基因组注释
ncbi基因组注释流程
ncbi基因组注释流程
在 NCBI（National Center for Biotechnology Information）进行基因组注释的流程通常包括以下步骤：
1. 数据获取：从 NCBI 或其他数据库获取基因组序列数据。
2. 基因预测：使用基因预测软件或算法，如 Genscan、 Augustus 等，对基因组序列进行基因预测。
3. 转录本注释：将预测得到的基因与已知的转录本数据库进行比对，注释基因的结构和功能。
4. 蛋白质注释：将注释后的基因翻译成蛋白质序列，并与已知的蛋白质数据库进行比对，注释蛋白质的功能、结构和家族等信息。
5. 功能注释：利用生物信息学工具和数据库，对基因和蛋白质进行功能注释，包括基因本体（Gene Ontology）注释、通路注释等。
6. 基因组比较：将注释后的基因组与其他已知的基因组进行比较，发现基因组中的保守区域、基因家族等信息。
7. 数据整合与可视化：将注释结果整合到数据库中，并通过可视化工具展示基因组的结构、基因和蛋白质的分布等信息。
NCBI 提供了一系列的数据库和工具来辅助基因组注释，但具体的注释流程可能因项目需求和数据特点而有所不同。
此外，基因组注释是一个不断发展的领域，新的技术和方法不断涌现，因此建议关注最新的研究进展和工具使用。
基因组注释
基因组注释主要包括四个研究方向：重复序列的识别；非编码RNA的预测；基因结构预测和基因功能注释。
我们将分别对这四个领域进行阐述。
1：重复序列的识别。
重复序列的研究背景和意义：重复序列可分为串联重复序列（Tendam repeat）和散在重复序列(Interpersed repeat)两大类。
其中串联重复序列包括有微卫星序列，小卫星序列等等；散在重复序列又称转座子元件，包括以DNA-DNA方式转座的DNA转座子和反转录转座子(retrotransposon)。
常见的反转录转座子类别有LTR,LINE和SINE等。
重复序列识别的发展现状：目前，识别重复序列和转座子的方法为序列比对和从头预测两类。
序列比对方法一般采用Repeatmasker软件，识别与已知重复序列相似的序列，并对其进行分类。
常用Repbase重复序列数据库。
从头预测方法则是利用重复序列或转座子自身的序列或结构特征构建从头预测算法或软件对序列进行识别。
从头预测方法的优点在于能够根据转座子元件自身的结构特征进行预测，不依赖于已有的转座子数据库，能够发现未知的转座子元件。
常见的从头预测方法有Recon，Piler，Repeatscout,LTR-finder，ReAS等等。
重复序列识别的研究内容：获得组装好的基因组序列后，我们首先预测基因组中的重复序列和转座子元件。
一方面，我们采用RepeatScout、LTR-finder、Tendem Repeat Finder、Repeatmoderler、Piler等从头预测软件预测重复序列。
为了获得从头预测方法得到的重复序列的类别信息，我们把这些序列与Repbase数据库比对，将能够归类的重复序列进行分类。
另一方面，我们利用Repeatmasker 识别与已知重复序列相似的重复序列或蛋白质序列。
通过构建Repbase数据库在DNA水平和蛋白质水平的重复序列，Repeatmasker能够分别识别在DNA水平和蛋白质水平重复的序列，提高了识别率。
10-第05章-2基因组注释-实验验证
因 数目
1）生物的复杂性与其所含的基因数目并不成比例，高等植物如葡萄 的基因数目比人类多出800多个。2）基因数并不等同于蛋白质数。 由于基因通过pre-mRNA的可变剪接可产生多个甚至数十个mRNA， 使其编码蛋白质的潜能大大增加。复杂生物mRNA可变剪接的数目 远多于简单生物。
人类基因组的 基因注释
1) 上调基因的表达： 基因过表达 (gene overexpression)
2）破坏基因的表达： 基因剔除（gene knockout） 下调表达（Knockdown）: 如RNAi, 基因组编（ZFN, TALEN, CRISPR/Cas9, CRISPRi）
转基因过表达
检测基因功能
Simonet WS等在老鼠肠组织 中发现一个全长cDNA，它 所编码的蛋白属于肿瘤坏 死因子受体（ TNFR）家 族成员，具有可分泌糖蛋 白特点，但功能未知。将 其导入小鼠细胞获得转基 因过表达小鼠。表型检测 发现，这个被称之为骨保 护素(OPG)的蛋白在骨骼 发育中可调控成骨细胞和 骨吸收细胞之间的平衡， 以剂量依赖方式影响小鼠 的骨骼发育。
全长cDNA克隆
MMLV逆转录酶以mRNA为 模板合成单链cDNA，到 达模板mRNA的5 ’端时 会在互补单链cDNA的3’ 端添加额外的数个CCCC-碱基。利用这一特 点，人工合成5 ’XXXXXGGGG-3 ’引物， 与单链cDNA的5’-CCCC -互补，可合成全长单链, 并进一步合成双链cDNA。 如果单链cDNA的合成不 能到达mRNA的5’末端， 这些cDNA的扩放将终止。 最终获得的都是全长双 链cDNA。
确 定 基 因 边 界
GIS（gene identification signature, 基因鉴别信号）是一种确定定接头，获取成对末端标签。随后构 建成对末端，测序后将末端序列锚定到基因组DNA。
基因组注释
基因组注释
基因组注释
基因组注释是利用基因组序列，通过预测基因结构和功能，来研究物种的遗传基础的一种方法。
