先天性巨结肠相关疾病和综合征
了解巨结肠的常见症状与体征
原因：巨结肠病 变导致肠道狭窄，
粪便通过困难
治疗：手术治疗， 药物治疗
预防：保持良好 的饮食习惯，多
喝水，多运动
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
腹胀
症状：腹部胀满，感觉不适 原因：肠道功能障碍，食物和液体无法正常通过 影响：影响正常生活和工作 治疗：药物治疗、手术治疗、饮食调整等
呕吐
症状：恶心、呕吐、 腹痛、腹泻
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肠蠕动减弱
添加 标题
症状：腹部胀痛、便秘、腹泻交替出现
添加 标题
原因：巨结肠病变导致肠道蠕动功能减弱
添加 标题
诊断：通过腹部X线、CT、MRI等检查确诊
添加 标题
治疗：药物治疗、手术治疗、生活方式调整等
腹部压痛
症状：腹部压痛，疼痛程 度不一
原因：可能是巨结肠引起 的肠道梗阻或炎症
诊断：通过腹部X光片、 CT扫描等检查确认
治疗：根据病情采取药物 治疗、手术治疗等方法
肠鸣音减弱或消失
肠鸣音减弱或消失是巨结 肠的常见体征之一
肠鸣音减弱或消失可能是 由于肠道蠕动减弱或消失
导致的
肠鸣音减弱或消失可能是 由于肠道梗阻或狭窄导致
的
肠鸣音减弱或消失可能是 由于肠道炎症或感染导致
的
巨结肠的并发症
原因：肠道梗阻、 肠道感染、肠道缺 血
治疗：药物治疗、 手术治疗、饮食调 整
预防：保持良好的 饮食习惯，避免暴 饮暴食，注意饮食 卫生
巨结肠的体征
腹部膨隆
腹部膨隆是巨 结肠的常见体 征之一
腹部膨隆通常 表现为腹部胀 满、鼓胀
腹部膨隆可能 伴有腹痛、腹 胀、便秘等症 状
先天性巨结肠
治疗
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外科治疗 根治性手术，切除无神经节细胞肠段 年龄：新生儿期即可进行，如合并严重
小肠结肠炎，或长段型巨结肠等，先行结 肠造瘘
经肛门结肠拖出 切除吻合术
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护理LΒιβλιοθήκη GO1 术前护理1 ． 1 饮食护理
巨结肠患儿因长期腹胀、 顽固性便秘、 反复呕吐、 饮食减少，
大部分患儿消瘦、 营养不良， 应向患儿家长讲清注意饮食的重要性 ， 以取得配合。患儿饮食应进易消化柔软食物， 以及高蛋白、 高热量、 高维生素、 少吃粗纤维食物以免罐洗时阻塞肛管不利粪便排除。有 营养不良可输入血浆、 白蛋白、 及时纠正水、 电解质的紊乱， 提高 对手术的耐受力。
1 ． 2 心理护理
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患儿家长由于缺乏疾病知识及相关护理知识 ， 常常表现 为焦虑等， 特别是对手术效果、 患儿术后恢复及远期生活 质量过多担忧。责任护士应详细向家长介绍相关内容， 同时 介绍术后可能出现的并发症、 原因及预防措施并请已经成功 手术后的患儿家长与其相互交流， 使其消除顾虑 ， 接受并
积极配合手术。由于住院所带来的诸多压力可提高患儿对家 人的依赖， 从而不配合治疗及护理工作。针对患儿恐惧、紧 张心理 ，责任护士应多与其接触、玩耍，以母爱的情感亲近 患儿 ，了解患儿的性格和心理状态， 针对儿童的心理特点 及不同的心理反应给予解释、 安慰、 鼓励， 讲明手术有利 于健康成长。
1 ． 3 肠道准备
• 2 术后护理
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• 2 ． 1 密切观察病情
•
患儿回病房后在全麻尚未清醒前去枕平卧位， 头偏向一侧 ， 保
持呼吸道通畅， 及时清除呼吸道分泌物， 给予吸氧， 1～ 2 L/Mm i
n ， 每 1 5～ 3 0 mi n ／ 次， 监测脉搏、 呼吸、 血压， 使用心
先天性巨结肠疾病病理改变、分型、临床表现及治疗措施
先天性巨结肠疾病病理改变、分型、临床表
现及治疗措施
先天性巨结肠
先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为 1/5000，男性发病率是女性的4倍。
病理改变
先天性巨结肠的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。
分型
根据无神经节细胞肠段的范围，先天性巨结肠的临床分型包括：
①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；
②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；
③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；
④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部 30 cm 以内的回肠；
⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部 30 cm 以上小肠，甚至累及十二指肠。
临床表现
先天性巨结肠最常见的症状有新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。
大部分儿童在新生儿就发现胎便排出延迟、腹胀、呕吐及喂养困难等表现，少许先天性巨结肠患儿出生后胎便排出正常，在婴幼儿通过母乳喂养也可维持较好的排便，但在添加辅食后逐渐表现为严重的
顽固性便秘。
