第四章 基因与基因组学(答案)
高中生物必修2第四章《基因的表达》单元测试(一)
1.下列叙述正确的是( )A.RNA 与ATP 中所含元素的种类不相同B.一个mRNA 分子中只含有一个反密码子C.T2 噬菌体的核酸由脱氧核糖核苷酸组成D.控制细菌性状的基因位于拟核和线粒体中的DNA 上2.下列与人体mRNA 的核苷酸序列互补的是( )A.DNA 分子的一条链的核苷酸序列B.DNA 分子两条链的核苷酸序列C.所有tRNA 分子的核苷酸序列D.某tRNA 分子的核苷酸序列3.人或动物PrP 基因编码一种蛋白(PrP c) ，该蛋白无致病性。
PrP c 的空间结构改变后成为PrP sc(朊粒) ，就具有了致病性。
PrP sc 可以诱导更多的PrP c 转变为PrP sc ，实现朊粒的增殖，可以引起疯牛病。
据此判断，下列叙述正确的是A.朊粒侵入机体后可整合到宿主的基因组中B.朊粒的增殖方式与肺炎双球菌的增殖方式相同C.蛋白质空间结构的改变可以使其功能发生变化D.PrP c 转变为PrP sc 的过程属于遗传信息的翻译过程4.对于一个动物个体来说，几乎所有的体细胞都含有相同的基因，但细胞与细胞之间存在功能的差异，这是因为它们合成不同的( )A.tRNAB.mRNAC.rRNAD.核糖体5.下列生理过程的组合中，所用原料相同的是①DNA 分子的复制②RNA 的复制③转录④逆转录⑤翻译A.①与③、②与④B.②与⑤、①与④C.①与④、②与③D.②与④、①与⑤6.下列甲、乙两图为真核细胞中发生的代谢过程示意图，下列有关说法中，正确的是( )A. 甲图所示过程叫作翻译，多个核糖体共同完成一条多肽链的合成B. 甲图所示过程中核糖体移动的方向是从右到左C. 乙图所示过程叫作转录，转录产物的作用一定是作为甲图中的模板D. 甲图和乙图所示过程中都发生了碱基配对，并且碱基互补配对方式相同7.下列关于RNA 的叙述中，不正确的是( )A.RNA 可分为mRNA 、tRNA 、rRNAB.mRNA 的转录和翻译都是在细胞核中进行的C.RNA 可以作为某些生物的遗传物质D.mRNA 决定蛋白质分子中氨基酸的排列顺序8.已知AUG 、GUG 为起始密码子，UAA 、UGA 、UAG 为终止密码子，某mRNA 的碱基排列顺序如下：AUUCGAUGAC—(不含终止密码子的10 个碱基)—CUCUAGAUCU ，则此信使RNA 控制合成的多肽链最多含有多少个肽键( )A.4B.5C.6D.79.科学家证实，引起艾滋病的人类免疫缺陷病毒(HIV)是一种逆转录病毒。
基因组学(结构基因组学和功能基因组学)
问：基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点？答：人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代，即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。
在这个时代，生命科学的主要研究对象是功能基因组学，包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。
以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。
基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。
功能基因组学代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能，它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。
功能基因组学(functional genomics)又往往被称为后基因组学(postgenomics)，它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。
新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析，cDNA微阵列，DNA芯片等。
鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异，因此需要建立模式生物体。
功能基因组学中文名称：功能基因组学英文名称： Functional Genomics学科分类：遗传学注释：运用遗传技术，通过识别其在一个或多个生物模型中的作用来认识新发现基因的功能。
基因和基因组(zhp)
4.12 Minisatellites are useful for genetic mapping
Figure 4.22 Alleles may differ in the number of repeats at a minisatellite locus, so that cleavage on either side generates restriction fragments that differ in length. By using a minisatellite with alleles that differ between parents, the pattern of inheritance can be followed.
