癌症基因检测,靶向治疗

癌症基因检测，靶向治疗选择

关键词：癌症基因检测、靶向治疗

当人体细胞内DNA发生机体无法识别或修复的损伤或突变时，就会导致癌症。这些异常细胞能够不受控制地生长，形成肿瘤或肿物，侵犯健康组织或器官。传统的癌症分类基于发病部位，如肺癌、乳腺癌等，且同一肿瘤类型的患者大都接受同样的化疗方案。

近年来，癌症研究者发现了与癌症生长相关的特定基因，因此，癌症目前可以根据导致肿瘤生长的潜在DNA改变或基因组变异进行分类。

通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位，靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞，在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞，通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中，靶向疗法的作用已经越来越凸显。

有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长，这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点，这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。

∙如上所述，即便两个在相同部位患有肿瘤的人，他们的肿瘤在基础的分子水平也存在很大不同，即引起各自癌症生长的基因异常有所不同。

∙癌症综合基因检测是一个全面综合性基因检测产品，该产品可以检测所有驱动癌症生长的具有临床意义的基因异常。癌症综合基因检测根据最新的科学证据和临床数据，将所有发现的具有临床意义的突变与靶向疗法和临床试验进行匹配，最终形成一个信息丰富且易读的报告，帮助医师为每位患者考虑所有可能的治疗选择。这些疗法包括FDA批准的靶向药以及尚在临床研发阶段的靶向药。不做检测，这些疗法很可能就不会在考虑的范围之内。

∙

为什么选择癌症综合基因检测？

——癌症综合基因检测正改变着癌症的治疗

检测更多的基因异常

引发癌症且具有临床意义的基因异常有四类：

∙碱基置换

∙插入和缺失

∙拷贝数变异

∙重组

∙“标准单标记物检测”如FISH、IHC和多基因热点检测（hotspot panel），只能发现一类或两类具有临床意义的基因异常（如只能发现碱基置换）。

∙研究证明，癌症综合基因检测采用最新的下一代测序技术，能够发现所有四类基因异常，而且比传统、标准的检查更加精准。

∙癌症综合基因检测（实体瘤）可同时检测315个癌症相关基因的全部编码序列，以及28个实体瘤中常见重排或变异基因的精选内含子。

∙癌症综合基因检测（血液肿瘤&肉瘤）可同时进行DNA测序和RNA测序，检测405个癌症相关基因的全部编码序列和31个涉及重排的基因内含子，以及265个在血液恶性肿瘤、肉瘤及儿童肿瘤中常见变异的基因。

推荐更多的靶向治疗

癌症综合基因检测能找出比“多基因热点检测”多出2倍以上的靶向治疗选择。

没有发现任何基因突变

诊疗指南中有靶向疗法的突变

暂时没有任何靶向疗法的突变

临床试验中有靶向疗法的突变

∙以肺癌为例，在标准基因组检测阴性的NSCLC中，癌症综合基因检测发现其中65%存在可指导临床诊疗的基因突变。

∙26%是诊疗指南中有靶向疗法的突变

∙39%是临床试验中有靶向疗法的突变

∙29%是暂时没有任何靶向疗法的突变

∙6%没有发现任何基因突变

超过30%携带ALK基因融合的非小细胞肺癌患者，FISH检测结果却为ALK阴性。而在FISH检测阴性的患者中，70%在克唑替尼治疗后获得缓解，这也确认了FISH 检测漏掉的ALK重排是一个肿瘤驱动突变。

更简单的标本要求

肿瘤组织或活检往往不易获取，获取的量也比较小。由于组织标本缺乏，单标记物检测和或多基因热点检测就很难或几乎不可能提取出所有具有临床意义的信息。

癌症综合基因检测避免了重复多次进行单标记物或热点检测，从而节省了珍贵的组织，节约了宝贵的时间。癌症综合基因检测只需要少量的组织，就能获取有关癌症的一个综合信息。

研究验证和权威选择

这一检查方法的实证研究发表在了知名期刊《自然•生物技术》上。此外，癌症综合基因检测还是重大合作研究项目如“LungMap试验研究”和“年轻肺癌患者基因组研究”的指定检测方法。

《自然•生物技术》

癌症综合基因检测的临床应用

适用于众多癌症类型

癌症综合基因检测已经为超过1万3千名患者提供基因检测和治疗匹配服务，涉及肿瘤超过55种，检测的最常见肿瘤有肺癌、乳腺癌和结直肠癌。但其中三分之一都是不常见甚至罕见肿瘤，如神经内分泌肿瘤、涎腺肿瘤、肾上腺肿瘤、黑色素瘤、皮肤附件肿瘤、神经母细胞瘤和其他。

癌症综合基因检测的肿瘤类型占比

发现的四类基因突变占比

发现更多的治疗选择

∙在完成的癌症综合基因检测中，大约有82%的结果可指导临床决策，这意味着该结果有助于：

∙ 1.确定一种已获批适用于患者肿瘤类型，并对所检测出的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。

∙ 2.确定一种已获批适用于其他类型肿瘤，但有可能对患者的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。

∙ 3.确定一种可能对所检测出的一个突变或一个通路有效的试验疗法。