中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)
2020《CSCO前列腺癌诊疗指南》要点(全文)
2020《CSCO前列腺癌诊疗指南》要点（全文）一、指南框架、特点与推荐等级CSCO前列腺癌指南包括前列腺癌的MDT诊疗模式、筛查、诊断、基因检测和液体活检、局限性前列腺癌的治疗、前列腺癌治愈性治疗后复发的诊疗、转移性激素敏感性前列腺癌的诊疗、去势抵抗性前列腺癌的诊疗、随访9个章节和附录部分。
CSCO指南兼顾到地区发展不平衡、药物和治疗措施的可及性以及肿瘤治疗的价值三个方面，针对每个问题的诊治，分为I/II/III级推荐，I级推荐属于可及性好的普适性诊治措施，肿瘤治疗价值相对稳定，基本为国家医保收录；II级推荐多属于在国际或国内已有高级别证据，但可及性差或效价比超出国人承受能力的药物或治疗措施；III级推荐多为临床实用，但证据等级不高的药物或治疗措施。
二、五大亮点与四大特色指南生成的评价体系：CSCO前列腺癌指南中首次将五类因素（循证依据、药物可及、治疗效价、推荐等级、专家投票）汇集，形成了证据类别的细分，是本指南的重要特色之一。
五大亮点1.MDT为先，强调早诊早治早MDT；2.大框架下关注前沿；3.采用了易用的分类体系；4.表格化，实用性强：指南共9个章节，37个表格，对比EAU指南的182页，CSCO 前列腺癌指南仅67页；5.中国数据引领中国指南：指南共9个章节，其中8个章节有基于中国人群相关的研究数据。
四大特色因人而异：评估东西方差异与一致性，基于中国人群数据进行推荐；中西合璧：引用国际多中心研究中国人群数据，中西数据结合；突破创新：纳入了中国专家在前列腺癌学科中的创新探索；脚踏实地：引用中国临床实践经验，兼顾地区发展不平衡和药物可及性。
三、MDT诊疗模式MDT诊疗模式分为四方面内容：学科组成、成员要求、讨论内容和日常活动。
其中讨论内容的I级推荐为需要多学科参与诊治、合并症和/或并发症多、病情复杂疑难和参加临床试验的患者；尚未确诊但有可能获益于早期诊断、确诊并考虑治疗计划、初始治疗正在随访中需要讨论进一步治疗方案、治疗中或治疗后随访的患者为II级推荐；医师和/或患者认为有必要进行MDT讨论的病例为III级推荐。
前列腺癌3种早期诊断预测模型效能比较
论著前列腺癌3种早期诊断预测模型效能比较李翔1,李姝婷1,陈容1,骆仕俐1,张溪1,李远盛1,许望东2,张俊辉1西南医科大学：1.公共卫生学院；2.科技处（泸州646000）【摘要】目的采用logistic回归、决策树和Lagrangian支持向量机（Lagrangian Sopport Vector Machine，LSVM）三种方法构建前列腺癌的早期诊断预测模型，并比较三种模型的预测效能，为前列腺癌的早期诊断提供理论支持。
方法数据来源于国家临床医学科学数据中心（301医院）的《前列腺肿瘤预警数据集》，将清洗整理后的数据按7：3的比例随机分成训练集和测试集，基于训练集数据采用单因素Logistic回归筛选前列腺癌的关联因素，并建立多因素Logistic回归分析、LSVM和随机森林模型三个前列腺癌早期诊断预测模型，用测试集数据验证三个模型的预测准确性并用ROC曲线对三种模型进行评价比较。
结果单因素Logistic分析筛选出13项具有统计学意义的指标，包括年龄、肌酸激酶同工酶、甘油三酯、磷脂、游离PSA、总PSA、钙、血清尿酸、载脂蛋白A1、载脂蛋白B、载脂蛋白C2、载脂蛋白C3、载脂蛋白E。
多因素Logistic分析筛选出4个有统计学意义的变量：年龄、肌酸激酶同工酶、游离PSA、总PSA。
LSVM模型筛选出10项预测因子，按重要性由高至低分别是：总PSA、年龄、载脂蛋白A1、磷脂、载脂蛋白B、甘油三酯、血清尿酸、游离PSA、肌酸磷酸同工酶、载脂蛋白E。
随机森林模型筛选出10项预测因子，按重要程度排序由高至低依次为：载脂蛋白C3、磷脂、游离PSA、载脂蛋白B、载脂蛋白E、钙、血清尿酸、载脂蛋白A1、载脂蛋白C2、肌酸激酶同工酶。
多因素非条件Logistic回归、LSVM模型和随机森林模型分析的AUC分别为0.895（0.876，0.913）、0.918（0.902，0.934）、0.724（0.688，0.760）。
前列腺癌临床诊断中18F-FDG PETCT的应用分析
228 影像研究与医学应用 2020年12月 第4卷第24期成角或凹陷，从而诊断轻微肋骨骨折，本组发现隐匿性肋骨骨折12例，X线和/或CT三维未检出。
本组最小裂隙0.15mm，由于X线分辨率限制所无法显示。
CT三维不同重建技术对于隐匿性肋骨骨折的检出率不同，亦有其局限性。
高频超声还可观察骨折后骨痂形成及检查骨折愈合情况。