基因与基因组
Gene and genome
分子生物学实验室 张华屏
主要内容
基本概念： 基本概念：基因和基因组 原核细胞基因组的特征 真核细胞基因组的特征 病毒基因组的特征
本节重点
概念 基因 顺式调控元件 基因组 Alu序列 卫星DNA 真核细胞基因组的特征
基因: 基因:遗传的基本单位
1865年,Mendel 的遗传因子学说为“基因 ” 概念的提出奠定了基础. Mendel第一定律(分离律): 通过豌豆杂交试 验,发现黄豌豆植株和绿豌豆植株杂交,子代 都是黄豌豆,黄色对绿色来说是显性,从而认 为遗传性状是由成对的遗传因子决定的.在生 殖细胞形成时,成对的遗传因子分开,进入两 个生殖细胞. Mendel第二定律(自由组合律):在生殖细胞形 成时,不同的遗传因子自由组合.
真核生物基因组
eukaryotic genome
真核生物基因组的特征
真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基因组DNA约为 真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基因组DNA约为 DNA 3.3×109bp,而大肠杆菌的基因组只有4.6×106bp. 3.3× 而大肠杆菌的基因组只有4.6× 而大肠杆菌的基因组只有4.6 真核生物基因组DNA由染色体DNA和染色体外DN由染色体DNA和染色体外DNA组成 色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外， DNA储存于细胞核内 色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的 基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源 基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源 ）， 的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA) DNA相比 DNA(线粒体 的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA) 所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子, 1%.线粒体DNA结构紧凑 所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子, 也几乎没有重复序列. 也几乎没有重复序列. 真核细胞基因转录产物为单顺反子。 真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。 mRNA分子和一条多肽链 转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
基因组学
1．突变：指基因组中小段区域内核苷酸序列的改变，大多数突变是点突变，即核苷酸序列中某一碱基取代了另一碱基，其他的突变则涉及一个或几个核苷酸的插入或缺失。
2. 重组：指基因组中发生重新组合的区段，产生于减数分裂时同源染色体的交换，染色体的到位和易位，转座成分在同一染色体或不同染色体上转座以及外源DNA的整合等。
3.重组的分类：同源重组和非同源重组。
4. （1）同义突变：突变的密码子仍然指令同一氨基酸，因而同义突变是沉默突变。
（2）错义突变：此类突变发生的位置在密码子的第1位和第2位碱基，可改变密码子的含义，指令一个不同的氨基酸。
（3）终止突变：可使原来编码氨基酸的密码子变成翻译终止密码，产生残缺的蛋白质。
（4）连续突变：终止密码变成指令某一氨基酸的密码子，使翻译继续进行。
5.突变对多细胞生物的影响:（1）功能丧失（2）功能增益6.染色体重排:染色体的非同源重组与交换会导致染色体重排。
7.转座：一个转座子由基因组的一个位置转移到另一个位置的过程。
8.基因簇：基因家族中来源相同、结构相似和功能相关的基因在染色体上彼此紧邻所构成的串联重复单位。
9.基因组学：用于概括涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学学科分支，并已用来命名一个学术刊物。
10.基因组学的研究内容：全基因组范围研究基因的结构，组成，功能及其变化，因而涉及大范围高通量收集和分析有关基因组ＤＮＡ的序列组成，染色体分子水平的结构特征，全基因组的基因数目，功能和分类，基因组水平的基因表达与调控以及不同物种间基因组的进化关系。
11.遗传的分子基础：绝大多数生物，包括低等生物和高等生物的基因组都由脱氧核糖核酸（DNA）组成，少数病毒基因组则为核糖核酸（RNA）。
12.蛋白质的二级结构：（1）α螺旋：多肽链中一些连续的氨基酸序列能自发形成有规律的盘旋构型。
（2）β-折叠：由侧向平行的多肽链组成，一条多肽链中肽键的羰酰氧原子与另一条多肽链中肽键的酰胺氢原子形成氢。
基因与基因组
基因与基因组基因是生物体遗传信息的基本单位，它决定了生物体的性状和功能。
而基因组则是一个生物体内全部基因的集合。
在这篇文章中，我们将探讨基因与基因组的重要性、结构以及它们对生物进化和疾病的影响。
一、基因的重要性和结构基因作为生物体的遗传单位，承载着生物体遗传信息的传递和表达。
它们通过编码蛋白质的序列，决定了生物体的性状和功能。
基因由DNA分子组成，DNA分子是由四种碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤）的排列组合而成，形成了基因的序列编码。
基因的结构包含启动子、编码区和终止子三个主要组成部分。
启动子位于基因的起始位置，起到启动基因转录的作用。
编码区包含了生物体所需的具体信息，它被转录成mRNA并翻译成蛋白质。
终止子则是基因转录的结束位置。
二、基因组的重要性和组成基因组是一个生物体内所有基因的集合。
它包含了全部的遗传信息，决定了生物体的发育、功能以及遗传特征。
基因组可分为核基因组和线粒体基因组两部分。
核基因组位于细胞核中，包含了大部分的基因。
线粒体基因组则位于细胞质中，主要编码线粒体所需的蛋白质。
基因组的大小和组织结构因不同生物体而异。
在人类基因组计划中，科学家确定了人类的基因组组成，发现人类基因组大小约为3亿个碱基对，包含约2万个编码蛋白质的基因。
