人类基因组-转化医学-精准医学 PPT
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➢ 医学基因组学: •科技部/卫生部支持成立全国人类疾病遗传资源收集网络。 •疾病基因鉴定(从单基因疾病开始)复杂疾病和性状 •中国人群基因组多样性:SNP HapMap GWAS
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学: •转录组(Transcriptome) 表观基因组学(epigenomics) •蛋白组(Proteome) 结构基因组、代谢组等等 •模式生物(Model organisms) •生物信息学(Bioinformatics)
基因组学
(疾病基因)
系统生物学
疾疾病病百度文库发药生物机作制用机 生生物物大大分分子子靶靶标标
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心
克隆与表达(蛋白质)
同步辐射光源
新药研发国家实验室
建立筛选实验方法
X-Ray NMR
纯化
聚合大分子 三维图象、
药物所、复旦药学院
筛选天然产物
组合化学库
传统医学
中医 民族医药学
江东
药物基因组学
(构效关系)
: 国 家
国家药物安全 评价中心
毒理 候选药物
国家新药 筛选中心
国家模式生
「 药 谷
临床医学研究中心 临床医学转换研究
一期
二期 临床试验
三期
SDA
制药集团 临床检测中心 诊断试剂企业
物研究中心
浦西: 以健康与疾病为核心 上 生命科学基础研究
国际人类表型组研究计划 复 旦 大
➢伦理、法律和社会问题: Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
南方中心
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
理事会
上海科学院
重点实验室 学术委员会
南方中心 专家委员会
实验室
主任、副主任 行政
基因组测序部
联席会议
业务
遗传学研究部
细胞与免疫学部
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
生物信息学部
上海市整合生命科学研究
伦理、法律与社会问题研究部
的历史基础
(
结构与功能研究
课
系统生物医药
题
临床转换研发
组
(SBC)
)
基因组生物信息学
技
术
平 支撑 台
支持
组织架构: 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
肿瘤精准医疗和转化医学:人民自身、人民参与、为民服务
生命科学的第三次革命会聚研究
基因和环境与人类疾病
基因表达
DNARNA
代
谢 物
蛋白
基因
代谢生长 发育繁殖 (生理差异) 生理学
环境/内外 影响-互作
基因型 (遗传差异) 细 表观遗传学 胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
体细胞基因突变(异质性/不稳定)
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
哮喘
肺癌
心血管疾病 皮肤癌
车祸
人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转 折点:人类基因组测序》(Science 231: 1055-1056)
药物所
张江 高科技园 ( 浦东 )
育 协 同 创 新 中 心
心
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
大家应该也有点累了,稍作休息
大家有疑问的,可以询问和交流
系统生物医学
(研究所){生物信息中心}〔大学〕
生物信息学
基因组(表观基因组)技术:
计算生物学:知识理论 分析 技术突破-技术平台
功能基因组:功能机理
管理部
基因功能研究部
中国科学院上海分院 (中科院上海生命科学研究院) 上海复旦大学(上海医科大学) 上海交通大学(上海第二医科大学附
属瑞金医院、上海市肿瘤研究所) 第二军医大学 同济大学* 国家科技部中国生物工程开发中心 上海市科委(上海新药研发中心) 上海市浦东新区 上海张江高科技园区开发公司
人类疾病相关
人类基因组-转化医学-精准医学
从人类基因组计划到系统生物医学
讨论提纲
遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学
上海浦东张江的“组学”平台
系统生物医学
生物信息学与大数据
转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation:肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案
Meta-analysis Actionability Atlas
第二军医大学 学
海 交 大
临床医学转化研究
上海生科院
系
•生化细胞所
蛋白组 中心
复旦大学
遗 传 与 发
统 生 物
生物技术孵化器 “500豪”
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
医
实验动物中心
学 协
上海巴斯德 研究所
植生生态所
生物信息 技术中心
同
创 新 中
健康研究所 上海 交通大学
国家基因 研究中心
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序:基因组 DNA 的1%(30 Mb)
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定:人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组(pan-genome) 元基因组(metagenome)
科学问题和研究假说:如果我们想更多地了解肿瘤, 我们从现在起必须关注细胞的基因组。
研究策略:我们有两种选择,相比于逐个基因的解析, 从对细胞基因组测序入手,更为有用。
实验设计:从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤, 那就应从人类开始。
研究目标1:人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2:对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索,也将发挥关键作用。
转化型 研究
•新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学
技术
药物资源
临
床 病
转化医学
4P
人 循证医学
健
植物化学组
Phytochemomics
大分子结构分析技术
生物筛选 先导化合物
生物筛选
结构基因组学
生化模型 细胞模型 动物模型
国 家 生 物 信
中草药中心
传统药物化学 组合化学
代谢物组学
生物筛选 专利化合物
生物筛选
结构与功能 化合物:
预测、设计
息 中 心
张浦
化学基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选
合成、优化
技术创新 〔技术中心〕
科学创新、转化研究
(大学) 〔研究所〕
