Brugada综合征心电图的发生机制
临床Brugada综合征病因、症状、发病机制、病理、临床表现、并发症、辅助检查、诊疗及鉴别诊断
临床Brugada综合征病因、症状、发病机制、病理、临床表现、并发症、辅助检查、诊疗及鉴别诊断BrUgada综合征（BrS）是由于编码心脏钠离子通道、钙离子通道或钾离子通道的基因突变，致使内向钠电流或钙电流的降低，外向钾电流的增加，引起心电图右胸导联（VI~V3）ST段呈下斜型或马鞍型抬高，T波倒置，伴或不伴右束支传导阻滞；在临床上患者常因室性心律失常或心室颤动引起反复发作性晕厥，甚至心脏性猝死。
病因BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。
目前已确定19种基因突变与BrS有关，分别为SCN5A基因、甘油-3-磷酸脱氢酶1蛋白（GPDI1）基因、1-型钙离子通道Q1C亚单位（CACNA1C）基因、1-型钙通道B2b亚单位（CACNB2b）基因、钠通道B1亚单位（SCN1B）基因、电压门控性钾通道E亚家族成员（KCNE）3基因、钠通道83亚单位（SCN3B）基因、内向整流钾通道J亚家族成员8（KCNJ8）基因、心脏钙通道α2δ1亚单位（CACNA2D1）基因、钾电压阀门通道,Sha1相关亚家族成员（KCND）3基因、髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白1（MOG1）基因、肌纤维膜结合蛋白（S1MAP）基因、三磷酸腺甘结合盒亚家族C9（ABCC9）基因、电压门控Na通道∏型（SCN2B）基因、血小板亲和蛋白（PKP）2基因、成纤维细胞生长因子（FGF）1基因、钠通道蛋白10α（SCN1OA）基因、HEY2基因、脑信号蛋白3A（SEMA3A）基因等。
以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚型。
发病机制（-）致病病因SCN5A基因突变是第1个被发现引起BrS的致病病因，其突变占BrS基因突变的15%~30%;第2、3、4个被发现的BrS致病病因分别为GPD11基因、CACNA1c基因、CACNB2b基因的突变；近年研究还发现SCN1OA基因突变也是BrS的重要致病病因，约占BrS基因突变的16.7%o除此之外，SCN1B基因、KCNE3基因、SCN3B基因、KCNJ8基因、CACNA2D1基因和KCND3基因等也发挥了一定的作用。
Brugada综合征的分子遗传和细胞致病机制
断 中， 总结了 Ｂ ｓ的诊断。除了临床 已公认 的诊断标准外， 还 提 出了遗传学筛查在诊 断中的价值 。 Ｂ ｓ的分子遗 传学 检测 有 助 于疾病 的诊 断。已发现 在
２％ ～５ 的 Ｂ ０ ２％ ｓ患 者 携 带 有 Ｓ Ｎ Ａ基 因 突 变 。因 为 Ｅ Ｇ Ｃ５ Ｃ
地带患病率增加 ， 这与 Ｂ ｓ患 者高热时 易发生室性 心动过速
发现而画上句号 ， 从而进 一步说 明 了 Ｂ ｓ分子遗传 和细胞致
病机制的异质性 。 １ Ｂ Ｓ的遗传学 １ １ 致病基因 ． １１ １ Ｓ Ｎ Ａ 约 １ ％ ～３ ％ Ｂ ． ． Ｃ ５ ８ ０ Ｓ与 Ｓ Ｎ Ａ基 因突 变有 Ｃ５ 关。家族病例 比散发病例的 Ｓ Ｎ Ａ基 因突变 率要高。要注 Ｃ５ 意 Ｓ Ｎ Ａ阴性结果并 不能 排除基 因突变 ， 为一般情 况下 Ｃ５ 因
维普资讯
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４ ２・ ８
中国心脏起搏与心 电生理杂志 ２ ０ 第 ２ ０７年 ｌ卷第 ６期
Ｂ ｕ ａａ ｒｇｄ 综合征的分子遗传和细胞致病机制 洪 葵 李Fra bibliotek 兰 胡金柱
［ 摘要 】 目前发现的 Ｂｕａａ综合征（ Ｓ 的致病基因有 Ｓ Ｎ Ａ和 Ｇ Ｄ Ｌ 或许还有多个基因位点存 在 ， ｒｇｄ Ｂ） Ｃ５ Ｐ １， 此有待 发
的心脏电紊乱疾病 。Ｂ ｓ的诊断 主要 基于临床表现 。编码钠 离子通道 ｄ亚单位 的基 因 Ｓ Ｎ Ａ是近 １ Ｃ５ ０年来 已知 的 Ｂ ｓ的 唯一致病 基因 ， 但这个说 法 由于 ２ ０ ０ ７年第二 个致病 基 因的
丙氨酸 ， 突变命名为 Ａ ８ Ｖ 。使用 Ｈ Ｋ细胞系 ，２ ０ ２０ Ｅ Ａ ８ Ｖ与
现。 目前认为 Ｂ ｓ产生心律失常的基质是 由于 １ 相复极未期 内外 离子流所 达平衡点 的进一步偏 移 ， 此导 致了外膜 而非 内膜动作电位平台期 消失 ， 从而引起动作电位时程不一 致 ， 成复极 和不应 期离散度 增加 ， 而产生 易损 窗。 造 从 外 膜离散度增加导致 ２相 折返形成 ， 室性早搏落在易损窗通过折返机制促发室性 心动过速／ 心室颤 动。
Brugada综合征
和ST段抬高诊断价值同右胸导联 药物激发试验
ESC推荐四种药物：阿义马林、氟卡 尼、普鲁卡因酰胺、匹西卡地
国内应用普罗帕酮
扩大心电图范围
治疗
1、紧急处理 2、避免诱因 3、长期治疗 4、其他治疗
治疗
1、紧急处理 直流电复律 静滴异丙肾上腺素1-3μg/min
治疗
2、避免诱因
