新生儿筛查串联质谱筛查病种项目名称
什么是串联质谱遗传代谢病检测
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢什么是串联质谱遗传代谢病检测导语：可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边可能有一些朋友会听说过遗传代谢病这样的症状吧，但是真正了解遗传代谢病的人肯定是不多的，毕竟遗传代谢病并不是一种常见的疾病，我们周边也很少有人患上遗传代谢病，但是由于遗传代谢病的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于遗传代谢病的信息，下文我们介绍一下什么是串联质谱遗传代谢病检测。
遗传代谢病(Inherited metabolic disorders，IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism，IEM)，是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。
IEM可以表现为氨基酸、有机酸、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。
IEM多为常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。
迄今发现的遗传代谢病已有500余种，IEM不仅病种数量繁多、发病机理复杂，而且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，临床确认绝大多数依赖于对患儿体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析结果，或者进行酶学或基因分析。
部分患儿在出生3-6个月内开始发病，有的甚至到几岁或十几岁开始发病。
过去，限于分析技术手段，临床医生往往难以作出具体病因诊断。
传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据，所以此类疾病的具体病因诊断往往难度较大，许多患儿也因此错过了最佳干预期而致愚、致残、甚至致命。
IEM危害严重，患儿大多预后不良，不仅给患者及其家庭造成极大的精神痛苦和经济负担，预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
第2页
串联质谱技术优势
特异性：检测分子量，内标定量显著降低假阳 性率
敏感性：显著降低假阴性率
高通量：一次能够检测几十种小分子物质（ 30-50各种疾病），一台仪器天天检测500～600个 样品，每个标本2-3分钟
采血简单，能够寄送
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
第3页
串联质谱能筛查哪些疾病
• 氨基酸—氨基酸障碍疾病 • 酰基肉碱—有机酸及脂肪酸代谢障碍疾病 • 溶酶体病及脑白质营养不良 • SCID（重症联合免疫缺点）比较成熟 • 临床应用范围不停扩大
• 半乳糖血症、糖原累积症、 Wilson病及 线粒体脑肌病等等不能筛查
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
第4页
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
第9页
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
LC-MS/MS检测到离子流图
第10页
岛津液相串联质谱
• 岛津企业针对新生儿筛查工作专门开发了Neonatal Solution 新生儿筛查软件，配合强大LabSolutions工作站，为新生儿 筛查工作提供完整方法建立、数据采集、数据分析及自动 准确度管理工具，可便捷、高效处理、分析、管理大批量 新生儿筛查数据。
串联质谱技术在新生儿筛查上的应用
第20页
引用文章
• 无锡地 区新生儿耳聋基ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因 M A LD I．TO F ．M S筛查分 析 --------中华检验医学杂志年 2月
• 基于质谱D NA 序列测定进展 -------化学通 报年2期
• 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛 查中应用 --------山东省济南市妇幼保健院新 生儿疾病筛查中心 250001
石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析
DOI:10.12280/gjszjk.20200585贾立云，封纪珍，王熙，马翠霞，封露露【摘要】目的：明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率，进一步分析其致病基因突变情况。
方法：采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测，对疑似患儿进行基因检测。
结果：160061例新生儿中，筛查阳性患儿20例，经SLC25A13基因检测，确诊1例；另1例患儿筛查阴性，于不足1个月因皮肤黄染加重入院，查血串联质谱，显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高，尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高，此例患儿筛查呈现假阴性。
Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。
基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变，突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG，其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。
