继发性免疫缺陷综合症
医学免疫学第六版19免疫缺陷
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传
免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。
②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。
（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。
1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。
（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。
（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。
（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。
从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。
但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。
（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。
由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病概述
继发性免疫缺陷病概述继发性免疫缺陷病（Secondary Immunodeficiency Disorders，SID）是指由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。
与先天性免疫缺陷病不同，继发性免疫缺陷病是在个体的生命过程中后天获得的，并不是由于其中一种遗传缺陷导致。
继发性免疫缺陷病的病因非常复杂，可以分为内源性和外源性两类。
内源性因素包括其他疾病或病症，如淋巴瘤、艾滋病和多发性骨髓瘤等；外源性因素包括药物治疗（如化疗、免疫抑制剂）、放疗、手术创伤以及其他环境暴露（如辐射、化学物质等）。
1.淋巴细胞数量减少或功能异常：淋巴细胞是免疫系统的核心组成部分，负责抵御细菌、病毒和其他病原体。
在继发性免疫缺陷病中，淋巴细胞数量减少或功能异常，导致机体对感染的抵抗能力下降。
2.免疫球蛋白产生障碍：免疫球蛋白是由B淋巴细胞分泌的一类蛋白质，能够中和病原体和毒素，保护身体免受感染。
在继发性免疫缺陷病中，由于其中一种原因，免疫球蛋白的产生受到影响，导致机体对感染的抵抗能力下降。
3.其他免疫调节因子异常：免疫系统的正常功能依赖于多个免疫调节因子的平衡。
在继发性免疫缺陷病中，由于一些免疫调节因子的异常，免疫系统的功能受到抑制，导致机体对感染的抵抗能力下降。
继发性免疫缺陷病的临床表现和症状各不相同，取决于病因和机体的免疫状态。
一般而言，继发性免疫缺陷病患者容易反复发生感染，且感染的部位和病原体也较为多样化。
常见的感染包括呼吸道感染、泌尿道感染、皮肤感染等。
除了感染外，继发性免疫缺陷病患者还容易出现肿瘤、自身免疫性疾病以及过敏等免疫相关疾病。
治疗继发性免疫缺陷病的方法主要包括治疗原发疾病、补充免疫球蛋白、使用抗生素进行预防性治疗等。
此外，还可以通过个体化的治疗方案来调节免疫系统功能，提高机体的抵抗能力。
总之，继发性免疫缺陷病是由其他疾病或因素引起的免疫系统功能异常，导致机体对抗感染、抵御肿瘤以及调节免疫反应的能力下降。
免疫缺陷
主要内容
概 述 HIV的生物学特征 AIDS的发病机制
概述
AIDS 是机体感染HIV所致的一组临床综合征，可出 现细胞免疫严重缺陷，机会感染、恶性肿瘤 和神经系统病变等。
特征
以CD4+T细胞减少为主要特征 病人多死于肿瘤或感染
概述
流行病学特点
病程复杂，蔓延迅速，威胁生命
1981年发现第一个病人，迄今全球感染人数 达5000万， 死亡1600万 我国于1985年发现第一个病人，病毒感染者 累计达到50-100万人，中国将每年为此付出 4600-7700亿元人民币的代价
补体受体缺陷
C1INH、DAF、CD59
CR1、CR4、CR3
化脓菌感染和自身免疫病高发
三、继发性免疫缺陷病
许多因素可以影响细胞免疫和体液
免疫，导致免疫功能低下。常见的引起继发
性免疫缺陷的因素包括：感染；营养不良； 医源性（药物）；肿瘤等。
获得性免疫缺陷综合征
Acquired Immunodeficiency Syndrome, AIDS
二、
原发性免疫缺陷病
体液免疫缺陷病
细胞免疫缺陷病 联合免疫缺陷病
吞噬细胞缺陷病 补体缺陷
性联无丙种球蛋白血症 X染色体上Bruton酪氨酸激酶基因缺陷
前B细胞 选择性IgA缺陷 常染色体显性或隐性遗传 性联高IgM血症 IgG、IgA、IgE均明显降低 成熟B细胞
X染色体上CD40L基因突变 IgM正常或增高
2.
