唐氏筛查高危险怎么办

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唐氏21三体高风险怎么理解

唐氏21三体高风险怎么理解

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导语:现在很多孕妇都应为各种各样的因素在怀孕期间出现很多种问题,现在,很多孕妇主要有的一张病就是唐氏二十一三体,那么到底这个唐氏二十一三
现在很多孕妇都应为各种各样的因素在怀孕期间出现很多种问题,现在,很多孕妇主要有的一张病就是唐氏二十一三体,那么到底这个唐氏二十一三体是什么呢?常常听孕妇们提到的唐氏二十一三体高风险又是怎么定义的呢?其实很多孕妇也不是很了解,产检的数字他们也不能参透。

下面我们就一起来看看什么是唐氏二十一三体高风险。

我们如何理解与如何防范它。

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿,即临床经常能见到的先天性的胎儿畸形。

一般我们建议怀孕的14周到20周之间进行检查1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

临界值为1/275。

大于为高危,小于则为低危。

普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确!
因为筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。

我的建议是看一下高出的指数是多少,如果高出来比较多的话,我建议你可以做一
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唐氏筛查高危,她该何去何从

唐氏筛查高危,她该何去何从

唐氏筛查高危,她该何去何从作者:李玮璟来源:《家庭医学》2009年第10期“今天真的很难过,医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题,是高风险,建议做羊水穿刺。

我不怕疼,但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力,我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)唐氏综合征又叫21三体,是患儿的第21对染色体比正常人多出一条,导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量,结合孕妇的年龄、体重、孕周,计算胎儿患唐氏综合征的风险值。

顾虑一:唐氏筛查根本没必要发达国家多在母亲怀孕第11-13周进行唐氏综合征的风险筛查,我国一般在孕中期(16-19周)抽取孕妇血液进行风险筛查。

有些妈妈认为唐氏筛查准确性不高,对其很反感。

其实,唐氏筛查是一项对胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果只是患唐氏综合征的风险系数,而不是最终结果。

有多种因素影响风险计算结果,而且各家医院测试的风险值不同,还会有一定的“风险”,让妈妈们免不了会有担心。

以往认为,3S岁以上的高龄产妇是生育唐氏综合征患儿的高风险人群。

然而目前发现,35岁以上妇女分娩的唐氏综合征患儿只占总数的1/5,大多数唐氏综合征患儿的母亲怀孕年龄都在35岁以下。

一旦分娩出唐氏综合征患儿,给家庭带来的负担极大。

因此,每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查,做到防患于未然。

顾虑二:唐氏筛查高危标准不一造成唐氏筛查结果不一的原因:(1)血液内被检验成分的稳定性差,抽血后需尽快检查,否则结果会大相径庭。

12 J各家医院使用的机器和试剂不同,获得数据后计算风险的数据库也不同,风险值无法统一,导致同一个孕妇同一天在不同医院检查的风险值相差甚远。

(3)很多孕妇在接受抽血筛查之前,没有确定自己的实际孕周;而随着孕周增加,风险值会逐渐降低。

如果孕周不确定,无论风险高低都没有意义。

育儿知识:唐氏筛查高风险怎么办

育儿知识:唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办现在很多的孕检都是后边新加上去的,虽说都是为了宝宝跟宝妈们好,可是也不是说随随便便的就能够做的,虽说有了好的一点,但是它有没有副作用什么的呢,都是需要大家详细的来解说一下的,那么唐氏筛查高风险怎么办,这项检查孕妇可不可以不做呢。

唐氏筛查高风险怎么办1、需要确诊是否为唐氏儿,唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。

所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。

确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认;确诊后的处理办法,唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

2、坚持孕期检查,唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。

但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小,但不能确诊胎儿是否患上唐氏症。

当抽血化验指数偏高时,怀有唐氏儿的几率高,但化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

3、唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。

但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

上边就是小编对这个唐氏筛查高风险怎么办的总结了,其实为了宝宝好,还是有必要做一下检查的,不过这要看个人的决定,如果说自己不想做的话还是请医生不要勉强的,当然了生育的当天出现任何的不适或者是宝宝有什么病症,这就不赖医生了。