三、基因与进化基因在生物进化中起到了关键作用。
通过突变和自然选择的过程，基因的变异导致了物种的多样性和进化。
突变是基因的随机变异，可以产生新的基因型和表型。
自然选择则是通过环境对基因型的选择，促使适应性更好的个体存活和繁殖，从而引发物种的进化。
例如，在人类进化过程中，基因的突变和自然选择共同作用，导致了人类智力和行为的不断进化。
与此同时，基因组的比较分析还揭示了人类和其他灵长类动物之间的亲缘关系。
四、基因与疾病基因的变异也与多种疾病的发生相关。
一些疾病是由特定基因的突变引起的，例如遗传性疾病。
通过对基因的研究，科学家可以识别和预测患有遗传疾病风险的个体，为疾病的预防和治疗提供依据。
分子生物学智慧树知到课后章节答案2023年下山东农业大学
分子生物学智慧树知到课后章节答案2023年下山东农业大学山东农业大学第一章测试1.格里菲斯转型实验得出了什么结论（）答案:DNA是生命的遗传物质，蛋白质不是遗传物质2.现代遗传工程之父Paul Berg建立了什么技术（）答案:重组DNA技术3.下列哪种技术可以用于测定DNA的序列（）答案:双脱氧终止法4.RNA干扰是指由单链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。
（）答案:错第二章测试1.比较基因组学是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。
（）答案:对2.以下哪项是原核生物基因组的结构特点（）答案:操纵子结构3.细菌基因组是（）答案:环状双链DNA4.下列关于基因组表述错误的是（）答案:真核细胞基因组中大部分序列均编码蛋白质产物5.原核生物的结构基因多为单顺反子，真核生物的结构基因多为多顺反子。
( )答案:错6.病毒基因组可以由DNA组成，也可以由RNA组成。
( )答案:对第三章测试1.在原核生物复制子中以下哪种酶除去 RNA 引发体并加入脱氧核糖核苷酸？（）答案:DNA 聚合酶 I2.使 DNA 超螺旋结构松驰的酶是（）。
答案:拓扑异构酶3.从一个复制起点可分出几个复制叉？（）答案:24.所谓半保留复制就是以 DNA 亲本链作为合成新子链 DNA 的模板，这样产生的新的双链 DNA 分子由一条旧链和一条新链组成。
( )答案:对5.DNA 的5′→3′合成意味着当在裸露3′→OH 的基团中添加 dNTP 时，除去无机焦磷酸 DNA链就会伸长。
( )答案:对第四章测试1.对RNA聚合酶的叙述不正确的是（）。
答案:全酶不包括ρ因子2.原核生物RNA聚合酶识别启动子位于（）。
答案:转录起始位点上游3.增强子与启动子的不同在于（）。
答案:增强子与转录启动无直接关系4.启动子总是位于转录起始位点的上游。
基因组学答案
1.什么是基因组学？基因组学有哪些特点？以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能进化信息的一门学科。
特点：Genome sciences are sequence-based，Genome sciences are data-guided (not so hypothesis-driven)，Genome sciences is a systematic approach。
2.什么是模式生物？生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象，此时，这种被选定的生物物种为模式生物。
在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。
3.人类基因组计划是哪一年完成的？在科学上有什么意义？2000年完成了人类基因组“工作框架图”。
2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。
意义：首先,获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理,为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。
第二,破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。
4.基因组学的发展方向是什么？5. 3 大公共DNA 数据库名称是什么？EMBL,GenBank，DDBJ。
6.什么是一级数据库和二级数据库？Primary Databases：Original submissions by experimentalists，Content controlled by the submitter。
Derivative Databases：Built from primary data，Content controlled by third party。
7.什么是NCBI 的Refseq？什么是Unigene？Unigene 和Refseq 的区别和联系。
RefSeq (accessible via the main page of NCBI) provides an expertly curated accession number that corresponds to the most stable, agreed-upon “reference” version of a sequence.Unigene：MegaBlast based automated sequence clustering，Nonredundant set of gene oriented clusters，Each cluster a unique gene，Information on tissue types and map locations，Includes known genes and uncharacterized ESTs，Useful for gene discovery and selection of mapping reagents。
基因组学考试答案
基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。
2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。