进食大量米、面或高糖食品 酒精或可卡因中毒 发热或长时间处于高温场合 胰岛素与葡萄糖同时静滴 低钾血症、高钾血症、高钙血症 多种药物：钠通道阻滞剂、三环类抗 抑 郁药、钙通道阻滞剂、四环类抗抑郁药、β受 体阻滞剂、吩噻嗪类、硝酸酯类药物、5-HT 再吸收抑制剂
Brugada波中的J波可伪似r'波，成 为类右束支阻滞的心电图表现，鉴 别时，当V1-V3导联有r'波，ST段和 T波改变，而在V5-V6导联无相应的 宽而顿的s波时，可能为Brugada 波，相反为右束支阻滞。
特发性J波与BrS
共同临床特征：患者均无明显器质性心脏 病，都有心室颤动史及猝死的危险。
发病机制
临床特征
①多发生于青年男性，男：女≈8：1，发病年龄 多数在30～40岁之间，多发生在夜间睡眠状态， 发作前无先兆症状，发作间期可无任何症状； 常有晕厥或猝死家族史；
②心脏结构正常； ③特征性右胸导联（V1-V3）ST段呈下
斜性或马鞍型抬高； ④致命性快速心律失常或心室颤动发作
引起反复晕厥及猝死。
诊断
1.临床表现
心悸、头晕、晕厥先兆 晕厥、猝死（有时间集中特征）
诊断
2.标志性心电图表现
诊断
3.钙通道阻滞剂激发试验
BrS诊断公式：1+1/5
鉴别诊断
1、急性前间壁心肌梗死 2、急性心包炎 3、急性心肌炎 4、右束支阻滞 5、特发性J波 6、早期复极综合征 7、致心律失常性右室心肌病
Brugada综合征心电图的药物激发试验
药物激发试验的过程
药物激发试验通常在专业的医疗设施中进行，由经验丰富的医生监督。
患者首先进行常规心电图检查，以确定是否存在 Brugada 综合征的特征 性心电图表现。
如果常规心电图检查正常，医生会使用药物来诱发 Brugada 综合征的特 征性心电图表现。这些药物通常包括钠通道阻滞剂，如 Ajmaline、 Ranolazine 等。
阴性结果分析
ST段无明显变化
在胸导联V₁至V₃上，心电 图的ST段没有明显的抬高 或下降。
T波形态正常
心电图的T波形态正常，没 有出现倒置或低平的情况。
无心律失常发生
在药物激发过程中，患者 未出现任何心律失常症状。
05 药物激发试验的临床应用 与意义
诊断 Brugada 综合征
药物激发试验是诊断 Brugada 综合征的重要手段之一，通过使用特定的药物， 如钠通道阻滞剂，诱发 Brugada 综合征的特征性心电图改变，从而确诊该疾病 。
药物激发试验的过程
在使用药物后，医生会继续监测心电图变化，并记录任何异常表现。
如果心电图出现 Brugada 综合征的特征性表现，则试验为阳性，表明患者可能患有 Brugada 综合征。如果没有出现特征性表现，则为阴性结果。
在完成药物激发试验后，医生会根据结果和其他相关检查结果综合评估，以确定患者是否患 有 Brugada 综合征。
T波倒置
在右胸导联上出现深倒置的T波。
心电图的分类与分级
分级
根据ST段抬高的幅度和 T波倒置的深度，心电图 表现可分为轻度、中度
和重度。
轻度
ST段抬高小于2mm，T 波倒置小于1mm。
中度
ST段抬高2-3mm，T波 倒置1-2mm。
Brugada波样心电图改变的健康宣教
遗传咨询：有家 族史的人应进行 遗传咨询，了解 患病风险并采取 预防措施
04
环境因素
温度：高温或低温都可能导致Brugada波样 心电图改变
湿度：过高或过低的湿度也可能导致 Brugada波样心电图改变
海拔：高海拔地区可能导致Brugada波样心 电图改变
污染：空气污染、噪音污染等环境因素也 可能导致Brugada波样心电图改变
识
加强Brugada波样心
03 电图改变的早期诊断
和治疗
02 普及Brugada波样心
电图改变的预防措施
提高患者对Brugada
04 波样心电图改变的自
我管理能力
建立健康生活方式
定期进行身体 锻炼，增强心
肺功能
学会释放压力， 保持良好的心
理状态
保持良好的饮 食习惯，均衡
营养
保持良好的作 息习惯，保证
定期进行体检， 及时发现并控制 高血压、糖尿病
等疾病。
避免过度劳累和 避免接触有毒有 精神紧张，保持 害物质，如辐射、 良好的心理状态。 化学物质等。
治疗方法
药物治疗：使用抗心 律失常药物，如奎尼 1
丁、普鲁卡因胺等
外科手术：切除异 常传导通路或植入 4
人工心脏起搏器
植入式心律转复 2 除颤器（ICD）：
用于预防猝死
射频消融术：通 3 过射频能量破坏
异常传导通路
康复建议
01 02 03 04
01
保持良好的生活习惯，如戒烟、 限酒、保持良好的作息时间等。
02
定期进行身体检查，及时发现 并治疗相关疾病。
03
保持良好的心理状态，避免过 度紧张和焦虑。
04
适当进行有氧运动，如散步、 慢跑、游泳等，提高心肺功能。
brugada诊断标准
brugada诊断标准Brugada综合征是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征在于室性心律失常。
本病的发生风险主要取决于基因型，且可能与许多其他疾病的症状混淆。
为提高对该疾病的认识和诊断，本文将详细介绍brugada诊断标准。
一、临床特征Brugada综合征的主要临床特征包括典型心电图表现（室性心律失常），但也有可能出现一些非特异性的症状，如胸痛、心悸、头晕等。
