新生儿疾病筛查历史和现状

1977年日本用行政手段实施，至1983年，全日本已经 筛查出先天性甲低400多例
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新生儿疾病筛查历史

1966年首界新生儿疾病筛查国际会议在南斯拉夫 召开，迄今为止已召开十余届。

Hale Waihona Puke 1988年在美国成立国际新生儿疾病筛查协会。 1993年在日本Sapporo召开第一届亚太地区新生儿 疾病筛查会议，至今已举办五届，推动了地区性学 术交流。
新生儿疾病筛查
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新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查概述 新生儿疾病筛查历史
新生儿疾病筛查现状
新生儿疾病筛查召回管理工作现状

新生儿疾病筛查的发展趋势
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新生儿疾病筛查概述
定义 新生儿疾病筛查(neonatal screening)

近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编
写和修改《新生儿疾病筛查技术规范》，规范新生
儿疾病筛查工作。
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新生儿疾病筛查现状

经过20年的探索，我国新生儿疾病筛查经历了自发开展到
有序和系统规划的组织过程

目前新生儿疾病筛查由卫生部统一规划，各省、市自治区 卫生厅(局)基层卫生与妇幼保健处具体实施
尿蝶呤谱分析，开展BH4缺乏的筛查、诊断和治疗
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新生儿疾病筛查历史

1992～1993年，卫生部与联合国世界卫牛组织(WHO)
合作，在7个城市(沈阳、天津、北京、济南、上海、成
都和广州)推广新生儿疾病筛查项目，筛查新生儿23万。

1992年～1997年，国内8大城市110万新生儿疾病筛查 结果：先天性甲低发病率为 1:5469，PKU为 l:14767。 PKU发病率有一定地区差别，南方低于北方，广州发病 率最低，为l:37036。
南京、无锡和上海部分地区还筛查先天性肾 上腺皮质增生症。上海部分地区已经开始采 用先进的串联质谱技术进行新生儿筛查。
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新生儿疾病筛查现状

我国的新生儿疾病筛查覆盖率较低。全国每年出生约2000
万新生儿，至2002年底筛查覆盖率尚不到20％

上海、北京、山东、浙江等省、市的新生儿疾病筛查在卫 生局(厅)大力支持下，筛查覆盖率达到95％以上
是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、 敏感的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、 导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体 筛检，使患儿在临床尚未出现疾病表现，而体内生化、 代谢或者功能已有变化时做出早期诊断。结合有效治疗， 避免患儿重要脏器出现不可逆性损害，保障儿童的体格 和智能发育正常。

PKU筛查使用Guthrie细菌抑制法(BIA)和荧光法
G6PD缺乏症筛查使用纸片荧光斑点法
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新生儿疾病筛查现状
2002年新生儿疾病筛查学组收集各地主要新生儿疾病筛查
中心的疾病筛查数据。
1985~2001年16年内各地筛查：


PKU 581.7万例新生儿，发现患儿522例，发病率l:11144
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新生儿疾病筛查历史
全球每年有近千万新生儿进行疾病筛查，西方和经济 发达国家都建立并完善行之有效的筛查体系，有些国家
把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行
实施，新生儿筛查覆盖率达到了100％。
美国每年有400万新生儿接受新生儿疾病筛查，各州
都有自已法定的新生儿疾病筛查病种。发展中国家由于 经济原因，新生儿疾病筛查开展较为落后。

开展新生儿疾病筛查工作的机构和人员要根据《中华人民 共和国医师法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》
和《中华人民共和国医疗机构管理办法》的规定进行严格
审批
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新生儿疾病筛查现状

目前全国有上百家新生儿疾病筛查实验室，许多城市筛查
工作组织较好，地方政府制定新生儿疾病筛查管理办法， 筛查网络较健全，制度较完善，实验室年筛查量在3～6万 例新生儿。

通过专业性学术活动，促进国内外学术交流。更有于利推动
与提高我 国新生儿疾病筛查的水平
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新生儿疾病筛查历史

