基因组学(结构基因组学和功能基因组学).
2023年毒理学之毒理基因组学解读
▪ 单链环状DNA病毒
5386nt 2500氨基酸 噬菌体phiX174 1977，Sanger
▪部分开环双链DNA病毒
HBsAg
HBcAg
聚合酶
乙型肝炎病毒（HBV）
HBsAg
HBcAg
聚合酶
乙型肝炎病毒基因组 --部分开环双链DNA
▪ 单链RNA病毒
血凝素（HA）
8节段-ssRNA
.
神经氨酸酶（N)
2002年4月，水稻基因组 图谱公布。
2002年 小鼠、疟原虫和按蚊基因组测序完成
• 鼠基因组共有约27亿个碱 基对，比人类少15％，但其 包含的基因数目约在3万个 左右，与对人类基因数的最 新估计非常接近。
疟原虫破坏 两个红细胞
疟原虫的 裂殖孢子
* 人被蚊子咬之后5-10分钟，疟原虫孢子到达肝 脏，入侵肝细胞内就可逃逸人体免疫系统的攻击。 * 孢子侵吞肝细胞的营养，大量地分裂繁殖，一 周后，肝细胞胀破，数以百万计的新孢子释放进 入血液。 * 新的孢子立刻重新入侵红细胞，再次逃过免疫 系统的攻击。且以血红蛋白为食，继续繁殖； * 两天后又可再次破坏红细胞，产生更多的孢子 入侵其它红细胞……不久，2/3的红细胞都会被 疟原虫侵袭。 * 疟原虫在血液里这种周期性的繁殖过程，而导 致病人三天两头地发高烧、打寒战。
2003年11月，世界上首个复杂生物体的蛋白图 谱——果蝇蛋白图谱公布，实现了由仅显示遗传 密码信息的基因图谱到揭示遗传密码功能的蛋白 图谱的飞跃。
果蝇（Drosophila melanogaster）蛋白图谱 发表在《科学》杂志的网络版上；
研究发布的这个含有7,000多个果蝇蛋白的图谱 含盖了这些蛋白之间超过20,000种不同的互相作 用。
各种组学的基本概念
各种组学的基本概念组学是一门交叉学科，它综合了生物学、统计学和计算机科学等多个领域的知识，旨在揭示基因组、转录组、蛋白质组以及其他组学层面上的生物学特征和机制。
在过去的几十年中，随着高通量测序和其他技术的不断发展，组学研究在生命科学领域中发挥着越来越重要的作用。
在组学领域中，有许多基本概念是我们需要了解和掌握的。
下面，我将介绍一些最基础的组学概念，帮助你对这个领域有更全面、深刻和灵活的理解。
1. 基因组学 (Genomics)基因组学是组学研究中最基础的一个领域。
它研究的是整个生物体的基因组，即一套完整的遗传物质。
基因组学的目标是揭示基因组的结构、功能和演化。
2. 转录组学 (Transcriptomics)转录组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有RNA 分子的总和，即转录组。
转录组学可以帮助我们了解基因的表达模式和调控机制。
3. 蛋白质组学 (Proteomics)蛋白质组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有蛋白质的总和，即蛋白质组。
蛋白质组学的研究可以帮助我们理解蛋白质的功能、互作网络以及与疾病相关的异常表达。
4. 代谢组学 (Metabolomics)代谢组学研究的是生物体在特定时期或特定环境下所产生的所有代谢产物的总和，即代谢组。
代谢组学可以帮助我们了解生物体的代谢状态、代谢网络以及与疾病相关的代谢异常。
5. 聚宽组学 (Phenomics)聚宽组学是对生物体在特定时期或特定环境下所表现出的所有性状和表型的研究。
它可以帮助我们理解基因与表型之间的关系，以及基因对表型的调控机制。
以上是组学领域中一些基本的概念。
值得一提的是，随着技术的不断进步，组学领域也在不断发展和创新，新的概念和技术层出不穷。
对这些概念和技术的理解与掌握，对于我们深入探索生命本质、揭示生物学特征和机制具有重要意义。
在我看来，组学作为一门纵横交错的学科，不仅仅局限于生物研究领域，而且在医学、农业、环境科学等多个领域都有着广泛的应用价值。
基因组学分类
基因组学分类
基因组学可以分为多个分支学科，根据研究重点的不同，可以分为结构基因组学和功能基因组学。
结构基因组学主要关注基因组的组成和结构，而功能基因组学则更注重基因的功能和表达。
此外，根据研究对象的不同，基因组学还可以分为疾病基因组学、比较基因组学、药物基因组学和环境基因组学等。
这些分支学科分别关注不同方面的基因组研究，如疾病与健康、物种间的比较、药物作用机制以及环境因素对基因表达的影响等。
总之，基因组学作为一门新兴学科，其分支学科众多，研究领域广泛。
随着科技的不断进步和研究的深入，基因组学将继续发挥重要作用，为人类健康和生活质量的提高做出贡献。
基因组学——精选推荐
基因组学1.基因组学包括那些研究内容？（1）结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学基因组测序：⾸先将整个基因组的DNA分解为⼀些⼩⽚段，然后将这些分散的⼩⽚段逐个测序，最后将测序的⼩⽚段按序列组装基因组作图：在长链DNA分⼦的不同位置寻找特征性的分⼦标记，绘制基因组图。
根据分⼦标记可以准确⽆误地将已测序的DNA⼩⽚段锚定到染⾊体的位置上。
（2）功能基因组学：利⽤结构基因组学提供的信息和产物，在基因组系统⽔平上全⾯分析基因功能的科学。
功能基因组学的研究内容：(1)进⼀步识别基因以及基因转录调控信息。
(2)弄清所有基因产物的功能，这是⽬前基因组功能分析的主要层次。
(3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之间的相互作⽤关系，绘制基因调控⽹络图。
（3）⽐较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能⽅⾯的亲源关系及其内在联系的学科。
⽐较基因组学的研究内容:：（1）绘制系统进化树，显⽰进化过程中最主要的变化所发⽣的时间及特点。
