唐氏综合征筛查结果的遗传咨询+

流产率 0.5-1%。
羊膜腔穿刺：孕15-20周。3周出结果。

流产率为 0.5 %。
脐带血穿刺：孕20周后。10天出结果。

流产率 0.5-1 %。
2
例一、如何咨询？
产前咨询的举例分析
电话： 81852023 81883711-61106
例一、如何咨询？
例一 30岁，孕13+6周 早孕期“一站式”唐氏筛查，T21 1：160 中孕期行羊水检查，染色体核型 47，XX +21 住院引产
电话： 81852023 81883711-61106
例三、请找出申请单的错误
例三、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例 三 报告单
例 三 申请单修正后
电话： 81852023
4
例四、请找出申请单的错误
电话： 81852023
电话： 81852023 81883711-61106
解释筛查结果
风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存
检查结果的意义
阴性的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全 排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其 只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的 机会很低。
患有 阳性的意义: 一个阳性的筛查报告只表明 一个阳性的筛查报告只表明患有 唐氏综合症的机会较其它胎儿高, 唐氏综合症的机会较其它胎儿高,为了进一步证 实胎儿是否患有异常的胎儿, 实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断 建议进行产前诊断 作染色体检查。 作染色体检查。
填写唐氏申请单的注意事项
唐氏综合征综合筛查知情同意书
（1） 唐氏综合征，又称21-三体征，先天愚型，是最常见的染色体异常引起的疾 病，可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生育唐 氏患儿的可能。但是，年龄越大的妇女生育风险越高。例如，40岁的妇女比20岁的 妇女生育唐氏综合征儿的几率高。 （2） 唐氏筛查可分为孕早期和孕中期生化筛查，根据孕周选择测定母血中PAPPA、AFP、Free β-HCG、μE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评 估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度。检出率为60~70%。 筛查结果以风险值表示。 （3） 但应注意：筛查试验不等于确诊，鉴于当今医学技术水平的限制、患者的 个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责 和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查结果阴性的报告，只 表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可 能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的 疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺 如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上 述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和 选择的权利，签字生效。 孕妇签字： 日 期： 医生签字： 日 期：
例 五 报告单
例 五 申请单修正后
6
例六、如何咨询？
例六、如何咨询？
例五、如何咨询？
孕中期 AFP单项指标升高可能提示： 1、神经管畸形（NTD）、腹裂畸形； 2、胎儿发育受限（FGR）； 3、先兆子痫、早产。 建议： Leabharlann Baidu. 18～24孕周详细彩超检查。 2. 密切孕期监测。
电话： 81852023 81883711-61106
第一步
核实孕妇信息无误（非常重要）
唐氏报告单结果分析
1
第二步
若信息有错（特别是孕周），应重新计 算风险。 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查， 则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超 声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情 况，又可进一步确定孕周的正确与否。
解释筛查结果 1. 主要看 21三体、18三体或神经管缺陷的风险值 1：n (1/n) 2. 要注意看是否为高龄。
唐氏综合征筛查结果的遗传咨询
筛查的程序
孕妇就诊 （门诊） → 医生核实孕周 → 孕妇同意筛查（签字） → 医生开筛查申 请单 → 孕妇抽血 → 实验室检测血标本、 发报告 → 孕妇持报告咨询医生→ 医生解 释报告→ 孕妇决定是否产前诊断→产前诊 断
广州市妇女儿童医疗中心 广州市妇幼保健院 产前诊断中心 李东至
谢 谢！
7
例四、请找出申请单的错误
例四、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例 四 报告单
例 四 申请单修正后
5
例五、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
例五、请找出申请单的错误
例五、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106
在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小 则风险率越高。风险切割值（参考值）一般定为 1： 250 。风险值≥1/250 ，为高风险。
唐氏筛查的遗传咨询
产前诊断取材方法
绒毛活检：经腹于孕10～14周进行。3周出结果

对于产前筛查确定的 21 三体、 18 三体高风险 孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行侵入 性产前诊断，行胎儿染色体核型分析以排除 染色体病。 对于NTD高风险孕妇（ AFP ↑ ），应建议超 声检查排除胎儿结构异常。
电话： 81852023 81883711-61106
例 二、如何咨询？
例 二、如何咨询？
3
例二 37岁，孕18+4周 中孕期唐氏筛查，T21 1：15 中孕期行羊水检查，染色体核型 47，XY +21 住院引产
例三、请找出申请单的错误
电话： 81852023 81883711-61106