结论：串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿；部分患儿筛查呈现假阴性；Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061；发现了1种SLC25A13基因新突变位点。
【关键词】新生儿筛查；尿素循环障碍，先天性；串联质谱法；突变；Citrin蛋白缺乏症Newborn Screening for Citrin Deficiency by Tandem Mass Spectrometry in Shijiazhuang JIA Li-yun,FENG Ji-zhen,WANG Xi,MA Cui-xia,FENG Lu-lu.Newborn Disease Screening and Treatment Center,Shijiazhuang Maternity&Child Healthcare Hospital,Shijiazhuang050000,ChinaCorresponding author:FENG Ji-zhen,E-mail:****************【Abstract】Objective:To determine the prevalence of citrin protein deficiency in neonates in Shijiazhuang,and further analyze the mutations of pathogenic genes.Methods:A total of160061newborns in Shijiazhuangfrom January2014to December2019were detected for blood amino acid levels by tandem mass spectrometry(MS/MS),and the genetic testing were performed for suspected infants.Results:Among the160061newborns,20cases were screened as positive cases,including1case confirmed the diagnosis with SLC25A13gene testing;and1case that was false negative in newborn screening.The latter child patient was admitted to the hospital due toyellowish skin aggravated in less than1month.The blood tandem mass spectrometry showed that citrulline andmethionine were elevated.The results of urine organic acids showed that4-hydroxyphenyllactic acid and4-hydroxyphenylpyruvic acid were both significantly increased.The prevalence of citrin protein deficiency inShijiazhuang is2/160061.The gene testing showed that one case was a compound heterozygous mutation ofSLC25A13gene.The mutation sites were c.1021+1G>A and c.851_854delTATG.There was no report of c.1021+1G>A in the human gene mutation database.Conclusions:The application of tandem mass spectrometry inneonatal disease screening can detect the citrin protein deficiency as early as possible.Some newborn patients maybe false negative screening;the gene testing is helpful for the diagnosis of citrin protein deficiency.The prevalenceof citrin deficiency in Shijiazhuang area is2/160061.In this paper,we reported a novel mutation site ofSLC25A13gene.【Keywords】Neonatal screening；Urea cycle disorders，inborn；Tandem mass spectrometry；Mutation；Citrindeficiency（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2021，40：182-184）·论著·基金项目：河北省医学科学研究重点课题（20191423）作者单位：050000石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心通信作者：封纪珍，E-mail：****************Citrin蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传病，由SLC25A13基因突变所致，引起肝细胞线粒体Citrin蛋白功能不足，导致机体代谢紊乱[1]。