还有患儿出现小肠结肠炎表现，包括腹胀、发热和腹泻、呕吐、血便等，能自行排便也是先天性巨结肠少数人群之一。
治疗措施
手术治疗为主，手术方式主要包括回肠直肠直接吻合或有神经节肠段-无神经节肠段侧侧吻合等，没有哪一种手术方式表现出特别的优势。
【疾病名】先天性巨结肠
【疾病名】先天性巨结肠【英文名】congenital megacolon【缩写】【别名】aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung disease 【ICD号】K59.3【概述】先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。
由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。
由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。
目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。
【流行病学】在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第2。
而具体发生率，各作者报道不一，Burnard报道为1∶10000，Scott 报道1∶8000，Bodian报道为1∶2000～1∶3000，目前多数文献报道为1∶5000。
此病的发生率高低不但与地区不同有关，而且不同人种也有别。
白种人发生率明显高于黑人，尤其是长段型及全结肠型巨结肠白种人发生率占25%，黑人为16%。
1982年有作者对我国某县进行了一次普查。
调查结果HD发病率为1∶4237。
其中一个乡11年内共出生婴儿11379个，患HD者4例，为1∶2844，明显高于一般报道。
HD性别男多于女，男女之比约为3∶1～5∶1，其原因尚不明了。
曾有人提出女胎神经生长速度快，相对受害时间缩短，损害机会也减少。
先天性巨结肠疾病研究报告
先天性巨结肠疾病研究报告疾病别名：先天性巨结肠所属部位：腹部就诊科室：外科,消化内科病症体征：便秘，排便困难，腹胀，营养不良疾病介绍：先天性巨肠（HIRSCHSPRUNGS DISCASE）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚，扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，北京儿童医院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生儿599例，男与女比例为4：1，有遗传倾向症状体征：1、病史及体征90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便2、X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。
钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。
若仍不能确诊则进行以下检查3、活体组织检查取距肛门4CM以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞4、肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。
在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5、直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
先天性普通型巨结肠的健康宣教
2
影像学检查：如X线、CT、MRI 等，观察肠道形态和病变情况
3 结肠镜检查：直接观察肠道内 部情况，判断病变程度
4 病理学检查：取病变组织进行 病理学检查，明确诊断
治疗方案
保守治疗：包括饮食
1
调整、药物治疗等 辅助治疗：包括营养
3
支持、心理辅导等
手术治疗：包括结肠
2
切除、肠吻合等 康复治疗：包括术后
社会支持网络
1
家庭支持： 家庭成员的 关爱、理解
和支持
4
医疗支持： 医疗机构提 供的专业医 疗支持和服
务
2
朋友支持： 朋友之间的 关心和帮助
5
政府支持： 政府提供的 健康政策和
支持措施
3
社区支持： 社区组织的 健康教育和
支持活动
6
社会组织支 持：社会组 织提供的健 康教育和支
持服务
谢谢
先天性普通型巨 结肠的健康宣教
_
疾病概述
诊断与治疗 预防与康复 健康教育
疾病概述
疾病定义
先天性普通型巨结 肠是一种先天性肠 道发育异常疾病。
01
主要表现为结肠远 端肠管持续痉挛， 导致肠腔狭窄，粪 便无法通过。
02
04
治疗方法包括保 守治疗、手术治 疗等。
03
常见症状包括便 秘、腹胀、腹痛、 呕吐等。
发病原因
遗传因素：先 天性巨结肠是 一种遗传性疾 病，与基因突 变有关
环境因素：孕 期接触某些化 学物质或感染 病毒可能导致 胎儿发育异常
神经发育异常： 肠道神经发育 异常可能导致 肠道蠕动功能 障碍
肠道菌群失调： 肠道菌群失衡 可能导致肠道 功能紊乱，引 发巨结肠
先天性巨结肠症
鉴别诊断-3
并发小肠结肠炎时与病毒、 细菌性肠炎或败血症肠麻痹 鉴别。
精品PPT
Hirschsprung′s 病的同源病（HAD） ———————————————————— 肠壁神经系统异常组 ———————————————————— ❖肠 神 经 元 发 育 不 良 症 （ intestinal neuronal dysplasia IND） ❖神经节细胞减少症 （hypoganglionosis） ❖神经节细胞未成熟症（immature ganglionosis ） ❖神经节细胞发育不全（hypogenesis）