及时早期判断骨折愈合的好坏，可作为药物、仪器在治疗骨折是否有效的无创性判断指标。
它最早在患者伤后或术后的第2周，最迟不超过1个月可以对患者评估。
当发现患者骨痂形成，彩色多普勒超声见丰富血流信号时，可以认定患者骨折愈合良好，否则有可能存在骨折愈合延迟[5]。
高频超声可以直观看到肋骨骨折骨痂形成，从而避免造成误诊。
有文献报道：肋骨骨折在愈合过程中，在骨折两端形成膨胀性骨痂，类似结节状肺内病变，特别是年长者，在无明显外伤史情况下容易误诊为肺内结节状病变[6]。
本组由于1例患者卧位，没有坐卧位探查，多根多处肋骨骨折漏诊后肋骨骨折1处。
作者建议后肋疼痛处超声检查时坐位作为常规检查体位，重点观察疼痛部位。
本组无肋软骨骨折可能因病例少有关。
综上所述，随着超声诊断技术提高和高频探头广泛应用，便捷价优，高频超声不仅在新鲜和陈旧肋骨骨折、明显和隐匿性肋骨骨折诊断上有着不可替代的优势，而且在肋骨骨折愈合直观骨痂形成、减少误诊、漏诊方面，都有着重要的临床价值。
【参考文献】[1]杨昌贵.64排螺旋CT重建技术在隐匿性肋骨骨折中的诊断价值研究[J].世界最新医学信息文摘，2019，19(89):182-183.[2]韦春晖，谭勇明，邓滨，等.肋骨骨折治疗的新进展[J]. 现代医药卫生,2010,26(6)：878-881.[3]陈涛，王金锐.骨骼超声显像.肌肉骨骼系统超声影像学[M].北京：科学技术文献出版社，2007：190.[4]姜玉新，冉海涛.医学超声影像学[M].北京：人民卫生出版社，2016：508.[5]苏海庆，庄小强，白宇，等.彩色多普勒超声观察骨折骨痂血运的临床价值研究[J].中国医学影像技术,2004,20(6)：906-908.[6]叶志宏，高晋华.肋骨骨折骨痂形成5例误诊肺内结节性病变[J].现代医药卫生,2001,17(11)：901.前列腺癌作为前列腺上皮性恶性肿瘤，以老年男性为好发群体，有资料统计，前列腺癌已经超过肺癌成为对男性健康威胁性最高，且发病率最高的恶性肿瘤[1]。
2020年中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识(全文版)
2020年中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识（全文版）背景病原学诊断始终是感染性疾病诊断中最重要的环节。
传统的病原学诊断是临床医师根据患者的临床表现做出一系列鉴别诊断，然后针对这些进行检测，通常一项检测只能对应一种病原体，而宏基因组学第二代测序(metagenomics next generation sequencing,以下简称二代测序)技术检测能覆盖更广范围的病原体。
本专家共识就二代测序的临床应用范围、样本采集、分析解读和诊断效能等方面进行证据总结和意见推荐。
一、证据强度和证据质量的分级定义证据强度：A为强烈推荐；B为推荐，但其他替代方案也可接受；C 为推荐强度低，寻求替代方案；D为从不推荐。
证据质量：Ⅰ为证据来自随机对照试验，Ⅱ为证据来自非随机对照试验，Ⅲ为证据仅来自专家意见。
二、二代测序的临床需求与应用范围(一)背景及概述推荐意见1：若怀疑细菌、真菌、DNA病毒、寄生虫、不典型病原体感染且需进行二代测序检测时，建议采用DNA检测；若怀疑RNA病毒感染时，则建议采用RNA检测(A，Ⅱ)。
推荐意见2：对于临床疑似感染的病重、病危或免疫抑制、免疫缺陷患者，建议在完善传统实验室及分子生物学检测的同时，采集疑似感染部位的标本进行二代测序(B，Ⅱ)。
二代测序检测能覆盖较大范围的病原体，病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测，不论临床样本培养成功与否，只要含有可检测到的DNA 或RNA即可。
从接收样本至完成数据分析，二代测序的周转时间根据测序技术、方法和生物信息学分析方法的不同而不同，已有报道为6 h至7 d 不等(平均48 h)。
二代测序在感染性疾病诊断领域中的优势在于其能检测到其他传统手段无法检测到的病原体。
因此，二代测序可能在应用于临床疑难杂症或免疫抑制患者时有更大意义。
另外，二代测序也被报道可用于"排除"检测，即检测阴性有助于排除感染性疾病的诊断，但前提条件是测序覆盖度足够高，能确保样本中存在的病原微生物被检测出来。
2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识(完整版)
2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）1、前言随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高的要求。
