人类基因组-转化医学-精准医学 PPT
精准医学的定义课堂PPT
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15
NIH
1.3 亿美元,百万人基因组计划以及基因修饰 的分析研究
NCI
0.7 亿美元,肿瘤基因组学的研究
FDA
0.1 亿美元,对新的肿瘤诊断设备和治疗药物 的评估
数据分析0.05亿美元,高质量数据库的开发 和个人资料保护措施的研发··
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16
NIH Director, Dr. Francis Collins
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health.
精准医学
精准医学: 研究每个人的基因,结合环境、
生活方式等个体差异,用于疾病预防和治 疗的新兴的医疗手段。
关键词: 精准 差异
基因 医学
遗传学课件全部完整版
多因子复杂性状受多个基因控制,每个基因作用较小,且易受环境 影响;而单基因性状通常受单一基因控制,遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制,为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状,如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制,每对基因作用微小,呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题,如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入,精准医学将成为 未来发展的重要方向,实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中,核糖体识别 mRNA上的遗传密码,并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列,从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变,从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料,为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么?人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是一项具有里程碑意义的科学研究项目,旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合,它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究,人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图,以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动,历时13年,是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家,共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划,科学家们成功绘制出了人类基因组的草图,并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展,为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外,该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享,为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而,人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存,个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此,在开展基因组研究和应用时,必须严格遵守伦理原则和法律法规,确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功,但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如,如何解读基因组的功能和相互作用,以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来,人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展,为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的历史可以追溯到1980年代初。
当时,科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息,将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
科普认识人类的基因组
科普认识人类的基因组人类基因组是指人类所有基因的集合,其中包含了构成人体的DNA序列信息。
我们通过了解人类基因组可以更深入地认识我们自身的生物学特征以及疾病的发生机理。
本文将科普人类基因组的一些基本知识,帮助读者更好地了解人类基因组。
1. 什么是基因组?基因组是指个体或物种所有基因的总和。
基因是指存在于细胞核或线粒体中的DNA序列,它们携带了生物体遗传信息的单位。
人类基因组的大小约为3亿个碱基对,被编码为大约2万个蛋白质编码基因。
2. 人类基因组计划人类基因组计划是于1990年启动的一项国际合作项目,旨在决定人类基因组的序列。
2003年,人类基因组计划完成了人类基因组的测序工作,使得我们能够详细了解人类基因的组成。
3. 人类基因组的组织和结构人类基因组是以染色体为单位进行组织的。
人类细胞核内有23对染色体,其中22对为常染色体,另外一对为性染色体。
基因组包含了来自父母的遗传信息,这些信息以一种特殊的方式被组织成线状染色体。
4. 基因与基因组的关系基因组是由一系列基因组成的。
基因是基因组中的一个个单位,用于编码蛋白质的信息。
基因通过转录和翻译过程,将DNA编码转化为蛋白质。
基因组的功能和特征是由基因的序列信息和相互作用所决定的。
5. 人类基因组的重要性人类基因组对于认识人类的生物学特征、疾病的发生机理以及个体之间的差异具有重要意义。
通过研究人类基因组,我们可以预测个体患病的风险,开发个性化的治疗方案,并且对人类进化、人种起源等问题提供了重要的线索。
6. 基因组编辑技术基因组编辑是一种通过改变基因组中特定基因的序列来修改生物个体遗传信息的技术。
近年来,CRISPR-Cas9 基因组编辑技术的发展使得基因组编辑变得更加高效和精准。
这项技术不仅在科研领域有重大应用,还有望为治疗一些遗传性疾病提供新的方法。
总结:人类基因组是人类遗传信息的总和,通过了解人类基因组我们可以更深入地认识人类生物学特征和疾病的发生机理。
精准医疗概论ppt课件
精准医疗与传统医疗
节省时间
迅速确 定对症 药物
Text
优势
减少对 患者身 体损害
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提高疗效
精准医疗应用领域- 药物治疗
34
精准医疗离不开大数据
35
