染色体病
医学遗传学 第十四章染色体病
第十四章 染色体病
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第十四章 染色体病
1 染色体病的发病概况
2 3
常染色体病 Down综合症
4
5
性染色体病
染色体异常携带者
第一节 染色体疾病发病概况
染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。 一、染色体病的发生率
（一）新生儿染色体异常发生率（4.7-8.4 ‰）
（二）自然流产胎儿 （三）产前诊断胎儿 （四）染色体异常胎儿自然流产后再发风险 （五） 生殖细胞的染色体异常 二、染色体分析的临床指征
第一节 染色体疾病发病概况
染色体检查适应证包括： 1、明显智力发育不全者； 2、 生长迟缓或伴有其他先天畸形者；
3、夫妻之一有染色体异常，如平衡异位，嵌合体等；
4、 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 5、 多发性流产妇女及其丈夫； 6、 原发性闭经和女性不育症； 7、 无精子症和不育的男性； 8、 两性畸形者； 9、 疑为先天愚型的患儿及其父母； 10、原因不明的智力低下并伴有大耳、大睾丸和多动症者； 11、 35岁以上的高龄孕妇。
1、核型
80%为47，+18，发生与母亲年龄增大有 关，另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为 各种易位型。
第二节 常染色体病
二 18三体综合征（Edward syndrome）
2、临床特点
表现为小胎盘及单一脐动脉；胎动少；羊水 过多；过期产；低体重；吸吮差；反应弱；耳低 位；特殊握拳。95％胎儿流产；90％以上1岁内 死亡，只有极个别病人活到儿童期。
第四节 性染色体病
性染色体病（sex chromosome disease）
指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾
医学遗传学章染色体病
二、随体(S)多态性
1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。
2、随体区变异一般不会引发临床症状。
实用文档
异染色质-h± 随体柄-stk
21Pstk +
21cenh +
实用文档
D组染色体的多态性
fra
实用文档
三、副缢痕多态性
实用文档
人类染色体大小排序
实用文档
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点
染色体序号
1
3
2
4 ———
—6 — 5 ———12、
6>X>7
13 ——14 ——
15 16
17
18
19 ————20
21————22、
Y
主要特征
中部着丝粒 亚中着丝粒 亚中着丝粒
① Q显带(Q banding) 用荧光染料(氮芥喹吖因；QM)处理染色体后， 荧
光显微镜下显示的宽窄、亮度不同的横纹。
Q带特征明显，效果稳定，但荧光持续时间短， 标
本不能长期保存。 实用文档
显带模式图
实用文档
X Y
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Q-带(荧光带)
实用文档
② G带（G banding）
染色体标本用碱、胰蛋白酶处理，吉母萨 (Giemsa)染色，染色体呈现深浅相间的横纹， 称G带。带型与Q带相同。
分组编号
1-22
染色体序号
→
从….到….
+或-
整条或片段增
减
/
表示嵌合体
第六节染色体病总结
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（ Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
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第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
染色体病名词解释遗传学
染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。
人类体细胞中通常有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体病可以分为以下几类：
1. 数量异常：包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。
例如，唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。
2. 结构异常：包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。
这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复，从而引起遗传疾病。
例如，克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。
3. 功能异常：染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。
但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。
这些基因功能异常可以直接引起染色体病，也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。
染色体病可以导致许多不同类型的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。
第07章染色体病
第07章染⾊体病第七章染⾊体病染⾊体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染⾊体数⽬异常或结构畸变⽽引起的疾病。
经研究表明，染⾊体是核基因的载体。
⼈类的⼆倍体细胞含有46条染⾊体，构成2个染⾊体组，每个染⾊体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染⾊体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，⼀旦发⽣染⾊体数⽬增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，⽽这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。
