靶向及化疗药物基因检测
吃靶向药有什么注意事项
吃靶向药有什么注意事项靶向药是一种针对特定靶点的药物，可以对癌细胞有选择性地产生作用，相比传统化疗药物，靶向药物的副作用更少，疗效更好。
然而，使用靶向药物仍然需要注意一些事项，以下是一些常见的注意事项：1. 使用前必须进行基因检测：靶向药物的作用对象是特定的基因突变，因此在使用靶向药物前，需要进行基因检测以确定是否具有药物的作用靶点。
只有经过基因检测确定存在相应突变的患者才能使用靶向药物。
2. 个体化治疗方案：针对不同基因突变的癌症患者，药物的选择和治疗方案会有所不同。
靶向药物的使用应该是个体化的，根据患者的基因检测结果制定相应的治疗方案。
3. 严格遵循医嘱：使用靶向药物需要严格遵循医嘱，按照规定的剂量和时间进行用药。
不得自行增减剂量或停药，以免影响疗效或增加不良反应的风险。
4. 注意不良反应：虽然靶向药物的副作用相对较少，但仍然可能出现一些不良反应，如恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。
如果出现不适的症状，应及时告知医生，并遵循医生的指导进行处理，避免不必要的并发症发生。
5. 注意心理健康：癌症治疗是一段较为漫长的过程，使用靶向药物也不例外。
患者和家属在治疗过程中可能会面临许多心理压力和困扰。
因此，患者应尽量保持积极的心态，与家人和医生进行沟通，寻求必要的心理支持和帮助。
6. 避免与其他药物相互作用：某些靶向药物可能会与其他药物产生相互作用，影响药物的疗效或增加不良反应的风险。
因此，在使用靶向药物期间，患者应告知医生正在使用的其他药物，以便医生进行合理的调整。
7. 避免运动和饮食限制：相对于传统的化疗药物，靶向药物的副作用相对较轻，因此一般不需要进行特殊的饮食或运动限制。
但是，还是建议患者根据自身情况适量运动，保持健康的饮食习惯，以维持良好的身体状态。
8. 定期复查和随访：使用靶向药物的患者需要定期进行复查和随访，以评估治疗效果，并及时调整治疗方案。
患者应根据医生的建议定期接受相关检查，以确保治疗的及时有效。
肿瘤靶向治疗基因检测_2022年学习资料
National-Comprehensive NCCN Guidelines Version 1.2014 NCCN Guidelines Index-Cancer-Network-Non-Small Cell L ng Cancer-NSCLC Table of Contents-Discussion-SYSTEMIC THERAPY FOR-HISTOLOGIC SUBTYPE-METASTATIC DISEASE-Sen ltizing-See First-Line-EGFR mutation-positive-Therapy NSCL-17-●EGFR mutation testin-+Adenocarcinoma-+Large ell-.ALK testing category 1a-Establish histologlc-.NS LC not-.EGFR+ALK testing should-ALK positive-Therapy SCL-181-subtype with-otherwise-be conducted as part o -adequate tissue for-specified NOS-multiplex/next-gen ration-molecular testing-sequencingcc-conslder reblop y-Sensitizing EGFR-Metastatic-If approprlate】-mutatio and-马日rn-Disease-.Smoking cessation-ALK negative orherapy NSCL-l9】-counseling-unknown#-.Integrate pallla ive-.Conslder EGFRmutation and ALK-careSoo NCCN-testi g dd especlally in never-Guldelines for-smokers or sm ll blopsy-Palllative Care-Squamous cell-specimens,or ixed histologyee-saa日st-Line-●EGFR±ALK tosting should be-Therapy NSCL201-conducted as part of multiplex/nex --generation sequencingcc-Erlotinibag.hh-diseovered p ior-ate9ory1】-rearrangement-to firstdine-Afatnib-dise overed prior-Crizotinibff.-chemotherapy-to firstlinehe motherapy-Interrupt or complete-planned-chemothera y,start-Interru pt or-discovered-erlotinlbhh or afati ib-com plete-during first-line-May add erlotinib hh-d sc overed-or afatinib to current-start crizotinlb-cat gory 2B
