新生儿筛查串联质谱筛查病种项目名称

新生儿筛查（串联质谱筛查）病种项目名称

（1）先天性甲状腺功能低下症

（2）苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症

（3）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

（4）先天性肾上腺皮质增生症

(5) 枫糖尿症

(6) 同型胱氨酸血症

（7）瓜氨酸血症

（8）新生儿肝内胆汁淤积症/瓜氨酸血症II型

（9）酪氨酸血症

（10）精氨酸血症

（11）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

（12）高脯氨酸血症

（13）异戊酸血症

（14）戊二酸血症I型

（15）3-羟基-3-甲基戊二酸血症

（16）多种羟化酶缺乏症

（17）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

（18）β酮硫解酶缺乏症

（19）甲基丙二酸血症

（20）丙酸血症

（21）丙二酸血症

（22）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（23）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（24）长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（25）三功能蛋白缺乏症

（26）肉碱吸收障碍

（27）戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）（28）短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

（29）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型

（30）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型