唐氏筛查高危人群有哪些
唐筛结果有一项高风险怎么办
唐筛结果有一项高风险怎么办唐氏筛查是现在孕妇孕检中最重要的一项,孕妇都是通过唐氏筛查的结果来对婴儿身体情况有一个基本的参考,然而很多孕妇的唐氏筛查的结果都存在一项或者更多的高风险,很多孕妇这个时候就比较慌张了,不知道自己的孩子还能不能健康出生。
那么唐筛结果有一项高风险怎么办?唐氏筛查的结果又应该如何去解读呢?下面就让小编带大家仔细了解一下。
唐筛结果有一项高风险怎么办1.唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。
国际上标准是1/270。
2.另外唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。
3.唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐筛结果怎么看1.甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;2.绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
3.医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。
如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
以上就是小编对于“唐筛结果有一项高风险”以及“唐筛结果怎么看”两个问题的解答,很多人不知道,其实唐筛只能判断危险程度,并不能直接为胎儿定义,所以及时唐筛结果不是很理想的孕妇朋友们也不要过于惊慌,要第一时间在医院做相应检查,以便对情况进行进一步确认。
免费唐氏筛查实施方案
免费唐氏筛查实施方案唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者在生长发育、智力和身体功能方面存在一定程度的障碍。
为了及时发现和干预唐氏综合征,许多国家都实施了唐氏筛查方案。
免费唐氏筛查是一项重要的公共卫生举措,有助于减少唐氏综合征患者的出生率,提高新生儿的生存质量。
一、筛查对象免费唐氏筛查适用于所有孕妇,尤其是35岁及以上的高龄孕妇。
此外,对于有家族遗传史或曾经生育唐氏综合征患儿的孕妇,也应该进行免费唐氏筛查。
二、筛查时间免费唐氏筛查一般在孕早期进行,通常在孕周11-13周进行血清学筛查,结合超声波检查,以提高筛查的准确性。
对于错过孕早期筛查的孕妇,可以在孕周16-20周进行唐氏综合征的超声波检查。
三、筛查方法1.血清学筛查:通过检测孕妇的血清中唐氏综合征相关指标(如β-hCG、PAPP-A等)的水平,来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
2.超声波检查:通过超声波技术来检测胎儿颈部透明带厚度(NT值)和鼻骨的形态,结合血清学筛查结果,来评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。
四、筛查结果解读1.低风险:筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险较低,建议继续进行产前检查。
2.中等风险:筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险较高,建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛膜取样等。
3.高风险:筛查结果显示胎儿的唐氏综合征风险极高,建议进行进一步的产前诊断,并考虑是否进行终止妊娠。
五、筛查结果告知与干预无论筛查结果如何,医务人员都应该以负责任的态度告知孕妇筛查结果,并提供相关的咨询和支持。
对于高风险的孕妇,应该及时进行产前诊断,并制定合理的干预方案,包括心理疏导、产前护理等。
六、筛查的意义免费唐氏筛查的实施,可以及时发现唐氏综合征的高风险胎儿,为家庭提供更多的选择空间。
对于高风险的胎儿,家庭可以做好心理准备,积极干预,提高孩子的生存质量。
同时,通过筛查和干预,可以降低唐氏综合征患儿的出生率,减轻社会和家庭的负担。
七、筛查的推广与普及政府和卫生部门应该加大对免费唐氏筛查的宣传力度,提高孕妇对筛查的认识和接受程度。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症(简称DS)又称21三体综合征,每年我国都有上万的DS患儿出生,患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿,是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷:唐氏综合症(1:700)、18-三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的,方便快捷,筛查准确性高等优点,目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查,是一种近几年才发展起来的筛查方法,主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT,母血PAPP-A,及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查,这种筛查已经有很久的历史了,开始于上世纪80年代,发展了比较多的组合方法,主要包括二联筛查(使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物)和三联筛查(使用母血中游离β-hCG,游离E3,AFP作为标记物)。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来,故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估,通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统,采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。
大于为高危,小于则为低危。
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过,此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。
什么人容易唐筛高危
什么人容易唐筛高危孕妈咪们在孕期会做各种检查,其中,唐氏筛查是必不可少的。
为了保证胎儿身体健康,减少患先天性疾病的可能,一般医院都会建议孕妈妈做这个检查,唐氏筛查主要是判断孕期胎儿是否患唐氏症。
什么人容易唐筛高危?下面跟小编一起了解下。
1、年龄大的孕妇年龄越大的孕妇,怀的胎儿患唐氏症的几率就越大,事实上夫妻一方年龄过大,如超过35岁,都会更易生出唐氏患儿。
