病例报道;干燥综合征

I 型肾小管酸中毒
具有下列特征可诊断
1)1、AG正常的高血氯性代谢性酸中毒；
2)2、低血钾症； 3)3、尿可滴定酸或（和）NH4＋减少，尿PH>6.5； 4)4、低血钙、低血磷、骨病、肾结石； 5、氯化铵负荷试验、二氧化碳张力测定；
I 型肾小管酸中毒
临床表现：
1、高血氯性代谢性酸中毒：一般仅表现为疲乏 无力，食欲减退，呼吸深、轻度增快，心率稍 快；严重者可出现Kussmal呼吸、恶心、呕吐 及腹痛；甚至心律紊乱、血压降低、意识模糊 和昏迷。尿液阴离子间隙正常。尿pH值大于 6．5，甚至达到7．0，呈碱性尿。
通过追问病史，患者既往出现过口干、眼干症状。
结合病史、实验室检查及临床表现：
临床诊断：
干燥综合征 I型肾小管酸中毒
干燥综合征诊断标准
中华风湿病杂志2010年11月第14期第11期
诊断依据
1、过敏性紫癜样皮疹6年余
2、I型肾小管酸中毒：包括多次尿糖（+），尿pH＞6．5、
低钾、低钙血症、肾小管性蛋白尿
病例报告
兰大二院肾内科 宁雅娴
主诉
患者何xx，女，25岁，主因“间断双
下肢对称性瘀点6年，四肢肌无力1年余”
于2013年8月28日 收住我科。
现病史
患者于6年前无明显诱因出现双下肢对称性、针尖
样大小瘀点，无四肢关节疼痛，无腹痛、黑便，无面
部红斑、光过敏，无肉眼血尿、泡沫尿，夜尿增多现
象，就诊于兰大一院就诊，查尿蛋白（2+），诊断为 过敏性紫癜、紫癜性肾炎，予强的松25mg po qd、金 水宝等治疗，患者下肢瘀点逐渐好转，激素逐渐减停， 总疗程约4月。后患者仍间断出现双下肢对称性瘀点， 口服金水宝（0.99g po tid）可好转。
3、ESR56.0mm/h↑，球蛋白38.0g/L↑IgG23.04g/L↑ 4、 ANA阳性S1:100、抗RO阳性52KD、抗SSB阳性45，47KD （标记抗体） 5、类风湿因子增高：RF-IgG175IU/ml↑， RF-IgA194IU/ml↑，RF-IgM88IU/ml↑
治 疗
1、改善肾微循环，补钾等对症治疗；
88IU/ml↑，
抗环瓜氨酸肽Anti-CCP <5 RU/ml。
C反应蛋白+血沉：CRP0.80mg/L
ESR56.0mm/h↑
24小时尿蛋白：0.72g/24h↑，总尿量1.90L
辅助检查
心电图：
心率65次/分,窦性心律不齐，大致正常心电图 腹部B超： 双肾弥漫性病变，肝胆胰脾未见异常。双肾位置正 常，左肾大小约11.3x6.0x4.6cm，皮质厚0.58cm，右肾 大小约11.0x5.9x4.0cm，皮质厚0.60cm，双肾皮质回声 增强，双侧肾窦未见分离。左肾血流量590ml/min；右
18.3mmol/L↓，球蛋白38.0g/L↑，白球比0.98↓，前白
蛋白16.90mg/dl，脂蛋白a51mg/dl↑，
IgG23.04g/L↑IgA(-)、IgM(-)补体（-），余（-） 。
传染病及出凝血时间均（-）
实验室检查
2013-08-29 自身抗体：
抗Jo-1阴性
抗RO阳性52KD 抗r-RNP阴性 抗scl-70阴性 抗SM阴性 抗dsDNA阴性
I 型肾小管酸中毒
2、电解质紊乱： ①低血钾：可能严重肌无力，甚至软瘫。严重时可出现
呼吸肌瘫痪、呼吸衰竭。累及胃肠可出现便秘，甚至
麻痹性肠梗阻。心律紊乱很常见，严重者出现室性心 动过速或心室颤动而死亡； ②低血钙：轻度低血钙常无临床症状，严重者可发生肌 肉或手足抽搐；
③低血钠：患者可有头痛、乏力、痛性肌痉挛源自文库及有效