它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。
3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA序列进行改造的遗传操作技术。
技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。
4.BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。
5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。
微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。
6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。
7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。
对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。
8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。
基因探秘智慧树知到答案章节测试2023年西安文理学院
第一章测试1.生物个体间的差异称为变异。
A:错B:对答案:A2.生物体后天获得的性状不能遗传。
A:对B:错答案:A3.遗传学诞生于（）年。
A:1910B:1866C:1900答案:C4.“泛生论”是由（）提出的。
A:达尔文B:孟德尔C:拉马克答案:A5.遗传学的奠基人是（）。
A:达尔文B:孟德尔C:拉马克D:摩尔根答案:B第二章测试1.亲代直接传给子代的是基因而不是性状。
A:错B:对答案:B2.遗传是指子代的性状必须和亲代相似，例如红花植株的后代都是红花。
A:对B:错答案:B3.常染色体显性遗传病患者的后代，约有1/2的可能性患病。
A:对B:错答案:A4.在番茄中，红果色R对黄果色r是显性，问Rr×rr杂交，后代产生（）。
A:rrB:1/2RR,1/2rrC:RrD:1/2Rr,1/2rr答案:D5.如果两对基因A和a，B和b是独立分配的，从AaBb个体中得到AB配子的概率是（）。
A:1/4B:1C:1/8D:1/2答案:A第三章测试1.采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色体。
A:对B:错答案:B2.主缢痕与核仁形成有关，故又称为核仁组织者。
A:错B:对答案:A3.核小体是染色体的基本结构单位。
A:错B:对答案:B4.有丝分裂的间期是鉴定和计数染色体的最好时期。
A:对B:错答案:B5.经过了有丝分裂，一个细胞分裂为两个子细胞，子细胞的染色体数目是原来细胞的一半。
A:对B:错答案:B第四章测试1.遗传学上把同一基因型在不同的环境条件下产生的表型变化范围叫（）。
A:一因多效B:外显率C:表现型D:反应规范答案:D2.下面是对基因型和表现型关系的叙述，其中错误的是（）。
A:在相同生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同。
B:基因型相同，表现型一定相同。
C:在相同生活环境中，基因型相同，表现型一定相同。
D:表现型相同，基因型不一定相同。
1基因与基因组学
mRNA 前体
5′--------AAUAAA ---------- GU------- 3′
含有II类启特动异子因的子基因，基因末端保
守5′的----A--A--TAAAAUAA顺AA序-及----下---游-- GGUT或----T--富- 含3′ 区,
被mR多N聚A 3腺′端苷加酸约化2特0P0个o异lyA因(A。子)聚识合别酶，在
mRNA 5′--------AAUAAA ------AAAAAAAA 3′
多聚腺苷酸化
25
真核生物基因的结构
调控序列
结构基因
调控序列
Enhancer
promoter
CAAT box TATA box UTRexon
exon
Poly(A) 加尾信号
UTR exon
5′
response
element
20
(1)．启动子和上游启动子元件（II类）
➢ TATA盒（TATA Box）:
位于-25～-30bp，TATAAAA/TATATAT 与TFII（RNA聚合酶复合物）结合，启动 基因转录。
-30
-25
+1
21
➢ CAAT盒（CAAT Box）
位于-70～-80bp，GG C/ T CAATCT, 与CTF结合，决定启动子转录效率。
随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因 概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。
(1)遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子”，认为生物
性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传 的，控制性状的遗传因子才是遗传的。 1909年，丹麦学者W．L．Johannsen提出了“基因”(gene) 一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗 传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独 立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。
浙教版高中生物必修2 课后习题 第四章 第四节 第2课时 遗传咨询与人类基因组计划
第四章生物的变异第四节人类遗传病是可以检测和预防的第2课时遗传咨询与人类基因组计划课后篇巩固提升必备知识基础练1.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如下图所示。