原发性T细胞缺陷
T细胞缺陷
细胞免疫缺陷
对各种胞内胞外微生物普遍易感 肿瘤高发
缺辅助T
体液免疫不全
DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全） T细胞信号转导的缺陷 CD3链缺陷
免疫缺陷病
（二）泡泡男孩和SCID新生儿筛查
图20-2 因罹患SCID而在无菌罩内生活的 “泡泡男孩” 大卫
二、X连锁高IgM血症
➢ 患者1~2岁发病，反复细菌感染，血清IgG、IgA降低，IgM 升高或正常。
➢ 该病出现细胞免疫缺陷症状，以卡氏肺囊虫肺病和隐孢子虫 导致的腹泻等机会性感染较多见。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷影响淋巴细胞生长，导致T、B细胞发育受损， 临床反复出现病毒、细菌、真菌感染。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷所致的SCID有一些独特的表现：X线检查中， 常见多重骨骼异常；外周血淋巴细胞绝对计数平均低于 500/ul；T细胞和B细胞计数均显著下降。
➢ 该病为明确的单基因遗传病，是最早接受基因治疗的病种。
免疫缺陷病
免疫缺陷病概念
免疫系统先天发育不全或后天损害而 使免疫细胞发育、分化、增殖和代谢异常， 并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
分类
原发性（先天性） Primary PIDD 继发性（获得性） Secondary SIDD
主要临床特点：
1、反复、难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关； 2、常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病； 3、易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤； 4、有遗传倾向。
5、重组酶激活基因缺陷
➢ 重组酶激 活基因 RAG-1 和RAG-2 的产物 重 组酶直接 参与 TCR和BCR的基因重排，是淋巴细胞受体和抗体多样性产 生的关键成份。
➢ RAG基因突变导致T细胞和B细胞不能发育成熟，此类疾病 占全部SCID患者的3%左右。
6、CD3缺陷
➢ CD3分子由γ、δ、ε、和ζ链构成，任何一条链的改变均 可导致SCID，其发病占全部SCID患者的1％左右。
第一节 原发性免疫缺陷病
免疫缺陷和感染免疫
contents
目录
• 免疫缺陷概述 • 感染免疫基础 • 免疫缺陷与感染风险 • 感染免疫检测方法及应用 • 药物治疗与免疫调节策略 • 总结与展望
01 免疫缺陷概述
定义与分类
定义
免疫缺陷是指由于免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致 的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合征。
免疫学检测
包括T细胞亚群分析、细胞因子 检测等，用于评估机体免疫功 能状态。
免疫功能评估指标解读
T细胞亚群分析
通过检测CD3+、CD4+、CD8+等T细胞亚 群数量及比例，评估机体细胞免疫功能。
B细胞功能检测
检测B细胞数量、抗体产生能力等，反映体 液免疫功能。
细胞因子检测
检测TNF-α、IL-1β、IL-6等细胞因子水平， 了解机体炎症反应状态。
对于特殊人群如孕妇、儿童、老年人等，应 选择安全性高的药物ຫໍສະໝຸດ 免疫调节剂在感染治疗中应用
01
根据患者免疫状态及感 染类型选择合适的免疫 调节剂
02
免疫调节剂可增强机体 免疫功能，提高抗感染 能力
03
在使用免疫调节剂时， 应注意监测患者的免疫 功能及感染情况
04
免疫调节剂的使用应遵 循个体化原则，根据患 者病情进行调整
药物不良反应监测与处理
在使用抗感染药物和免疫调节剂时，应密切监测患者的 不良反应
对于出现不良反应的患者，应及时停药并进行相应处理
常见的不良反应包括过敏反应、肝肾功能损害、胃肠道 反应等
加强用药指导和患者教育，提高患者对药物不良反应的 认识和应对能力
个体化治疗方案制定
01
根据患者的具体病情、病原体种 类、免疫状态等因素制定个体化 治疗方案
SID降低医学
SID降低医学继发性免疫缺陷病(secondaryimmunodeficiencydiseases，SID)是指出生后因不利的环境因素导致机体免疫系统暂时性功能障碍，一旦不利因素被纠正，免疫功能即可恢复正常。
