遗传学练习题
遗传学练习
遗传学练习第一章(一) 名词解释：遗传学：研究生物遗传与变异的科学。
遗传：子代与亲代相似的现象变异：子代与亲代不相同的现象(二)选择题：１．1900年（ 2 )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( 4 )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（ 3）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3） 1900 （4） 1910５．公认遗传学的奠基人是（ 3）：（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin第二章(一) 名词解释：1.染色体：P9 当细胞处于分裂时期（尤其是中期），DNA逐渐螺旋化卷曲，形成有固定形态的棒状小体，即染色体2.染色质：P9 当细胞未分裂时，染色体呈现出伸展和高度分散状态，没有固定的形态结构，被称为染色质3.姊妹染色单体： P31 有丝分裂前期，细胞核内开始出现细长而卷曲的线状染色体，每一染色体含有2条染色单体，互称为姊妹染色单体4.同源染色体：P13 大小及形态相同，分别源于父本和母本的一对染色体称为同源染色体5.核小体（nucleosome）： P15 DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体，为染色体的最基本单位，直径约10nm。
核小体的核心为组蛋白八聚体，包括H2A、H2B、H3和H4各两个分子6.染色体组型 (karyotype) ：7.联会：P33 同源染色体配对称为联会8.联会复合体： P33从靠近核膜的一端开始或在染色体的全长的若干9.双受精：(二) 是非题：1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。
遗传学习题含答案
《遗传学》习题第一章绪论一、名词解释：1、遗传与变异2、遗传变异3、遗传学二、填空题：1、1883年，德国动物学家魏斯曼（A.Weismann）提出。
2、孟德尔通过豌豆杂交实验，提出了遗传因子的分离定律和自由组合定律，但当时并未引起重视，直到年，由三个植物学家在不同的地点，不同的植物上，得出与孟德尔相同的遗传规律，这时遗传学才作为一门独立的学科诞生。
3、1903年和首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似，提出了染色体是遗传物质的载体的假设。
4、遗传学诞生后，遗传学名词是1906年由英国的教授提出来的。
5、1909年，丹麦遗传学家创造了一词来代替孟德尔的遗传因子，并且还提出了和概念。
6、1910年，和他的学生用果蝇做材料，研究性状的遗传方式，得出，确定基因直线排列在染色体上，创立了以遗传的染色体学说为核心的。
7、1940年以后，以红色面包霉为材料，系统地研究了生化合成与基因的关系，于1941年提出一个基因一个酶的假说。
8、1944年，等用肺炎双球菌做转化实验，证明DNA是遗传物质。
9、1951 发现跳跃基因或称转座因子。
10、1961年，法国分子遗传学家以E.coli为材料，研究乳糖代谢的调节机制，提出了。
11、分子遗传学时期以1953年美国分子生物学家和英国分子生物学家提出的为开始。
三、选择题：1、遗传学有很多分支，按（），可分为宏观与微观，前者包括群体遗传学(Population genetics)、数量遗传学(Quantitative gentics)；后者包括细胞遗传学(Cytogenetics)、核外遗传学(Extranuclear G.)、染色体遗传学(Chromosomal G.)、分子遗传学(Molecular genetics)。
A、按研究对象分B、按研究范畴分C、研究的层次分D、研究的门类2、遗传学名词是1906年由英国的贝特森William Bateson教授提出来的，并且他还提出了（）等概念。
遗传学习题及答案
遗传学习题及答案第一章绪论一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( )A) 分子遗传学B) 植物遗传学C) 传递遗传学D) 种群遗传学2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( )A)相对较短的生命周期B)种群中的各个个体的遗传差异较大C)每次交配产生大量的子代D)遗传背景较为熟悉E)以上均是理想的特征选择题：1 C ；2 E；第二章孟德尔式遗传分析一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )A) James D. Watson B) Barbara McClintockC) Aristotle D) Gregor Mendel2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( )A) 酵母B) 果蝇C) 玉米D) 以上选项均是3 通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( )A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的C) 遗传因子的组成是DNAD) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本E) A和C都正确4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( )A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体5 生物的遗传组成被称为：( )A) 表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E) 异型6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。
