6-1人类遗传病的主要类型 PPT课件
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人类遗传病课件教学课件ppt
基因检测技术
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
介绍基因检测技术的发展历程 、现状以及未来的趋势。
遗传病诊断
详细描述通过基因检测技术如何 对遗传病进行诊断，包括单基因 遗传病、多基因遗传病以及染色 体异常等。
临床应用
阐述基因检测技术在临床上的应用 ，包括疾病预防、个体化治疗以及 预后判断等。
ห้องสมุดไป่ตู้
遗传病的治疗方法
传统治疗方法
介绍传统遗传病的治疗方法，如药物治疗、手术 治疗等。
02
阐述基于基因的药物治疗的原理、现状和发展趋势，并介绍一
些成功的基于基因的药物治疗的案例。
前沿技术
03
介绍前沿基因治疗和药物研发技术，如细胞基因治疗、基因修
饰技术以及人工智能在药物研发中的应用等。
04
人类遗传病预防措施
婚前检查与遗传咨询
婚前检查
通过婚前检查可以发现潜在的遗传疾病风险，如地中海贫血、先天性心脏病等。
基因组编辑技术的应用
基因组编辑技术可应用于多种生物医学领域，如罕见疾病研究、癌症研究、动物模型创建 等。
精准医疗与遗传病防治
01
精准医疗的概念
精准医疗是一种基于个体基因组、表型和环境因素等信息，为患者提
供个性化的预防和治疗方案的新型医疗模式。
02
遗传病精准防治
通过基因检测等手段，对遗传病进行精准的诊断、预防和治疗，降低
对社会经济发展的影响
遗传病患者的医疗费用和康复费用可能较高，影响社会经济的发 展。
对社会公平和正义的影响
遗传病可能导致社会不公平和正义缺失，如某些职业或生活机会 可能因为遗传病而受到限制。
公平与伦理的问题
遗传歧视的存在
由于遗传病可能给个人和家庭带来不良影响，一些人可能受到遗传歧视。
61人类遗传病的主要类型精品PPT课件
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
提问与解答环节
Questions And Answers
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去 战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，
现在他们想要生一个 孩子，听说色盲会遗
分析遗传病的传递方式
传的，他们担心将来 自己的小孩会遗传这
推算后代发病风险率
种病，不知如何是好，
因而来征求你的意见， 提出防治对策和
假如你是遗传咨询医
建议
生，你会怎么做？
遗传咨询
2、优生的主要措施
原因？
方法有哪些？
请依据曲线分析，该类型病在
受
人体不同发育阶段的发病特点。
累
个
体 数 量
染色体异 常遗传
多基因
遗传
单基因遗传
出生
青春期 成年
四、常见遗传病的家系分析 1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母
亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( D )
A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因 C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
第一节 人类遗传病的主要类型
考纲要求
1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例 2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 3、常见遗传病的家系分析
第三节人类遗传病MicrosoftPowerPoint幻灯片ppt文档
• A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起 的疾病
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
• B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病
• C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47条
• D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传 病
（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式
• 1.遗传系谱图的判定口诀 • 父子相传为伴Y； • 无中生有为隐性； • 隐性遗传看女病，父子皆病为伴性； • 有中生无为显性； • 显性遗传看男病，母女皆病为伴性。
（三）两种遗传病患病概率的计算方法
• 以上规律可用下图帮助理解 正常
患甲病
患乙病
只患甲病
两病皆患 只患乙病
例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性 基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色 体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后 生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下 的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天 性聋哑这三种情况的可能性依次是（ A ）
（3）意义：及时确定遗传性疾病患者和携带者， 并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商 讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生， 降低遗传性疾病发生率。
说明: 多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。
（3）染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。 （2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病， 如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。
②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： a.常染色体遗传病：21三体综合征等。 b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性
• 2.不能确定判断的类型 若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只
能从可能性大小方面推断，通常的原则是： （1）若代代连续，则很可能为显性遗传。 （2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染 色体上的基因控制的遗传病。 （3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性 染色体上的基因控制的遗传病。
最新人类遗传病的主要类型(1)教学讲义PPT
常染色体隐性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细 黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
由于患者的体细胞中缺 少一种酶，致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变成 酪氨酸，而只能转变成苯丙 酮酸．苯丙酮酸在体内积累 过多就会对婴儿的神经系统 造成不同程度的损害。
男性患者多于女性 交叉遗传 母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
（二）多基因遗传病
概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病
唇裂 多基因遗传病，
无脑儿
无脑儿是一种致命性疾病， 这种患儿颅骨与脑组织缺 失。无 脑儿双眼突出，鼻 大而宽，舌大，没有颈部， 像一只蛤蟆。这种畸形在 我国发生率较高，尤以北 方为重。
（三）染色体异常遗传病
概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起 的疾病称为染色体异常遗传病。
常染色体 性染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征， 猫叫综合征。
常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症
伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻病
伴性遗传病
伴X隐性遗传病： 色盲症、血友病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症
常染色体显性遗传病
遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等
短 指
人类遗传病ppt课件
特点： ①男女患病概率相等；②连续遗传 实例： 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型贫血症、白化病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
①男女患病概率相等；
特点：
②隐性纯合发病，隔代遗传
显性
种类 伴伴 XX 染染色色体体
实例： 抗维生素D佝偻病 特点： ①患者女性多于男性；②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
实例： 红绿色盲、血友病 隐性 特点： ①患者男性多于女性；②有交叉遗传现象；
பைடு நூலகம்
（1）染色体异常遗传病：
概念：由于 染色体异常