国外已出台了诸如《基因检测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017年费城前列腺癌会议共识》［1］（以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》［2］和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》［3］。
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称《2020年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献，进一步规范和指导前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。
推荐有意愿进行基因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。
随着中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共享平台或数据库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。
《2020年版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队（genitourinary molecular tumor board，GU-MTB），为肿瘤治疗提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的临床治疗路径。
2、适宜进行基因检测的对象不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］，基于前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治疗决策”为目的的NGS基因突变检测（表1）。
PD-L1检测专家共识提高肺癌免疫治疗规范化水平
中国当代医药2020年12月第27卷第36期CHINA MODERN MEDICINE Vol.27No.36December 2020·封面报道·PD-L1检测专家共识提高肺癌免疫治疗规范化水平文图/《中国当代医药》主笔潘锋肺癌是最常见的恶性肿瘤,也是恶性肿瘤死亡的主要原因。
随着肿瘤分子生物学研究的不断深入发展以及检测技术的提高,肺癌治疗开始进入分子检测指导下的精准治疗时代,更多免疫调控分子和新的免疫检查点的不断被发现,使免疫治疗成为未来肺癌等肿瘤治疗的重要发展方向。
“肺癌免疫治疗临床病理研讨会暨中国非小细胞肺癌PD-L1表达检测临床病理专家共识发布会”,9月20日在北京举行,由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国临床肿瘤学会肿瘤病理专家委员会、中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专家委员会等组织编写的《中国非小细胞肺癌PD-L1表达检测临床病理专家共识》(简称《专家共识》)正式发布。
指导临床实践中国科学院院士、国家癌症中心主任、中国医学科学院肿瘤医院院长赫捷教授在视频致辞中说,肺癌是目前我国发病第一位的恶性肿瘤,年新发肺癌病例约79万人,死亡约63万人,肺癌严重影响着中国人民的生命健康。
近年来尽管在化疗、免疫治疗、靶向治疗等领域,肺癌治疗有了很多进展,但仍面临很多挑战。
程序性死亡配体1(PD-L1)是检测免疫检查点抑制剂治疗效果的明显标志物,在当前免疫治疗在一些方面还存在争议的情况下PD-L1检测是明确争议、减少分歧、达到治疗共识的一项举措。
希望《专家共识》能够对肺癌的临床和病理有一个相对的指导意义,通过《专家共识》临床医生能够对PD-L1精准治疗有着更高的科学认识。
同济大学附属上海市肺科医院周彩存教授说,肺癌是最常见的恶性肿瘤,发病率高,死亡率高,居我国恶性肿瘤发病和死亡首位。
当前肺癌治疗已步入免疫治疗时代,但是单药免疫治疗缓解率只有20%左右,免疫联合化疗达到60%,科学界一直希望能有一个好的生物分子标志物来预测免疫治疗效果。
2020 V1版NCCN前列腺癌指南更新要点
2020 V1版NCCN前列腺癌指南更新要点2020年3月，美国国家综合癌症网络（NCCN）发布了前列腺癌指南2020年第一版，相较于2019版第四版，新版指南有哪些更新要点呢？让我们一探究竟。
前列腺癌诊断（PROS-1）如果未发现胚系突变，则移除：如果基于家族史进行检测，则需进行遗传咨询以评估是否需要进行额外的检测。