( )A) 玉米B) 豌豆C) 老鼠D) 细菌E) 酵母7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为：( )A) 亲代B) F代C) F1代D) F2代E) M代8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表现出来。
他所得出的结论是：( )A) 只有显性因子才能在F2代中表现B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达D) 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了E) 以上所有结论9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。
高中生物遗传学基础练习题集2024年及答案
高中生物遗传学基础练习题集2024年及答案第一部分：单选题1. 遗传学的研究对象主要是（）A. 个体B. 种群C. 基因D. 水平正确答案：C2. 洗衣粉广告声称“新的洗衣粉可以让衣物更白”。
这种说法符合（）A. 环境遗传学B. 分子遗传学C. 表观遗传学D. 变异遗传学正确答案：C3. 种群遗传学研究的是（）A. 个体间的遗传差异B. 基因的变异C. 种群内基因频率的变化规律D. 基因的遗传规律正确答案：C4. 下列哪一个不是外显性遗传的例子（）A. 黑色的狗和白色的狗交配，后代的颜色为灰色B. 高个子父亲和低个子母亲的孩子，身高与父母相同C. 两个健康的父母生下患有遗传疾病的孩子D. 肥胖的父母生下的孩子体形也比较胖正确答案：C5. 染色体的主要功能是（）A. 储存遗传信息B. 调控细胞代谢C. 参与细胞分裂D. 促进基因突变正确答案：A第二部分：多选题1. 以下关于基因的说法，正确的是（）A. 基因决定个体的性状B. 基因是由DNA组成的C. 基因可以通过突变发生变异D. 基因不受环境影响正确答案：ABCD2. 以下关于DNA的说法，正确的是（）A. DNA是双螺旋结构B. DNA是遗传信息的储存介质C. DNA中的碱基序列决定了基因的编码D. DNA存在于细胞质中正确答案：ABCD3. 下列关于遗传性疾病的说法，正确的是（）A. 遗传性疾病只会出现在同一家庭中B. 遗传性疾病主要通过基因突变引起C. 遗传性疾病无法通过基因治疗进行改善D. 遗传性疾病的发病几率只与父母有关正确答案：B4. 关于基因突变的说法，正确的是（）A. 基因突变会导致遗传疾病的发生B. 基因突变是永久性的改变C. 基因突变可以通过环境因素引起D. 基因突变只会影响个体的外观特征正确答案：AC5. 下列哪些属于遗传病的类型（）A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常引起的遗传病D. 环境因素引起的遗传病正确答案：ABCD第三部分：判断题1. 遗传学是生物学的一个分支学科。
高考生物遗传学专题练习题及答案
高考生物遗传学专题练习题及答案一、选择题1.以下属于正常染色体的有：A. 男性性染色体B. 载体染色体C. 自由染色体D. 病变染色体答案： A2.下列基因型中，能够通过杂交可以获得不同表型比例的是：A. AA×AAB. AA×aaC. AA×AaD. Aa×Aa答案： D3.某基因有两个等位基因B和b，B为黑毛色基因，表现为黑色，b 为棕毛色基因，表现为棕色。
下列说法正确的是：A. Bb为纯合子B. Bb为杂合子C. 由Bb和bb所组成的后代都为黑色D. 两个B基因一定为同源染色体上的答案： B4.下列哪个生物学现象与性连锁遗传有关？A. 染色体重组B. 染色体交叉C. 染色体变异D. 染色体断裂答案： B5.一般认为，发生遗传突变的最重要途径是：A. 自然选择B. 基因频率的突变C. 外因诱导D. 突变基因的扩散答案： C二、填空题1.在遗传学中，对遗传信息进行分析的基本单位是______。
答案：基因2.在遗传学中，指导个体发育、决定个体性状的物质是______。
答案： DNA3.染色体是由______和DNA分子构成的。
答案：蛋白质4.性染色体的遗传方式是______遗传。
答案：非典型性别5.父母所具有基因型的不同组合，将产生不同的______。
答案：子代基因型三、简答题1.什么是基因突变？请举例说明。
答：基因突变是指基因在传递过程中发生的意外改变，包括有利的和不利的变异。
例如，白化病是由于黑色素合成基因突变导致的，使动物体内黑素形成过程中涉及的某种酶不能正常合成，最终导致动物出现白色毛发的现象。
2.纯合子和杂合子有何区别？答：纯合子是指一个体内所有染色体对上的基因型都相同；而杂合子是指一个体内相同染色体上的两个基因型不同。
3.简述性连锁的原理和特点。
答：性连锁是指位于性染色体上的基因遗传方式。
它的特点是跟随父系遗传，母系不参与遗传。
这是因为性染色体上的基因只有在合子形成过程中才会重组，而在性染色体上位于同一条上的基因基本不重组，因此会出现父系遗传的现象。
遗传学练习题
1.名称解释：遗传漂变，选择系数，有丝分裂交换，HAT选择，同线分析，嗜杀现象异质系克隆2.核外遗传的特点？3.简述遗传学发展的四个时期？4.酵母菌接合型转变原理是什么？5.天蓝色链霉菌质粒类型有哪些？6.真菌准性生殖的一般过程。