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38
39
探索性研究
• 生物标记 • EGFR 基因突变 • EGFR基因拷贝数目 • EGFR蛋白表达
7
结论
❖ 吉非替尼(易瑞沙)泛亚洲研究(IPASS)结果表明,对于 经选择的晚期非小细胞肺癌患者,吉非替尼一线治疗疗 效显著优于常规化疗
❖ 在亚洲,肺癌患者中不吸烟的腺癌者比例很高,其中 50%~60%存在EGFR突变,对这部分患者吉非替尼一线 治疗能获得更好的转归。
30
美国影星安吉丽娜·朱 莉通过基因检测发现 未来罹患乳腺癌的概 率达到80%,为此她接 受了乳房切除手术。
在2004年,新英格兰杂志发表的一篇 论文描述了一个小细胞肺癌患者的治 疗方式——没有采取放疗、化疗、手 术等杀伤面、杀伤力都很大的措施, 而是用基因测序的方法找到患者基因 突变的靶标,有针对性地采取化疗药 物治疗,对癌细胞完成“精确打击”, 不仅提高了疗效,还最大限度减轻了 患者痛苦和医疗费用。
AA
CC
PM(慢代谢)
CT
PM(慢代谢)
TT
PM(慢代谢)
FDA的黑框警告
❖ 氯吡格雷1997年美国批准上市 ❖ 2006年报道CYP2C18*2抗血小板功能降低; ❖2009年起失功能等位基因副反应开始报道, 如
CYP2C19*2型年轻人心梗用药者心血管病终点 事件风险增加到3.69倍;支架术后1 月内再狭窄 率增加, CYP2C19低功能等位基因冠脉综合症 死亡心梗卒中等终点时间增加; ❖2010年发现增加总死亡, 2010年3月 FDA出台 黑框警告明示失功能基因型或换药
科普解读人类基因组计划,破解基因密码!
科普解读人类基因组计划,破解基因密码!1. Introduction1.1 OverviewThe human genome is a complete set of genetic information that defines an individual's unique characteristics and determines their susceptibility to various diseases. The Human Genome Project (HGP) is an international scientific endeavor aimed at deciphering and mapping the entire human genome. This ambitious project seeks to unlock the secrets hidden within our genes, paving the way for groundbreaking discoveries and advancements in personalized medicine.1.2 Introducing the Human Genome ProjectThe Human Genome Project was officially launched in 1990 as a collaborative effort between multiple countries, including the United States, United Kingdom, France, Germany, Japan, and China. The project's primary objective is to determine the sequence of DNA building blocks that make up our genetic code and identify all the genes present in the human genome.1.3 Objectives and SignificanceThe significance of the Human Genome Project lies in its potential to revolutionize our understanding of genetics and improve healthcare outcomes. By unraveling the intricacies of our genetic makeup, scientists hope to gain insights into various genetic diseases, develop more effective treatments, predict an individual's risk factors for certain conditions, and create tailored therapies based on a person's unique genetic profile.Furthermore, by decoding the hidden language embedded within our genes, this project aims to shed light on fundamental questions about human evolution, ancestral relationships, and the origins of life itself. The knowledge gained from this endeavor has vast implications not only for medical science but also for anthropology, forensics, and other fields.In conclusion, the Human Genome Project represents a monumental leap forward in scientific research as it strives to uncover the mysteries encoded within our DNA. This article will delve into the foundational knowledge of genomics, provide an in-depth exploration of the Human Genome Project itself –its background, objectives, achievements –discuss advancements in genomic data analysis and applications, and examine both the promising prospects and challenges involved inunraveling the genetic code. Through this comprehensive examination, we aim to provide a clearer picture of the significance and potential impact of deciphering the human genome.2. 基因组学基础知识:2.1 DNA结构和功能:DNA(脱氧核糖核酸)是一种大分子,存储在细胞的细胞核中,并携带着遗传信息。
《基因功能分析》课件