预防该遗传病的主要优生措施是()A.基因诊断B.婚前检查C.适龄生育D.禁止近亲结婚30岁之后,随着年龄的增加,21-三体综合征患儿的发病率逐渐升高,所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.各种遗传病在青春期的患病率很低B.环境因素对多基因遗传病的发病有影响C.羊膜腔穿刺技术可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷D.单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的,A项正确;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响,B项正确;羊膜腔穿刺技术属于产前诊断技术之一,可用于检测胎儿是否患神经管缺陷等疾病,C 项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常引起的疾病,由线粒体中单个基因异常引起的疾病不属于单基因遗传病,D项错误。
3.下列不属于遗传咨询的基本程序的是()A.病情诊断B.系谱分析C.发病率测算D.晚婚晚育,而晚婚晚育是为了控制人口数量,不属于遗传咨询程序。
4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.唐氏综合征、艾滋病、镰刀形细胞贫血症均属于遗传病B.可在人群中随机抽样调查某种遗传病的发病率C.禁止近亲婚配可杜绝遗传病患儿的降生D.环境因素对多基因遗传病的发生没有影响,遗传物质没有发生改变,不属于遗传病,A项错误;研究某遗传病发病率,可在人群中随机抽样调查计算,B项正确;禁止近亲结婚可以降低隐性基因控制的遗传病的患病概率,但不能杜绝遗传病患儿的降生,C项错误;多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病,D项错误。
5.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示,下列叙述错误的是()A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.先天性心脏病属于③所指遗传病所指遗传病的曲线在青春期都十分接近X轴,说明这三种遗传病在青春期的患病率都很低;①在出生前发病率较高,故羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病;从题图中只能看出②所指遗传病在各个时期的发病率,不能看出其受多个基因与环境因素影响;③所指遗传病发病率的曲线符合先天性心脏病的发病特点。
基因与基因组学(答案)
第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：and Crick and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能A.携带遗传信息B.传递遗传信息C.决定性状D.自我复制E.基因突变分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：A.颠换B.内复制C.转换D.碱基缺失或插入E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小A.外显子B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A.碱基的转换B.碱基的颠换C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：A.基因B.转录单位C.原初转录本D.核内异质RNAE.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是；9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件A.解旋酶多聚酶引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换18.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为和C 和T 和C 和T 和C*23.属于颠换的碱基替换为和T 和G 和C 和U 和U（二）多项选择题*和RNA分子的主要区别有；A.戊糖结构上的差异B.一种嘌岭的不同C.嘧啶的不同D.在细胞内存在的部位不同E.功能不同2.乳糖操纵子包括：A.调节基因B.操纵基因(座位)C.启动子D.结构基因E.阻遏基因3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平A.翻译水平的调控B. 翻译后水平的调控C.水平的调控D. 转录后水平的调控E. 转录前水平的调控*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNAA.转录B.剪接C.翻译D.戴帽E.加尾*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因*6.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性7.切除修复需要的酶有聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶8.片段突变包括A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排9.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血10.属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症舞蹈症 E.β地中海贫血二、名词解释* 基因基因组gene 断裂基因转录expression 基因表达*突变mutation 动态突变shift mutation 移码突变三、问答1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果2.简述DNA损伤的修复机制。
基因组学期末试题
第一章一、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．二硫键B．氢键C．磷酸二酯键D．范德华力4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作用稳定双螺旋结构。