串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查
智力障碍
部分遗传代谢病可能导 致智力发育障碍，影响 患儿的认知和学习能力。
生理功能异常
患儿可能出现呼吸、消 化、心血管等系统的生 理功能异常，影响身体
健康。
死亡风险
部分严重遗传代谢病可 能导致患儿死亡，如甲
基丙二酸血症等。
新生儿遗传代谢病筛查的意义
01
02
03
04
早期发现
新生儿遗传代谢病筛查能够在 患儿症状出现前早期发现疾病 ，为后续治疗争取宝贵时间。
1 2
推动遗传代谢病早期筛查
通过串联质谱技术的广泛应用，实现对遗传代谢 病的早期筛查，降低疾病的发生率和危害性。
个性化医疗的普及
串联质谱技术为个性化医疗提供了技术支持，有 助于实现个体化预防、诊断和治疗方案。
3
医学教育和培训
串联质谱技术的应用将促进医学教育和培训的发 展，提高医生对遗传代谢病的认识和诊疗水平。
样本处理
将血滤纸片进行脱脂、萃取等处理， 得到可用于串联质谱分析的干血滤纸 片。
串联质谱分析
将干血滤纸片放入串联质谱仪中进行 检测，得到各种代谢产物的谱图和浓 度。
结果解读
根据检测结果，结合临床表型和家族 史，对新生儿进行遗传代谢病的诊断 和风险提示。
04
串联质谱技术筛查的案例分 析
案例一：新生儿苯丙酮尿症筛查
感谢您的观看
THANKS
利用串联质谱技术对药物代谢和药效进行深入研究，为新药研发 和个性化用药提供有力支持。
精准医学
将串联质谱技术与基因测序、影像学等技术相结合，实现精准医学 在疾病预防、诊断、治疗和预后评估中的应用。
食品安全和环境监测
利用串联质谱技术检测食品中的有害物质和环境中的污染物，保障 公众健康和生态安全。
串联质谱与新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱检测的脂肪酸代谢疾病
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD） 长链羟化酶酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHAD） 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD） 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD） 线粒体三功能蛋白缺乏症（TFP） 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ 、Ⅰ型（CPT- Ⅰ、
Ⅱ） 肉碱转运障碍（CTD） 肉碱、酰基肉碱移位酶缺乏症（CACT）
经典型PKU
Phe≥1200μmol/L 苯丙氨酸羟化酶严重缺乏 白人发病率较高，北爱尔兰1：4400，黑
人发病率较低 我国发病率1：11307，北方高于南方
食物蛋白
组织蛋白
苯乙胺
苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
多巴
BH4
BH2
多巴醌 多巴胺
苯乙酸
苯丙酮酸 苯乳酸
黑色素 去甲肾上腺素
肾上腺素
干血滤纸片法血样采集技术 1962年在美国筛查PKU 1975年日本干血滤纸片测定TSH筛查甲
低 迅速在欧美等国家普遍开展
历史
筛查技术的发展，使可筛查的疾病越来 越多
1982年东京第二届国际新生儿筛查大会 提出四种疾病
PKU CH GAL CAH G6PD BD SCD CF
选择筛查疾病的原则
遗传学和分子生物学
常染色体隐性遗传病 PAH基因突变 父母是致病基因携带者 母亲每次生育有1/4可能为患儿 近亲结婚的子女发病率高 男女发病机会均等 基因在12号染色体上，我国发现的PAH
基因突变40余种，世界范围超过440种。
出生时大多正常，部分可能有喂养困难、呕 吐、易激惹
3～4月后渐出现精神、运动发育落后，发由 黑变黄、皮肤变白、汗液和尿液有鼠尿味
临床表现
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的主要发现与推荐措施新生儿疾病是指在婴儿出生后的数月内出现的各种疾病，这些疾病可能会对婴儿的健康和生长发育造成严重的影响。
为了及早发现和干预这些疾病，新生儿疾病串联质谱筛查技术应运而生。
该技术通过分析新生儿的血液样本，可以同时筛查多种遗传代谢性疾病，为早期干预和治疗提供重要依据。
经一系列专家的研究和探索，新生儿疾病串联质谱筛查技术的主要发现如下：1. 遗传代谢性疾病：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以有效检测多种遗传代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等。
这些疾病是由遗传基因突变引起的，早期筛查可以避免发展为严重的疾病。
2. 新生儿甲状腺功能异常：新生儿疾病串联质谱筛查技术还可以检测甲状腺功能异常，如甲状腺功能低下症。
甲状腺功能低下症在新生儿中比较常见，如果不及早干预治疗，可能导致智力低下和神经系统损害。
3. 转录组分析：新生儿疾病串联质谱筛查技术的发展引入了转录组分析的方法。
通过对新生儿血液样本中的RNA分子进行测序和分析，可以发现新的致病基因，为早期诊断提供更加准确的依据。
根据以上发现，专家们提出了一系列的推荐措施：1. 推广普及：针对新生儿疾病的串联质谱筛查技术，专家们强调其在新生儿疾病早期发现和干预方面的重要性。
各级医院应推广并普及该技术，确保每个新生儿都能得到有效的筛查和治疗。
2. 建立监测系统：为了确保筛查结果的准确性和及时性，建立完善的新生儿疾病筛查监测系统是必要的。
该系统应包括对样本采集、检测、结果分析以及治疗跟踪等环节的监控和管理，确保筛查的全程质量控制。
3. 提供家庭支持：对于检测出疾病的新生儿和其家庭，提供及时的心理和专业支持是至关重要的。
建议建立全面的家庭支持服务体系，为患儿和家庭提供医疗指导和康复训练，提高患儿的生活质量。
4. 持续研究发展：新生儿疾病串联质谱筛查技术仍然是一个不断发展和创新的领域。