7.解释酵母呼吸缺陷突变株三种类型的形成原因。
8.比较转化、接合、转导、性导在细菌遗传物质传递上的异同。
9.写出下列科学家在遗传学发展中的主要贡献①Darwin ②Mendel ③Morgan ④Bateson ⑤Beadle&Tatum ⑥Avery,Hershey&Chase⑦Watson&Crick ⑧Monod&Jacob ⑨McClintock ⑩Berg&Cohen10.豌豆的一对相对性状杂交，F1自交后，F2中有787株高株，277株矮株，此结果是否符合3:1分离比？11.某植物的两个开白花的品系AAbb和aaBB杂交，F1自交的F2中有95株开紫花的，75株开白花，写出这项杂交试验的F1和F2的表型及基因型（设计一个假想的生物合成途径来说明基因产物是如何相互作用的）。
12.一个果蝇家系，对隐性体细胞等位基因a、b、c是纯合的，这3个基因以a、b、c的顺序连锁，将这种雌性果蝇和野生型雄性果蝇杂交，F1的杂合子之间相互杂交，得到F2.求a 与b、b与c间重组频率？并发系数？+ + + 1364a b c 365a b + 87+ + c 84a + + 47+ b c 44a + c 5+ b + 413.a1,a2,……a5是5个表型相同的突变型。
下表结果说明a1,a2,……a5分属于几个基因？（+表示有互补作用，-表示无互补作用）14.在结合试验中，Hfr菌株应带有一个敏感的位点（如azi s或str s）。
这样，在发生结合后可用选择性培养基消除Hfr供体，试问这个位点距离Hfr染色体的转移起点（O）应该远还是近，为什么？15.利用两个大肠杆菌菌株杂交，一个是a+b+c-d+，另一个是a-b-c+d-。
遗传学习题集(按章节)
遗传学习题集绪论一、名词解释１.变异２.遗传二、判断题1．遗传的实质是后代能够按照亲代经过同样的途径和方式，把从外界环境吸取的物质经过转化建造成与其亲代相类似的复本自交繁殖的过程。
（）2．现代遗传学的奠基人是摩尔根。
( )第一章经典遗传学一、名词解释１.单位性状２.相对性状３.显性性状４.隐性性状５.不完全显性６.共显性７.自交8. 测交9. 回交10. 基因型11. 表现型12. 基因纯合体13. 基因杂合体14. 分离15. 获得性状遗传16. 泛生论17. 种质论18. 融合遗传二、判断题１.在一个混杂的群体中，表现型相同的个体，基因型也一定相同。
（）２.在性状表现中，显性是绝对的，无条件的。
（）３.用一个具有显性性状的亲本作母本，同另一个具有隐性性状的亲本作父本杂交在F1代表现出显性性状，根据显隐性原理，即能判别出它是真正的杂种。
( )４.当一对相对基因处于杂合状态时，显性基因决定性状的表现而隐性基因则不能，这种显性基因作用的实质是：相对基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。
（）５.外表相同的个体,有时会产生完全不同的后代,这主要是由于外界条件影响的结果。
( )６.体细胞中，位于一对同源染色体不同位点上的基因称等位基因，而位于非同源染色体上的基因称非等位基因。
（）７.表现型是指生物表现出来的性状，是基因和环境共同作用的结果。
（）8.具有ｎ对基因的杂合体（F1）减数分裂可形成2n种配子，显性完全时，F2表现型为2n种，F1形成的不同配子种类为3n（）9.多因一效是指许多基因影响同一性状的表现，这是由于一个性状的发育是由许多基因控制的许多生化过程连续作用的结果。
（）10.基因型纯合的个体，在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。
（）11.基因互作遗传中，等位基因分离，而非等位基因不独立分配。
（）12.基因互作是通过控制同一生化过程的不同步骤来实现的。
《遗传学》练习题
《遗传学》练习题1.分离规律认为：遗传因子在杂种体细胞中成对存在，成对因子分别来自父母本；在形成配子时来自父本的所有遗传因子进入一个配子，来自母本的所有遗传因子进入另一个配子，两者互不影响。
( )2.测交法的目的是测定杂种F1(或被测个体)的配子种类和比例。
( )3.基因突变会破坏生物本身遗传和发育系统的平衡状态，因而大部分突变对生物体的生存往往是不利的。
( )4.多线染色体的形成是由于细胞发生多次内源有丝分裂形成。
( )5.染色体计数的最好时期是有丝分裂的中期和减数分裂的终变期和中期Ⅰ。
（）6. O型血的孩子不可能是血型分别为A型和B型的夫妇所生。
（）7. 无论独立遗传或连锁遗传，无论质量性状遗传或数量性状遗传，都是符合分离规律的。
( )8. 外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
（）9. 论是测交还是自交，只要是纯合体，后代只有一种表型。
（）10.伴性遗传是指性状只能在一种性别中表现的遗传( )11. 普通小麦(2n=6x=42)中能分离出亚倍体品系，而玉米(2n=2x=20)却不能。
12. 一玉米果穗上的子粒是白色的，但在成熟期若将它暴露在阳光下就变成红的，说明这种玉米籽粒颜色由环境决定。
13.倒位杂合体倒位圈内连锁基因的重组率下降，是倒位抑制了交换的发生。
14.不完全连锁的形成来自姊妹染色单体的交换。
15. 一个父亲为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，他们的孩子表现型为女儿正常，儿子全为色盲。
16. 一个随机交配的群体只要随机交配一代即达到平衡，各世代基因频率将保持不变。
17. 超亲遗传和杂种优势现象均在F1代表现。