1994年颁布《母婴保健法》第二十四条指出“医疗保健
机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿
疾病筛查，婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”
第一次以法律形式确定新生儿疾病筛查重要地位。
于大规模人群筛查，新生儿PKU筛查得以实施

1962-1963年美国筛查40万例新生儿，发现病人20多名并早 期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好经济效益和社会效益

从此，新生儿疾病筛查逐步得到推广，成为预防医学一项重 要措施。在此基础上，新生儿疾病筛查项目不断增加
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新生儿疾病筛查历史
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新生儿疾病筛查历史

1998年开始，卫生部临床检验中心对全国16个省 市18个新生儿疾病筛查中心进行新生儿疾病筛查实
验室能力对比检验(质量控制)，提高各筛查实验室
的质量意识

随着新生儿疾病筛查的普及和规范，参加新生儿
疾病筛查实验室能力对比检验的实验室不断增加，
至2004年已有100多个新生儿疾病筛查实验室参加
接受，适合大规模开展

筛查费用低廉，筛查、诊断和治疗所需费用应低于发病后的 诊断、治疗支出费用，即投入、产出比的经济效益良好
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新生儿疾病筛查历史
各国经济、文化、科技水平、疾病的流行和发病
情况不同，开展项目也不同，其中PKU和先天性
甲低发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先
考虑从这两种疾病开始筛查，随后逐步增加项目。

先天性甲状腺功能低下症筛查首先由Klein等在美国匹
兹堡测定脐血促甲状腺素（TSH）开始

1973年Dussault等用干血片滤纸放射免疫方法测定出 生4~7天的新生儿末梢血T4，进行先天性甲低筛查

1975年Iriet和Narus在日本采用干血滤纸片测定促甲状
腺激素(TSH)进行筛查，由于这一方法更为简便、实用， 迅速在欧美等国家普遍开展
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新生儿疾病筛查历史

1997～1999年中国、芬兰新生儿疾病筛查合作项目在5大 省市(天津、上海、河南、湖南和江西)新生儿疾病筛查中 心开展活动

1998年，卫生部组织专家从卫生经济学的角度，根据全国 的经济水平对新生儿疾病筛查进行厂成本／效益分析
研究结果表明，国家用于患儿诊治、护理、教育的经费是 新生儿疾病筛查投入费用的3.7倍，充分体现开展新生儿疾 病筛查具有良好的经济效益 2001年广州市进行相同内容经济统计分析，开展先天性 甲低和PKU两种疾病筛查每年可挽回经济损失29265246 元，成本效益之比为7.9，高于全国水平1倍以上

1982～1985年北京医科大学附属第一医院组织全国11个省 市PKU筛查协作组，共筛查新生儿约20万，PKU发病率为 1:16500
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新生儿疾病筛查历史

1986年，上海市儿科医学研究所研制成功国产
低苯丙氨酸奶粉，为PKU的治疗和大规模开展PKU
筛查奠定了基础

20世纪90年代初北京医科大学研制了PKU治疗
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新生儿疾病筛查概述
中国是一个人口大国，按国家公布的新生儿出 生率与上述两种疾病发病率估算，在2000万名新 生儿中，每年至少新增添PKU1700例，先天性甲
低5000余例。患者按40年生存期计算，在社会上
的人数可达26万之多。如能对这些患儿及时诊断
和治疗，避免智能障碍的发生，有着极其重要的

开展新生儿疾病筛查，疾病选择应符合以下标准：


疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题
有一定发病率，筛查疾病在人群是相对常见或流行的疾病 疾病早期无特殊症状，但有实验室指标能显示阳性 可以治疗，特别通过早期治疗，能取得良好效果 筛查方法简单可靠，假阳性率和假阴性率均较低，能被家长
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新生儿疾病筛查历史

我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年初
1981年上海新华医院和儿科医学研究所开始筛查3种新生儿
疾病(先天性甲低CH、苯丙酮尿症PKU和半乳糖血症GaL)