将“导管内组织学”改为“导管内/筛状组织学”。
局限性前列腺癌的初始风险分层和分期（PROS-2）在中高风险组中，分子/生物标志物分析中，由“不常规推荐”改为“若预期寿命≥10年”。
PROS-2A脚注修改为：对于无症状极低、低和中等风险组且预期寿命≤5年患者，在患者出现症状之前，不需要进一步的影像学检查或治疗，此时应给予雄激素剥夺治疗（ADT）。
新脚注：对于腹部/盆腔分期，mpMRI优于CT。
脚注修改为：对于低风险或预后良好中等风险且预期寿命10年以上患者，可考虑使用以下的分子检测：Decipher、前列腺癌Oncotype DX、Prolaris和ProMark。
对于预后不良中等风险和高风险组且预期寿命1 0年以上患者，可考虑使用Decipher和Prolaris分子检测。
极低风险组（PROS-3），PROS-4，PROS-5，PROS-6，PROS-7在极低风险组中，对于预期寿命20年以上的患者，根治性前列腺切除术（RP）初始治疗后若出现不良特征：辅助治疗可用外放射治疗（EB RT）±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT（PROS-3）。
在低风险组中，对于预期寿命10年以上的患者，RP初始治疗后若出现不良特征：辅助治疗可用EBRT ±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT （PROS-4）。
在预后良好中等风险组中，对于预期寿命10年以上的患者，RP±PLND（若预测淋巴结转移≥2%）初始治疗后若出现不良特征且无淋巴结转移：辅助治疗可用EBRT ±ADT（6个月）改为EBRT ±ADT（PRO S-5）。
《非小细胞肺癌PD-L1免疫组织化学检测规范中国专家共识》(2020)要点
《非小细胞肺癌PD-L1免疫组织化学检测规范中国专家共识》（2020）要点1 引言近年来，以程序性死亡受体1（PD-1）/PD配体1（PD-L1）免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗在晚期肺癌中取得了突破性的进展，改变了该领域的治疗格局，为患者带来了更多生存获益。
虽然对于免疫治疗适宜人群筛选和疗效预测的生物标志物越来越多，但PD-L1仍是目前应用最为广泛的指标。
免疫组织化学（IHC，简称免疫组化）检测是评估肿瘤组织PD-L1表达状态的一种有效且最常用方法，广泛应用于包括非小细胞肺癌（NSCLC）等在内的多种恶性肿瘤中，以识别或辅助预测可能从免疫治疗中获益的患者。
2 国内肺癌免疫检查点抑制剂适应证按照《中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识（2019版）》内容推荐，目前针对晚期NSCLC驱动基因阴性患者，中国已有多个PD-1/PD-L1抑制剂适用于一线、二线或以上治疗，其中PD-L1检测结果可以作为伴随诊断指导晚期NSCLC患者一线接受帕博利珠单抗单药或联合治疗。
PD-L1检测结果也可作为补充诊断为晚期NSCLC患者接受纳武利尤单抗作为二线或以上治疗提供信息。
3 免疫检查点抑制剂预测标记物PD-L1指标使用随着PD-1/PD-L1免疫检查点抑制剂获批，NSCLC患者PD-L1免疫组化检测试剂等也随适应证需要作为伴随诊断或补充诊断而相应获批。
其中最大特点是各个药物分别对应不同的PD-L1试剂克隆或平台，且其判读阈值也各不相同。
本共识建议选择我国NMPA批准的免疫组化检测试剂盒或抗体试剂，具体推荐内容详见表1 。
除PD-L1（22C3）试剂盒获批以外，其浓缩液也于2020年5月获NMPA 批准作为体外诊断试剂，用于实验室自建检测（LDT）。
PD-L1免疫组化检测的获批试剂对应药物各有不同，因此各检测平台和试剂间的相关性和一致性也是临床医生与病理医生关注的重点。
4 PD-L1检测适用人群及检测时机4.1 PD-L1检测适用人群建议在兼顾检测成本、临床送检需求与实际操作的前提下，尽量为所有可能具有免疫治疗机会的NSCLC患者提供PD-L1免疫组化检测结果。
2024根治性前列腺切除术后生化复发的高危患者诊治共识(完整版)
2024根治性前列腺切除术后生化复发的高危患者诊治共识（完整版）根据最新数据，世界范围内前列腺癌发病率居男性恶性肿瘤第2位，癌症特异性病死率居第5位[1]。
根治性前列腺切除术是治疗局限期前列腺癌的标准治疗方案，目标是根除肿瘤的同时尽可能保持盆底各组织和器官功能[2]。