18. 倒位杂合体因倒位圈内发生交换在减数分裂后期Ⅰ会出现染色体桥。
19.如果＋b/a＋和ab/＋＋都表现野生型，说明a和b属于不同的顺反子。
20. F+×F—接合中，F+的F因子转移到F—中去了，因而使原来的F+变成F—，使原来的F—变成F+。
遗传学练习题
遗传学练习题1．真核基因中编码氨基酸的序列是（）A.外显子B.内含子C.启动子D.增强子E.终止子2．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位3．在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险称为（）A.易感性B.易患性C.阈值D.患病率E.再发风险4．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（）A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线5．根据ISCN，人类的某染色体属于核型中()A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组6．46，某Y，t(2；5)(q21；q31)表示（）。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体7．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个()A．染色体组型B．染色体组C．基因组D．二倍体E．二分体8．应进行染色体检查的疾病为()A．先天愚型B．地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病9．人类第五号染色体属于()A．中着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．近中着丝粒染色体10．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致()A．代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢终产物积累E．代谢副产物积累11．正常人染色体核型中，D组染色体包括()。
A．14-16号三对B．13-15号三对C．13-14号两对D．14-15号两对E．以上均不是12．某染色质出现在细胞的()。
A.有丝分裂的后期B.有丝分裂的前期C.有丝分裂的中期D.间期E．有丝分裂的末期13．真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为()。
A.内含子B.内含子与外显子接头C.外显子D.侧翼顺序E.启动子14．与mRNA互补的DNA核苷酸链为()。
遗传学练习题
遗传学练习题普通遗传学课程考试试题⼀⼀、名词解释(每⼩题2分, 共10分)1、花粉直感2、QTL3、单倍体4、连锁群5、狭义遗传率⼆、填空题(每空1分，共20分)1、保持平衡状态的群体应是⼀个______随机交配________群体。
2、表现显性的⼩麦单体1A，与表现隐性的双体杂交，若F1中的单体表现_____显性_____，则说明有关基因不在1A染⾊体上。
3、某DNA的核苷酸中，A的含量为30％，则G的含量为__20%________。
4、⼩麦和⿊麦是两个近缘种。
在⼩麦中常发⽣籽粒颜⾊的突变。
根据基因突变的__平⾏性_______可推测⿊麦中也可能发⽣⼦粒颜⾊的突变。
5、花粉母细胞经过减数分裂形成四个⼩孢⼦，每个⼩孢⼦的核再经过第⼀次有丝分裂后形成两个⼦核。
其中⼀个核移到细胞质稀疏的⼀端，发育成____⽣殖核______。
另⼀个核移到细胞质稠密的⼀端，发育成_____营养核_____。
6、将外源基因导⼊植物细胞的主要⽅法有____农杆菌转化法__________和_____基因枪__________。
7、性状伴随Y染⾊体的遗传属_____限性_______遗传。
8、⽟⽶的两对同源染⾊体，分别载有Aa和Bb基因。
这杂种细胞有丝分裂末期到达⼀极的染⾊体含_________AaBb___________基因，到达另⼀极的染⾊体含_____ AaBb ____________基因。
9、植物杂种优势常利⽤三系配套，这三系指___不育系________、____保持系_____和____恢复系_________。
10、已知两对独⽴遗传的⾮等位基因A，a与B，b，并具有互作关系。
如果基因型、表现型如下：基因型表现型A_B _ 甲性状A_bb ⼄性状aaB_ ⼄性状若aabb表现丙性状，则基因____A____对基因_____B___为____积加____作⽤。
11、普通⼩麦（AABBDD）×提莫菲维⼩麦（AAGG）的F1在减数分裂前期I可形成_____7______个⼆价体和____21_______个单价体。
高二生物遗传学专题练习题及答案
高二生物遗传学专题练习题及答案一、选择题1. 下列哪项是关于孟德尔遗传规律的描述错误？A. 性状由基因控制；B. 异性杂合体上的显性基因与隐性基因各自保持独立；C. 在同源染色体上的同一个位点上，两个等位基因只能存在一个；D. 基因的分离平等地传递给子代。
2. 某种昆虫体色由基因A控制，有红、蓝、绿三种颜色表现。
如果将一个红色体色的昆虫与一个蓝色体色的昆虫杂交，结果为蓝色体色的昆虫最多，其次是红色，绿色最少。
则该昆虫的体色遗传方式是：A. 完全显性；B. 不完全显性；C. 隐性；D. 半显性。
3. 以下哪项不属于基因突变的可能性原因？A. 染色体突变；B. 基因重组；C. 外源基因插入；D. 核酸序列改变。
