医学遗传学填空题
医学遗传学填空题
1.由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病,称为。
2.多基因病就是指由两对或两对以上基因与共同作用所导致的疾病。
3.先天性疾病就是指的疾病。
分为与两种类型。
4.由于线粒体基因突变导致的疾病称为。
这类病通过传递。
5.双生可分为与两类。
6.具有家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。
7.单基因病包括以下几类: 、、、与。
8.体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。
9.家族性疾病的发生有因素与因素两种。
10.生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,称为。
具有传递的特征。
1、染色体病2、环境因素3、出生时即发病遗传非遗传4、线粒体病母系5、单卵双生双卵双生6、家族性疾病7、常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8、体细胞遗传病9、遗传非遗传10、遗传病垂直1.人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成,彼此互称为。
*2.染色体核型分为7组,其中有随体结构的就是与两组染色体。
3.X染色体与组染色体的形态不易区分。
*4.染色体的基本结构单位就是。
5.染色体分区的界标就是、与。
6.三倍体的每个细胞中含个染色体组。
7.由核小体形成的串珠状纤维就是染色质的级结构。
8.一个正常人体细胞中应有对染色体,其中为男女所共有,称为;另一对因男女性别而异,称为。
*9.根据染色体位置的不同,可将人类染色体分为、与三类。
10.正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘,可见一个被碱性染料浓染的染色质,称为。
*11.减数分裂过程结束,一个初级精母细胞形成精细胞;一个初级卵母细胞形成。
*12.正常雌性哺乳动物的体细胞中,只有一条X染色体,另一条X染色体就是,呈异固缩状态,称现象。
13.人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会,联会后可出现个二价体。
14.减数分裂前期I可分为五个时期,分别为、、、与。
1、染色单体姐妹染色单体2、D G3、C4、核小体5、染色体短臂与长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6、37、一8、23 22 常染色体性染色体9、着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10、X小体(或X染色质) 11、四一个卵细胞与三个极体12、具有活性失活的Lyon 13、同源染色体23 14、细线期偶线期粗线期双线期终变期1.多倍体的发生机理包括、与。
《医学遗传学》期末复习题
《医学遗传学》期末复习题一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．基因病是由于__________突变引起的疾病。
可以分为__________病和__________病两类。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。
核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。
不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7． 地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。
12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。
医学遗传学-填空
遗传填空1．核型：核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，-按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)2．断裂基因：断裂基因指编码序列才；连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的箍因3。
遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。
4．遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传串(度)，一般用百分率表示。
填空：2．近亲的两个个体的亲缘程度用（亲缘系数）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（近亲系数）表示。
3．血红蛋白病分为（异常血红蛋白病、地中海贫血）4．Xq27代表（X染色体长臂2区7带）。
核型为46，XX，del（2）（q35）个体表明其体内的染色体发生了（末端缺失）。
1．基因突变可导致蛋白质发生（质）或（量）变化。
2．DNA的复制方式是（半保留复制）。
3．“中心法则”表示生物体内（遗传信息）的传递或流动规律。
4．基因表达包括（转录）和（翻译）两个过程。
5．mRNA成熟需经过剪接以及5·端的（戴帽）和3·端的（加尾）等加工修饰过程。
6．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为（整码）突变。
7．DNA的组成单位是（脱氧核糖核苷酸）8．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个（连锁群）。
9．DNA分子是（遗传物质）的载体。
其组成的四种碱基是（A，G，C，T）10．基因的化学本质是（DNA）。
11核内复制可形成（四倍体）。
12．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为（转换）。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（颠换）。
13．断裂基因中（编码）序列被（非编码）序列所分隔，形成嵌合排列形式。