而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
实例：
5 号染色体短臂缺失： 猫叫综合征 21 号染色体多一条染色体：21-三体综合征（先天性愚型）
试分析导致这 种结果的原因
分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生异常
易错
警示 关于遗传病
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸
缺乏 苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸
积累
损伤神经系统和严 重的智力发育障碍
（1）多基因遗传病：
概念：受 多对
等位基因控制的遗传病。
① 在群体中的发病率较高
；
多基因遗传病 特点： ② 易受环境因素的影响
；
③具有家族聚集现象。
实例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 精神分裂症、唇裂、无脑儿等
人 类遗传病
遗传病 的类型
人类遗传病的概念：
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型主要分为：
01 单基因遗传病 02 多基因遗传病 03 染色体异常遗传病
（1）单基因遗传病：
单基因 遗传病
61第一节人类遗传病的主要类型浙科版必修二PPT课件
第一节 人类遗传病的主要 类型
金太阳教育
遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染 色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞 遗传病。
1 染色体遗传病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸变 引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色 体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表 现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。
（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病， 患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床 表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而 长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、 高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主 动脉瘤，可致死。
• Marfan综合征，蜘蛛脚 样指、鸡胸、脊柱畸形。
注意与限性遗传（sex-limited inheridence） 的区别。
Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY （sex- determining region of the Y）基因。这 个基因也是性别决定的主要基因，目前已知SRY基 因编码一个223氨基酸组成的多肽，该多肽是一个 转录因子。有发现部分性别畸形的人，如XX男性及 XY女性，前者是由于Y染色体短臂易位到某个常染 色体上，因此具有SRY基因，而后者则是由于Y染色 体短臂的缺失，没有SRY基因。还有部分病人是由 于SRY基因点突变。
21三体综合征核型
21三体，16岁及1岁的女孩
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男 性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及 胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身 材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩， 乳房不发育、性器官发育不良，不育。
金太阳教育
遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染 色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞 遗传病。
1 染色体遗传病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸变 引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色 体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表 现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。
（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病， 患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床 表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而 长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、 高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主 动脉瘤，可致死。
• Marfan综合征，蜘蛛脚 样指、鸡胸、脊柱畸形。
注意与限性遗传（sex-limited inheridence） 的区别。
Y染色体上最重要的基因是Y短臂上的SRY （sex- determining region of the Y）基因。这 个基因也是性别决定的主要基因，目前已知SRY基 因编码一个223氨基酸组成的多肽，该多肽是一个 转录因子。有发现部分性别畸形的人，如XX男性及 XY女性，前者是由于Y染色体短臂易位到某个常染 色体上，因此具有SRY基因，而后者则是由于Y染色 体短臂的缺失，没有SRY基因。还有部分病人是由 于SRY基因点突变。
21三体综合征核型
21三体，16岁及1岁的女孩
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外表男 性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及 胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，不育。
Klinefelter综合征患者
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表女性，身 材矮小、手臂提携外翻、原发性闭经，卵巢萎缩， 乳房不发育、性器官发育不良，不育。
第节人类遗传病幻灯片
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
二、遗传病的监测和预防
二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
身体检查，了解病史，做出诊断
假设有一对健康夫妇，现在 他们想要生一个孩子，听说 色盲会遗传的，他们担心将 来自己的小孩会遗传这种病， 不知如何是好，因而来征求 你的意见，假如你是遗传咨 询医生，你会怎么做？
唇裂（第１３号染色体多了一条） （俗称兔唇）、无脑儿
唇裂
无脑儿
Ⅲ Ⅲ 染色体异常遗传病
常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三 体综合症和性腺发育不良等。
分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病
先天性愚型(21三体综合症）
先天性愚型(21三体）
常染色体异常
性腺发育不良（Turner综合症）
性腺发育不良（女性）
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状
血友病
伴X隐性遗传病特点：
家族中发病通常表 现为隔代遗传和交 叉遗传；男性患者 多于女性患者；女 性患者的父亲与儿 子均为患者
Ⅱ多基因遗传病
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象， 还比较容易受环境因素的影响。
常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压 和青少年型糖尿病等。
常染色体显性遗传病的特点：
软
骨
发
育 一般在家族中表现
不 为代代相传；男女
全ห้องสมุดไป่ตู้的
患病概率相等。
患
儿
伴X染色体显性遗传病特点：
抗 维 通常在家族中表现 生 为代代相传；女性 素 患者多于男性患者； D 男性患者的母亲和 佝 女儿均为患者 偻 病
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B
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟
2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
制作\主讲:沈艺
绒毛细胞检查
细胞层面检测；
基因检测
B超
直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、
祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直
系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
白化病 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体：白丙化酮病尿、症先 、天囊性性聋纤哑维、病苯、
隐性致病基因
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