尿离子：磷19.80mmol/24h↓，K64.40mmol/24h， Na188.4mmol/24h，Cl154.5mmol/24h， Ca4.05mmol/24h，Mg3.40mmol/24h。
实验室检查
2013-08-29 生化全项：
胱抑素1.25mg/L↑，K3.38mmol/L↓， 二氧化碳结合率
探究病因，及时准确的诊断及治疗。
谢 谢！
体格检查
入院PE:T36.2 ℃ P84次/分 R21次/分
BP91/55mmHg W 54kg
查体：眼睑无浮肿，睑结膜无苍白，心
肺腹无明显阳性体征，双下肢不肿。
初步诊断
1. Ι 型肾小管酸中毒 2. 过敏性紫癜？
实验室检查
2013-08-28 血常规：WBC4.78*10~9/L， RBC4.08*10~12/L,HGB131g/L，NE%0.61，LY%0.31， MO%0.08，PLT179*10~9/L，余（-） 。
损害以肾小管酸中毒常见，高球蛋白血症明显，预后良好。
类风湿关节炎：干燥综合征的关节炎症状况远不如RA严重， 极少有关节破坏、畸形和功能障碍，RA者较少出现抗SSA抗体、 抗SSB抗体。
过敏性紫癜：常见于儿童，肾脏以肾小球损害为主，尿常
规常有尿蛋白及血尿（或镜下血尿）存在，常伴有腹痛及关节
痛症状，较少出现抗SSA抗体、抗SSB抗体，毛细血管脆性阳性。
讨 论
远端肾小管酸中毒的首要处理是治疗威胁生 命的低钾血症,在血钾水平恢复正常后,再开始碱 剂治疗。单用碱剂可以使大部分病人在以后保持 正常的血钾水平而无需额外的补充。碱剂包括枸 橼酸合剂(枸橼酸钠100 g/枸橼酸钾100 g加水至 1000 ml),起始剂量20 ml po tid,根据病情调整 用量。
思考
门诊患者中，因反复低钾血症导致四肢肌无 力，肠梗阻甚至呼吸麻痹、衰竭等症状就诊于神 经内科、普外科及呼吸科等很常见，这些患者在 诊治过程中，往往忽视肾小管酸中毒，并且忽视
导致肾小管酸中毒的致病原因，如自身免疫疾病、 血液病及内分泌疾病等。希望借此病例能够向临
床医生提示重视肾小球酸中毒的发现，并进一步
2、强的松30mg po qd ；
3、羟氯喹0.2g po bid；
4、每月随访，根据病情酌情考虑给予免疫抑制
剂治疗，如环磷酰胺、环孢素A等。
鉴别诊断
系统性红斑狼疮：SLE肾脏受累以肾炎或肾病综合征表现 为主，单纯肾小管受累相对较少，SLE常伴有发热、蝶形红斑
等，而干燥综合征发热不常见，尤其是高热，无颧部皮疹，肾
Na145.9mmol/L，CL108.9mmol/L，二氧化碳结合率
20.2mmol/L，P1.08mmol/L，镁0.97mmol/L。 2013-08-29 K3.19mmol/L↓ 2013-09-04 K3.40mmol/L↓
实验室检查
2013-08-29 尿肾功：尿肌酐5916.8umol/L↓，尿β 2微球蛋 白1491ug/L↑，尿微量白蛋白45.1mg/L↑尿 NAG24.0U/L ↑ 。
2013-08-29
尿常规(晨尿)：酸碱度pH7.5↑，颜色淡黄色，浊度澄
清，糖（+），比重1.017，隐血（-），尿蛋白（+）， 余（-）。
实验室检查
2013-08-29 粪常规：颜色黄色，性状粘液便，隐血（+），红细胞35/HP，白细胞20-30/HP,余（-）。 2013-08-28 电解质：K3.20mmol/L↓，Ca2.05mmol/L ↓，
肾血流量580ml/min。
胸部X线：心、肺、膈未见明显异常。
治
疗