病理生理-1
❖HD病变肠段神经节细胞缺如是一种 发育停顿。发生停顿的原因，目前 尚不清楚，与遗传有关系。 ❖神经节细胞缺如使肠管平滑肌持续 收缩，呈痉挛状，蠕动消失，形成 狭窄，造成排便困难。
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病理生理-2
❖HD排便反射消失，这使肠壁内感 觉神经系统的缺陷，不能产生正 常的反射性直肠收缩和肛门内括 约肌的松弛，导致不能排便。 ❖粪便滞积肠蠕动导致近段肠管代 偿性扩张、肥厚，形成巨结肠。
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发病机制
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临床表现
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Hirschsprung's disease
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【临床表现】 ❖胎便排出延迟 ❖顽固性便秘 ❖呕吐腹胀不排便 ❖肠梗阻
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病史体征-1
❖胎便延迟（占90%，生后36～48小 时） ，以后即有顽固性便秘和腹胀， 必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能 排便的病史。
Disease,HD）。该病有遗传倾向，家簇遗传约 4%。发病率1/2000—5000，男：女4：1。
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病因
小儿先天性巨结肠疾病研究报告
小儿先天性巨结肠疾病研究报告疾病别名：先天性巨肠,无神经节细胞症所属部位：腹部就诊科室：肛肠外科,外科,儿科,消化内科病症体征：脱水，食欲不振，食欲下降，巨大的结肠，水肿疾病介绍：小儿先天性巨结肠是怎么回事？先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚，扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，北京儿童医院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生儿599例，男与女比例为4：1，有遗传倾向症状体征：小儿先天性巨结肠有什么症状？一、病史及体征： 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。
常有营养不良、贫血和食欲不振。
腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
二、临床表现：1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。
痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。
多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。
痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。
痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。
肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2、营养不良发育迟缓长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。
粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。
直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3、巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。
其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。
也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。
什么是先天性巨结肠病？
什么是先天性巨结肠病？1什么是先天性巨结肠病？先天性巨结肠是儿科常见先天性肠道畸形经，一般是由于结肠或者直肠的远端发生持续的痉挛情况，让粪便在患儿的近端结肠发生瘀滞，让肠出现肥厚与扩张情况。
通常患儿会表现出营养不良发育迟缓，延迟患儿胎便排出，或者是顽固性便秘腹胀等情况。
痉挛段的长度越长，就会让便秘症状出现的越早，并且病情越严重。
部分患儿在新生儿时期会出现巨结肠伴发小肠结肠炎，让患儿的近端结肠出现继发肥厚扩张，引发小肠结节炎，是比较严重的并发症之一。
如果不及时治疗，可能会让新生儿面临死亡风险。
一般情况下，新生儿在出生24小时之内会有胎便排出，最多也不会超过48小时。
如果在48小时新生儿仍然没有出现排便情况，并且观察新生儿的腹部出现膨隆，伴随恶心或者呕吐等症状，则需要检查看是否是先天性巨结肠病。