怀孕8周孕囊小怎么办怀孕8周的时候,已经到了孕两个月的时候。

这个时候的孕囊已经发育得比较大了,可以在b超中看到孕囊了。

唐氏筛查高危怎么办

唐氏筛查高危怎么办

唐氏筛查高危怎么办
遇到唐氏筛查高危,是一件让妈妈们很纠结的事情。

如果放任不管,怕生下来一个唐氏宝宝。

如果去做羊水穿刺检查,又害怕有感染的几率,那么,唐氏筛查高危到底要怎么办呢?
一、唐氏筛查高危的含义
唐氏筛查高危并不等于唐氏综合症,高危只是说代表宝宝患唐氏综合症的可能性比较大,需要妈妈们重视起来采用进一步的手段来确诊。

二、唐氏筛查高危应再检查
无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目,其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高。

发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测,其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性,更加安全,但是由于其费用高,技术先进等原因,没有广泛的开展起来。

羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广,能够确诊唐氏综合症的技术。

可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对,其实,羊水穿刺作为一项比较成熟的技术,其流产率不足千分之五。

而且,相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦,羊水穿刺的风险并不高。

希望妈妈们能够妥善考虑。

三、确诊后的处理办法
因为唐氏综合症是染色体异常导致的疾病,在现代医学上不能治愈。

所以,确诊后唯一的办法就是终止妊娠。

四、切忌抱有侥幸心理
虽然筛查高危不一定是有问题,但是大家不要抱有侥幸心理。

有可能高危人群中唐氏儿只有百分之一,但是事情发生在自己身上,不是百分之一百就是百分之零,要合理的利用现有的科学来生出一个健康的宝宝。

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办:唐氏筛查临界风险

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办:唐氏筛查临界风险

孕妇唐氏筛查临界风险怎么办:唐氏筛查临界风险孕妇唐氏筛查的目的是为了预防胎儿的畸形,如果发现唐氏筛查结果有异常,就应该进行唐氏筛查;如果发现唐氏,就应该马上去医院做唐氏筛查。

唐氏筛查是一项很重要的项目,对于孕妇来说,是一项很大的挑战,如果唐氏筛查结果出现异常,就需要引起重视。

唐氏筛查结果出现异常的时候,需要引起重视,这种风险对于母儿影响很大,不管是孩子出现什么疾病,孕妇都需要进行唐氏筛查,这种风险对胎儿的危害很大,孕妇一定要引起重视,及时发现,尽快进行治疗。

1、唐氏筛查是目前很多人在进行唐氏筛查之前,需要进行的一系列的检查,包括唐氏筛查,这种筛查方式对于孕妇来说是比较重要的,如果出现唐氏的话,很有可能会出现胎儿发育迟缓,影响胎儿的智力发育。

2、如果发现孕妇唐氏筛查结果有异常,就需要及时做唐氏筛查,这种风险对于母儿影响很大,如果发现唐氏的孕妇唐氏,就需要进行相应的保胎,在检查的过程中,应该要进行相关的检查,确保胎儿的健康,以免造成胎儿的畸形。

3、如果发现唐氏筛查结果有异常,需要及时进行保胎和检查,这种风险对于孕妇来说也是不利的,需要进行保胎保胎,避免影响胎儿的健康。

4、如果发现唐氏筛查结果有异常,就应该立即采取保胎的措施,如果发现异常,就应该要积极采取保胎措施,保证胎儿的健康发育,如果唐氏的孕妇唐氏,还有一个可能会导致胎儿出生的危险,这种风险是比较高的,孕妇一定要引起重视。

这种风险对于孕妇来说,是比较高的,如果发现唐氏筛查结果有异常,就应该积极进行保胎,避免造成胎儿的危害,如果发现唐氏,就需要采取保胎的措施,保胎和检查结果都是一样。