专家们呼吁加强相关研究，推动该技术在疾病筛查、病因研究和治疗方面的进一步发展，以提高新生儿疾病的早期干预和治疗效果。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是指在新生儿筛查领域，专家们就串联质谱筛查技术的应用和操作达成一致的意见。
以下是详细的专家共识内容：
1. 疾病范围：新生儿疾病串联质谱筛查技术可以用于早期发现和诊断多种遗传代谢性疾病，包括但不限于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
2. 筛查时机：新生儿疾病串联质谱筛查技术应在新生儿出生后的48小时内进行，以尽早发现潜在的疾病。
3. 样本采集：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的样本应采集自新生儿的脚跟或脚趾，采用特定的滴血卡进行。
4. 检测项目：专家共识认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术应包括一系列的代谢产物和酶活性的检测项目，以覆盖多种可能的遗传代谢性疾病。
5. 数据解读：专家一致认为，新生儿疾病串联质谱筛查技术的数据解读应由经过专门培训的专业人员进行，以确保结果的准确性和可靠性。
6. 筛查阳性结果的确认：专家共识认为，对于筛查出阳性结果的新生儿，应进一步进行确认性检测，包括但不限于遗传学检测、生化检测和临床症状观察等，以确诊疾病。
7. 随访和治疗：专家一致认为，对于确诊的新生儿疾病，应进行长期的随访和治疗，以保证其健康成长。
总之，新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识是基于专家们的研究和实践经验，对于新生儿疾病筛查中串联质谱技术的应用和操作达成的一致意见，旨在提高新生儿疾病的早期诊断率和治疗效果。
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿遗传代谢病串联质谱检测项目
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目是一种筛查新生儿遗传代谢病的实验方法。
它通过串联质谱技术，可以同时检测多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，如枫糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
具体来说，串联质谱技术是一种高效率的实验方法，它可以将多种疾病检测项目整合在-起，通过一次实验就能完成多种疾病的筛查，大大提高了检测效率。
同时，串联质谱技术具有很高的灵敏度和特异性，可以检测到血液中的代谢物，从而准确地诊断疾病。
新生儿逮传代谢病串联质谱检测项目通常包括以下几种疾病:
1.先天性甲状腺功能减低症:这是一种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏甲状腺激素，导致生长发育迟缓、智力低下等症状。
2.苯丙酮尿症:这是一-种常见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在体内积累，进而影响大脑发育和智力水平。
3.枫糖尿病:这是一种罕见的氨基酸代谢病，患者体内缺乏枫糖酶，导致枫糖代谢障碍，进而引|起神经系统损伤和智力低下等症状。
4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一-种常见的有机酸代谢病，患者体内缺乏肾上腺皮质激素合成所需的酶，导致肾上腺皮质功能减退，引起生长迟缓、性发育异常等症状。
5.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的糖代谢病，患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞无法正常代谢葡萄糖，进而引起贫血、黄疽等症状。
需要注意的是，新生儿遗传代谢病串联质谐检测项目只是一种筛查方法，如果检测结果异常，还需要进一步进行基因检测和生化诊断等确诊实验，以确定疾病的类型和程度。
同时，对于已经确诊的逮传代谢病患者，需要接受长期的治疗和管理，以控制病情的发展和提高生活质量。
制表：审核：批准：。
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标与流程一、简介新生儿疾病是指在婴儿出生后不久发生的一系列疾病，其中一些疾病可以通过串联质谱筛查技术进行早期诊断和治疗。
本文将介绍新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识的关键指标和流程。
二、关键指标1. 疾病筛查项目：串联质谱筛查技术可以用于检测并诊断一系列新生儿疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和氨基酸代谢障碍等。
关键指标包括需要筛查的疾病种类、筛查方法和相关技术参数。
2. 参考值范围：新生儿疾病的筛查结果需要与正常参考值进行对比，以确定是否存在异常。
不同年龄段的婴儿可能具有不同的正常参考值范围。
3. 疾病的临床意义：专家共识中还需要详细描述每种疾病在新生儿中的临床意义，包括可能的症状、并发症和治疗方法。
4. 检测方法和技术指标：串联质谱筛查技术的关键指标包括样本处理方法、质谱仪器类型和分析方法等。
针对不同疾病，可能需要采用不同的检测方法和技术指标。
三、流程1. 采样与标本处理：新生儿出生后的前几天进行血液采样，在规定的时间范围内采集婴儿的血样。
采样后需要进行适当的标本处理，如离心、分离血清等。
2. 样本准备：经过标本处理后，需要进行样本准备工作，包括提取目标物质、净化样品以及溶解样品等。
这一步骤的目的是为了提取待检测的物质，并清除样本中的干扰物。
3. 质谱仪器设置与校准：在进行样本检测之前，需要设置并校准质谱仪器。