据此可以追踪物种的起源和分⽀路径。
(2)了解同源基因的功能。
(3)对序列差异性的研究有助于认识产⽣⼤⾃然⽣物多样性的基础。
2.基因组学的历史变⾰与发展趋势？（⼀）1900年代以前:前遗传学时代（1）物种进化的⾃然选择学说——达尔⽂进化论。
（2）1865年G.Mendel发表豌⾖杂交实验结果，提出了遗传学的两⼤遗传规律—分离规律和独⽴分配规律，并认为是⽣物体内的遗传因⼦或遗传颗粒控制⽣物性状（⼆）1900—1950年代:经典遗传学时代标志：1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞⽣）⼈们开始把控制⽣物遗传性状的遗传单称为基因。
⽣命科学的研究基本都是围绕着基因来进⾏。
（三）1950—1990年代:分⼦⽣物学时代（前基因组学时代）标志：Watson & Crick 的DNA 双螺旋结构的发现[《Nature》1953.4.25]，标志着分⼦⽣物学时代的开始 F.Crick根据DNA 的X射线衍射图谱，提出了DNA双螺旋结构模型，解释基因复制的机制，从⽽真正开始从分⼦⽔平上研究⽣命活动。
医学遗传学(第3版)配套习题集：第3章 人类基因组学
第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。
从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。
基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。
其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。
人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。
后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。
由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。
后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。
HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。
基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。
一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。
2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。
3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。
4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
5.了解基因定位的各种方法的原理。
6.了解基因克隆的三种研究策略。
7.了解全基因组扫描的策略和方法。
8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。
9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。
二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。
遗传学概念对比—名词解释
遗传学对比性名词解释群体遗传学：研究群体的遗传特征和变化规律的遗传学。
基因组学：是研究特定物种所有DNA的学科。
&研究基因的组成、结构和功能的学科。
分为结构基因组学和功能基因组学。
基因工程：采用类似工程的设计方法，认为的在体外将核苷酸分子插入质粒、病毒和其他载体中，构成遗传物质的重新组合，并将它转移到原先没有这类分子的细胞中扩增和表达。
结构基因组学：研究基因组结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究PR组成和结构的学科。
功能基因组学：利用结构基因组学研究所得到的各种信息进而在基因组水平上研究编码序列和非编码序列。
蛋白质组学：研究细胞内全部蛋白质组成、结构与功能的学科。
比较基因组学：基基因图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行的比较，来了解基因的功能、表达机理及物种进化的学科。
表观遗传学：是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
发育遗传学：研究遗传性状在发育过程中表现机制的科学。
它是遗传学和胚胎学的边缘学科。
人类基因组计划：旨在阐明人类基因组的结构、功能、全部核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能，从而破译人类全部的遗传信息。
主要任务是人类的DNA测序，包括下四张谱图，遗传图谱物理图谱序列图谱、基因图谱此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
各国所承担工作比例约为:美国54％、英国33％、日本7％、法国 2.8％、德国2.2％、中国1%。
染色体组：一个正常配子中所含染色体数目n。
基因组：正常配子中所带有的全部基因&一种生物所有染色体上的遗传物质。
基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
- 1 -基因重组：通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程。