2、有异常妊娠史的孕妇曾经有过早产、习惯性流产或死胎的孕妇,或有生过异常孩子(如生了个脑积水的宝宝)的孕妇,再次怀孕也更易生出唐氏患儿。
3、有病毒感染史的孕妇在怀孕之前和怀孕后,有流感、风疹等病毒感染的准妈妈,也是唐氏综合征的高危人群。
建议通过“致畸五项”(包括单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫)检测来诊断准妈妈有没有感染上这些病毒。
4、染色体有异常的孕妇受孕时要是夫妻一方染色体有异常,那么怀的胎儿患唐氏症的几率也会相对更高。
一般医生都会建议年龄大于35岁的孕妇孕期做羊膜穿刺检查,以检测胎儿有没有染色体异常。
5、妊娠前后有服用药物的孕妇孕前和怀孕期间,孕妇若服用了如四环素之类的致畸药物,那么也更易生出患有唐氏症的宝宝。
6、在不良环境下工作的孕妇夫妻一方在有污染的环境下工作,或长期在放射性荧幕下工作,也更容易生出异常宝宝。
7、长期饲养宠物的夫妻因为长期饲养宠物容易感染钩形虫,而钩形虫对胎儿的危害是非常大的,所以孕期的准妈妈们最好不要接触宠物。
什么人容易唐筛高危?以上是小编介绍的几类易唐氏高危的女性,在怀孕之前能避免的尽量避免,减少胎儿患病的风险。
当孕妈妈检查出二胎高危时,不要觉得孩子已经没救了,检查结果只表明患病可能性,不是最终结果,孕妈妈可以听医生的建议做个无创或羊水穿刺。
做唐氏筛查的简介及最佳时间
做唐氏筛查的简介及最佳时间唐氏筛查,是孕妇在孕育孩子过程中比方要做的一个检查,这种检查对婴儿不会造成损害,所以不必要担忧。
唐氏筛查是来检测婴儿是否有染色体疾病的,这对婴儿及父母来说是非常重要的。
下面我们就来讲一下关于唐氏筛查的内容以及最佳时间。
简介唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、平安,在孕14-18周之间进行。
只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。
若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
必要性从怀孕14周开头,作为准妈妈来讲,在全部的正常孕妇里头,我们就有一个特别重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症是我们临床常常能见到的先天性的胎儿畸形,是由于染色体在发育过程中形成的,叫二十一三体。
最佳时间做唐氏筛查的最佳时间是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。
由于无论是提前或是错后,都会影响检查结果的精确性。
假如错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
从上文呢,我们了解到了什么是唐氏筛查,唐氏筛查的重要性以及什么时间做唐氏筛查最好。
为了我们的下一代着想,我们肯定要做这个检查,从这个检查中我们可以发觉我们的孩子是否正常,是否需要进行其它的治疗,这样会大大提高我国的优生率,会大大提高国民的身体素养,对以后的祖国建设有很大关心。
临产前,孕妇要保持心情的稳定,一旦宫缩开头,应坚决信念,信任自己能在医生和助产士的关心下会平安、顺当地分娩。
有6种方法可以关心你顺产,一起来看看。
怀孕期间都有想要进行一些适当的运动,可是又不知道怎么样的运动更适合孕妇。
其实孕妇的运动有助于优生优育,今日我教准妈妈们一些健康运动方法。
孕期心情波动最简单发生在孕期的最初12周。
假如你也是怀孕早期心情不好,那么不必担忧,你并不孤独,许多孕妇都跟你一样。
早孕试纸只能初步检测是否怀孕,但不能辨别是否宫外孕。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查什么时候做准妈妈在孕中期都会碰到一项检查——唐氏筛查,但是很多准妈妈却对这项检查比较迷茫,不知道到底有没有必要做。
准妈妈会这样想,只能说明对唐氏筛查的认知度还不够高。
今天,就让管家来为大家普及一下这方面的知识。
什么是唐氏筛查唐氏筛查是孕中期的一项检查项目,主要通过抽取准妈妈血清,检测血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。
需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
唐氏筛查什么时候做准妈妈做唐氏筛查必须掌握好合适的时间,因为无论是提前或是推后,都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段,将无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查,唐氏筛查最好是在怀孕后的15~20周之间做。
唐氏筛查的方法筛查方法多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征,抽取准妈妈的外周血,提取血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合准妈的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。
同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
唐氏筛查前的准备做唐氏筛查时无需空腹,但如果孕妈除了要做唐筛之外,还需要抽血做其他的检查,那么医生可能会要求空腹,所以准妈妈最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查一定要掌握好合适的时间,错过了就没办法再去补检了。
所以说要提前做好准备,有什么不明白的地方马上问医生。
温馨提示:唐氏筛查是孕中期比较重要的一项检查,准妈妈一定要听从医生安排,定期做好产检,千万别漏掉这项检查。
关于唐氏筛查的知识
为什么要做唐氏筛查唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。
一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
关于MOM的解释MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
怎样查看化验结果?目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。
而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查和四维彩超的区别
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生活中的小知识分享,对您有帮助可购买打赏 唐氏筛查和四维彩超的区别
导语:神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