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）
基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）⼀，哪些⼈群必须做基因检测靶向药的问世带来了患者⽣存的获益，选择合适的靶向药物需要进⾏相应的基因检测，因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的⼀个环节。
在NCCN的⾮⼩细胞肺癌指南⾥都把基因检测提升到和病理同等重要的⾼度。
总⾔之:★⾮⼩细胞肺癌患者都推荐去做检测，⽆论是早期，局部晚期或晚期。
★⼩细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐，对于神经内分泌类的也有可能发⽣突变，也推荐做。
★当然还有患者病理不明确且⽆法取到合适病理的患者，但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。
★其他患者要求进⾏基因检测的情况。
⼆，测多少靶点最为合适基本原则是越后越多：耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多，例如⼀线埃克替尼（凯美纳）或吉⾮替尼、或厄洛替尼耐药后的患者⾄少要选择9-15个基因靶点，因为类似的⼀代EGFRtki耐药的机制包括T790m， HER2 ，MET扩增，RET等等，所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐；⽽单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。
当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel，考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。
初治患者多少为宜：按照NCCN指南⾄少需要测EGFR，ALK，ROS1，当然也有初治患者会合并tp53，kras等情况，所以根据情况需要3-8个为宜。
哪些患者需要⼤PANEL：合并多种瘤种，诊断不确切，多线治疗后希望渺茫，对于靶向治疗渴望度较⾼的。
三、抽⾎或组织哪种更优⼤型临床研究benefit告诉我们，⾎液可以替代组织，当然组织仍然是⾦标准。
没有组织或者⼆次三次或四次的动态监测⾎液更为可及，⾎液更能代表全貌。
参考⽂献：WCLC20171017 ，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌⼤会上汇报的BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据四、哪种检测技术更优⽬前普遍建议NGS，尤其对于⾎液样本不建议ARMS.今⽇分享1、PDF:最新2017NCCN指南⾮⼩细胞肺癌V9中⽂版。
肿瘤靶向药物基因检测结果解读2012-11-6
肿瘤靶向药物基因检测结果解读EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变）非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。
参考文献：[1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273.EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。
如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。
参考文献：[1] Jänne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s.[2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075.[4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.KRAS基因检测（KRAS基因第12、13、61、146位密码子突变）该检测用于决定患者是否适用EGFR单抗药物如爱必妥（西妥昔单抗）、帕尼单抗（维克替比）以及小分子TIKs如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗。