基因重排：是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可以形成新的基因还可以调节基因的表达。
基因组学重点分类修订版
基因组学(Genomics): 指以分子生物学技术、计算机技术与信息网络技术为研究手段, 以生物体内全部基因为研究对象, 在全基因背景下与整体水平上探索生命活动得内在规律及其内外环境影响机制得科学。
C 值悖理( 矛盾)(Cvalue paradox) : 在结构、功能很相似得同一类生物中, 甚至在亲缘关系十分接近得物种之间, 它们得C 值可以相差数10 倍乃至上百倍。
隔裂基因(split gene): 指基因内部被一个或更多不翻译得编码顺序即内含子所隔裂。
重叠基因: 编码序列彼此重叠得基因。
基因内基因: 在核基因组中较普遍,常在内含子包含其她基因。
反义基因:与已知基因编码序列互补得得负链编码基因, 参与基因得表达调控,可以干扰靶基因mRNA专录与翻译。
克隆重叠群法(clone contig method, 作图法测序): 以大片段定位得克隆为基础得定向测序战略主要采用克隆步移法或称重叠群法。
这种逐步测序得方法花时间多, 但精确。
全基因组鸟枪法(wholegenome shotgun method): 就是随机先将整个基因组打碎成小片段进行测序, 最终利用计算机根据序列之间得重叠关系进行排序与组装, 并确定它们在基因组中得正确位置。
全基因组鸟枪法就是一种快速获得真核基因组得方法。
遗传作图(Ge netic map pi ng):采用遗传学分析方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。
这一方法包括杂交实验, 家系分析。
遗传图距单位为厘摩(cM), 每单位厘摩定义为1%交换率。
(相对位置)物理作图(Physical mapping): 采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置。
物理图得距离依作图方法而异,如辐射杂种作图得计算单位为厘镭(cR),限制性片段作图与克隆作图得图距为DNA得分子长度，即碱基对(bp, kb) 。
( 绝对位置)微卫星序列(SSR):或称简单串联重复(STR),重复单位较短。
生命科学前沿进展基因组学、比较基因组学和宏基因组学
原核生物：一般只有一个环状DNA分子，其上所有的基因为一个基因组； 真核生物：指一个物种的单倍体染色体所含有的全部DNA分子； 真核生物通常含有2～3个基因组 －核基因组（Nuclear genome） －线粒体基因组（Mitochondrial genome） －质体基因组（Plastid genome） 真核细胞中的细胞器(如叶绿体、线粒体等)中的DNA也为环状，构成叶绿 体基因组、线粒体基因组 If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome.
生命科学前沿进展（一）
基因组学、元基因组学和功能 基因组学
§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组，是 某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 （细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基 因组）。物种全部遗传信息的总和。
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
E. coli：4000多个基因，人：~30000个
4、原核生物的基因绝大多数是连续基因，不 含间隔的内含子；基因组结构紧密，重复序列 远少于真核生物的基因组。
例子：E. coli K-12
双链环状DNA分子，全基因组长为4,600kb； 目前已经定位的基因有4,2因组(mitochondrion genome)：长为16,569bp的环状DNA分子， 位于产生能量的细胞器——线粒体中
基因组学（genomics）
• 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研 究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因 背景下和整体水平上分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能，探索生命活动的内在规律及其内外 环境影响机制的科学。 对物种的所有基因进行定位、作图、测序和功能分析 由美国人T· H· Rodehck在1986年提出。基因组学完全改 变一次只能研究单个基因的状况，它着眼于研究并解 析生物体整个基因组的所有遗传信息。
分子生物学：基因、基因组与基因组学
mRNA
cDNA 酶切
（不能被酶切）
DNA 酶切
DNA中有的序列在mRNA中丢失, 且丢失部分不响基因 功能, 酶切位点在内含子中。
(exon-intron-exon)n structure of various genes
histone
total = 400 bp; exon = 400 bp
操纵子（operon） 是指数个功能相关的结构基因串联在一起，构成信息区， 连同其上游的调控区（包括启动和操纵区）及其下游的转录终止信号构成的 基因表达单位。 4.结构基因无重叠现象，基因组中任何一段DNA不会用于编码2种蛋白质。 5.基因序列是连续的，无内含子结构。
6.编码区和非编码区（主要是调控序列）在基因组中约各占50%。（5%， 95%）
The size of the human genome is ~ 3 X 109 bp; almost all of its complexity is in single-copy DNA.
