健康是指一个人在身体

“遗传”优生与健康健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。

传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。

因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。

健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。

优生，即让每个家庭生育出健康的孩子。

目前，我国开展优生工作主要有如下几点：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等1960年美国遗传学家斯特恩(C.stern1902-1982)又把优生学划分为预防性优生学和进取性优生学。

预防性优生学也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性遗传病的个体出生。

预防性优生学的具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等。

进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。

近些年来兴起的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。

他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。

通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。

human genetic diseases 由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。

英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。

1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。

此后各种遗传病的报道日益增多。

1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细胞中多了一个近端着丝粒，同年 C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体,法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合征男性患者的细胞中多了一条X染色体。

于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。

1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。

那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。

单基因病受一对基因所控制的疾病。

较为常见的单基因病有酶蛋白功能异常或缺乏所带来的和蛋白质分子结构异常或缺乏引起的。

由于致病基因的位置不同的显隐性差异，单基因病有各种不同的遗传方式：常染色体显性致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体是患者。

系谱的特征是：①患者双亲中一方也是患者；②患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等；③系谱中连续几代都有患者；④如果双亲是非患者，则子女一般不是患者。

常染色体隐性致病基因位于1～22号常染色体上，杂合体不是患者而是致病基因的携带者。

系谱的特征是：①患者双亲可以都不是患者，但一定都是携带者；②患者同胞中有1/4几率是患者（但实际患者比例常偏高），且男女患病机会均等；③系谱中不是连续几代都有患者，患者的出现往往是散发性的；④近亲婚配的后代中患者增多。

X连锁隐性致病基因位于X染色体上而且是隐性的。

由于男性只有一个X染色体,Y染色体上没有等位基因,所以只有一个隐性致病基因的男子也是患者，而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿，这样的遗传方式称为交叉遗传（见）。

系谱的特征是：①男性患者远多于女性患者；②男性患者的致病基因来自非患者母亲；③患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者；④患者外祖父可能是患者（如果外祖父是患者，那么舅父必定不是患者）。

X连锁显性致病基因位于X染色体上而且是显性的，所以女性杂合体是患者。

系谱的特征是：①患者双亲中必有一方是患者；②如果母亲是患者,子女中各有1/2的几率是患者；③如果父亲是患者则女儿全是患者，儿子都正常；④连续几代中常有患者出现；⑤女性杂合体患者的症状常较男性患者轻。

多基因病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。

各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。

在一个群体中多基因病的易患性呈连续的正态分布，易患性高过一定限度（阈值）的个体即发病。

遗传效应在易患性中所占的比率称为易患性的遗传力（度），常用百分率表示。

一般认为遗传力大于60％者，遗传因素在易患性中起主要作用；低于40％者，遗传因素退居次要地位。

多基因病不能通过系谱分析而必须对一般群体和患者亲属间发病率进行比较才能确认。

在遗传力(度)较高的多基因病中，患者的一级亲属（包括父母、同胞、子女）的发病率近于一般群体发病率的平方根()。

例如唇裂在一般群体中发病率()为0.0017,在患者一级亲属中的发病率为0.04。

多基因病包括一些常见病和常见的畸形（见表[一些常见的多基因病和畸形]）。

.当今社会已发展到知识、信息时代，现代科技的新成就靠人的数量增多已不能解决问题，必须造就众多高素质的人才。

为了国家繁荣富强，民族兴旺发达，为了家庭的幸福，社会的进步，人人都需要了解和掌握一些有关生命的科学知识。

正是鉴于这一目标，本刊邀请了辽宁省计划生育委员会副主任、中国优生科学协会常务理事、辽宁省优生优育协会副会长王经伦同志撰写了优生、优育等方面的保健知识，献给广大读者，希望人们从中受到启迪和得到裨益。

?优生是一个复杂的过程，每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品、围产期疾患、医源性因素、不良嗜好等因素的影响。

?出生缺陷的主要原因，20%—25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，约10%—20%来自物理、化学、生物因素等环境致畸源，60%—65%原因不明，可能绝大多数来自遗传和环境因素联合作用的结果。

因此，优生工作应该从提高优良遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起，从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起。