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析,了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序,检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序,发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步,相关的伦理和法规 也将不断完善,以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术,对遗传性疾病进行早期诊断,有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异,这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变,基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中,某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力,从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗,为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢,从而影响治疗效 果。
研究生基因组学PPT课件
目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科,其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点,其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础,有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种, 扩大可耕地面积,提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源, 可以培育出抗病性更强的品种,减少 农药使用,降低生产成本,同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术,通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险,这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策,禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处,但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施,确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译,将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制,以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。
《基因工程简介》课件
基因转导
将外源基因导入目标细胞,实 现基因功能的调控和表达。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术,对基 因组中的特定位置进行精确编 辑和改造。
基因工程的伦理和风险问题
1 伦理问题
基因工程涉及对生命和基因的控制,引发伦理和道德层面的反思和讨论。
2 风险问题
基因工程可能带来环境风险和基因突变等潜在问题,需要严格的安全评估和监管。
《基因工程简介》PPT课 件
基因工程是一门研究控制和改变生物基因组的学科。通过改变生物体基因组 的结构和组织,可以产生改善农作物、生产药物、治疗疾病等社会需求的生 物。
基因工程的定义
基因工程是一种重要的生物技术,利用现代分子遗传学和基因组学知识,设 计和操作基因的技术,以改变生物体的特征,实现对生命过程和物质转化的 控制。
农业生产
基因工程可以改良农作物,提高产 量和耐性,解决粮食安全和环境问 题,为农业生产带来巨大变革。
基因编辑
通过基因编辑技术,可以精确修改 和调整生物基因组,开辟了新的治 疗疾病和改良物种的途径。
基因工程的主要技术方法
基因克隆
将感兴趣的基因从一个物种转 移到另一个物种,以实现基因 的功能研究和应用。
3 社会问题
基因工程引发公众关注和争议,涉及科技发展与社会责任之间的平衡问题。
基因工程的未来发展趋势
精准医学
基因工程将深化个体基因组研究, 实现个体化治疗和预防,推动精 准医学的发展。
生物能源
基因工程技术有望提升生物能源 的生产效率,推动可再生能源的 发展和应用。
《转化医学概述》PPT课件
利用肿瘤细胞或肿瘤相关抗原刺激机体免疫系统 ,产生针对肿瘤的特异性免疫反应,预防肿瘤复 发和转移。
神经退行性疾病治疗突破
阿尔茨海默病新药研发
针对阿尔茨海默病的发病机制, 研发出能够减少β-淀粉样蛋白沉 积、促进神经元再生和修复的新 药。
帕金森病基因疗法
通过基因编辑技术,修复帕金森 病相关基因缺陷,恢复神经元功 能,改善患者症状。
生物标志物是指在生理、病理或治疗等过程中,能够反映生物体或细胞
状态、变化或响应的一类指示物,包括蛋白质、基因、代谢物等。
02
生物标志物发现方法
包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量技术,以及
生物信息学分析方法。
03
生物标志物验证技术
包括体外实验验证(如细胞实验、动物实验)和临床样本验证(如血液
、尿液等体液样本)。
药物设计与筛选策略
药物设计策略
包括基于结构的药物设计、基于配体 的药物设计、基于片段的药物设计等 ,以及计算机辅助药物设计方法。
药物优化策略
包括药效学优化、药代动力学优化、 毒性优化等,以提高药物的疗效和安 全性。
药物筛选方法
包括高通量筛选、虚拟筛选、表型筛 选等,以及各种筛选方法的优缺点比 较。
04 转化医学成果展 示及案例分析
肿瘤免疫治疗成功案例分享
1 2 3
CAR-T细胞疗法
通过改造患者自身T细胞,使其能够特异性识别 并攻击肿瘤细胞,实现个性化精准治疗。
PD-1/PD-L1抑制剂
通过阻断肿瘤细胞与T细胞之间的“免疫刹车” 信号,恢复T细胞的抗肿瘤活性,已在多种实体 瘤中取得显著疗效。
发展历程
自20世纪90年代以来,随着生物 医学技术的快速发展和医疗需求 的不断提高,转化医学逐渐受到 重视并得到快速发展。
精准医疗_基础医学_医药卫生_专业资料
PrecisionMedicine
软件学院
Contents
1
Definition of Precision Medicine
Precision Medicine
• 精准医疗是以个体化医疗为基 础、随着基因组测序技术快速 进步以及生物信息与大数据科 学的交叉应用而发展起来的新 型医学概念与医疗模式。 • 其本质是通过基因组、蛋白质 组等组学技术和医学前沿技术, 对于大样本人群与特定疾病类 型进行生物标记物的分析与鉴 定、验证与应用,实现对于疾 病和特定患者进行个性化精准 治疗的目的,提高疾病诊治与 预防的效益。
Contents
4
Current condition of Precision Medicine
目前精准医疗的全球市场规模已经突破600亿美元, 其中精准诊断领域100亿美元,精准治疗领域500 亿美元。今后5年,全球精准医疗市场规模还将以 每年15%的速率增长,国内增速将超过20%。随着 精准医疗重点专项的推进,相关研究单位在该领域 的研究成果有望整合,临床转化技术问题得到加速 解决,我国精准医疗进程将加速,相关企业有望受 益。
奥巴马在2015年国情咨文中推销这 种前沿科技的时候,进行了自己的解读: Precision medicine is an approach that tailors treatment to your genes, instead of one-size-fits-all-medicine.