基因组注释的目的是通过计算机分析来获得基因结构和功能的信息，以及某种物种的基因组的组成。
它的基本过程是通过对基因组序列进行预测，以及对预测出来的基因结构和功能进行分析，以及对这些信息进行数据库检索，从而获得基因的功能信息和组成信息。
基因组注释的主要步骤包括：基因组序列预测、基因结构分析、功能预测、功能注释和数据库检索等。
首先，要分析基因组序列，以找出基因，利用计算机软件，以及结合基因组物种的特性，来预测可能存在于基因组中的基因，并且可以推断其结构和功能。
其次，要进行基因结构分析，以确定基因结构，从而预测基因功能。
最后，要进行功能注释和数据库检索，以确定基因的功能与结构，从而推断其在物种中的作用。
基因组注释是一种重要的方法，可以深入研究物种的遗传基础，有助于探索新的生物学知识，为生物学研究提供重要的信息。
基因组学中的基因注释及其功能研究
基因组学中的基因注释及其功能研究随着现代科技不断的发展，人类对于基因组学的研究也愈发深入。
基因组学是指一种研究思想，旨在探索生物体的基因组结构、功能、演化和调控等相关问题。
基因组学的发展给生物学、医学和农学等相关领域带来了许多重要的应用与发现，其中基因注释是基因组学研究中极为重要的一部分。
本篇文章将以基因注释及其功能研究为主题，探讨其在基因组学中的重要性以及其未来的发展方向。
一、基因注释的概念及其意义基因注释指的是对基因组中的基因（gene）进行识别、分类、标记和注释。
将基因组序列中的编码序列（coding sequence, CDS）与非编码序列（non-coding sequence, NCS）进行区别，并对编码序列进行结构和功能描述，这就是基因注释的主要内容。
基因注释的作用是，可以为我们了解基因组提供重要的信息。
基因组数据的获取通常比较容易，但是从海量的数据中分离出具有功能的基因和相关的调控元件，并对其进行解读，需要借助于基因注释这样的工具。
基因注释较为常用的方式有以下三种：1. 基于比对的注释这种方式是将基因组中的序列通过比对所确定的蛋白质数据库进行注释。
通过将已知的蛋白质序列与基因组序列进行比对，可以快速准确地预测出基因组中的候选基因和编码序列。
由于这种方法利用了已知的蛋白质信息，所以其注释结果可以较为精确。
2. 基于预测的注释这种方式是利用计算机算法和基于生物学的假设，对基因组序列进行基因或基因元件的预测。
例如，早期的基因预测计算机软件（如Genscan）就采用一些经验性规则和模型，通过统计计算出一些可能的编码序列和exon（外显子）边界。
虽然基于预测的注释不如基于比对的注释那样准确，但仍具有一定的可靠性。
当处理未知物种的基因组数据时，基于预测的注释往往是唯一的选择。
3. 基于实验的注释这种方式是通过各种实验手段来辅助对基因组进行注释，例如基于转录组的注释、基于蛋白质组的注释、基于CAGE（5’端全长RNA转录组测序技术）的注释以及基于启动子测序数据的注释等。
基因序列分析与注释的研究方法
基因序列分析与注释的研究方法基因序列分析和注释是现代生物学领域中的重要研究方法。
随着科技的不断进步和创新，生物学研究方法也在不断地发展和完善。
在这些方法中，基因序列分析和注释是非常重要的，它们可以帮助我们更好地理解和预测生物的遗传特征。
一、基因序列分析基因序列分析是指首先获取DNA序列，然后对该序列进行分析。
基因序列分析通常涉及到以下的几个方面：基因组比较和分析、拼接和修补、序列质量控制，基因组注释等等。
1. 基因组比较和分析基因组比较和分析是指将两个或多个基因组的序列进行比较，以研究它们之间的相同性或差异性。
比较的方法包括比较DNA的一般结构和功能序列的相似性。
基于比较分析，可以得出生物分类、进化和种群分布等方面的结论。
2. 拼接和修补拼接和修补是指将多个不完整的DNA序列拼接成一条完整的序列，以便进一步的分析。
这个过程需要通过软件和算法来完成，其中最常用的是基于De Bruijn 图的算法。
3. 序列质量控制序列质量控制是指对不同的序列进行质量检测和控制，以确保数据的准确性和可靠性。
序列质量控制的方法包括使用质量峰（Phred）分值、去除低质量序列和过滤跨越边界的序列等。
二、基因组注释基因组注释是指对基因组序列进行注释，以确定基因的结构、功能和表达。
基因组注释通常包括以下内容：基因预测、基因定位、可变剪接分析、调控元件注释等。
1. 基因预测基因预测是指通过软件和算法对未知的DNA序列进行分析，以确定哪些区域是编码基因。
基因预测提供了对基因组序列功能的了解，同时也是细胞和组织分化以及人类疾病研究的重要基础。
2. 基因定位基因定位是指将基因的位置比对到已知的染色体上，以确定基因在基因组中的位置。
基因定位是研究基因功能和疾病遗传学的基础。
3. 可变剪接分析可变剪接是指同一个基因在不同的组织和环境中通过不同的剪接方式产生不同的mRNA，并通过翻译产生不同的蛋白质。
可变剪接分析可以帮助我们更好地了解基因组的功能，并研究疾病在不同组织中的表达。
细菌基因组注释
细菌基因组注释什么是基因组注释基因组注释是指对已测序的基因组进行分析和解释的过程。
它是将基因组序列映射到相关数据库中已知的基因和功能信息的过程，从而可以推断出基因和非编码区域的功能。
基因组注释的意义基因组注释是分子生物学和遗传学研究的重要一环，它能够为基因的功能研究提供重要的线索。
通过基因组注释，我们可以了解基因组中编码的蛋白质的功能和特征，揭示基因组的结构和组织，进而帮助我们理解细菌的生物学过程。