14．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条（染色单体）构成，彼此互称为（姐妹染色单体）。
医学遗传学试题及答案大全01
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学试题
医学遗传学试题（一）名词解释1、完全连锁：2、不完全连锁：3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR ）病4 、X 连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR ）病5、共显性（codominance）：6、遗传结构（gengtic constitution ）7、随机交配（random mating ）8、实变率（mutation rate ）（二）填空题1、一个白化病（AR患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________ ，后代是携带者的概率是__________ 。
2、一个红绿色盲（XR女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________ 。
3 、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用 d 来表示。
在女性中只有基因型是 ___________ 时才发病，女性携带者的基因型为______________ ；在男性中，只要 ____________ 染色体上带有d 基因，就表现为患者。
5 、带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为6 、镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于__________ 染色体上。
7、杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA和纯合隐性（aa）之间，称为8、丈夫0血型，妻子AB血型后，代可能出现 ___________ 或___________ 型, 不可能出现__________ 型或___________ 型。
9 、短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是____________ 。
每生一个孩子是短指症的概率是 _________ 每生一个小孩子是正常人的概率为____________ 。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题试卷答案真题
医学遗传学试卷一、A型题(单项选择) (每题1分，共20分)1.下列关于p53基因的说法哪项不正确?( )A.p53基因突变后可促进细胞凋亡B.p53基因编码的蛋白是一种DNA结合蛋白C.p53蛋白负责检查DNA是否损伤D.p53蛋白可启动DNA修复机制E.p53主要在G1/S期交界处发挥检查点的功能2.心力衰竭时启动心率加快的代偿机制是( )。
A.主动脉弓压力感受器传入冲动增多B.心房舒张期压力下降C.心脏迷走神经紧张性增高D.对主动脉弓和颈动脉窦压力感受器的刺激减弱E.心室收缩末期压力升高3.关于胰岛自身免疫性损伤的描述,下列哪项不正确?( )A.细胞毒性T淋巴细胞对胰岛细胞特殊抗原的作用,破坏细胞B.胰岛细胞进行性的破坏,其中10%是由细胞免疫介导的C.激活的T淋巴细胞使辅助性T淋巴细胞分泌针对相应抗原的各种抗体D.激活的T淋巴细胞、巨噬细胞释放多种细胞因子E.在胰岛自身免疫性损伤中,细胞免疫异常更为重要4.属于脑功能不全中缺血性脑血管疾病的是( )。
A.脑出血B.脑梗死C.脑挫伤D.蛛网膜下腔出血E.硬脑膜下出血5.APC阻碍凝血酶原激活物的形成是由于其灭活了( )。
A.FIIaB.FVaC.FVIIaD.FIXaE.FXIa6.肢端肥大症的信号转导异常的关键环节是( )。
A.生长激素释放激素分泌过多B.生长抑素分泌减少C.Gi过度激活D.Gs过度激活E.cAMP生成过多7.慢性肾衰竭出血的主要原因是( )。
A.凝血因子合成障碍B.毛细血管脆性增加C.维生素K吸收障碍D.血小板功能异常E.纤溶系统激活8.正常体液中的H+主要来自( )。
A.食物中摄入的H＋B.碳酸释出的H+C.硫酸释出的H+D.脂肪代谢产生的H+E.糖酵解过程中生成的H+9.诱导细胞产生热休克蛋白的应激原有( )。
A.感染B.缺氧C.中毒D.高温E.其它选项都对10.休克时最常出现的酸碱失衡是( )。
A.代谢性碱中毒B.AG增高型代谢性酸中毒C.呼吸性酸中毒D.混合型酸中毒E.AG正常型代谢性酸中毒11.休克微循环缺血期的心脑灌流量( )。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
遗传学试题填空题总结
《遗传学》——填空题一、填空（每格1分）1.某动物体的体细胞含46条染色体，其成熟卵子的染色体有（）条，第一极体的染色体有（）条，初级精母细胞染色体有（）条。
2.高等生物的减数分裂过程可分为减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，其中历时最长变化最复杂的是（），在此期间同源染色体进行（）；此过程发生于（）期。
3.牛的性别是受（）决定的，玉米的性别是受（）决定的，蜜蜂的性别是受（）决定的。
4.在对性状的研究中，呈现不连续变异的性状叫（），呈现连续变异的性状叫（）。
5.样本的方差反映（）。
6.遗传变异中属于基因加性作用的变异占表现型变异的百分数，称之为（）。
7.以时间单位法作出Hfr+染色体上的基因分布图，其基础是（）实验。
8.Ｆ因子由（）、（）和（）组成。
9.根据雄性不育发生的遗传机制不同，可分为（）不育型、（）不育型和（）不育型。
10.在染色体结构变异中，缺失和重复导致染色体上基因的（）发生了变化，而倒位和易位导致染色体上基因的（）发生了变化。
11.自然界能够自繁的异源多倍体几乎都是（），在这种多倍体细胞内每种染色体组都有（）。
12.许多基因影响同一性状表现的现象称为（）。
13.近亲繁殖中血缘关系最近的有（）和（）。
14.由于主缢痕的存在把染色体分成两条臂，根据臂率将染色体分成四类即：（）、（）、（）、（）。