精准医疗就是一种建立在基 因分析上的个性化治疗手段, 以代替目前的“一刀切”治 疗方法。
Contents
3
Preference for Precision Medicine
Contents
医疗科技拯救生命的科技创新PPT
生物制药: 开发新的 药物和治 疗方法, 但需要解 决研发成 本和周期 问题
未来医疗科技的伦理问题与解决方案
伦理问题:隐私保护、 数据安全、人工智能决
策的公正性等
解决方案:加强法律 法规建设、提高公众 意识、加强行业自律
等
伦理问题:基因编辑技 术的应用和监管
解决方案:制定严格 的法律法规、加强国 际合作、提高公众意
智能药物研发:通过AI技术 加速药物研发过程,降低成
本和风险
智能诊断:通过大数据和机 器学习,帮助医生更准确地 诊断疾病
智能健康管理:通过可穿戴设 备和AI技术,实时监测健康状
况,提供个性化健康建议
生物技术在医疗领域的应用
基因编辑技术:CRISPR-Cas9,用于治疗遗传性疾病 细胞治疗:CAR-T细胞疗法,用于治疗癌症 生物制药:抗体药物、疫苗等,用于治疗多种疾病 生物3D打印:用于制造人体组织、器官和骨骼,用于移植和修复手术
医疗大数据的应用与价值
医疗大数据的定义和 来源
医疗大数据的应用场 景:疾病预测、个性 化医疗、药物研发等
医疗大数据的价值: 提高医疗效率、降低 医疗成本、改善患者
体验等
医疗大数据的挑战和 机遇:数据隐私保护、 数据质量、数据共享
等
医疗科技的创新模式与案例
创新模式:跨 学科合作、产 学研结合、开
放式创新
延长寿命:医 疗科技的进步 使人们的寿命 得到了显著延 长,提高了人 们的生活质量。
改善生活质量: 医疗科技的发 展使人们能够 更好地应对各 种健康问题, 提高了人们的
生活质量。
促进健康意识: 医疗科技的发 展使人们更加 关注自己的健 康,提高了人 们的健康意识。
医疗科技对医疗资源的影响
核医学:分子影像与精准(转化)医学
Gene Expression Analysis (Capillary Electrophoresis Technology)
活体内分子生物学过程的可视化和定量分析
声
光
热
磁
分子影像技术三要素
• 靶点: • 探针: 生物兼容、穿透生理屏障
高特异、高亲和力,信号放大
• 仪器:灵敏度高、分辨率好
分子成像靶点:细胞膜+细胞内+细胞间质
无创、活体功能性显 像方法。
脑神经受体显像
(一)原理、显像剂与显像方法:
核医学显像原理三段论
靶器官或组织+生理/生化功能+核素示踪技术(显像剂)
脑多巴胺能神经神经显像
脑β淀粉样蛋白(老年斑)显像
(一)原理、显像剂与显像方法:
核医学显像原理三段论
靶器官或组织+生理/生化功能+核素示踪技术(显像剂)
Gambhir SS, Molecular Imaging of PET Reporter Gene Expression, Molecular Imaging II, Handbook of Experimental Pharmacology,P 281
核素报告基因显像
酶底物系统
HSV1-tk/FIAU(FHBG) reporter gene/reporter probe system
分子探针
配 体
标 记 物
分子影像各种技术方法的进展
物理:光、声、电、磁、核 化学:合成、标记、分子作用 信息工程:设备、图像处理、信息网络 生物医学:基因、蛋白质、细胞、组织、器官、个体
光成像
超声成像
CT
基础研究
MRI
精准医学的定义
3. 生物技术
药物、诊断、生物芯片
4. 细胞胚胎
组织工程、干细胞克隆、器官再造
5. 制药工业
药物筛选,个体化的药物治疗、药物基因组学
6. 社会经济
农业,转基因食品,工业药物,制造业,3D打印
7. 生物进化 8. 负面影响
人类基因组研究的目的
The Roles of the Working Group
The panel will seek input from stakeholders in the Precision Medicine Initiative and define the scope and scale of the initiative, the issues that need to be addressed, and what success would look like 5 and 10 years out. The panel will be formed as a working group of the Advisory Committee to the NIH Director and will deliver a preliminary report in September that will inform efforts to explain the role that individual differences play in health. 工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反 馈来制定该计划的范围,规模,需要解决的事项以及五年或十 年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询 委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计 划各方的任务和功能。
转化医学成果应用 ppt课件
转化医学由来:人类基因组计划(HGP)
基因(Gene)
定义
基因是细胞内具有遗传效应的DNA片段,
是生命体生、老、病、死的内因。
功能
编码生物活性物质,编码各种RNA和蛋 白质。
美国:克林顿:这是人类所绘制的最奇妙的图谱!