?遗传因素?遗传与变异“亲子相似”现象，包括结构、机能、外貌形态以及疾病等方面的相似性，叫做遗传。

有的子女很像父母，“种瓜得瓜，种豆得豆”，几乎完全照父母模式表现出来，即为遗传性。

亲子虽相似，又有不相似之处，如某些性状、血型不同等，这种“亲子相异”现象称为变异。

遗传和变异是生物不可缺少的一种生命现象，遗传保证了各种不同生物的稳定，使其传宗接代，世代相继。

变异使生物进化，人从一千多年前的古猿到现代人，就是变异的结果。

?人体约由100万亿个细胞构成，分为体细胞和性细胞两大类，性细胞是构成遗传的物质基础。

遗传信息是通过父母精子与卵子中的“载体”——染色体和基因来实现的。

染色体是由脱氧核糖核酸(DNA)——双股螺旋长链经过高度缠绕的折叠构成。

其因是DNA长链中的某一段，每对染色体上大约有2000多个基因，每个基因都有固定的位置。

基因决定遗传性状。

?受精卵是连接新代和子代的桥梁。

染色体和基因通过精卵细胞遗传给下一代，复制自己。

如果染色体和基因变异扰乱了正常的重量活动，即表现出病理现象。

?遗传病遗传病是指人类遗传物质染色体或基因发生异常变化，导致胎儿机体结构和功能异常的疾病，是由亲代生殖细胞或发育成个体的受精卵中遗传物质改变引起，不包括体细胞内发生基因突变和染色体畸变而引起的疾病。

人体所有组织和器官都可以发生遗传病。

遗传病有其自身的特点和规律，一是先天性，多为终身性，但先天性疾病并不全是遗传病；二是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例传给同一家庭的成员，既可以世代相传；也可以隔代相传，既能明显表现出来，也可以呈隐性遗传。

家族性疾病多为遗传病，但家族并不直接意味遗传性。

?单基因遗传病：由基因突变引起的遗传病。

1986年已发现4403种，我国3000多种，人群中约10%的人受累。

其遗传方式分为常染色体显性、隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传和Y连锁遗传。

?多基因遗传病：几对基因共同作用所致，往往受遗传和环境双重因素影响。

虽然只有几十种，但每种都常见，受累人数约20%。

?染色体病：染色体的数目或结构异常引起的疾病，分常染色体和性染色体病两种。

1986年医学发现667种染色体病，受累人数1%。

1、射线和辐射有的准父母焦虑地询问，他们在孕前曾经接受过X射线，有的甚至是已经知道怀孕了，但因单位例行身体检查而接受了X光照射。

X射线对人体的伤害是公认的，不用说胎儿，就是成人也会被杀伤细胞。

X射线不但可造成胎儿畸形、流产、死胎等，还可增加小儿10年后血癌的发生率。

即使是在孕前3个月接受X光照射，也仍可对胎儿造成影响。

为此，结婚后就应注意避免X 光照射。

电脑，电视更是人们日常不可缺少的先进工具。

电脑或电视显示屏辐射对胎儿到底会造成多大的影响？就目前所查阅的资料看，尚没有医学专业界的权威人士所做的定论，尚缺乏大规模的人群对照研究。

从理论上讲，显示屏的辐射量对人体是安全的。

但对精子、卵子，受精卵、胚胎、胎儿是否安全？为了优生，建议还是提前做好准备，在孕3个月前减少在显示屏前的净工作时间。

每日最好在2～4小时之内。

尽量保持与显示屏距离在70厘米以外。

2、药物国外曾经有过报道，孕妇在孕期服用过药物的占70～80%，在新生儿出生缺陷中，可能有2～3%是由于药物引起的，还有一半以上原因不明的出生缺陷儿中，可能与药物和疾病的相互作用有关。

服用对胎儿有害药物大多数是在不知道怀孕时服用的，特别是孕初期的妊娠反应当做疾病对待，无意中服用很多药物，当知道怀孕时，又忧心忡忡，当寻求医生的帮助时也往往得不到满意的答复。

因为，什么都不是百分之百的，绝对肯定的答复很少。

解决的办法就是结婚后首先想到是否怀孕了，永远把这放在第一位，慎重用药。

另外，有些准父母有些矫枉过正了，在什么情况下都不吃药。

曾经有位孕妇，就诊时已经是很严重的肾盂肾炎了，在家挺了一周，体温达39摄氏度，肾周脓肿。

药物对胎儿的影响是要考虑，但疾病本身对胎儿的影响更应考虑。

在这个问题上应客观的对待，权衡利弊。

有病不要自行吃药，要及时看医生。

3、遗传疾病如血友病，女方携带基因者应干预胎儿性别，因为，血友病是母亲携带致病基因，男孩可能患病，若父亲是血友病患者，则女儿可能是致病基因携带者，所以，父亲是血友病患者时，应生育男孩。

母亲是血友病致病基因携带者，则应生女孩。

还有一些染色体异常遗传疾病就不一一列举了。

4、病毒感染由于肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚无致胎儿畸形的报道，因此，乙肝病毒感染不再令准父母惊慌，而要把注意力集中在STORCH上。