唐氏综合征筛查的意义和办法

冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授

硕士生导师

唐氏综合征筛查的意义和方法

我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。

“先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而

造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除

这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接

触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也

为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。

先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，

项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，

舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险

程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之

百正确。

1.唐氏筛查的对象

国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各

方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该

参加唐氏产前筛查：

1)35岁以上的高龄孕妇。

2)有反复流产史的孕妇。

3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。

4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。

5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。

6)胎儿发育迟缓的孕妇。

2.孕早期筛查

新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选

出可疑者进行绒毛细胞检查。

3.孕中期筛查

采用在孕中期(怀孕15-20周)，筛查所有孕妇血中AFP和FreehCGβ水平,认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检查，再结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的65%或更高。采用这种筛查方案不但可以使许多高龄者免做羊膜腔穿刺，而且年轻孕妇中的高危者也有机会被筛选出，然后再进行羊水细胞培养检测染色体。

此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%。

1)游离雌三醇(uE3)

uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。uE3主要用于DS的孕中期筛查，在多标记联合筛查中用得比较普遍。

母血产前筛查可以最大限度避免和减少“先天愚型儿”发生

的可能性，具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点。通过母血产前筛查，不仅可以提示您怀的宝宝发生先天愚型的风险率，而且还可以使您及您的家人了解一些胎儿的其他情况，如神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18三体综合症、死胎等其它出生缺陷。具有积极的社会和经济意义。