甲状腺癌靶向药物及基因检测意义
临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状与思考
临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状与思考简介：随着生物技术的快速发展，基因检测技术在医疗领域的应用越来越广泛。
其中，甲状腺癌基因检测成为了诊断和治疗甲状腺癌的关键工具之一。
然而，甲状腺癌基因检测报告的解读却面临着一些挑战和困惑。
本文旨在探讨临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状，并提出相关思考。
一、临床甲状腺癌基因检测报告的现状甲状腺癌基因检测报告通常包含详细的基因信息、突变类型、突变频率等数据。
然而，由于科学研究的进展日新月异，这些数据的解读并不总是一目了然的。
首先，基因突变的性质和影响大大增加了报告解读的复杂性。
甲状腺癌是一个高度异质性的肿瘤，突变的类型和频率存在较大的差异。
有些突变是驱动突变，可以促进肿瘤的发展和生长；而另一些突变则是乘客突变，对肿瘤的发展并没有直接的促进作用。
因此，在解读报告时需要去区分驱动突变和乘客突变，以确定其对治疗方案的指导意义。
其次，基因突变的复杂性使得解读报告存在一定的不确定性和风险。
例如，在甲状腺癌中，激酶基因的突变通常具有一定的临床意义。
然而，有时这些突变可能会出现在多个激酶基因中，导致指导治疗方案变得更加复杂。
此外，由于个体差异的存在，同一突变在不同患者身上可能具有不同的生物学意义。
因此，在解读报告时需要综合考虑突变的类型、频率、相关研究结果以及患者的具体情况。
最后，甲状腺癌基因检测报告的解读需要与其他临床信息相结合。
甲状腺癌的诊断和治疗往往需要综合考虑临床病史、影像学结果、细针穿刺活检结果等多个方面的信息。
基因检测报告应当作为辅助诊断的一个重要参考，不应作为独立的依据。
因此，在解读报告时需要与临床医生进行充分的沟通和讨论，以确保最终的诊断和治疗方案的准确性。
二、甲状腺癌基因检测报告解读的思考针对临床甲状腺癌基因检测报告解读的现状和挑战，我们可以思考以下几个方面的改进：首先，加强基因突变的分类和定义。
建立更加细致的分类系统，将突变分为驱动突变和乘客突变，并根据哪些突变因素具有临床意义进行分类。
甲状腺癌基因检测-华大基因
甲状腺癌基因检测-华大基因甲状腺癌基因检测 - 华大基因甲状腺癌是一种常见的内分泌系统肿瘤，与基因变异密切相关。
华大基因为甲状腺癌患者提供高质量的基因检测服务，帮助医生和患者做出更加精准的治疗决策。
检测项目甲状腺癌相关基因突变检测华大基因提供广泛的甲状腺癌相关基因突变检测服务，包括以下常见的突变位点：- BRAF V600E- RET/PTC- RAS- TERT- PTEN- TP53- PIK3CA这些基因突变是甲状腺癌发生和发展的重要驱动因素。
通过检测这些突变，可以为医生了解患者的肿瘤特征、病情预测和治疗方案选择提供重要依据。
甲状腺癌全外显子组测序除了常见的基因突变检测外，华大基因还提供甲状腺癌全外显子组测序服务。
通过对甲状腺癌患者肿瘤组织的全外显子组测序，可以全面、高通量地检测甲状腺癌中的各种基因突变和变异。
这项服务可以帮助医生更全面地了解患者的肿瘤基因组特征，识别罕见基因突变和潜在的靶向治疗选项。
同时，这也为研究人员提供了宝贵的基因组数据，有助于挖掘新的治疗靶点和机制。
检测流程样本采集和送检您可以通过以下几种方式进行样本采集：- 甲状腺手术后组织样本- 细针穿刺或活检样本- 血液样本（可能需要血浆或白细胞分离）采集样本后，请尽快将样本送至华大基因指定的检测中心或合作医院，确保样本质量和数据准确性。
检测报告解读和咨询当您的样本完成检测后，华大基因将提供详细的检测报告。
报告将包括您样本中检测到的基因突变和变异信息，以及相应的临床意义和治疗建议。
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他们将为您解读报告，解答您的疑问，并提供相关的治疗建议。
结论华大基因的甲状腺癌基因检测服务可帮助医生和患者更好地了解肿瘤特征，预测病情，并指导个体化的治疗方案制定。
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靶向治疗甲状腺癌晚期病人有用吗
甲状腺癌是一个非常常见的肿瘤，而且有逐年增多的趋势，有些人可能误认为所有甲状腺癌都是预后良好的，其实不然。
当甲状腺癌到了晚期时，很容易出现其他部位的扩散转移，不仅给患者身体带来严重的不良影响，甚至会威胁到患者生命，需要引起足够的重视。
目前治疗甲状腺癌的方法越来越多，如靶向治疗，那靶向治疗甲状腺癌晚期病人有用吗？靶向治疗是指特异性针对肿瘤作用的靶点起效果的抗肿瘤药，近年来应用越来越广泛。
与传统化疗药相比，靶向治疗副反应更小，作用更加精确。
甲状腺癌晚期通过靶向治疗能够抑杀机体内的癌细胞，控制病情恶化，缓解症状，延长生命。
不过并非所有的患者都适合靶向治疗，一般情况下在治疗前需要进行基因检测，基因突变呈现阳性才会有效，如果患者盲目服药，可能起不到治疗的作用，甚至还会出现各种不良反应，增加患者的痛苦。
靶向治疗易产生耐药性，多数患者在服药一年左右的时间就会耐药，达不到治疗的效果。
另外靶向治疗所需的费用也较高，患者也需要考虑自己的经济情况。
对于不能或者不愿靶向治疗的患者，建议以中医治疗为主，副作用小，基本上不会损伤机体，像年龄大、身体弱、广泛转移的患者也能耐受。
中医治疗甲状腺癌不同于西医的只关注瘤体是否缩小，癌细胞是否被消灭等问题，中医注重对患者进行整体的治疗和调理，能在一定程度上控制病情发展，抑制扩散转移，同时还能为患者补充元气，恢复气血、阴阳的平衡，提高患者的免疫力和抵抗力，达到提高生存质量，延长生存时间的目的。
另外对于适宜靶向治疗的患者，联合中医药的治疗，有助于缓解靶向治疗的副作用，减缓患者耐药的程度，在一定程度上提高整体的治疗效果，进一步延长患者生命。
中医治疗遵循整体施治、标本兼治的原则，是治疗甲状腺癌的重要手段之一，三联平衡理论是我国中医肿瘤专家袁希福在传统中医理论及袁氏“阴阳平衡疗法”的基础上，结合自身30余年恶性肿瘤的中医临床经验，把博大精深的中医药理论提纲挈领，高度概括，并涵盖了当代免疫理论、细胞分化增殖及基因理论等，用于治疗各种肿瘤的中医药新思路、新理论。
甲状腺癌采取细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值