每一个体在某一特定时期或环境下均可能发生一过性SID。
SID的发病率远较原发性免疫缺陷病者为高。
继发性免疫缺陷病与原发性免疫缺陷病不同，SID常同时累及多种免疫功能。
T细胞和中性粒细胞最易受损。
SID多为暂时性，且为可逆性。
免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases，ID)临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID)。
PID是一类主要以单基因遗传为主的少见免疫缺陷疾病,种类繁多的病症,涉及固有免疫系统和获得性免疫系统各组分；至2007年确认的疾病种类已达150余种,涉及120多个基因。
PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。
由于其遗传学、免疫学（应答反应完全缺失）和临床特征错综复杂,为方便临床的诊断和治疗,制定统一的命名原则和对其进行分类显得必要。
其诊断除仍应强调临床和免疫功能初步筛查外,部分疾病需分子诊断、快速诊断和功能学诊断，近半数PID 需免疫重建治疗,规范合理的开展造血干细胞移植是挽救患儿生命的关键。
SID继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。
免疫缺陷病分为原发性(primary)、继发性(secondary)体液免疫缺陷病和T/B细胞缺陷病。
营养不良、反复感染、艾滋病、肿瘤性疾病及免疫抑制剂大量使用可继发免疫功能低下。
免疫缺陷病小儿BCG疫苗反应易增高。
原发性免疫缺陷病通常分四类。
一是抗体缺陷病：较常见的有先天性无丙种球蛋白血症；二是细胞免疫缺陷，以胸腺发育不全较常见；三是严重联合免疫缺陷病，细胞与体液免疫功能均有缺陷，有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷（WAS综合征），共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasis,AT为11q22-23DNA修复缺陷所致)；四是原发性非特异性免疫缺陷，包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病。
免疫缺陷病
免疫缺陷病一、概述（一）概念免疫缺陷病（immunodificiency disease, IDD）是免疫系统中任何一个成分的缺失或功能不全而导致免疫功能障碍所引起的疾病。
涉及到免疫细胞、免疫分子或信号转导的缺陷。
（二）IDD的分类1. 按发病原因分为：原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease, PIDD）继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease, SIDD)2. 根据累及免疫细胞和成分不同可分为：体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷。
（三）IDD的一般特征1. 感染对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见、最严重的表现和后果，也是患者死亡的主要原因。
体液免疫缺陷者感染常由化脓性细菌引起。
细胞免疫缺陷者感染则以病毒、真菌、胞内寄生菌及原虫多见。
而且免疫缺陷者常发生条件致病菌的感染。
2. 恶性肿瘤原发性免疫缺陷尤以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比正常人群高100~300倍。
3. 伴发自身免疫病免疫缺陷者自身免疫病的发病率高达14%，尤以原发性免疫缺陷者显著，以系统性全身性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血为多见。
4. 多系统受累和症状多变性。
5. 遗传倾向性多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体遗传。
15岁以下原发性免疫缺陷病患者80%以上为男性。
6. 发病年龄50%以上原发性免疫缺陷病从婴幼儿开始发病，年龄越小病情越重，治疗难度越大。
二、原发性免疫缺陷病PIDD是由于先天性（多为遗传性）发育缺陷而导致的免疫功能不全。
（一）B细胞缺陷性疾病1. 性联低丙种球蛋白血症亦称Bruton低丙种球蛋白血症，是最常见的先天性B细胞缺陷病，多见于男性婴幼儿。