15.断裂基因由（）、（）组成。
16.转化是指（）。
17.细菌突变体有（）、（）、（）。
18.“gene”这一名词是由（）提出，代替了Mendel 所谓的“factor”。
19.染色体的化学成分包括（）、（）、（）。
20.个体的（）称为基因型，表现型是指生物体所表现的（）。
21.就一对等位基因（）而言，如果是同源三倍体则有（）种不同的基因型，分别是（）。
22.一般的物理诱变因素指的是（）和（）。
23.雄性蟋蟀的性染色体组成为（）型，雄性家蚕的性染色体组成为（）型。
24.某动物体细胞的染色体数为40，粗线期细胞内的二价体数为（）；末期I 细胞内二价体数为（）；前期II 细胞内DNA分子数为（）；末期II 核内DNA分子数为（）。
医学遗传学答案
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
遗传学考试题及答案
护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
医学遗传学选择题+填空题
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是___A___。
A.遗传....B.基因....C.分子病D.染色体...E.先天性代谢病3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在___D___的基础上发生的A.微生物感..B.放射线照..C.化学物质中.D.遗传物质改.E.大量吸烟4.成骨不全症的发生_E_____。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发.B.遗传因素和环境因素对发病都有作.C.完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发.E.完全由遗传因素决定发病7. 苯丙酮尿症的发生__D____。
A.完全由遗传因素决定发..B.遗传因素和环境因素对发病都有作.C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发.D.基本上由遗传因素决定发.E.发病完全取决于环境因素10. 原发性高血压的发生_____B_。
A.完全由遗传因素决定发..B.遗传因素和环境因素对发病都有作.C.发病完全取决于环境因.D.基本上由遗传因素决定发.E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11. Down综合征的发生__A____。
A.完全由遗传因素决定发..B.遗传因素和环境因素对发病都有作.C.发病完全取决于环境因.D.基本上由遗传因素决定发.E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15. 哮喘病的发生____B__。
A.完全由遗传因素决定发..B.遗传因素和环境因素对发病都有作.C.发病完全取决于环境因.D.基本上由遗传因素决定发.E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17. 环境因素诱导发病的单基因病为__B____。
A. Huntington舞蹈病B. 蚕豆病C. 白化病D. 血友病AE. 镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于_1985_________年启动, 至___1990_____年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器, 受线粒体基因组________和__核基因组________两套遗传系统共同控制。
【医学遗传学】填空题附答案
【医学遗传学】填空题附答案一、填空题1.人类遗传病的主要类型是______、______、______、______和______。
单基因病，多基因病，染色体病，线粒体病，体细胞病2.遗传病是______所导致的疾病。
遗传物质改变3.遗传病的基本特征主要有、、和。
垂直传递，家族性，先天性，终身性。
4.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是_____和_____相互结合的结果。
遗传学和临床医学5.双链DNA中，碱基共有A、____、____和______四种，在它们之间发生的碱基替换类型有______和______。
T C G转换颠换6．单基因病由______所致。
单基因突变。
7．多基因病的发生决定于______和______两种因素。
遗传环境，环境因素8．染色体病是______引起的一类疾病。
染色体畸变。
9.不改变氨基酸编码的基因突变为______。
同义突变。
10.人类细胞的分裂方式主要包括和，二者共同点是细胞DNA复制次，前者分裂后产生个子细胞，后者经分裂产生个子细胞。
有丝分裂，减数分裂。
1 2 411.在X-连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给他们的女儿，这称为。
交叉遗传。
12.组成染色质的基本结构单位是，染色质分为和两种。
核小体。
常染色质，异染色质。
13. 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中分别具有个和个X染色质。
0 214.正常人类女性核型描述为，正常人类男性核型描为。
46，XX 46，XY15.人类X染色体为着丝粒染色体，列为组，Y染色体是着丝粒染色体，列为组。
亚中央，C，近端，G16.体内具有两种或两种以上核型细胞系的个体称为。
嵌合体。
17.有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由______决定，有些则是______的共同作用。
环境，二者18.丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现型或型。
A.B19.具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
医学遗传学练习题