临床上表现出⼀组症状群，如智⼒低下﹑多发畸形等，故⼜称为染⾊体畸变综合征。
本章共分四⼤部分，既正常核型、分⼦细胞遗传学、染⾊体畸变和染⾊体病。
从正常染⾊体识别及相应发展起来的染⾊体技术介绍，逐渐深⼊到分⼦细胞遗传学技术和应⽤，着重讨论了染⾊体畸变类型、发⽣机制及⼏种染⾊体病病的细胞、分⼦遗传学特征及发⽣机制。
在正常核型⼀节中讲解了染⾊体形态结构和类型，着重对染⾊体分组、核型与各种显带技术介绍。
在介绍分⼦细胞遗传学内容时，列举最新、适⽤、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、⽐较基因组杂交（CGH）技术、染⾊体涂染检测技术。
在讲解染⾊体畸变⼀节中，从数⽬畸变和结构畸变两⼤类进⾏分析，前者分为整倍性改变和⾮整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插⼊、易位和倒位等。
不管数⽬畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染⾊体或染⾊体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发⽣了改变，都可以导致染⾊体异常综合征，或染⾊体病。
详细分析了染⾊体畸变发⽣的原因，重点讨论了染⾊体数⽬异常及其产⽣机制和染⾊体结构畸变及其产⽣机制，并说明了染⾊体畸变的分⼦细胞⽣物学效应。
由染⾊体畸变引起的染⾊体病⼜称为染⾊体畸变综合征，包括常染⾊体病、性染⾊体病。
这类疾病对⼈类危害很⼤，⽆特异性治疗措施。
染色体病
常染色体病约占染色体病的2/3。
患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。
Down综合征
Down综合征的发生率
新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000
Down综合征的遗传分型
游离型
游离型即标准型。据统计，此型约占全部患者的92.5％。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。
3．核型和遗传学 约55％病例为45，X，还有各种嵌合型和结构异常的核型，最常见的嵌合型为45，X/46，XX，结构异常为46，X，i(Xq)。
4．预后及治疗 除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
嵌合型
此型较少见，约占2％。此型产生的原因一是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有47，+21/46两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率与标准的三体型一样，随母亲年龄的增加而增加；二是合子后有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。有研究表明，有丝分裂过程中不分离形成的嵌合体与母亲年龄无关，在已有的报道中由于有丝分裂不分离形成的嵌合体估计占17％～30％。因本型患者的体细胞中含有正常细胞系，故临床症状多数不如21三体型严重、典型。如47，+21细胞系比例低于9％时，一般不表现出临床症状。
医学遗传学 第十四章 染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
身材矮小，成人体高一般在120～140cm 性腺呈索条状，无滤泡形成 子宫发育不良，外生殖器幼稚阴毛稀少，
原发性闭经，不育
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome) 临床特征
第十四章 染色体病
染色体病
人类染色体数目或结构异常导致的遗传性 疾病称染色体病(chromosomal disorder)。由 于每条染色体都含有许多基因，故如果染色体 发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因 的增加或减少，从而使机体出现多种异常性状， 故 又 称 为 染 色 体 综 合 征 (chromosome syndrome)。
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 临床特征
发病率为1/25000 患儿畸形和临床表现较严重 存活率极低
人类染色体和染色体病
常染色体病
❖ 13三体综合征(Patau综合征) 细胞遗传学特征
单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +13 嵌合体型和易位型：20%
人类染色体和染色体病
性染色体病
❖ Turner综合征(Turner syndrome)，也称为 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育 不全综合症，45，X或45，X综合症。
发病率为1/5000女性新生儿 自发流产胎儿中发生率可高达18-20% 怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产
人类染色体和染色体病
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
遗传学染色体病
罗伯逊易位是较常见的染色体畸变，在活 婴中的发生率为1/1100，主要发生D组的 染色体特别是13和14号之间。
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
染色体数目畸变
（一）、整倍性(euploid)改变
染色体数目成倍增加或减少，导致多倍体或单倍体。
三倍体(triploid)：3n＝69
三倍体(triploid)： 全身性的三倍体是致死
性的，很难活到出生。出生后能够存活者
一般是二倍体和三倍体的嵌合体（3n/2n）
，其主要症状为智力和身体发育障碍并有
染色体结构畸变核型的描述
．详 式： 对染色体的结构改变用重排染色体区带的组成来 表示。 ①、②、③、④项内容仍然适用，第⑤项内容增 加描述畸变染色体带的组成。 46，XX，del (1) (pter→ q21:)
46，XY，inv(1) (pter→ p22 :: p34 → p22 :: p34 →qter)
第八章
染色体病
Chromosome disease
染色体病：由染色体畸变所引起的