基因组注释流程1. 数据预处理在进行基因组注释之前，首先需要对基因组序列进行预处理。
这包括去除低质量序列、过滤掉重复序列和序列污染等处理，确保后续的分析过程准确可靠。
2. 基因预测基因预测是基因组注释的重要一步，目的是识别基因组中编码蛋白质的基因。
常用的基因预测软件包括Glimmer、GeneMark和Augustus等。
这些软件会根据一系列的统计模型和特征来预测基因的位置和结构。
3. 基因功能注释基因功能注释是对基因进行功能预测和注释的过程。
这通常可以通过比对基因序列与已知功能的数据库（如NCBI的non-redundant数据库和Swiss-Prot数据库）来实现。
通过比对和基因序列的相似性，可以预测出基因的功能和特征。
4. 基因组结构注释基因组结构注释是对基因组中非编码的功能元件进行注释的过程。
这包括转录起始位点（Transcription Start Site, TSS）的预测、小RNA和小密码子RNA的注释等。
这些注释贡献着基因组的整体结构和功能。
基因组注释工具1. BLASTBLAST（Basic Local Alignment Search Tool）是一种常用的比对工具，可以用于比对基因组序列与已知序列数据库之间的相似性。
通过BLAST，可以找到与基因组序列相似的已知序列，进而预测基因的功能和特征。
2. PfamPfam是一个用于预测蛋白质结构和功能的数据库。
它基于蛋白质家族和域的概念，通过比对基因组序列与Pfam数据库的蛋白质家族和域来预测基因的功能。
第5章_基因组注释
* 所有生物都有密码子偏倚，预期真正的外显子有密码子偏 倚，而非编码区，三联核苷酸随机排列不会有密码偏倚现 象，只有平均的碱基分布水平。所以根据已有的生物密码 子偏倚的资料在编写计算机程序时会写入这些限制，许多 基因注释程序会写明适用于哪些物种
人类，果蝇和大肠杆菌中精氨酸密码使用频率的比较
i) 原核生物中ORF扫描可有效定位基因
原核生物的ORF是指从起始密码子到终止密码子的一段 序列，通常代表一个编码蛋白质的基因
start codon: ATG
stop condon: TAA, TAG,TGA
•
ORF扫描的关键是stop codon 在6种读框中出现的频率， 一般长的ORF（不少于100个codon)可能代表一个基因
• 序列相似性的表现：
① 存在某些完全相同的序列 ② ORF读框的排列类似，如等长的外显子 ③ ORF指令的氨基酸顺序相同 ④ 模拟的多肽高级结构相似
• 比较基因组学是一种更准确的同源搜寻方法
运用基因组之间的同线性可以检测短ORF的真实性
常用的基因注释软件
1) ab initio 基因预测软件
2016/1/8
48
§ 5.3.2 蛋白质组研究
用蛋白谱（protein profiling)来研究蛋白质组组成
蛋白谱基于双向电泳技术和质谱分析技术
建立蛋白质相互作用图谱，能展现一个蛋白质组 中各成员间的相互作用，是连接蛋白质组学和细 胞生物化学过程的一个重要步骤
2-DE
pH3 IEF
显子和内含子的边界 • 要获得单个cDNA，首先需要构建cDNA，然后用目的 基因DNA片段筛选
•
对于不完整的cDNA,可根据已知片段设计引物，通过RACE
生物信息学中的基因组注释方法介绍
生物信息学中的基因组注释方法介绍随着基因组测序技术的快速发展，生物信息学在基因组研究中的应用越来越广泛。
基因组注释是基因组研究的重要环节，它可以帮助我们理解基因的功能和调控机制。
本文将介绍生物信息学中常用的基因组注释方法。
1. 基因预测基因预测是基因组注释的第一步。
它通过分析基因组序列中的开放阅读框（ORF）来预测潜在的基因。
常用的基因预测软件包括GeneMark、Glimmer和Augustus等。
这些软件根据基因的编码特征、保守序列和启动子等信息来预测基因的存在和位置。
2. 基因结构注释基因结构注释是对基因的内部结构进行注释，包括外显子、内含子和剪接变异等信息。
这可以通过比对已知基因组和转录本序列来实现。
常用的基因结构注释工具有BLAST、BLAT和Exonerate等。
这些工具可以将基因组序列与已知基因组或转录本序列进行比对，以识别外显子和内含子的位置。
3. 功能注释功能注释是对基因的功能进行注释，包括基因的功能分类、蛋白质结构域和功能区域等信息。
功能注释可以通过比对已知蛋白质数据库，如Swiss-Prot和TrEMBL，来实现。
常用的功能注释工具有BLAST、InterProScan和Pfam等。
这些工具可以将基因的编码蛋白质序列与已知蛋白质序列进行比对，并通过功能域和保守序列的分析来注释基因的功能。
4. 转录本组装转录本组装是对基因组中的转录本进行注释，包括外显子和内含子的组装以及剪接变异的分析。
常用的转录本组装工具有Cufflinks、StringTie和Trinity等。
这些工具可以根据RNA测序数据将转录本的外显子和内含子进行组装，并通过比对转录本序列与基因组序列来分析剪接变异。
5. 转录因子结合位点预测转录因子结合位点是转录因子与DNA结合的特定区域，它在基因调控中起着重要的作用。
转录因子结合位点预测可以通过比对转录因子结合位点数据库，如JASPAR和TRANSFAC，来实现。
基因组注释详解
04
表达注释
转录组数据的分析
原始数据质量控制
01
检查测序数据的质量，包括碱基质量、测序深度、测序偏好等
。
序列比对