英国:布莱尔:这是21世纪第一项伟大的科技成就!
重大科学进展之首
人类基因组计划多次成世界著名杂志《科学》的封面“人物”!
1993年
1998年
2001年
2007年度科学研究 十大突破之首!
人类科学发明之首
连续三次登上世界著名杂志《时代》周刊!
2007 TOP 10
目录
一、转化医学简介 二、转化医学与肝病治疗(肝之欣) 三、操作流程
肝之欣TM检测项目
肝之欣项目是解码公司旗下个性化 用药指导方案的品牌项目之一,专 业为肝病患者提供分子诊断服务, 协助临床医生对肝病患者进行精准 的靶向治疗!
肝之欣TM项目系列内容
1、乙肝病毒(HBV)基因分型检测 2、乙肝病毒(HBV)耐药突变检测 3、乙肝病毒(HBV)定量检测 4、乙肝病毒(HBV)前C区突变检测 5、乙肝病毒(HBV)S区位点突变检测 6、乙肝病毒(HBV)全基因组测序 7、丙肝病毒(HCV)RNA分型检测 8、丙肝病毒(HCV)RNA定量检测
转化医学发展现状(国外)
2006年,美国国立卫生研究院(NIH)推行了临床转化医学奖励计划,该计 划已在30所大学和医学院建立了转化医学中心。至今已有39家医学研究机 构获得本项资助,预计到2012年,资助机构数达60家。
医学中的基因组学和转化医学
医学中的基因组学和转化医学医学是一个不断进步的领域,科技的不断发展也让医学变得更加高效和精准。
其中,基因组学和转化医学便是医学领域的两个重要分支。
首先,基因组学是研究基因组结构、功能和相互作用的科学。
随着技术和设备的不断更新,基因组学在医学领域中的作用也越来越显著。
我们可以利用基因组学技术对疾病的发生、发展和治疗进行研究,了解基因与疾病之间的关系。
比如,我们现在可以通过基因检测来预测某些疾病的发生风险,这让我们可以提前采取措施来预防疾病的发展。
基因组学还可以帮助我们理解疾病的发展机制。
举个例子,目前,肿瘤治疗中使用的某些靶向药物正是基于对癌症基因组的深入研究而产生的。
这些药物可以针对肿瘤细胞基因组特异性的易感位点,从而实现治疗效果。
可以说,基因组学为肿瘤治疗带来了巨大的希望。
另一个重要的分支是转化医学。
转化医学是将实验室中的基础研究成果转化为临床应用的学科。
它不仅关注疾病的治疗,还关注预防、诊断和预后等各个方面。
通过转化医学的研究,我们可以将基础研究成果转化为新的药物、新的治疗方法和新的诊断标志物等,从而更好地保障医患的健康。
转化医学与基因组学的结合也在医学领域中发挥了巨大的作用。
一些基因组学技术可以帮助我们识别和定位新的治疗目标。
如果我们能够找到某些与疾病密切相关的基因或蛋白质,我们就可以通过激活或抑制这些基因或蛋白质来治疗相应的疾病。
另外,基因组学和转化医学的结合还可以帮助我们更好地发展个性化医疗。
个性化医疗是根据个体基因组数据和个体疾病特征定制治疗方案的医疗模式。
这种医疗模式可以有针对性地进行治疗,大大提高治疗效果。
通过基因组学技术与转化医学研究的不断深入,我们可以更好地实现个性化医疗。
总之,基因组学和转化医学是医学领域中两个十分重要的分支。
基因组学可以帮助我们理解疾病发展机制,识别新的治疗目标,预测疾病风险等;转化医学则可以将基础研究成果转化为临床应用,开发新的药物、治疗方法和诊断标志物等。
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管理部
基因功能研究部
中国科学院上海分院 (中科院上海生命科学研究院) 上海复旦大学(上海医科大学) 上海交通大学(上海第二医科大学附
属瑞金医院、上海市肿瘤研究所) 第二军医大学 同济大学* 国家科技部中国生物工程开发中心 上海市科委(上海新药研发中心) 上海市浦东新区 上海张江高科技园区开发公司
人类疾病相关
➢ 医学基因组学: •科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。 •疾病基因鉴定(从单基因疾病开始)复杂疾病和性状 •中国人群基因组多样性:SNP HapMap GWAS
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学: •转录组(Transcriptome) 表观基因组学(epigenomics) •蛋白组(Proteome) 结构基因组、代谢组等等 •模式生物(Model organisms) •生物信息学(Bioinformatics)
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序:基因组 DNA 的1%(30 Mb)
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定:人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组(pan-genome) 元基因组(metagenome)
技术创新 〔技术中心〕
科学创新、转化研究
(大学) 〔研究所〕
实验
技术
R&D (企业)
〔技术中心〕 药物基因组 临床双向
数据
“组学” 技术平台
疾病基因组 转化
(组学中心)
临床、应用 比较进化基因组:
数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
细胞与免疫学部
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
生物信息学部
上海市整合生命科学研究