疾病。 人类的单倍体染色体组上由2.5-3.0 万个结构基因，平均计算，每条染 色体上有上千个基因。 各染色体上的基因有严格的排列顺 序，各基因间的比邻关系也较恒定 。 人类的24号染色体形成24个基因连 锁群。
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric ，inv (4) (p14q21) 详式 46，XY，inv(4) (pter→ p14 :: q21 → p14 :: q21 →qter )
染色体病
有丝分裂不分离（卵裂不分离）
46 46 46 46 47 46 不分离 45 46 4合体
46/45
20
染色体丢失（chromosome loss）
又称后期延迟（anaphase lag）
染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连或后 期染色体移动迟缓。
染色体检查
绝大部分为游离型 21 三体，
少数为易位型和嵌合型。
56
治疗 适当训练以提高患儿生活自 理能力（简单重复性的工作） 预后 本病患儿免疫力低下，易感 染，若伴有其他先天畸形则死亡率 较高
57
预防
大于35岁孕妇、30岁以下且生 过一个患儿的妇女、双亲之一为平衡易 位携带者应做产前检查；30岁以下且生 过患儿或一级亲属中有DS患者或平衡易 位携带者的妇女应做染色体检查；育龄 妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线 照射，不随便服用化学药物，预防病毒 感染。
染色体发生两处断裂，中间的片段倒转 1800后重新接合称为倒位。
臂内倒位（paracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion）
26
46，XY,inv（1）（p22p34）
46，XY,inv（2）（p15q21）
倒位 a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解 27
62
特殊握拳状 摇椅样足
63
3)核型与遗传学
80％患者为47，XX（XY），+18 ，发生 与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型， 46，XX（XY）/47，XX （XY），+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色 体易位。
第16章：染色体病
第16章：染色体病染色体病经典机制：染色体畸变染色体数目畸变染色体结构畸变整倍体畸变：三倍体畸变非整倍体畸变：三体型畸变结构畸变类型结构畸变描述方式常见染色体病常见常染色体病常见性染色体病知识结构简图三体综合症（Down’s）,猫叫综合症Turner，Klinefelter第一节染色体畸变染色体畸变：①数目改变②结构改变染色体畸变导致基因的增减或位置的变化。
一、染色体数目异常（一）整倍体在二倍体基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
1.三倍体核型：69，XXX或69，XXY：一般致死或流产英国一例:69，XXY，出生时体重1400克，生存312天，症状：小头，眼距宽，鼻大，唇裂，腭裂，并指，隐睾，心脏病。
形成机制：①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色体留在卵细胞内。
23X 23Y23Y69,XYY 1. 69,XYY 的形成三倍体的发生机制23X 23Y23X69,XXY 2. 69,XXY 的形成三倍体的发生机制23X 23X23X69,XXX 3. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制69,XXX 4. 69,XXX 的形成三倍体的发生机制23X23X 23X2.四倍体核型92，XXYY/46，XY形成机制：①核内复制：核膜不分裂的染色体复制，使染色体数目增加一倍；②核内有丝分裂：有丝分裂时细胞完成了染色体复制，但胞质不分裂。
双倍染色体双倍染色体((diplochromosome)(二)非整倍性染色体数目不是成倍地增加或减少而是增加或减少一条或几条。
1.单体型：缺失一条染色体的那对染色体。
2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条，而是三条。
3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或四条以上。
非整倍体形成机制：减数分裂不分离：减Ⅰ同源染色体不分离①染色体不分离减Ⅱ姐妹染色单体不分离有丝分裂不分离：形成嵌合体嵌合体:有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色单体不分离,导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体为嵌合体.2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N 2N 2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1减数分裂不分离47条染色体45条染色体1st2nd嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
染色体病 ppt课件
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
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易位型
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43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
染色体遗传病
分子遗传学
14
染色体分析
15
21 三体 FISH 诊断 21三体 三体FISH FISH诊断
16
Down 综合征的分子学诊断方法 Down综合征的分子学诊断方法
17
2、Edward Syndrome 18-三体综合征
1960 年 Edward 等 首 先 描 述 ， 故 称 为 Edward 综合征， 18号染色体三体—18 三 体。 � 1）发病率 ：1/3500 ～ 8000 （占新生儿） � 2 ）临床表现 ）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸 ：生长发育障碍，耳廓畸 形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。