质谱仪器的设置和校准包括调整仪器的质谱参数和电离源参数等，以确保质谱仪器的准确性和稳定性。
4. 检测与数据分析：进行样本检测时，将样品注入质谱仪器进行质谱分析。
质谱仪器会根据样品中的目标物质特征进行分析，并生成相应的质谱图谱。
然后，需要对质谱数据进行解析和分析，以确定是否存在异常。
5. 结果判定与报告：根据样品的质谱数据进行结果判定，并生成相应的筛查报告。
结果判定需要参考相关的参考值范围以及专家共识中设定的关键指标。
报告应当详细记录样品的检测结果，包括阳性或阴性判断及可能的病情严重程度等。
串联质谱筛报告79项
串联质谱筛报告79项
串联质谱筛查不是一种疾病，而是筛查遗传代谢病的一种检测方法。
遗传代谢病也称为先天性的代谢缺陷，是由于基因突变导致某些蛋白质或者脂肪的代谢发生异常而引起的疾病。
由于大多数的遗传代谢病是常染色体隐性遗传病，所以新生儿的父母、兄弟、姐妹未必发病，如果发病之后再处理可能就已经无法挽回了，通过筛查可以及时的处理，可以预防某些并发症的发生或者减轻疾病对人体的损害。
串联质谱筛查能够筛查的项目就比较多，可以一次性地检测40多种指标，可以对40多种的遗传代谢病进行筛查，最好把检查结果传给我帮您分析的。
病情分析：串联质谱筛查是新生儿出生的筛查遗传性疾病的一种检查方法。
新生儿出生后会有新生儿筛查，一般是采三滴足底血，查的是甲状腺功能减退，苯丙酮尿症。
而串联质谱检查，也是采足底血，查26种疾病。
串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法，它主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。
新生儿疾病筛查-35种新生儿遗传代谢病免费筛查
如：常见的4种遗传代谢疾病危害
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个 月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不会出现 智力损害。但如未经处理，95％的患儿智力会呈重度或极 重度损害。
先天性甲状腺功能减低症（俗称“呆小病”）发生率为万 分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良，影 响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响患儿身高和智力发 育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现，家长往 往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻 梁、躯干长、四肢短等临床症状后，即使再经治疗，智力 低下也已无法挽回。
1.发病后果严重致残率及死亡率高
1）80%神经系统损害 脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等 一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 2）70%多脏器损伤 如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、 容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 3）40%患儿终身残疾 严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治 疗之前即已死亡。 4）因此遗传代谢病是死亡率与伤残率很高的疾病！对于每个患病 的新生儿父母、家庭而言都是百分之百的灾难。
人体有一个完善的生化代谢体系 ——集成电路图
• 人体内生化代谢是处于一个非常完善的代谢体系中，犹 如一副集成电路板，各个部位控制着不同的代谢，有着 不同的功能，相互之间又具有一个非常巧妙的衔接关系 。 • 如糖代谢、氨基酸代谢、脂肪酸代谢、三羧酸循环、尿 素循环等，但是一旦哪个环节受损，就会导致系统性的 紊乱，紊乱的病态统称为遗传代谢性疾病。
五）遗传代谢病的临床表现
• 神经系统：在新生儿期发病者可表现为拒食、呕吐、嗜 睡,顽固性惊厥、肌张力亢进或低下, 进行性运动失调 ，脑瘫、智力低下，甚至昏迷、死亡等神经系统严重并 发症。 • 消化系统：恶心、呕吐、腹泻,脱水,肝脏肿大或肝功能 不全。 • 代谢紊乱呼吸、循环：喂奶困难, 呼吸困难，体重减少 , 有异味，低血糖, 酮症酸中毒, 代谢性酸中毒, 高氨 血症。 • ,其他：容貌怪异、皮肤和毛发异常、慢性湿疹、黄疸 、 色素缺失 、眼部异常、耳聋、头围小、生长发育迟 缓等症状。
串联质谱与新生儿遗传代谢病筛查
串联质谱
将被测定的物质电离成质荷比不同的带 电粒子，并在空间和时间上产生分离
根据质谱图和离子峰强度对被测物进行 鉴定和定量分析
可在2分钟内通过检测血液中氨基酸和 酰基肉碱水平的异常，快速检测40余种 遗传代谢紊乱疾病
串联质谱开展情况
美国、一些欧洲国家、加拿大、美 国、澳大利亚、韩国、卡塔尔等国 已使用串联质谱技术扩大了新生儿 疾病筛查的种类
危害严重，可致残或致死，已构成公共卫 生问题
有一定发病率，在人群中相对常见或流行
疾病早期无特殊症状，但有实验室指标阳 性
有可靠，适合大规模进行的筛查方法，易 于家长接受
费用低廉。筛查、诊治费用低于发病后诊 治费用。
遗传代谢病
（inborn errors of metabolism,IEM）
21-羟化酶缺乏症临床特征
失盐型 单纯男性化型
酶活性 0-2%
2-11%
发生率 75%
25%
吐泻、酸中毒
男性：阴茎增大
生长加速、骨龄超前
雄激素增高体征 最终矮小
皮肤素色沉者
痤疮 、 性毛早现
非经典型
20-50%
1-2%
多毛 、性毛早现 月经紊乱
未采血，渐出现吸允慢、便秘、哭声嘶哑、反应差，肌张力低，俯
卧抬头（-），笑（-）在其他医院就诊，肺炎，遗传代谢病？5月
20日回筛查中心查：TSH＞100，TT3、TT4、FT3 、FT4均降低，确 诊先天性甲低，即予口服左甲状腺素片治疗，1个月复查TSH：