一文读懂基因检测和靶向治疗
一文读懂基因检测和靶向治疗在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。
简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。
也就是说，癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。
既然是基因病，那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因，进行基因修改，从而治愈癌症呢？基于这个思路，基因检测应运而生！基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变的过程。
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。
因此，临床上检测这些通路中特定基因情况，能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗机会。
目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。
分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。
那么，哪类患者需要做基因检测?广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。
狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。
比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。
说完基因检测，就不得不说说靶向治疗了！靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。
肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物，只有明确了基因突变类型，正确选择靶向药物治疗，才能使患者获益。
癌症基因检测靶向用药治疗的重要性
分子导向的抗肿瘤药物有效率大大提高
目录
1 2 3 4
肿瘤背景介绍 常见肿瘤在分子靶向治疗中的应用 化疗药物与生物标志物
肿瘤个体化相关基因检测流程
应用方向
1、肿瘤的辅助诊断、分子分型等（结合分子病理等）；
2、常见高发肿瘤的早期筛查；
3、癌症的风险评估；
4、靶向药物个体化检测，如非小细胞肺癌EGFR TKI耐药相关； 5、肿瘤的预后监测，如耐药性监测。
KRAS/BRAF/PIK3CA
KRAS/BRAF/PIK3CA基因，发生突变患者使用EGFR单抗 类药物治疗无获益 KRAS基因，发生突变患者对顺铂+长春瑞滨的联合化疗无 获益；且预后较差 关于互斥性
EGFR突变与KRAS突变互斥，同时突变的发生率<1%
结直肠癌
结直肠癌
结直肠癌检测靶点
临床意义
NCCN更新很快
EGFR突变类型与EGFR-TKI疗效关系
EGFR突变和TKI疗效显著相关，尤其是19外显子缺失突变，21外显子突变（L858R、 L861），和18外显子突变（G719X、G719）
20外显子插入突变可能与TKI耐药相关 TKI治疗耐药与KRAS突变及特定的获得性EGFR（T790M）有关
大量临床实验结果表明，对于EML4-ALK基因融 合阳性（ALK+）或ROS1基因融合（ROS+）或 C-MET基因扩增阳性（MET+）的非小细胞肺癌 患者可显著的从克唑替尼（Crizotinib）及色瑞 替尼（Ceritinib）的治疗中获益
FDA在药物生物标记物标签中明确要求，使用克 唑替尼及色瑞替尼进行非小细胞肺癌治疗之前， 应对患者ALK及ROS1基因融合状态进行检测
靶向药基因检测流程
靶向药基因检测流程是一种新型的基因检测方式，可以通过检测病人的基因信息，帮助医生和药剂师确定病人最适合的靶向药物，有效提高治疗效果。
一、患者基因样本采集
患者基因样本可以采集血样、唾液样、口腔粘膜细胞等多种方式。
在采样前，医生应该先通过问诊和体验检查确定患者病情，确定需要进行基因检测的药物种类，并获得一份确认基因检测的知情同意书。
二、基因检测
患者基因样本采集后，药剂师将其提交给专业实验室进行基因检测。
检测结果将包括患者的基因序列信息和某些基因变异的结果，这将根据药物和疾病状态进行分类和解释。
三、结果解析
结果解释通常由专业解释人员和医生联合完成。