甲状腺癌采取细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值张鑫;李皓盈【期刊名称】《临床研究》【年(卷),期】2024(32)5【摘要】目的探讨甲状腺癌采取细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值。
方法选取河南省直第三人民医院2021年1月至2022年12月收治的81例甲状腺结节疑似甲状腺癌患者,均行细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测。
以术后病理为金标准,比较细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测及其联合诊断的价值。
结果 81例甲状腺结节患者中,甲状腺乳头状癌36例,良性结节45例。
联合检查的阳性、阴性检出情况均高于braf^(V600E)基因检测、细针穿刺细胞学单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。
联合检查的阳性预测值、阴性预测值均高于braf^(V600E)基因检测、细针穿刺细胞学检查单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。
细针穿刺细胞学检查、braf^(V600E)基因检测及联合检查对甲状腺癌诊断的灵敏度分别为58.33%、69.44%、97.22%,特异度分别为91.11%、91.11%、100.00%,准确度分别为81.48%、76.54%、98.77%,联合诊断甲状腺癌的灵敏度、准确度均高于单项检查,差异有统计学意义(P <0.05)。
结论甲状腺癌采用细针穿刺细胞学检查联合braf^(V600E)基因检测的诊断价值较高,值得借鉴。
【总页数】3页(P10-12)【作者】张鑫;李皓盈【作者单位】河南省直第三人民医院超声科【正文语种】中文【中图分类】R736.1【相关文献】1.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值2.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测对TI-RADS 4类甲状腺结节的诊断价值3.甲状腺结节细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测穿刺标本临床价值4.彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值5.超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测诊断甲状腺癌的临床价值因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用
基因检测技术在癌症预防与治疗中的作用癌症是一种常见的疾病，它可以发生在身体的任何一个部位。
早期的癌症通常没有任何症状，但是随着病情加重，病人会感到身体上的某些异常，如持续性疼痛、失眠和体重减轻等。
如果能够在早期诊断并治疗癌症，患者的生存率会大大提高。
而基因检测技术成为了癌症预防和治疗的有效手段之一。
基因检测可以通过分析人体的基因序列，了解个体的基因信息并检测其异常情况。
基因检测技术可以帮助人们预测癌症的风险，以及确定需要进行什么样的治疗方案。
基因检测技术在癌症预防方面的作用通过基因检测，医生可以预测个体患癌的风险。
一旦知道自己患病的风险增加，人们可以采取一些措施来降低风险。
例如，如果基因检测表明一个人有更高的乳腺癌患病风险，他们可以注意减少饮酒，经常锻炼身体以及定期进行乳腺检查。
通过预防措施，个体可以减少自己患癌的风险。
基因检测技术在癌症治疗方面的应用基因检测技术还可以确定合适的治疗方案。
癌症并不总是相同的，不同的个体需要不同的治疗方案。
通过基因检测，医生可以了解到患者的基因序列，从而更好地诊断疾病并定制治疗方案。
例如，如果患者癌细胞中有某种基因异常，医生可以使用特殊的药物来治疗这种癌症。
而在没有基因检测技术之前，患者往往需要经过试错疗法，直到最终找到合适的药物对症治疗。
此外，基因检测技术可以帮助医生了解个体对于某种药物的反应情况。
在许多情况下，一个人的遗传因素会影响药物的吸收、代谢和消除。
这意味着同一种药物可能对不同的患者产生不同的效果。
通过了解患者的基因信息，医生可以制定更好的药物治疗方案。
这可以确保患者获得最佳的治疗效果，并减少可能出现的副作用。
不过，基因检测技术并不是百分之百准确的，也有某些局限。
例如，虽然基因检测技术可以确定患者是否患某种遗传疾病，但并不能预测疾病的具体表现。
此外，患者自身的环境因素也会对基因预测所得的结果有影响。
例如，饮食、生活方式、环境污染等都会影响患者患癌的风险。
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）⼀，哪些⼈群必须做基因检测靶向药的问世带来了患者⽣存的获益，选择合适的靶向药物需要进⾏相应的基因检测，因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的⼀个环节。
在NCCN的⾮⼩细胞肺癌指南⾥都把基因检测提升到和病理同等重要的⾼度。
总⾔之:★⾮⼩细胞肺癌患者都推荐去做检测，⽆论是早期，局部晚期或晚期。
★⼩细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐，对于神经内分泌类的也有可能发⽣突变，也推荐做。
★当然还有患者病理不明确且⽆法取到合适病理的患者，但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。
★其他患者要求进⾏基因检测的情况。
⼆，测多少靶点最为合适基本原则是越后越多：耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多，例如⼀线埃克替尼（凯美纳）或吉⾮替尼、或厄洛替尼耐药后的患者⾄少要选择9-15个基因靶点，因为类似的⼀代EGFRtki耐药的机制包括T790m， HER2 ，MET扩增，RET等等，所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐；⽽单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。