4. 近视是由一个显性基因控制的，正常视力是由该基因的隐性等位基因控制的。
一对近视夫妇的视力都正常，但他们的一位儿子是近视。
请给出可能的解释。
A. 子代的近视可能来自祖父母的基因；B. 近视的发生与只有一个携带近视基因的人无关；C. 夫妇患有了中度近视；D. 近视可能是由于突变所致。
5. 下列关于基因表达调控的说法错误的是：A. 序列特异性绑定蛋白可以增加或抑制基因表达；B. DNA甲基化可以影响基因转录的起始；C. 翻译后修饰可以调控蛋白质功能；D. 基因剪接可以改变mRNA的翻译效率。
二、填空题1. 没有核膜的真核生物细胞内，基因组位于_________中。
2. 哺乳动物体细胞有_________个的染色体。
3. 若体细胞的染色体数目为2n，则其着丝粒数目为_________。
4. 下列基因座中，属于同一染色体上的是：A、B、C、D。
5. 一个昆虫种群体内某基因的纯合子频率为0.81，杂合子频率为0.18，则昆虫种群中该基因的突变频率为_________。
三、简答题1. 解释孟德尔遗传规律中的“分离”和“等位基因”。
2. 什么是染色体突变？请举例说明染色体突变的类型。
3. 解释DNA甲基化对基因表达的影响。
遗传学练习题
遗传学练习题————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：遗传学练习题基本题型：名词解释（15%）、填空题（15%）、判断题（10%）、简答题（20%）、问答题（40%）一、选择题：1、一人是一个常染色体基因的杂合子Bb,而他带有一个隐性的X连锁基因d。
在他的精子中有多大比例带有bd基因？（1）0；（2）1/2；（3）1/4；（4）1/8；（5）1/162、右图谱系中,涂黑者为带有性状W的个体,这种性状在群体中是罕见的。
如下哪种情况是与系谱中W的传递情况一致的？（1）常染色体隐性；（2）常染色体显性；（3）X连锁隐性；（4）X连锁显性；（5）Y连锁；3、在一个突变过程中，一对额外的核苷酸插入DNA内，会有什么样的结果？（1）完全没有蛋白产物；（2）产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化；（3）产生的蛋白中有三个氨基酸发生变化；（4）产生的蛋白中有两个氨基酸发生变化；（5）产生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都发生变化。
4、假设某种二倍体植物A的细胞质在遗传上不同于植物B。
为了研究核-质关系，想获得一种植株，这种植株具有A的细胞质，而细胞核主要是B的基因组，应该怎么做？（1）A╳B的后代连续自交；（2）B╳A的后代连续自交；（3）A╳B的后代连续与B回交；（4）A╳B的后代连续与A回交; (5) B╳A的后代连续与A回交;(5) B╳A的后代连续与B回交二、问答题：1、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性。
（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？2、在小鼠中，黄鼠基因H对正常野生型基因h是显性，短尾基因T对正常野生型基因t也是显性。
这两对显性基因在纯合状态时都是胚胎期致死，它们相互之间是独立分配的。
遗传学习题
（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G ndstiner K E.Monad J
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
遗传学习题
习题（一）1．为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？2．在豌豆中，蔓茎（T）对短茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚(g)是显性，圆种子(R)对皱种子(r)是显性。
现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？（1）TTGgRr×ttGgrr (2) TtGgrr×ttGgrr3．纯质的紫茎番茄植株（AA）与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F1植株是紫茎。
F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。
问上述结果是否符合1：1的回交比率，用x2测验。
4．一个合子有两对同源染色体A和A’及B和B’,在它的生长期间（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA’BB?AABB’?AA’BB’?AABB?A’A’B’B’?还是另有其他组合。
（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：(a)AA’,AA,A’A’,BB’,BB,B’B’?(b)AA’,BB’?(c)A,A’,B,B’?(d)AB,AB’,A’B,A’B’?(e)AA’,AB’,A’B, BB’?5．如果一个植株有4对显性基因是纯合的。
另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？6．如果两对基因A和a,B和b,是独立分配的，而且A对a是显性的，B对b是显性。