值得注意的是，本病存在一定的遗传倾向，因此患者亲属中出现该病症状的可能性较大。
二、诊断标准1.心电图室性节律（间隔24小时出现两次以上特征性ST段抬高）；2.无其他明显病因可解释胸痛、心悸等症状；3.排除其他可能导致室性心律失常的疾病（如电解质紊乱、心肌病等）。
在满足以上条件的情况下，还需考虑其他诊断方法，如动态心电图监测、心脏电生理检查等。
若确诊为brugada综合征，还需进行其他相关检查，如心脏超声、心肌酶谱等，以评估病情严重程度及预后。
三、治疗策略治疗brugada综合征的主要目标是预防恶性室性心律失常发作导致的心脏骤停。
具体治疗方法包括：1.药物控制：通过使用抗心律失常药物，控制室性心律失常的发生。
然而，由于药物副作用和患者个体差异，药物治疗并非完全有效。
2.植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有高危风险的患者，植入ICD可以有效预防心脏骤停。
3.手术干预：针对基因型明确的患者，手术干预（如导管消融）可能是一种可行的治疗选择。
在患者及家属充分了解病情和治疗方案的前提下，遵循医生的建议和指导是至关重要的。
此外，定期复查和监测也是确保治疗效果的关键环节。
四、结论总的来说，对于brugada综合征的诊断和治疗，应综合考虑患者的临床表现、心电图特征及相关检查结果。
通过遵循明确的诊断标准，采取合理的治疗策略，有望提高患者的生存率和生活质量。
同时，加强公众对brugada综合征的认识和预防措施，有助于减少误诊和漏诊的风险。
Brugada综合症的认识及进展
Brugada综合症的认识及进展心源性猝死的发病率非常高，其中无器质心脏病，不明原因所致心率失常的死亡约占猝死总数的5%，其原因及发病不可预测，尤其凶险。
目前已知长Q-T间期综合症、异常J波综合症及Brugada综合症为其最常见的原因。
Brugada综合症其心电图特征为V1导联呈右束支传导阻滞形，持续ST段下垂型抬高。
本文将此病的流行病学，临床及心电图特征，发病机制，诊断治疗的进展做一综述。
1 流行病学Brugada综合症主要在亚洲，尤其以东南亚发病率最高，故有东南亚夜间猝死综合症之称。
Brugada兄弟首先在1991年报道4例有特殊临床表现和心电图特征的病例，1992年又报道4例，8例中有3例为儿童。
1998年又报道了63例。
1996年Corrado等报告一家系16例中有家族发病特征，从而认定该病可能为遗传性疾病。
我国在1998年熊凯宁首先报告1例，以后又有多例报告。
该病在我国并不少见，人群发病率尚未报道。
2 发病机制2.1多形性室心动过速 Brugada认为室性心动过速系心室内功能性折返所致，而不是心室内异常兴奋增高伴单个折返环形成所诱发。
目前倾向“2”时相折返导致室性心动过速。
2.2 ST段抬高有关ST段抬高有多种解释。
目前，多数学者认为ST段抬高的机制与一过性显著外向电流（Ito）内向钙电流（Ica）减少以及Na+电流（Ina）加速有关。
2.3“2”时相折返“2”时相折返是指缺血或药物作用等情况下造成复极离散。
心室外膜层心肌细胞与内膜层心肌细胞动作电位存在很大差异，外膜层心肌细胞呈现一种特殊现象可使2时相平台期丢失，表现为一种全或无的复极模式，导致心外膜心肌细胞动作电位时程明显缩短，甚至完全丢失。
而其他外膜心肌细胞动作电位呈现明显的“2”时相平台期，这种外膜层心肌细胞“2”时相平台区与平台丢失区之间电压梯度的显著增大产生“2”时相折返性心律失常。
3 临床表现及心电图特征男女发病率有明显差异，国内报道病例几乎全部为男性，发病年龄以中青年为主。
Brugada综合征的进展
Brugada综合征的进展
第27页
总结
Brugada综合征的进展
第28页
现有资料表明: Brugada综合征是一个编码离子通道基因异常 所致家族性原发心电疾病，是一个连续疾病病谱，从静息基因携带
者到猝死者这两个极端之间，包含了药品激发试验阳性无症状患者、 无症状自发ECG异常患者、晕厥事件重复患者和猝死生还者，提醒 和LQT一样，Brugada综合征也含有显著遗传不均一性和表现型不均 一性。假如不明确定义当前发觉Brugada综合征三型ECG各自诊疗价 值和意义，就轻易过高预计Brugada综合征发生率；因为存在静息基 因携带者，加之部分患者ECG常表现为间歇性正常和隐匿性，这就 轻易低估Brugada综合征发生率。
Brugada综合征的进展
第2页
Brugada综合征发病机制
Brugada综合征的进展
第3页
编码Ito通道基因
右心室心肌复极1期末电不均一性
2相折返 离子基础
恶性心律失常（VT／VF）
猝死
Brugada综合征的进展
第4页
Brugada综合征心电图特征
Brugada综合征的进展
第5页
欧洲心脏病协会(ECS) Brugada综合征三 型心电图(ECG)特征
患者经历过心脏骤停。毫无凝问， 该组患者应置人ICD。
Brugada综合征的进展
第25页
SilviaBrugada综合征危险分层
