医学遗传学填空题

1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。

2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。

3．先天性疾病是指的疾病。分为和两种类型。

4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。

5．双生可分为和两类。

6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。7．单基因病包括以下几类：、、、和。

8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。

10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。

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1.染色体病

2.环境因素

3.出生时即发病遗传非遗传

4.线粒体病母系

5.单卵双生双卵双生

6.家族性疾病

7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病

8.体细胞遗传病

9.遗传非遗传10.遗传病垂直

1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。

3．X染色体和组染色体的形态不易区分。

*4．染色体的基本结构单位是。

5．染色体分区的界标是、和。

6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。

8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。

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*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。

10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。

*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。

13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。

14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。

1.染色单体姐妹染色单体G 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带7.一22 常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体1

2.具有活性失活的Lyon 1

3.同源染色体23 1

4.细线期偶线期粗线期双线期终变期

1．多倍体的发生机理包括、和。

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2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。

*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

4．SCE是表示。

*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。

6．核内复制可形成倍体。

7．三倍体的发生机理可能是由于和。

8．染色体倒位包括和两类。

9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

1. 双雌受精双雄受精核内复制

2. 单体多体

3. 染色体不分离染色体丢失

4. 姐妹染色单体交换

5. 嵌合体

6. 四

7. 双雌受精双雄受精

8. 臂间倒位臂内倒位

9. 倒位环

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1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。

2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为。

3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。

4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。

5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。

6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。

*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。

8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。

*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。

10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。

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11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。

12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。

13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为。

*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。

15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d 表示。女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体上带有d基因，就表现为患者。

*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。

17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。

18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上

19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。

1.成对

2.测交

3.和

4.乘积

5.连锁群

6.单基因病

7.先证者

8.完全显性

9.交叉遗传10.遗传异质性11.不完全显性12. 0 100％13. 0 14.高X D X d X 16.延迟显性种BV bv 18.常19.自由组合规律

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*1．多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为。

2．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。

*3．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按遗传方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。

4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。

5．一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的作出估计。易患性高低衡量的