医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿二、选择题：13、下列不属于启动子序列的是：（）A、TA TAAATB、AATAAAC、GGGCCAA TCAD、GGCGGG14、增强子（）A、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的是：（）A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
医学遗传学试题及答案(二)
《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。
4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。
第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。
⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。
⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。
医学遗传学测试题
医学遗传学测试题2 您的姓名：[填空题] *1.基因有三个基本特性[单选题] *A.自我修复，决定性状，发生突变(对的答案)B.基因组，单一序列，重复序列C.转录，翻译，中心法则D.单一序列，中度重复序列，高度重复序列2.嘧啶涉及[单选题] *A.A和CB.A和GC.C和T和U(对的答案)D.G和T3.下面哪种病属于AR病[单选题] *A.多指症B.白化病(对的答案)C.红绿色盲D.外耳道多毛症4.21三体综合征的核型为[单选题] *A.45，XX(XY)+21B.46，XX(XY)+21C.47，XX(XY)+21(对的答案)D.48，XX(XY)+215.遗传信息是指DNA分子中，[单选题] *A.脱氧核糖的含量和分布B.B.A=T与G=C对的数量比C.碱基对的数量D.碱基互补配对的种类(对的答案)6.在AD中，杂合体在生命的早期不体现出对应症状，只有达成一定的年纪后致病基因的作用才体现出来，称为[单选题] *A.完全显性B.不完全显性C.延迟显性(对的答案)D.共显性7.同源染色体两两配对，叫[单选题] *A.配对B.联会(对的答案)C.相会D.约会8.根据丹佛体制，人类46条染色体，最大的一组是[单选题] *A.A组(对的答案)B.C组C.D组D.G组A.A组B. C组C. D组D.G组9.D NA分子二级构造中G和C碱基之间形成几个化学键[单选题] *A.1个B.2个C.3个(对的答案)D.4个10.一种体细胞中的全部染色体，按其大小，形态特性次序所构成的图像称为[单选题] *A.二倍体B.基因组C.核型(对的答案)D.染色体组E.联会11.RNA中，每个核苷酸由( )个构成[单选题] *A.核酸，核糖，碱基B. 脱氧核糖，磷酸，含氮碱基C . 核糖，磷酸，含氮碱基(对的答案)D.核酸，脱氧核糖，碱基12.孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验[单选题] *A.5对B.6对C.7对(对的答案)D.8对13.正常男性有几条Y染色质[单选题] *A.1条(对的答案)B. 2条C. 3条D. 4条14.染色体组内任何额外染色体或其节段的增加，都可当作是有关部分的[单选题] *A.缺失B. 重复(对的答案)C. 倒位D.易位15.DNA和RNA能够称为[单选题] *A.蛋白质B.基因C.染色体D.核酸(对的答案)16.根据丹佛体制，下面哪条染色体有端粒[单选题] *A.1号B.10号C.20号D.22号染色体(对的答案)17人类单基因病分为[单选题] *A.AD、ARB. AD、AR、XDC.AD、AR、XD、XRD.AD、AR、XD、XR、Y连锁(对的答案)18.DNA中，每个脱氧核苷酸由构成[单选题] *A.核酸，核糖，碱基B. 脱氧核糖，磷酸，含氮碱基(对的答案)C.核糖，磷酸，含氮碱基D.核酸，脱氧核糖，碱基19.DNA分子中双螺旋直径的距离为A [单选题] *A.2.0nm(对的答案)B. 0.2nmC. 3.4nmD.0.34nm20.在系谱中，黑色的方框代表A [单选题] *A.男性患者(对的答案)B.女性患者C. 正常男性D.正常女性21.染色体畸变发生在[单选题] *A.体内任何细✃(对的答案)B.精细✃C.卵细✃D.受精卵22.根据丹佛体制，哪个组是近端着丝粒染色体[单选题] *A.A组B.B组C. C组D.D组(对的答案)23.基因的复制事实上就是( )的复制[单选题] *A.核苷酸B. DNA(对的答案)C. 蛋☎质D.核糖24.细✃从外观上发生明显变化，最后由一种细✃变成两个细✃的时期是[单选题] *A.G1期B. S期C. G2期D.M期(对的答案)A.G1期B. S期C. G2期D.M期25.最常见的人类染色体病是[单选题] *A.21三体综合征(对的答案)B. 13三体综合征C. 18三体综合征D.☎化病26.将遗传物质精确地等分到两个子细✃中去，从而确保了子细✃在遗传上的稳定性的是[单选题] *A.无丝分裂B.有丝分裂(对的答案)C.减数分裂D.生殖分裂27.精原细胞有多少条染色体[单选题] *A.23条B.46条(对的答案)C.69条D.92条28.构成DNA的碱基是[单选题] *A.AGCUB.AGCT(对的答案)C.ABCTD.AUCT29.减数分裂II完毕后，形成的子细胞染色体为[单选题] *A.n(对的答案)B. 2nC. 3nD. 4n30.真核细胞中，翻译的场合是[单选题] *A.细胞质(对的答案)B. 细胞核C.线粒体D.高尔基体31.编码蛋白的基因称为[单选题] *A.基因簇B.基因超家族C.多基因家族D.构造基因(对的答案)32.大多数基因突变是有害的，由于突变会打乱遗传构造非均衡系统，称为基因突变的[单选题] *A.多向性B.可逆性C.稀有性D.有害性(对的答案)33.核型为47，XXY的人，含有的Y染色体质是[单选题] *A.0条B.1条(对的答案)C. 2条D.3条34.染色体畸变发生在什么时期[单选题] *A.有丝分裂期B.减数分裂期(对的答案)C.受精作用D.个体发育的任何阶段和细胞周期的任何时期35.核型为45，X的患者是[单选题] *A.男性B.女性(对的答案)C.阴阳人D.不能判断36.有丝分裂中，染色体数目加倍是在[单选题] *A.前期B.中期C.后期(对的答案)D.末期37.每一条中期染色体均由几条染色单体构成[单选题] *A.1条B.2条(对的答案)C.3条D.4条38.