（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？（3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的概率是多少？7．下面家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。
（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。
这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。
（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？（5ⅠⅡⅢⅣⅤ8．孟德尔进行豌豆杂交，在F2中共收获7324粒种子，其中5474为圆的，1850为皱的，已知圆对皱为显性，分别用R和r代表，（a）写出原始亲本间的杂交所产生的配子及F1。
遗传学练习题及答案
一、填空1.孟德尔认为，遗传因子在各世代间传递遵循分离和自由组合2.用测交法、自交法和F1花粉鉴定法可验证分离定律。
3.AaBbCcDd×AaBbCcDd杂交中，每一亲本能产生16种配子，后代基因型种类81后代表种16（假设4对相对性状均为完全显性）4.生物界中典型完全连锁的生物为雄果蝇、雌家蚕5.鉴别果蝇X染色体上基因的隐性突变时，最常用的是CIB方法，其中C是发生倒位的染色体片段 I是隐性致死突变基因B是显性棒眼基因6.交换值=0，基因连锁强度最大，交换值为50%，基因连锁强度最小7.易位杂合体在中期I配对成O图像，则后期分离成为相邻式，最后产生配子不育，若中期I配对成8图像，则后期分离成为交替式，最后产生的配子为可育8.洋葱2N=16,下列洋葱细胞中的染色体数目：三体：17，单体15，单倍体8，缺体149.蜜蜂的性别由染色体倍数决定，果蝇的性别由性指数决定10.细胞质遗传的遗传方式非孟德尔式，F1通常只表现母性性状，杂交后代一般不表现一定的分离比例。
数量性状受多基因控制，容易受环境条件影响，表现连续变异。
11.如果一个群体无限大，群体内的个体随机交配，没有突变发生，没有任何形式的选择压力，没有，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变。
12.细菌的遗传重组通过三条途径来实现接合、转化、转导。
13.在遗传和个体发育中，细胞质调节核基因的作用，细胞核又在细胞质的协调下发挥主导作用。
二、单项选择题1.对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（ D ）A. AaBbCCB. AABbCcC. aaBbCcD. AaBbCc2.减数分裂中非姐妹染色单提的交换和细胞学上观察到的交叉现象间的关系（ B ）A.两者互为因果B.交换是原因C.交换是结果，交叉是原因D.两者间无关系3.如果A-B两显性基因相引相的重组率为20%，那么A-b相斥相的重组率为（ A ）A.20%B.30%C.40%D.80%4一个正常男人与一个表现正常但其父亲为色盲患者的女人结婚，他们的子女可能是（ C ）A.女儿和儿子全正常 B.女儿和儿子全色盲C.女儿全正常，儿子50%色盲D.儿子全正常，女儿50%色盲5.杂合体AaBb经过减数分裂产生了4中类型的配子：AB、Ab、aB、ab，其中AB和ab两种配子各占42%，这个杂合体基因的正确表示应该是（ C ）A.A B B.A b C.A B D.A ba b a B7.在四倍体西瓜植株上授二倍体西瓜的花粉，得到的果实和种子分别是（ D ）A.三倍体、四倍体B.二倍体、三倍体C.二倍体、四倍体D.四倍体、三倍体8.两个椎实螺杂交，其中一个右旋，结果产生的后代进行自交，产生的F2全部为左旋，那么亲代和F1代的基因型是（ A ）A.dd,ddB.DD,DdC.Dd,ddD.DD,dd9.下列叙述中不属于单倍体植株的特点的是（ D ）A.植株弱小B.可用于培育纯系植株C.高度不育D.能直接用于生产实际10.DNA复制中，一种嘧啶被另一种嘧啶所取代，这种碱基突变称为（ C ）A.移码突变B.同义突变C.转换D.颠换三、名词解释1.测交：用基因型未知的显性个体与隐形纯合体交配，以鉴定显性个体基因的方法2.等位基因：决定同一性状的一对遗传因子的不同形式（位于同源染色体相同位点上的基因。
遗传学习题及答案
遗传学第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
遗传学习题
第一章绪论〔一〕A型选择题1．遗传病特指〔C 〕A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为〔B 〕A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病〔 C 〕A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是〔 C 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是〔 A 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是〔 D 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是〔 B 〕A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．(C)A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9.A 〕A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. D 〕A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法〔二〕X型选择题1．