人类遗传学

• （4）验证：测交验证
• 测交：杂种F1代与隐性个体的交配。 • 回交：杂种F1代与双亲之一的交配。
Rr（F1） × rr(隐性个体)
↓
Rr
rr
圆
皱
1：1
3、孟德尔第二遗传定律—自由组合定律
（1） 实验：
P
黄圆 X
YYRR
绿皱
yyrr
F1
黄圆
YyRr
F2 黄圆 黄皱
绿圆
绿皱
Y--R--
Y--rr
yyR--
yyrr
315
101
108
32
9 ： 3 ： 3 ：1
孟 德 尔 自 由 组 合 律
黄圆 绿圆 黄皱 绿皱
• （2） 分离比：9：3：3：1 • （3）自由组合定律的本质：杂种F1代 在形成配
子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等
位基因（不同的基因，如R、Y基因）可以自由组合形成
授粉。
（1） 实验
性状
花色
显性性状 紫色
隐性性状 白色
（2）基本概念
• 性状（Character)：遗传学中把生物体所表现的 形态特征和生理特性统称为性状。
• 单位性状(Unite Character)：能被区分开的每一 个具体性状。每个单位性状在不同个体间有各种 不同的表现。
• 相对性状(Relative Character)：同一单位性状 在不同个体间所表现出来的相对差异。
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？
• 1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们 的高度重视，其原因如下：
• （1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗 传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5 是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。
•
（2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉
及到生命科学的各种问题。
• a、作家（中文、英语、历史）： 科普作品、报告文学、小说；
• b、数学家 ： 生物统计、数量遗传学、数值分类；
• c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能；
• d、物理学家：双螺旋结构；
• e、化学家：生物化学
• （2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱 图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传 方式。
• （3）双生儿分析：是一种特殊的研究方法 • a、同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似；
• b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同， 也可能不同。
• c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵 双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种 表型的形成所起作用的大小。
• （4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目 和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。
• （5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物 学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重 组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。
保持其物种的连续性。 “猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是
发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和
鸡窝里飞出一只金凤凰？
• （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象
•
a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个
样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千
• （2）先天性疾病：
数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，
构成了F2代特定的分离比（9：3：3：1）。 • （4）测交验证：
RrYy（（F1））× rryy (双隐性个体) ↓
测交后代 RrYy 、Rryy、rrYy、rryy 圆 黄、圆绿、皱黄、皱绿 1 ：1 ：1 ：1
4、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病
• f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案
• g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物打交道。
• （3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保 健品、营养品、食品等消费品中，在改善人类生存条件及生活质量方 面呈现出繁荣景象，我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生 课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学
•
（2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如
癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患
者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某 些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在 有家
• 族性遗传的免疫系统缺陷。人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患 有不同种类的与遗传相关的疾病。
•
1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：
• （1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交 系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。
• （2）实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境 的影响
• （3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之 间的杂交。
•
2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：
• a、辐射遗传学
• b、药物遗传学
• c、毒理遗传学
• d、免疫遗传学
• e、肿瘤遗传学。
• （4）从不同研究层次和研究技术上分：
•
a、人类细胞遗传学
• b、人类生化遗传学
• c、人类体细胞遗传学
• d、人类分子遗传学
• e、人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点
• 人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不 同。
• 杂交：不同基因型个体之间的交配。 • 自交：植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自
己的柱头上。如豌豆。
• 显（性2）性一些状基：本在概念F1：代表现的某一亲本的性状。 • 隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现
出的某一亲本的性状。
• 显性基因：控制显性性状的基因。
• 隐性基因：控制隐性性状的基因。
上来。
• 所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。
• 2、为了将来的工作和生活，更应该学习：21世纪是生命科学的时 代—这是因为：
• （1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学 阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发 展进程。目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问 题无不依赖生命科学发展来加以解决
• 分离现象：两个纯合的具有一对相对性状的亲本 杂交，F1代群体中，只有一种基因型和一种表现 型，这叫一致性。而在F2代中又出现了两种表现 型和三种基因型的现象，叫分离现象。 分离比： 3：1
• （3）分离规律的本质：杂种F1代 在形成配子时， 等位基因分离、形成数目相同、类型不同的雌雄 配子，雌雄配子随机会结合，构成了F2代特定的 分离比。
• （6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和 功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全 面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序 列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
• (7)表现型与基因型： • a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。 • b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。
2、孟德尔第一遗传定律—分离定律
• 孟德尔（1822－1884）从 1856 年起开 始豌豆试验。 孟德尔的基本方法是杂交。他挑选了七 对性状。 经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表 了他的研究报告。其内容可概括两个定律。
孟 德 尔 (1822-1884)
孟 德 尔 研 究 的 七 对 性 状
豌豆杂交操作
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花
• （3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每
• 个人平均都带有5-6种有害基因，即是说每个人都从父母那里继承了5-6个有 害的 隐性基因（没有表现出来），又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为 遗传负荷。
•
（4）妇幼保健是全人类关心的大课题：如何增进后代的健康水平，提高
人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程
• 2、遗传和变异：
• （1）遗传：是生物界的一种普遍现象
•
a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种
只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基
本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。
•
b、意义—各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，
面”，双胞胎——。
•
b、意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多彩。
• 3、人类遗传学研究的内容： （1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？ （3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？ （5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和
• （1）人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯 系和无性繁殖系，
• （2）不可能进行实验性婚配
• （3）人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配
• （4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几 个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。
• （性3疾1、）病社人，会确普类定查发遗：病通传率过和学发基病研因群频体究率普方查，法特：别是患者亲属普查来判断是否是遗传
知识。
四、关于人类遗传学的几个基本概念
• 1、有关的名词术语 • (1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷
酸序列。
• (2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。 • (3)野生型基因与突变型基因： • a、野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。 • b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现出变异的基因叫—。 • c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身） • (4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因，
叫—。
• (5)纯合体与杂合体： • a、纯合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同，如AA
或aa ，这样的个体叫—。
• b、杂合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同，如 Aa，这样的个体叫—。
• (6)显性基因：控制显性性状的基因叫—。隐性基因：控制隐性性状的基 因叫—。
第一章 概 述
本章要点：
• 我们为什么都应学点人类遗传学知识 • 人类遗传学研究方式的特色 • 人类遗传学的几个基础性概念 • 遗传病、先天性疾病和家族性疾病
第一章
概
述Байду номын сангаас
• 一、什么是人类遗传学?
• 1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要 的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身的命运？
4、人类遗传学包含的分支学科：
• （1）人类遗传学原理与医学实践结合形成分：
• a、医学遗传学
• b、临床遗传学。
• （2）横向、纵向的比较研究分：
• a、人类群体遗传学
• b、进化遗传学
• c、发育遗传学
• d、行为遗传学等分支。
• （3）人类遗传学疾病不同起因分：
• （1）遗传疾病:即遗传病 • a、概念：是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生
突变（或畸变）所引起的疾病。 • b、特点：通常具有垂直传递（世代之间，上下代之间
遗传）和终身表现的特点。 • c、范围：体细胞（非生殖细胞）中的遗传物质突变虽
可引起个体发病，但是不可能遗传。如某些肿瘤，仅仅 是造成患者体内局部体细胞的遗传信息改变而产生肿瘤， 不会传给后代，不列人遗传病范畴。 • d、获得性遗传的问题：早期的研究者认为体细胞遗传 物质的变异可以累积遗传给后代，他们称之为获得性遗 传。但魏斯曼反对，例如切割老鼠尾巴实验，一对、20 代、21代的小老鼠的尾巴和老祖宗的尾巴一模一样。