B组: 中危组，基础状态下ST段抬高 ≥2 mm，但无晕厥发作史。在Silvia 等报道病例中，该组病例处于较强心 脏事件增加危险性中，但未到达统计 学上显著性，有 41％属于该组，其 中14％经历过心脏骤停。 Silvia等认 为对该组病人治疗还未确定。
Brugada综合征
Brugada综合征（综述）房山区第一医院李春明心室颤动(室颤)在美国每年引起30万～35万人突然死亡(心脏性猝死)［1，2］，其中大约5%～12%的病例无器质性心脏病［3，4］，称做特发性室颤(IVF)。
目前有人认为IVF是由于功能性异常导致的非器质性心室激动异常，即多形室性心动过速(室速)或室颤。
其中包括特发性长QT 综合征(LQTS)，儿茶酚胺介导的多形室速，短配对间期依赖性室颤和最近引人注目的Brugada综合征［5］。
本文就Brugada综合征进行综述。
一、Brugada综合征流行病学Brugada综合征于1992年由西班牙Brugada两兄弟首先报道［6］，患者临床上有多形室速或室颤发作，心电图表现为正常QT间期，右束支阻滞(RBBB)和右胸前导联(V1～V3)ST段持续性抬高，经心脏超声，心室造影甚至右室心肌活检检查，心脏无异常改变。
Brugada将此种临床表现定义为特发性室颤的一种特殊类型——Brugada综合征。
对Brugada综合征的准确发病率尚不清楚，根据目前比利时和西班牙的临床资料提示，Brugada综合征占IVF中的40%～60%［7］。
虽然从流行病学观点，这些IVF数量很少，算不上重要问题，但实际上院外特发性室颤患者仅有3%的存活者；对IVF的存活者，IVF的复发率高达25%～30%［8，9］。
IVF造成的心脏性猝死，对个人和家庭来说是非常重要的，因他们大多是年轻的健康者。
对其治疗和预防，需要了解IVF的机制，近几年在这方面的进展已给人们带来了令人振奋的希望。
虽然Brugada两兄弟于1992年确定了此类患者的临床特点，但在此之前，早已有相应的临床报道，尤其是在东南亚。
1976到1977年，美国疾病控制预防中心(CDC)观察到，在越南战争结束时，大批移民到美国的老挝、柬埔寨难民中的年轻男性，存在不寻常的高死亡率，CDC将此定义为存在于东南亚人的难以解释的猝死综合征(suddden unexplained death syndrome,SUDS)［10］。
Brugada综合征三例临床和心电图诊治分析
Brugada综合征三例临床和心电图诊治分析严霞;孔伟;曹华【摘要】@@ 1992年西班牙Brugada P及Brugada J[1]两兄弟首先报道了8例右束支传导阻滞+ST段抬高+室性心动过速或心室颤动史的病例.1996年日本Miyazaki等首次将具有典型的心电图特征及临床特点但心脏结构正常的一组临床病例命名为Brugada综合征.据统计,中青年时期突然死于心脏疾病的患者中Brugada综合征占20%[2].本文通过对3例Brugada患者临床及心电图进行分析,探索导致Brugada综合征患者恶性心律失常的发生机制,进一步了解Brugada综合征患者的临床诊断及治疗措施.【期刊名称】《中国全科医学》【年(卷),期】2010(013)027【总页数】3页(P3051-3053)【关键词】Brugada综合征;体表电位图;症状和体征【作者】严霞;孔伟;曹华【作者单位】215006,江苏省苏州市,苏州大学附属第一医院心内科;215006,江苏省苏州市,苏州大学附属第一医院心内科;215006,江苏省苏州市,苏州大学附属第一医院心内科【正文语种】中文【中图分类】R5411992年西班牙 Brugada P及 Brugada J[1]两兄弟首先报道了8例右束支传导阻滞 +ST段抬高 +室性心动过速或心室颤动史的病例。
1996年日本 Miyazaki等首次将具有典型的心电图特征及临床特点但心脏结构正常的一组临床病例命名为Brugada综合征。
据统计,中青年时期突然死于心脏疾病的患者中Brugada综合征占 20%[2]。
本文通过对 3例 Brugada患者临床及心电图进行分析,探索导致Brugada综合征患者恶性心律失常的发生机制,进一步了解 Brugada综合征患者的临床诊断及治疗措施。
1 病例简介本组 3例患者均为男性,年龄分别为 53、52和 47岁,他们均有相似的特征:(1)心电图 V1～V3均有特殊的 ST段抬高 (见图 1～3);(2)均有 3次及 3次以上晕厥史;(3)心脏超声检查均排除了心脏结构异常的可能。
Brugada综合征心电图特征
４．高佗肋『ＨＪ心电ｌ鍪Ｉ更敏感：胸前导联第２肋间心电图表 现更明显。如例２，男性，４２岁，冈夜间心悸，抽搐２年就诊。 正常肋间ｖ。、Ｖ：导联心电图改变不典型，第２肋问导联譬典
·９１６·
生坐全挝医｛匝盘盍！Ｑ螋玺！！旦筮！鲞筮１２魍垦塾ｉ望』鱼！堕墅，望塑！坠垒竺２Ｑ鲤ｔ！堂：！。塑！：！呈
圈３ Ｂｒｕｇａｄａ综合征患者心电图改变。基础状态下。心电图改 变表现为Ｖ２导联ｓＴ段马鞍形抬高（图３ａ箭头）；静脉应用普鲁 卡因酰胺７５０ ｍｇ后，ＳＴ段改变为Ｉ型，即ｓＴ段呈下斜形抬高 （图３ｂ箭头）；几天后口服奎尼丁（１５００ ｍｇ／ｄ，血清奎尼丁水平 ２．６ ｍｇ／Ｌ）后，右胸导联ＳＴ段转变为非特异性改变（图３ｃ）。基 础状态、静脉应用普鲁卡因酰胺时均可诱发室性纤维颤动，而应 用奎尼丁不能诱发