2先天性巨结肠病的发病原因有哪些？从中医角度分析，认为先天性巨结肠病的发病原因为先天禀赋不足，认为孕妇在妊娠期间营养不良，导致胎儿胚胎发育不全，让胎儿出现先天性脏腑器官畸形或者缺陷。
从现代病理研究中分析，认为发病原因与遗传因素存在相关性，同时也包括环境因素。
研究分析，巨结肠的遗传因子可能与染色体异常有关，而环境因素一般是指胚胎在母体中出现缺氧或者缺血情况下，让毛细血管的循环出现重新分配情况。
从胚胎学的角度分析，胚胎从第五周开始，神经节细胞会出现迁移情况，这个移行过程会持续到胚胎的第十二周才能完成。
如果在12周前神经节细胞出现发育停顿，则会让神经节细胞肠段出现异常情况，让肠病变段逐步失去蠕动，并保持痉挛的状态，进而出现功能性肠梗阻情况。
3先天性巨结肠病如何可以有效诊断？首先，根据患者的病史与体征进行判断，通常新生儿在出生48小时内，如果无胎便排出，并有腹胀情况出现，则需要通过灌肠或者是服用泻药的方式进行排便。
一般腹部会出现高度膨胀情况，通过直肠指诊并不会触及到粪便。
其次，可以通过X线检查，通过腹部立位进行检查时，一般远端的结肠不会有充气发生，但是在近端的小肠，则会出现充气扩张情况，同时还可以观察到部分有液气平面出现。
先天性巨结肠及其类缘病，知其然，知其所以然
先天性巨结肠及其类缘病，知其然，知其所以然消化道的本质就是一条会蠕动的管道，推挤着食物向前经过一个个加工车间，取其精华，留其糟粕，最后将废物排出体外。
上图：食物经过的管道：口腔-食管-胃-十二指肠-空肠-回肠-结肠-直肠-肛管上图：肠子最里面不规则凸起的是粘膜，向外依次是：粘膜下、平滑肌层（环肌和纵肌），最外层浆膜。
肠子的蠕动是其内容物前进的动力。
肠子为什么会蠕动？因为肠子上有会收缩的肌肉。
上图：肠子的一个横截面示意图，在粘膜下和环纵肌之间分别可以看到神经从，里面有神经节细胞。
肌肉为什么会收缩？因为有神经在支配。
上图：给个立体的示意图，更能进一步理解肠管正常的结构。
肠管的神经是一个互相连通的网络。
它的运行通常都是自动化的，不需要大脑去过问。
假如肠子里面没有神经节细胞，那么这个肠子的蠕动就会出现问题。
现实中会有这样的情况吗？是的，先天性巨结肠就是出了这个问题。
上图：先天性巨结肠（Hirschsprung’s Diease）就是肠壁没有肌间和粘膜下神经节细胞。
肠里面的神经节细胞是从哪里来的？咱还得回到胚胎时期。
上图：神经节细胞是从神经嵴来的，沿着消化道从上而下逐步分布。
已经确认有若干基因参与这个过程上图：大概在胚胎的第8到10周，神经节细胞从上到下分布到了结肠。
假如在这期间出了某些状况，神经节细胞未能继续向下走，或者走到了也未能存活下来，最后就会出现末段的肠管没有神经节细胞。
很容易理解了吧，无神经节细胞的肠管终点总是在直肠末尾，而起点却不一定在上面哪里。
（下图）上图：正常情况下肠管都是应该有神经节细胞的。
A：常见型（75%），直肠乙状结肠无神经节细胞。
B、短段型或超短段型（3%～5%），无神经节细胞段仅在直肠末段。
C、长段型（15%），超出乙状结肠，可到横结肠。
D、全结肠型（5%）。
E、全结肠并部分小肠型（少见），甚至可达十二指肠（极其罕见）。
上图仅作分类示意使用，实际上先天性巨结肠更准确的示意图应该是这样的（下图）：或者是这样的（下图）：因为，没有神经节的肠管就是这样细小、僵硬，大便到这里是不能顺畅通过的，所以病变肠管上面的肠管就会因为大便的积聚而扩张，呈现巨大的结肠。
儿科必备知识之先天性巨结肠
儿科必备知识之先天性巨结肠临床表现1.胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀患儿生后24~48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2~3天出现低位肠梗阻症状。
以后即有顽固性便秘，3 ~7天甚至1~2周排便1次。
严重者发展成不灌肠不排便。
痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。
腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。
2.呕吐、营养不良和发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。
3.直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。
并发症1.小肠结肠炎为本病的常见并发症，可见于任何年龄，尤其是新生儿。
患儿出现高热、高度腹胀、呕吐、排出恶臭并带血的稀便。
肠黏膜缺血处可产生水肿、溃疡，引起血便及肠穿孔。
重者炎症侵犯肌层，出现浆膜充血、水肿、增厚，导致渗出性腹膜炎。
由于吐泻及扩张肠管内大量肠液的积存，迅速出现脱水和酸中毒，死亡率极高。
2.肠穿孔多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。
3.继发感染如败血症、肺炎等。
辅助检查1.X线检查一般可确定诊断：①腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体图；②钡剂灌肠检查：其诊断率在90%左右，可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段，呈“漏斗状”改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若黏膜皱襞变粗（锯齿状变化），提示伴有小肠结肠炎。
2.直肠、肛门测压检查测定直肠、肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射阴性。
