孤独症筛查和筛查量表(中山三院)2010.9.17

孤独症筛查的意义
早期筛查 早期诊断 早期康复训练
扩大公众对孤独症的认识
形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共
服务体系
构建一个和谐的社会、提高我国人口素质
孤独症筛查模式的探索
正常儿童
阴性
社区医院 筛查问卷初步筛查*
阳性
*在儿童18月常 规体检时进行
回归正常 儿童 必要时24 月常规体 检时再次 填写筛查 问卷
正常儿童
阴性
社区医院 CHAT-23问卷初步 筛查*
阳性
*在儿童18月常 规体检时进行
回归正常 儿童 必要时24 月常规体 检时再次 填写筛查 问卷
阴性
二级或三级医院儿保科 Section B进一步筛查
阳性
正常
三级医院专科医生 进一步评估
异常
任何通过筛查， 但非专科医生、 教师或家长怀疑 ASD的孩子
筛查流程及结果概图
CHAT-23自填问卷初 步筛查 484人（覆盖率90.5%）
阳性 58人 阴性 426人
填写方式： 当场填写103份 寄信填写302份 电话访问填写79份（缺少基本信息） 拒绝/未参与随访 27人* *其中2人电话询问问卷 仍为阳性，其余25人电 话询问问卷为阴性
可能或确实 未患病者
，故在小年龄组中运用SCQ量表要更加谨慎
SCQ
• 正常人群中呈现了孤独症谱系障碍的特征 • SCQ量表手册3中认为此问卷发现的症状是在没有受到
影响的人群中很罕见的，所以验证性研究是在临床人
群中而非普通人群中进行。 • 而本次研究在正常人群中运用SCQ量表，结果显示一些 通过SCQ量表评估出来的孤独症谱系障碍症状在正常人 群中很少见，而其他症状却呈现相对较高的频率。
四个能区为：互动性的玩耍，寻求帮助，指向注 意和动作模仿
每个能区为1分STAT问卷总分为4分。 此量表适用于24-35个月龄的儿童。 STAT的敏感度为0.92，特异度为0.85
二级筛查工具
社会沟通能力问卷（SCQ）： M.R.和C.L.两位学者共 同研制的对学龄前期儿童进行ASDs的筛查 40个项目，家长完成，项目以是/否的形式回答 10分钟内完成填写，5分钟内完成评分 SCQ量表为ADI-R的伴随筛查工具, SCQ与ADI-R呈高度
香港CHAT-23： 孤独症组全部阳性，对照组7名阳性 灵敏度1.0，特异度0.75
美国M-CHAT： 孤独症组全部阳性，对照组15名阳性 灵敏度1.0，特异度仅0.46
筛查流程
CHAT-23问卷(1)初 步筛查
阴性 阳性 阴性
研究对象： 上海市卢湾区儿童 年龄18月－24月
可能或确实 未患病者
11（6.9%） 10（5.3%） 62（7.2%）
ห้องสมุดไป่ตู้
初筛阳性进一步随访
• 62名初筛阳性，经进一步检查：2名疑为ASD；
1名特发性语言障碍；余59名正常
• 在867名学龄前期儿童中，共发现2名疑似孤独
症谱系障碍患儿，疑似患病率为2.3/1000。
• 而初筛问卷中共有62份问卷阳性，SCQ量表的
初筛阳性预测率为3.2%（2/62）。
二级筛查工具
用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协 助诊断 ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2 KADI PDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQ
筛查量表
CHAT(Checklist for Autism in Toddler)(英国)：SectionA由 9项问题组成，父母填写；Section B由5项问题组成，专业人员 观察。针对18个月的儿童。 M-CHAT(美国)：23项（其中包括CHAT SectionA的9项），父母 填写。诊断标准：“23项中3项阳性”或“6项核心项目中2项阳 性”。针对16-30个月儿童。 CHAT-23(香港)：包含M-CHAT问卷汉化版和CHAT Section B观察 项目。诊断标准：“23项中6项阳性”或“7项核心项目中2项阳 性”及“Section B中前4项有2项阳性”。针对18-24个月儿童 。
SCQ
根据ADI-R，SCQ量表问题2-问题40可分为三大领 域(S、C、R)：
S领域：社交互动领域（Social interaction domain） C领域：沟通领域（Communication domain）
R领域：重复及刻板的行为模式领域（Restricted, Repetitive,Stereotyped Patterns of Benavior domain）
CHAT-23 Section B 当面访谈 31人
阴性 25人 阳性 6人
DST智测
进一步评估及智测
有孤独症倾向 2人
正常 20人
语言发育落后 7人 其中4人智龄15月
MR 2人
列为重点随 访对象
电话随访 9人
自填问卷的效度
根据香港CHAT-23筛查[13]，CHAT-23自填问卷 筛查的灵敏度和特异度分别为0.989和0.651
Section B观察项目：在参与当面访谈的孩子中， 阳性率为19.35%（6/31）。 CHAT-23自填问卷加上Section B的阳性预测值为
50%（2/4*）。美国M-CHAT自填量表加后续访谈的阳 性预测值为57%[14]。
进行孤独症筛查的可行性
CHAT-23自填问卷填写：由家长完成，约5-10分钟 批改评分可由各级医务人员完成，时间小于2分钟 （社区医院）
SCQ
阳性回答率较高的问题，如问题3、13有超过70%的回
答呈孤独症阳性（问题3：他/她是否曾经说奇怪的词
语，或用几乎同样的方式重复说一样的话（这些词语 可能是他/她听别人说过的或他/她自己创造的）；问
题13：他/她是否曾经与同龄人一样喜欢一些事物（如
，火车或恐龙），但是过分着迷于这些事物） 这些阳性回答率较高的问题（7、8、11、12、13、16 ）主要集中在重复及刻板的行为模式领域，这提示在 临床中评判年幼儿童行为是否为重复刻板行为，需格
样本量估计：病例组30人，非病例组350人
实际病例组51人，非病例组482人（社区筛查 对象除外2名有孤独症倾向儿童）。
自填问卷的效度及在实验人群中 阳性预测值
阳性标准 总23项中≥6 项阳性 7项核心项中 ≥2项阳性 病例组 （51人） 40 48 对照组 （482人） 26 55 灵敏度 特异度 PPV
本次研究中阳性回答率较高的问题（7、8、11、12、13、 16）主要集中在R领域。
SCQ
• 本次研究SCQ量表总分的平均分为8.74，范围为0~20, 有趣的是我们发现在正常人群中SCQ量表总分呈近似正 态分布。
12
10
8
6
频 数 %
4 2 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
阴性
二级或三级医院儿保科 进一步筛查
阳性
正常
三级医院专科医生 进一步评估
异常
任何通过筛查， 但非专科医生、 教师或家长怀疑 ASD的孩子
建立专科病史 列为随访干预对象
孤独症筛查量表的选择
一级筛查工具
用于在普通人群中发现ASDs可疑人群 CHAT、 M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCS Denver Modification、CAST
0.784 0.941
0.946 0.886
0.606 0.466
达到以上任意 一项标准
48
56
0.941
0.884
0.462
CHAT-23自填问卷及Section B在 社区人群中的阳性预测值
CHAT-23自填问卷：社区筛查中阳性率达12.0%（ 58/484）。
CHAT-23自填问卷的阳性预测值为8.0%（2/25*）
探讨正常人群中是否存在孤独症谱系障碍的特
征表现。
各幼儿园问卷回收情况及 初筛阳性情况
幼儿园 回收问卷数 初筛阳性问卷数
（回收率）
1 314（73.2%）
（初筛阳性率）
19（6.0%）
2
3 4 总计
207（76.1%）
159（88.8%） 187（77.9%） 867（77.6%）
22（10.6%）
外谨慎
谢 谢！
SCQ量表总分
SCQ
• 7.2%的孩子总分超过15分，可以认为在正常人群中运
用SCQ量表会存在假阳性。
• 但从另外一个角度来看这一发现可能是由于SCQ量表以 15份为截断值的特异度偏低所致。 • 在本研究中虽然年龄、问卷填写人没有对总分产生显 著影响，但是2-3岁组儿童的SCQ量表分数比4-6岁组高