尽管根治性前列腺切除术经历了开放到腹腔镜再到机器人辅助腹腔镜的演变，手术技巧逐渐完善成熟，但仍有部分患者会在根治术后发生生化复发(biochemical recurrence, BCR)，其中的高危患者如未得到及时诊治会很快进展到临床复发，进而对患者的生命造成威胁[3]。
尽管前列腺特异性抗原(p rostate specific antigen, PSA)监测依然是早期发现BCR的重要手段，但随着影像学进步和新型抗雄激素药物的出现，以及立体定向放疗的发展，根治性前列腺切除术后BCR高危患者的诊治理念和手段都有了较大改变。
因此，我们召集该领域的相关专家，通过查阅文献，针对根治性前列腺切除术后BCR的诊断、治疗、随访和疗效评估进行探讨，并形成一系列共识，旨在为临床医生处理此类疾病提供指导意见。
一、共识的制订方法（一）制订共识的专家构成42名来自上海、北京、广东、山东、江苏、四川、重庆、河南、湖北、江西、辽宁、天津、吉林、浙江、新疆、黑龙江、陕西、云南、湖南、山西、河北、广西、安徽、贵州、福建、甘肃等26个省、自治区、直辖市的中国前列腺癌研究协作组(Chinese Prostate Cancer Consortium, CPCC)专家共同参与问卷咨询与调研，所有专家均有三级甲等医院泌尿外科一线临床实践经验。
（二）文献检索方法检索的英文数据库包括Pubmed,Web of Science和Cochrane Library, 中文数据库包括中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库。
检索时间为建库至2024年2月。
英文检索词包括prostate cancer、biochemical recurrence、high risk、radical prostatectomy、curative treatment、management、evaluation、salvage treatment、follow up、radiotherapy、hormone therapy;中文检索词包括前列腺癌、生化复发、高危患者根治性前列腺切除术、根治性治疗、诊治手段、疗效评估、挽救性治疗、随访、放疗和内分泌治疗。
前列腺癌药物去势治疗随访管理中国专家共识(2024版)解读PPT课件
新型内分泌治疗药物
如阿比特龙等，通过抑制雄激素合成酶（如CYP17）的活性，减少睾丸和肾上腺来源的雄 激素合成，进一步降低血清睾酮水平。这些药物具有更高的选择性和特异性，能够更有效 地控制前列腺癌的进展，同时减少不良反应的发生。
根据最新临床研究和实践经验，对前列腺癌药物去势治疗的适应症进行了细化，同时明 确了禁忌症，以更好地指导临床实践。
完善了药物去势治疗方案的选择与调整
新版共识详细阐述了不同药物去势治疗方案的优缺点，提供了根据患者病情及经济状况 进行合理选择的建议，并强调了治疗过程中的动态评估和方案调整。
强化了患者随访管理和不良反应监测
加强患者教育与康 复支持
新版共识强调未来应加强对前 列腺癌患者的教育和康复支持 工作，提高患者对疾病的认知 和治疗依从性，帮助患者更好 地融入社会、提高生活质量。
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总结与展望
本次解读要点回顾
药物治疗关键性
本次共识强调了药物去势治疗在 前列腺癌管理中的重要地位，是 控制疾病进展、缓解症状的关键 手段。
癌整体治疗效果。
患者教育与心理支持
加强对患者的教育，提高其对前列腺 癌及药物去势治疗的认知，同时提供 必要的心理支持，帮助患者更好地应
对治疗过程中的挑战。
THANKS
感谢观看
雄激素剥夺可能增加心血管事 件的发生概率。患者应定期监 测血压、血脂等心血管指标， 并积极控制相关危险因素。
部分患者可能出现记忆力下降 、注意力不集中等认知功能障 碍。建议进行神经心理评估， 必要时可寻求专业心理支持。
副作用评估量表应用指导
量表选择
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
1 前言 随着第二代测序（next-generation
通信作者：叶定伟 E-mail: dwyeli@
sequencing，NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤 临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前 列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、