在什么细胞中，基因是成对存在的[单选题] *A.体细胞(对的答案)B.生殖细胞C.精子D.卵子39.核酸涉及[单选题] *A.DNA和RNA(对的答案)B. DNA和mRNAC.DNA和hRNAD.mDNA和Hma40.构成DNA分子的两条链方向[单选题] *A.反向(对的答案)B.同向C.反向、同向都有D.无规律41.精子的发生中，增殖期进行的是[单选题] *A.无丝分裂B. 有丝分裂(对的答案)C. 减数分裂ID. 减数分裂II42.DNA分子的核苷酸连接成长链的化学键是[单选题] *A.化学键B. 共价键C. 3,5磷酸二酯键(对的答案)D.氢键43.超二倍体和亚二倍体的形成因素是由于在()时染色体不分离[单选题] *A.有丝分裂B.减数分裂(对的答案)C. 受精作用D.光合作用44.等位基因彼此相似的个体称为[单选题] *A.基因型B.体现型C.等位基因D.纯合体(对的答案)45.先天性卵巢发育不全综合征的典型核型是A [单选题] *A.45，X(对的答案)B.45，XX,-13C. 46，XXD.47，XX,+13E.45，XX,-1846.夫妻俩的血型分别是0型和B型，生了一种O型血的女儿，这对夫妻再生一种孩子，会是什么血型呢E [单选题] *A.A型B.B型C. O型D.AB型E.O型或者B型(对的答案)47.构成RNA的基本单位是[单选题] *A.核苷酸(对的答案)B.RNAC.蛋白质D.核酸48.根据丹佛体制，人类46条染色体，哪两组是近端着丝粒染色体[单选题] *A.A组和C组B.C组和D组C.D组和G组(对的答案)D.A组和G组49.隐形性状( )是纯合体[单选题] *A.一定是(对的答案)B.不一定是C.可能是D.一定不是50.下列不属于基因突变特性的是[单选题] *A.可逆性B.多向性C.有害性D.稀有性E.特定性(对的答案)。
医学遗传学练习题(经过整理)打印
一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反响的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包含的改变，的作用及其异样改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.依据遗传物质改变是染色体畸变仍是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，此中病种类许多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊疗，而生物化学或分子生物学的方法合用于的诊疗。
7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特色是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能有关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病E.体细胞病2.先本性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.天生畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特色是。
A.先本性 B.不治之症 C.家族性 D.稀有性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C. 单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不可以在世代间垂直传达的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先本性疾病E.家族性疾病9.以下属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠芥蒂 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.如何差异遗传病、先本性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特色？3.什么是遗传病？有那些种类？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特色。
医学遗传学填空及简答
医学遗传学相关习题一. 填空：1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。
遗传病可主要分为：————、——————、——————和——————四大类。
2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。
3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。
4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。
5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。
6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。
7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。
其可分为——和——两类。
二. 填空：1、色体畸变的原因包括：——————、——————、——————、——————和——————。
2、遗传负荷是指群体中由于——的存在而使群体的适合度———的现象，包括——和——，通常用群体中每人平均所携带的——的数目来表示。
3．典型的半乳糖血症患者缺乏——酶，该病为——遗传方式。
4．在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为四类，即——、——、——及——。
5、根据诊断时期的不同，遗传病的诊断可分为———、———和———三种。
6．能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为——。