A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种生物基因组在生活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。
A. 大肠杆菌染色体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染色体8. 二级结构中α螺旋，β折叠，转角的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋白质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋白质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. 乙酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分子变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. 高等真核生物高度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离心时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有几大类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核生物中大型基因有（）比例的重复序列A. 很高B. 较高C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的生物C值分布范围最大的是（）A. 开花植物B. 支原体C. 昆虫D. 真菌17. Cot1/2=1/k表示特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单一性D. 稳定性18. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. 高度重复序列B. 中度重复序列C. 单一序列D. 多样性序列20. 原核生物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. 无21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。
分子生物学第四章 基因与基因组的结构与功能
4.2 基因命名法
但是在研究不同生物的同一遗传机制时，往往会产生一些混淆，如 在研究酿酒酵母和粟米酵母的细胞周期有关基因的命名中。此外， 许多基因在不同实验中从相同组织被分离出好几次而具有不同命名： 重要的果蝇的发育基因torpedo便是其中一例——它在筛选不同表 型的过程中三次被鉴定并被命名三种不同名称。果蝇提供了关于遗 传命名的最为丰富的例子，特别是在发育生物学中这种趋势也扩展 至脊椎动物中。
总之：顺反子学说打破了“三位一体”的基 因概念，把基因具体化为DNA分子上特定的 一段顺序--- 顺反子，其内部又是可分的， 包含多个突变子和重组子。 近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序 列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许 多的重组子和突变子。 突变子：指改变后可以产生突变型表型的最 小单位。 重组子：不能由重组分开的基本单位。
（三）DNA是遗传物质：1928年Griffith 首先发现了肺炎球菌的转化，证实DNA 是遗传物质而非蛋白质；Avery用生物 化学的方法证明转化因子是DNA而不是 其他物质。 （四）基因是有功能的DNA片段 20世纪40年代Beadle和Tatum提出一个 基因一个酶的假说，沟通了蛋白质合成 与基因功能的研究 1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋 结构模型，明确了DNA的复制方式。
病毒(+)股RNA为2个拷贝,基本结构为:
５＇帽－R－U5－PB － －DLS－－gag－pol－env－ (onc－)－ C－PB＋－U3－R－poly(A)n 病毒颗粒中有两条相同的正股RNA+两条来自宿主细胞的 tRNA
A：编码区:所有逆转录病毒均含有3个基本结构基因
gag: pol: 病毒核心蛋白 肽链内切酶,一个逆转录酶,一个与前病毒整 合相关的酶 env: 包膜蛋白 B：非编码区: 与基因组复制和基因表达有关 A: B: C: R区: 两端的重复序列,与cDNA合成有关 引物结合区(primer binding site, PB) U区: U3 含强启动子,起始转录RNA. U5 与转录终止和加polyA有关 D: DLS--C区: DLS:两条病毒(+)RNA链结合位点 : 包装信号:RNA装入病毒颗粒 C: 调控区.
第四章基因与基因组的结构
研究表明:基因可被分为更小得单位,串珠理论必须修正。 Benzer提出了突变子(muton),重组子(recon)和顺反子(cistron)来 分别定义突变、重组和功能作为不可分割验
突变位点 位于同一 顺反子中
A
B+ –A
B
突变位点 于不同顺 反子中
A
B + +A B
(2)不能互补得突变必然影响得就是同一功能单位,能够互补得突变必定影响不 同得功能单位,通过顺反试验发现得遗传功能单位称为顺反子。 (3)基因就是一个顺反子,她就是一个功能单位。一个顺反子内存在许多突变位 点,即存在许多突变子;一个顺反子内可以发生交换出现重组,因此也可以有许 多重组子。
蛋白质Gal4,Cdc2。
线虫:用三个小写字母表示突变表型,如存在不只一个基因座,用连
字符后接数字表示。例如:基因 unc-86,ced-9;蛋白质UNC-86,CED-9
。
果蝇:来自突变表型得描述可以用1-4个字母代表。例如基因
white(w),tailless(tll);蛋白质White,Tailless。
2
1、顺反子(Cistron)
一个顺反子就是一段遗传区域,在这一遗传区域中得突变位点 之间没有互补作用。