2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。
3.直肠黏膜活检组化法测定痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，但对新生儿诊断率较低；还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等。
4.直肠肌层活检从直肠壁取全层肠壁组织活检，HE染色判断神经节细胞的有无并计数神经节细胞数量。
先天性巨结肠可以并发哪些疾病？
先天性巨结肠可以并发哪些疾病？*导读：小肠结肠炎及肠穿孔是先天性巨结肠的常见并发症，亦是引起死亡最多见的原因。
有文献统计有20……小肠结肠炎及肠穿孔是先天性巨结肠的常见并发症，亦是引起死亡最多见的原因。
有文献统计有20～50的病儿并发小肠结肠炎，其病死率约30。
肠炎可以发生在各种年龄，但以3个月以内婴儿发病率最高。
90的肠炎病例发生于2岁以内，以后逐渐减少。
即使在根治术后或结肠造瘘术后亦偶有出现结肠炎者。
Shono报道术后发生肠炎者占61而多见于Boley手术后。
Soaue 报道Sweorson术后肠炎占11.6。
Ikeda报道术后肠炎占33.7，Soalce术后为19.5，Boley术后12.1。
因此术后预防治疗肠炎成为重要课题。
有作者统计先行造瘘术而后发生肠炎者，病死率可以降低。
引起肠炎的原因和机制至今尚不十分明了，近10年来对其疗效也无显著改进。
许多学者提出小肠结肠炎可能有以下几个原因：1.肠梗阻 Swenson最早提出肠炎是由于梗阻所致。
无神经节细胞肠管痉挛狭窄，缺乏蠕动功能，因而促使肠炎发生。
所以国外均主张HD一经诊断立即造瘘，但这一理论不能解释造瘘术后梗阻已经解除仍有肠炎发生。
2.细菌毒素巨结肠病人大便潴留，细菌大量繁殖，菌群失调。
1986年Thorns等用梭状芽孢杆菌抗血清法，检查13例合并肠炎患儿，其中54有细菌毒素存在。
而非巨结肠排稀便者12例，仅1例毒素阳性。
并且在此13例患儿粪便中分离出梭状芽孢杆菌10例占77，这些结果均说明梭状芽孢杆菌与肠炎产生有密切关系。
由于细菌毒素的侵袭肠壁血管，使血管通透性增加，大量液体渗出流入肠腔，造成水泻、腹胀。
毒素吸收后出现高热(39～40℃)，病儿进而产生败血症、休克衰竭、DIC、肠穿孔等而死亡。
3.过敏反应 HD小肠结肠炎，无论手术与否均可发生。
常常病情凶猛、发展迅速。
有的患儿即使一直住在医院进行细心的洗肠补液，甚至术后亦可突然发病而死亡。
先天性巨结肠诊断与治疗
先天性巨结肠
先天性巨结肠是由于直肠和远端结肠肠壁肌间神经节细胞先天发育异常而导致此段肠管处于持续痉挛状态，从而造成排便困难，久之使其近段肠管扩张肠壁增厚，故而称为“巨结肠”。
1. 先天性巨结肠主要表现为生后排便困难和腹胀，有些患儿生后3-4天都无或仅有少量胎便排出，需要开塞露或洗肠辅助排便，腹胀严重时可出现肠型或腹壁皮肤发亮。
一般在洗肠后腹胀会得到明显缓解，但多在几天后再次出现排便困难和腹胀，少数病例可有几周甚至几个月的缓解期，以后仍表现顽固性便秘。
先天性巨结肠严重者可合并小肠结肠炎、腹膜炎甚至肠穿孔而危及生命。
少数2~3岁甚至更晚才来医院就诊的患儿，因长期排便功能障碍影响了消化吸收功能，而出现明显的营养不良和生长发育迟缓。
2. 确诊需行下消化道造影（钡灌肠）、肛门直肠测压等检查。
一部分患儿在新生儿期不能明确诊断，这是由于病史较短，病变肠管近段的肠管扩张尚不明显，下消化道造影不能显示典型的巨结肠征象。
但如临床上反复出现排便困难和腹胀，数月后复查下消化道造影则可确定诊断。
3. 先天性巨结肠一旦确诊需手术治疗。
手术年龄一般在3个月左右为宜，手术既是将痉挛段肠管（无肌间神经节细胞肠段）和扩张肠管切除，将正常肠管与直肠远端做吻合。
手术效果满意。
一般根据病变肠管的长度选择经肛门巨结肠根治术、腹腔镜辅助经肛门巨结肠根治术、开腹巨结肠根治。
先天性巨结肠症
先天性巨结肠症
病因
先天性巨结肠症是一种常见的肠道发育畸形，并且有遗传倾向。
很遗憾，这种病的病因尚不完全明确。
症状
胎便延迟新生儿出生后24 ～48 小时没有胎便排出或仅有少量排出，持续2 ～3 天尚未排净。
呕吐和顽固性便秘腹胀病变肠管越长，出现便秘症状越早、越严重。
以后出现呕吐、便秘和腹胀，腹部高度膨胀并可见宽大肠型，通常需要扩肛或灌肠后才能排便，可伴随营养不良和发育迟缓。
并发症最常见和最严重的并发症是小肠结肠炎，其表现为病情突然恶化，由便秘转为腹泻，排出大量恶臭水样便，伴高度腹胀、发热、酸中毒、电解质紊乱和血压下降，感染中毒症状严重，导致巨结肠危象。
妈妈怎么做
如果发现新生儿胎便延迟应及时联系医护人员，若诊断为先天性巨结肠症，医生会安排孩子进行手术治疗。
手术前1 天不能给孩子哺乳，但是可以给他喂水。
注意给孩子保暖，预防感冒。
手术后配合医生安抚孩子情绪。
训练孩子定时排便，定时扩肛，出院1 个月后带孩子复查。
注意预防
妈妈在怀孕期间要尽量少去人多、空气流通差的地方，还要避免接触各种病人，以避免病毒感染。
先天性巨结肠相关疾病和综合征