4、下面是一个苯丙酮尿症（AR）患者的家系，PKU在我国人群中发病率为1/10000请回答：（1）I1、I2、II5、II6的基因型？（2）Ⅲ3和Ⅲ4生患儿的风险为多大？（3）Ⅲ2随机婚配所生后代发病风险多大？填空：1、人类染色体核型共分————组，其中有随体结构的是————和————两组染色体，共————条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是——一。
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1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。
2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。
3．先天性疾病是指的疾病。
分为和两种类型。
4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。
这类病通过传递。
5．双生可分为和两类。
6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。
7．单基因病包括以下几类：、、、和。
8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。
9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。
10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。
具有传递的特征。
、1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。
*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。
3．X染色体和组染色体的形态不易区分。
*4．染色体的基本结构单位是。
5．染色体分区的界标是、和。
6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。
7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。
8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。
(*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。
10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。
*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。
*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。
13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。
14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。
1.染色单体姐妹染色单体G 4.核小体 5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带7.一22 常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期1．多倍体的发生机理包括、和。
|2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
4．SCE是表示。
*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。
6．核内复制可形成倍体。
7．三倍体的发生机理可能是由于和。
8．染色体倒位包括和两类。
9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
1. 双雌受精双雄受精核内复制2. 单体多体3. 染色体不分离染色体丢失4. 姐妹染色单体交换5. 嵌合体6. 四7. 双雌受精双雄受精8. 臂间倒位臂内倒位9. 倒位环|1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。
2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为。
3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。
4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。
5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。
6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。
*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。
8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。
*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。
10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。
—11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。
12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。
13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为。
*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。
15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d 表示。
女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体上带有d基因，就表现为患者。
*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。