17.71，T3、T4均正常。头竖立，会笑，俯卧抬头、肩，侧翻身。
酶免疫荧光法 确诊检查：TSH升高，T4降低 化学发光法:检测TSH、T3、T4 甲状腺超声 生长发育评价
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用
串联质谱技术在新生儿筛查中的应用遗传代谢病串联质谱筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢缺陷导致的先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。
代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测几十种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法，世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。
现状在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。
它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。
卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。
国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。
李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。
”据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。
1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。
但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。
此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。
很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告随着科技的不断进步和医学的发展，新生儿筛查项目在现代医学中扮演着越来越重要的角色。
其中，串联质谱遗传代谢病筛查项目被广泛用于对新生儿进行代谢异常的早期检测。
本文将对该筛查项目的原理、方法、应用及前景进行详细分析。
一、概述新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一种基因分析技术，通过检测患婴儿的代谢产物，早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，以帮助医生及时进行干预和治疗。
该筛查项目主要应用于新生儿常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下等。
二、原理该筛查项目基于质谱分析技术，通过对患婴儿血液中的代谢物进行检测，确定代谢异常是否存在。
一般来说，新生儿患有遗传代谢病时，体内代谢产物会发生改变，这些变化可以通过质谱仪准确地检测出来。
通过分析质谱图，医生可以判断是否存在代谢异常，并及时进行干预治疗。
三、方法新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目主要分为样本采集、样品制备、质谱分析及数据分析等步骤。
首先，医生会收集患婴儿的血液样本，然后进行样品制备，将样本转化为适合质谱分析的形式。
接着，利用质谱仪对样品进行分析，得到质谱图，并将数据进行分析和解读。
四、应用新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目在临床中具有广泛应用价值。
首先，该项目可以早期发现新生儿潜在的遗传代谢病，有助于避免患婴儿出现严重的并发症。
其次，该技术可用于筛查多种遗传代谢病，具有较高的敏感性和特异性。
此外，新生儿遗传代谢病筛查项目还可用于遗传咨询和家族遗传病的防治工作。
五、前景新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目随着科研的不断进步和技术的不断改良，将在未来发展出更加精准、高效的筛查方法和工具。
这将有助于提高筛查的准确率和可操作性，同时减少假阳性和假阴性的发生，为新生儿遗传代谢疾病的早期诊断和治疗提供更好的支持。
六、结论新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目是一项重要的新生儿筛查项目，通过对新生儿血液中的代谢产物进行质谱分析，可以早期发现潜在的遗传代谢疾病。
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK
(LC/MS 新生儿筛查)新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查项目分析报告无锡*************2016.4目录1.新生儿遗传代谢病概述 (1)2.新生儿出生缺陷的三级预防措施 (1)3.国内外新生儿筛查现状 (2)3.1 国内法规和技术规范 (2)3.2 中国新生儿出生缺陷现状 (3)3.3遗传性代谢缺陷筛查与诊断方法 (4)3.3.1筛查技术 (5)3.3.2诊断方法 (5)3.4串联质谱在新筛中的应用现状 (5)3.4.1 国内现状 (5)3.4.2 国外现状 (6)4无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析 (6)4.1市场分析 (6)4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12] (6)4.1.2 无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化 (7)4.1.3市场容量分析 (7)4.2竞争分析 (8)4.2.1 试剂与仪器来源 (8)4.2.2 新筛竞争对手 (8)4.2.3标本来源...................................................................................错误!未定义书签。