遗传病的特征多表现为〔ABD 〕A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为〔ADE 〕A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括〔 AB 〕A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变〔一〕A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为〔 B 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2A 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为〔 E 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于〔B 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5C 〕6．不改变氨基酸编码的基因突变为〔 A 〕7．属于转换的碱基替换为〔 C 〕A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C 8．属于颠换的碱基替换为〔 A 〕A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为〔 D 〕A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换〔二〕X型选择题1．片段突变包括〔ABDE 〕A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有〔 ABCD 〕A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有〔 BCE 〕A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传〔一〕A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为〔 B 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为〔 A 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为〔 D 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为〔 C 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为〔 E 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为〔 D 〕A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为〔 D 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为〔 A 〕A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规那么显性的遗传病为〔 B 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为〔 E 〕A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为〔B 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为〔B 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为〔A 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为〔 C 〕A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病〔AR〕患者。
遗传学习题附答案
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
3．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
4．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
4.hnRNA的修饰、加工过程包括：
A.戴帽 B.加尾 C.切除内含子，拼接外显子 D、在细胞质中进行加工、修饰 E.螺旋
（三）名词解释
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
（四）问答题
1、简述断裂基因的特点
2.说明RNA编辑的生物学意义
（五）填空题
条多肽链 E、一个基因一种蛋白质
3、现代遗传学认为，基因是：
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血红蛋白病的主要临床表现有：
A.溶血性贫血
B.青紫
C.智力发育迟缓
D.红细胞代偿性增多 E.肌张力增高
ห้องสมุดไป่ตู้
三、填充题
遗传性疾病的类型包括：_______, _______, _______, _______, _______.