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中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会，中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会 中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃 癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌以及尿路上皮癌患 者，特别是其确诊年龄≤50岁；③ 患者个人是否 有男性乳腺癌或胰腺癌病史；④ 是否已知家族携 带相关胚系致病基因突变。 对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风 险的前列腺癌患者，其家族史、临床特征的获 得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明 确相关家族史、已知家族成员携带胚系致病基因 突变的上述风险级别患者，推荐进行DNA损伤 修复相关基因（特别是BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚 系变异检测；对于家族史不详的上述风险级别患 者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断 是否有必要进行相关检测。而对于高风险、极高 风险、局部进展及转移性前列腺癌患者，推荐 进行DNA修复基因（特别是BRCA2、BRCA1、 AT M 、 M S H 2 、 M S H 6 、 G E N 1 、 FA N C A 、 CHEK2）的胚系变异检测。而对于所有转移性去 势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，推荐进行至少 包含DNA修复基因胚系及体细胞变异的检测。如 肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突 变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者，建议遗 传咨询后再考虑是否进行检测。 另外，前列腺导管内癌（intraductal carcinoma of the prostate，IDC-P）和前列腺导 管腺癌（ductal adenocarcinoma of the prostate， DAP）是前列腺癌中具有独特病理学特征的亚 型。DAP发生率较低，仅占全部前列腺癌的 1%；而IDC-P在不同的样本类型、风险及临床分 期前列腺癌患者中所占比例不同：在低风险、中 风险、高风险及转移复发前列腺癌中，IDC-P的 比例分别为2.1%、23.1%、36.7%及56.0%［3］。 与腺癌患者相比，IDC-P和DAP患者基因组不稳 定性、错配修复基因及同源重组修复基因（特 别是BRCA2基因突变）比例更高［4-6］。IDC-P和 DAP患者预后较差，对具有该病理学特征的前列 腺癌患者，不论是否存在明确的肿瘤家族史均推 荐进行胚系基因检测。
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）
二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）让我们一起学习啊！二代基因测序（next generation sequencing, NGS）又称为高通量测序，该技术能够同时对上百万甚至数十亿个DNA进行分析，实现了高通量测序的目标。
NGS检测的适用人群共识1：推荐所有病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的NSCLC患者常规进行基因检测。
【I 级推荐】对经小标本活检诊断为含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合型鳞癌，以及年轻或不吸烟/少吸烟肺鳞癌患者，也推荐进行基因检测。
【II级推荐】注：虽然单纯肺鳞癌患者中有4%的表皮生长因子受体（EGFR）突变率，但尚无证据支持肺鳞癌患者使用靶向EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）显著获益，因此不推荐对单纯肺鳞癌患者进行EGFR基因检测。
共识2：针对敏感型突变发生率高的NSCLC患者（见“共识1”），常规基因检测结果为阴性时，建议使用中国国家药品监督管理局（National Medical Products Administration, NMPA）或美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration,FDA）批准的NGS产品进行复检。