伦理、法律与社会问题研究部
的历史基础
(
结构与功能研究
课
系统生物医药
题
临床转换研发
组
(SBC)
)
基因组生物信息学
技
术
平 支撑 台
支持
组织架构: 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
药物所
张江 高科技园 ( 浦东 )
育 协 同 创 新 中 心
心
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
大家应该也有点累了,稍作休息
大家有疑问的,可以询问和交流
系统生物医学
(研究所){生物信息中心}〔大学〕
生物信息学
基因组(表观基因组)技术:
计算生物学:知识理论 分析 技术突破-技术平台
功能基因组:功能机理
基因组学
(疾病基因)
系统生物学
疾疾病病或发药生物机作制用机 生生物物大大分分子子靶靶标标
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心
克隆与表达(蛋白质)
同步辐射光源
新药研发国家实验室
建立筛选实验方法
X-Ray NMR
纯化
聚合大分子 三维图象、
药物所、复旦药学院
筛选天然产物
组合化学库
传统医学
中医 民族医药学
第二军医大学 学
海 交 大
临床医学转化研究
上海生科院
系
•生化细胞所
蛋白组 中心
复旦大学
遗 传 与 发
统 生 物
生物技术孵化器 “500豪”
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
医
实验动物中心
学 协
上海巴斯德 研究所
植生生态所
生物信息 技术中心
同
创 新 中
健康研究所 上海 交通大学
国家基因 研究中心
➢伦理、法律和社会问题: Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
南方中心
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
理事会
上海科学院
重点实验室 学术委员会
南方中心 专家委员会
实验室
主任、副主任 行政
基因组测序部
联席会议
业务
遗传学研究部
转化型 研究
•新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学
技术
药物资源
临
床 病
转化医学
4P
人 循证医学
健
人类基因组-转化医学-精准医学
从人类基因组计划到系统生物医学
讨论提纲
遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学
上海浦东张江的“组学”平台
系统生物医学
生物信息学与大数据
转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation:肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案
Meta-analysis Actionability Atlas
江东
药物基因组学
(构效关系)
: 国 家
国家药物安全 评价中心
毒理 候选药物
国家新药 筛选中心
国家模式生
「 药 谷
临床医学研究中心 临床医学转换研究
一期
二期 临床试验
三期
SDA
制药集团 临床检测中心 诊断试剂企业
物研究中心
浦西: 以健康与疾病为核心 上 生命科学基础研究
国际人类表型组研究计划 复 旦 大
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
肺癌
心血管疾病 皮肤癌
车祸
人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转 折点:人类基因组测序》(Science 231: 1055-1056)
科学问题和研究假说:如果我们想更多地了解肿瘤, 我们从现在起必须关注细胞的基因组。
研究策略:我们有两种选择,相比于逐个基因的解析, 从对细胞基因组测序入手,更为有用。
实验设计:从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤, 那就应从人类开始。
研究目标1:人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2:对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索,也将发挥关键作用。
肿瘤精准医疗和转化医学:人民自身、人民参与、为民服务
生命科学的第三次革命会聚研究
基因和环境与人类疾病
基因表达
DNARNA
代
谢 物
蛋白
基因
代谢生长 发育繁殖 (生理差异) 生理学
环境/内外 影响-互作
基因型 (遗传差异) 细 表观遗传学 胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
体细胞基因突变(异质性/不稳定)
植物化学组
Phytochemomics
大分子结构分析技术
生物筛选 先导化合物
生物筛选
结构基因组学
生化模型 细胞模型 动物模型
国 家 生 物 信
中草药中心
传统药物化学 组合化学
代谢物组学
生物筛选 专利化合物
生物筛选
结构与功能 化合物:
预测、设计
息 中 心
张浦
化学基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选
合成、优化