根据患者的基因检测结果，他们将对可能对药物构成影响的基因变异进行解释，并分析每种药物对基因的影响。
四、药物选择
在药物选择阶段，医生将综合患者的基因检测结果以及病情等因素，选择最符合患者个体化治疗的药物。
基于个体化理念，通过这种方式得到的药物方案，可以提高药物治疗的效果，并减少患者的创伤和费用。
五、个性化治疗监测
实施了个体化靶向药治疗后，医生和药剂师会进行随访和监测，以确保所选药物的治疗效果。
对于存在药物不良反应的患者，应及时调整治疗方案。
综上，个体化靶向药基因检测流程是应用生物信息学分析，为临床合理应用规划治疗提供科学依据的一种创新的基因检测方式，可以大幅度提升药物疗效和安全性，又符合现代医学个体化诊疗的新思路。
靶向基因的检测方法
靶向基因的检测方法靶向基因检测是一种用于检测特定基因突变或基因表达水平的技术，它在癌症治疗、个体化医疗和药物研发等领域具有重要意义。
本文将详细介绍靶向基因检测的方法及其应用。
一、靶向基因检测方法概述1.组织活检：组织活检是从患者体内获取肿瘤组织样本，然后进行基因检测。
这种方法准确性较高，但存在创伤、感染等风险。
2.液体活检：液体活检是通过采集患者血液、胸腔积液、腹水等体液样本，从中提取循环肿瘤细胞或循环肿瘤DNA，进行基因检测。
这种方法无创、风险较低，但准确性相对组织活检略低。
3.基因测序：基因测序是对患者DNA进行高通量测序，检测特定基因突变或表达水平。
4.RT-qPCR：实时荧光定量PCR是一种用于检测基因表达水平的方法，可定量检测特定基因的mRNA表达。
5.Western Blot：是一种用于检测蛋白质表达水平的方法，可定量检测特定基因编码的蛋白质。
6.免疫组化：免疫组化是一种用于检测组织中特定蛋白质表达的方法，可定性检测特定基因编码的蛋白质。
二、靶向基因检测在临床应用1.癌症治疗：靶向基因检测可指导癌症患者选择合适的靶向药物，提高治疗效果。
例如，EGFR基因突变阳性的非小细胞肺癌患者可使用EGFR抑制剂治疗。
2.个体化医疗：靶向基因检测可根据患者基因特点，为患者制定个性化的治疗方案，提高疗效。
3.药物研发：靶向基因检测可帮助研究人员筛选潜在的治疗靶点，加速新药研发。
4.遗传病诊断：靶向基因检测可诊断某些遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血等。
5.疾病风险评估：靶向基因检测可评估个体患病的风险，为预防疾病提供依据。
三、靶向基因检测的优势与挑战1.优势：靶向基因检测具有高灵敏度、高特异性、无创等优点，有助于早期发现疾病、指导治疗和评估疗效。
2.挑战：靶向基因检测存在一定的假阴性率和假阳性率，需要结合其他检测方法综合评估。
此外，基因检测费用较高，部分患者难以承受。
四、展望随着基因检测技术的不断发展，靶向基因检测在临床应用中的优势逐渐凸显。
肺癌基因检测与靶向用药介绍
ALK抑制剂药物及其靶点
ALK抑制剂药物 靶点（适应症）
耐药位点
备注
Crizotinib （克唑替尼）
ALK融合，L1198F
L1196M, G1269A/S, C1156Y/T, G1202R, L1152P/R, 1151 Tins, F1174C/L/V, S1206C/Y, I1171T/N, V1180L, F1245C, G1123S
ALK
crizotinib（克唑替尼）
EML4-ALK融合
ROS1 KRAS
crizotinib（克唑替尼） EGFR TKI 耐药
CD74-ROS1等融合 12、13密码子突变
MET
crizotinib（克唑替尼）
扩增，Exon14跳跃突变
BRAF
HER2 （ERBB2）
vemurafenib（维罗非尼） dabrafenib（达拉菲尼）
进展后二线治疗
Osimertinib ( 奥希替 尼)
T790M
L1196M/G1269A/F1174 Alectinib（阿雷替尼） L等 Ceritinib（色瑞替尼） L1196M/I1171T/C1156
Y等
蓝色药物：CFDA批准上市靶向药物
肺癌靶向治疗思路
EGFR药敏位点与靶向药物 易瑞沙 19 del 特罗凯/凯美纳 L858R 阿法替尼 18突变阿法替尼
10.PIK3CA点突变
研究表明PIK3CA点突变（E545KE、H104R等）可 能与EGFR-TKIs耐药相关。
肺癌基因检测方案
靶基因
EGFR
erlotinib（厄罗替尼） gefitinib（吉非替尼） afatinib（阿法替尼）
全景式高通量肿瘤靶向用药筛查
全景式高通量肿瘤靶向用药筛查全景式靶向药物基因检测：一次检测全部靶向药物相关基因；靶向药物基因检测及个体化用药指引肿瘤治疗迈进一个新的时代——靶向治疗时代。
与传统的治疗相比，靶向治疗表现出更高的缓解率和更小的副作用。
但只有携带特定突变基因的肿瘤患者，才适合使用某种靶向药物。