bony afimshphibians
reptiles
birds
The human genome is thought
2.4.1 原核生物基因组结构与功能的特点
1.基因组通常仅由一条环状双链DNA分子组成。 其DNA是与蛋白质结合，但并不形成染色体结构，只是习惯上将之称为染色 体。细菌染色体DNA在胞内形成一个致密区域，即类核（nucleoid），类核 无核膜将之与胞浆分开。 2.基因组中只有1个复制起点。 3.具有操纵子结构。
7.基因组中的重复序列很少。编码蛋白质结构基因多为单拷贝，但编码 rRNA的基因往往是多拷贝的，这有利于核糖体的快速组装。（15AA/秒， 2AA/秒）
分子生物学：基因组、基因组学与转录组学
短分散重复片段
平均长度约300 bp～500 bp，与长度约为1000 bp的单 拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、 KpnI家族、Hinf家族。
长分散重复片段
平均长度为3500 bp～5000bp，与长度约为13000bp 的单拷贝序列间隔排列。
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
目录
上游启动子元件 启动子
+1
结构基因
修饰点 剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
目录
顺式作用元件
启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件
目录
（一）遗传作图和物理作图是绘制人类基 因组草图的重要策略
1．遗传作图就是绘制连锁图
遗传图（genetic map）又称连锁图（linkage map）。 遗传作图（genetic mapping）就是确定连锁的遗传标志位 点在一条染色体上的排列顺序以及它们之间的相对遗传距 离，用厘摩尔根（centi-Morgan，cM）表示，当两个遗传 标记之间的重组值为1%时，图距即为1 cM。
存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包 括酶）的结合位点。
参与基因表达的调控
可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复 序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。
参与染色体配对
如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能 与染色体减数分裂时染色体配对有关。
基因组学-Genomics-知识考点汇总
基因组学-Genomics-知识考点汇总•基因组（Genome：Gene＋chromosome）细胞或生物体中一套完整的单倍体遗传物质•基因组学（Genomics）最早Thomas Roderick在1986年提出，包括基因组作图、测序和分析。
可分为结构基因组学和功能基因组学。
一、结构基因组学1.遗传图(Genetic Mapping Genomes) : Based on the calculation of recombination frequencyby linkage analysis .通过亲本的杂交，分析后代的基因间重组率，并用重组率来表示两个基因之间距离的线形连锁图谱每条染色体组成一个连锁群，所有染色体的连锁群组成的图谱即构成基因组遗传图。
重组率代表基因位点之间的相对距离。
在遗传作图中，人们把一个作图单位定义为1厘摩（cM），1cM等于1%的重组率。
提高遗传作图的分辨率：选用不同的杂交群体；增加杂交群体的数目；增加分子标记的数目；扩大分子标记的来源分子标记：绘制基因组遗传图需要的坐标点。
分子标记的主要来源是染色体上存在的大量等位基因。
在DNA水平上，两个基因间一个碱基的差异就足以形成等位基因。
2.物理图（physical map）：指DNA序列上两点的实际距离，它是以DNA的限制酶片段或克隆的大片段的基因组DNA分子为基本单位，以连续的重叠群为基本框架，通过遗传标记将重叠群或基因组DNA分子有序排列于染色体上。
物理图的绘制: Based on molecular hybridization analysis and PCR techniques杂交法；指纹法；荧光原位杂交技术。
3.基因组序列测定: Sequencing methods: the chain termination procedure;Map-based clone by clone strategy;Whole genome shotgun (WGS) strategy;Sequence assembly;•传统基因组测序的方法：克隆步移法（BAC-by-BAC Strategy）和全基因组鸟抢法（Whole Genome Shotgun Strategy）。
基因组学
基因组：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。
基因组学：研究基因组结构和功能的科学。
指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。
C值：指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。
每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。
C 值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。
序列复杂性：不同序列的DNA总长称为复杂性，复杂性代表了一个物种基因组的基本特征。