02
将测序得到的序列比对到参考基因组上，确定每个序列在基因
组上的位置。
基因表达量计算
03
根据比对结果，计算每个基因的表达量，常用方法包括RPKM
、FPKM等。
表达谱的构建与差异表达分析
基因组注释详解
汇报人：XX
co释概述 • 基因组结构注释 • 功能注释 • 表达注释 • 变异注释 • 基因组注释的挑战与展望
01
基因组注释概述
定义与目的
定义
基因组注释是对基因组序列进行解读和描述的过程，旨在揭示基因及其产物的 结构、功能和相互作用。
目的
通过基因组注释，可以了解基因的位置、结构、表达调控以及与其他基因或蛋 白质的相互作用，为基因功能研究、疾病诊断和治疗等提供重要依据。
高质量测序数据的获取
随着测序技术的不断发展，获取高质量、高深度的测序数据对于基 因组注释的准确性至关重要。
注释信息的完整性
基因组注释需要涵盖基因、转录本、蛋白质等多个层次的信息，确 保注释信息的完整性是提高注释质量的关键。
数据标准化与规范化
建立统一的数据标准和规范，有助于整合不同来源的基因组注释信 息，提高数据的质量和可比性。
多组学数据的整合与解析
转录组学与基因组学的整合
整合转录组学数据可以揭示基因的表达模式和调控机制，为基因组注释提供更全面的信息。
蛋白质组学与基因组学的整合
蛋白质组学数据可以反映蛋白质的丰度和功能状态，与基因组注释信息相互补充，有助于更深入地理解基因的功能和 调控机制。
基因组序列注释
氨基酸的同源性比DNA更为可靠，因为绝大多数
同源基因在功能上具有相似性，这种相似性体
现在关键的氨基酸通常占据相同的位置。
整理课件
10
现有基因注释软件的特点
1)目前基因注释程序的编写主要依据两种信息内涵:
1.signal terms (信号指令), 如起始密码, 终止密码, 终止信号, 剪接受体位与供体位顺序, 多聚嘧啶顺序等 保守的顺序组成;
4) 相似性(similarity)系指同源蛋白质的氨基酸顺序中一 致性氨基酸和可取代氨基酸所占的比例. 可取代氨基酸 系指具有相同性质如极性氨基酸或非极性氨基酸的成 员, 它们之间的代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能.
整理课件
7
相似性与一致性
249 MFN-MAI PFGAGAYAQALNQQQAALMASVAQGG 232 I LTSL TLPFS AGAYAQALNQQQTTV I S - -T S GS 注: 红色为一致性氨基酸, 蓝色为可取代氨基酸, 白色为趋
第5章 基因组序列注释
1) 搜寻基因 2) 基因功能预测 3) 基因功能检测 4) 功能基因组研究
整理课件
1
5.1 搜寻基因
基因注释的依据 1) 根据基因结构特征搜寻基因 2) 同源基因查询 3) 因结构特征搜寻基因
开放读框（open reading frame) - 随机碱基排列的ORF长度预计不超过50个密码子 - 基因的ORF一般多于100个密码子 内含子与外显子
生物信息学中的基因组注释和比对技术
生物信息学中的基因组注释和比对技术随着生物科技的快速发展，基因组注释和比对技术在生物信息学中扮演着非常重要的角色。
本文将会详细介绍基因组注释和比对技术的原理、应用以及最近的进展。
一、基因组注释的原理基因组注释是指将已经测序的基因组序列与生物物种的基因、RNA序列等相关信息联系起来的过程。
这个过程涉及到很多不同的步骤，包括基因预测、外显子识别、转录本的识别、信号序列的识别等。
首先，基因预测需要利用各种算法对基因组序列进行分析，找到基因组中存在的基因序列，也包括预测新的基因。
其次，外显子识别是识别编码蛋白的基因组中的外显子位点以及的剪接位点。
然后，转录本的识别是基于RNA序列的寻找，包括mRNA序列、ncRNA序列等。
最后，信号序列的识别是基于既定的标准来进行寻找，如核裂解位点、甲基化位点、结构域等。
二、基因组比对的原理基因组比对是基于已知的参考序列，将测序结果和参考序列对齐的过程。
这个过程是指将比对的序列以及参考序列进行比对，找到共有的部分，根据比对结果的相关分析，推导出基因组的结构与功能。
一般来说，对于序列比对，会使用基于字典树的算法或者基于后缀数组的算法进行比对。
字典树使用一种将序列排序的方法，将它们的直至生成一个大的树型结构存储在内存中；后缀数组使用了一种将字符串后缀排序的算法，允许我们在较少的内容上查找子串，并且在二次，虽然可能更快，但对于更大的基因组比对占用的内存也更多。
三、基因组注释和比对技术的应用基因组注释和比对技术广泛应用于基因功能研究、遗传学、生物进化、医学研究和耕作研究等不同领域。
在近几年，随着单细胞测序技术的发展，基因组注释技术也被用来研究单个细胞的表达差异和突变和表观遗传信息的变化。
基因组注释和比对技术可以帮助研究人员对生命现象进行初步分析和理解，使得研究人员能够研究生命现象相关的基因、蛋白、RNA等分子水平。
对于基因的起源、结构、功能、等基本问题有了更深更具体的认识，通常可以利用这些理解来预测和研究基因的功能及潜在的危险性和治疗条件等。
基因组功能注释技术及应用
基因组功能注释技术及应用基因是生命的基本单位，基因组则是个体基因在DNA水平上的体现。
随着高通量测序技术的发展，不断增长的基因组（特别是人类）数据为生命科学研究提供了大量宝贵的信息。
但由于我们并不能直接从基因序列中获取信息，需要对基因组数据进行功能注释才能进行更深入的研究。
