软骨发育不全 PPT

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小儿软骨发育不全诊断与治疗PPT

预防措施
定期体检：定期进行身体检查，及时发现
异常情况
合理饮食：保持营养均衡，多吃富含钙、磷、维生素D 等营养素的食
物
适当运动：进行适当的运动，增强体质，提
高免疫力
避免外伤：避免外伤，防止骨折等意外发
生
04
小儿软骨发育不全的预防
遗传咨询与产前诊断
遗传咨询：了解家族史，评估遗传风险
营养支持：保证充足的营养摄入，特别是钙、磷等矿物质和维生素D
心理支持：关注患儿的心理健康，提供心理支持和辅导，帮助患儿适应疾病和治疗过程
手术治疗
手术目的：矫正畸形，改善功能
手术时机：根据病情和年龄选择合适的时机
手术方法：包括截骨、植骨、关节置换等
术后护理：注意伤口护理，防止感染，加强功能锻炼
生长激素水平检测：检测生长激素水平，判断是否存在生长激素缺乏
遗传学检测：进行基因检测，判断是否存在遗传性疾病
影像学检查：进行 X线、CT、MRI等影像学检查，判断是否存在骨骼畸形或异常
02
小儿软骨发育不全的治疗
非手术治疗
药物治疗：使用生长激素、维生素D等药物促进软骨发育
物理治疗：进行适当的运动和康复训练，增强肌肉力量和关节稳定性
定期检查：孕期进行产前检查，及时发现并处理异常情况
高危人群筛查
家族史：家族中有软骨发育不全病史的儿
童
孕期检查：孕期进行基因检测，筛查胎儿是否有软骨发育不全的风险
新生儿筛查：对新生儿进行基因检测，筛查是否有软骨发育不全的风
险
定期体检：定期进行体检，筛查是否有软骨发育不全的
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软骨发育不全染色体性遗传病ppt

发病机制
基因突变导致软骨细胞增殖和分化异常，影响骨骼的正常生长和发育，最终形成骨骼畸形。
流行病学
发病率
01
软骨发育不全染色体性遗传病的发病率较低，约为1/150000至
பைடு நூலகம்
1/200000。
地域分布
02
该病在全球范围内均有分布，但亚洲和非洲地区相对较为常见
。
遗传方式
03
该病为常染色体显性遗传，即只要携带一个致病基因即可发病
05
预防与筛查
预防措施
遗传咨询
对有家族史的家庭进行遗传咨询，了解疾病的发生机制和风险，提供生育建议。
基因检测
通过基因检测技术，对高风险家庭进行基因筛查，提前发现携带者，避免疾病的发生。
早期干预
对新生儿进行早期筛查，一旦发现异常，及时采取干预措施，减轻疾病症状。
筛查策略
产前筛查
对孕妇进行产前筛查，通过超声检查和羊水穿刺等方法，检测胎儿是否患有软骨发育不全染色体性遗传病。
VS
基因治疗和细胞治疗的研究正在不断深入，一些初步的研究结果表明，这些方法具有一定的疗效和安全性。未来，随着技术的不断进步和研究的深入，基因治疗和细胞治疗有望成为治疗软骨发育不全染色体性遗传病的重要手段。
个体化精准医疗的未来展望
随着精准医学的发展，个体化精准医疗将成为治疗软骨发育不全染色体性遗传病的重要方向。通过基因检测和分子诊断，可以更准确地诊断疾病，并为患者提供个性化的治疗方案。
健康教育
对高危人群进行健康教育，提高对软骨发育不全染色体性遗传病的认识和预防意识。
06
研究进展与展望
新药研发与临床试验
针对软骨发育不全染色体性遗传病的药物研发正在不断推进，一些新药已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节基因表达、促进软骨细胞增殖和分化、抑制破骨细胞活性等途径，以改善患者的临床症状和预后。

