医学遗传学填空题

1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。

2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。

3．先天性疾病是指的疾病。分为和两种类型。

4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。这类病通过传递。

5．双生可分为和两类。

6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。7．单基因病包括以下几类：、、、和。

8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。

10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。

1.染色体病

2.环境因素

3.出生时即发病遗传非遗传

4.线粒体病母系

5.单卵双生双卵双生

6.家族性疾病

7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病

8.体细胞遗传病

9.遗传非遗传10.遗传病垂直

1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。

3．X染色体和组染色体的形态不易区分。

*4．染色体的基本结构单位是。

5．染色体分区的界标是、和。

6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。

8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。

*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。

10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。

13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。

14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。

1.染色单体姐妹染色单体

2.D G

3.C

4.核小体

5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带

6.3

7.一

8.23 22 常染色体性染色体

9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10.X小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期

1．多倍体的发生机理包括、和。

2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。

*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。

4．SCE是表示。

*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。

6．核内复制可形成倍体。

7．三倍体的发生机理可能是由于和。

8．染色体倒位包括和两类。

9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。

1. 双雌受精双雄受精核内复制

2. 单体多体

3. 染色体不分离染色体丢失

4. 姐妹染色单体交换

5. 嵌合体

6. 四

7. 双雌受精双雄受精

8. 臂间倒位臂内倒位

9. 倒位环

1.孟德尔认为在体细胞中控制性状发育的遗传因子是存在。

2.为验证分离律的真实可靠性，孟德尔用杂合体F1代与纯合隐性的亲代杂交，此实验称为。

3.两个相互排斥的事件的总概率是它们各个概率的。

4.两个独立事件同时发生的概率是它们各个概率的。

5.凡是位于同一染色体的基因彼此间必然都是连锁的，这就构成了一个。

6.受一对主基因影响而发病的疾病称为。

*7.在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为。

8.杂合体(Aa)与纯合体(AA)在表型上不能区分的现象称为。

*9.男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为。

10.在临床上可看到同一种疾病可由不同的遗传基础所致，这种现象称为。

11.杂合体Dd的表现介于显性纯合体DD和隐性纯合体dd的表现型之间，此现象称为。

12.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。

13.一个红绿色盲(XR)女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为。

*14.在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近婚配发病率。

15.人类有一种r-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐性基因位与X染色体上，如致病基因用d表示。女性只有基因型为才为患者；女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体上带有d基因，就表现为患者。

*16.带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。

17.雄果蝇的基因型为BbVv，B和V位于同一条染色体上，b和v位于同一条染色体上，如它们之间无交换，则能产生种配子，配子的类型为。

18. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上

19.在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中，这是的细胞学基础。

1.成对

2.测交

3.和

4.乘积

5.连锁群

6.单基因病

7.先证者

8.完全显性

9.交叉遗传10.遗传异质性11.不完全显性12. 0 100％13. 0 14.高15.X d X d X D X d X 16.延迟显性17.2种BV bv 18.常19.自由组合规律

*1．多基因遗传性状与单基因遗传性状不同，其遗传基础是对等位基因且其变异在一个群体是连续的，称其为。

2．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。

*3．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按遗传方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。

4.在多基因遗传病中，当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的。

5．一个群体的易患性平均值的高低，则可以由该群体的作出估计。易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。

6．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中和患病者的。

*7．一种多基因遗传病如果遗传率为70％一80％，则表明在决定易患性上起主要作用，而的作用较小。

8．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比