一、基因组注释的意义基因组功能注释是指将基因组序列与生物学和生物信息学的知识联系起来，从而得到有关某一组物种基因功能、表达、代谢变化、演化等信息的过程。
注释的结果可以提供基因组的全面性、可操作性和比较研究能力，从而帮助人类理解生物学基础，揭示疾病等生命现象的原因以及提供基础信息，为基于生物信息学的实验和医学研究奠定基础。
二、基因组注释的分类根据注释目的和方法，基因组功能注释可以分为三类：1. 基本注释基本注释旨在识别基因、转录区、蛋白质编码区、剪切位点、外显子、内含子位置等基本注释元素。
这些信息是进一步分析基因组数据的前提。
2. 系统注释系统注释旨在分析基因的无编码区域，包括启动子、结合位点、RNA结构、干扰RNA等，以及外显子和内含子的剪接和修饰等加工过程。
这些信息可以帮助我们理解基因的调节，并进一步揭示生物的复杂调控过程。
3. 比较注释比较注释通过利用不同物种之间的系统比较方法分析基因的演化。
通过比较不同物种的基因组，可以发现物种间基因的相似性和差异性，从而逐步揭示生物的演化历史。
三、基因组注释技术基因组注释技术主要包括两大类：实验室技术和生物信息学技术。
随着基因组技术的快速发展，实验室技术的应用正在逐步减少，而生物信息学技术是现代基因组功能注释的核心。
1. 实验室技术不久前，在生物学的研究中，如酶切分析，包括限制酶切图谱，南方杂交等技术是常见的实验室技术。
这些技术的基本思想是在核苷酸序列内部或外部插入一些特定的标记，以便识别不同的序列并进一步分析这些序列。
2. 生物信息学技术生物信息学技术可以单独使用或与实验技术组合使用，包括基于序列模拟、模式识别、同源比对、功能识别等方法进行的注释。
生物信息学中的基因组注释方法
生物信息学中的基因组注释方法基因组注释是生物信息学研究中的一个重要分支，它旨在识别和解释基因组序列中的基因、非编码区域及其功能。
基因组注释方法是指通过一系列的计算和实验技术，将基因组序列与已知的生物学功能联系起来，从而提供对基因组中的基因、启动子、剪接变异等元素的识别、定位和功能注释。
在生物信息学领域，常用的基因组注释方法包括结构预测、同源比对、功能预测等。
首先，结构预测是基因组注释中的重要一环。
它通过比对基因组序列和已知基因组数据库中的基因等功能区域，利用计算机算法预测出相应的结构特征，包括基因的起始和终止位点、外显子和内含子等。
结构预测通常包括寻找开放阅读框（Open Reading Frame，ORF）、编码氨基酸序列和剪接位点。
利用启动子和转录因子结合位点的预测方法，可以实现基因的启动子注释。
其次，同源比对也是基因组注释的重要手段之一。
通过将待注释基因与已知基因组数据库中的同源序列进行比对，可以预测基因的可变剪接、保守区域等信息。
同源比对可以基于蛋白质序列或者核苷酸序列进行，其中蛋白质序列比对更加准确，但核苷酸序列比对更加快速。
同源比对方法包括基于局部序列相似性的BLAST比对、全局比对的Needleman-Wunsch和Smith-Waterman算法等。
此外，功能预测也是基因组注释的关键环节。
它旨在根据基因组序列的结构和同源比对的结果，推断基因的功能和生物学特性。
功能预测的方法包括Motif搜索和分析、蛋白质域注释、基因本体（Gene Ontology）注释等。
Motif搜索和分析可以通过寻找保守序列模式，推断出调控元件、结构域等与基因功能相关的特征。
蛋白质域注释是通过比对蛋白质序列与已知功能的数据库，识别蛋白质中的保守结构域，从而预测蛋白质的功能。
基因本体注释是通过将基因与已知的基因本体数据库进行比对，将基因和相关功能进行关联，以实现基因的功能注释。
此外，随着高通量测序技术的发展，RNA测序（RNA-seq）作为基因组注释的重要方法逐渐流行起来。
ucsc基因组功能注释
ucsc基因组功能注释基因组功能注释（Genome Functional Annotation）是对基因组序列的功能进行解释和预测的过程。
基因组功能注释是基因组学研究中至关重要的一步，它可以帮助我们理解基因组序列中的基因、非编码RNA以及其他功能元件的作用和功能。
基因组功能注释的方法包括结构注释、基因家族注释、基因调控序列注释、功能域注释和进化注释等。
下面将介绍一些常用的基因组功能注释方法及相关参考内容。
1. 结构注释（Structural Annotation）：结构注释是对基因组中的基因序列进行识别和定位的过程。
常用的结构注释工具包括基于序列比对的方法（如BLAST、NEWT、FASTA等）和基于模式识别的方法（如HMMER、GeneMark等）。
通过结构注释，可以识别出编码蛋白质的基因、剪接变体以及非编码RNA等结构元件。
2. 基因家族注释（Gene Family Annotation）：基因家族注释是根据基因序列的相似性进行分类和注释的过程。
常用的基因家族注释工具包括BLAST、HMMER、Pfam等。
参考内容包括已知的基因家族数据库（如NCBI的COG、KOG、Pfam等）、文献中报道的已知家族以及大规模基因组数据库（如Ensembl、RefSeq等）。
3. 基因调控序列注释（Regulatory Sequence Annotation）：基因调控序列注释是对基因组中的调控元件（如启动子、转录因子结合位点等）进行定位和注释的过程。
常用的基因调控序列注释工具包括PROMO、MEME、TRANSFAC等。
