本科医学遗传学复习考试题答案

遗传学复习题

一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。

染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。

基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。

系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1 个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

交叉遗传：男想X 染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。

染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。

二、问题

1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有白化”症状；②家族性：许多遗传病具有

家族聚集性，如Hut in gto n舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。

分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。

危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，

约40%是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。

②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分

严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。

③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和

经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。

2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。

答：①.19世纪：生物性状一一遗传因子

② .20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位

③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

个基因，一个蛋白质”，最后认为“一全基因，一条多肽链” 。

④.现代：基因是实现一定遗传效应的核苷酸（有特定的碱基顺序），是遗传信息传递、表达、

性状分化发育的依据。人类中，一个基因平均决定二个蛋白质。

3•何谓基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？、

答：基因突变主要指基因内碱基对组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的

改变。

基因突变分为：碱基置换（点突变）、移码突变和整码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变。

突变的后果：①中性效应：突变后果轻微，对机体不产生可察觉的变异。如中性突变。

②多态效应：造成遗传学差异，但对人体并无影响。如：ABO血型，HLA类型，同工酶，

血清蛋白类型。

③良性效应：给个体的生育能力和生存带来一定的好处。如HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。

④易感效应：产生某些遗传易感性。如对某些肿瘤的易感性。

⑤恶性效应：引起遗传性疾病，导致个体生育、生存能力降低和寿命缩短，有的甚至可造成

死胎、自然流产或出生后夭折等致死突变。

4. 简述常染色体隐性遗传病的主要特点并举例说明。

答：特点：①患者双亲无病，但均为肯定携带者。②患者同胞将有1/4发病，男女患病几

率均等；小家庭中，同胞发病比例偏高。③患者子女一般不发病，看不到连续传递的现象。

④近亲婚配所生子女发病风险增高。

5. 导致后代中有性别差异的遗传病有哪些？

答：X连锁隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、假性肥大性肌营养不良。

X连锁显性遗传病：如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎。

Y连锁遗传病：从性遗传病：女口：原发性血色病。

限性遗传病：如子宫阴道积水。

6. 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其

举例：如一例白化病的系

谱。

原因。

答：①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。

7. 一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代

的患病的可能性。

答：①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为

②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。

8•作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？

答：①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种多基因病的遗传度在70%〜80%，一般群体的发病率在0.1%〜1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f= V p (p:一般群体的患病率弱②多基因的累加效应与

再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险

越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病的群体发

病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。

9. 简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义。

答：莱昂假说：①正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在

遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；②失活是随机的；③失活发生在胚胎发育的早期。X小体检查的临床意义：①对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查。②对怀疑有遗传病的个体或胎儿进行性别鉴定，对发育畸形的个

体进行鉴别诊断。

10. 先天愚型的主要临床表现有哪些？请写出其可能的核型

答：临床表现：包括智力低下、特殊面容(两眼间距宽、塌鼻梁、张口伸舌等) 、手足的畸型及特殊的皮纹改变(通贯手出现频率高，第五指仅有一条指褶纹、t点高位、拇趾球区

弓形纹等)重要脏器的畸形。

该病分为三种核型：完全型21—三体、易位型21三体和嵌合体型21三体。其核型分别为47, XX (XY ) , +21 ；46, XX (XY ) , —14, +t (14q21q)和46, XX (XY ) /47, XX (XY ), +21。

三•填充题:

中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、诉端

1•人类染色体根据着丝粒的位置分:

着丝粒染色体_____ 三类。