该病因B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Btk）基因缺陷所致。
该病特点为血液及淋巴组织中B细胞数目减少或缺失。
20继发性免疫缺陷性疾病
• HIV还损害其它免疫细胞的功能： HIV还损害其它免疫细胞的功能： 还损害其它免疫细胞的功能 • 1．单核巨噬细胞：通过抗体的调理作用 单核巨噬细胞： • 2．B细胞 HIVgp120属超抗原，能激活多克隆B细 属超抗原， HIVgp120属超抗原 能激活多克隆B 胞(包括自身应答性B细胞)，并产生多种自身抗体。 包括自身应答性B细胞) 并产生多种自身抗体。 由于B细胞功能紊乱和缺乏Th细胞辅助作用， Th细胞辅助作用 由于B细胞功能紊乱和缺乏Th细胞辅助作用，患者 抗体应答能力降低。 抗体应答能力降低。 • 3. 抗原递呈细胞 HIV感染单核/巨噬细胞、DC。 HIV感染单核 巨噬细胞、DC。 感染单核/
• 4. 典型的 AIDS: 进入此期的患者 ， 5 年内 典型的AIDS 进入此期的患者， AIDS: 死亡率为90 90％ 死亡率为90％。 • 机会感染、肿瘤发生、神经系统异常 机会感染、肿瘤发生、 • ① 机会感染， 致死的重要原因， 卡氏肺 机会感染 ， 致死的重要原因 ， 孢子虫感染 • ②恶性肿瘤，常见的死因，约有30%，伴 恶性肿瘤，常见的死因，约有30 30% Kaposis肉瘤 发Kaposis肉瘤 • ③神经系统异常，60%以上可出现艾滋病 神经系统异常，60% 脑病的痴呆表现为记忆力↓偏瘫 颤抖、 偏瘫、 脑病的痴呆表现为记忆力 偏瘫、颤抖、 痴呆等。 痴呆等。
(一) 病原学
• HIV：人类免疫缺陷病毒 一种RNA逆转录病毒 HIV： 一种RNA RNA逆转录病毒 • HIV—1 HIV—2 HIV— HIV— • 结构. 及致病性相似， 易发生变异 ， HIV-1 是全球 结构 . 及致病性相似 ， 易发生变异， HIVAIDS的主要病原。 AIDS的主要病原。 的主要病原 • HIV 病毒的被膜有一种分子量 120Kd 的糖蛋白 ， 即 HIV病毒的被膜有一种分子量 120Kd 的糖蛋白， 病毒的被膜有一种分子量120Kd的糖蛋白 gP120其受体是CD +T表面上的 120其受体是 表面上的CD gP120其受体是CD4+T表面上的CD4分子 • 主要感染 CD4+TH 细胞 ， 还可感染 Mф 和神经胶质细 主要感染CD 细胞， 还可感染M 胞等
临床医学中的免疫缺陷病诊断与治疗
临床医学中的免疫缺陷病诊断与治疗免疫缺陷病（Immunodeficiency Disease）是指由于遗传或获得的原因引起免疫系统异常功能，导致机体对抗病原微生物、肿瘤细胞及其他抗原的能力降低。
免疫缺陷病包括原发性（先天性）免疫缺陷病和获得性（继发性）免疫缺陷病两大类。
原发性免疫缺陷病是由于遗传或自身免疫等原因引起的免疫系统缺陷，是一类常见的先天性疾病。
这类免疫缺陷病主要涉及免疫系统的各个组成部分，如T细胞、B细胞、巨噬细胞、补体系统等。
常见的原发性免疫缺陷病包括先天性淋巴严重缺陷、特发性免疫球蛋白缺陷症、Wiskott-Aldrich综合征等。
获得性免疫缺陷病是由于获得的因素导致免疫系统异常功能，使机体易受感染。
引起获得性免疫缺陷病的原因主要包括艾滋病病毒感染、长期使用免疫抑制剂、恶性肿瘤、骨髓移植等。
免疫缺陷病的诊断主要通过临床表现、实验室检查和遗传学检测来进行。
免疫缺陷病的临床表现多样化，早期可表现为反复感染、生长迟缓、发育迟缓等，后期可发生多系统损害。
实验室检查可以包括血清免疫球蛋白测定、T细胞亚群检测、巨噬细胞功能测定等。
而遗传学检测则可以通过基因检测、基因突变筛查等方法来确定免疫缺陷病的遗传基础。
在治疗方面，免疫缺陷病的治疗主要依靠免疫替代治疗和免疫调节治疗。
免疫替代治疗包括血浆或免疫球蛋白输注，可以提供所需的免疫因子，增强机体免疫功能。
免疫调节治疗主要通过使用免疫抑制剂、造血干细胞移植等方法来调节机体免疫系统的功能。
除了基本的诊断和治疗手段外，免疫缺陷病的管理还需要重视预防感染、营养支持、遗传咨询等多方面的综合治疗。
预防感染包括保持良好的个人卫生习惯、接种疫苗以增强机体免疫能力。
营养支持则通过合理的饮食和营养补充来维持机体的正常生理功能。
遗传咨询则针对免疫缺陷病的遗传性质，对患者及其家族成员进行遗传咨询和基因检测，以了解病因和风险。
总结起来，免疫缺陷病是免疫系统异常功能的结果，可以根据病因和临床表现进行分类和诊断。
免疫缺陷病及免疫学检测
演讲人:
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目录
CONTENCT
• 免疫缺陷病概述 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病 • 免疫学检测在免疫缺陷病中的应用 • 免疫缺陷病预防与干预策略 • 总结与展望
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
定义
免疫缺陷病（Immunodeficiency Diseases, IDD）是指由于免疫 系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
04
免疫学检测在免疫缺陷病中的应用
免疫学检测项目介绍
01
02
03
04
抗体检测
检测血清中各类免疫球蛋白（ IgG、IgA、IgM等）水平，评 估体液免疫功能。
淋巴细胞亚群分析
通过流式细胞仪等技术，检测 T细胞、B细胞、NK细胞等数 量和比例，评估细胞免疫功能 。
细胞因子检测
检测血清中细胞因子（如干扰 素、白介素等）水平，反映免 疫细胞活化和功能状态。
02
免疫学检测方法的改进
免疫学检测方法不断得到改进和优化，提高了检测的灵敏度和特异性，
为免疫缺陷病的筛查和诊断提供了更加准确、便捷的手段。
03
免疫缺陷病治疗手段的丰富
随着对免疫缺陷病发病机制的深入研究，治疗手段也日益丰富，包括基
因治疗、细胞治疗、免疫治疗等，为免疫缺陷病患者带来了更多的治疗
选择和希望。
析。
遗传性免疫缺陷病
存在特定基因突变，需进行免 疫遗传学检测。
免疫学检测结果解读与临床意义
检测结果正常
提示免疫功能正常，可排 除免疫缺陷病。
检测结果异常
结合临床表现和其他检查 结果，可辅助诊断免疫缺 陷病，指导治疗和预后评 估。
免疫缺陷病介绍
某些病毒、细菌等微生物感染可直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞 数量减少或功能受损，从而引发免疫缺陷病。
其他因素
恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等也可能导致免疫系统 受损，引发继发性免疫缺陷病。
临床表现与诊断依据
临床表现
免疫缺陷病患者的临床表现多种多样，轻者可无明显症状，重者可出现严重感 染、恶性肿瘤等。常见症状包括反复感染、生长发育迟缓、皮肤病变、关节病 变等。
抗生素
长期大量使用广谱抗生素 会破坏肠道正常菌群，影 响免疫功能。
营养不良与继发性免疫缺陷
蛋白质-能量营养不良
长期摄入不足或消化吸收不良导致营养不良，影响免疫细胞的生 成和功能。
维生素和微量元素缺乏
如维生素A、维生素D、锌等缺乏会影响免疫系统的正常发育和功 能。
肠道微生态失衡
肠道菌群失调会影响营养物质的吸收和代谢，进而影响免疫功能。
这些病原体可以直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞数量减少或
功能受损。
慢性感染
02
长期慢性感染会消耗大量的免疫细胞，导致免疫功能下降。
机会性感染
03
免疫缺陷患者容易发生机会性感染，如卡氏肺孢子虫肺炎等。
恶性肿瘤与继发性免疫缺陷
1 2
淋巴瘤、白血病等血液系统肿瘤
这些肿瘤会直接侵犯免疫系统，导致免疫细胞异 常。
包括DiGeorge综合征、慢性皮肤黏膜念珠 菌病等。
诊断和治疗
T细胞亚群分析、基因诊断等，治疗包括胸 腺移植、抗感染等。
联合型免疫缺陷病
病症概述
同时涉及T细胞和B细胞的免疫缺陷 。
常见类型
包括严重联合免疫缺陷病（SCID） 的某些类型、Omenn综合征等。
临床表现
14免疫缺陷病
二、获得性免疫缺陷综合征
艾滋病期
是艾滋病病毒感染的最终阶段。此期 以下特点： （1）发生各种致命性机会性感染 （2）恶性肿瘤 （3）其它 HIV相关性消瘦综合征等
各种严重的机会感染
机会性感染是艾滋病患者最常见的 且往往最初的临床表现。主要病原体 有
卡氏肺囊虫、弓形体、隐孢子虫、念珠菌、 组织胞浆菌，鸟分枝杆菌、巨细胞病毒、 疱疹病毒等。 卡氏肺囊虫性肺炎最为常见，起病缓慢， 以发热乏力、干咳和进行性呼吸困难为主 要症状，而肺部体征不明显。血气分析常 有低氧血症。诊断可作痰液检查及经支气 管镜活检或肺泡灌洗。
生物学特性
HIV对外界抵抗力较弱 对热敏感: 56℃×30分钟能灭活 对化学消毒剂也敏感: 0.2%次氯酸钠 ×5分钟，10%家用漂白粉、2%戊二醛、 50%乙醇等10分钟均能被灭活。 但对紫外线、γ 射线不敏感。