【III级推荐】晚期新发或术后复发NSCLC患者首次进行基因检测的共识意见共识3：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，首次检测建议采用NMPA批准的检测产品，检测至少包括NSCLC常见驱动基因: EGFR突变（应涵盖18号、19号、20 号、21号外显子），以及ALK 融合、ROS1融合。
【I级推荐】共识4：针对晚期新发或术后复发的NSCLC患者，结合患者实际临床情况，如需获得更多的潜在靶点信息，首次检测建议采用NMPA 或FDA批准的检测产品，检测包括BRAF V600E、KRAS（如G12C等）、NTRK1/2/3融合、MET14号外显子跳跃突变和MET扩增、ERBB2 20号外显子插入、RET融合等少见驱动基因变异。
肺癌多学科团队诊疗中国专家共识(完整版)
肺癌多学科团队诊疗中国专家共识(完整版)肺癌治疗需要综合考虑多种因素，包括临床分期、个体差异、病理结果、肿瘤异质性和疾病发展趋势等。
多学科团队诊疗模式能够综合各科室的意见，制定个性化、精准化、多学科、综合治疗方案，平衡治疗获益和风险，提高肺癌患者的生存预期和生活质量。
在肺癌患者的全病程管理中，MDT诊疗模式也被美国国家癌症综合网络(NCCN)指南明确推荐。
以MDT诊疗模式为中心，结合最佳的循证证据和个体数据，能为肺癌患者提供最优的治疗方案，从而提高治疗获益、降低并发症和疾病进展风险。
肺癌MDT诊疗模式不仅适用于非小细胞肺癌(NSCLC)患者，也适用于小细胞肺癌(SCLC)患者，并贯穿于肺癌全病程管理流程中。
对于肺癌疑难病例、Ⅲ期肺癌和寡转移肺癌等复杂病例，在制定初始治疗方案前，发起MDT评估并制定诊疗方案至关重要。
多学科团队诊疗模式的临床获益已在国外得到证实。
在中国，肺癌患者的预后和生活质量也得到了明显改善。
因此，对于肺癌患者来说，实施多学科团队诊疗模式已成为势在必行的治疗方式。
传统诊疗模式中，患者转诊需要等待时间，而且每到一个新的科室，医师需要重新熟悉患者情况并修订治疗方案。
相比之下，MDT模式集合多学科专家优势，可减少时间和人力成本，提供最优化的治疗方案并抓住最佳治疗时机。
肿瘤患者MDT诊疗模式已经发展了30年，欧美发达国家的其他癌种MDT诊疗模式运行结果显示，MDT能显著改善肿瘤患者的预后，提高患者3年生存率。
MDT诊疗可显著缩短治疗等待时间，减少住院费用，增加高质量临床试验的患者入组机会和入组效率，提高医院病床的周转率和患者治疗依从性和满意度。
英国通过立法确保每一位恶性肿瘤患者获得MDT综合诊疗的机会。
肺癌的MDT诊疗模式有利于促进临床跨学科交流和融合，整合发展临床研究与基础研究，强化跨学科团队合作与核心人才的培养，促进医疗资源的优化配置。
MDT方案确立和后期实施，可提高工作人员积极性和心理健康，提高对疑难问题的决策效率。
前列腺癌筛查中国专家共识(2021年版)
• （2）血清PSA检测每2年进行1次，根据受试者的年龄和身体状况决定PSA检测 的终止时间；
• （3）对前列腺癌高危人群要尽早开展血清PSA检测，高危人群包括： • 年龄>50岁的男性； • 年龄>45岁且有前列腺癌家族史的男性； • 年龄>40岁时PSA>1 μg/L的男性； • 携带BRCA2基因突变且年龄>40岁的男性。
查等作为前列腺癌筛查的常规手段； • （3）开展筛查活动时，可集中收集并保存受试者血清样本后带回医院统一进行
PSA检测，或采用便携式PSA检测仪器进行快速检测（微流控技术、荧光免疫层 析法等）。 • 需注意的是，快速PSA检测的结果仅作为初筛时的参考，而不作为疾病诊断的依 据，受试者需转诊至医院进行PSA的复测确认。
筛查的目的和意义、知情同意
• 1.筛查的目的和意义 • 增加高危人群的前列腺癌检出率，发现早期前列腺癌。降低筛查人群的前列腺
癌死亡率，同时不影响筛查人群的生活质量。 • 2.知情同意 • 需要对受试者详细阐明前列腺癌筛查的风险和获益，并签署知情同意书后才能
开展筛查。
前列腺癌筛查的方法
• （1）推荐定期进行血清PSA检测； • （2）不推荐将PCA3检测、p2PSA检测、4Kscore、前列腺健康指数、MRI检
PSA筛查后的随访
• 将PSA≥4 μg/L定义为异常值。 • （1）当受试者PSA<4 μg/L时，建议进行每2年1次的随访； • （2）当受试者PSA≥4 μg/L时，应及时通知到受试者本人或家属，并建议受试
者转诊至医院进行进一步诊断、治疗和随访。
前列腺癌筛查路径