隔裂基因：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。
假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA序列。
微卫星序列：或称简单串联重复，重复单位较短。
重复序列只有1-6个核苷酸，分布在整个基因组，10-50个重复单位.重叠群：通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆称为重叠群。
指纹：指确定DNA样品所具有的特定DNA片段组成。
STS作图：根据STS序列设计引物，扩增文库当中的克隆，能扩出条带的克隆都含有序列重叠的插入子。
荧光原位杂交：指在染色体上进行DNA杂交，以便识别荧光标记探针在染色体上位置的方法。
辐射杂种群：通过放射杂交产生的融合细胞群称为辐射杂种群。
覆盖面（或深度）：每个核苷酸在完成顺序中平均出现的次数，或者说完成顺序的长度与组装顺序长度之比。
支架：一组已锚定在染色体上的重叠群, 内部含间隙或不含间隙.同源性：基因系指起源于同一祖先但序列已经发生变异的基因成员。
一致性：指同源DNA顺序的同一碱基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比表示.相似性：指同源蛋白质的氨基酸序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例。
转座子：一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座，这段序列称跳跃基因或转座子。
基因组学的分类
基因组学的分类1. 结构基因组学，就像给基因组搭建一个牢固的房子一样！想想看啊，我们要了解基因组的整体架构，不就像要清楚房子是怎么搭建起来的嘛。
比如对各种生物的染色体进行研究，这就是在探索基因组的大框架呀！2. 功能基因组学，哎呀呀，这就好比是弄清楚基因组这个大机器的每个零部件是干啥的呀！比如说研究基因是怎么表达的，怎么发挥作用的，就像知道机器里每个零件的功能一样重要呢。
就像研究我们身体里的基因怎么让我们健康或者生病。
3. 比较基因组学，嘿嘿，这就像把不同的基因组放在一起比一比呀！比如说研究人和其他动物的基因组差异，不就能发现我们的独特之处了嘛。
就好像把苹果和桔子放在一起，看看它们有啥不一样哟！4. 转录组学，哇哦，这可是关于基因转录成 RNA 的学问呢！就好像是一场基因表达自己的盛大演出，我们去观察这场演出是怎么进行的。
比如研究细胞在不同状态下 RNA 的变化，这多有趣呀！5. 蛋白质组学，哇塞，这是研究蛋白质的呀！蛋白质可是生命活动的重要执行者呢，就像一群勤劳的小蜜蜂在为生命运作努力。
像分析细胞里都有哪些蛋白质，它们怎么相互作用的，这可太关键啦！6. 代谢组学，嘿呀，这是研究代谢产物的呀！就如同追踪生命活动产生的各种“小宝贝”一样。
例如看看身体里的各种小分子物质的变化，这对了解我们的健康状况很有用处呢！7. 表观基因组学，哎呦喂，这是研究基因之外影响基因的东西呢！就好像给基因穿上了不同的“衣服”。
像研究 DNA 的甲基化这些，可神奇了呢！8. 微生物基因组学，哈哈，这是专门研究微生物基因组的呀！微生物虽然小，但是它们的基因组也很有奥秘呢。
比如研究那些对我们有益或者有害的微生物的基因组，这能够让我们更好地和它们打交道呀！我觉得基因组学的这些分类可太重要啦，每一个都有着独特的魅力和价值，让我们对生命的奥秘能够有更深入的了解呀！。
结构基因组学和功能基因组学
结构基因组学（Structural Genomics）是指对整个基因组进行全面分析，探索基因组的物理结构、组织和表达方式，并研究基因组之间的相互关系。
其目的是确定基因组中所有基因的正常序列和空间结构，预测其功能及相互作用关系，从而深入了解生命体系的基本构成和功能规律。
结构基因组学的研究常采用高通量的测序技术、质谱技术、二维电泳和X射线晶体学等方法。
功能基因组学（Functional Genomics）是指对基因组的全部或大部分基因进行系统的功能研究，探究基因组中的基因在生命过程中所起的具体作用和相互关系。
包括研究基因的表达模式、基因调控、蛋白质互作、代谢途径等方面，通过对基因组的系统性分析，探求基因与生命现象之间的关系，在基因治疗、药物开发、疾病诊断等领域有着广泛的应用。
功能基因组学的研究常采用基因芯片技术、RNA干扰技术、蛋白质组学和代谢组学等方法。
综合来说，结构基因组学和功能基因组学是相互联系、相互作用的两个研究方向，结构基因组学的研究为功能基因组学提供了解决问题的基础，而功能基因组学则以全局的视角探究基因的功能及其调控机制，推动生物学领域的发展。
基因组学
基因组学概论基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。
真核生物基因组 1 核基因组2线粒体基因组3叶绿体基因组原核生物基因组1染色体2质粒基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。
分为:结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。
结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。
基因组作图：在长链DNA分子的不同位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。
根据分子标记可以准确无误地将已测序的DNA小片段锚定到染色体的位置上。
功能基因组学：利用结构基因组学，提供的信息和产物，在基因组系统，水平上全面分析基因功能的科学。
研究内容 1 进一步识别基因以及基因转录调控信息。
2 弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。