参考内容包括已知的转录因子结合位点数据库（如JASPAR、TRANSFAC等）、文献中报道的已知调控序列以及转录因子结合位点的保守性分析结果。
4. 功能域注释（Functional Domain Annotation）：功能域注释是对基因组中的蛋白质序列进行功能域识别和注释的过程。
常用的功能域注释工具包括InterProScan、Pfam、SMART等。
geneious基因组注释
geneious基因组注释导言本文档将介绍ge ne io u s基因组注释的相关知识和操作步骤。
g e ne io us是一款功能强大的生物信息学软件，用于对DN A、R N A和蛋白质序列进行注释和分析。
通过ge ne io us，研究人员可以快速有效地完成基因组注释的工作，提高研究效率和准确性。
什么是基因组注释？基因组注释是指对基因组序列进行功能和结构的分析和注释。
通过基因组注释，我们可以了解基因的功能、结构和表达方式，进一步理解生物的遗传信息。
基因组注释可以帮助我们解析基因的功能以及基因与疾病之间的关系，是生物学研究中重要的一环。
genei ous软件简介g e ne io us是一款功能强大的生物信息学软件，提供了丰富的分析工具和注释功能。
它支持常见的基因组注释任务，如基因预测、基因定位和序列比对等。
ge ne io u s还提供了友好的用户界面和直观的操作，方便用户进行数据管理和结果可视化。
使用geneio us进行基因组注释1.安装g e n e i o u s首先，我们需要下载并安装g en ei ou s软件。
可以在g en ei ou s官方网站上免费下载最新版本的g en ei ou s。
安装完成后，启动ge n ei ou s将进入软件的主界面。
2.导入基因组数据在g en ei ou s中，可以导入各种格式的基因组数据，如FA ST A、G e nB an k和GF F等格式。
选择“导入”功能，并选择要导入的基因组文件，ge ne io us将自动解析和加载这些文件。
加载完成后，基因组数据将显示在g en ei ou s的主界面中。
3.进行基因预测基因预测是基因组注释的重要步骤之一。
在g en ei ou s中进行基因预测，可以选择不同的算法和模型。
点击“基因预测”功能，根据实际需求选择相应的参数和算法，ge ne io us将自动进行基因预测分析。
预测结果将显示在ge ne io us的结果窗口中。
基因组的注释
基因组的注释
基因组注释的研究内容包括基因识别和基因功能注释两个方面。
基因识别的核心是确定全基因组序列中所有基因的确切位置。
从基因组序列预测新基因,现阶段主要是3种方法的结合:
(1)分析mRNA和EST数据以直接得到结果;(2)通过相似性比对从已知基因和蛋白质序列得到间接证据[1];(3)基于各种统计模型和算法从头预测。
对预测出的基因进行高通量功能注释可以借助于以下方法,利用已知功能基因的注释信息为新基因注释:(1)序列数据库相似性搜索;
(2)序列模体(Motif)搜索;
(3)直系同源序列聚类分析(Clusteroforthologousgroup,COG)。
随着微生物全基因组序列测定速率的加快,开发有Web接口的高效、综合基因组注释系统十分必要。
近年来,国际上已有一些这样的工具,如基于Java的微生物基因组数据库接口。
尽管JMGD提供了一个很好的图形化接口程序,却并不具有基因组自动注释功能。
德国国家环境和健康研究中心开发的蛋白质摘录、描述和分析工具，是大型基因组分析系统,整合了大量基因组功能信息和结构信息。
PEDANT注释功能强大,适用范围广,但没有便于操作的图形界面,而且需要较强的硬件系统支持。
微生物基因组全序列测定通常由中小实验室独立完成,有必要开发和集成基于PCPLinux系统并以免费数据库管理系统、免费软件和公共数据库资源为主的基因组信息注释系统。
基因组注释名词解释
基因组注释名词解释
1. 嘿，基因组注释啊，就好比是给基因组这个大宝藏绘制一张详细的地图！比如说，我们要了解一个基因在人体中到底起啥作用，这就像是要在茫茫人海中找到特定的那个人一样，基因组注释就是帮我们找到的工具呀！
2. 哇塞，基因组注释就像是给基因组贴上各种标签呀！比如某个基因是负责眼睛颜色的，这就好比给这个基因贴上了“眼睛颜色管理员”的标签，懂了吧？
3. 哎呀，基因组注释不就是给基因组做个清楚的说明嘛！就好像给一个复杂的机器配上详细的说明书，让我们知道每个零件是干啥的，厉害吧！
4. 嘿，你想想看，基因组注释是不是就像给基因组这个大迷宫标出路标呀！比如标记出哪条路是通往健康的，哪条路可能会有疾病隐患，是不是很重要？
5. 哇哦，基因组注释其实就像是给基因组这个神秘的世界点亮一盏盏灯呀！让我们能看清里面的各种奥秘，比如说某个基因是控制身高的，这不就像找到了控制身高的那盏灯嘛！
6. 哎呀呀，基因组注释不就是给基因组这个大拼图配上说明嘛！让我们能快速准确地把拼图拼好，了解整个画面，是不是很神奇？
7. 嘿，基因组注释就跟给基因组这个大宝藏做标记一样重要呀！比如标记出哪里有珍贵的宝物，也就是那些关键的基因功能，明白了吧？
8. 哇，基因组注释不就像给基因组这个大舞台安排角色一样嘛！每个基因都有自己的角色和任务，多有意思呀！
9. 哎呀，基因组注释其实就是给基因组这个大宇宙标注出各种星球呀！让我们知道每个星球的特点和作用，酷不酷？
10. 嘿，基因组注释可不就是给基因组这个神秘的盒子揭开谜底嘛！让我们清楚里面到底装了些什么宝贝，这就是基因组注释的魅力呀！