唐氏筛查临界风险1、xx年xx月xx日,在唐氏诊断的过程中,唐氏筛查的主要目的是检测唐氏儿童患唐氏儿童的唐氏儿童。

唐氏儿童被确诊之后,一定要在家人陪同下,及时地带孩子就医。

在这个阶段,家长需要特别注意,一旦孩子有明显的异常现象,需要及时带孩子到医院进行诊治,否则会耽误孩子的治疗。

唐筛结果有一项高风险怎么办

唐筛结果有一项高风险怎么办

唐筛结果有一项高风险怎么办唐氏筛查是现在孕妇孕检中最重要的一项,孕妇都是通过唐氏筛查的结果来对婴儿身体情况有一个基本的参考,然而很多孕妇的唐氏筛查的结果都存在一项或者更多的高风险,很多孕妇这个时候就比较慌张了,不知道自己的孩子还能不能健康出生。

那么唐筛结果有一项高风险怎么办?唐氏筛查的结果又应该如何去解读呢?下面就让小编带大家仔细了解一下。

唐筛结果有一项高风险怎么办1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。

国际上标准是1/270。

2.另外唐氏筛查值是修正值。

影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。

3.唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛结果怎么看1.甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;2.绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

3.医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。

如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。

但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

以上就是小编对于“唐筛结果有一项高风险”以及“唐筛结果怎么看”两个问题的解答,很多人不知道,其实唐筛只能判断危险程度,并不能直接为胎儿定义,所以及时唐筛结果不是很理想的孕妇朋友们也不要过于惊慌,要第一时间在医院做相应检查,以便对情况进行进一步确认。

唐氏筛查临界风险如何对待

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导语:唐氏筛查问题是,每一个怀孕的女性们必须做的一项检查,因为这也是为了更好地保障,即将出生宝宝的健康,远离唐氏综合征等一些疾病,如果是
唐氏筛查问题是,每一个怀孕的女性们必须做的一项检查,因为这也是为了更好地保障,即将出生宝宝的健康,远离唐氏综合征等一些疾病,如果是唐氏筛查临界风险比较高的话,那么也应该进一步的检查,听从医生的建议,这样对于即将出生的宝宝健康,才能够起到保障作用。

唐筛给出的是风险评估值,一般临界值是1/270,大于此值的为高风险,小于此值为低风险。

1/436<1/270,是低风险。

不过唐筛的准确率只有70%左右,而且显示低风险,不一定就说明宝宝没问题。

确诊宝宝是否患病还需要进一步检查。

可以考虑看看要不要再做一个无创产前基因检测,这个是通过抽取孕妇手臂上的静脉血就能检测的,准确率与羊水穿刺相当,而且没有流产的风险(羊穿有流产的风险)。

现在,在北京、南京、重庆、湖南、广州、深圳、武汉都可以做这个检查。

上面就是关于,唐氏筛查临界风险问题的一个常识介绍,对于这些问题,每一个怀孕的女性都应该格外的重视,而且要提醒自己,定期的做产检,这也是为了了解每一个阶段,宝宝的健康发育是否是达标的。

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孕妇唐氏筛查高危要怎么办

孕妇唐氏筛查高危要怎么办

孕妇唐氏筛查高危要怎么办唐氏筛查是常见的一个体检项目,一般来说,孕妇们到了四个月的时候就要做唐氏筛查了,唐氏筛查其实是很一项非常重要的项目,可以帮助检查宝宝和孕妇的身体情况。

而有些孕妇可能会有过这样的情况,孕妇在做唐氏筛查的时候,出现了高危的现象,很多人可能会比较担心。

★一、什么是唐氏★筛查年龄高风险当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。

当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。

羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

★&nbsp; 二、唐氏筛查高危的原因唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。

女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最终导致畸胎的发生率增高。

★&nbsp; &nbsp;三、唐氏筛查高危的比例一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。

唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。

25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。

怎么降低唐氏综合症的风险

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导语:要想了解怎么降低唐氏综合症的风险,我们要先了解谭氏综合征,唐氏综合症就是指出生缺陷的初生儿,在我国缺陷婴儿的出生率是在升高的,所以
要想了解怎么降低唐氏综合症的风险,我们要先了解谭氏综合征,唐氏综合症就是指出生缺陷的初生儿,在我国缺陷婴儿的出生率是在升高的,所以我们一定要注意唐氏综合症的预防,一定要做好婚前的检测,还有孕检,孕检主要是抽取羊水进行检测,看看是不是出现了21-三体综合征。

