二十七、遗传咨询与产前检查题库1-1-8

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题.doc

临床医师女性生殖系统■■遗传咨询、产前筋查、产前诊断练习题一、A11、不属于遗传咨询对象的是A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史B、子女不明原因智力低下C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常2、预防遗传病医学建议不包括A、不能结婚B、费缓结婚C、可以结婚禁止生育D、可以结婚限制生育E、禁止结婚禁止生育3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是A、早期可测定血清妊娠相关蛋白AB、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带C、早期可测血清游离P-HCGD、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇4、关于产前筛查不正确的是A、产前筛查试验不是确诊试验B、筛查阳性结果意味患病风险升高C、阴性结果提示正常D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查5、关于产前诊断对象不正确的是2羊水过多或过少B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿E、年龄N40周岁6、以下不是产前诊断常用的方法是A、利用8型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNAD、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项A、不明原因反复自然流产者B、既往分娩智力低下或畸形儿者C、年龄超过35岁的高龄产妇D、既往有流产病史者E、孕期接受放射线照射者8、以下不是遗传咨询目的是A、及时确定遗传性疾病患者B、减少遗传病儿出生C、控制人口数量D、降低遗传性疾病发生率E、及时确定遗传性疾病携带者二、A21、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括A、李某有致畸物质接触史B、胎儿有严重缺陷C、胎儿患严重遗传性疾病D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康三、B1、A.绒毛活检术B.超声影像检查C.羊膜腔穿刺术D.脐带血穿刺术E.孕妇外周血分离胎儿细胞<1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为A B C D E<2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为A B C D E<3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为A B C D E答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】遗传咨询对象：%1夫妇双方有遗传病或先夭畸形的家族史或生育史；%1子女不明原因智力低下；%1不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡；%1孕期接触不良环境因素及患某些慢性病；%1常规检查或常见遗传病筛查发现异常；%1其他需要咨询情况，如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁。

遗传咨询与产前检查题库2-1-8

遗传咨询与产前检查题库2-1-8问题：[单选]常染色体隐性遗传病（）。

A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病问题：[单选]X连锁显性遗传病（）。

A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病问题：[单选]X连锁隐性遗传病（）。

A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病(江西11选5 https://)问题：[单选]一般来讲，高氟区的界定是饮水中氟的含量超过（）。

A.0.5mg／LB.1.0mg／LC.1.5mg／LD.2.0mg／LE.2.5mg／L问题：[单选]孕妇和乳母每天要比正常成人增加的碘的摄入量是（）。

A.10μgB.50μgC.100μgD.500μgE.1000μg问题：[单选]可损害子代生殖系统并影响生育能力的磁场是（）。

A.极低频电磁场B.低频电磁场C.中频电磁场D.高频电磁场E.极高频电磁场问题：[多选]产前诊断的对象包括（）。

A.生育过无脑儿、脑积水、先心病者B.性连锁隐性遗传病基因携带者C.夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇。

D.在孕早期接触过较大剂量化学物质、辐射和严重的病毒感染的孕妇。

E.有遗传病家族史或有近亲婚配史的孕妇。

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)（*括号内为参考答案）一．单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

详尽的孕前筛查与诊断答案题库

详尽的孕前筛查与诊断答案题库孕前筛查的目的和意义- 孕前筛查的目的是检测潜在的孕前遗传疾病和其他相关风险因素，以便为夫妇提供健康的孕育环境和避免不必要的孕期并发症。