入院后积极给予改善微循环(前列地尔
20ug ivgtt qd），保肾（金水宝胶囊 0.99g po,tid），枸橼酸钾补钾（1.45g po tid）等对症支持治疗。
思考与分析
1、反复低血钾的原因是什么？
2、若诊断“I型肾小管酸中毒”，病因
血容量不足(低血压)，甚至昏迷。
I 型肾小管酸中毒
病因：
1、特发性：病因不明； 2、自身免疫性疾病：以干燥综合征最为多见，
SLE和多发性肌炎偶发，原发性胆汁性肝硬化、
高丙种球蛋白血症、桥本氏甲状腺炎等;
3、血液病：多发性骨髓瘤等；
I 型肾小管酸中毒
4、肾间质疾病：梗阻性肾病、肾移植排斥反应、
海绵肾、止痛药性肾病、镰状红细胞病等 5、内分泌疾病：原发性甲状旁腺功能亢进症、 特发性高钙尿症、维生素D中毒和结节病等； 6、药物和毒物：镇痛剂、两性霉素B、顺铂、碳 酸锂、棉酚、钒酸盐、肝豆状核变等
抗SSA阴性
抗SSB阳性45，47KD 抗U-rnp阴性 ANCA阴性 抗PR3-ANCA<20 RU/ml 抗MPO-ANCA<20 RU/ml ANA阳性S1:100
实验室检查
2013-08-29 RF分型+CCP：RF-IgG 175IU/ml↑，
RF-IgA
RF-IgM
194IU/ml↑
低钾原因
③肾上腺皮质激素过多：原性和继发醛固酮增多症、 Cushing综合征； ④镁缺失：镁缺失常常引起低钾血症 3、经皮肤失钾：大量出汗亦可导致钾的丧失； 4.细胞外钾向细胞内转移：
⑴低钾性周期性麻痹
⑵碱中毒
⑶过量胰岛素
⑷钡中毒
I 型肾小管酸中毒
概念：因远端肾小管管腔与管周液间氢离子梯
度建立障碍，或（和）近端肾小管对碳酸氢盐 离子重吸收障碍导致的酸中毒，即为肾小管酸 中毒（低血钾型远端肾小管酸中毒，RTA）。 部分患者虽已有肾小管酸化功能障碍，但 临床尚无酸中毒表现，此时称不完全性RTA。
讨 论
干燥综合征（SS）病人中40%可有尿酸化功能障
碍,而存在dRTA的患者则几乎总为ANA阳性,SSA或
SSB，阳性率较高,常有多克隆性高球蛋白血症作为
伴随表现。干燥综合征的肾脏损害可以表现为多样 化,某些患者累及肾小球,但是发生率比较低。较为 严重的内脏受损包括肾小球肾炎是使用激素或其他 免疫抑制剂的指征。SS可引起肾小球滤过率下降, 可能提示小球病变,也可能是因为间质小管受累甚 至纤维化所致。
是什么? 原发性还是继发性？有何依据？
需要与哪些疾病进行鉴别诊断？ 3、下一步治疗？
低钾原因
不能进食；
2.钾排出过多：
1.钾摄入减少：消化道梗阻、昏迷、手术后较长时间禁食的患者，
⑴经胃肠道失钾：严重腹泻呕吐等伴有大量消化液丧失的患者；
⑵经肾失钾： ①利尿药的长期连续使用或用量过多（如速尿、噻嗪类等） ②某些肾脏疾病：远侧肾小管性酸中毒、近侧肾小管性酸中 毒、急性肾小管坏死的多尿期等
现病史
1年前无明显诱因出现乏力、四肢肌无力感，尿常规示： PH:6.5,尿蛋白（+），尿糖（+）。10月前症状加重，至我院 就诊查尿PH：7.5，尿蛋白（+），尿糖（+），血钾：
3.1mmol/L。诊断为”肾小管酸中毒”，给予枸橼酸钾口服，
后患者多次复查尿常规、血钾，血钾<3.5mmol/L（最低 2.6mmol/L），尿PH值>6.5,尿蛋白（+），尿糖（+）。2013年 8月21日患者至我院复查示：血钾2.72mmol/L，尿PH值7.5,尿 蛋白（2+），尿糖（+）。门诊以“肾小管酸中毒”收住我科。 病程中患者精神、饮食尚可，体重无明显变化，大小便正常。 患者自诉对多种植物过敏。