消化系统:脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
唐氏筛查和四维彩超的区别
四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广,它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等)。
唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。
四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一,但两者的区别还是很大的,两者最大的区别是排畸范围不同。
四维彩超的排畸范围为:
1、测定胎儿的胎龄。
2、分析胎儿的发育情况。
3、筛查胎儿畸形包括: (1
)神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨。
唐氏筛查检查项目是什么
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唐氏筛查检查项目是什么
导语:怀孕是女人一辈子最重要的事情,而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的,当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况,唐氏筛查是产前
怀孕是女人一辈子最重要的事情,而且生一个健康的宝宝也是每个宝妈和家庭都希望的,当然在怀孕期间一定要注意各方面的情况,唐氏筛查是产前最常见的检查项目了,很多人都不了解,来看下下面的唐氏筛查检查项目是什么?
1.唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2.唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。
主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。
以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
3.唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。
4.唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合
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唐氏筛查需要注意什么
唐氏筛查需要注意什么唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否携带唐氏综合症的筛查程序。
该综合症是由三体性21号染色体异常所致的一种常见先天性疾病。
以下是关于唐氏筛查需要注意的事项。
1. 唐氏筛查的目的和意义:唐氏筛查的目的是为了早期筛查出携带唐氏综合症的胎儿,以便及早提供医学干预或选择性终止妊娠的选择。
早期诊断和治疗可以提供更好的预后和生活质量。
2. 适用人群:唐氏筛查通常适用于怀孕期间的女性,特别是35岁以上的孕妇。
这是因为35岁以上的妇女面临更高的风险携带唐氏综合症的胎儿。
3. 筛查时机:唐氏筛查通常在怀孕期间的11周到14周之间进行。
这个时间段被选择是因为在此期间唐氏综合症的筛查结果相对准确,同时仍有足够时间进行进一步的诊断和决策。
4. 筛查方法:唐氏筛查可以通过非侵入性和侵入性的方法进行。
非侵入性方法包括血液检测和超声波检查,其结果被计算为患有唐氏综合症的概率。
侵入性方法是进行绒毛穿刺或羊水穿刺,直接检测胎儿的染色体异常。
5. 结果解读:筛查结果通常以一个概率值表达,如1/300。
这意味着该胎儿患有唐氏综合症的风险为300分之1。
较低的概率意味着较低的风险,而较高的概率则意味着较高的风险。
对于高风险的唐氏综合症概率,进一步进行产前诊断以确认诊断结果是必要的。
6. 可能的诊断后续:如果唐氏筛查结果高风险,进一步的产前诊断被建议。
诊断方法包括羊水穿刺或绒毛长样本检测。
这些方法可以提供更准确的诊断结果,但也带有一定的风险,因此需要在与医生和遗传咨询师的讨论后进行决策。
7. 决策和心理压力:面临唐氏筛查结果和后续诊断的决策可能会给夫妇带来压力和困扰。
因此,在进行筛查和诊断之前,建议咨询遗传咨询师或专业人员,以了解相关信息和对应的心理支持。
总体而言,唐氏筛查是一项重要的筛查程序,可以帮助早期诊断和管理唐氏综合症。
然而,人们需要充分了解这项筛查的目的、方法和可能的后续步骤,并与医生和遗传咨询师进行讨论,以做出最适合自己和家庭的决策。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,专家介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
唐氏筛查高风险是什么原因引起的
唐氏筛查高风险是什么原因引起的唐氏筛查几乎是每个孕妇都会做的一项检查,主要是为了排除三体综合征,有些孕妇孕检结果是高危,顿时就紧张害怕起来,有的甚至因此患上了忧郁症,那么这唐氏筛查高风险是什么原因引起的呢?一、高龄孕妇唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是不是三体综合征患儿,这种病是属于染色体病变引起,而女性的卵子质量随着年龄的增加而变差,一般孕妇怀21—三体综合征患儿的几率为1%,而35岁以上的高龄孕妇在6%左右,这与高龄孕妇卵子质量下降有直接关系。
二、环境污染环境中的病毒、工业污渍、工业废气、放射物质等对人体染色体有较严重损害,若是长期处于这种环境中,卵子中的染色体变异几率会增加很多,怀上21—三体综合征患儿的几率增加,也会出现唐氏筛查高风险。
三、孕期感染孕早期的胎儿发育就是一个细胞分裂过程,若是在这段时间内母体感染的病毒、细菌、毒性物质等都有可能影响到细胞的正常分裂,也有可能出现21—三体综合征患儿,筛查时也就会出现高风险现象。
四、唐氏筛查高风险怎么办保持良好的心态唐氏筛查检测的是21—三体综合征患病的几率,也就是说高风险只是说患21—三体综合征的几率增加,怀的不一定就是21—三体综合征患儿,还需要进行进一步检查确诊,因此,看到高危结果时家人和母亲需保持良好的心态,不需要过于紧张急躁。
绒毛取样检查在唐氏筛查出现高危后,可选用绒毛活检术进行确诊,在子宫内取样,获取增殖能力强的绒毛组织,对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。
羊水穿刺检查胎儿在子宫内培养时会有一些细胞脱落在羊水中,因此,通过抽取羊水,提取细胞中的染色体进行对比,也能确诊是否是21—三体综合征。
注意:羊水穿刺是微创手术,有羊水泄露感染、流产的风险,风险在0.1%左右,还需要在孕期16~20周内进行,错过时间不能再做。