主堡全叠医理塞壶！业生！！屋筮！鲞筮！！翅ｇ蝤！』塑堕盟，旦丝出兰螋：！型：！：盟！：１２
·９１５·
．继续教育．
Ｂｒｕｇａｄａ综合征心电图特征
刘文玲
对Ｂｍｇａｄａ综合征的认识经历了十多年的过程。自从 １９９２年Ｂｍｇａｄａ兄弟首次报道以来，该病已经从一种少见病 发展成为在一些国家年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手。 Ｂｍｇａｄａ综合征特征性表现，为心电图上Ｖ。一Ｖ，导联ｓＴ段 抬高，心脏结构正常，伴有或不伴有右束支阻滞（ＲＢＢＢ），实 际上ＲＢＢＢ的发生是Ｊ波造成；由多形性室上性心动过速和 室性纤维颤动导致的反复晕厥或心脏猝死。本病多见于男 性，猝死的平均年龄为（４１±１５）岁。２００２年召开了第一次专 家共识会，明确ｒ Ｂｒｕｇａｄａ综合征的临床诊断；２００５年召开了 第二次专家共识会，进一步阐述了Ｂｒｕｇａｄａ综合征的检查方 法、危险分层及治疗方法，对该疾病的认识逐渐深入。到目前 为止，心电图仍然是诊断Ｂｒｕｇａｄａ综合征的必要手段。
Brugada综合征的心电图诊断和危险分层
Brugada综合征的心电图诊断和危险分层这种心电图特征可以自发性出现，亦可由阿义吗林、普鲁卡因胺、氟卡尼及吡西卡尼等钠离子通道阻滞剂诱发。
临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。
本病于1992年由西班牙学者BrugadaP和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本的Miyazaki等人将此病症命名为Brugada 综合征。
Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8∶1，发病年龄多数在30～40岁。
主要分布于亚洲，尤以东南亚国家发生率最高，近年来世界各地均有报道。
Brugada综合征的准确发病率尚不清楚。
Brugada综合征带来的主要临床问题是SCD，尽管奎尼丁被认为能够减少Brugada 患者发生致死性心律失常的风险，但其尚缺乏足够的临床证据。
目前预防SCD的唯一有效方法是植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。
然而，植入ICD可致患者疼痛不适、生活不便捷，甚至出现一些严重的并发症，从而影响其生活质量。
因此，在为患者植入ICD前必须认真权衡Brugada综合征患者发生SCD的风险及ICD植入后的获益程度，这对临床医师提出了很大挑战。
一、Brugada综合征的发病机制2002年，Brugada兄弟首次提出程序性电刺激（PES，一种有创性检查），PES可诱发出持续性室性心动过速或心室颤动（VTs／VF）的患者是发生猝死的高危人群。
但与此同时，有关Brugada综合征的数据显示，自发性Ⅰ型Brugada 综合征心电图表现及晕厥病史是心脏不良事件的唯一预测因素，并未证实PES对Brugada综合征的预测价值，因此建议将自发性ST段抬高及晕厥病史作为ICD植入术的危险分层因素。
在此之后的专家共识亦曾支持应用VTs／VF的可诱发性来筛选SCD高危人群，并指出可诱发VTs／VF的高危人群应当植入ICD治疗。
至今，关于VTs／VF可诱发性能否成为评价Brugada综合征患者SCD高危人群的有效预测指标尚存在诸多的争议，仍有不少临床医师根据PES的检查结果来评价ICD植入术的必要性。
Brugada综合征的心电图特征及鉴别诊断
·62·婴垡堕兰堡叠兰窒旦兰塑!堡篁呈Q鲞箜兰塑堕!堕!翌丛!旦堡!!垦g竺i旦翌!堕!塑垒旦已!生堑竺里!竺!兰Q：堕竺：!Q!!：兰塑墨B r ugada综合征的心电图特征及鉴别诊断韩智玲王慕璇【摘要】B m gada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，多数发生于青年男性，其最具特征性的临床表现是它的特异性心电图改变，本文对B r ugada综合征的典型心电图表现进行了详细的综述，有助于本病的临床诊断。
【关键词】B rugada综合征；B r ugada图形；心电图；鉴别诊断心源性猝死是现今世界范围内的研究课题。
美国每年约发生35万心源性猝死．其中约5％～12％的病例为无器质性心脏病的特发性心室纤颤f I V F)‘n。
而B r ugada综合征则是近年来被认识到的I V F中的一种特殊类型。
根据西班牙和比利时的临床报道，B r uga da综合征引起的心室纤颤占I V F的40％。
60％L2J．文献估计．其病死率则占所有猝死病例的4％。
12％．占无器质性心脏疾病猝死者的20％E3】。
而且．虽然B r uga da综合征从命名至今仅十余年．但近年来世界各地类似的病例报道和研究资料呈指数增加。
总之．因其发病率高、猝死率高等特征．B r uga da综合征已成为全球高度关注的一种疾病。
本文就国内外近期的相关文献．对B rugada综合征的心电图特征、分型及其鉴别诊断作一综述。
