21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征(2ItriSomySyndrome)又称唐氏综合征(Down,Ssyndrome),是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1∕600~800,国内报道为O.56%0-0.64%0o
【诊断提示】
(1)其母多为高龄产妇或近亲结婚。
(2)愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
(3)有不同程度的智力障碍。
(4)出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常(通贯掌)。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
(5)半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
(6)X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
(7)染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%~5%的患儿属易位型(D∕G,G/G易位)，2.5%~5%属嵌合体型异常。
【治疗措施】
(I)避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
(2)加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
(3)试用维生素B1、维生素B6、谷氨酸等。
(4)对症治疗。
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。
这种异常会导致一系列的生理和认知障碍，其中最常见的是智力落后。
唐氏综合征是由多了一条21号染色体引起的，这种额外的染色体通常是由于遗传或突变引起的。
唐氏综合征的症状包括：
1. 特殊面容：唐氏综合征的患儿通常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平等。
2. 生长发育迟缓：唐氏综合征的患儿生长发育通常较慢，身高和体重都低于正常水平。
3. 智力落后：唐氏综合征的患儿智力通常较低，智商通常在50-60之间。
4. 语言和听力障碍：唐氏综合征的患儿语言和听力理解能力较差，可能需要特殊的语言训练和听力辅助设备。
5. 免疫系统缺陷：唐氏综合征的患儿免疫系统通常较弱，容易感染疾病。
6. 其他问题：唐氏综合征的患儿还可能面临其他健康问题，如心脏病、糖尿病、视力问题等。
目前，唐氏综合征无法完全治愈，但是有一些方法可以帮助改善症状和护理。
其中包括特殊的早期干预和教育、语言和听力训练、医学治疗和生活方式的调整等。
此外，一些辅助技术和设备也可以帮助唐氏综合征患者更好地生活。
需要注意的是，唐氏综合征并不是一种可怕的疾病，而是一种需要关注和支持的疾病。
通过适当的护理和支持，唐氏综合征患者可以过上充实和有意义的生活。
同时，早期诊断和治疗也可以帮助改善症状和提高生活质量。
儿童常见唐氏综合征的处理方法
儿童常见唐氏综合征的处理方法唐氏综合征，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体疾病，它对儿童的身心健康产生了广泛的影响。
针对儿童常见的唐氏综合征，有许多处理方法可以帮助他们改善生活质量，提供更好的教育和健康护理。
本文将介绍一些常见的处理方法，并探讨其优势和适用情况。
1. 多学科团队的综合评估和治疗计划处理儿童常见的唐氏综合征，第一步是进行全面评估。
这包括儿科医生、遗传学家、心脏专家、语言治疗师和教育专家等多学科专家的共同参与。
通过综合评估，制定个性化的治疗计划，以满足每个儿童的特殊需求。
2. 早期干预和康复治疗早期干预是处理儿童常见唐氏综合征的关键。
这包括早期康复治疗、语言和认知发展的培训等。
早期干预的目标是帮助儿童充分发展潜能，并提升其生活和学习能力。
通过与医疗专业人员和教育者的密切合作，家长可以提供儿童在家中接受适当的治疗和康复支持的机会。
3. 教学支持和个性化学习计划儿童常见唐氏综合征的处理方法还包括教学支持和个性化学习计划。
这需要教育专家与学校和家长合作，确保儿童在学校中获得适当的教育和支持。
个性化学习计划可以根据儿童的发展水平和需求进行调整，提供有针对性的教学方法和资源，确保他们能够最大程度地参与学习活动。
4. 心理社会支持和家庭辅导儿童常见唐氏综合征的处理方法还需要考虑心理社会支持和家庭辅导。
儿童和家庭可能面临很多挑战和压力，需要专业人员提供信息、支持和指导。
心理社会支持可以帮助儿童建立自信、归属感和情感安全感，而家庭辅导可以帮助家长应对挑战和提供合适的照护和支持。
5. 健康护理和定期检查儿童常见唐氏综合征处理方法的另一个关键方面是健康护理和定期检查。
儿童可能存在一些健康问题，如心脏疾病、呼吸道感染等。
定期检查可以及时发现并处理这些问题，同时提供必要的辅助治疗和康复。
虽然儿童常见唐氏综合征的处理方法可以改善他们的生活质量，但每个儿童的情况是独特的。
因此，处理方法应该根据儿童的特殊需求进行调整和个性化规划。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
香港t21检查什么的？最早几周检测？
香港t21检查什么的？最早几周检测？
宝妈们都知道，孕期的产检是非常重要的。
而今天介绍的是一种无创产前检查，它叫做敏儿安t21产检。
或许有些宝妈们并不知道，这其实是香港中文大学的专利。
那么，香港t21具体检查什么呢？最早几周可以进行呢？接下来，将为您一一解答。
一、什么是香港t21检查？
香港t21检查是一项通过分析女性孕期血液中的游离DNA片段，来检测胎儿是否存在染色体异常的检查。
其中，t21指的是21号染色体三体综合征，也就是唐氏综合征，是胎儿染色体异常中最常见的一种。
二、香港t21可以检测什么？
目前，香港中环专科已经推出了敏儿安t21标准版和进阶版两种版本。
标准版能够检测3项染色体三体症、7项微缺失症候群和4项性染色体相关疾病。
而进阶版不仅能够检测到标准版的所有疾病，还可检测多达22项染色体三体症、126项微缺失或为重复症候群，以及4项性染色体相关疾病。
三、香港t21最早几周检测？
满10孕周（双胞胎满12孕周）即可进行敏儿安t21检测，只需提供一份孕妇血液样本即可。
检测结果只需等待大约五个工作日，准确率高达99.9%。
敏儿安t21是一项革命性的无创检测技术，它可以在不影响胎儿健康的情况下，为孕妇提供可靠的检测结果，帮助家庭更好地做出决策。
如果您有相关需求，不妨考虑一下前往香港中环专科网站或v信（tchchk）进行预约咨询，享受优惠价格。
香港t21检查什么的？敏儿安t21是一项非侵入性检测，无论是标准版还是进阶版都能够为孕妇提供高效、可靠的筛查服务。
而对于那些希望获得更为全面筛查的孕妈妈来说，进阶版的敏儿安t21无疑是更好的选择。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
唐纳氏综合症
唐纳氏综合症折叠编辑本段基本概述唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。
简记作：DS。
因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。
唐氏综合症综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，与父亲年长也有关。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。
另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。
而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。
1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的动局面。
[1] 折叠编辑本段临床特征唐纳氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