22
2、Patau’s Syndrome 13-三体综合征
1960 年 Patau 等 首 先 描 述 ， 故 称 为 Patau综合征， � 1）发病率： 1/25000 � 2）临床表现 ； 小头畸形，前额、前脑 发育障碍，无嗅脑，常伴有唇裂腭 裂，耳位低，耳廓畸形， 80%伴有先天 性心脏病，男性伴有隐睾，女性半数 为双角子宫，卵巢发育不良，指弓形 纹多，通贯手， atd角大等。
38
3、Y染色质 （chromatin）
正常男性的间期细胞用荧光染料染色 后，在细胞核内显示一个直径约为0.3 微 米的强荧光小体，称为 Y染色质。 Y染色质是 Y染色体长臂末端部分异染色 � 质区 , 被荧光染料着色所发出的荧光。这 是 Y染色体特有的，女性细胞中不存在。 Y 染色质数目 =Y染色体数目。
1
2、出生缺陷
染色体异常的第二大临床后果是出生 缺陷，染色体的改变不同，临床表现也 不尽相同。 � 但普遍的特点是： 生长发育迟缓 （growth retardation ） 智力低下 （mental retardation ） 和特征性异常体征 （specific somatic abnormalities ）。
染色体检查项目
染色体检查项目染色体检查项目染色体检查就是根据人体细胞中染色体结构和数目的变化来判断身体病因的一种检查方法。
染色体病是因为染色体的形态结构发生异常导致，分为下面三种：1、常染色体病：特征是发育迟缓、五官不正或者畸形、身体四肢畸形，内脏有畸形，智力不正常。
2、性染色体病：特征是性的发育不全面，性畸形，继发性闭经、智力有点差、行为怪异不正常。
3、携带者：表面是正常的但本身携带者，大约100对夫妻中就有一方是携带者，不排除夫妻双方都是携带者的情况。
患有染色体病的人一般没有自理能力，很多早死了。
在染色体发病率中，流产的胚胎占比超过一半以上，孕期的前三个月如果是自然流产的胎儿中有65%染色体异常，新生儿染色体异常的约有0.73%，即如果每年出生的新生儿是1700万人，其中就有12.4万新生儿染色体异常，这些人给整个家庭和社会都带来经济上和精神上的双重负担。
染色体检查适用人群现代科学已经对急性传染病和心脑血管疾病有了一定的控制，但遗传病对人类依然有着巨大的危害。
在我国人口中智力不全的病人占大约2%，其中30%以上有基因或者染色体改变的病因，因此，有些人群需要进行染色体检查，对于控制遗传病的发生和危害有着重要意义。
下面是染色体检查适用人群：1、婚前和孕前希望优生优育的夫妻2、原因不明的反复流产，有死胎经历的夫妻3、夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的4、有原发性、继发性闭经的女性5、不孕不育的夫妇6、已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇7、高龄孕妇，指35岁以上人群8、男性无精症和精子畸形的患者9、身体、五官多处畸形，行为异常的患者及其家属10、性发育不全，性器官畸形患者11、接触过有毒有害物质的人：如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境里、接触过病毒、药物等，这些因素都有可能使染色体发生畸形变化，引起肿瘤等疾病。
自然流产后染色体检查妇科常见疾病之一就有自然流产，自然流产或者胚胎停止发育是在没有外来因素干扰的情况下，怀孕不满20周发生。
什么是染色体病？怎么治疗？
什么是染色体病？怎么治疗？染色体是遗传物质的载体。
遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。
人类总共有46条，23对染色体，其中包括22对常染色体，根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号；一对性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体。
染色体数目或者结构的异常因起的疾病，就是染色体病。
因为一条染色体上承载着多个基因，一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用，严重可以引起早期的自然流产。
少数能活到出生，但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。
最常见的染色体病是唐氏综合征，即21三体综合征，患者有三条21号染色体。
此类患者，无论种族，都有一张相似的特殊面容，而且伴有智力低下、发育迟缓等症状。
唐氏综合征发病率随着母亲年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁，发生率明显升高。
当父亲年龄大于39岁，发生率也会增加。
现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查，对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断，以早期发现唐氏综合征。
染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。
一般是查外周血染色体核型分析，还有羊水细胞染色体检查等等。
通常什么样的人群需要染色体检查呢？包括（1）明显的生长发育异常、多发畸形、智力低下者；（2）反复流产及已经生有染色体异常患儿的夫妇；（3）性腺以及外生殖器发育异常者；（4）原发闭经等等。
数据统计：活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此，产前诊断仅用于高危人群.孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增（表247-1），至今原因不明.由于自然流产因素，孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%，分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而，年龄界限是相对的，年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.治疗染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物。
染色体疾病ppt课件
异常核型(总)
50%
2%
数目异常
96％
85％
结构异常平衡
—
10％
结构异常不平衡
4％
5％