基因变异是HIV的重要特征，对疫苗和 药物的研究有重要影响。HIV-1的靶细 胞细胞膜上具有CD4+分子（又称HIV-1受 体）的细胞称为HIV-1的靶细胞。包括T 淋巴细胞、大单核-巨噬细胞，B淋巴细 胞，中枢神经系统的胶质细胞、神经元 细胞、骨髓干细胞等。
传播途径
相比而言，个体在感染最初期 和AIDS发作早期传染性最强。主 要有三大传播途径。
1．性接触 这是本病的主要传播途径。欧美 地区以同性和双性恋为主。非洲地区 则以异性恋传播为主。
免疫缺陷病及检验
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
免疫缺陷病有哪些类型？
免疫缺陷病有哪些类型？免疫缺陷病是指机体免疫功能出现异常，导致机体无法有效地抵御外界病原体侵袭的一类疾病。
据统计，免疫缺陷病可分为以下几种类型：一、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病是由人体先天性遗传缺陷引起的一类疾病。
这些遗传缺陷可能导致患者免疫系统的组分发生不正常的变异或功能障碍。
常见的原发性免疫缺陷病包括先天性免疫缺陷、幼年特发性免疫缺陷、特发性低丙球蛋白血症等。
患者在抵抗感染时往往表现为反复感染、长期慢性感染或病程反复波动等症状。
二、获得性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病是指由于某些因素导致机体免疫系统受损，免疫功能降低而引起的疾病。
常见的获得性免疫缺陷病包括艾滋病、白血病、淋巴瘤、放射性损伤等。
这些疾病都会导致机体的免疫系统功能受损，从而增加感染的风险。
三、继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病是指由于某些疾病或临床因素引起机体免疫功能降低而导致的疾病。
常见的继发性免疫缺陷病有糖尿病、慢性肾衰竭、晚期癌症等。
这些疾病或因素会导致机体内分泌和代谢功能紊乱，从而削弱免疫系统对外界病原体的抵抗能力。
四、儿童免疫缺陷病儿童免疫缺陷病是指在儿童期间出现的免疫功能不全症状，包括原发性和继发性免疫缺陷病。
儿童由于免疫系统尚未发育成熟，因此更容易受到感染的侵袭。
儿童免疫缺陷病的早期发现和治疗对于儿童的健康至关重要。
五、老年免疫缺陷病随着年龄的增长，人体免疫系统逐渐衰老，免疫功能也会下降。
老年人免疫缺陷病主要表现为机体对感染的抵抗力下降，易患感冒、肺炎等疾病。
老年免疫缺陷病的管理和预防对保障老年人的健康至关重要。
不同类型的免疫缺陷病在防治方面有一些共性，包括生活方式的调整、保持良好的营养、定期接受免疫相关的相关检查和治疗等等。
免疫缺陷病患者需要密切注意个人卫生，加强锻炼，提高机体的自我抵抗能力。
此外，及早发现免疫缺陷病并进行有效干预和治疗也是非常重要的。
总之，免疫缺陷病是一类需要特殊关注的疾病。
通过了解各种类型的免疫缺陷病及其防治方法，我们可以更好地保护自己的健康，预防疾病的发生。
免疫缺陷病
免疫缺陷病及其检测概念：由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease, ID)。
继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD ）是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。
获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome ，AIDS ）又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus ，HIV ）感染引起的一组综合征。
病人以CD4+T 细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。
免疫缺陷病的特点① 反复感染 ② 易发肿瘤③ 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。
