细胞D.胚胎发育早期E.卵细胞5.染色体多态性可作为较稳定的、显微镜下可见的遗传标志用于（）A.染色体病的检查B.亲权鉴定C.追溯额外染色体的来源D.基因诊断E.异常染色体的来源6.染色体多态性的常见部位包括（）A.Y长臂结构异染色质区B.D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区C.X染色体末端D.第1、9和16号染色体次缢痕E.着丝粒,7.染色体的次缢痕包括（）A.着丝粒部位B.随体柄部位C.长臂的缩窄部位D.短臂的缩窄部位E.端粒部位8.结构异染色质包括以下几个部位（）A.着丝粒区B.端粒区C.次缢痕区D. Y染色体长臂远端2/3区段E. X染色质9.真核细胞染色体的化学组成是（）A. RNAB.糖蛋白C.组蛋白D.非组蛋白E. DNA10.染色体的端粒区为（）A.染色体B.结构异染色质C.兼性异染色质D.常染色质E.真染色质（三）名词解释1．染色体2．同源染色体3．染色质4．常染色质5．异染色质（四）问答题1.简述人类染色体的多态性及其应用。
2.简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。
3.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?第二节染色体畸变一、教学大纲要求1.掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制。
2.掌握异常核型的描述方法。
3.了解染色体畸变的研究方法。
二、习题(一)A型选择题1.四倍体的形成原因可能是（）A.双雌受精或双雄受精B.核内复制或核内有丝分裂C.姐妹染色单体不分离D.同源染色体不分离E.同源染色体不等交换2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型E.多体型3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位E.不平衡易位4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A.单体型B.三倍体C.单倍体D.三体型E.部分三体型5.—个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）A.多倍体B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型6.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三体型7.嵌合体形成的原因可能是（）A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离D.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对E.卵裂过程中发生了染色体不分离8.46,XY,t（4；6）（q35；q21）表示（）A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（）A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体10.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B.减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C.受精卵第一次卵裂时染色体不分离D.受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E.受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A.超二倍体B.亚二倍体C.二倍体D.多倍体E.多异倍体12.若某人核型为46,XX，inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了（）A.臂内倒位B.臂间倒位C.相互易位D.重复E.插入13. 染色体非整倍性改变的机制可能是（）A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制14.染色体结构畸变的基础是（）A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失15.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复16.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体17.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则（）A.一个异常性细胞B.两个异常性细胞C.三个异常性细胞D.四个异常性细胞E.正常的性细胞18.染色体不分离可产生（）A.染色体易位B.染色体重复C.染色体倒位D.染色体缺失E.染色体数目异常19.一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.插人20.若某人核型为46,XX，del(1)(pter→q21),则表明在其体内的染色体发生了（）A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复（二）X型选择题1.染色体畸变发生的原因包括（）A.物理因素B.化学因素C.生物因素D.遗传因素E.母亲年龄2.染色体发生结构畸变的基础是（）A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后的异常重接D.SCEE.染色体异常复制3.染色体数目畸变的类型有（）A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体4.以下属于染色体结构畸变的类型有（）A.缺失B.重复C.三体型D.倒位E.缺体型5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括（）A.核内复制B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精E.染色体重排6.染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（）A.染色体丢失B.姐妹染色单体不分离C.染色体插人D.染色体缺失E.同源染色体不分离7.嵌合体发生的机制包括（）A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C.减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丟失8.当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A.等臂染色体B.双着丝粒染色体C.环状染色体D.衍生染色体E.倒位染色体9.下列核型中哪项的书写是错误的（）A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)B.46,XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter)C.46,XX，del(5)(qter→q21：)D.46,XY,t(4,6)(q35,q21)E.46,XY/47,XXY10. 罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间（）A.D/DB.D/GC.D/ED.G/FE.G/G11.等臂染色体的形成原因包括（）A.染色体缺失B.着丝粒纵裂C.着丝粒横裂D.染色体插人E.染色体易位12.染色体重复发生的原因可为（）A.同源染色体发生不等交换B.染色单体之间发生不等交换C.染色体片段插人D.核内复制E.双雌受精13.染色体不分离可以发生在（）A.姐妹染色单体之间B.同源染色体之间C.有丝分裂过程中D.减数分裂过程中E.以上四项都对14.三倍体的形成机制可能是（）A.双雌受精B.双雄受精C.染色体不分离D.核内有丝分裂E.核内复制15.染色体数目异常形成的可能原因是（）A.染色体断裂B.染色体倒位C.染色体丢失D.染色体不分离E.染色体复制（三）名词解释1.超二倍体2.非整倍体3.单倍体4.核型5.嵌合体（四）问答题1.导致染色体畸变的原因有哪些？2.简述多倍体产生的机制。