关于白化病的遗传论文

单基因遗传病白化病的研究进展

一．摘要：

白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。

【关键词】黑色素隐性遗传酪氨酸酶基因诊断

一．单基因遗传病：

单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。

单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度

递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类：

1. 常染色体显性遗传病。

2. 常染色体隐性遗传病。

3. X连锁显性遗传病。

4. X连锁隐性遗传病。

5. 连锁遗传病

二．白化病的发病机制。

白化病(albinism)是人类最早研究的常染色体隐性遗传病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病和眼皮肤白化病两类。不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。

三．白化病的症状表现。

1.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.

2. 由于色素缺乏，毛细血管显露而使皮肤呈粉红色，

3. 毛发纤细而呈白色或淡黄色，

4. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等，

5. 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

6. 大多数白化病患者体力及智力发育较差。

四．白化病的诊断。

1. 胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。

2.胎儿直接镜检。根据中国人种族黑发的特征，通过胎儿镜观察胎儿头发颜色，可直接诊断胎儿是否患有白化病。

3.产前基因诊断。

五．白化病遗传方式。

1.白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。由于白化病的危害性和遗传性，预防与优生是目前有效的应对策略。所以，通过基因检测确定白化病的分型非常重要，是有效地开展遗传咨询、携带者检出以及产前基因诊断，减少患儿出生的重要基础。

七．白化病的治疗。目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。研究进展白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和

皮肤的损害

白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。

八．白化病的研究进展。

面对现代医学的研究现状，有人大胆提出：白化病人的眼睛，除了虹膜以外，都应当和正常人眼一样健康，白化病人的“眼球震颤”应当是后天造成，应当是人为的，不应该是命中注定的，只是人们没有注意到适时的加以保护而已。并且假想，将一名正常健康初生儿，用白化病人的眼皮和虹膜进行替换移植，之后，这名被替换了眼皮虹膜的健康初生儿，必然也会出现眼球震颤，也必然会弱视，也必然要和大多数的白化病人一样。

九．结束语。

目前，国内仅部分地区有白化病发病率的流行病学资料，据他们的回顾性分析显示，我国白化病的平均患病率为0.0513‰(1/19,476)，但缺乏全国范围内的白化病发病率的流行病学研究，因此上述数据的可靠性较差。所以开展全国范围的白化病流行病调查，对白化病的预防、发病情况，以及对白化病的研究奠定了基础

补充

白化病患者的日常注意事项

1.避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

2.注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

3.提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。