④ 遗传倾向⑤ 临床表现和病理损伤复杂多样 免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病的分类一、原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD ） ① 抗体免疫缺陷（B 细胞） ② 细胞免疫缺陷（T 细胞） ③ 联合免疫缺陷（T 、B 细胞） ④ 吞噬细胞功能缺陷 ⑤ 补体生成缺陷二、继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD ） ① 分为继发性T 细胞功能缺陷 ② 继发性低丙种球蛋白血症免疫缺陷病类型 病原体类别感染类型体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主 重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病 联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合并 胞内寄生病原体感染 全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮病③继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷继发性免疫缺陷的常见原因①肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗等因素可导致免疫缺陷。
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诱因3
环孢霉素A（cyclosporinA）
它是环状多肽，也是选择性抑制辅助细胞（TH），因而能抑制 细胞免疫反应和对胸腺依赖抗原的抗体生成。
γ射线
大多数淋巴细胞对γ射线十分敏感，全身主要淋巴组织经X线照 射后，出现淋巴组织萎缩，周围血淋巴细胞数减少，T细胞功能 受到强烈抑制，这种免疫低下状态可持续数年之久。
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诱因3
皮质类固醇：
在低剂量时有消炎的作用； 在中等剂量时能抑制原发性免疫反应和迟发型超敏反应； 一次大剂量应用时，周围血淋巴细胞（主要是T细胞）显著减少，但24小 时内又可恢复正常。 皮质类固醇不仅能诱发细菌感染，而且也能诱发病毒、真菌、原虫等的感 染。
环磷酰胺、硫唑嘌呤和氨甲蝶呤
它们是常用的细胞毒药物。前者抗炎作用不强，但对淋巴细胞尤其是B细 胞有较强的抑制作用；后两者有较强的抗炎作用，对粒细胞抑制较强，对 T、B也有抑制作用。
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继发性免疫缺陷病 概述
继发性免疫缺陷症 的诱因
继发性免疫缺陷症 的治疗方案
获得性免疫缺陷 综合征
继发性免疫缺陷症
L
是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致 的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。
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LOADDINNGG
分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血 症、继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷。它与原 发性免疫缺陷病相比，具有发病率高，后天获得性 和见于各年龄组人群等的特点。
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诱因5 其它
5．早产儿、新生儿和1岁以内的婴儿，因B细胞尚未发育成熟，且T辅助 较弱，血清补体少以及吞噬细胞功能低下，因此易于感染。60岁以上老 人，因T细胞功能低下，尤以T抑制细胞更为明显，易发生病毒感染，自 身免疫性疾病和肿瘤。
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诱因1
感染许多病毒、细菌、真菌、原虫等急慢性感染常引起机体防 御功能低下，使病情迁延及易并发其它病原体的感染，造成病
情严重和疾病复杂化。
例如，先天性风疹综合征 胞内菌感染
卡氏肺孢子虫感染
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诱因2
由恶性肿瘤可引起很多肿瘤病人免疫功能低下，但 具体原因可有很多种情况。
①免疫系统本身肿瘤如Kaposi肉瘤、何杰金氏病、淋巴肉 瘤、各类急性白血病和慢性淋巴细胞白血病以及骨髓瘤等
3.脂质过多肥胖者易感染。这与肥胖者淋巴细胞和吞噬细胞功能降低有关。
高胆固醇血症患者T细胞、B细胞和网状内皮系统的功能均低下。饱和脂肪酸或