Section B观察项目：由经培训的人员完成（专科 医生，医学生或护士），约5-10分钟。（二级或三 级医院的儿童保健科）
本次筛查中，CHAT-23自填问卷的灵敏度为0.941， 特异度为0.884，阳性预测值为0.462。CHAT-23自 填量表加上Section B的阳性预测值为50%。

筛查流程图
随访
CHAT-23 Section B进一步筛查
阳性 确诊
正常或不能确诊
进一步评估(2)
列为康复干预 对象
注：(1) 香港CHAT-23筛查问卷 (2) 进一步评估：DSM-IV关于孤独症的诊断标准 智力测定(DST[15])，孤独症家长评定量表，气质问卷
诊断标准
• CHAT-23阳性诊断标准： 1）自填问卷阳性标准：“总23项中≥6项阳性”或“7 项核心项目中≥2项阳性”（核心项目为第2，5，7，9， 13，15，23题）为初筛阳性； 2）Section B观察项目阳性标准：总4项中≥2项阳性 • 孤独谱系障碍诊断标准根据DSM-IV相关诊断标准。 • 对随访儿童的智力评估方法采用0－6岁发育筛查测试 DST[15]，得出儿童各能区的相应智龄。
孤独症筛查和筛查量表
复旦大学附属儿科医院
徐 秀
孤独症筛查的重要性
孤独症流行病学研究：发病率的变迁
孤独症的病因学研究：尚未明了
遗传主导、环境改变表型
孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大
孤独症的治疗研究：尚无药，但可治
早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童会有不 同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本 具备自主生活、学习和工作能力（“痊愈”率为 3%-25%）
建立专科病史 列为随访干预对象
自填问卷阳性的影响因素分析
父母文化程度 填写人文化程度*
教养方式差异 对孩子沟通行为的忽视
对问卷项目的理解差异
依从性差
二级筛查工具
STAT(The screening tool for Autsim in Two-Year-Olds)。
针对四个能区十二个互动活动来发现孩子早期的 社会沟通行为
筛查量表
筛查量表 CHAT（英国） M-CHAT（美国） CHAT-23（香港）问卷 观察 灵敏度 特异度
0.38–0.65（低） 0.98–1.0（高） 0.998（高） 0.99（高） 0.74（中等） 0.94（高） 0.65（低） 0.91（高）
预试验
8名孤独症儿童 28名非孤独症儿童（年龄在16-30月，其中有3名 精神运动发育落后）
相关。
以SCQ量表总分15分作为截断值， SCQ量表区分PPDs（包括ASD）和其他疾病的灵敏度为 0.85，特异度为0.75。
SCQ
运用SCQ量表在学龄前期普通人群中进行ASDs
的筛查，初步探索SCQ量表在一级筛查中的应用
情况 描述SCQ量表分数在正常人群中的分布， 评定年龄、性别、问卷填写人差异对SCQ量表 分数的影响