先天性巨结肠相关疾病和综合征曹振杰;陈琦【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2013(31)1【摘要】Hirschsprung's disease is a common cause of pediatric low intestinal obstruction, and its incidence is high and has gender difference. At present, it is considered to be multifactorial (polygenic) inheritance, and the genetic factors involved arc complicated. Nowadays the casuc of HD is still unknown, but it is frequently found to be associted with some syndromes, such as Shah-Waardenburg, Goldberg-Shprintzen, MEN2A, Fryns, Haddad syndrome. With the development of molecular biotechnology, some pathogenic genes closely related to HD have been found through the studies of the syndromes. This review aims to summarize the syndromes associtaed with HD in recent studies.%先天性巨结肠是小儿低位肠梗阻常见的致病因素,发病率高且有性别差异.目前认为其属于多基因遗传病,所涉及的遗传因素复杂.先天性巨结肠病因未明,但它往往出现在一些综合征中,与某些症状关联,如Shah-Waardenburg、Goldberg-Shprintzen、MEN2A、Fryns、Haddad等综合征.随着分子生物学技术的发展,目前已从综合征入手发现了一些与先天性巨结肠密切相关的致病基因,现对近几年国际上报道具有先天性巨结肠表现的综合征作一综述.【总页数】3页(P92-94)【作者】曹振杰;陈琦【作者单位】郑州大学医学院第三临床医院小儿外科,河南郑州450052;郑州大学医学院第三临床医院小儿外科,河南郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R726【相关文献】1.非甲状腺疾病综合征与急性呼吸窘迫综合征患者预后的相关性 [J], 吴苏武;张绵锋;林玉芸;李智业;方喜斌2.先天性巨结肠RET基因突变及相关疾病分析 [J], 杜勇;单振潮;吕怀盛3.原发性肾病综合征合并非甲状腺疾病综合征患者甲状腺功能与主要生化指标相关性分析 [J], 张茜;董丽华;叶卫丰4.流感脑病相关性疾病及其鉴别--Reye综合征、急性坏死性脑病、失血性休克脑综合征 [J], 吉田一郎;赵美眯5.血清神经肽Y水平和转化生长因子β/Smad信号通路与慢性阻塞性肺疾病-阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征重叠综合征患者认知障碍的相关性研究 [J], 刘萍; 曾强; 王丰; 孙楷因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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万方数据万方数据万方数据先天性巨结肠相关疾病和综合征作者：曹振杰， 陈琦， CAO Zhenjie， CHEN Qi作者单位：郑州大学医学院第三临床医院小儿外科,河南郑州,450052刊名：临床儿科杂志英文刊名：Journal of Clinical Pediatrics年，卷(期)：2013,31(1)被引用次数：4次Bonne C;Bronner-Fraser M Molecular mechanisms of neural crest formation 19992.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosisof hirschsprungdisease 2012(03)3.Quedas EP;Longuini VC;Sekiya T RET haplotype,not linked to the C620R activating mutation,associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family 2012(Suppl 1)4.Baral V;Chaoui A;Watanabe Y Screening of MITF and SOX10 Regulatory Regions in Waardenburg Syndrome Type 22012(07)5.Sangkhathat S;Chiengkriwate P;Kusafuka T Novel mutation of Endothelin-B receptor gene in Waardenburg-Hirschsprung disease 2005(12)6.Bondurand N;Kuhlbrodt K;PingaultV A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentationsyndrome:SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies 1999(09)7.Gross A;Kunze J;Maier RF Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism,black lock,cell migration disorder of the neurocytes of the gut,and