(1)顺反子得概念来自顺反测验(cis-trans test):她就是用于说明 在同一染色体上(顺式)或相对染色体上(反式)排列得突变位点 之间得互补试验。
顺式试验实际就是对照,如果两个突变均在同一个基因组中, 那么另一个基因组得两个基因座均为野生型,其产物为正常得基 因产物,细胞表现出野生表型;反式试验才就是真正得互补试验, 可以确定功能单位得边界,如果反式排列时有互补作用,说明两 个突变位点处于不同得顺反子中,如不能互补,说明她们属于同 一顺反子。如果两个突变在同一个基因中,那么她们以反式构型 出现在细胞中时,每一基因组都携带有这一基因得突变体拷贝, 因而在细胞中不能产生具有功能得产物,即不出现互补。如果突 变位于不同基因中,当她们以反式构型出现时,那么每个基因组 均可补偿另一个基因组缺少得正常产物。当细胞具有所有基因 产物时,表现为野生型。
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
基因工程原理练习题及其答案
基因工程复习题题型：名词解释（10个）30分；填空（每空1分） 20分；选择题（每题1分）10分；简答题（4个）20分；论述题（2个）20分。
第一章绪论1.名词解释：基因工程：按照预先设计好的蓝图，利用现代分子生物学技术，特别是酶学技术，对遗传物质DNA直接进行体外重组操作与改造，将一种生物（供体）的基因转移到另外一种生物（受体）中去，从而实现受体生物的定向改造与改良。
遗传工程广义：指以改变生物有机体性状为目标，采用类似工程技术手段而进行的对遗传物质的操作，以改良品质或创造新品种。
包括细胞工程、染色体工程、细胞器工程和基因工程等不同的技术层次。
狭义：基因工程。
克隆：无性(繁殖)系或纯系。
指由同个祖先经过无性繁殖方式得到的一群由遗传上同一的DNA分子、细胞或个体组成的特殊生命群体。
2．什么是基因克隆及基本要点?3.举例说明基因工程发展过程中的三个重大事件。
A) 限制性内切酶和DNA连接酶的发现（标志着DNA重组时代的开始）；B) 载体的使用；C) 1970年，逆转录酶及抗性标记的发现。
4.基因工程研究的主要内容是什么？基础研究：基因工程克隆载体的研究基因工程受体系统的研究目的基因的研究基因工程工具酶的研究基因工程新技术的研究应用研究：基因工程药物研究转基因动植物的研究在食品、化学、能源和环境保护等方面的应用研究第二章基因克隆的工具酶1.名词解释：限制性核酸内切酶：一类能识别双链DNA中特殊核苷酸序列，并使每条链的一个磷酸二酯键断开的内脱氧核糖核酸酶。
回文结构：双链DNA中的一段倒置重复序列，当该序列的双链被打开后，可形成发夹结构。
同尾酶：来源不同、识别序列不同，但产生相同粘性末端的酶。
同裂酶：不同来源的限制酶可切割同一靶序列和具有相同的识别序列黏性末端：DNA末端一条链突出的几个核苷酸能与另一个具有突出单链的DNA末端通过互补配对粘合，这样的DNA末端，称为粘性末端。
平末端：DNA片段的末端是平齐的。
第四章 基因与基因组2
1. 重复序列与重复基因 按照拷贝数或重复频率，基因可分为三种： 单拷贝序列（ sequence） 1.1 单拷贝序列（unique sequence）
。
不同生物基因组中单一序列与重复顺序的比 例差异很大，原核生物基因组主要含单一顺序。 低等真核生物基因组中，大部分DNA为单一 序列，约20%为重度重复序列。
• 极少数中度重复顺序编码蛋白质的基因， 如组蛋白基因。一部分中度重复顺序被认 为在基因调控中起重要作用，包括开启或 关闭基因，促进或终止转录，DNA复制的起 始，参与前体mRNA加工等。 • 哺乳类基因组有2大类中度重复顺序，一类 称为短序列分散核因子，长度在500bp以下， 拷贝数可达10万以上。另一类称为长序列 分散核因子，长度在1000bp以上，拷贝数1 万左右。
2.4.2 基因套基因
• 这种基因结构形式在核基因组中比较普遍， 常常１个基因的内含子中包含其它基因。 • 如人类基因组神经成纤维细胞瘤Ⅰ型基因 的内含子中含有３个较短的基因，分别为 OGMP，EV12A和EV128。这３个基因也分 别含有外显子与内含子。 • 最近发现许多核仁RNA也有内含子中的基 因编码。
第四章
基因与基因组2 基因与基因组
八、基因概念的延伸(基因的分类) 八、基因概念的延伸(基因的分类)
1. 按照拷贝数或重复频率，基因组中的基因种类 可分为三种 1.1 单拷贝序列（稀有基因） 1.2 中度重复顺序（中等丰度基因） 1.3 高度重复顺序（高丰度基因） 2. 按照结构和功能，基因组中的基因种类可分为 六种
非洲爪蟾的卵母细胞中原有rDNA基因 基因 约500个拷贝，在减数分裂Ｉ的粗线期， 这个基因开始迅速复制，到双线期它的 拷贝数达到约200万个，扩增约4000倍， 可以用来合成1012 核糖体。 但在一个特定的卵母细胞中，不是所 有的rDNA 基因都得到扩增，而且所扩 增的特定基因也随不同卵母细胞而有所 不同。 在果蝇中也发现基因扩增现象。
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第四章基因与基因组学（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同
D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料
E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
and Crick and Schwann
*3.下列哪个不属于基因的功能
A.携带遗传信息
B.传递遗传信息
C.决定性状
D.自我复制
E.基因突变
》
分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：
A.颠换
B.内复制
C.转换
D.碱基缺失或插入
E.不等交换
5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小
A.外显子
B.内含子框 D.冈崎片段 E.倒位重复顺序
*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变
A.碱基的转换
B.碱基的颠换
C.不等交换
D.一个碱基对的插入或缺失
个或3的倍数的碱基对插入或缺失
7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：