除了这些之外,还有近亲结婚,会出现缺陷初生儿的概率是很大的。

对于唐氏综合征的发生要以预防为主,我国对于出生缺陷采取三级预防措施:一级预防防止出生缺陷儿的出生;二级预防减少出生缺陷儿的发生;三级预防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。

对于唐氏综合征来说,年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体发生的危险因素,也有报道与父亲年龄过高有关。

目前认为羊水穿刺是诊断染色体畸形的金标准,但是羊水穿刺也有它的缺点,即为有创检查。

因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险;羊水穿刺的最高孕周不能超过23周;同时具有此项技术的医生有限,具有可作染色体诊断的技术部门有限,就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队,或错过孕周;即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。

尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。

为了降低出生缺陷的发生率,准备怀孕的青年男女应该提
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唐氏筛查有一项是高风险怎么办

唐氏筛查有一项是高风险怎么办

唐氏筛查有一项是高风险怎么办
唐氏筛查,可以预防出生缺陷,是产检必不可少的项目。

出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的,造成的负担是难以想象的,最重要的是给孩子的成长带来巨大的伤害,这样以来,唐氏筛查的地位就显的尤为重要。

不过很多妈咪的唐氏筛查有一项高了,就感觉天塌了一样,不知所措。

那就和小编一起来看看解决办法吧。

唐筛是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。

所以这项检查在孕妇进行产检时必不可少,那么如果有一项是高风险该怎么办呢?
1、孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能的,不过别太担心,唐筛有一项查出来高危其实也是正常的。

2、如果不放心,可以进行无创产前基因检测,这是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。

该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

3、羊水穿刺也是一种方法,通过直接抽取羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准,但是,它经常有出现腹痛的可能,存在1~2%的流产率,比别的检测风险大。

小编相信经过上面的讲解,大家都有了应对措施了吧。

不过小编在这里还是要提醒各位妈妈,即使你身体再强壮,如果发现唐氏筛查有一项是高风险,也要去做进一步的检查,切不可抱着侥幸心理,否则会给自身和孩子带来更大的伤害。

最后小编给各位妈妈们拜个早年,新年快乐哦!。

唐筛结果的应对

唐筛结果的应对

唐筛结果的应对我们提倡一期唐筛,但现在全国的唐筛还是以二期唐筛为主,二期唐筛还有神经管缺陷和18三体综合征的风险值,如果出现了高风险,一定建议进一步确诊。

唐筛是一种筛查,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机率有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。

也就是说检查结果高风险时,患唐氏综合征的机率较大,但并不代表一定有问题。

有很多孕妇就是基于这样的一种结果解释,因此就放弃做确诊检查了,这是极度危险的。

因为检查的孕妇中会有1/20左右出现高风险,这些高风险的孕妇中,每30几个孕妇平均就有一个唐宝宝出生,这是平均概率,之所以要筛查唐宝宝,因为唐宝宝一旦出生,一个家庭随之将陷入无尽的苦难之中,唐宝宝智力低下,生活不能自理,像舟舟这样能称为音乐指挥家的,少之又少,唐宝宝一辈子不知道自己是谁的大有人在。

如果是高风险,30几个孕妇中就有一个不幸的唐宝宝妈妈,因此,决不能放弃确诊检查,你放弃实际上就是不作为。

这个病不是小病,就像是唇腭裂,孩子出生了就出生了,以后做个修补就行了;而唐宝宝一旦出生,你是一生都修补不过来的;假如,你放弃确诊检查,你的理由一定是我没有那么不幸吧,我的宝宝应该是健康的好宝宝,我倒建议,你怀着同样的思想,我不过就是多做一个例行的检查而已。