当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel，考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。
初治患者多少为宜：按照NCCN指南⾄少需要测EGFR，ALK，ROS1，当然也有初治患者会合并tp53，kras等情况，所以根据情况需要3-8个为宜。
哪些患者需要⼤PANEL：合并多种瘤种，诊断不确切，多线治疗后希望渺茫，对于靶向治疗渴望度较⾼的。
三、抽⾎或组织哪种更优⼤型临床研究benefit告诉我们，⾎液可以替代组织，当然组织仍然是⾦标准。
没有组织或者⼆次三次或四次的动态监测⾎液更为可及，⾎液更能代表全貌。
参考⽂献：WCLC20171017 ，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌⼤会上汇报的BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据四、哪种检测技术更优⽬前普遍建议NGS，尤其对于⾎液样本不建议ARMS.今⽇分享1、PDF:最新2017NCCN指南⾮⼩细胞肺癌V9中⽂版。
药物基因检测位点及意义
药物基因检测位点及意义检测项目名称基因位点检测意义氯吡格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。
氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。
CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。
其中，CYP2C19*17突变02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶152PON1(A>G)对氧磷酶1，代谢酶后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。
氯吡格雷简化版（只测两个位点）01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且不能判断出血风险。
02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应减量；VKORC1为12CYP2C9*3(107 5A>C)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。
VKORC1CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。
缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。
阿司匹林106PEAR1（G>A）PEAR1 ：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
癌症基因检测靶向用药治疗的重要性
分子导向的抗肿瘤药物有效率大大提高
目录
1 2 3 4
肿瘤背景介绍 常见肿瘤在分子靶向治疗中的应用 化疗药物与生物标志物
肿瘤个体化相关基因检测流程
应用方向
1、肿瘤的辅助诊断、分子分型等（结合分子病理等）；
2、常见高发肿瘤的早期筛查；
3、癌症的风险评估；
4、靶向药物个体化检测，如非小细胞肺癌EGFR TKI耐药相关； 5、肿瘤的预后监测，如耐药性监测。
KRAS/BRAF/PIK3CA
KRAS/BRAF/PIK3CA基因，发生突变患者使用EGFR单抗 类药物治疗无获益 KRAS基因，发生突变患者对顺铂+长春瑞滨的联合化疗无 获益；且预后较差 关于互斥性
EGFR突变与KRAS突变互斥，同时突变的发生率<1%
结直肠癌
结直肠癌
结直肠癌检测靶点
临床意义
NCCN更新很快
EGFR突变类型与EGFR-TKI疗效关系
EGFR突变和TKI疗效显著相关，尤其是19外显子缺失突变，21外显子突变（L858R、 L861），和18外显子突变（G719X、G719）
20外显子插入突变可能与TKI耐药相关 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR（T790M）有关
大量临床实验结果表明，对于EML4-ALK基因融 合阳性（ALK+）或ROS1基因融合（ROS+）或 C-MET基因扩增阳性（MET+）的非小细胞肺癌 患者可显著的从克唑替尼（Crizotinib）及色瑞 替尼（Ceritinib）的治疗中获益
FDA在药物生物标记物标签中明确要求，使用克 唑替尼及色瑞替尼进行非小细胞肺癌治疗之前， 应对患者ALK及ROS1基因融合状态进行检测
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义基因检测是一种利用现代生物技术手段来检测个体基因信息的方法，近年来在临床应用中受到了广泛关注和研究。
本文将探讨基因检测的临床意义，从预防疾病、个性化治疗和遗传咨询等方面进行阐述。
1. 预防疾病基因检测可以揭示个体在遗传上的易感性和潜在风险，帮助人们采取积极的生活方式和健康管理策略，以预防疾病的发生。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关，通过基因检测可以及早发现携带这些突变的个体，并提前进行预防性手术或密切监测。
此外，基因检测还可以发现血液系统疾病、遗传代谢病和罕见疾病等的遗传风险，为一些难以早期诊断的疾病提供了新的诊疗思路。
2. 个性化治疗基因检测可以为临床提供个体化治疗方案，根据个体基因信息的不同，制定更加精确和有效的治疗策略。
例如，肿瘤基因检测可以帮助确定肿瘤的分子亚型，从而选择更加切合个体情况的靶向治疗药物。
这种个性化治疗不仅可以提高治疗效果，减少不必要的耐药性和副作用，还能够为患者提供更好的生存质量和生存期。
3. 遗传咨询基因检测对于遗传咨询具有重要意义。
通过基因检测，可以了解某些遗传病的患病风险及传递模式，帮助患者和家庭做出疾病风险评估和家庭规划。
此外，在临床生殖医学技术中，基因检测也发挥着重要作用，可以对患有某些遗传病的夫妇提供遗传咨询和筛查，帮助他们进行选性同胞积累或着底泰儿育，以减少遗传病的发生和传播。
总结而言，基因检测的临床意义在于预防疾病、个性化治疗和遗传咨询。
随着技术的进步和应用的推广，基因检测将会在临床实践中扮演越来越重要的角色，为人类的健康和生活提供更多的选择和可能性。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义随着科学技术的进步，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。