deafness:syndrome 1995(03)8.Mahakrishnan A;Srinivasan MS Piebaldness with Hirschsprung's disease 1980(10)9.Weinberg AG;Currarino G;Besserman AM Hirschsprung's disease and congenital deafness 1977(02)10.Weese-Mayer DE;Berry-Kravis EM;Ceccherini 1An official ATS clinical policy statement:Congenital central hypoventilation syndrome:genetic basis,diagnosis,and management 2010(06)11.Levard G;Boige N;Vitoux C Neurocristopathy.The association of Hirschsprung's disease-ganglioneuroma with autonomic nervous system dysfunction in 2 children 1989(08)12.Weese-Mayer DE;Silvestri JM;Marazita ML Congenital central hypoventilation syndrome:inheritance and relation to sudden infant death syndrome 1993(03)13.Verloes A;Elmer C;Lacombe D Ondine-Hirschsprung syndrome (Haddad syndrome).Further delineation in two cases and review of the literature 1993(01)14.Amiel J;Salomon R;Attie T Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse 1996(03)15.Bolk S;Angrist M;Xie J Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome 1996(04)16.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosis of hirschsprungdisease 2012(03)17.Merkler RG;Solish SB;Scherzer AL Meningomyelocele and Hirschprung disease:theoretical and clinical significance 1985(02)18.Clausen N;Andersson P;Tommerup N Familial occurrence of neuroblastoma,von Recklinghausen'sneurofibromatosis,Hirschsprung'sagangliosis and jaw-winking syndrome 1989(05)19.Murphy HR;Carver M J;Brooks AS Two brothers with Goldberg-Shprintzensyndrome 2006(03)20.Hurst JA;Markiewicz M;Kumar D Unknown syndrome:Hirschsprung's disease,microcephaly,and iris coloboma:a new syndrome of defective neuronal migration 1988(07)21.Halal F;Morel J The syndrome of Hirschsprung disease,microcephaly,unusual face,and mental retardation 1990(01)22.Santos H;Mateus J;Leal MJ Hirschsprung disease associated with polydactyly,unilateral renalagenesis,hypertelorism,and congenital deafness:a new autosomal recessive syndrome 1988(03)urence KM;Prosser R;Rocker I Hirschsprung's disease associated with congenital heart malformation,broad big toes,and ulnar polydactyly in sibs:a case for fetoscopy 1975(04)24.Al-Gazali LI;Donnai D;Mueller RF Hirschsprung's disease,hypoplastic nails,and minor dysmorphic features:adistinct autosomal recessive syndrome 1988(11)25.Huang T;Elias ER;Mulliken JB A new syndrome:heart defect,laryngeal anomalies,preaxialpolydactyly,and colonic aganglionosis in sibs 1999(03)26.Reynolds