1概述B rugada综合征的文献报道始于1953年．在1991年的N A SPE年会上．B r dr o B rugada和Jos ep B r ugada报道了4例因心室纤颤而猝死的病例．1992年．他们又增加了4例相同的病例报道．在((Jour nal of t heA m er i ca n C ol l ege C ar di ol ogy}J：发表了“右束支阻滞、持续性ST段抬高和猝死”的论文【4】．其与心脏性猝死的高危关系被明确提出。
临床心电图-Brugada综合征、早复极综合征
I型Brugada波的诱发
• 一、心电图诱发 • 1、诱发对象 • 1)具有五条之一，但缺乏I型心电图证据者 • 2)具有五条之自发心电图为Ⅱ型或Ⅲ型者 • 2、诱发方法 • 1)将胸前记录电极向上移1-2个肋间
• 2)药物诱发 • 1、应用药物:I类一阻断钠通道，使 SCNSAI的缺陷暴露 • 2、给药剂量及速度:见表 • 3、心电图监护:心肺复苏准备 • 4、试验阳性:I型 Brugada波出现 • 5、需立即停止给药，试验终止 ① I型 Brugada波出现 ② II型 Brugada波出现，ST段抬高≥2mm ③ QRS时限增宽30％ ④ 出现室早或其他心律失常
• 终上所述， Brugada波的形成可能与以下因素有 关Brugada波是右心室外膜Ito电流增大引起， Brugada波显现与否，与Ito电流的大小正相关。 Ito电流大， Brugada波就明显;Ito电流小， Brugada波就不明显或者隐匿;右室外膜细胞动作 电位圆顶波的形成是晚Na+和Ca2+内流与外向 K+电流动态平衡的结果;右室外膜细胞动作电位 圆顶波压低或部分丟失导致ST段呈马鞍型抬高T 波直立;右室外膜部分细胞动作电位圆顶波完全
• 早期复极综合征的概念
• 早期复极综合征(earlyrepolarization syndrome: ERS也称提早(过 早)复极综合征(Premature repolanzationsyndrome)，主要表现 为ST段自J点处抬高，运动可使ST段回降到基线，目前认为是部分心 室肌提前复极，由于复极不均匀而形成的一种心电图综合征、属于良 性的先天性心脏传导或电生理异常。
• Brugada波三联征 • 1、V1-V3导联ST段抬高 • 2、T波倒置 • 3、伴或不伴有右束支阻滞 •变异型 Brugada心电图表现 II、III、aVF导联上可见上述表现
特发性异常J波Brugada综合征的临床及心电图特征
特发性异常Ｊ波Ｂｒｕｇａｄａ综合征的临床及心电图特征目的探讨特发性异常J波与Brugada综合征的临床及心电学特点。
方法对特发性异常J波与Brugada综合征各8例进行分析。
结果①特发性异常J波在肢导联或(和)胸导联可见正向异常J波[除aVR(部分患者aVL)外]，其波幅较低而分布较广，一般V1～v2导联不出现J波，若出现则Jv1～v2＜R，不伴右束支传导组滞(RBBB)，Tv1～v3常直立；②Brugada综合征及Brugada样心电图象在V1～V3导联ST段呈下斜或马鞍型抬高伴RBBB或类RBBB，R’＞R，Tv1～V2(V3)倒置或直立。
两者均易诱发多形性室性心动过速及／或心室颤动而致死。
结论异常J波和Brugada综合征及Brugada样心电图象是具有不同临床及心电学特点的临床病症。
标签：特发性异常J波；Brugada综合征；心电描记术特发性异常J波和Brugada综合征较罕见，近年国内有零星报道[1-6]。
两者临床及心电图表现类似。
作者与多单位合作，自1999年1月至2004年3月收治特发性异常J波及Brugada综合征各8例，本文分析两者在临床、心电学特征、治疗及预后方面的异同，现报道如下。
1资料与方法1．1一般资料：男15例，女1例，年龄19—78(平均47±17)岁。
所有患者符合文献[7-10]的诊断标准，但病因不明。
首发症狀：表现为心悸、胸闷4例，心源性晕厥或猝死16例。
心电图特征：患者入院后心电图Vl～V3导联sT段呈下斜或马鞍型抬高伴右束支传导阻滞(RBBB)或类RBBB及异常J波。
根据特征性心电图表现及其所致的心源性晕厥或猝死，将患者分为2组：①特发性异常J 波组：8例，男7例，女l例，年龄19～63(平均45±14)岁；②Brugada综合征组：8例，均为男性，年龄24～43(平均35±7)岁。
1．2观察项目：所有患者常规检查血电解质、心肌酶谱、心肌肌钙蛋白I(如异常，4～6h后复查)及心脏B超、纵隔CT并观察心电图的动态演变。
Brugada波和Brugada综合征
Brugada波的分类
I型
ST段呈穹窿型抬高，T波倒置。
II型
ST段呈马鞍型抬高，T波倒置。
III型
ST段呈穹窿型抬高，T波直立。
Brugada综合征
由于基因突变导致离子通道功能异常， 引起Brugada波并增加心脏猝死的风 险。
02 Brugada综合征
3
确诊Brugada综合征需要满足一定的条件，包括 家族史、心电图特征性表现以及排除其他心脏疾 病等。
Brugada波的鉴别诊断
01
02
03
Brugada波应与其他原 因引起的心电图异常进 行鉴别，如心肌缺血、 心肌炎、心脏肥大等。