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中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）
中国抗癌协会（CACA）泌尿男生殖系肿瘤专业委员会与中国临床肿瘤学会(CSCO)前列腺癌专家委员会联合制订的《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》，今日在肿瘤领域的中文权威期刊《中国癌症杂志》发布。
晚期前列腺癌存在高度的基因异质性，得益于基因检测愈加广泛的应用，越来越多的晚期前列腺癌患者能够从精准治疗中获益。
特别随着美国食品药品管理局（FDA）于今年批准奥拉帕利用于治疗携带有害或可疑有害的胚系或体系HRR基因突变的mCRPC 以及批准卢卡帕利治疗携带BRCA基因突变的mCRPC，未来对前列腺癌基因检测的需求将会不断提升。
基于此，CACA与CSCO 的前列腺癌专委会专家们共同执笔和更新了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》，以指导基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用，进一步提升和优化国内晚期前列腺癌患者的精准诊疗能力。
以下是本次共识的要点概览。
共识要点概览
1. 中国前列腺癌患者基因突变流行病学特征
复旦肿瘤医院叶定伟教授团队研究显示，对316例转移性前列腺癌患者行胚系基因检测发现，6.44%的中国前列腺癌患者携带BRCA2基因突变，0.63%携带BRCA1突变，0.63%携带ATM 突变，提示中国前列腺癌患者胚系基因突变谱与国外人群存在差异。
同时叶定伟教授团队在对139例mHSPC患者研究后发现，20.1%的患者携带胚系DNA损伤修复基因突变，并且突变患者会在更短时间内出现疾病进展（8.3个月vs 13.2个月，
HR=2.73，P<0.001）。
2. 适合的检测对象和检测内容
以制定治疗决策为目的：
* 对于所有mCRPC患者，A类推荐行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定（MSI）和DNA 错配修复缺陷（dMMR）检测。
以提供遗传咨询为目的：
* 对明确家族史的未行风险评估或极低至中风险前列腺癌患者。
* 高风险、极高风险前列腺癌患者。
* 局部进展或转移性前列腺癌患者、具有IDC-P或DAP病理学特征的前列腺癌患者。
3. 适合送检的样本类型
通过患者的肿瘤组织和血浆ct-DNA可进行胚系突变+体系突变检测，由于前列腺癌中体系突变的存在（胚系突变和体系突变占比约为1:1），单纯的胚系突变检测不足以反映肿瘤实际的突变状态。
当前组织检测仍是检测的金标准，FDA已经批准组织检测作为前列腺癌HRR基因突变的伴随诊断。
在组织检测失败或不可及
的情况下，可以考虑使用血浆ct-DNA的检测方式。
国外研究显示，在满足一定的ct-DNA丰度和检测深度的情况下，血浆
ct-DNA与组织检测的一致性能够达到80-90%，两者间的一致性有待更进一步的探索和确诊。
4. 规范的二代测序（NGS）检测流程
基于NGS技术的基因检测流程分为6个环节：样本获取及处理、核酸抽提、文库构建、上机测序、数据分析和变异解读，每个环节都应包括相应的质控步骤。
规范的技术流程能够保证检测质量，详细流程可参照《临床分子病理学实验室二代基因检测专家共识》、《二代测序技术在肿瘤精准医学诊疗中的应用专家共识》、《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》等共识要求。
5. 适合的靶向药物选择
奥拉帕利的国际多中心三期临床研究PROfound研究显示，携带HRR基因突变的患者（特别是BRCA1/2和ATM）能够从奥拉帕利单药治疗中获益，其中BRCA1/2和ATM突变患者能够降低66%的影像学进展或死亡风险。
同时研究显示，奥拉帕利能够显著延长携带BRCA1/2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D和RAD54L等HRR基因突变患者的影像学无进展生存
总结
本次共识的更新，反映了前列腺癌精准诊疗观念的发展和进步。
在参考最新国际指南、共识和临床研究数据的基础上，也充分结合并增加了来自中国的循证医学数据。
强调了在我国进一步规范和提升前列腺癌基因检测水平和能力的重要性，对于不同靶向药物的疗效评价也做了概述和更新。
该共识将在全国范围内进一步深化前列腺癌精准诊疗的理念，推动前列腺癌基因检测在国内的发展，提升检测能力优化检测环境，帮助更多晚期前列腺癌患者从基因检测和精准治疗中获益。