17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。
18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。
1.成对2.测交3.和4.乘积5.连锁群6.单基因病7.先证者8.完全显性9.交叉遗传10.遗传异质性11.不完全显性12. 0 100％13. 0 14.高X D X d X 16.延迟显性种BV bv 18.常19.自由组合规律:*1．多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为。
2．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。
*3．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按遗传方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。
4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。
在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。
5．一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的作出估计。
易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。
6．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患病者的。
*7．一种多基因遗传病如果遗传率为70％一80％，则表明在决定易患性上起主要作用，而的作用较小。
8．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险。
*9．精神分裂症的群体发病率为l％，遗传度大于70％，现有一女性患者与正常男性婚配，试估计婚后子女中的发病风险为。
^1. 多数量性状2. 正态平均值3. 孟德尔共显性4. 该病致病基因数量5. 发病率标准差6. 患病人数病情严重程度7. 遗传基础环境因素8. 低9. 10%1．1963年，Nass首次在中发现线粒体中存在有DNA。
2．通过对线粒体DNA突变和病的关系研究的后，明确提出了线粒体DNA突变可引起人类疾病。
2．线粒体病常以病和病为特征．4．在线粒体病的多样性和组织特异性表型中起到重要作用．5．mtDNA的突变发生在，包括。
6．线粒体遗传病并不多见，但基因却很普遍。
1. 鸡卵母细胞2. Leber3. 肌脑4. 异质性5. 所有组织细胞中体细胞和生殖细胞6. 突变的mtDNA】1. 群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
*2. 和是群体遗传结构的基本量度，是群体遗传组成的内容和标志，其中是决定群体遗传结构变化和性质的根本要素。
3. 基因频率等于相应基因型的频率加上1／2 基因型的频率。
4. 假设群体中有一对等位基因A和a在遗传，该群体中AA、Aa、aa为80％、18％、2％，则基因A和a的频率分别为、。
5. 在10000人组成的群体中，6000人为PTC纯合尝味者(TT)，2000人为杂合尝味者(Tt)，2000人为味盲(tt)，该群体的TT、Tt、tt三种基因型频率分别、、。
随机交配一代后，上述三种基因型频率为、、。
6. Hardy-Weinberg平衡的条件包括、、、、和。
*7.—对等位基因A和a的频率分别为p，q，遗传平衡时，AA，Aa，aa三种基因型频率之比为。
8. 平衡群体中白化病(AR)的发病率为1／10000，致病基因的频率为；软骨发育不全(AD)的发病率为1／16900，致病基因频率为。
9. 在一个平衡群体中，男性群体血友病A(XR)的发病率是％，致病基因频率为，女性的发病率为。
#10. 对于一种罕见的X-连锁显性遗传病来说，女性患者大约为男性患者的倍；对于一种罕见的X-连锁隐性遗传病来说，女性携带者约是男性患者的。
11. 改变群体遗传结构的因素包括、、、和。
12．突变率为30×10-6/代的含义是。
13．已知某遗传病的相对生育率为，则该病的选择系数为。
14．对于一种罕见的常染色体隐性遗传病来讲，杂合携带者的频率大约为致病基因频率的倍。
对于一种罕见的常染色体显性遗传病来讲，发病率可看成基因型的频率，致病基因频率约等于发病率。
15．当选择系数s= ，适合度f= 时称完全选择；如果选择放松后，某种基因型个体的选择系数s变为，适合度f变为，称完全选择放松。
16. 某种隐性遗传病患者一般幼年时死亡，该病的适合度为，选择系数为。
17．对于中性突变来说，遗传平衡时，基因频率完全由决定。
18. 遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度越，群体越大，基因漂变的幅度越。
*19．在一个较大的随机交配群体中，如果没有突变的发生，选择一代后，显性致死基因的频率为。
20. 迁居所引起的基因频率的改变大小与迁入群和接受群的差异及有关。
21. 一种显性致死的遗传病，现在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一样结婚生育，那么，一代后，致病基因频率将增加倍，对优生十分不利。
*22. 同胞之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属；姑表兄妹之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)为级亲属；叔侄之间的亲缘系数为，近婚系数为，他(她)们为级亲属。
1．基因基因型2．基因频率基因型频率基因频率3．纯合杂合4．5．6．群体很大或无限大随机交配无突变无选择无大规模迁移无遗传漂变7. p2:2pq:q2 8．1／100 1／33800 9. 0.0009 2 10. 2 平方11．突变选择迁移遗传漂变近亲婚配12．每代一百万个基因中可能有30个发生突变13．14. 2 杂合体1/2 15. 1 0 0 1 16．0 1 17．突变率18．大小大小19．0 20．基因频率迁移率21．1 22. 1／2 1/4 —1/8 1/16 三1/4 1/8 二[。