且常呈现嗜题和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过唐纳氏综合症度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲2-5。
皮肤纹理特征有：通贯手，aid 角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
down综合征
Down综合征
Down综合征是一种常见的染色体异常疾病，通常由于个体拥有额外的第21
号染色体而引起。
这种情况也被称为三体21染色体症，即患者拥有三条21号染
色体。
这一情况会导致身体和智力发育的异常，影响患者的生活和社交能力。
病因
Down综合征是由于胚胎在受精初期发生错误导致的。
正常情况下，人类每个
细胞中应该包含46条染色体，其中包括22对自动体染色体和一对性染色体（XX
或XY）。
然而，患有Down综合征的个体会多出一条21号染色体，造成染色体
总数为47。
症状
Down综合征患者通常会表现出明显的生理和心理特征，包括智力发育迟缓、
面容特征明显、肌肉松弛、心脏畸形等。
此外，他们还会有更高的患基因突变和阿尔茨海默病的风险。
诊断和治疗
Down综合征的诊断通常通过基因检测和染色体分析来确认。
目前尚无有效的
治疗方法来根治这种疾病，但早期干预和支持性治疗可以帮助患者改善生活质量。
在教育、康复、心理辅导等方面提供全方位的帮助，可以帮助患者更好地适应
社会和提高生活质量。
结语
Down综合征是一种无法根治的染色体异常疾病，对患者的生活和家庭都会带
来一定的影响。
然而，通过早期干预和综合性的治疗计划，患者可以在家庭和社会的支持下过上幸福美满的生活。
对这一疾病的研究和关注将有助于更好地帮助患者，提高他们的生活质量。
唐氏筛查21三体综合征是什么
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
21-三体综合征,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,儿童糖尿病
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ──────────────────
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
概 述 （ห้องสมุดไป่ตู้utline）
苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。 本病是常染色体隐性遗传。
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
TSH缺乏 甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
甲状腺素的生理作用
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
21三体综合征诊断标准
21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。
该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。
以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。
2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。
3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。
4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。
5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。
需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。
对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
21三体综合症标准值
21三体综合症标准值21三体综合症，又称三体综合症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为身体多个系统的功能异常。
研究发现，患者的基因中存在一种特殊的突变，导致了疾病的发生。
目前，临床上对于21三体综合症的诊断和治疗仍存在一定困难，因此，制定21三体综合症标准值对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。
一、生长发育方面。
1. 身高，成年男性平均身高为170-180厘米，成年女性平均身高为160-170厘米。
2. 体重，成年男性平均体重为60-75公斤，成年女性平均体重为50-65公斤。
3. 生长曲线，生长曲线呈现平稳上升趋势，无异常的生长停滞或加速。
二、智力发育方面。
1. 智商水平，正常智商水平在80-120之间，21三体综合症患者智商水平可能存在轻度下降，但不低于70。
2. 学习能力，患者在正常学习环境下能够适应学习，没有明显的学习障碍。
三、心血管系统方面。
1. 心率，成年人静息心率在60-100次/分钟之间，21三体综合症患者心率正常范围内。
2. 血压，成年人收缩压在90-140毫米汞柱之间，舒张压在60-90毫米汞柱之间，21三体综合症患者血压正常范围内。
四、神经系统方面。
1. 运动协调，患者在日常生活中能够完成正常的运动协调活动，无明显的运动障碍。
2. 神经反射，患者的神经反射正常，无明显的异常表现。
五、免疫系统方面。
1. 免疫功能，患者的免疫功能正常，对一般病原体具有正常的抵抗能力。
2. 免疫指标，血液中白细胞、淋巴细胞等免疫指标在正常范围内。
六、精神心理方面。
1. 心理状态，患者的心理状态平稳，无明显的抑郁、焦虑等情绪异常。
2. 社交能力，患者能够正常融入社会，与他人进行正常的交流和互动。
七、生活自理方面。
1. 日常生活，患者能够完成日常生活自理，包括进食、穿衣、洗漱等基本生活能力。
2. 社会适应，患者能够适应社会环境，没有明显的社会适应障碍。
综上所述，21三体综合症标准值是对患者在生长发育、智力发育、心血管系统、神经系统、免疫系统、精神心理和生活自理等方面的一系列指标的综合评估。
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21三体综合症,也叫唐纳氏综合症
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
一般特点:
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
唐纳氏综合症
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
唐纳氏综合症
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自
父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、智能持续低下、人格变化等症状。
历史:
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为是种族歧视和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
类型划分
按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
易位型
约占 2.5%～5%。
多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），
唐纳氏综合症
是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，+t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX （或XY），－14，－21，+t（14q21q）。
另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
嵌合体型
约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。