(完整版)【重庆医科大学】医学遗传学题库

I.单选题（共497 题，0 分）

1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因

A. 基因扩增

B. 基因缺失

C. 染色体体畸变

D. 基因插排

E. 基因改变

2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。

A. 100%

B. 75%

C. 50%

D. 25%

3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 标志染色体

E. 异常染色体

4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。

A. 5.0kb的“普遍缺失”

B. mtDNA缺失

C. mtDNA耗竭

D. G11778A

5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为

A. 72×10-6／代

B. 40×10-6／代

C. 36×10-6／代

D. 24×10-6／代

E. 18×10-6／代

6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，

XXY。

A. Ford C. E

B. Turner

C. Jacob P. A.

D. Klinefelter

E. Lejune J

7. 首次应用分子杂交法定位的

代表性基因是( )

A. α珠蛋白基因

B. 甲型血友病基因

C. Rh血型基因

D. 囊性纤维化基因

8. 用公式h2=b／r计算遗传度

时，如果缺乏一般人群发病率数

据，可选择。

A. 患者家系中非血缘亲属是的发

病率

B. 非家族性患者家系中的发病率

C. 患者配偶家系中的发病率

D. 一个随机小样本的发病率

E. 年龄、性别与患者对应的正常人

的一级亲属

9. 遗传密码的简并性是指( )

A. 蛋氨酸密码用做起始密码

B. mRNA上的密码子与tRNA上的

反密码子不需严格配对

C. 从低等生物到人类共用一套密

码

D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖

氨酸密码

E. 一个氨基酸可有多至6个密码

子

10. 当一种多基因病的群体发病

率为2.3％时，其易患性阈值与平

均值的距离为_

A. 1σ

B. 2σ

C. 3σ

D. 4σ

E. 以上都不对

11. 真核生物的TATA框是( )

A. DNA合成的起始位点

B. 能够与转录因子TFII结合

C. RNA聚合酶的活性中心

D. 翻译起始点

E. 转录起始点

12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后

生育两个听力正常的女儿，其原因

是( )

A. 不完全外显

B. 延迟显性

C. 遗传异质性

D. 从性遗传

E. 限性遗传

13. 基因频率在小群体中的随机

增减现象称为

A. 基因的迁移

B. 突变负荷

C. 分离负荷

D. 遗传漂变

E. 以上均是

14. 进行产前诊断的指征不包括

A. 夫妇任意一方有染色体异常

B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇

C. 年龄小于35岁的孕妇

D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇

15. K1inefdter综合征的典，型核

型是( )。

A. 48，XXXX

B. 47，XXY

C. 48，XXXY

D. 47，xYY

E. 45，X

16. 属于XD遗传的疾病为( )

A. 甲型血友病

B. 抗维生素D性佝偻病

C. DMD

D. PKU

E. 先天聋哑

17. 群体中的平衡多态不表现为

A. DNA多态性

B. 染色体多态性

C. 蛋白质多态性

D. 酶多态性

E. 糖原多态性

18. 在一个干系内的标志染色体

往往相同，说明肿瘤起源于同一个

祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之

一，可分为特异性与非特异性两

种。

A. 染色体畸变

B. 染色体变异

C. 染色体脆性

D. 异常染色体

E. 标志染色体

19. 患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为( )。

A. Smith—Lemill-Opitz综合征

B. Dowm综合征

C. Turner综合征

D. 超雌

E. Edward综合征

20. 嗜铬细胞瘤属于__的肿瘤。

A. 多基因遗传的肿瘤。

B. 染色体不稳定综合征

C. 单基因遗传

D. 遗传易感性

E. 染色体畸变引起

21. Fanconi贫血症的遗传方式属于___。

A. 多基因遗传

B. AD遗传

C. XR遗传

D. AD遗传

E. AR遗传

22. 下列不属于携带者的是

A. 带有隐性致病基因的个体

B. 带有平衡易位染色体的个体

C. 父亲为红绿色盲的女儿

D. 带有显性致病基因而暂时表达正常的个体

23. 双亲和子女之间的亲缘系数为

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

24. 下面符合多基因遗传疾病的描述是

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B. 群体发病率<0.1％

C. 系谱分析符合盂德尔遗传方式

D. 遗传基础是2对或2对以上纯

合隐性基因

E. 环境因素起主要作用

25. AR基因三级亲属的近婚系

数是

A. 1/64

B. 1/16

C. 1/8

D. 1/4

E. 1/2

26. 不符合Down综合征的临床

表型是( )。

A. 严重智力低下

B. 小头畸形

C. 耳低位

D. 摇椅样足

E. 肌张力低下

27. 有关基因治疗下列说法不正

确的是

A. 基因治疗的稳定性以达到稳定

B. 基因治疗要取得社会的理解和

配合

C. ADA缺乏症已可用基因治疗

D. 基因转移是基因治疗的关键和

基础

28. 对于一种相对罕见的X连锁

隐性遗传病，其男性发病率为q，

A. 人群中杂合子频率为2pq

B. 女性发病率是p2

C. 男性患者是女性患者的2倍

D. 女性患者是男性患者的2倍

E. 女性发病率为q2

29. 在慢性粒细胞白血病中，可

在造血干细胞中观察到第9号染色

体与第22号染色体的易位，结果

第22号染色体上的原癌基因____

易位到第9号染色体的BCR基因

处，BCRDNA序列与易位的原‘癌

基因序列相连表达形成一个嵌合

蛋白。

A. Db1

B. ab1

C. gsp

D. Ost

E. src

30. 细胞中原癌基因可以通过一

些机制而被激活，出现基因表达或

过表达，从而使细胞癌变。不同的

癌基因其激活的机制与途径不同。

下列___不属于癌基因激活的途

径。

A. 点突变

B. 染色体易位

C. 、基因扩增

D. 病毒诱导与启动子插入

E. 基因缺失

31. 兄弟姐妹之间的亲缘系数为

A. 1/2

B. 1/4

C. 1/8

D. 1/16

E. 1/32

32. 减数分裂I 的前期中发生联

会的时期为( )

A. 细线期

B. 偶线期

C. 粗线期

D. 双线期

E. 终变期

33. 属于质量性状。

A. 身高

B. 血压

C. 肤色

D. 智力

E. 高度近视

34. 表明基因顺序与他们之间的

遗传距离的图称( )

A. 基因连锁图

B. 基因结构图

C. 基因物理图

D. DNA顺序图

35. 选择对常染色体显性；基因

的作用，对常，染色体-隐性基

因的作用。

A. 缓慢，迅速

B. 缓慢，缓慢

C. 迅速，缓慢

D. 迅速，迅速

E. 以上均不是

36. 甲状腺瘤常见的标志染色体