骨关节发育障碍医学的PPT

X线表现
1、最常见于管状骨的干骺和骨骺，很少发生于骨干，亦可见于骨盆。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。
2、病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。
3、密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。
假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度距离是正常的。
临床治疗及预后
在幼童时期很少需要手术。骨切开术可以矫正成角畸形。全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
1、患儿低热，四肢、躯干和颜面肿胀，触及患部疼痛明显。
2、可有贫血、胸膜炎、白细胞增多、血沉加快。
病因学
病因不明，可能为一种由病毒引起的感染性疾患。
属先天性的骨发育障碍，常染色体的显性遗传。
病理改变
骨膜细胞呈多数核分裂状态；骨膜外层的纤维组织消失；随病变进展，骨膜外层又重新出现纤维组
病因病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。
第六节马凡氏综合征
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、 Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。马方综合征系先天性遗传性疾病，主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

《软骨发育不全》课件

物理治疗：改善关节活动度，减轻疼痛和僵硬
手术治疗
手术目的：矫正畸形，改善功能
手术方式：截骨术、关节置换术、脊柱融合术等
手术时机：根据病情和年龄选择合适的手术时机
术后康复：需要长期康复训练，以恢复功能并保持稳定
其他治疗方法
药物治疗：使用生长激素、维生素D等药物促进软骨生长物理治疗：通过运动、按摩等方法改善关节活动度和肌肉力量手术治疗：进行关节置换、脊柱矫形等手术改善关节功能康复治疗：通过康复训练、辅助器具等方法提高生活质量
06
软骨发育不全的案例分享
典型案例介绍
案例一：患者A，男性，25岁，身高130cm，自幼患有软骨发育不全，生活无法自理，需要家人照顾。
案例二：患者B，女性，30岁，身高145cm，患有软骨发育不全，但通过治疗和康复训练，能够独立生活，并找到了一份工作。
案例三：患者C，男性，40岁，身高150cm，患有软骨发育不全，但通过手术治疗，身高增加了10cm，生活质量得到了明显改善。
遗传方式：常染色体显性遗传
致病基因： COL2A1基因
基因突变：导致软骨发育不全的关键因素
遗传概率：父母一方患病，子女有50%的患病风险
04
软骨发育不全的治疗方法
药物治疗
生长激素：促进骨骼生长，改善身高
抗骨质疏松药物：预防骨质疏松，保护骨骼健康
维生素D：促进钙吸收，增强骨骼强度
软骨发育不全的生理影响
骨骼发育异常：软骨发育不全会导致骨骼发育异常，如短肢、短指、短趾等
关节畸形：软骨发育不全会导致关节畸形，如膝关节、肘关节等
肌肉萎缩：软骨发育不全会导致肌肉萎缩，影响运动能力

骨关节发育障碍讲稿PPT课件

2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨: 长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相
隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形
烧瓶样改变。骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化
14
-
(2) 躯干骨：
椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮。
髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。
骨伤科X线诊断学
湖南中医学院影像教研室苏祁
-
1
第三章骨发育障碍性疾病
第一节软骨发育不全（Achondroplasia）
是一种对称性四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，以肱骨及股骨为著，有遗传性和家族性。
病理
为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短
掌\指骨短粗,指骨等长
干骺端
干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别
骨骺出现延迟，发育相对细小第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手
5
-
6
-
7
-
三个月, 短粗,圆锥状 “ 三叉戟”
-
成人,指骨短粗
8
躯干骨
脊柱
椎体小，前后径短，后缘凹陷椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小椎弓根变短椎管前后径变小椎管狭窄
骨质软化所致）
23
-
24
-
25
-
3) 颅骨
显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好
4) 脊柱
密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和畸形

《软骨发育不全》课件

技术突破
需要不断探索和创新技术手段，提高治疗的精准度和安全性。
跨学科合作
需要医学、生物学、化学等多学科的交叉合作，共同推动软骨发育不全的研究和治疗进展。
手术治疗
关节镜手术
通过关节镜技术对关节内病变进行清理、修复和重建，缓解疼痛
、改善关节功能。
人工关节置换术
对于严重的关节病变，可能需要采用人工关节置换术来替换病变
关节，恢复关节功能。
其他手术
如截骨术、骨延长术等，可以改善骨骼形态和长度，缓解疼痛和
改善关节功能。
其他治疗
物理治疗
如热疗、冷疗、电疗等，可以缓解疼痛、减轻炎症和促进关节功能恢复。
病因与发病机制
病因
基因突变是导致软骨发育不全的主要原因，特别是FGFR3基因的突变。
发病机制
FGFR3基因突变导致成骨细胞和软骨细胞过度增殖，骨膜增厚，骨小梁变粗，骨皮质增厚，最终导致骨骼发育异常和生长障碍。
流行病学与发病率
流行病学
软骨发育不全的发病率约为1/15000-1/20000，男女发病率大致相等。
康复训练
如肌肉力量训练、关节活动度训练等，可以改善肌肉力量和关节活动度，提高关节稳定性。
生活方式调整
如减轻体重、避免过度运动等，可以减轻关节负担，延缓关节退行性变。
04
预防与康复
预防措施
定期产前检查
通过产前检查，及时发现胎儿是否存在软骨发育不全的风险，以便采取相应的干预措施。
遗传咨询
对于有软骨发育不全家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解疾病的发生概率和风险，制定合适的生育计划。
诊断标准