3研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。
比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。
研究内容：1通过研究不同生物基因组结构和功能上的相似之处，不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。
据此可以追踪物种的起源和分支路径。
2了解同源基因的功能。
3对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生物多样性的基础。
定位候选克隆通过遗传分析等方法将疾病基因定位到染色体区段上。
对人类基因组图上该区段内的基因进行功能分析，并筛选出疾病基因。
（多用于单基因遗传病的筛查）单核苷酸多态性（SNP）是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。
SNP在人基因组中的发生频率比较高，是最常见的基因组差异。
和人类的健康有着密切的关系。
结构基因组学和功能基因组学名词解释
结构基因组学和功能基因组学名词解释结构基因组学是指基于基因组序列信息，利用各种组学技术，在系统水平上将基因组序列与基因功能（包括基因网络）以及表型有机联系起来，最终揭示自然界中生物系统不同水平的功能的科学。
功能基因组用功能不明的分离基因作为起始点，然后选择具有该同源基因的生物模型。
这一生物模型可以是简单的酵母细胞或复杂的线虫甚至老鼠。
基因被选择性的用多种遗传技术灭活，在此生物体上选择性去除的效果被确定。
通过这种方法去除基因，它对生物功能的贡献就能够被识别。
功能基因组在评估和检测新药时十分有用。
在另一种方法中，一整套基因被系统地灭活，人们就可以检测其对特定细胞功能的影响。
这里，一个新的基因和其功能就同时被识别了。
功能基因组学（Functionalgenomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括：生物学功能，如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如参与细胞间和细胞内信号传递途径；发育上功能，如参与形态建成等。
采用的手段包括经典的减法杂交，差示筛选，cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等，但这些技术不能对基因进行全面系统的分析，新的技术应运而生，包括基因表达的系统分析（serialanalysisofgeneexpression,SAGE），cDNA微阵列（cDNAmicroarray），DNA芯片（DNAchip）和序列标志片段显示（sequencetaggedfragmentsdisplay，中科院曾邦哲提出，20thICG德国柏林）技术、微流控芯片实验室等。
基因组学
1 Structural genomics and functiongenomics结构基因组学：经过基因作图、核苷酸分析来确定基因的组成和基因定位。
功能基因组学：在结果基因组学所获得的信息和产物的基础上，全面系统地分析基因的功能。
2 orthologous and paralogous genes直源基因：基因是那些不同种属生物间的同源基因，它们的共同祖先早于种属分化。
旁源基因：基因存在于同种生物中，常识多基因家族的成员，他们的祖先可能早于或晚于种属分化。
4 Enhancer trap and promoter trap增强子陷阱：将某报告基因与一个精巧的启动子相连，组成一增强子陷阱重组体，它不会自主起始转录，而需由被插入的细胞基因组中的增强子帮助才可转录。
若报告基因最终表达，则可推知插入位点附件有增强子或有基因，即实现了以增强子陷阱重组体发现增强子的目的。
启动子陷阱：通过将报告基因插入到细胞基因组的外显子上，一旦发现它与细胞基因组基因共同转录或表达，则可知该报告基因附件有启动子，从而起到了以之为诱饵发现启动子的目的。
5 Ac/Ds transposon and T-DNA insertionT-DNA插入：农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。
Ac/Ds转座子：玉米中的一个转座子家族。
该家族的自主元件是Ac ,它包含和转座相关的酶,能使Ac 、Ds 元件发生转座。
而Ds是一种非自主元件,它单独不能发生转座,可以利用Ac 的转座酶发生转座。
Ac/Ds 系统的转座是通过剪切/粘贴的机制进行的。
请比较全基因组测序中克隆重叠群法（clone by clone）和鸟枪法（shotgunmethod）测序的优缺点。
鸟枪法：将分子打成片段，得到每个片段的序列，然后应用计算机搜索重叠区并构建主序列。
优点：测序速度快，并且不需要遗传或物理图谱。
生物前沿考试题目答案(参考版)
1.请说明基因组学研究的对象和目的，以及所涉及的主要数据库及特点答：基因组学是阐明各种生物基因组DNA中碱基对的排列顺序，破译相关的遗传信息的学科。
基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。
基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。
三大数据库:美国GenBank、欧洲EMBL数据库、日本DDBJ数据库，GenBank与EMBL、DDBJ建立了相互交换数据的合作关系；以及一个应用比较突出的SNP数据库（单核苷酸多态数据库）。
GenBank是美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information ，NCBI)建立的DNA序列数据库，从公共资源中获取序列数据，主要是科研人员直接提供或来源于大规模基因组测序计划。