活产儿 0.625%
60％ 30％ 10％
第一节 染色体病发病概况
常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有 明显或严重的临床表现；
性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异 常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；
平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育 或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产 胎儿染色体
总计 正常 三体 其它异常
总计
第二次流产胎儿染色体
正常
三体
其它异常
273 157(58％) 72(26％) 44(16％)
173(63％) 122(78％) 33(46％) 18(41％)
61(22％) 18(11％) 30(42％) 13(30％)
第二节 常染色体病
临床特征
严重智力低下 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小， 常有虹膜缺损、偶有独眼
或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、 2／3患儿有上唇裂，并常有腭 裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 肌张力异常 各种类型心脏病 胃肠道畸形 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
染色体病名词解释
染色体病名词解释染色体病（Chromosomal disorder）是由于染色体结构或数量的异常引起的一类遗传性疾病。
正常情况下，人体细胞中有46条染色体，其中有23对。
其中包括22对体染色体和1对性染色体。
染色体上携带了遗传物质基因，基因携带了个体遗传信息。
当染色体有结构异常或数量异常时，就会导致染色体病的发生。
染色体病主要分为三种类型：结构异常、数量异常和性染色体异常。
结构异常的染色体病是指染色体的形状或结构发生了变化，包括染色体片段丢失、重复、转位等。
其中，最常见的结构异常染色体病是唐氏综合征（Down syndrome）。
这种疾病是因为21号染色体有三条而非两条，会导致智力障碍和面部特征异常等问题。
数量异常的染色体病是指染色体数量的改变，包括缺失或增多。
其中，最常见的数量异常染色体病是性染色体异常，如Turner 综合征和Klinefelter综合征。
Turner综合征是女性缺失一个性染色体（47，X0），会导致生殖器官发育异常和一系列身体特征异常。
而Klinefelter综合征是男性多一个性染色体（47，XXY），会导致性腺发育不良和身体特征的改变。
性染色体异常是指男、女性别染色体（X和Y）的变异引起的染色体病。
最常见的性染色体异常是Turner综合征和Klinefelter综合征，前面已经提到过了。
此外，还有一些其他的性染色体异常，如Edwards综合征（47，XX或47，XY，+18）和Patau综合征（47，XX或47，XY，+13）。
这些疾病都会带来先天性畸形和智力发育障碍等问题。
染色体病的具体症状和严重程度因病例而异。
一些染色体病可能只会带来轻微的影响，而另一些则会导致严重的身体和智力缺陷。
大多数染色体病都是由于遗传问题引起的，但也有部分染色体病是在胚胎发育过程中发生的随机变异。
目前，对于染色体病的治疗主要是针对其症状进行缓解和管理，减轻患者的不适。
医学遗传学染色体病
Patau综合症 Edwards综合症
Down综合症
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三体综合征
1．21三体综合征:又称Down综合征 (Down’s syndrome)或先天愚型，是1866 年由Langdon Down首次记载。1959年 Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关。 发病率1/600～1/800 新生儿 。
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Down综合征的遗传分型
① 游离型
② 易位型：约占5%，新增的21号染色体非独立存在， 而是易位到另一条近端着丝粒染色体上(D组或G组), 染色体发生罗伯逊易位，患者的染色体总数为46条, 为假二倍体。
如：14/21、21/21。
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Down综合征的遗传分型
46 47
46
46
45
46
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46 46 47 45
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Down综合征发生的分子机制
21号染色体上与DS表型相关的基因
• 与智力发育迟缓相关的基因 DSCAM 、 ADNP 、DSCR1基因
• 与先天性心脏缺陷（congenital heart
defects，CHD）有关的基因 COL6A1/2基
2
染色体病分类
常染色体病
（autosomal disease）
三体综合征 单体综合征 部分单体综合症 部分三体综合征 嵌合体
性染色体异常综合征
性染色体数目异常综合征 性染色体结构畸变
染色体异常携带者
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3
染色体病特点
➢ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹
染色体病
1 1 2 3 4 5 6 7 R
2 3
4 5 6 7 6 7 R A B 5 B
A
B
A
B
A
B
罗伯逊易位 常发生在D组合G组之间。
R B
R 1 2 3 R A B A R 1 2 3
R
R A B
D/G组染色体的特点
---平衡易位 ---平衡易位携带者
2、人类染色体畸变核型的描述
简式：染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 繁式：染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成 来描述。
主要表现为不同程度的智力低下、生长发育