1983年首次报告31862例新生儿疾病筛查结果，PKU的发 病率为1:15930；先天性甲低为1:6309；未检出GaL
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新生儿疾病筛查概述
在众多的出生缺陷疾病中，先天性甲状腺功 能低下症和苯丙酮尿症是引起儿童智能发育落 后的重要原因之一。
先天性甲低的发病率在世界各地约1:4000。
PKU的发病率各国不同，美国、加拿大和法国
发病率平均为1:15000；中欧多国为1:10000；
日本较低，约为1:80000。
社会意义和经济效益。
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新生儿疾病筛查历史

1934年挪威生化学家Folling首次报道苯丙酮尿症这种疾病 1935年Penrose证实本病系常染色体隐性遗传


1953年德国Bickel首先使用低Phe奶方治疗PKU获得成功
Bickel提出早期诊断、早期治疗的重要性，设想把患儿尽

2000年，国务院公布《中华人民共和国母婴保健法实施 办法》明确提出新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要 内容之一，再次强调推广新生儿疾病筛查的重要性。
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2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出 生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002-
2010）》，再次强调推广新生儿疾病筛查重要性。
奶粉以及其他治疗辅食，丰富了PKU患者的饮食
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新生儿疾病筛查历史

1986年上海儿研所改良Guthrie细菌抑制法，在PKU筛查
试剂中添加青霉素酶，用于消除青霉素族药物引起的细菌
抑制环干扰，提高实验准确性和可靠性，在国内外得到普 遍推广

1988年上海儿研究在PKU患者中鉴别出首例四氢生物蝶 呤(BH4)缺乏引起的非经典型PKU，建立了HPIC方法进行

新生儿疾病筛查项目在中等城市正在发展，但是在小城市 和广大农村，许多地区还是空白
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新生儿疾病筛查现状

先天性甲低主要测定TSH，绝大多数实验室使用酶
免疫法(EIA)、时间分辨荧光免疫法(DELFIA)和荧
光酶免疫法

新生儿疾病筛查早期应用的放射免疫试验方法(RIA)
因灵敏度较低，目前已经不建议采用

上海于1999年7月率先建立了新生儿疾病筛查标本专收、专
投系统(绿色通道)，使筛查标本能每天送至筛查实验室，为
病儿早期诊断和治疗提供了时间保证，使筛查诊断的患儿 在出生后2周左右得到治疗，大大改善预后。
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新生儿疾病筛查现状

目前，全国各地主要筛查先天性甲状腺功能 低下症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍 的疾病，广东和广西两地根据当地疾病谱的 特点增加了G6PD筛查。
早从人群中筛选出来，因此形成新生儿疾病筛查的概念

当时条件下，实验室诊断PKU的手段只有三氯化铁试验， 准确性和实用性都不适合新生儿群体普查
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新生儿疾病筛查历史

1961年，美国Guthrie建立细菌抑制法半定量测定血中苯丙氨
酸进行，建立干血片血样采集技术，简便且运送方便，适用
先天性甲低552.4万，发现患儿1836例，发病率1:3 009
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新生儿疾病筛查现状

G6PD缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病，中国华南和西南各
省、自治区(广东、广西、云南和四川)等地为高发区

患者在某些诱因，如药物或食蚕豆等因素影响下发病，临 床表现为急性溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症，此 症在新生儿期可导致核黄疸，影响儿童智能发育
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新生儿疾病筛查历史

1999年9月第一届全国新生儿疾病筛查学术交流会在贵阳市
召开，成立中华预防医学会儿童保健分会领导下的新生儿疾
病筛查学组，全国新生儿疾病筛查有了专业性的学术组织

2000年l0月首次中日新生儿疾病筛查学术交流会在上海召开 2003年第二届全国新生儿疾病筛查学术交流会在青岛召开 2007年第三届全国新生儿疾病筛查学术交流会在杭州召开
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新生儿疾病筛查历史
随着新生儿疾病筛查技术发展，筛查病种越来越
多。有苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳糖血症、肾
上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。 国际上共识是应该结合本国国情，根据社会经济 发展水平和流行病学情况进行选择，开展新生儿疾 病筛查。
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