2012年美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）治疗指南规定，在应用靶向药物前必须进行靶标基因检测。
本检测项目能够准确、高效捕获靶基因，对靶基因实现深度测序，从而可以发现具有临床意义的低频肿瘤基因突变，为医生使用靶向药物提供依据。
避免“试错式”治疗而延误肿瘤治疗的最佳时机，避免让无靶点的病人额外承受靶向药物治疗带来的副作用，保证在最佳治疗时机进行正确的治疗。
靶向药物多基因检测的优点单个基因的检测并不能提供足够的信息进行靶向药物选择。
研究证实，肿瘤的发生是由于信号传导通路的关键基因改变所致。
但是，其发生的过程往往不是单通路单基因的改变，而是多通路多基因改变共同作用的结果。
靶向药物多基因多靶点检测能够全面剖析肿瘤基因突变状态，揭示各种靶向药物敏感和耐药的分子机制，避免选用无效的靶向药物，为患者找到合适有效的靶向药物。
华大基因Oseq™-Drug靶向药物全景基因监测采用高通量测序平台，专门针对实体性肿瘤患者研发，基于癌症组织样本和外周血样本，一次性检测与肿瘤靶向药物靶点相关的206个基因，全面准确解读95种靶向药物，可详细了解肿瘤患者特有基因变异情况，为患者提供更多可选择药物方案，协助医生制定更完善的治疗方案。
检测的突变类型：碱基突变、小片段插入缺失、基因扩增、基因融合检测位点数：530,000多个基因位点适用癌肿适用人群◆需行靶向药物治疗的肿瘤患者，用药前通过基因检测找到有效靶向药物方案；◆既往药物治疗方案效果不佳，需要找寻新的靶向药物治疗方案的肿瘤患者；◆在肿瘤靶向药物治疗过程中进行基因水平动态监测的患者；◆所患肿瘤没有对应的靶向药物，而放、化疗效果不佳的肿瘤患者。
癌症靶向治疗的最新进展
癌症靶向治疗的最新进展引言癌症一直被视为严重威胁人类健康的疾病之一。
传统的治疗手段如化疗、放疗等存在一定的局限性和副作用。
随着生物医学领域的不断发展，癌症靶向治疗逐渐受到关注，并取得了一系列突破性成果。
本文将对癌症靶向治疗的最新进展进行探讨。
一. 基因检测在个体化治疗中的应用靶向治疗是基于肿瘤细胞具有特定突变基因或异常表达的特征，通过针对这些特征进行干预以达到抑制肿瘤生长和扩散的目标。
而基因检测技术则可以帮助医生准确定位患者是否存在特定基因变异，从而判断是否适合接受相应的靶向药物治疗。
近年来，随着全基因组测序和癌基因组复制数分析技术等检测技术的发展，其成本逐渐降低并普及开来，使得基因检测在临床上的应用变得更加可行。
例如，HER2阳性乳腺癌患者可以通过基因检测确定是否适合使用赫赛汀类药物进行治疗。
此外，EGFR基因突变也是肺癌治疗中的重要靶点之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂对于EGFR突变阳性患者具有显著疗效。
二. 免疫检查点抑制剂的广泛应用免疫检查点抑制剂作为一种新型免疫治疗药物，在近几年取得了令人振奋的成果。
它通过抑制T细胞的负向调控信号，增强T细胞对肿瘤细胞的杀伤作用，从而达到治疗癌症的目标。
PD-1和PD-L1是免疫检查点通路中重要的分子组分。
目前，多个免疫检查点抑制剂已经成功进入临床应用阶段，并显示出对多种恶性肿瘤具有显著的治疗效果。
例如，Nivolumab和Pembrolizumab等PD-1抑制剂被用于治疗黑色素瘤、肺癌等多种类型的癌症，取得了令人鼓舞的临床效果。
三. 微环境调节治疗策略的涌现除了靶向癌细胞自身的异常信号通路外，新近的研究表明，肿瘤微环境在肿瘤发生和发展过程中起着重要作用。
因此，一些针对肿瘤微环境的治疗策略也逐渐引入到癌症靶向治疗中。
例如，抑制血管生成是一种可以有效抑制癌细胞供血来源的方法。
目前已有多个抑制血管生成相关信号通路的药物进入临床试验，并获得一定成功。
另外，通过干扰肿瘤免疫逃逸机制来增强免疫反应也是一个重要的方向。
肿瘤基因诊断与靶向治疗新进展综述
肿瘤基因诊断与靶向治疗新进展综述近年来，随着科技的不断进步和研究的深入，肿瘤基因诊断与靶向治疗取得了许多新的进展。
肿瘤基因诊断是通过对肿瘤细胞中的基因进行检测和分析，以了解肿瘤的发生、发展以及患者的治疗反应，为个体化治疗提供指导。
而靶向治疗则是根据肿瘤细胞中特定的靶点进行针对性的治疗，以提高疗效和减少副作用。
本文将对肿瘤基因诊断与靶向治疗的新进展进行综述。
首先，基因检测技术的快速发展为肿瘤基因诊断提供了有力的支持。
常见的基因检测方法主要包括PCR、Sanger 测序、荧光原位杂交、基因芯片等。
这些技术的应用使得我们能够准确检测肿瘤细胞中的基因突变、融合基因、染色体异常等，对于肿瘤的诊断、分型和预后评估起到了关键作用。
例如，EGFR基因突变是肺癌中常见的靶向治疗标志物，EGFR-TKI药物的应用能够明显提高患者的生存期。
而BRAF基因突变则是黑色素瘤的预后评估指标，通过检测该基因的突变情况，可以判断患者的生存期和治疗反应。