血友病的发病机制是： _______, 遗传方式 是： _______。
五. 名词解释
1. 发病阈值（disease threshold） 2. 癌家族（cancer family） 3. 基因治疗（gene therapy） 4. HLA单倍型(HLA haplotype)
六. 问答题
请回答： (1) 此家系最可能的遗传方式及其遗传特点。 (2) III-2与正常男性结婚出生患儿的危险性 有多大？ (3) II-4与正常男性结婚出生患儿的危险性 有多大？
医学遗传学练习
考试题型： 1、单项选择题 2、多项选择题 3、填充题 4、核型意义/核型书写 5、名称解释（中/英文） 6、问答题（简答、比较、判断、计算）
一、单项选择题
解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答 案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答 案的编号字母圈出。
E. Hb H 病
一、单项选择题
在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应 用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频 率为q）
A. p
B. q
C. p2
D. q2
E. 2pq
下列哪一种遗传病有限性遗传现象
A. 成骨发育不全
B. 秃发
C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征
E. 男性性早熟
A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04
HbH病是一种 α-地中海贫血，病人异常的血红蛋 白主要是:
A.γ4
B.α2β2 C.α4
D.β4
E.α2γ2
二、多项选择题
人类非显带染色体分组依据是：
A.
B.染色体着丝粒的位置
C.随体的有无
D.染色体短臂与长臂之比
E.染色体长臂与短臂之比
在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请
说明这些女性患血友病的原因。
A. 母系遗传
B. 复合杂合子
C. 拟表型
D. 显示杂合子 E. 基因多效性
下列哪种遗传病无贫血表现：
A. Hb Bart’s胎儿水肿综合征
B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
C. ABO新生儿溶血症
D. Hb M遗传性高铁血红蛋白血症
四. 写出下列核型符号的含义
46,XY/47,XXY/48,XXYY
46,XY,t(9;22)(q34;q11) 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2
区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 一先天愚型男孩,染色体分析发现他有罗伯
逊易位,易位发生在21和22号染色体之间， 两条染色体的短臂部分已丢失，请写出其 核型。
•A．此家系最可能的遗传方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C．如III1和III2婚配，子代风险？ D．如III1和III3婚配，子代风险？
单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪 些遗传特点？
请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为 例，简述遗传早现的可能机制。
•请写出下列家系最可能的遗传方式， 理由是什么？
• A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？ C．IV2和正常男性婚配，子代风险？ D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？
•精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分 裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此 产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪 些受精卵核型？
单基因遗传病思考题
名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基 因多效性，限性遗传，显示杂合子，亲代印迹， 亲缘系数，遗传异质性，遗传早现。
常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家 系图。
先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 的主要临床症状有：
A.睾丸小，阴茎短小
B.身材特高易冲动
C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后
E.没有生育能力
二、多项选择题
Hunter综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直 D. 角膜混浊 E. 肝脾肿大
• 简述染色体核型的书写规则。表4-5、 4-6、4-7核型的意义是什么？
•21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育 不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性 X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型 是什么？
•一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为 45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟， 两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的 核型是什么？他们是怎样形成的？
一、单项选择题
有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见
该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，
无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此
女青年有何印象？
A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）
B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征
D.女性假两性畸形
E.真两性畸形
X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体
随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对
一、单项选择题
某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度 为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一
个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患
儿的可能性是
人类染色体和染色体病思考题
•简述非显带染色体制备的过程及关键 步骤。
•秋水仙素中期染色体有哪些形态结构？ •染色体的分组依据是什么？每组有哪 些特征？
• 常用的显带染色体技术有哪些？它们
各有什么特点？
• 名词解释：整倍体畸变，超二倍体， 亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位 （罗伯逊易位），环形染色体，等臂染 色体。
染色体的分组标准包括： _______, _______, _______, 和有无随体。
绒毛取样的最佳时间为_______。
四. 写出下列核型符号的含义
46, XY, inv(3)(p13p24)
一妇女连续三次发生自发性流产。经检查， 该妇女的染色体正常，但其丈夫的6号染色 体短臂2区1带及4号染色体长臂3区5带发生 相互易位。请分别写出这对夫妇的染色体 核型。