- 孕前筛查的意义在于及早发现携带遗传疾病的风险，以便为夫妇提供更好的遗传咨询和决策参考。

常见的孕前筛查项目1. 遗传病筛查：- 常见的遗传病筛查项目包括地中海贫血、遗传性聋哑症、囊性纤维化等。

这些疾病都是由基因突变引起的，通过检测夫妇的基因状态，可以预测他们未来子代患病的风险。

2. 基因检测：- 基因检测可以检测夫妇的遗传物质，包括染色体异常、单基因遗传病等。

通过基因检测，可以了解夫妇的遗传携带状态，为未来的孕育决策提供依据。

3. 体格检查：- 体格检查是通过观察夫妇的身体特征和外貌来评估可能存在的遗传疾病风险。

例如，某些遗传病可能会表现为特殊的面部特征或身体畸形，通过体格检查可以初步判断是否存在潜在的风险。

4. 家族史调查：- 家族史调查是了解夫妇家族中是否存在遗传疾病的重要手段。

通过询问夫妇的家族成员是否有某种疾病的发生，可以初步判断夫妇自身患病风险的高低。

孕前筛查与诊断的注意事项- 孕前筛查和诊断只能提供风险评估和预测，不能确定是否一定会患病。

因此，在进行孕前筛查和诊断时，夫妇应该充分了解结果的含义，并在专业医生的指导下做出决策。

- 孕前筛查和诊断涉及到个人隐私和敏感信息，夫妇应该选择正规的医疗机构进行检测，并确保个人信息的保密性。

- 孕前筛查和诊断的结果应该综合考虑夫妇的家庭背景、个人情况和医学建议，综合决策是否要继续怀孕或选择其他方式实现生育愿望。

- 孕前筛查和诊断的技术和方法在不断进步和更新，夫妇应该选择最新的和科学可靠的方法进行检测，以提高结果的准确性和可靠性。

答案题库1. 孕前筛查的目的是什么？- 检测潜在的孕前遗传疾病和其他相关风险因素，为夫妇提供健康的孕育环境和避免不必要的孕期并发症。

2. 孕前筛查的意义在于什么？- 及早发现携带遗传疾病的风险，为夫妇提供更好的遗传咨询和决策参考。

2021年产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

产前筛查和产前诊断参照答案*（*括号内为参照答案）单项选取1.人类遗传性疾病中不涉及哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切但愿有一种健康孩子状况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传征询C．产前征询D．婚前征询3.当前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术《母婴保健技术服务执业允许证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断，经治医师可依照其状况提供医学征询，由（B）决定与否实行产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术医疗保健机构出具产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未获得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书个人，擅自从事产前诊断或超越允许范畴，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪，依法追究刑事责任A予以警告或者责令暂停一种月以上三个月如下执业活动B予以警告或者责令暂停三个月以上半年如下执业活动C予以警告或者责令暂停半年以上一年如下执业活动D予以警告或者责令暂停一年以上两年如下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实行？A5月1日B5月1日C5月1日D5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查重要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期普通指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限普通指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤检测办法，从孕妇群体中发现某些有（A）高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断题库（带全部参考答案）

产前筛查和产前诊断题库（带全部参考答案）产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案）

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案）产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案（*括号内为参考答案）单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A . 单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D .染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ A ）A .产前诊断B.遗传咨询C.产前咨询D .婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）A . 产前诊断B.细胞计数C.分离有害细胞D .分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？A 一B二C三D五5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D 计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发？A1B2C3D47. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8. 《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003 年5 月1 日B2002 年5 月1 日C2005 年5 月1 日D2004 年5 月1 日9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B18- 三体综合征C 开放性神经管缺陷D13- 三体综合征10. 中孕期通常指（B）A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16周〜22 +6周11. 中孕期筛查时限通常指（A）A15周〜20+6周B13周〜20+6周C10周〜13+6周D16周〜22 +612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