基因检测通过检测个体的基因组，可以提供有关遗传疾病风险、药物反应性以及个体健康状况的信息。
这些信息对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要的临床意义。
首先，基因检测可以帮助确定个体患病的风险。
某些遗传疾病的发生与特定基因变异有关。
通过基因检测，可以检测这些基因变异是否存在于个体中，从而评估个体患病的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。
如果通过基因检测发现患者携带这些突变，医生可以采取进一步的预防措施，如早期筛查和遗传咨询，以降低患者患病的风险。
其次，基因检测可以提供关于药物反应性的信息。
不同个体对药物的反应可能存在差异，部分原因可以归因于个体携带的特定基因变异。
通过基因检测，医生可以了解患者对某种药物的反应性，并根据结果进行个体化的治疗方案。
例如，对于某些心脏病患者，基因检测可以确定他们对华法林（warfarin）的代谢能力，从而确定适当的剂量，以提高治疗效果并降低不良反应的风险。
此外，基因检测还有助于进行个体化的疾病诊断。
在某些情况下，疾病的确切诊断对于选择合适的治疗方案至关重要。
基因检测可以帮助医生确定疾病的基因基础，并通过检测特定基因变异的存在与否，辅助医生进行疾病诊断。
例如，在儿科遗传性疾病的诊断中，基因检测可以帮助医生确定疾病的基因突变类型，从而进行准确的诊断和治疗。
此外，基因检测还可以为个体提供健康管理和预防方面的信息。
通过检测个体携带的基因变异，可以预测个体发生某些疾病的风险，从而采取相应的预防措施。
例如，通过基因检测可以了解个体对于乳腺癌、结直肠癌等常见疾病的风险，从而开展定期筛查或者生活方式调整，以降低患病风险。
总结起来，基因检测在临床医学中具有重要的意义。
通过基因检测可以评估个体患病的风险，指导药物治疗的个体化，辅助疾病的诊断，以及提供健康管理和预防方面的指导。
各个基因检测的意义
基因检测各项指标意义1、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNA VEGFR过表达→血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变 Exon19缺失, Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变→西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变→拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达→可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测3、直肠癌靶标4、胃癌Her2基因过表达----赫赛汀（Herceptin）的使用Her2基因扩增----赫赛汀（Herceptin）的使用EGFR变异检测： TKI类药物西妥昔单抗（Cetuximab）的使用ＫＲＡＳ变异检测：耐药基因检测HERG1表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用MET扩增----ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达----瑞格非尼（Regorafenib）的使用5、胃肠间质瘤C-KIT基因突变----D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼（Imatinib格列卫）有显著治疗效果。
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究近年来，随着基因检测技术的迅速发展，肿瘤诊断领域也迎来了巨大的变革。
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究已经取得了显著的进展，为早期筛查、辅助诊断和个体化治疗提供了有力的工具。
本文将对基因检测技术在肿瘤诊断中的应用进行深入探讨。
基因检测是一种通过分析个体基因组中的遗传变异来评估个体患某种疾病的风险、检测和确认肿瘤的存在及其特征的方法。
基因检测技术利用高通量测序和生物信息学分析工具，可以对肿瘤相关基因进行全面的筛查和分析，从而帮助医生对肿瘤进行精确诊断。
首先，基因检测技术在肿瘤早期筛查中发挥了重要作用。
通过检测个体基因组中与肿瘤相关的突变或变异位点，可以预测个体患肿瘤的风险。
一些常见的肿瘤相关基因如BRCA1、BRCA2等，如果患者携带了突变位点，那么他们患乳腺癌或卵巢癌的风险将大大增加。
通过早期基因检测，医生可以提前采取预防措施，例如积极监测和定期筛查，以便在肿瘤发展到晚期之前进行干预治疗。
其次，基因检测在肿瘤诊断中的辅助作用逐渐显现。
传统的诊断方法主要依赖于组织活检，但这种方法存在一些局限性，如侵入性、有创性和可能导致并发症。
而基因检测技术可以通过体液、血液或尿液中的肿瘤标志物进行非侵入性的检测，从而提供辅助诊断的依据。
例如，通过检测血液中循环肿瘤DNA的浓度和特定突变位点，可以辅助判断肿瘤的存在并确定其类型。
这种无创性诊断方法在临床实践中为患者提供了更安全、更便捷的诊断方式。
此外，基因检测技术还可以为肿瘤患者提供个体化治疗方案。
肿瘤的发生和发展与个体基因组中的突变或变异密切相关，不同患者的基因表达和突变谱可能存在差异。
通过对患者的基因组进行分析，可以准确判断药物对患者的敏感性和耐药性。
这为临床医生提供了指导治疗决策的依据，从而避免了盲目、经验性的治疗方法。
例如，HER2基因在乳腺癌治疗中起着重要作用，因此通过对HER2基因进行检测，可以确定乳腺癌患者是否适合接受HER2靶向治疗。
HRR基因检测意义
HRR基因检测意义
意义一：预测遗传性癌症风险
HRR基因检测可以分析许多与癌症相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、RAD51、MRE11等。
这些基因的突变可能导致细胞DNA修复功能紊乱，增加患癌症的风险。
例如，BRCA1、BRCA2基因突变会导致遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加。
在风险评估中，医生可以从基因检测结果中预测出患癌症的概率，帮助个体采取相应的预防措施。