JF;Barber JC;Alford BA Familial Hirschsprung's disease and type D brachydactyly:a report of four affected males in two generations 1983(02)27.Toriello HV;Komar K;Lawrence C Macrocephaly,Hirschsprung disease,brachydactyly,vertebral defects,and other minor anomalies 198828.Reish O;Gorlin R J;Hordinsky M Brain anomalies,retardation of mentality and growth,ectodermaldysplasia,skeletal malformations,Hirschsprung disease,ear deformity and deafness,eye hypoplasia,cleftpalate,cryptorchidism,and kidney dysplasia/hypoplasia(BRESEK/BRESHECK):new X-linked syndrome 1997(04)29.Hall CM Werner's mesomelic dysplasia with ventricular septal defect and Hirschsprung's disease 1981(04)30.Davenport M;Taitz LS;Dickson JA The Kaufman-McKusick syndrome:another association 1989(11)31.Stone DL;Slavotinek A;Bouffard GG;Banerjee Basu-S;Baxevanis AD;Barr M;Biesecker LG Mutation of a gene encodinga putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome.[外文期刊] 2000(1)32.Slavotinek AM;Stone EM;Mykytyn K Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome 2000(01)33.Waterham HR;Wijburg FA;Hennekam RC Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by mutations in the 7-dehydrocholesterol reductase gene 1998(02)34.Patterson K;Toomey KE;Chandra RS Hirschsprung disease in a 46,XY phenotypic infant girl with Smith-Lemli-Opitz syndrome 1983(03)35.Makitie O;Kaitila I Cartilage-hair hypoplasia-clinical manifestations in 108 Finnish patients 1993(03)36.Sulisalo T;Sistonen P;Hastbacka J Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis 1993(04)37.Mandel H;Brik R;Ludatscher R Congenital muscular dystrophy with neurological abnormalities:association with Hirschsprung disease 1993(01)38.Kim JJ;Armstrong DD;Fishman MA Multicore myopathy,microcephaly,aganglionosis,and short stature 1994(03)39.Mallory SB;Haynie LS;Williams ML Ichthyosis,deafness,and Hirschsprung's disease 1989(01)40.Kaplan P X linked recessive inheritance of agenesis of the corpus callosum 1983(02)41.Okamoto N;Wada Y;Goto M Hydrocephalus and Hirschsprung's disease in a patient with a mutation of L1CAM 1997(08)1.刘震,戴育坚,王英俊经肛门入路在小儿先天性巨结肠治疗中应用研究[期刊论文]-长江大学学报（自科版）医学下旬刊2015(12)2.刘震,戴育坚,王英俊经肛门入路在小儿先天性巨结肠治疗中应用研究[期刊论文]-长江大学学报（自科版）医学下旬刊2015(02)3.刘震,戴育坚,王英俊经肛门入路在小儿先天性巨结肠治疗中应用研究[期刊论文]-长江大学学报（自科版）医学下旬刊2015(04)4.曹闯,吴江华,吴玲玲,尹玉军,麦天赋经肛门微创手术治疗小儿先天性巨结肠症40例临床疗效分析[期刊论文]-现代生物医学进展 2013(21)引用本文格式：曹振杰.陈琦.CAO Zhenjie.CHEN Qi先天性巨结肠相关疾病和综合征[期刊论文]-临床儿科杂志 2013(1)。