可通过Entrez数据库查询系统对GenBank进行查询，这个系统将核酸、蛋白质序列和基因图谱、蛋白质结构数据库整合在一起。
EMBI：EBI是EMBL在英国Hinxton的分部，主要负责建立EMBL-DNA数据库，可进行核苷酸序列检索及序列相似性查询。
EMBL数据库的基本单位也是序列条目，包括核甘酸碱基排列顺序和注释两部分。
DDBJ主持两个国际年会－国际DNA数据库咨询会议和国际DNA数据库协作会议。
DDBJ主要向研究者收集DNA序列信息并赋予其数据存取号，信息来源主要是日本的研究机构，亦接受其他国家呈递的序列。
SNP数据库：现在普遍认为S NP研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤。
这主要是因为S NP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。
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问:基因组学、转录组学、蛋白质组学、结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学研究有哪些特点?
答:人类基因组计划完成后生物科学进入了人类后基因组时代,即大规模开展基因组生物学功能研究和应用研究的时代。
在这个时代,生命科学的主要研究对象是功能基因组学,包括结构基因组研究和蛋白质组研究等。
以功能基因组学为代表的后基因组时代主要为利用基因组学提供的信息。
基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(struc tural genomics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics。
结构基因组学代表基因组分析的早期阶段,以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。
功能基因组学代表基因分析的新阶段,是利用结构基因组学提供的信息系统地研究基因功能,它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征。
功能基因组学(functional genomics又往往被称为后基因组学(postgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析。
新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析,cDNA微阵列,DNA芯片等。
鉴定基因功能最有效的方法是观察基因表达被阻断或增加后在细胞和整体水平所产生的表型变异,因此需要建立模式生物体。
功能基因组学
中文名称:功能基因组学
英文名称: Functional Genomics
学科分类:遗传学
注释:运用遗传技术,通过识别其在一个或多个生物模型中的作用来认识新发现基因的功能。
功能基因组用功能不明的分离基因作为起始点,然后选择具有该同源基因的生物模型。
这一生物模型可以是简单的酵母细胞或复杂的线虫甚至老鼠。
基因被选择性的用多种遗传技术灭活,在此生物体上选择性去除的效果被确定。
通过这种方法去除基因,它对生物功能的贡献就能够被识别。
功能基因组在评估和检测新药时十分有用。
在另一种方法中,一整套基因被系统地灭活,人们就可以检测其对特定细胞功能的影响。
这里,一个新的基因和其功能就同时被识别了。
基因组(GENOME一词是1920年Winkles从GENes和chromosOEs铸成的,用于描述生物的全部基因和染色体组成的概念。
1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics,指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱,核苷酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门科学。
因此,基因组研究应该包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural geno mics和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics,又被称为后基因组(postgenome研究。
功能基因组学(Functuional genomics又往往被称为后基因组学(Pos tgenomics,它利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能,使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。
这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入对基因组动态的生物学功能学研究。
研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测。
基因的功能包括:生物学功能,如作为蛋白质激酶对特异蛋白质进行磷酸化修饰;细胞学功能,如参与细胞间和细胞内信号传递途径;发育上功能,如参与形态建成等。
采用的手段包括经典的减法杂交,差示筛选,cDNA代表差异分析以及
mRNA差异显示等,但这些技术不能对基因进行全面系统的分析,新的技术应运而生,包括基因表达的系统分析(serial analysis of gene expression,SAGE,cDNA微阵列(cDNA microarray,DNA 芯片(DNA chip等。