因此,建议高风险的孕妈妈在16~18周做羊膜穿刺,确诊胎儿是否患有染色体病;如果牵涉神经管缺陷高风险,也可以在孕22~24周,进行B超或彩超排畸。

唐筛的结果,由于是筛查,对于低危的结果,也并不代表孩子就一定没有成为患儿的可能。

由于所有筛检项目的正常MoM值都是1,因此,检查值位于0.7~1.3MoM的低危孕妇,可以放心轻松的生活了,你一般不会有罹患的风险;但对于检查数值接近于切割值的低危孕妇,建议最好复查一下;对于你的MoM介于在0.7~1.3之外,不管你是否做确诊检查,都要进行治疗性的干预或饮食调节。

因为唐筛的检查项目,像我们前面所说过的游离雌三醇,数值降低,除了有可能是唐宝宝之外,往往提示胎盘功能严重不良,常常与胎儿宫内生长迟缓、先兆子痫、胎儿先天畸形、葡萄胎、死胎等相关,雌三醇升高,往往与孕妇患有妊娠糖尿病或胎儿患有先天性肾上腺皮质功能亢进症等相关,虽然我们筛检的是唐氏综合征,但这个指标不仅仅是反应唐氏综合征,因此,我们要依据每一个或高、或低的数据,进行综合分析,找出高低的原因,然后进行干预,而决不是检查结束了,就算完了。

21三体综合症高风险怎么办

21三体综合症高风险怎么办

21三体综合症高风险怎么办
孕检的项目有很多。

但是很多项目既然出现了,必然表示它有着检查的必要性,这些改变无疑对于优生优育很有帮助。

21三体综合检查在孕检中非常重要,很多时候有些孕妇会出现21三体综合高风险。

那么,21三体综合症高风险怎么办?
21三体综合症高风险怎么办
女性如果做唐筛检查出现21三体综合症高风险这种情况时先不要太紧张,而是应该尽量放松精神状态,因为唐氏筛查并不是一种准确度非常高的检查方法,临床当中总结认为其准确率在60%左右,也就是说唐筛只能帮助医生判断胎儿患有先天性的染色体异常疾病的几率多大,但并不能准确断定胎儿是否就是唐氏儿。

即便年龄在35岁以上的高龄孕妇怀上唐氏儿的几率较高,但检查后出现21三体综合症高风险这种情况时也不代表胎儿一定有问题。

其次,即便化验结果没有发生高风险,也不能肯定胎儿确实没有患上先天性染色体异常疾病。

21三体综合征高风险是怎么引起的
21三体综合征高风险的发生大多数都是的因素都是偶然发生,并没有任何规律可循的,这种疾病也不具备传染性和遗传性的。

只有少数的患者是由于夫妻有一方的染色体平衡易位的原因所导致的。

目前来说偶然发生的21三体综合症还是和孕妇们的年龄有关,年龄越大的话就越是容易让胎儿患上这种疾病的。

因此高龄产妇就必须要定期去医院做详细的产检,避免这种情况的发生。

孕检的每一项都是十分重要,对于孕妇和宝宝的健康都是有着加大的保障作用,所以孕检十分重要,当然出现了什么意外也不要惊慌,如何与让意外让宝宝健康出生就是孕检的主要作用,医生会告知如何应对孕期出现的意外情况,孕妇要放平心态才是。

SOP033唐氏筛查高风险病例的处理程序

SOP033唐氏筛查高风险病例的处理程序

1.目的:
规定唐氏筛查高风险病例处理的要求,确保高风险病例的及时召回复查或者进行产前诊断以及随访。

2.适用范围:
产前筛查岗位人员进行唐氏筛查风险评估及报告活动。

3.工作要求:
3.1每次打印风险评估报告后,必须打印本批次《唐氏筛查高风险汇总表》,患者相关资料应包括:样本标号、患者ID、患者姓名、出生日期、孕妇采样时孕周、送检单位、检测项目浓度值、高风险项目名称、风险值、联系电话。

3.2认真检查,核对高风险报告单资料确实准确无误,同时保留LifeCycle软件Workflow (工作流程)栏中“Auth. List”的高风险记录,不进行签收。

