唐氏综合症全解
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合症儿童学习资料PPT课件
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二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
基因病名词解释
基因病名词解释基因病是指由于基因突变或缺陷导致的疾病。
这些疾病可能影响人体的生长发育、生理功能、代谢过程等各个方面。
本文将介绍一些常见的基因病，帮助大家了解这些疾病的基本概念、症状、治疗方法等方面的信息。
1.唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，主要是由于第21号染色体多了一条所致。
这种疾病会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等症状。
治疗方法主要是通过教育和训练来提高患者的生存质量。
2.囊性纤维化囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要是由于跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。
这种疾病会导致肺部感染、肠道问题、生殖系统问题等症状。
治疗方法主要是通过药物治疗和手术治疗来改善患者的生活质量。
3.镰状细胞病镰状细胞病是一种遗传性疾病，主要是由于血红蛋白β基因突变所致。
这种疾病会导致贫血、黄疸、骨痛等症状。
治疗方法主要是通过输血、药物治疗等来缓解症状。
4.血友病血友病是一种遗传性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ等基因突变所致。
这种疾病会导致关节出血、肌肉疼痛、牙齿出血等症状。
治疗方法主要是通过替代治疗和药物治疗来控制症状。
5.肌肉萎缩症肌肉萎缩症是一种神经肌肉疾病，主要是由于运动神经元受损所致。
这种疾病会导致肌肉无力、萎缩、运动障碍等症状。
治疗方法主要是通过康复训练、药物治疗等来延缓病情进展。
6.苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。
这种疾病会导致智力低下、抽搐、皮肤白皙等症状。
治疗方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。
7.囊性肾病囊性肾病是一种常见的肾囊肿疾病，主要是由于肾小管上皮细胞异常增生所致。
这种疾病会导致肾脏肿大、肾衰竭等症状。
治疗方法主要是通过手术切除病变组织来控制病情进展。
8.枫糖尿病枫糖尿病是一种遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。
这种疾病会导致智力低下、抽搐、皮肤白皙等症状。
治疗方法主要是通过低苯丙氨酸饮食来控制病情。
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症儿童学习资料
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议
§ 眼睛方面 唐氏症孩子中约有30%～40%是近视，20%～45%为远视，另外还有斜 视、眼球震颤、锥状角膜等眼睛的问题，所以每年应做一次眼科检查 。
§ 牙齿保健 根据调查唐氏症的孩子，并不会比正常的孩子容易蛀牙，但是他们比 一般人容易发生牙周病。因此维持口腔清洁，使用含氟牙膏或涂氟处 理，并及时治疗病牙是很重要的。至少每年给牙医师检查一次。
大肌肉发展 独坐 爬行 站立 独立行走
患有唐氏的孩子 普通儿童
6-30 月 8-22 月 1-3.25 岁 1-4 岁
5-9 月 6-12 月 8-17月 9-18 月
患唐氏 的孩子的里程碑
Milestones for Children with Down syndrome
里程碑
语言 第一个字 两个字组成的词语
使用语言为主要沟通工具，肢体语言为辅助，并于适当 时机减少肢体语言。
• 当孩子已能理解语言，在给予孩子指令时，应减少或不用肢体动作做 暗示。例如：请孩子到桌上拿杯子，如果孩子不知道桌上或杯子的意 思，也许需要你用手指出来。但是如果孩子已经了解时，请将手势指 出的动作省略。当孩子以肢体动作告诉你事情时，帮助孩子将事情以 语言说出。例如：孩子指着饼干表示要吃时，大人可以帮他说"我要 饼干"。如果，孩子会说这句话，但却没有说出时，可以用眼光注视 着他，表示你的疑问，甚至可以用询问的口吻问他："你要什么？"然 后等待回答。
新生儿唐氏综合症的介绍
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生活常识分享新生儿唐氏综合症的介绍
导语：新生儿唐氏综合症是什么呢？这种疾病是许多人都不太了解的，因为这种疾病是属于基因缺陷造成的疾病，对于人们来说这种疾病的发病率很低，但
新生儿唐氏综合症是什么呢？这种疾病是许多人都不太了解的，因为这种疾病是属于基因缺陷造成的疾病，对于人们来说这种疾病的发病率很低，但是这并不代表我们不关注这种疾病，新生儿唐氏综合症是一种罕见的基因疾病，对于新生儿来说患上了这种疾病就是非常危险的，下面来看看新生儿唐氏综合症的介绍吧。
唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。
“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。
截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
提示：
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。
“致畸五项”既TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
提示：
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
新生儿唐氏综合症是什么呢？通过以上的介绍我们了解到了新生儿。
什么是唐氏儿
什么是唐氏儿由于唐氏儿对于我们每个家庭的影响都特别大，造成的压力负担也大，如果可以，我们还是有必要了解知道一下相关唐氏儿的基本知识，大概了解一下什么是唐氏儿而尽可能降低唐氏儿的出生率。
一、唐氏儿是唐氏综合征的产物，患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型。
而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。
正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。
唐氏综合征患者的生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。