短 指
骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
患夜盲症
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
人类遗传病的类型 单基因遗传病
显性基因控制
隐性基因控制 多基因遗传病
常染色体异常 染色体异常遗传病
性染色体异常
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
（二）多基因遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
唇裂 多基因遗传病，
（三）、染色体异常遗传病
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
三、遗传咨询
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异 常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病或异常性状再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
常染色体显性遗传病
遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相 等
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
由于常染色体变异而引起的
常染色体 遗传病。如21三体综合征
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，
病情诊断→系谱分析→染色体 /生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
四.优生的概念 --生一个聪明健康孩子的科学叫优生学
五.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(主要手段) 3.适龄生育 4.产前诊断
常用的产前诊断方法
羊膜穿刺技术
检测染色体异常，神 经管缺陷及某些代谢 疾病；
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么 关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么 关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种 改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
1、下列不属于直系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟
2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
制作\主讲:沈艺
绒毛细胞检查
细胞层面检测；
基因检测
B超
直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、
祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直
系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑） 侄、姨（舅）甥等。
复习题
1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈。外观虽然表 现为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
性腺发育不良
二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发 病风险
我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害：
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传 因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天 性疾病所致；
Y
染 色 体 遗 传 病
男人毛耳
Y染色体遗传病
遗传特点: 传男不传女, 父病儿必病
白化病 常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
（详述 ）
常染色体：多指、并指、软骨发育不全
显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：男性外耳道多毛症
常染色体：白丙化酮病尿、症先 、天囊性性聋纤哑维、病苯、
隐性致病基因
镰刀型细胞贫血症
伴X染色体：色盲症、血友病、进行
性肌营养不良
短 指
骨化缺陷的先天性 发育异常，主要影响 长骨，临床表现为特 殊类型的侏儒-短肢 型侏儒。智力及体力 发育良好，病人常作 为剧团或马戏团的杂 技小丑。
患夜盲症
二、人类遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人 类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
人类遗传病的类型 单基因遗传病
显性基因控制
隐性基因控制 多基因遗传病
常染色体异常 染色体异常遗传病
性染色体异常
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种.
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
CB．②和③
D．②和④
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常)
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等
（二）多基因遗传病
概念：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现 象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿 病，精神病、冠心病。
特点：1.多对基因和环境共同作用
2.表现出家族聚集现象
3.群体中发病率高
唇裂 多基因遗传病，
（三）、染色体异常遗传病
（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；
（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
三、遗传咨询
是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异 常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾 病或异常性状再度发生的可能性，并详细 解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊 治方法、预后情况及再发风险等问题。
（1）苯丙酮尿症
A.单基因显性
（2）21三体综合征
B.单基因隐性
（3）抗维生素D佝偻病
C.单基因显性
（4）软骨发育不全
D.染色体变异
（5）单倍体育种
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F. 个别染色体异常
（7）性腺发育不良
G.个别染色体病
C 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 家族性疾病
遗传病
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病 是先天性疾病
遗传病：先天性愚 遗传病：显性
例 子
型，多指，白化病，遗传病
苯丙酮尿症
非遗传病：由
非遗传病：胎儿 于饮食中缺乏
在子宫内受天花 维生素A，一家
病毒感染，出生 族中多个成员
时留有癜痕
常染色体显性遗传病
遗传特点: 在家族中表现为代代相传 家族中男女发通常病概率基本相 等
抗维生素D佝偻病
• 是由X染色体上显 性基因控制的一 种显性遗传病。 患者对磷、钙吸 收不良而导致骨 发育障碍。
X染色体显性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
1.通常在家族中表现为代代 相传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆 病为伴性
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
由于常染色体变异而引起的
常染色体 遗传病。如21三体综合征
性染色体
由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良
常染色体异常遗传病
猫叫综合征
原因：第5号染 色体部分缺失。
性染色体异常 性腺发育不良 (特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，
病情诊断→系谱分析→染色体 /生化测定→遗传方式分析/发病 率测算→提出防治措施
四.优生的概念 --生一个聪明健康孩子的科学叫优生学
五.优生的措施 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询(主要手段) 3.适龄生育 4.产前诊断
常用的产前诊断方法
羊膜穿刺技术
检测染色体异常，神 经管缺陷及某些代谢 疾病；
一、人类遗传病的概述
讨论：
1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么 关系？
2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么 关系？
3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种 改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为 什么？
4、遗传病是否受环境因素的影响？