意义二：指导治疗方案选择
HRR基因检测还可以为癌症患者提供更个性化的治疗方案。
一些癌症治疗以DNA损伤为基础，这包括放疗、化疗、靶向治疗等。
然而，如果患者存在HRR基因突变，则该类治疗可能不起作用，因为细胞修复机制出现缺陷。
在这种情况下，医生可以选择其他治疗方案，如免疫治疗、PARP抑制剂等，以提高治疗的有效性。
意义三：帮助预测疾病复发风险
在癌症治疗后，HRR基因检测也可帮助预测癌症的复发风险。
例如，BRCA基因的突变与乳腺癌的预后有关，众多研究表明，BRCA基因突变乳腺癌患者的治疗反应低于非突变患者。
因此，通过HRR基因检测，可以帮助医生评估患者的病情，并采取相应的治疗措施。
综上所述，HRR基因检测对于预防和诊治癌症具有重要的意义。
目前，该检测已经得到广泛应用，促进了个体化医疗的发展。
然而，仍需进一步研究和探索，以期发现更多与癌症相关的基因，以实现更准确的风险评估和治疗方案精准选择。
癌症基因检测靶向治疗
癌症基因检测靶向治疗
一、概述
大家都知道，现在患上癌症疾病的患者越来越多了，当然了现在科学发达了，对于一些疾病的治疗方法是越来越先进了，当一些病人患上癌症以后，肯定会接触到靶向治疗，也就是采用精准定位癌细胞分子，杀灭癌细胞的意思，大多数肺癌、腺癌患者采用之后对正常寿命有了一定延长。
采用本方法治疗的人群不在少数，具体能不能将其治愈有些人不是很清楚，现介绍一些有关常识。
二、步骤/方法：
1、大家应该了解微创手术吧，也就是一种微型的手术，这样的手术方法能否治愈癌症其实这没有固定答案，主要是有患者的病情轻重程度决定的。
如果患者发病后积极的进行控制，那么是有可能把癌症给治好的。
2、所谓的靶向治疗只是一种名义上的治疗统称，这种治疗主要包含的方法有两种，这主要有基因靶向治疗，光动力靶向治疗。
癌症患者体内都存在肿瘤细胞，如果这种瘤细胞没有扩散之前治疗治愈的可能性比较大。
3、如果患者发现癌症已经到达中晚期阶段，癌细胞如果是已经扩散或者是转移的时候，采用靶向治疗则能治愈的可能性就很小了。
那么患者在发病以后，要注意做好科学预防护理，必要的时候则需要采取放疗或者化疗，才能够控制住病情。
三、注意事项：
癌症病变危害性特别大，一旦发现一定不能忽视，如果真有这个病症出现的话不要轻易听信夸大广告，也不要盲目治疗。
一定要及时前往正规医院，听从专业医师的指导进行治疗最关键。
甲状腺乳头状癌 BRAF V 600 E 基因突变及相关蛋白的表达
《中国癌症杂志》2017年第27卷第4期CHINA ONCOLOGY 2017 Vol.27 No.4251甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变及相关蛋白的表达董丽儒1，杨 虎2，李 双1，宋旭东11.华北理工大学附属医院病理科，河北 唐山 063000；2.河北省武警总医院病理科，河北 石家庄 050081 ［摘要］ 背景与目的：BRAF V600E基因突变可作为甲状腺乳头状癌靶向治疗的靶点，因此检测患者BRAF基因状态对于能否应用靶向药物治疗具有重要意义。
观察BRAF V600E基因突变及突变蛋白VE1在甲状腺乳头状癌中的表达情况，并分析其与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关系。
方法：采用DNA测序法及免疫组织化学法分别检测108例甲状腺乳头状癌、54例甲状腺腺瘤和54例结节性甲状腺肿标本中BRAF基因突变及其相关蛋白VE1的表达。
结果：108例甲状腺乳头状癌基因突变率为67.6%，VE1表达率为64.8%，与甲状腺良性病变相比差异有统计学意义(P<0.05)，与临床病理参数间无相关性。
结论：甲状腺乳头状癌BRAF V600E 基因突变率和BRAF V600E蛋白表达水平增高，可以作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的有效指标。
免疫组织化学法检测甲状腺乳头状癌BRAF V600E蛋白的表达与其基因突变的一致性高，可间接有效地反映BRAF V600E基因突变的状态。
BRAF V600E基因突变及突变蛋白的表达与甲状腺乳头状癌患者预后无关。
［关键词］ BRAF V600E基因；VE1；甲状腺乳头状癌 DOI: 10.19401/ki.1007-3639.2017.04.002 中图分类号：R736.1 文献标志码：A 文章编号：1007-3639(2017)04-0251-05BRAF V600E mutation and expression of its protein in papillary thyroid carcinoma DONG Liru1, YANG Hu2, LI Shuang1, SONG Xudong1 (1. Department of Pathology, Affiliated Hospital of North China University of Science and Technology, Tangshan 063000, Hebei Province, China; 2. Department of Pathology, Hebei Provincial Corps Hospital of CAPF, Shijiazhuang 050081, Hebei Province, China)Correspondence to: SONG Xudong E-mail: songxd2002@ ［Abstract］ Background and purpose: The BRAF V600E mutation is a highly attractive drug target. Therefore, determining the BRAF gene mutation status of patients is essential in order to assess patients’ eligibility for targeted BRAF gene inhibitor therapy. The aim of this study was to validate the utility of immunohistochemistry to rapidly obtain the BRAF gene mutation status. This study aimed to analyze the correlation of the BRAF V600E gene mutation and VE1 protein