迟缓及多发畸形。舌大常伸出口外，性发育不全。
1/800-1/600，我国大约有60万患者。
2、遗传机制
（1）21三体型（游离型）：47，XX（XY），+21； （2）嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21；
（3）易位型：46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11）
第四章 染色体病
染色体病（chromosomal disorder）是指细胞内
的染色体数目或结构畸变引起的疾病。
症状：表现为先天性多发畸形、智力低下、生长发育
迟缓，性别发育畸形等一系列的临床症状，故染色体病又
称为染色体畸变综合征。
第一节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：是指染色
(六) 两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器官、副性 征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同， 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 （一）真两性畸形 （二）假两性畸形
1.真两性畸形
核型：46，XX; 46,XY等。
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一、单5选1[分值单位:1]1．距离端粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:E[分值单位:1]2．有随体的染色体（）A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体答案:C[分值单位:1]3．罗伯逊易位发生的原因是（）A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体答案:B[分值单位:1]4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体答案:C[分值单位:1]5．Klinefelter综合征的个体（）A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A[分值单位:1]6．脆性X染色体综合征（）A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失答案:A[分值单位:1]7．易位型先天愚型的核型是（）A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21答案:A[分值单位:1]8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（）A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质答案:C[分值单位:1]9．核型是47，XXY个体患的是（）A．Down syndrome B．Klinefelters syndrome C．Turners syndrome D．Edwards syndrome E．Pataus syndrome答案:B[分值单位:1]10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）A．Q显带 B．G显带 C．R显带D．C显带 E．高分辨显带答案:B[分值单位:1]11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制答案:E[分值单位:1]12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）A．三倍体 B．三体型 C．嵌合体D．部分单体型 E．单体型答案:C[分值单位:1]13．Klinefelter综合征的核型是（）A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX E．46，X，i（Xq）答案:B[分值单位:1]14．1p36代表的意义为（）A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带答案:D[分值单位:1]15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制答案:A[分值单位:1]16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是答案:B[分值单位:1]17．异源嵌合体来源于（）A．双雄受精 B．双受精 C．卵裂早期染色体不分离D．卵裂早期染色体丢失 E．以上都不是答案:C[分值单位:1]18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）A．三倍体 B．三体型 C．多体型D．多倍体 E．嵌合体答案:E[分值单位:1]19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）A．0 B．1/4 C．l/3 D．l/2 E．100%答案:D[分值单位:1]20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）A．8q2332 B．8q.2332 C．8q23.32D．8q23.3.2 E．8q233.2答案:D[分值单位:1]21．临床上最常见的单体型是（）A．18单体型 B．5单体型 C．21单体型D．22单体型 E．X单体型答案:E[分值单位:1]22．以下核型的书写哪种是不正确的（）A．47，XXX B．46，X，i（Xq） C．46，X，+21D．46，XX/46，XY E．69，XYY答案:C[分值单位:1]23．染色体结构畸变的原因（）A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精答案:A[分值单位:1]24．先天愚型的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:E[分值单位:1]25．距离着丝粒最近的条带是（）A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2答案:B[分值单位:1]26．有随体的染色体（）A．6号 B．13号 C．18号 D．X染色体 E．