3.2《唐氏筛查高风险汇总表》必须及时交给产前诊断中心相关负责人,签收确认,并由此负责人及时电话通知高风险患者复查或者进行产前诊断事宜。

3.3当患者要求对高风险报告单更改时,必须严格按照《唐氏筛查报告更改程序》要求进行,防止假阴性的出现。

3.4如果患者重新抽血筛查,那么再次进行风险评估时必须注意前后两次评估结果的异同,如果存在差异,必须分析原因,填写《唐氏筛查多次抽血风险评估差异登记表》。

3.5如果患者进行产前诊断,那么应该及时了解诊断结果并追踪随访,同时填写《唐氏筛查高风险与产前诊断结果比较》,以便进行实验室进行高风险参考切值的调整。

3.6对于高风险但未进行复查或者产前诊断者,应当尽可能追踪随访,以便评价筛查的准确性。

唐氏综合症高风险怎么办

唐氏综合症高风险怎么办

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导语:唐氏综合症是现实生活中常见的一种疾病。

然而,当检查到唐氏综合症高风险应该怎么办呢?这是很多朋友都关心的话题。

即将为人父母的人群对于
唐氏综合症是现实生活中常见的一种疾病。

然而,当检查到唐氏综合症高风险应该怎么办呢?这是很多朋友都关心的话题。

即将为人父母的人群对于唐氏综合症充满了恐惧、担忧之情。

下面就唐氏综合症的具体概念、预防措施等以及哪些人是唐氏综合症高危人群做以下具体的介绍。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症产前筛查只是一个风险值的估计,高风险的不一定就肯定生唐氏综合症宝宝,低风险的也不一定就不会生唐氏综合症宝宝。

要真正确诊只有通过羊水穿刺,而羊水穿刺一般要在孕20周之前做,且羊水穿刺有1/300的流产风险。

很多准妈妈不愿意冒这个风险,还有一种相对比较精准的检查是通过抽取孕妇外周血专门来筛查唐氏综合症的,这个安全,对宝宝没有刺激。

筛查结果呈阳性,表明孕妇怀有唐氏综合症患儿的几率较高,属于高危人群
唐氏综合症高风险虽说只是一个风险值的评估,但是想要进一步确认的话,建议做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

只有经过羊膜穿刺检查或绒毛检查,才可以百分之百地确认是否患有唐氏症的可能。

现代医学表明,唐氏综合症高危人群主要是高龄的孕妇。

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18唐氏筛查高危怎么办

18唐氏筛查高危怎么办

18唐氏筛查高危怎么办
一提起唐氏筛查,相信大家都有所耳闻。

但是朋友们对唐氏筛查具体是什么应该不是很了解。

唐氏筛查各种各样,18唐氏筛查就是其中一种。

不得不说,出现这种现象是非常重要严重的人。

18唐氏筛查高危怎么办呢?具体什么是唐氏筛查呢?唐氏筛查的检测方法是什么?接下来,小编就为大家介绍一下。

18唐氏筛查高危怎么办
18三体高危就是提示胎儿18号染色体多一条的风险极大,建议做羊水穿刺尽早确诊。

如果确诊,18三体属于先天性遗传疾病,对胎儿的智力发育等会有影响,可以考虑终止妊娠。

什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查的检测方法是什么
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000),培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100/100。

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唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”

唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”

唐筛高风险:是选“无创”还是“羊穿”作者:罗勤来源:《家庭医学·下半月》2019年第06期为了宝宝的健康,妈妈们怀孕后都会去做产检,其中唐氏筛查是必不可少的一项检查。

唐氏筛查结果一旦显示高风险,孕妈妈们免不了会担惊受怕,生怕宝宝会有什么问题。

医生也会建议一些孕妇加做羊水穿刺或绒毛提取检查。

近年来还出现了无创DNA的新技术。

其实只要留心一下就会发现,唐筛显示高风险的人并不少,特别是高龄孕妇。

那么,唐筛高风险到底要不要紧?复查是做无创DNA好还是羊水穿刺好?今天就来给大家简单科普一下。

唐筛高风险,并不意味着宝宝一定有问题首先,孕妈妈们需要端正一个观点:产前检查并不等于产前筛查,更不等于产前诊断。

产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育情况;产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。