临床特征
具备典型的临床表现，如身高发育迟缓、四肢短小等。

软骨发育不全诊断与治疗PPT

药物副作用：可能出现关节疼痛、骨质疏松等副作用
药物治疗效果：改善患者生活质量，提高生存率等
手术治疗
手术目的：矫正畸形，改善功能手术方法：截骨术、关节置换术、软骨移植术等手术时机：根据病情和年龄选择合适的手术时机术后康复：需要长期康复训练，以恢复关节功能和肌肉力量
康复治疗
物理治疗：通过运动、按摩等方式改善关节活动度和肌肉力量药物治疗：使用抗炎药、止痛药等药物缓解疼痛和炎症手术治疗：通过手术矫正畸形、改善关节功能康复训练：通过康复训练提高生活质量和自理能力
预后情况
预后良好：早期诊断和治疗，预后良好
并发症：可能出现脊柱侧弯、关节脱位等并发症
康复治疗：需要进行康复治疗，提高生活质量
定期复查：需要定期复查，监测病情变化
01
软骨发育不全的研究进展
科研进展
基因诊断：通过基因检测技术，可以准确诊断软骨发育不全药物治疗：目前有多种药物正在研发中，有望改善软骨发育不全患者的症状干细胞治疗：干细胞移植技术在软骨发育不全治疗方面取得了一定进展手术治疗：手术治疗是软骨发育不全的主要治疗方法，包括关节置换、脊柱矫形等
新药研发
研究进展：新药研发是软骨发育不全治疗的重要方向药物类型：包括基因治疗、细胞治疗、生物制剂等研究机构：国内外多家科研机构和制药公司正在进行新药研发临床试验：部分新药已进入临床试验阶段，有望在未来几年内上市
临床试验
临床试验的目的：验证药物或治疗方法的安全性和有效
性
临床试验的阶段：I期、II期、
病理学诊断
临床表现：身材矮小、骨骼畸形、关节活动受限等影像学检查：X线、CT、MRI等，观察骨骼发育情况实验室检查：血常规、生化、内分泌等，排除其他疾病基因检测：检测相关基因突变，确诊软骨发育不全

小儿软骨外胚层发育不全综合征健康宣教PPT课件

谁会受到影响？
谁会受到影响？高危人群
家庭有遗传病史的儿童更容易受到影响。
通常父母在没有症状的情况下也可能携带相关基因突变。
谁会受到影响？年龄段
该病通常在婴儿期被诊断，症状可能在出生后不久出现。
早期发现有助于及时干预和治疗。
谁会受到影响？性别差异
目前没有明确证据表明该病在性别上有显著差异。
可能伴随有心脏、耳朵或视力等其他系统的疾病。
需要进行全面的身体检查以发现潜在问题。
如何进行诊断？
如何进行诊断？临床检查
医生会进行详细的身体检查，评估孩子的生长和发育情况。
观察外观特征和功能障碍非常重要。
如何进行诊断？基因检测
通过基因检测确认相关的突变，帮助准确诊断。
早期基因筛查可为后续治疗提供依据。
该综合征通常伴随有生长迟缓和骨骼畸形。
什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？病因
主要由基因突变引起，影响软骨和骨骼的发育过程。
常见的基因突变包括FGFR2和FGFR3。
什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？流行病学
该病在新生儿中发病率较低，具体数据因地区而异。
全球发病率大约为1/25000。
小儿软骨外胚层发育不全综合征健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时会出现症状？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行管理和治疗？
什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？
什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征？定义
小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响软骨和骨骼的正常发育。
男女儿童均有可能发病。
何时会出现症状？