其次，肿瘤基因诊断的进展促进了靶向治疗的发展。
根据肿瘤细胞中发现的特定基因突变或异常，我们可以选择合适的靶向药物进行治疗。
目前，许多靶向药物已经进入临床应用阶段，并取得了显著的疗效。
例如，针对HER2阳性乳腺癌的靶向治疗药物Trastuzumab，已经成为一线治疗的重要选择，显著改善了HER2阳性乳腺癌患者的预后。
另外，针对BRAF突变的肿瘤，BRAF抑制剂的应用也取得了一定的临床效果。
通过对肿瘤细胞中具体靶点的有效干预，靶向治疗可以降低治疗过程中的毒副作用，提高治疗效果。
除了上述的常见靶向治疗，近年来，越来越多的肿瘤的靶向治疗方法被研究和应用。
免疫治疗是其中的一大突破。
免疫治疗的基本原理是通过激活机体自身的免疫系统，从而抑制肿瘤的生长和扩散。
PD-1/PD-L1抑制剂是目前应用最广泛的免疫治疗药物，通过抑制肿瘤细胞上的PD-L1与T细胞上的PD-1相互作用，使得T细胞对肿瘤细胞产生杀伤效应。
癌症基因检测靶向治疗
癌症基因检测靶向治疗
一、概述
大家都知道，现在患上癌症疾病的患者越来越多了，当然了现在科学发达了，对于一些疾病的治疗方法是越来越先进了，当一些病人患上癌症以后，肯定会接触到靶向治疗，也就是采用精准定位癌细胞分子，杀灭癌细胞的意思，大多数肺癌、腺癌患者采用之后对正常寿命有了一定延长。
采用本方法治疗的人群不在少数，具体能不能将其治愈有些人不是很清楚，现介绍一些有关常识。
二、步骤/方法：
1、大家应该了解微创手术吧，也就是一种微型的手术，这样的手术方法能否治愈癌症其实这没有固定答案，主要是有患者的病情轻重程度决定的。
如果患者发病后积极的进行控制，那么是有可能把癌症给治好的。
2、所谓的靶向治疗只是一种名义上的治疗统称，这种治疗主要包含的方法有两种，这主要有基因靶向治疗，光动力靶向治疗。
癌症患者体内都存在肿瘤细胞，如果这种瘤细胞没有扩散之前治疗治愈的可能性比较大。
3、如果患者发现癌症已经到达中晚期阶段，癌细胞如果是已经扩散或者是转移的时候，采用靶向治疗则能治愈的可能性就很小了。
那么患者在发病以后，要注意做好科学预防护理，必要的时候则需要采取放疗或者化疗，才能够控制住病情。
三、注意事项：
癌症病变危害性特别大，一旦发现一定不能忽视，如果真有这个病症出现的话不要轻易听信夸大广告，也不要盲目治疗。
一定要及时前往正规医院，听从专业医师的指导进行治疗最关键。
靶向治疗 流程
靶向治疗流程
靶向治疗是一种针对癌症患者独特的遗传变化或蛋白质表达进行的治
疗方法。
与化疗和放疗不同，靶向治疗可以更精确、更有效地针对恶
性肿瘤，像一个智能导弹一样寻找目标并摧毁它。
下面就靶向治疗的
流程进行一个简单的介绍。
第一步，进行基因检测：靶向治疗是依赖于特定的遗传变异来进行的，所以在进行靶向治疗前，需要对患者的基因进行检测。
医生通常会对
装有DNA的组织样本进行测序分析，以确定是否存在可靶向的突变。
测序的结果将使医生了解到患者肿瘤的基因变化，从而制定相应的治
疗方案。
第二步，制定个性化的治疗方案：根据患者基因测序分析的结果，医
生会选择适合的抗肿瘤药物。
每种药物都有其特定的作用靶点，可以
针对不同的基因变异来选择相应的药物。
第三步，进行治疗：经过以上两个步骤确定了治疗方案后，就可以开
始进行靶向治疗了。
靶向治疗通常包括口服药物或注射药物两种方式。
治疗期间，医生会通过定期的化验来观察药物疗效和患者的身体状况
等变化。
第四步，调整治疗方案：靶向治疗并不是百分之百有效的，治疗期间有时会出现不良反应或者疗效不佳的情况。
此时医生需要对治疗方案进行调整，而前两个步骤的基础分析也会被重新进行，以寻找更加适合患者的治疗方案。
总体来说，靶向治疗和传统的治疗方式非常不同，它在很大程度上依赖于先进的技术和针对癌症细胞的精确认识。
虽然靶向治疗已经在许多癌症类型的治疗中得到了广泛应用，但它并非所有癌症的首选治疗方法。
因此，患者需要在医生的指导下选择适合自己的治疗方案，以期望获得最佳的治疗效果。
肿瘤化疗药物基因检测报告解读2012-11-6
肿瘤化疗药物基因检测报告解读DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。
DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。
FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行DPYD 基因多态性的检测。
参考文献：[1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839.MTHFR （C677T ）基因多态性MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。
MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。
参考文献[1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.CDA（A79C，G208A）基因多态性CDA基因多态性会影响吉西他滨的药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用的增加，CDA活性减弱的癌症患者在接受吉西他滨治疗时易导致更高的毒性发生[1]。
靶点基因检测-结直肠癌-华大基因
精准医疗分子检测项目结直肠癌结直肠癌又叫大肠癌，包括肿瘤在大肠、直肠及阑尾的异常增生。
结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，发生率仅次于胃癌和食道癌。
近二十年来结直肠癌的发病率在逐渐增加，其发病年龄趋向老龄化。
在西方发达国家，结直肠癌是仅次于肺癌的第二位恶性肿瘤。
在我国常见恶性肿瘤死亡中，结直肠癌患者在男性占第五位，女性占第六位，发病多在60～70岁，50岁以下不到20%。
抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。
但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。
而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。
不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。
针对结直肠癌的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。
分子检测项目样本编号说明：1、甲醛固定组织；2、石蜡包埋组织；3、组织切片；4、抗凝血。
注：1 KRAS和BRAF突变在同一样本中不存在重叠现象。
2 所有转移性结直肠癌患者都应进行RAS基因检测（KRAS和NRAS），至少进行KRAS 基因第2号外显子检测。
只要有RAS基因突变，西妥昔单抗及帕尼单抗就不再适用。
3 具有V600E BRAF突变的患者，似乎预后更差。
目前有限的资料提示，患者存在V600E 突变时，一线治疗进展后使用抗EGFR单抗治疗是无效的。
检测流程。
基因检测与靶点
基因检测与靶点
基因检测是一种通过检测个体的基因序列来获得个体基因信息的技术。
基因是生物体内的遗传物质，携带着生物体的遗传信息。
基因检测可以通过分析个体的基因序列，识别特定的基因变异或突变，并将其与相关疾病、特征或易感性联系起来。
靶点是指生物体内的某个分子（通常是蛋白质或核酸），在生物体发生疾病或发挥生理功能中发挥重要作用的分子。
基因检测可以帮助发现特定疾病的靶点，从而有针对性地研发治疗该疾病的药物。
基因检测与靶点研究对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要意义。
通过基因检测可以了解个体的遗传状况，预测患病风险，从而采取相应的预防措施。
同时，基因检测还可以帮助医生进行疾病的早期诊断，提高诊断准确性。
靶点研究则可以为药物的研发提供重要线索和目标。
通过了解靶点的作用机制和相关的基因变异，科学家可以设计并开发特定的药物来干预靶点的功能，达到治疗疾病的目的。
基因检测和靶点研究在人类健康领域具有广阔的前景。
随着基因检测技术的不断发展和靶点研究的深入，我们可以更好地了解人类基因组的奥秘，为疾病的预防和治疗提供更加精准的手段。
靶点基因检测-妇科肿瘤 -华大基因
精准医疗分子检测项目妇科肿瘤女性作为社会和家庭生活中非常重要的一个群体，正在承受着前所未有的压力和困扰，尤其是环境因素的变化，使许多女性疾病正日益年轻化，比如乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌和输卵管癌等。
而针对这些疾病的靶向药物的出现, 也给广大病患带来了福音。
到目前为止，FDA已经批准的用于乳腺癌的靶向用药为曲妥珠单抗、T-DME 帕妥珠单抗、拉帕普尼和依维莫斯；用于卵巢癌的是奥拉帕尼、贝伐单抗，以及治疗其他癌症的多靶点药物，如吉非替尼、厄洛替尼和西妥昔单抗，这些药物和化疗药物的联合，对于治疗卵巢癌也得到了很好的疗效；而对于宫颈癌、子宫内膜癌和输卵管癌，主要靶向药物是贝伐单抗，临床上更多的是进行手术和化疗结合进行治疗。
抗肿瘤药物用药前基因检测的必要性由于化疗药物进入人体后，须经过肝脏代谢、细胞膜转运等机制方能有效到达病变组织，从而杀伤肿瘤细胞。
但由于遗传因素，不同个体对于化疗药物的代谢机制及细胞自我修复机制不同，即便是联合用药在不同个体也有不同的疗效。