其中,产前筛查主要是通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妈人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。

筛查方法包括超声NT筛查、唐筛、无创DNA。

产前诊断,就是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。

获取胎儿细胞的方法有羊水穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,是胎儿染色体病诊断的“金标准”。

唐筛显示高风险并不意味着宝宝一定有问题。

普通的唐筛检查准确率在60%~ 70%,但它仅仅只是一种产前筛查方式,一项“风险评估”,并不是诊断!也就是说,低风险并不意味着没风险,后续还是要继续观察;高风险也不一定会生出“唐宝宝”,只是概率较高而已。

其中绝大部分的胎儿通过复查是没有问题的。

唐筛高风险,是选“无创”还是“羊穿”许多准父母疑问,如果唐筛显示高风险,复查到底该选择无创DNA检查好,还是羊水穿刺好呢?其实,这两项检查各有优劣,各有其适应性。

无创DNA检测技术,俗称无创,是在不需要空腹、不需要事前检查,只要正常饮食、作息情况下,通过采集孕妇10毫升静脉血,检测胎儿三种染色体疾病,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13 -三体综合征(帕陶氏综合征),检出率分别为99%、96.8%、92.1%。

精选唐筛高风险应该如何应对?

精选唐筛高风险应该如何应对?

唐筛高风险应该如何应对?孕妇做唐氏筛查项目之后,如果被告知唐氏高风险的话,就说明胎儿患有唐氏综合症的风险是比较高的,必须要强调的是,这里说的只是风险比较高,并不代表已经发病,在生活中发现,一些孕妇缺少基本常识,听到这样的结果时就会特别担心,如果过度紧张焦虑的话,反而对健康造成新的危害,实际上,这种检查结果并不是非常可怕,值得一提的是,不同的医院做这项检查的评定结果可能不同,换句话说,医生说的结果未必是准确的,所以可以做进一步的筛查。

★第一、唐筛高风险,并不代表就是唐氏儿院妇产科专家指出,唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标,然后再与正常孕妇进行比较,经过概率分析,得出胎儿患有唐氏综合征的可能性。

所以,唐氏筛查高风险只是一种可能性,并不是真正的患病。

根据目前的行业标准,大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。

因此,孕妈妈如果看到自己是唐筛高风险,不要着急和难过,更不要有不要这个孩子的冲动,因为这并不是最终的结果,还需要其他方法进行确诊。

★第二、唐筛准确率其实很低,只有60%对孕妈妈来说,每一次怀孕胚胎都有发生染色体异常的可能,其中就包括唐氏综合征,而且该病的发生率还相对偏高,新生儿发病率大约在1/700。

因此,孕妈妈一定要做唐氏筛查,但根据业内的标准,唐筛的准确率其实并不高,大概只有60%准确率。

因此,唐筛检查的结果虽然要重视,但一定不要认为这就是最终的结果。

★第三、配合其他检查,才能最终确定是不是唐氏儿院妇产科专家指出,既然选择了做唐氏筛查,就一定要相信医院,相信医生的专业能力。

因为,任谁也不希望出现不准确的筛查,也都希望胎儿能健健康康的。

因此,对于这种高风险的情况,可以进行其他检查,最终排除或者确定是不是唐氏儿。

一般来说,医院建议孕妈妈做无创DNA或者羊水穿刺。

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唐氏筛查高危险怎么办
这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

那么唐氏筛查又有那些安全措施呢?又有那些注意事项呢?
一、唐氏筛查的注意事项
1、筛查时间:最佳时间是在孕15到20周。

2、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

二、为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为:35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

三、检查时要注意的问题
1、做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。

一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。

FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。

1、确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。

2、唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法,最好是终止妊娠。

3、坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

五、综合症状
唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

六、谁会生出唐氏儿
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

(30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加)七、如何筛查
一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。

另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。

由于放免、酶免结果变异较大,一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测
基因检测手段应用于产检,该技术2010年开始进入临床。

原理很简单,胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。

抽5ml的母血,就足够检测出胎儿的DNA。

八、唐氏筛查注意事项
在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

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