小儿软骨外胚层发育不全综合征的科普知识PPT

小儿软骨外胚层发育不全综合征的科普知
识PPT
目录概述影响骨骼发育的基因突变常见的面部特征其他身体系统的问题支持性护理外科手术物理治疗
概述
概述
什么是小儿软骨外胚层发育不全综合征：
- 小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响儿童的骨骼系统发育。
概述
症状和表现： - 生长迟缓 - 骨骼发育异常 - 面部特征不同寻常 - 其他身体系统的问题
支持性护理
支持性护理
支持性护理是小儿软骨外胚层发育不全综合征的常规治疗方法：
- 营养支持 - 生长激素治疗 - 视力和听力监测 - 感染预防
外科手术
外科手术
外科手术可能是小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗选择：
- 腭修复手术 - 颌面外科手术 - 骨骺移植手术
物理治疗
物理治疗
物理治疗可以帮助改善小儿软骨外胚层发育不全综合征患者的生活质量：
- 身体素质训练 - 正确姿势培养 - 关节功能锻炼
谢谢您的观赏聆听
常见的面部特征
常见的面部特征
面部特征是小儿软骨外胚层发育不全综合征的特点之一：
- 宽大的额头 - 圆鼻尖 - 前骨缺陷 - 眼睛较大 - 唇裂/腭裂
合征可能引发其他身体系统的问题：
- 呼吸困难 - 心脏疾病 - 耳聋 - 关节问题
概述
常见的治疗方法： - 支持性护理 - 外科手术 - 物理治疗
影响骨骼发育的基因突变
影响骨骼发育的基因突变
基因突变导致骨骼发育不全： - ACAN基因突变 - COL2A1基因突变 - COMP基因突变
影响骨骼发育的基因突变
这些基因突变会导致软骨发育受阻，引发小儿软骨外胚层发育不全综合征。

小儿软骨外胚层发育不全综合征健康教育PPT课件

治疗
治疗
针对症状治疗: 目前尚无特效药物治疗小儿软骨外胚层发育不全综合征，治疗主要是针对症状进行，如应用生长激素、补充维生素和营养等。
治疗
多学科协作: 患者需要多学科的协作，包括儿科医生、遗传学家、骨科医生等，以便制定综合治疗方案。
预防与诊断
预防与诊断
基因检测: 通过基因检测可以确定小儿软骨外胚层发育不全综合征的诊断，并在早期进行治疗和干预。
心理支持
心理支持
疾病心理调适: 患者和家庭需要心理支持，应积极面对疾病，参加适当的心理辅导和支持活动，以减轻心理负担。
谢谢您的观赏聆听
原因
原因
基因突变: 小儿软骨外胚层发育不全综合征由特定基因的突变引起，该基因编码一种重要蛋白质，但突变会导致蛋白质功能异常，从而影响软骨和头发的正常发育。
症状
症状
生长发育受限: 小儿软骨外胚层发育不全综合征的患者通常身材较矮小，生长发育受限，可能还伴有骨龄滞后。
头发稀疏: 患者头发稀疏、细软，易脱落，导致头发稀疏或秃顶。
小儿软骨外胚层发育不全综合征健康教育
PPT课件
目录介绍原因症状治疗预防与诊断生活护理心理支持
介绍Байду номын сангаас
介绍
简介: 小儿软骨外胚层发育不全综合征（Cartilage-Hair Hypoplasia）是一种罕见的遗传性疾病，影响儿童的生长和发育。本课件将介绍该疾病的原因、症状和治疗方法，以便提高人们的健康意识和对该疾病的了解。
遗传咨询: 小儿软骨外胚层发育不全综合征是一种遗传性疾病，家族中有患者的人需要进行遗传咨询和筛查，以了解个人患病风险。
生活护理