我的观点结论：基因组注释真的是非常神奇和重要的，它帮助我们更好地理解基因组的奥秘和功能，对于生命科学的研究和应用有着至关重要的意义呀！。
计算生物学中的基因组注释
计算生物学中的基因组注释随着生物技术的发展，基因组学已成为一个重要领域。
基因组是指生物个体的全部遗传信息，包括所有的基因、可变区域和非编码区域。
基因组注释是对基因组信息的解读和标记，通过将基因组手工和自动标记，再进行比对和分类，可以获得更多与基因和基因组有关的信息，如基因位置、剪接形式、基因功能以及包括单核苷酸多态性(SNP)和功能变异等。
基因组注释的结果对于基因功能研究、分子遗传学、人类疾病研究等具有重要价值。
基因组注释的一般流程包括以下几个步骤：1、基因预测：基因预测根据基因的结构和特征，对DNA序列进行自动标记，从而标记出它所有的外显子、内含子和调控元件。
当前的基因预测方法包括基于序列比对、比例统计、机器学习等方法，如GeMoMa、GENSCAN、TWINSCAN等。
2、序列比对：基因组注释需要将基因组序列与已知序列比对，以确定它们之间的相似之处。
序列比对分为两种类型：比对确定、比对不确定。
比对不确定是指通过序列相似性和拓扑结构比较进行两个序列的匹配。
比对确定是指在比对不确定的基础上，加入序列信息、统计学特征等进行矫正和调整。
3、功能分类：基于基因预测和序列比对的结果，将基因分类为编码RNA、非编码RNA或未知基因。
编码RNA包括mRNA、ncRNA和tRNA等。
非编码RNA包括lncRNA、miRNA和piRNA 等。
4、基因注释：基因注释是指标记每个基因的各种特征，包括基因的位置、剪接形式、启动子、受体和调节元件等。
这些特征的标记可以帮助研究人员更好地理解基因功能和异常。
5、SNP注释：SNP注释是指对人类基因组中的单核苷酸多态性(SNP)进行注释。
SNP是人类基因组中最常见的遗传变异，是基因和疾病研究中的重要研究对象，可以为个体的诊断和治疗提供重要参考。
基因组注释技术的应用不仅局限于人类研究。
基因组注释技术的应用已经扩展到许多生物领域，涉及癌症、神经科学、农业、工业使用等各个方面。
例如，生殖克隆技术需要进行基因组注释，以检测到生物胚胎的遗传健康；农业用途，基于鉴定的鬼针草基因组及其注释，提高了鬼针草的生长和产量。
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2) Esemble注释: 24 847 (2003年)
Ensembl is a joint project between EMBL-EBI and the Sanger Institute to develop a software system which produces and maintains automatic annotation on eukaryotic genomes.
什么是功能域 (domain)?
定义: 1) Region of a protein with a distinct tertiary structure (e.g, globular or rodlike) and characterristic activity; homolgous domains may occur in different protein. (引自“Molecular Cell Biology”) 2) A continuous part of the amino acid sequence of a protein that can be equated with a particular fuction. (引自“Gene VII”) 3) Portion of a protein that has a tertiary structure of its own. In larger proteins each domain is connected to other domain by short flexible regions of polypeptide. (引自“Molecular Biology of The Cell”)
效率与准确率比较
-----------------------------------------------------------------------------------------program sensitivity specificity missed exon (%) wrong exon (%) -----------------------------------------------------------------------------------------FGENESH 77.1 65.7 9.6 23.2 GenScan 66.5 44.9 12.0 40.9 HMMGene 69.5 36.6 15.5 55.5 -----------------------------------------------------------------------------------------引自: /berry.phtml
3) EBI: 27 462 (2003, nature 423:576) 4) Genscan: 65 452 许多人倾向于不可能知道人类基因组精确的基因数.