实验
技术
R&D (企业)
〔技术中心〕 药物基因组 临床双向
数据
“组学” 技术平台
疾病基因组 转化
(组学中心)
临床、应用 比较进化基因组:
数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学
➢ 以人类健康为宗旨的功能基因组学: •转录组(Transcriptome) 表观基因组学(epigenomics) •蛋白组(Proteome) 结构基因组、代谢组等等 •模式生物(Model organisms) •生物信息学(Bioinformatics)
基因组学
(疾病基因)
系统生物学
疾疾病病百度文库发药生物机作制用机 生生物物大大分分子子靶靶标标
蛋白质组 结构基因组学
研究基地
上海生物芯片中心
克隆与表达(蛋白质)
同步辐射光源
新药研发国家实验室
建立筛选实验方法
X-Ray NMR
纯化
聚合大分子 三维图象、
药物所、复旦药学院
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组合化学库
传统医学
中医 民族医药学
江东
药物基因组学
(构效关系)
: 国 家
国家药物安全 评价中心
毒理 候选药物
国家新药 筛选中心
国家模式生
「 药 谷
临床医学研究中心 临床医学转换研究
一期
二期 临床试验
三期
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➢伦理、法律和社会问题: Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)
南方中心
上海市疾病与健康 基因组学重点实验室
南方中心 执行机构
理事会
上海科学院
重点实验室 学术委员会
南方中心 专家委员会
实验室
主任、副主任 行政
基因组测序部
联席会议
业务
遗传学研究部
细胞与免疫学部
研
基因组学研究
究
人类疾病相关
室
基因产物
生物信息学部
上海市整合生命科学研究
伦理、法律与社会问题研究部
的历史基础
(
结构与功能研究
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系统生物医药
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临床转换研发
组
(SBC)
)
基因组生物信息学
技
术
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支持
组织架构: 联合、开放、互动的运
行机制
新技术创新整合
国家人类基因组 南方研究中心 重点实验室
肿瘤精准医疗和转化医学:人民自身、人民参与、为民服务
生命科学的第三次革命会聚研究
基因和环境与人类疾病
基因表达
DNARNA
代
谢 物
蛋白
基因
代谢生长 发育繁殖 (生理差异) 生理学
环境/内外 影响-互作
基因型 (遗传差异) 细 表观遗传学 胞
遗传学
亚健康/疾病 (病理差异) 临床医学
病理学
环境
体细胞基因突变(异质性/不稳定)
血友病 囊性纤维化
大肠癌 乳腺癌
中风 老年痴呆 糖尿病
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肺癌
心血管疾病 皮肤癌
车祸
人类基因组计划:失败的教训、科学的远见、国家的胆略
美国:登月计划的成功和肿瘤计划的失败 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文《肿瘤研究的转 折点:人类基因组测序》(Science 231: 1055-1056)
药物所
张江 高科技园 ( 浦东 )
育 协 同 创 新 中 心
心
(浦东)
上海交大/瑞金医院转化医学中心
大家应该也有点累了,稍作休息
大家有疑问的,可以询问和交流
系统生物医学
(研究所){生物信息中心}〔大学〕
生物信息学
基因组(表观基因组)技术:
计算生物学:知识理论 分析 技术突破-技术平台
功能基因组:功能机理
管理部
基因功能研究部
中国科学院上海分院 (中科院上海生命科学研究院) 上海复旦大学(上海医科大学) 上海交通大学(上海第二医科大学附
属瑞金医院、上海市肿瘤研究所) 第二军医大学 同济大学* 国家科技部中国生物工程开发中心 上海市科委(上海新药研发中心) 上海市浦东新区 上海张江高科技园区开发公司
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人类基因组-转化医学-精准医学
从人类基因组计划到系统生物医学
讨论提纲
遗传、遗传学、基因组学、人类基因组学
上海浦东张江的“组学”平台
系统生物医学
生物信息学与大数据
转化医学精准医学
肿瘤的系统生物医学研究到肿瘤的精准治疗 Somatic mutation:肿瘤的异质性 以靶点为指导的治疗方案
Meta-analysis Actionability Atlas
第二军医大学 学
海 交 大
临床医学转化研究
上海生科院
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复旦大学
遗 传 与 发
统 生 物
生物技术孵化器 “500豪”
•神经科学所 •营养所 •计算生物学所
医
实验动物中心
学 协
上海巴斯德 研究所
植生生态所
生物信息 技术中心
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创 新 中
健康研究所 上海 交通大学
国家基因 研究中心
中国人类基因组计划的主要目标和内容
➢在国际人类基因组计划中的 “两个1%” : •基因组测序:基因组 DNA 的1%(30 Mb)
微生物基因组 “肿瘤基因组”和“千人基因组” •基因鉴定:人类全部基因 cDNA的1% (500-1000) 克隆、测序
泛基因组(pan-genome) 元基因组(metagenome)
科学问题和研究假说:如果我们想更多地了解肿瘤, 我们从现在起必须关注细胞的基因组。
研究策略:我们有两种选择,相比于逐个基因的解析, 从对细胞基因组测序入手,更为有用。
实验设计:从哪个物种着手努力?如果我们想理解人类肿瘤, 那就应从人类开始。
研究目标1:人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。 研究目标2:对于肿瘤之外的人类生理与病理的探索,也将发挥关键作用。
转化型 研究
•新一代 样本库 •数据与信息 •系统生物学
技术
药物资源
临
床 病
转化医学
4P
人 循证医学
健
植物化学组
Phytochemomics
大分子结构分析技术
生物筛选 先导化合物
生物筛选
结构基因组学
生化模型 细胞模型 动物模型
国 家 生 物 信
中草药中心
传统药物化学 组合化学
代谢物组学
生物筛选 专利化合物
生物筛选
结构与功能 化合物:
预测、设计
息 中 心
张浦
化学基因组学
生物筛选 化合物优化 生物筛选
合成、优化
技术创新 〔技术中心〕
科学创新、转化研究
(大学) 〔研究所〕
实验
技术
R&D (企业)
〔技术中心〕 药物基因组 临床双向
数据
“组学” 技术平台
疾病基因组 转化
(组学中心)
临床、应用 比较进化基因组:
数据整合挖掘—信息化
生命组学 实验生物学
计算科学 数学
植物
基因组学+系统合成生物学 微生物
系统生 物学