A.基因
B.转录单位
C.原初转录本
D.核内异质RNA
E.操纵子
8.在DNA复制过程中所需要的引物是；
~
9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件
A.解旋酶多聚酶引物
D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量
E.限制性内切酶
10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是
A.羟胺
B.亚硝酸溴尿嘧啶 D.吖啶类 E.紫外线
11.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸溴尿嘧啶
12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
)
13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素
A.紫外线
B.电离辐射
C.焦宁类
D.亚硝酸
E.甲醛
15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*17.异类碱基之间发生替换的突变为
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
！
18.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B.动态突变
C.片段突变
D.转换
E.颠换
*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为
A.错义突变
B.无义突变
C.终止密码突变
D.移码突变
E.同义突变
*20.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C.无义突变
D.终止密码突变
E.移码突变
21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A.羟胺
B.亚硝酸
C.烷化剂溴尿嘧啶 E.焦宁类
*22.属于转换的碱基替换为
和C 和T 和C 和T 和C
~
*23.属于颠换的碱基替换为
和T 和G 和C 和U 和U
（二）多项选择题
*和RNA分子的主要区别有；
A.戊糖结构上的差异
B.一种嘌岭的不同
C.嘧啶的不同
D.在细胞内存在的部位不同
E.功能不同
2.乳糖操纵子包括：
A.调节基因
B.操纵基因(座位)
C.启动子
D.结构基因
E.阻遏基因
3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平
|
A.翻译水平的调控
B. 翻译后水平的调控
C.水平的调控
D. 转录后水平的调控
E. 转录前水平的调控
*要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNA
A.转录
B.剪接
C.翻译
D.戴帽
E.加尾
*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：
A.蛋白质基因基因 C.结构基因 D.割裂基因 E.调节基因
*6.基因突变的特点
A.不可逆性
B.多向性
C.可重复性
D.有害性
E.稀有性
7.切除修复需要的酶有
聚合酶聚合酶 C.核酸内切酶 D.连接酶
[
8.片段突变包括
A.重复
B.缺失
C.碱基替换
D.重组
E.重排
9.属于动态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
10.属于静态突变的疾病有
A.脆性X综合征
B.镰状细胞贫血
C.半乳糖血症
舞蹈症 E.β地中海贫血
二、名词解释
* 基因
；
基因组
gene 断裂基因
转录
expression 基因表达
*突变
mutation 动态突变
shift mutation 移码突变
三、问答
1.何为基因突变它可分为哪些类型基因突变有哪些后果
2.简述DNA损伤的修复机制。
'
第四章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
（二）多项选择题
二、名词解释
，
1. 基因是特定的DNA片断，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
2. 基因组指生物成熟生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子上的全部基因总和。
3. 断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因
4. 转录指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。
5. 基因表达指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
6.突变，遗传物质一种明显的可遗传的变化。
通常指单个基因的变化（点突变），也适用于染色体畸变。
7. 动态突变指人类基因组的短串连重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列中的三核苷酸重复，其重复次数在世代传递过程中出现明显增加，从而导致肽链合成异常，可引起某些遗传病。
8. 移码突变指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基（非3个碱基或3个的倍数）时引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
三、问答题
1.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。
一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。
静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。
紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。