几种模式生物注释的基因总数
大肠杆菌(E.coli): 4 800 酵母(yeast): 6 200 线虫(nematode): 19 000 果蝇(fly): 13 600 拟南芥(Arabidopsis): 25 000 水稻(rice): 60 000 玉米(maize): 59 000 老鼠(mouse): 30 000
终止密码子: TAA, TAG,TGA
GC% = 50% 终止密码子每 64 bp出现一次；
GC% > 50% 终止密码子每100－200 bp 出现 一次； 由于多数基因 ORF 均多于50个密码子，因此 最可能的选择应该是 ORF 不少于100 个密码子。
细菌基因组的ORF阅读相对比较简单，错误 的概率较少，但单纯的ORF扫描对高等真核 生物DNA效果不佳。
内含子使ORF扫描复杂化
内含子的出现给计算机判读基因带来不少问题， 对ORF扫描的基本程序的编写要考虑以下几个问 题： 1）密码子偏倚； 2）外显子—内含子边界； 3）上游调控序列。
1）密码子偏爱性
编码同一氨基酸的不同密码子称为同义密码， 其差别仅在密码子的第3位碱基不同。 不同种属间使用同义密码的频率有很大差异， 如人类基因中，丙氨酸（Ale）密码子多为 GCA，GCC或GCT，而GCG很少使用。 特定种属有特征性的密码子偏爱，这些序列在 编码区常常出现，非编码区只保持平均的碱基 分布水平。
若将第一个ATG中的碱基A，T，G分别标为1， 2，3位，则Kozak规则可描述如下： (1) 第4位的偏好碱基为G； (2) ATG的5‟端约15bp范围的侧翼序列内不含
碱基T；
(3) 在-3，-6和-9位置，G是偏好碱基；
(4) 除-3，-6和-9位，在整个侧翼序列区，C是
偏好碱基。
b. 终止密码子
2. 通过对DNA序列进行实验分析，看其能否表 达基因产物。
5.1.1 根据基因结构特征搜寻基因
基因不是核苷酸的随机排列而是具有明显特征： 基因的编码区是可读框。
可能的六种ORF
1. 根据开放读码框预测基因
a. 起始密码子ATG：
第一个ATG的确定则依据Kozak规则： Kozak规则是基于已知数据的统计结果， 所谓Kozak规则，即第一个ATG侧翼序列的 碱基分布所满足的统计规律。
2）外显子－内含子边界
外显子和内含子的边界有一些明显的特征如： 内含子的5„端或称供体位（donor site）常见的顺序为 5‟-AG↓GTTAAGT-3‟； 3‟端又称受体位（acceptor site), 多为 5„PyPyPyPyPyPyCAG-3‟(“Py”嘧啶核苷酸，T或C)；
上游外显子-内含 子边界的共有序列 在真正基因中发现 的真实序列之间的 关系。
相似性与一致性
249 MFN-MAI PFGAGAYAQALNQQQAALMASVAQGG 232 I LTSL TLPFS AGAYAQALNQQQTTV I S - -T S GS 注: 红色为一致性氨基酸, 蓝色为可取代氨基酸, 白色为趋 异氨基酸. 一致性氨基酸百分比为红色氨基酸所占的 比例, 相似性氨基酸百分比为红色和蓝色氨基酸相加 所占的比例.
人类基因注释标准
Known gene: 与人类已知cDNA和蛋白质顺序同源的基因. Novel gene: 与脊椎动物cDNA或其它物种蛋白质同源的 基因. Novel transcripts: 与novel 基因相似,但确少明确的ORF. Putative gene: 有同源EST支持, 但缺少cDNA或ORF. Predicted gene: 数据库中至少有一个外显子支持, 但缺 少cDNA或明确的ORF. Pseudogene(假基因): 与已知蛋白质有50%的同源性,但 cDNA残缺,在其它位点存在正常的同源基因的顺序. 引自: Nature 414:865-871, 2001(人类22号染色体注释)
引自: Nature reviews genetics, 4:741-749,2003.
不同注释软件之间的效率
Performance of three popular gene prediction programs on 42 semiartificial genomic sequences containing 178 known human gene sequences (900 exons). Sensitivity is percentage of exons that are predicted correctly. Selectivity is percentage of predicted exons that are correct. Reproduced with changes from Yada et al., 2002 Cold Spring Harbor Genome Sequencing and Biology Meeting, May 7-11, 2002. FGENESH is by far the most accurate of three programs.
基因注释软件
1)目前基因注释程序的编写主要依据两种信息内涵: 1.signal terms ( 信号指令 ), 如起始密码 , 终止密码 , 终止信号 , 剪接受体位与供体位序列 , 多聚嘧啶顺序 , 分支点等保守的顺序组成; 2.content terms (内容指令), 如密码子使用偏好. 对结构紧凑的小基因组上述注释软件效果不错,但对大基 因组特别是超长基因的注释有很大困难.在一个长度数十 或数百kb的内含子中, 存在许多可能误判的信号指令. 2) 常 用 的 注 释 软 如 GenScan 主 要 偏 重 于 内 容 指 令 , 而 FgeneSH则着重于信号指令. 由于每种生物都有种属专一 性的密码子偏好,也存在某些非保守的信号指令, 因此在 超长基因注释中常出现正向错误(false-positive, 多注 释)或负向错误(false-negetive, 少注释).
人类基因总数可能是永远解不开的迷?
1. 人类基因总数的预测有三种方法: cDNA和ESTs顺序, 机算机注释, 比较基因组学(保守的ORF). 2. 已报道的人类基因总数的版本: 1) Celara: 27 894 HGR: 29 304 (Esemble)(2000)
Celara与HGR的注释基因有7000个不同, 相同的为20000 左右, 加上不同的注释约34 000个.
功能域注释
1) 任何基因编码的蛋白质都由一些在高级结构 水平具有特征性的功能域组成, 如引导肽, 受体区, 激酶区, DNA或RNA结合域等。 2) 功能域具有很强的保守性, 关键的氨基酸组 成及其排列位置是相当衡定的,是鉴定功能域 的主要标识。 3) 功能域是目前确定基因功能的主要依据之一. 4) 已由许多专门的功能域注释软件,可用于基因 组序列的注释。
基因同源性只有“是”和“非”的区别, 无所谓百 分比.
2) 一致性(identity)：指同源DNA顺序的同一碱 基位置的相同的碱基成员, 或者蛋白质的同一 氨基酸位置的相同的氨基酸成员, 可用百分比 表示. 3) 相似性(similarity)：指同源蛋白质的氨基酸 序列中一致性氨基酸和可取代氨基酸所占的 比例。可取代氨基酸系指具有相同性质如极 性氨基酸或非极性氨基酸的成员, 它们之间的 代换不影响蛋白质(或酶)的生物学功能。