4.3盈利计算 (8)4.4技术分析 (9)4.4.1 靶标可靠性 (9)4.4.2 技术成熟性 (9)4.4.3 技术平台的专业性 (10)4.5法规风险 (10)5产品定位....................................................................................................错误!未定义书签。
5.1 客户定位.......................................................................................错误!未定义书签。
5.2 筛查对象定位...............................................................................错误!未定义书签。
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术
新生儿遗传代谢性疾病筛查之串联质谱技术王兴光河北省沧州市人民医院产前诊断中心提高人口素质很重要的一个环节就是从新生儿开始。
由于多种原因，新生儿会患有很多种疾病，有些发病早、有些发病较晚、有些疾病甚至终生困扰着一个人的健康，其中新生儿遗传代谢性疾病作为非常重要的疾病群，渐渐引起人们的重视。
目前，在我国部分地区基本实现两项疾病的筛查：苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症（简称甲减）。
随着人们生活环境和的改变遗传代谢性疾病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）：因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷（Inborn Error of Metabolism，IEM ）。
这种疾病大多为单基因遗传病，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇等多种物质的代谢异常。
在人体内有多种氨基酸：丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），甘氨酸（Gly），亮氨酸/异亮氨酸/羟基脯氨酸（Leu）/（Ile）/（Pro-OH），蛋氨酸（Met），鸟氨酸（Orn），苯丙氨酸（Phe），脯氨酸（Pro），酪氨酸（Tyr），缬氨酸（Val）等等;同时包括多种酰基肉碱：游离肉碱（C0），乙酰肉碱（C2），丙酰基肉碱（C3），丙二酰肉碱/3-羟基-丁酰肉碱（C3DC）/（C4OH），丁酰肉碱（C4），甲基丙二酸（C4DC），3-羟基-异戊酰肉碱（C5OH），异戊酰肉碱（C5），戊烯酰肉碱（C5:1），戊二酰肉碱（C5DC），3-羟基-已酰肉碱（C6OH），已酰肉碱（C6），已二酰肉碱（C6DC）。
遗传代谢性疾病的筛查主要通过检测这些物质的变化，在人体代谢途径中任何一种物质发生变化都会影响整个循环代谢过程，代谢物质异常的增加或者减少就会影响整体的平衡状态，从而表现出相应的疾病。
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查,目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
新生儿筛查（串联质谱筛查）病种项目名称
（1）先天性甲状腺功能低下症
（2）苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症
（3）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
（4）先天性肾上腺皮质增生症
(5) 枫糖尿症
(6) 同型胱氨酸血症
（7）瓜氨酸血症
（8）新生儿肝内胆汁淤积症/瓜氨酸血症II型
（9）酪氨酸血症
（10）精氨酸血症
（11）鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
（12）高脯氨酸血症
（13）异戊酸血症
（14）戊二酸血症I型
（15）3-羟基-3-甲基戊二酸血症
（16）多种羟化酶缺乏症
（17）3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
（18）β酮硫解酶缺乏症
（19）甲基丙二酸血症
（20）丙酸血症
（21）丙二酸血症
（22）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（23）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（24）长链-3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（25）三功能蛋白缺乏症
（26）肉碱吸收障碍
（27）戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）（28）短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
（29）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型
（30）肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型。