遗传咨询知识竞赛题库

遗传咨询知识竞赛题库题目汇总1.请解释下列遗传术语：基因、等位基因、基因型、表现型。

遗传术语解释：–基因：基因是DNA上的一段特定序列，它们携带了生物体遗传信息的单位。

–等位基因：等位基因是指在同一基因座上存在的具有不同序列的基因，它们决定了个体的遗传特征。

–基因型：基因型是指个体在某一基因座上所含的等位基因的组合。

–表现型：表现型是由基因型与环境因素共同决定的个体观察到的表现或性状。

2.什么是显性遗传？请举例说明。

显性遗传是指某个等位基因表现在表现型中的现象。

当一个个体拥有两个相同的等位显性基因时，该特征会在表现型中显示出来。

例如，人类的唇形有窄唇型和宽唇型两种，窄唇型是由拥有两个显性等位基因的个体表现出来的。

3.请解释下列遗传术语：基因组、表观遗传学、遗传突变、表观遗传变异。

遗传术语解释：–基因组：基因组是指一个个体所拥有的所有基因的总和。

–表观遗传学：表观遗传学研究的是在基因组中没有改变DNA 序列的情况下，个体在基因表达上的变化，即表观遗传变化。

–遗传突变：遗传突变是指在DNA序列中的突发性的、持久的改变，通常由突变基因引起。

–表观遗传变异：表观遗传变异是指在表观遗传层面上的变化，如DNA甲基化水平的改变。

4.DNA测序是遗传研究中的重要技术，请简要介绍Sanger测序和下一代测序（NGS）的原理和应用。

–Sanger测序原理： Sanger测序是一种经典的测序方法。

它通过在DNA复制反应中引入一种特殊的dideoxy核苷酸，当此类核苷酸被复制进DNA链时会停止复制过程。

通过对不同类型的ddNTP进行反应，可以得到序列上的每个位置上的碱基信息。

–Sanger测序应用： Sanger测序常用于小规模的DNA测序，如鉴定点突变、SNP分析等。

–NGS测序原理： NGS是一种高通量的测序技术，它基于不同的平台和方法，但核心思想是将DNA分为数百万个小片段，并使用荧光标记的核苷酸进行并行测序。

最后，计算机根据荧光信号数据重建出完整的DNA序列。

遗传咨询与产前检查题库1-2-10

遗传咨询与产前检查题库1-2-10问题：[单选]产前诊断方法错误的是（）。

A.胎儿镜检查B.羊膜镜检查C.B超检查D.孕妇血清甲胎蛋白测定E.羊膜腔穿刺问题：[单选]关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。

A.婚后一年不孕者B.曾有过死胎病史C.曾经自然流产一次D.夫妻一方有胃病家族史E.夫妻一方已确诊遗传病问题：[单选]若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。

以下哪两个亲缘系数是错误的（）。

A.父子间亲缘系数为12B.兄妹间亲缘系数为12C.祖孙间的亲缘系数为14D.叔侄间的亲缘系数为14E.表兄妹的亲缘系数为14(法甲直播 /)问题：[单选]男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。

A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]女方患有血友病，应采取（）。

A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]男方患有原发性癫痫，应采取（）。

A.可以结婚及生育B.可以结婚禁止生育C.可以结婚限制生育D.暂缓结婚E.不能结婚问题：[单选]为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。

A.孕8～11周B.孕12～15周C.孕16～20周D.孕21～24周E.不受孕周限制问题：[单选]关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。

A.B型超声检查可确诊B.以常染色体数目异常为多见C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产D.21-三体属染色体病E.原位杂交技术可诊断。

产前筛查和产前诊断题库

产前筛查和产前诊断题库单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3 D47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

产前筛查和产前诊断试题库(带全部参考答案解析)

产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?A 一B 二C 三D 五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生B 孕妇C 医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A 1B 2C 3D 47.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A 唐氏综合征B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

全面的产前筛查与诊断参考问答库

全面的产前筛查与诊断参考问答库什么是产前筛查与诊断？产前筛查与诊断是指通过一系列检查和测试来评估胎儿是否存在某些遗传性或先天性疾病的风险。

这些检查和测试可以帮助医生和家长了解胎儿的健康状况，并作出相应的决策和准备。

为什么进行产前筛查与诊断？产前筛查与诊断可以提供关于胎儿健康状况的重要信息，帮助医生和家长做出明智的决策。

通过早期的筛查和诊断，可以及时发现和处理可能存在的遗传性或先天性疾病，提供更好的治疗和护理机会。

产前筛查与诊断包括哪些内容？产前筛查与诊断包括以下几个方面的内容：1. 家族史调查：了解家族中是否有某些遗传性疾病的患者。

2. 孕妇个人史调查：了解孕妇本人是否有可能影响胎儿健康的疾病或因素。

3. 超声检查：通过超声波图像观察胎儿的发育情况，检查是否存在异常。

4. 妊娠相关血液检查：通过检查孕妇的血液样本，评估胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险。

5. 羊水穿刺：通过取出羊水样本进行检查，了解胎儿的遗传信息和健康状况。

产前筛查与诊断的风险与注意事项是什么？产前筛查与诊断本身是一种医学检查和测试，可能存在一定的风险和注意事项：1. 部分检查和测试可能对孕妇和胎儿产生一定的身体或心理压力。

2. 孕妇应在专业医生的指导下进行产前筛查与诊断，以确保安全和准确性。

3. 部分检查和测试可能存在一定的误诊率或漏诊率，需要结合其他检查结果进行综合判断。

4. 对于一些高风险群体，产前筛查与诊断并不能完全排除胎儿患病的可能性。

5. 孕妇在进行产前筛查与诊断前，应充分了解相关检查和测试的风险和效果，做出明智的决策。

产前筛查与诊断的结果如何解读？产前筛查与诊断的结果应由专业医生进行解读与评估。

根据不同的检查和测试结果，医生会给出相应的建议和处理方案：1. 阳性结果：表示胎儿存在某种遗传性疾病的风险较高。

医生可能会建议进一步的检查和测试来确认诊断，并提供相应的治疗和护理方案。

2. 阴性结果：表示胎儿不存在明显的遗传性疾病风险。