鉴别诊断时应综合考虑 患者的临床表现、家族 史、心电图特征及其他 相关检查结果，以明确
诊断。
对于疑似Brugada综合 征的患者，应进一步进 行遗传学检测和基因分
析，以明确病因。
05 Brugada综合征的治疗与 管理
药物治疗
药物治疗是Brugada综合征的常用治疗 方法之一，主要用于缓解症状和预防心 律失常的发作。
常用的药物包括钠通道阻滞剂、钾通道阻滞 剂和抗心律失常药物等，这些药物可以降低 心肌细胞的兴奋性和传导性，从而减少心律 失常的发生。
研究表明，Brugada波可见于约1%-3%的健康 人群，但仅在有家族史的患者中，Brugada波 才与Brugada综合征相关。
尽管Brugada波可在没有症状的人群中发现， 但当它与家族史结合时，应高度怀疑Brugada 综合征的存在。
遗传因素
01
Brugada综合征是一种遗传性疾病，由SCN5A基因突变引起， 该基因编码心脏钠通道蛋白。
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史, 应考虑药物激发试验, 以便尽早作出判断; 对于 仅有 Brug ada 综合征样的心电图改变而无任何症状 及家族史者, 在仔细排除引起 ST 段抬高的 其它原 因后, 可定期随访观察( 包括症状和心电图) 。关于
J Clin Electrocardiol, 2003, V ol 12. N o 3
一、Brugada 综合征的遗传学研究概况 自 1992 年 Brugada 综合征被正式提出以后, 发 现该病具有显著的地域性和家族聚集性, 高度提示 Brugada 综合征的发病具有显著的遗传学特征。
作者单位: 100083 北京大学第三医院
直到 1998 年, Chen 等人[ 1] 从 Brug ada 综 合征 患者的第 3 号 染色体上克隆出了第一 个致病基因 ) ) ) SCN5A 基因, 才使人们认识到 Brug ada 综合征 是一独立的临床疾病。迄今为止已发现的与 Brugada 综合征相关的主要 基因突变是编码钠离子通道 的 SCN5A 上的 9 个位点( 图 1) 。
2. 右前胸导联定位的机制 Brug ada 综合征为什么会产生特有的右前胸导 联 V 1 ~ V 3 ST 段抬高的定位特 征? 其根本机制是 因为 SCN5A 基因突变或错位而导致的内向钠电流 ( INa) 及其外向钾电流( Ito) 增加的具有明显的定位 特征。右心室基底部这种电位差最为明显, 显著的 大于右心室尖部和左心室, 因此, 其心电图表现也特 征性的定位于右前胸导联 V 1 ~ V 3 。
Brugada 综合征的遗传学研究进展
张萍
= 关键词> Brug ada 综合征 遗传学 [ 中图分类号] R5411 7 [ 文献标识码] A
[ 文章编号] 1005- 0272( 2003) 03- 135- 03
Brugada 综合征被认为是一种编码离子通道的 基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速倾向的原 发性心电紊乱性疾病。目前的研究证实编码心脏钠 通道基因( SCN5A) 的 A亚单位的突变是 Brug ada 综 合征的遗传学基础之一。本文将针对近年来 Brug ada 综合征遗传学方面的研究做一简单的论述。
4 V iswanat han PC, Benson DW , Balser JR . A common S CN 5A polymorphism modulat es the biophysical eff ect s of an S CN5A mut at ion. J Clin Invest . 2003 Feb; 111( 3) : 341- 6. ( 收稿: 2003- 07- 12) ( 本文编辑: 何浩)
等 1995 年建立的动脉灌注组织块实验模型所证明 的上述机制 。该模型可 以同时模 拟体表心 电图、 内、中、外层心室肌 3~ 8 层浮置电极同步记录的单 相动作电位图, 因此, 可以观察到不同心室肌部位和 同一块心室肌不同部位和不同层次的心电激动和传 导的动作电位图和顺序。
参考文献
1 A ntz elevitch C, Brugada P, Brugada J, Brugada R, Shimizu W , G ussak I, Perez Riera A R. Brugada syndrome: a decade of progress. Circ Res. 2002 Dec 13; 91( 12) : 1114 - 8
以 Dr. Charles Antzelevit ch 为首, 包括我国学者 Yan Gang xin 在内的研究组进行了开拓性的 M 细胞 和室 速室颤和 Brug ada 综合征 的电生理机制 的研 究[ 2] 。1998 年 Chen 等[ 3] 证明其遗传基因与长 Q T 综合征( L QT s) 和遗传性传导阻滞综合征( L ev- L enegre. s Syndrome) 是同一钠通道基因, 也是 SCN5A 基因, 但突变位点各异, 故新近有人将 这些综合征 统称 为 特 发 性 离 子 通 道 病 ( Ion Channelopathies) 。