不饱和脂肪酸过多均能抑制细胞免疫反应，抑制中性粒细胞趋化性和吞噬功能，
以及网状内皮系统廓清能力。极低密度脂蛋白能抑制淋巴细胞及其它细胞的蛋白
合成和DNA合成的启动。一些脂蛋白能干扰补体附着在细胞表面上，因而影响免
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诱因5 其它
1．糖尿病患者易发生各种化脓性感染，曾认为是由于血糖过高引起的，现 认为与中性粒细胞趋化作用障碍有关。
2．柯兴综合征易发生感染，是与皮质类固醇过高抑制淋巴细胞和吞噬细胞功能 有关。
3．大面积烧伤好发感染是与皮肤屏障受损、白细胞趋化和吞噬功能减 弱、血中淋巴细胞数减少，血清调理作用降低以及应激引起皮质类固醇 升高等因素有关。 4．胸导管引流术是延长移植肾存活的有效措施之一。引流后的细胞中 80～90％是T细胞。因此患者周围血淋巴细胞锐减，细胞免疫反应低下 和血清IgG下降。
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诱因3
①免疫抑 制剂
药物
②抗肿瘤 药物
③抗生素
免疫功能低下
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诱因3
①免疫抑制剂
常用的免疫抑制剂有皮质类固醇、环磷酰胺、硫唑嘌呤、硫 基嘌呤、氨甲蝶岭、环孢霉素A、抗T淋巴细胞免疫球蛋白 （ATG）以及γ射线等。
上述制剂大剂量或长期应用时易导致严重感染，尤其是条件致 病菌的感染毒性肝炎和何杰金病时，血清中有一种β脂蛋白能抑制T细胞花环形
成和T细胞发育成熟。
幻
灯
片
诱因4 营养不良与营养过多
4．维生素、矿物质的缺乏维生素和矿物质的缺乏对免疫功能有不同程度的 影响。
维生素A、B6、叶酸、B12缺乏时，T细胞和B细胞功能皆明显低下； 维生素B1、B2、H（生物素）、P（泛酸）的缺乏对B细胞功能有明显影响； 锌、铁及硒的缺乏、对T细胞功能影响较大； 维生素B12、B6、铁、铜的缺乏对中性粒细胞和巨噬细胞的功能有抑制作 用。 铁是许多氧化酶的辅基，在铁缺乏时，吞噬细胞过氧化酶的活性降低，因 而吞噬病原体后不能杀死它们。 在补充铁剂时不要操之过急，要防止血清游离铁上升过高，反而有利细菌 生长，加重感染。
患者中性粒细胞、单核和巨噬细胞的氧化还原能力降低，因而 杀菌力减弱，这也是易感染的原因。
蛋白质热卡不足时，常伴有维生素和矿物质的缺乏，尤其是 锌、铁的缺乏。这与病人免疫功能低下也有一定关系。
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诱因4 营养不良与营养过多
2．蛋白质耗失肾病综合征、肥厚性胃炎、节段性肠炎以及小肠原发性和继 发性淋巴管扩张等常伴有大量蛋白质丢失和吸收不良，造成继发性低γ球蛋 白血症。它与原发性低γ球蛋白血症的区别之一是伴有低白蛋白血症。
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诱因4 营养不良与营养过多
1．蛋白质热卡不足蛋白质热卡长期供给不足
在儿童和老年人尤其易发生分支杆菌、病毒和真菌的感染，反 映了细胞免疫功能低下。
患者淋巴器官萎缩、周围血淋巴细胞减少，对某些抗原迟发型 皮试反应阴性。
体外试验发现患者淋巴细胞对丝裂原的增生反应和分泌淋巴因 子（如干扰素）能力降低。
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诱因2
肿瘤
何杰金氏病
慢性淋巴细 胞白血病
T细胞免疫受损
B细胞免疫减弱
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诱因2
其他的非直接肿瘤诱因
②不少肿瘤细胞能分泌免疫抑制因子，尤其是肿瘤晚期分 泌量增多。 ③多数晚期肿瘤患者血清中具有免疫抑制作用的α球蛋白增 高。 ④抗肿瘤治疗导致免疫功能低下。 ⑤恶病质造成的严重营养不良。
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诱因3
③抗生素类药物
抗生素类药物也能抑制免疫功能。 氯霉素类能抑制初次和再次免疫的抗体生成，在体外能抑制T细胞 对有丝分裂原的增生反应。 四环素类能抑制脾细胞的抗体生成和白细胞趋化功能。 氨基糖甙类抗生素，如链霉素、卡那霉素、新霉素等，对T、B淋 巴细胞也有抑制作用。 广谱抗生素在临床上长期应用后常诱发白念珠菌、各种低致病力病 原体感染，除菌群失调外，还与免疫力低下有关。