ex-pression with the clinical pathological characteristics in papillary thyroid carcinoma (PTC).Methods: The mutation status of BRAF V600E was detected by DNA sequencing. Immunohistochemistry was used to detect the expression of BRAF V600E protein in 108 cases of PTC, 54 cases of thyroid adenoma and 54 cases of normal thyroid tissue. Results: The gene mutation rate of BRAF V600E is 67.6%, and VE1 protein expression rate is 64.8% in 108 cases of PTC. The differences were statistically significant compared with thyroid adenoma and goiter (P<0.05), but have no correlation with the clinical pathological characteristics. Conclusion: BRAF V600E gene mutation and VE1 protein expression are useful biomarkers for the pathological diagnosis of PTC. High consistency was observed between the immunohistochemical staining results and the DNA sequencing results of BRAF V600E gene mutations. Immunohistochemical technique detecting the BRAF V600E protein expression can effectively reflect indirectly BRAF V600E gene mutation status in PTC. BRAF V600E gene mutation has no contribution to the development of papillary thyroid carcinoma. ［Key words］ BRAF V600E gene; VE1; Papillary thyroid carcinoma基金项目：河北省卫生厅科研基金项目(20170928)。
甲状腺癌病理分型与基因检测
以上特点提示为转移性
甲状腺恶性淋巴瘤病理诊断标准：通常来源于B细胞 极度富细胞，由粘附性差的圆形至卵圆形细胞组织 见淋巴细胞小体 形态单一的大淋巴细胞或单一的小淋巴细胞组成
染色质粗糙，有一个或多个核仁
分子检测在FNA诊断中的应用
近年来，随着分子生物学的突飞猛进，分子检测在甲状腺结节性良恶性鉴别方面发 挥了越来越重要的作用。指南推荐对于FNA的III类、意义不明确的细胞非典型病变 /意义不明确的滤泡性病变及IV类病变，建议行基因检测。
2.结节内细小强回声，特别是沙粒样钙化
3.纵横比大于1，弹性指数分值较高，血流丰富
可通过FNAB早期判断结节良恶性的同时，结合分子检测进一步判断肿瘤局部侵袭性及淋巴结结构
甲状腺细针穿刺细胞学活检Bethesda分类及相应处理原则
甲状腺细针穿刺细胞学活检结果病理报告应采用Bethesda系统，分为6类：无法判断/不满意（I类）。 良性（II类），意义未确定的异型性/意义未确定的滤泡性病变（III类),滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤 （IV）可疑恶性（V类）
1.危险很低的肿瘤
2.无临床转移或局部侵犯的微小乳头状癌，无细胞学或分子生物学侵袭证据
3.手术风险极高的病人
4.预期生存期很短的病人（如合并严重的心脏病、其他恶性肿瘤等）
5.有其他外科或内科疾病需要在手术前纠正的病人
甲状腺癌病例特点、恶性风险及处理
基因检测与靶点
基因检测与靶点
基因检测是一种通过检测个体的基因序列来获得个体基因信息的技术。
基因是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
基因检测可以通过分析个体的基因序列，识别特定的基因变异或突变，并将其与相关疾病、特征或易感性联系起来。
靶点是指生物体内的某个分子（通常是蛋白质或核酸），在生物体发生疾病或发挥生理功能中发挥重要作用的分子。
基因检测可以帮助发现特定疾病的靶点，从而有针对性地研发治疗该疾病的药物。
基因检测与靶点研究对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要意义。
通过基因检测可以了解个体的遗传状况，预测患病风险，从而采取相应的预防措施。
同时，基因检测还可以帮助医生进行疾病的早期诊断，提高诊断准确性。
靶点研究则可以为药物的研发提供重要线索和目标。
通过了解靶点的作用机制和相关的基因变异，科学家可以设计并开发特定的药物来干预靶点的功能，达到治疗疾病的目的。
基因检测和靶点研究在人类健康领域具有广阔的前景。
随着基因检测技术的不断发展和靶点研究的深入，我们可以更好地了解人类基因组的奥秘，为疾病的预防和治疗提供更加精准的手段。
甲状腺癌的新型治疗药物与临床试验
甲状腺癌的新型治疗药物与临床试验甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，近年来其发病率呈上升趋势。
由于甲状腺癌的特点是生长缓慢、侵袭性强，并且早期症状不明显，大部分患者在确诊时已经进展到中晚期。
传统的治疗方法主要包括手术切除、放射治疗和化疗，然而对于晚期和难治性甲状腺癌患者，传统治疗效果有限。
近年来，随着科技的进步，新型治疗药物的研发取得了重大突破，并且正在进行临床试验。
一、新型治疗药物的研发进展甲状腺癌的新型治疗药物主要包括靶向药物和免疫治疗药物。
靶向药物通过干扰癌细胞的生长信号通路，抑制癌细胞的生长和扩散。
免疫治疗药物则通过激活机体免疫系统，增强对癌细胞的免疫识别和排除功能。
这些新型药物的研发旨在提高甲状腺癌的治疗效果，延长患者的生存期，并减少治疗的副作用。