小儿软骨外胚层发育不全综合征健康宣讲PPT

子标题:定期检查 - 内容:定期进行体ห้องสมุดไป่ตู้和相关
检查，有助于早期发现问题并采取相应措施。
预防与管理
子标题:合理饮食与锻炼 - 内容:保持合理的饮食结构和适量
的锻炼，有助于促进儿童的骨骼和软骨发育。
生活指导
生活指导
子标题:家庭支持 - 内容:家庭支持和鼓励对于患
有该综合征的儿童来说非常重要，可以帮助他们更好地应对病情。
治疗
子标题:药物治疗 - 内容:对某些症状可以采取药物治
疗的方式来缓解病情。
治疗
子标题:康复训练 - 内容:通过康复训练可以帮助
患儿提高关节活动能力和生活质量。
预防与管理
预防与管理
子标题:基因咨询与检测 - 内容:对拟要生育的夫妻进行基因
咨询与检测，可以降低患病风险，并做好生育计划。
预防与管理
子标题:遗传因素 - 内容:该综合征通常是由遗传突变
引起的，父母携带有相关基因突变时，子代可能患上该疾病。
病因
子标题:胎儿发育问题 - 内容:胎儿在发育过程中，
出现问题可能导致软骨发育不全综合征的发生。
症状
症状
子标题:身材矮小 - 内容:患有该综合征的儿童通常身
材较矮小，其中一部分原因是骨骼和软骨的发育受到影响。
症状
子标题:面容异常 - 内容:患有该综合征的儿童可
能具有特殊的面容，如眼睛较大、鼻子较小等。
症状
子标题:其他症状 - 内容:该综合征可能还伴随着其他
症状，如关节僵硬、智力发育迟缓等。
治疗
治疗
子标题:多学科综合治疗 - 内容:治疗该综合征的最佳
方法是通过多学科的团队合作来制定综合性的治疗方案。

软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病共23页PPT

拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。 ——左
软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病
31、别人我太疯癫，我笑他人看不穿。(名言网) 32、我不想听失意者的哭泣，抱怨者的牢骚，这是羊群中的瘟疫，我不能被它传染。我要尽量避免绝望，辛勤耕耘，忍受苦楚。我一试再试，争取每天的成功，避免以失败收常在别人停滞不前时，我继续拼搏。
56、书不仅是生活，而且是现在、过去和未来文化生活的源泉。 ——库法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一次也不善于度过。— —吕凯特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处，只不过是愈来愈发觉自己的无知。 ——笛卡儿
33、如果惧怕前面跌宕的山岩，生命就永远只能是死水一潭。 34、当你眼泪忍不住要流出来的时候，睁大眼睛，千万别眨眼!你会看到世界由清晰变模糊的全过程，心会在你泪水落下的那一刻变得清澈明晰。盐。注定要融化的，也许是用眼泪的方式。
35、不要以为自己成功一次就可以了，也不要以为过去的光荣可以被永远肯定。

内科学_各论_疾病：软骨发育不全_课件模板

内科学疾病部分：软骨发育不全>>>
治疗：
软骨发育不全治疗方法_如何治疗软骨发育不全
西医治疗目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显着提
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治疗：
如减压或分流手术等。胸腰骶支具（thoracolumbosacral
orthosis，TLSO）对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2 岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5 岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
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诊断：
软骨发育不全鉴别诊断_如何诊断软骨发育不全
诊断根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。鉴别本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太
内科学疾病部分：软骨发育不全>>>
并发症：
软骨发育不全并发症_软骨发育不全有哪些并发症
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
症状及病史：
突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手（trident hand）。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

先天性软骨发育不良ppt课件

• 巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基
因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。 • 巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔· 莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 • 莱温尼表示，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
•
所用产前诊断技术有：
• 所用产前诊断技术有： • ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠 • • • • • •
16～20周为宜)； ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定； ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)； ④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利； ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断； ⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
• 小矮人岛 • 2004年，在发掘印度尼西亚生存着巨蜥和小象
的弗洛里斯岛岛上的一度繁盛的小矮人文明遗迹时，考古学家有一个惊人的发现。距今九万五千年到一万两千年的人骨表明了一个人的身高不超过三英尺的复杂社会的存在。科学家们还不确定在我们其他的、个子更高的祖先们统治着地球上其他部分时，他们为什么能在与世隔绝的极乐世界孤立地存在那么长的年代。他们灭绝的原因看起来倒是确定的：岛上的火山恰好于一万两千年前暴发过。[2]