Y染色体答案:B[分值单位:1]27．Klinefelter综合征的病人是（）A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体答案:A[分值单位:1]28．先天性性腺发育不全的个体（）A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．满月脸答案:E[分值单位:1]29．47,XYY患者主要临床症状（）A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈 E．患者身材高大答案:E[分值单位:1]30. 若某人的核型为46，XX，del（1）（pter→q21：），则表明在其体内的染色体发生了（）A．缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.双着丝粒染色体答案:A[分值单位:1]31．脆性X综合征得的主要临床表现为（）A．大睾丸，智力发育障碍 B．满月脸，哭声似猫叫 C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经 E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍答案:A[分值单位:1]32.根据Denver体制，X染色体列入( )A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组答案:C[分值单位:1]33. 根据Denver体制，Y染色体列入( )A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组答案:E[分值单位:1]34.常见副缢痕的染色体为( )A. 3，5，9号染色体B. 2，9，7号染色体C. 1，8，16号染色体D. 1，9，16号染色体E.2，5，9号染色体答案:D[分值单位:1]35. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式( )A.46XXB. 46，XXC. 46；XXD. 46．XXE.46XX，答案:B[分值单位:1]36. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为( )A. 18三体综合征B. 13三体综合征C. 21三体综合征D. 猫叫综合征E.Turner综合征答案:C[分值单位:1]37.典型21三体型的核型是( )A.47,XX(XY)+21B. 47,XX(XY),+21C. 47,XX(XY)21＋D. 46/47，＋21E.47,XX(XY),21+答案:B[分值单位:1]38.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号答案:A[分值单位:1]39.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体( )A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号答案:C[分值单位:1]40.猫叫综合征的核型为( )A. 46,XX(XY),del(6)(p12)B.46, XX(XY),del(15),(p12)C. XX(XY),del(5)(p15)D. XX(XY),del(13)(p12)E.XX(XY),del(18)(p11)答案:C[分值单位:1]41.Turner 综合征的核型为( )A. 45,YB. 45,XC. 47,XXXD. 47,XXY D.47,XYY答案:B[分值单位:1]42.染色体病的普遍特点是( )A. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B. 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征答案:B[分值单位:1]43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥( )A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失答案:D[分值单位:1]44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为( )A. 减数分裂后期Ⅰ不分离B. 减数分裂后期Ⅱ不分离C. 染色体丢失D. 有丝分裂不分离E. 核内有丝分裂答案:D[分值单位:1]45.首次定位到常染色体上的基因为( )A. 先天聋哑基因B. 白化病基因C. 苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E. 红绿色盲基因答案:D[分值单位:1]46．C带的特点是( )。
A．可使端粒部分深染 B．可使结构异染色质深染 C．可使常染色质深染D．可使核仁组织区深染 E．可使着丝粒和异染色质深染答案:E[分值单位:1]47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于( )。
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离 B．精子发生时的第二次减数分裂不分离C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离 D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离E．卵裂早期的不分离答案:C[分值单位:1]48．脆性X染色体综合征( )。
A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢答案:A[分值单位:1]49．有随体出现的染色体( )。
A．5号 B．10号 C．15号 D．X染色体 E．Y染色体答案:C[分值单位:1]50. 11号染色体上距离端粒最近的条带是( )。
A．11q11.3 B．11q11.23 C．11q24.33 D．11q 26.11 E．11q26.2答案:E[分值单位:1]51．一个个体含有三种不同核型的细胞系统为( )。
A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体答案:E[分值单位:1]52．母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，则她生下孩子患先天愚型的可能性是( ) 。