目前，已经有多种新型治疗药物进入临床试验阶段。
其中，一类药物作用于癌细胞表面的靶点，如碘摄取、尤西丁激素受体和MAPK信号通路等。
这些药物通过作用于癌细胞的关键蛋白分子，抑制甲状腺癌的生长和转移。
另一类药物则主要作用于免疫系统，通过激活机体的免疫功能，抑制肿瘤的生长和扩散，并促使肿瘤细胞自毁。
二、临床试验的意义和注意事项临床试验是新药物上市前的重要步骤，通过观察药物在人体内的安全性和疗效，为药物的上市提供依据。
在进行甲状腺癌新型药物的临床试验时，需要注意以下几个方面：1. 试验对象的选择：试验对象应具备明确的诊断和有效的治疗指标，同时排除其他可能影响实验结果的因素。
2. 安全性评估：观察试验对象在用药过程中是否出现不良反应，并及时采取相应的处理措施。
3. 疗效评估：通过临床指标和影像学检查评估药物的疗效，确定药物是否具有治疗甲状腺癌的效果。
4. 试验经费：临床试验需要大量资金投入，因此需要寻找有资金实力和科研能力的机构进行合作。
5. 法律合规：所有的临床试验必须符合法律法规的要求，确保试验过程的合法和规范。
三、新型药物的临床应用前景新型治疗药物对于甲状腺癌的治疗具有重要的意义。
肿瘤基因检测的意义与应用前景
肿瘤基因检测的意义与应用前景一、引言肿瘤是现代社会面临的重大健康挑战之一。
随着分子生物学和遗传学的进步，肿瘤基因检测逐渐成为了临床诊断和治疗的重要工具。
本文将探讨肿瘤基因检测的意义及其应用前景。
二、肿瘤基因检测的意义1. 提供个体化治疗方案肿瘤是异质性疾病，不同患者对药物的敏感性各不相同。
通过基因检测，可以发现肿瘤特定的突变或变异，从而确定针对该突变或变异的靶向治疗药物。
精确的诊断能够为患者制定个体化治疗方案，提高治愈率和生存率。
2. 预防遗传性癌症部分肿瘤具有明显的家族倾向。
通过进行肿瘤基因检测，可以帮助确定高风险人群，并采取相应预防措施，如早期筛查或预防手术。
这对于预防遗传性癌症的发生至关重要。
3. 辅助临床诊断肿瘤基因检测可以为医生提供重要的辅助临床诊断信息。
通过分析肿瘤特定基因的突变情况，可以帮助鉴别不同类型的肿瘤或判断其恶性程度。
这有助于提高准确率和早期诊断率，为患者争取更多治疗机会。
4. 规避不必要的治疗有些肿瘤患者存在对某种特定药物的耐药性。
在进行肿瘤基因检测后，可以明确是否有对某种药物产生耐药性的突变，在制定治疗方案时避免不必要的试错和资源浪费。
三、肿瘤基因检测应用前景1. 基于液体活检技术随着基因测序技术的发展和成本降低，液体活检作为一种无创、快速、敏感和具有较高特异性的方法已经成为现实。
通过血液或其他体液样本中可溶解DNA含量过量增加、细胞内自噬与凋亡失调等现象，可以检测到肿瘤细胞释放出的DNA 片段与其突变情况。
液体活检技术将彻底改变肿瘤基因检测的方式和范畴。
2. 个体化治疗的推广随着人类基因组学及相关生物技术的进步，个体化医疗将逐渐成为未来肿瘤治疗的主流模式。
通过对患者的遗传背景和肿瘤基因进行综合分析，为每位患者制定个性化治疗方案，最大程度地提高治疗效果。
3. 肿瘤早期诊断与预防肿瘤基因检测可通过对高风险人群进行筛查，并评估他们罹患某种特定肿瘤的可能性。
这有助于实施早期干预措施，并提供预防建议，从而有效降低患癌风险。
超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析
超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值分析甲状腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率逐年增加。
甲状腺癌的早期诊断对患者的治疗和预后至关重要。
超声引导下细针穿刺活检是目前诊断甲状腺癌的主要方法之一，而BRAFV600E基因检测作为辅助诊断手段也逐渐受到关注。
本文旨在分析超声引导下细针穿刺活检联合BRAFV600E基因检测对甲状腺癌的诊断价值。
一、超声引导下细针穿刺活检在甲状腺癌诊断中的应用超声引导下细针穿刺活检是目前诊断甲状腺癌最常用的方法之一，其最大优势在于能够准确定位病变部位，对病变进行精确的穿刺采样。
超声引导下细针穿刺活检对甲状腺结节的诊断敏感度和特异度分别为72%和98%，临床价值得到充分认可。
超声引导下细针穿刺活检还可以对甲状腺结节进行细胞学分类，帮助医生判断结节性质，指导临床治疗方案的选择。
超声引导下细针穿刺活检在甲状腺癌的早期诊断和鉴别诊断中起着重要作用。
二、BRAFV600E基因检测在甲状腺癌诊断中的应用BRAFV600E基因是BRAF基因的一个突变型，与甲状腺癌的发生和发展密切相关。
多项研究表明，BRAFV600E基因检测在甲状腺癌的诊断和预后评估中具有重要意义。
BRAFV600E 突变在甲状腺癌中检出率高达45%-85%，尤其是在甲状腺微小癌中检出率更高。
BRAFV600E 突变还与甲状腺癌的侵袭性和复发性密切相关，可用作预后评估的重要指标。
BRAFV600E 基因检测在甲状腺癌的辅助诊断和预后评估中具有重要价值。
1. 提高诊断准确性超声引导下细针穿刺活检结合BRAFV600E基因检测可以提高甲状腺癌的诊断准确性。
传统的超声引导下细针穿刺活检在一定程度上存在假阴性和假阳性的情况，而BRAFV600E 基因检测可以弥补这一不足，提高诊断的准确性和可靠性。
研究表明，超声引导下细针穿刺活检结合BRAFV600E基因检测的综合诊断准确率达到90%以上，明显高于单独应用的诊断准确率。
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【用法用量】推荐剂量：推荐服用索拉非尼的剂量为每次0.4g（2×0.2g）、每日两次，空腹或伴低脂、中脂饮食服用。
【服用方法】口服，以一杯温开水吞服。
影像学可见的血管侵犯和/或肝外播散
临床试验：口服索拉非尼4个月后，患者肺部转移灶或骨转移灶明显好转。在50例可评估的患者中，36%部分缓解（PR），46%病情稳定（SD），临床获益率达82%，中位PFS为63周，分化良好者可达84周。对30例患者随访的中位OS为140周，显示索拉非尼对131I治疗不敏感的转移性甲状腺癌患者有一定的疗效。晚期放射性碘难治性甲状腺癌终于迎来了新的治疗药物。在国际性双盲Ⅲ期DECISION研究中，每日2次口服索拉非尼(多吉美)使得至疾病进展中位时间达到10.8个月，几乎是安慰剂组(5.8个月)的2倍[危险比(HR)，0.587；P＜0.0001]。
凡德他尼
所测基因：选择性抑制EGFR、VEGF,和RET酪氨酸激酶
英文名称：vandetanib
适应症:甲状腺癌