而靶向药物治疗，是药物在研发设计时针对肿瘤细胞某些突变的基因进行“识别性的破坏”，理论上只有带这些突变基因的肿瘤细胞才能被杀死。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，但不同肿瘤、不同患者突变基因也不尽相同。
不同个体的遗传背景，对肿瘤治疗药物的反应差异主要表现在疗效和毒副作用上。
针对妇科肿瘤的精准医疗分子检测项目即是利用最新的分子生物学研究成果，分析肿瘤治疗药物作用的机理及不同个体的基因背景，从而判断个体对不同药物的疗效和毒副作用，指导临床选择更好的药物和剂量，以达到精准治疗的目的。
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T85C
CC型比TC型、TT型副作用增强
TS5
5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
吉西他滨
（健择）
RRM1 mRN表达水平
贝伐单抗
VEGFmRN表 达
VEGF
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
单妥珠单抗
（赫赛汀） 拉帕替尼
HER2基因扩增
2
HER2基因高表达疗效好，低表达疗效差
PI3KCA基因突变
9、20外显子
PIK3CA基因野牛型患者疗效较好；PIK3CA基因突变性
靶向药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
吉非替尼 （易瑞沙） 埃罗替尼 （特罗凯）
EGFR基因突变
18、19、20、21
外显子
EGFF基因野生型患者疗效差；EGFF基因突变型患者，
尤其是Exon19缺失型和Exon21突变型患者疗效显著 增加；Exon20如果790密码子发生突变，可能出现继 发性耐药
C677T
TT型比CC型、TC型化疗毒副作用更大
效率次之。
PDGFRAI因突变
12、18外显子
野生型患者疗效可能较差； 突变型疗效可能显著增加， 但Exon18中存在D842V突变的患者可能出现原发性耐 药。
索拉菲尼 舒泥剃尼
PDGFRmRN表达
PDGFR
咼表达患者能明显提咼生存率
VEGFR1/2mRN表 达
VEGFR1/2
咼表达患者能明显提咼生存率
T0P2A
TOP2A高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐 药性
ZnrT.、、土七
UGT1A1*6多态性
221G>A
AA型比GA型、GG型副作用增强
伊立替康
UGT1A1*28多态性
TA6>7
TA7型比TA6型副作用强
5-FU
卡培他滨
DPD*2A
G1986A
AA型比GA型、GG型副作用增强，可能致死
BRAF基因野生型患者疗效较好；BRAF基因突变型患者， 疗效显著降低
PI3CA基因突变
19、20外显子
PI3KCA基因野牛型患者疗效较好；PI3KCA基因突变型 患者，疗效显著降低
伊马替尼
（格列卫）
CKIT基因突变
9、11、13、17
外显子
野生型可能出现原发性耐药；突变性疗效可能显著增 力口；Exon11突变患者有效率最高，Exon9突变患者有
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
西妥昔单抗
（爱必妥） 帕尼单抗
（维克替尼）
KRAS基因突变
12、13、61密码
子
KRAS基因野生型患者疗效较好；KRAS基因突变型患者， 疗效显著降低
BRAF基因突变
466、600、616
密码子
ERCC1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
BRCA1 mRN表达水平
BRCA1
BRCA1高表达型患者铂类药物化疗疗效差
长春化碱
紫杉醇
TUBB3 mRN表达水平
TUBB3
TUBB3高表达型患者化疗疗效差
STMN1 mRN表达水平
STMN1
STMN1高表达型患者化疗疗效差
依托泊苷
YT0P2AmRN表 达水平
患者，疗效显著降低
安卓替尼
EML4-ALK融合基因
EML4-ALK
AL基因表达患者疗效较好
格列卫
ABL突变
315密码子
慢性粒细胞白血病患者中，ABL基因野生型患者疗效较 好；T3151突变型患者，疗效显著降低
化疗药物基因检测
药物名称
相关靶标基因
相关基因位点
指导意义
铂类药物
ERCCImRN表达水平
ERCC1
RRM1
RRM1高表达型患者化疗有较强的耐药性
培美曲赛
TS5
TS'5UTR
2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型
TS3
TS'3UTR
-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型
TYMS mRN表达水平
TYMS
TYMS低表达患者化疗疗效较好
甲氨蝶呤
MTHFRi因多态性