无创DNA检查无创DNA检测是目前来说最安全、可靠的一种,采用的是抽取孕妇的外周血液进行检查,提取其中的游离的DNA,分析检测胎儿染色体的状态,准确率在99%,具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点,且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。
唐氏筛查怎么做
唐氏筛查怎么做
一、唐氏筛查怎么做二、做唐氏筛查需要注意什么三、唐氏筛查的作用
唐氏筛查怎么做1、唐氏筛查怎么做
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度。
结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20周抽血,结合一期结果进行估算。
如果风险高,许进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。
2、唐氏筛查前的准备
准妈妈做唐氏筛查时无需空腹,但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其它准备工作。
另外,在做唐氏筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,所以,准妈妈一定要认真对待哦。
3、唐氏筛查的最佳时间
唐氏筛查是对时间要求比较严格的一项孕期检查,一般分两次进行: 孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之间。
唐氏筛查一般是检查婴儿的神经管发育情况,所以最好选择在婴儿。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查,进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查,唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”,唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查,抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危,小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果,目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
有关唐氏筛查的详细知识
唐氏筛查唐筛检查是为了检测胎宝宝是否有缺陷的科学手段,也是孕期准妈妈必做的检查项目之一。
那么唐筛检查什么时候做?唐筛检查怎么做?唐筛检查多少钱呢?•唐氏筛查是什么唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算出胎儿先天缺陷的风险,一般准确率达80%左右。
•唐氏筛查有必要做吗建议:每一位孕妇都查唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担。
由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。
而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
大龄孕妇更不能忽视因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。
研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。
孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300。
孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50。
孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20。
•唐氏筛查什么时候做唐氏筛查的时间段是怀孕15~20周,最佳时间是16~18周之间。
各地医院具体安排时间不一定,孕妇可听医院通知。
当唐筛检查指数超出正常值时,孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,两者结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。
•如何进行唐氏筛查1.咨询准备工作唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
2.检查前无需空腹,筛查时抽取孕妇静脉血血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。
3.提供详细的个人资料包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。
注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。
唐筛主要检查什么
唐筛主要检查什么文章目录*一、唐筛主要检查什么*二、孕妇唐氏筛查程序*三、唐筛结果高危怎么办唐筛主要检查什么1、唐筛主要检查什么唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查,就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿,主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利,虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系,年龄愈高,生出唐氏征患儿的机率也越大。
但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿,而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇,其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。
所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
2、唐筛的最佳时间不同医院做唐筛的时间是不一样的。
第一种,采血两次,14周一次,18周一次,根据两次采血和B超的结果断定唐筛的各项值;第二种,采血1次,大约18-20周,一次得出结果。