二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关，唐氏综合征是一种染色体疾病，是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一，而伴随着母亲年龄的增加，生育唐氏儿的风险就越高，发病率就越大。
所以唐氏综合征产前筛查阳性，也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断是否是唐氏儿，从而避免唐氏儿的出生。
唐氏儿有什么症状前面有提过唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病，不仅比正常人多出一条染色体，而且在外形和智力上等各方面都与正常人的有所不同，现在我们就来看一下患有唐氏儿患者在外貌和和智力，身体方面有哪些异于常人。
一、外貌五官特征。
唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽；鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；耳朵部分则是外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水；二、外型身体发面。
头发松软且稀少；头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的；脖子方面也是稍短；牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐；然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小；然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。
三、智力较常人低下。
唐氏综合征原理
唐氏综合征原理嘿，朋友们！今天咱来聊聊唐氏综合征。
你说这唐氏综合征啊，就好像是生命这场大游戏里的一个特别关卡。
咱先打个比方哈，每个人的身体就像是一部超级复杂的机器，里面有无数的零件和线路精确地配合着。
那唐氏综合征呢，就像是这个机器的某个部分出了点小故障。
唐氏综合征是因为染色体出了点小状况，多了一条 21 号染色体。
这就好像本来应该是直直的一条路，突然多了个小岔口。
这多出来的一点点，可就带来了好多不一样呢！那些患有唐氏综合征的孩子呀，他们可能看起来和其他孩子有点不同。
也许他们的眼睛会有点特别，表情会特别可爱。
他们学习东西可能会慢一些，但这并不代表他们不努力呀！就像一只小蜗牛，虽然爬得慢，但一步一步也在努力向前呢！他们也有自己的喜怒哀乐，也会因为一点小事就开心得不得了，也会因为不开心而哭鼻子。
你想想看，我们生活中不也有很多事情是需要慢慢学的嘛。
唐氏综合征的孩子们只是需要更多的时间和耐心。
他们可能要学很久才能学会系鞋带，可能要反复很多次才能记住一个单词，但那又怎么样呢？他们的坚持和努力难道不值得我们点赞吗？我们不能因为他们和我们有点不一样，就对他们另眼相看呀。
他们也是这个世界的一部分，也有自己的梦想和追求。
说不定他们其中就有人以后会成为超级棒的画家，画出让我们惊叹的作品呢！或者是成为一个特别会讲故事的人，给大家带来好多欢乐。
我们应该像对待自己的朋友一样去对待他们，给他们鼓励，给他们支持。
当他们遇到困难的时候，我们搭把手；当他们取得进步的时候，我们为他们鼓掌。
别小瞧了他们呀，他们也有自己的闪光点呢！他们的单纯和善良有时候真的能让我们这些自以为聪明的人汗颜。
他们不会勾心斗角，不会算计别人，只是单纯地活着，享受着生活中的点点滴滴。
所以啊，下次当你遇到一个患有唐氏综合征的人，不要害怕，不要躲避，微笑着和他们打个招呼，也许你会收获一个意想不到的朋友呢！让我们一起为唐氏综合征的孩子们加油，让他们知道，他们并不孤单，这个世界有很多人在爱着他们！这就是我想说的，唐氏综合征并不可怕，只要我们用爱去对待，一切都会变得美好起来！。
V唐氏综合症(200910)
❖体细胞遗传病
显性遗传和隐性遗传
❖ 常染色体显性遗传病：致病基因位于常染色 体上，杂合状态下发病；
❖ 常染色体隐性遗传病：致病基因位于常染色 体上，杂合状态下不发病，纯合状态下才发 病；
❖ X-连锁显性或隐性遗传病：致病基因位于X 染色体上，依传递方式不同，分为X-连锁显 性或隐性遗传病。
若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚 型的频率为100%，因其配子为21/21，或 del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三 体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。
％的唐氏综合征患儿，联合颈项透明层 测定则检出率可达90％。
诊断——产前诊断（一）
血清学检查必须注意： ❖ 只是筛查，不是诊断。阳性不肯定，阴
性不否定； ❖ 进一步的确定必须依赖如羊水诊断等方
法
诊断——产前诊断（二）
❖ B超扫描：孕11～14周测量胎儿颈部皮 下液性暗区（颈项透明层），如超过 3mm唐氏综合征和某些胎儿畸形如先天 心等风险上升。
❖ 时机：11周后（一般在11周后～14周 前）
❖ 风险：与羊水穿刺相当，香港和国外较 多采用此方法；优点是可较早诊断
诊断—产前诊断（三）
❖ 三、脐血细胞Βιβλιοθήκη 型分析： ❖ 时机：孕20周后进行脐带穿刺抽取胎儿
血进行细胞核型分析，培养期2周， ❖ 风险：此法风险较前种高，胎儿丢失率
约为1～3％，但培养成功率最高；
❖ 11~20周（一般在15～20周）抽血； ❖ 国内多用，国外采用更多标记物 ❖ 以上3项标记物检测结合年龄、不良生育史、家族
史、糖尿病史等风险因素联合得出唐氏风险系数。
❖ B超测量胎儿颈项皮肤厚度（孕11~14周）
唐氏综合症PPT课件
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏综合征
唐氏综合征[编辑本段]概述唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前会出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
[编辑本段]唐氏综合征历史1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（M ongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
为您解读下唐氏综合症筛查
为您解读下唐氏综合症筛查
唐氏综合症筛查，就是通过加测妈妈中甲型胎儿蛋白和人类绒毛膜促性腺激素的浓度，从而观察到胎儿在染色体方面是否有异常。
虽然这并不是必须的产检项目，但是确实很重要的。
检查时间段：
14周+6天---18周+6天，特就是说最好控制在16-18周之间。
为什么要这么严格的控制检查时间，就是因为错过了时间段，没办法进行补检，都会影响到结果的准确性。
检查的方法：
抽取准妈妈少量的静脉血，不会对准妈妈和胎儿产生什么危险。
哪些人需要做：
原则上来讲所有的准妈妈都是需要做的，但是年龄超过35岁以上或者曾经生育过唐氏儿、染色体有家族病史的准妈妈们可以不做，而是直接进行羊膜穿刺检查。