【规格】10MG
【服用方法】口服
临床试验：一种口服的小分子多靶点酪氨酸激酶抑制剂，一方面抑制RET激酶活性，另一方面抑制EGFR和VEGFR等。一项Ⅱ期临床研究显示,在接受该药物治疗的30例MTC患者中,33%的患者达到部分缓解，63%患者达到病情稳定。2006年2月批准凡德他尼为治疗甲状腺癌快速通道药物。
【规格】0.2g
【用法用量】每天4粒，一次服4粒，服用4周后需停药观察2周后继续服用
【服用方法】口服
临床试验：
一项Ⅱ期临床研究显示，13%的分化型甲状腺癌患者达到部分缓解，68%的分化型甲状腺癌患者及83%的MTC患者病情稳定。
莫替沙尼
所测基因：选择性抑制VEGF受体, PDGFR,和Kit受体
英文名称：motesanib
. CML病人的治疗剂量
对慢性期患者的推荐剂量为毫克/日对急变期和加速期患者为毫克/日
只要有效就应持续服用
【服用方法】口服
临床试验：一种口服的小分子酪氨酸激酶抑制剂。一项MTCⅡ期临床试验未能得到令人满意的疗效，15例接受治疗的MTC患者无一例得到缓解，只有4个患者病情稳定达到12个月，3个患者由于毒性而停止治疗。此外，该药物在未分化甲状腺癌的临床试验正在进行。
适应症：晚期甲状腺癌
【规格】10MG
【服用方法】口服
临床试验：抑制甲状腺移植瘤的生长，可能是通过对肿瘤细胞中血管再生以及VEGFR2和Ret表达的抑制来发挥作用。Ⅱ期临床研究显示，该药物可部分缓解晚期分化型甲状腺癌患者的病情。
阿西替尼
所测基因：VEGFR1表达VEGFR2表达VEGFR3表达
英文商品名：Inlyta
【用法用量】5mg 2/日
【服用方法】空腹口服
临床试验：一项Ⅱ期临床研究显示，在接受该药物治疗后，22%的晚期甲状腺癌患者肿瘤有所缩小（持续1-16个月），50%的患者肿瘤不再生长，病情达到稳定。
哌立福辛
所测基因：抑制Akt，阻断PI3K/Akt信号通道
【服用方法】临床试验：尚无临床试验。体内与体外的实验均表明该药物能很好地抑制肿瘤的生长，表明该药物在治疗甲状腺癌方面具有极大的临床应用潜力。
所测基因：抑制c-MET、VEGFR1/2、RET、KIT
【服用方法】口服
临床试验：正处于甲状腺样癌Ⅲ期临床研究阶段。Ⅰ期临床研究表明，12位患者（55%）达到部分缓解，总的部分缓解率及无进展存活率为69%。
XL281
所测基因：抑制RAF激酶
【服用方法】口服临床试验：目前正处于甲状腺癌Ⅰ期临床研究阶段。研究结果表明，该药物能很好地稳定患者的病情。
甲状腺癌靶向药物及基因检测意义
索拉菲尼
所测基因：RAF突变VEGFR2表达PDGFR表达RET表达KIT突变
商品名称：多吉美多种激酶抑制剂，在体外可抑制肿瘤细胞增殖
英文商品名：Nexavar
英文通用名：sorafenib
英文名称：Sorafenib Tosylate Tablets
适应症及用法：1、治疗不能手术的晚期肾细胞癌。2、治疗无法手术或远处转移的原发肝细胞癌。3、晚期放射性碘甲状腺癌。
阿西替尼
所测基因：抑制VEGF1/2/3活性
英文商品名：Inlyta
英文通用名：axitinib
英文名称：Axitinib
适应症及用法：开始剂量为5 mg口服每天2次。可根据个体安全性和耐受性调整剂量。
约间隔12小时给予INLYTA剂量有或无食物。
INLYTA应与一杯水整片吞服。
【规格】1mg和5mg片
驮瑞赛尔
所测基因：抑制mTOR激酶
英文名称：Temsirolimus
【服用方法】临床试验：尚无临床试验。前期试验结果表明，该药物能很好地抑制甲状腺癌细胞系的生长。
伏林司他
所测基因：抑制组蛋白去乙酰化酶
【服用方法】：临床试验：该药物为组蛋白去乙酰化酶抑制剂，能恢复由于表观一床机制而表达沉默的基因表达，包括一些甲状腺特异基因的表达，如NIS、TSHR、Tg、TPO等。这些甲状腺特异基因与甲状腺癌患者的放射性碘治疗密切相关。如果该药物与其它的抗肿瘤药物联合使用，在结合放射性碘治疗将成为一种有效的甲状腺癌治疗方法。
英文名称：Axitinib
适应症及用法：晚期甲状腺癌
【规格】100MG,1G,5G
【用法用量】开始剂量为5mg口服每天2次。约间隔12 h给予INLYTA剂量有或无食物。INLYTA应与一杯水整片吞服。
【服用方法】口服
临床试验：能够抑制VEGF1/2/3活性，但对RET激酶活性无显著影响，是舒尼替尼的下一代药物。一项Ⅱ期临床研究显示,在接受该药物治疗后,22%的晚期甲状腺癌患者肿瘤有所缩小(持续1-16个月),50%的患者肿瘤不再生长，病情达到稳定。
舒尼替尼
所测基因：PDGFRA表达PDGFRB表达VEGFR2表达KIT突变
商品名称：索坦ห้องสมุดไป่ตู้
英文商品名：Sunitinib malate capsules
英文通用名：sunitinib malate（Sutent）
英文名称：motesanib diphosphate
适应症及用法：伊马替尼治疗失败或不能耐受的胃肠道间质瘤（GIST）,不能手术的晚期肾细胞癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌、肝癌新药。
PLX4032
所测基因：选择抑制BRAF激酶，只抑制突变型BRAF激酶
【服用方法】口服
临床试验：Ⅰ期临床研究表明，该药物能部分缓解或稳定患者的病情。
1
【规格】每片.g片/盒
【用法用量】：1、本品应口服宜在进餐时服药并饮一大杯水通常成人每日一次儿童和青少年每日一次或分两次服用（早晨和晚上）
.不能吞咽片剂的病人（儿童）可以将片剂分散于水或苹果汁中建议怀孕期和哺乳期妇女在打开胶囊时避免药物与皮肤或眼睛接触或者吸入（见孕妇和哺乳期妇女）接触打开的胶囊后应立即洗手
PDEA119
所测基因：抑制MEK，阻断MAPK信号通道
临床试验：尚无临床试验。
AZD6244
所测基因：抑制MEK，阻断MAPK信号通道
【规格】5mg 1g 5g 10g
【服用方法】：临床试验：一项Ⅰ期多肿瘤临床研究显示，该药物能稳定甲状腺癌患者的病情达到5个月之久，目前正进行Ⅱ期临床试验。
XL184
伊马替尼
所测基因：C-kit (4项)突变、PDGFRα（2项）突变、PDGFR? mRNA表达水平
商品名称：甲磺酸伊马替尼
英文商品名：Veenat
英文名称：Imatinib Mesylate Capsules
适应症及用法：本品用于治疗费城染色体阳性的慢性粒细胞白血病（CML)急变期加速期或α-干扰素治疗失败后的慢性期患者，本品用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质肿瘤（GIST）的成人患者。