唐筛建议:1、抽血前一定先做B超,得出精确的孕周,而不是用月经推算出来的,因为孕周是影响唐筛结果的重要因素;唐筛结果的假阳性很多,就是唐筛结果不好,但羊水穿刺后一切正常的,故而不要过分依赖唐筛结果.3、唐筛报告单解读3.1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿;3.2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿;3.3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。
国际上标准是1/270;3.4、唐氏筛查值是修正值。
影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。
保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
孕妇唐氏筛查程序1、第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10-13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏筛查高危的原因竟然和这些因素有关
唐氏筛查高危的原因竟然和这些因素有关
唐氏筛查是孕中期比较常见的一种检查项目,是检查胎儿是否有唐氏综合征最常见的一种方法,但是有很多女性在检查的时候出现唐氏筛查高危因素,因此会变得非常的紧张,更是对孩子的去留犹豫不定,下面一起了解下唐氏筛查高危的原因有什么?唐氏筛查高危的原因,最常见的是药物,辐射,化工产品的污染应用,病毒性感染等。
需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。
1.年龄因素随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。
孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
2.遗传因素有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
3.药物因素妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
4.健康因素孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
5.环境因素夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
众所周知,唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。
当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
上面就是对唐氏筛查高危的原因有什么的介绍,通过了解之后我们知道一般导致唐氏高危的原因与年龄和生活环境以及遗传因素有这直接的关系,这样在平时多加注意也能很大程度的降低风险。
唐氏筛查标准参考值
唐氏筛查标准参考值唐氏综合征,又称21三体综合征,是一种由于胎儿染色体异常引起的常见的遗传疾病。
在胎儿期进行唐氏筛查可以有效地降低唐氏综合征患病儿童的出生率,提高胎儿的生存质量。
唐氏筛查标准参考值是进行唐氏筛查的重要依据,下面将详细介绍唐氏筛查的标准参考值。
1. 高危人群的筛查标准参考值。
对于高危人群,包括35岁以上的孕妇、有唐氏综合征家族史的孕妇等,唐氏筛查的标准参考值为血清学指标和超声检查指标的结合。
血清学指标包括游离人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)、孕酮(PAPP-A)等。
超声检查指标则主要包括胎儿颈部透明带厚度(NT值)、鼻骨长度等。
根据这些指标的综合评估,可以进行高危人群的唐氏筛查。
2. 一般人群的筛查标准参考值。
对于一般人群,唐氏筛查的标准参考值同样是血清学指标和超声检查指标的综合评估。
血清学指标的正常范围为fβ-hCG 0.5-2.5 MoM,PAPP-A 0.5-2.5 MoM。
超声检查指标的正常范围为NT值小于2.5mm,鼻骨长度正常等。
超声检查和血清学指标的结合评估,可以对一般人群进行唐氏筛查。
3. 唐氏筛查的风险评估。
根据唐氏筛查的标准参考值,结合孕妇的年龄、孕周等因素,可以计算出唐氏综合征的患病风险。
一般来说,风险值小于1/270为低风险,1/270-1/50为中等风险,大于1/50为高风险。
对于高风险的孕妇,建议进行羊水穿刺或绒毛膜活检等进一步检查,以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
4. 唐氏筛查的意义和注意事项。
唐氏筛查的标准参考值对于减少唐氏综合征患病儿童的出生具有重要意义。
及早发现唐氏综合征患者,可以给予孕妇更多的选择和干预机会,提高胎儿的生存质量。
然而,需要注意的是,唐氏筛查只是一种辅助诊断手段,阳性结果并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,需要进行进一步确诊。
总结。
唐氏筛查标准参考值是进行唐氏筛查的重要依据,通过血清学指标和超声检查指标的综合评估,可以对孕妇进行唐氏综合征的筛查和风险评估。
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唐氏筛查高危人群有哪些
导语:唐氏筛查是检查畸形儿的一种必要的手段,对于孕妇朋友们来说,了解唐氏筛查高危人群的相关知识是很有必要的,那么唐氏筛查高危人群有哪些呢
唐氏筛查是检查畸形儿的一种必要的手段,对于孕妇朋友们来说,了解唐氏筛查高危人群的相关知识是很有必要的,那么唐氏筛查高危人群有哪些呢?接下来,本文就为大家介绍唐氏筛查高危人群有哪些的相关内容,想要了解这方面知识的朋友可以来看看哦!
唐氏综合症是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查高危人群有哪些呢?唐氏筛查高危人群有以下几类:
1、孕妇有家族史,女性本身就算没有以前的情况,不过还是会有明确的家族史,女性第一次怀孕就需要进行唐氏筛查。
2、在产前有出血,妊娠时期也有阴道出血。
3、怀孕的女性年龄大于35岁。
4、胚胎有不明原因停止发育或者出现了胎停育。
5、以前有过异常孩子的分娩史,例如:生出了一个脑积水的孩子。
6、怀孕早期时,曾经接触过有害物质。
唐氏筛查的检查时间及方法
时间:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。
为什么要严格控制检查的时间?
因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。
如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
方法:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算
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