21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
一般特点:
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
唐纳氏综合症
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
唐纳氏综合症
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自
父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
历史:
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
类型划分
按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
易位型
约占 2.5%～5%。多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），
唐纳氏综合症
是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX （或XY），－14，－21，+t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍 唐氏综合症是什么 唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在： 1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。 3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。... 唐氏综合症筛查有什么用 唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。 在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。 因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
性腺发育不良：21-三体综合征猫叫综合征
8.性腺发育不良： 别名：特纳氏综合症 原因：xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育。 特点：人类惟一能生存的单体综合征 表现：在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。 9.21-三体综合征 别名：小儿唐氏综合征，先天愚型或Down综合征 病因：由染色体异常而导致，与母亲怀孕年龄相关，系21号染色体的异常 表现：患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼外侧上斜，身材矮小：常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 预防：1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。 2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施
10.猫叫综合征 别名： 5p—综合征 表现：猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后，先天性心脏病。死亡率较低，很多患者存活至成年，但他们的身高及体重低于正常人。 病因：第5号染色体短臂远端部分缺失： 导致原因： 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化学因素 化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。 3.生物因素 一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。 4.高龄孕妇。
21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合症,也叫唐纳氏综合症 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 一般特点: 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 唐纳氏综合症 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自
父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。 历史: 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。 唐纳氏综合症 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 类型划分 按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 标准型
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文 三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为： 1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。 3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向弯曲。 4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。 5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。 6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。 一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查 2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）： 唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。 唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。 那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？ 几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。为什么长得差不多呢？
“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。 直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。 唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 患者一般常见症状为：身材矮小，肌肉张力偏低，颈椎脆弱。头部长度较一般人短，面部起伏较小，鼻子与眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。这些特征性的外貌和身形会让一般人会觉得唐氏综合症的病人都长得很像。 唐氏综合症产前筛查： 通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏征的危险程度，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐纳氏综合症
唐纳氏综合症 折叠编辑本段基本概述唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸 变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，与父亲年长也有关。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病
产前预防上的动局面。[1] 折叠编辑本段临床特征 唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过唐纳氏综合症度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲2-5。皮肤纹理特征有：通贯手，aid 角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5 指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。外生殖器的发育通常无明 显异常，但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上，其子女约1／2应为患者，但实际上，患儿 与非患儿之比为10：17。患者的平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。患
Down综合症
Down综合症（也称21-三体综合症或先天愚型）。 1、1866年英国医生J DOWN首先描述，故“DS”。 2、1959年法国遗传学家证实：G组染色体（21号）多了一条，故称 “21-三体综合症或先天愚型”。 3、特征：典型的先天愚型，眼裂小、外侧上倾、鼻根底平、舌常外伸、并有舌裂、指短、小指内弯、肌强力低、关节过度屈曲，50%有先天心脏病，其中室间隔缺损约占5%，患儿生长迟缓，体力与智力发育障碍，智力低下，只会叫“爸、妈”单音节词，坐立、走都很晚，男性患者可有隐睾、常不育。 4、核型： 1）标准型（游离型）：21—三体型:47,xx(xy),+21； 90%先天愚型属此，产生的主要原因是： 减数分裂时染色体不分离，患者的后代1/2患此症。 2）嵌合型：46,xx(xy)/47,xx(xy),+21。 受精卵卵裂时染色体不分离发生在前几次， 患者病情轻，在先愚中占1.9%属此型。 3）易位型： D/G易位核型：①46,xx(xy),-14,+t(14q,21q) ②45,xx(xy),-14,-21,+t(14q,21q) （此核型为平衡易位携带者） 分析：染色体总数少了一条（即减少了2条，增加了一条t染色体）,但由于t染色体包含了减少的2条染色体的长臂（即14q和21q），从遗传内容上（基因总量）并没有减少，因此遗传物质还处于平衡状态，个体表型正常，但是平衡易位携带者（即携带着易位的21q染色体）的女性与正常男婚配，后代如何呢？ 即：后代中出现4种核型，三种表现型。 （1） 46,xx(xy)，表型正常。 （2） 45,xx(xy),-21，因少了一条21号而流产。 （3） 46,xx(xy)，-14,+t(14q,21q)，虽总数正常，但少了一条-14号，多了一条由14q和21q易位而成的染色体，从量的本质上多了
21三体综合征简介
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、 智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这
最新21三体综合症汇总
21三体综合症
21三体综合征 21三体综合征患儿 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 简介 21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 唐纳氏综合症 DS的一般特点 1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 表型特征 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 唐纳氏综合症
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为 1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。 历史 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类
21三体综合征
21三体综合征 21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。 21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。 21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。 对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。 治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。此外，对于
存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。 在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。 总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21三体综合征[指南]
21三体综合征[指南] 一、先天愚型概况: 21三体综合征患儿 英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 后来确定为21号染色体)。故此病又称为21实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体( 三体综合征(trisomg 21)。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 二、先天愚型的发病率 新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右，介于1,1000-1,500之间。根据丹麦和瑞典的资料，1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰;瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰，如果加上产前诊断的胎儿计算，则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定，而且也不随季节波动，但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国河南省有学者报告21三体的发生率高达1,400左右。 母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大，卵细胞可发
生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多，遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不 分离，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现先天性愚型儿。 有研究指出:孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:年龄20岁25岁30岁 35岁38岁40岁42岁45岁风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体，个别发生先天愚型。该研究提示，妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。 三、先天愚型的临床表现临床表现 本病的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。
21三体综合症
21三体综合征 21三体综合征患儿 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 简介 21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。 唐纳氏综合症 DS的一般特点 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 唐纳氏综合症
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命 表型特征 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 唐纳氏综合症 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。 历史