如何看检查结果：
医生会将相关的检查值以及准妈妈们的体重、年龄、怀孕周数等一起录入，根据电脑结果计算出危险性。
如果危险性低于1/270，就表示危险性比较低，出现几率不到1%；相反，高于1/270，就表示危险性比较高，应做进一步的检查。
检查结果准确度：。
什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。
在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。
1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。
染色体异常三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。
21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。
异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。
嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。
或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。
发病率可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自 1970 年的1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。
不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。
目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。
实际上， 20 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，然而 45 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性增至 1/20 。
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。
如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。
比方说甲胎蛋白检测(AFP)和三联检测(AFP3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。
但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。
包括检查人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。
颈褶是指颈部后面的皮肤区域。
具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。
什么是神经管缺陷呢？开放性神经管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成26天之内出现，也就是在末次月经5周到6周半之间出现。
中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。
如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话，导致的后果就是从大脑到脊髓，全部神经系统都有概率出现异常。
研究发现，缺陷形势最严峻的就是无脑畸形，无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成，这对胎儿来说是非常致命的。
脊柱裂，也叫做脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。
如果这些地方产生了真正的脊髓物质，那么畸形的情况就会变得更加严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。
如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷，而非开放性。
神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。
如果情况比较轻的话，对人体的影响就不是很大。
我们提到的这些缺陷，在形成上都是因为“多因素”造成的。
换句话就是说，这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律，它的出现涉及多个基因与环境因素。
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唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症 的机会越高。如果化验结果标明的几率（如1/100 ）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳 性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜 穿刺检查或绒毛检查。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。
确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。
21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
我国平均发病率
1/680 我国每20分钟降 生1名唐氏儿 原因不明
唐氏综合症患者染色体核型
唐氏综合症临床表现
唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，
过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
怎样查看化验结果？
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
结果评估
低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患
唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。
唐氏综合症
长武县妇幼保健院
LOGO
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天
愚型，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一
个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
唐氏筛查的注意事项
筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。