1. J 点和 ST 段抬高的发生机制 心室复极早 期, 由于 SCN5A 基因 突变或者 错 位而导致内向钠电流( INa) 减少和瞬时外向钾电流 ( Ito) 明显增加, 心室外膜与内膜之间 It o 的电位差 明显增大, 产生 J 点的抬高和 ST 段的抬高。由于 心室外内膜 Ito 离子流电位差由大逐渐缩小, 因此,
Brug ada 综合征的诊断要点及 3 种心电图型各自的 诊断意义参考本栏相关的专题论述。
( 收稿: 2003- 06- 21) ( 本文编辑: 胡立群)
Brugada 综合征心电图的发生机制
崔长琮
= 关键词> Brug ada 综合征 心电图 机制 [ 中图分类号] R5Байду номын сангаас11 7 R5401 4+ 1 [ 文献标识码] A
[ 文章编号] 1005- 0272( 2003) 03- 134- 02
Brugada 综合征 心电 图的 发生机 制的 认识 过 程, 也是先从临床现象( 1953- ) 到细胞电生理机制 ( 1995- ) , 再深入到分子生物学的离子流和基因遗 传学机制( 1998- ) 的研究 过程 。1953 年起, 报导 健康人群心电图有时表现为右心前导联 V 1 ~ V 3 ST 段提高和 T 波倒置; 伴或不伴有 RBBB, 并注意到可 能与心脏猝死有关; 1991 年西班亚学者 Brugada 兄 弟俩 Pedro 和 Josep 在 NASPE 报导了 4 例特殊临床 和心电图综合征, 并于 1992 年在 JACC 正式全文描 述了无器质性心脏病伴有心脏猝死和猝死存活的 8 例病 人, 此后 人 们将 此征 候群 称 为 Brugada 综 合 征[ 1- 2] 。
2 Ant zelevit ch C, Dumaine R. Electrical Het erogeneity In The Heart : Physiological, Pharmacological A nd Clinical Implicat ions. Han dbook of physiology, Sect ion 2, T he Cardiovascular Syst em, V olume 1: The Heart O xford U niversit y Press 2001; Page 654- 692
作者单位: 710061 西安交通大学第一医院心电生理研究室
J 点和 ST 段的抬高也是由明显抬高逐渐下降, 并延 续至 T 波, 与倒置的 T 波融合, 形成特有的 Brugada 综合征 ST 段抬高的 特征性心电图改 变。根据 ST 段抬高的形态绝大多数为圆顶型, 少数为鞍背型 和 三角形 。
图 1 Brugada 综合征 心电图发生机制小结
临床心电学杂志 2003 年 8 月第 12 卷第 3 期
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3. 室内和右束支传导阻滞的发生机制 Brugada 综合征产生明显的室内阻滞, 其 H - V 间期平均为 65ms( 正常值为 35~ 45ms, > 50ms 为 延长) , 其室内阻滞的特征是右束支传导明显的慢于 左束支, 因此, 在心电图上显示为典型的和不典型的 右束支传导阻滞。右束支传导延缓的原因与上述离 子流的特征变化和右心室基底部这种变化最为明显 有关。 4. 心室颤动( VF ) 和心脏性猝死的( SCD) 发生 机制 现已证明 Brugada 综合征 VF 的发生机制是 2 相折返机制。2 相折返机制是在离体的右室心外膜 标本观察到 2 相折返引起的环形折返运动。某一个 期前收缩可促进环形折返运动, 2 相折返发生机制 仍与跨壁的复极离散度增大有关, 同时也与过早活 动触发机制有关, 当心室局部某一处内外膜离子流 和电位差明显增大时, 可引起相邻部位的 2 相折返。 如此, 反复折返, 就形成了其快速的心室颤动。2 相 折返的本质是心室肌微折返的一种形式, 其特点是 在 2 相内邻近组织电位差所导致。 总结 图 1 总结了 由 Ant zelevitch 和 Gang - Xin Yan
1999 年 Bezzina 等人[ 2] 报 道在 SCN 5A 基因突 变的同一家系成员中, 出现了 Brugada 综合征和长 QT 综 合 征 两 种 表 现; 2001 年 又 有 人 报 道 在 SCN5A 基因突变的同一家系中可见 Leng re. s 病和 Brug ada 综合 征两种表现, 至此将这三 种疾病确立 为 SCN5A 等位基因性疾病。
3 Ant zelevit ch C . The Brugada Syndrom e: Ion channels and vent ricular arrhyt hmias: cellular and ionic mechanisms underlying the Brugada syndrome. Curr O pin Cardiol. 1999 M ay; 14( 3) : 274- 9.