第1讲 什么是生物信息学

生物信息学

什么是生物信息学?

什么是生物信息学

●生物信息学要做什么？

●生物信息学有什么用？

●生物信息学的研究方法与框架

图片来源/wiki/File:Hospital_newborn_by_Bonnie_Gruenberg2.jpg

图片来源

/dtmcms/live/

webmd/consumer_assets/site_imag es/media/medical/hw/n5551221.jpg 卵

精子

卵

基因组：“生命之书”

精子

线粒体/核外DNA

表观遗传

环境因素

随机性/“运气”

人类基因组包含30亿碱基对

其中约3%编码蛋白质

其余97%长期以来被当作“垃圾”(junk) 其实，它们包含有控制基因何时、何地、以何种方式表达指令的调控元件

引自/wiki/File:Simplified_tree.png

这本书要怎么读？

以每行100个碱基、每页50行的格式打印出来需要600 000页纸, 累计60米

每秒钟读一个碱基，需要100年

1015bp，165 000种测序物种!

累计需要30 000 000年!

Genbank 1982—2010: 数据量20个月翻一番

log 2(bp) = -1.2×103 + 0.59y R 2 = 0.97, p < 2.2×10-16

碱基对数量/109 年

碱基对数量/1012 年

新一代测序技术带来基因组数据的爆炸性指数增长

摩尔定律！ 从量变到质变 log 2(bp) = -1.4×10-3 + 1.95 y R 2 = 0.91, p < 2.2×10-16

数据量每半年翻一番

(数据来源: NCBI SRA, ENCODE 及 TCGA)

遗传

变异

数据

错误

生物大数据：挑战与机遇 生物大数据……

•数据量大

•增长速度快

•异构性

•多尺度

•高噪声

(来源: NCBI) 序列数量/106

D N A 碱基对数量/109 碱基对数量 序列数量 ……需要新技术、新方法、新思路！ •有效 存储

检索

分析

挖掘

•从数据→信息→知识

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