NIPT项目介绍参考课件
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胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIPT)
——深圳市核子基因科技有限公司
1
主要内容简介
1
背景知识
2
临床产前筛查与诊断方法
3
无创产前基因检测
4
具体操作流程
2
2
1
背景知识
3
3
常见染色体疾病
常染色体 性染色体
名称
唐氏综合征 Edward 综合征
Patau综合征 Turner综合征 克氏综合征 XXX综合征
病因
21-3体 18-3体 13-3体
XO XXY XXX
发病率
1/600-800 1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀) 1/1000(♂) 1/1000(♀)
4
4
唐氏综合征概述
唐氏综合征(Down’s syndrome)又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，主 要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。
羊膜腔穿刺术
有创
经腹脐静脉穿刺术 有创
孕周 10~13 16~21 20~28
描述
1%~3%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
优点：核型分析可以作为产前诊断的金标准。
缺点：损伤性；存在流产、宫内感染等风险,对医生的技术要求高，工作效率很难
提高。
15
唐氏综合征核型
5
正常人核型
5
唐氏综合征临床表现
典型面容
先天性智力低下、精神迟钝 心脏、消化系统、五官的发育异常 骨骼及肌肉发育不全，肌肉无力，身材矮小
6
6
爱德华氏综合征（T18）临床特点
• 多发畸形：容貌特殊，枕骨突出，95%以上伴有心脏畸形 ，胸骨过短，手指重叠、扭曲等；
• 发育障碍：新生儿常为过期生产，对声响反应微弱，骨骼 和肌肉发育不良；
损伤、宫内感染等
18 18
经腹脐静脉穿刺术
• 20-28周 • 脐血1-2ml，只需培养48h • 适用:高龄孕妇和高危孕妇孕晚
期诊断 • 干扰：母血污染 • 胎死宫内、早产率0.5%-1% • 其他风险：穿刺失败、胎儿心动
影响等
19 19
产前筛查和诊断的方法对比
方法
侵入性
孕妇外周血生化筛查 产前筛查
化检查） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕早
期诊断。 • 干扰：胎盘嵌合体 • 流产率1%-3% • 其他风险：胎儿肢体发育缺陷等
17 17
羊膜腔穿刺术
• 16-21周 • 20mL羊水（细胞培养或其他检测） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕中
期诊断 • 干扰：母血污染 • 流产风险0.5%-1% • 其他风险：羊水泄露、母体血管
6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
8
8
8
唐氏综合征（T21）对家庭和社会的危害
• 根据2004年我国卫生部妇幼保健与社区卫生司的调查结果，每 一新发唐氏病例给家庭带来的直接经济负担是39.0万元。每年 政府支出约80亿元用于患儿的医疗和社会救济。
• 给家庭带来巨大的心理压力和 精神痛苦，多数患者容易受到 歧视，特殊教育的接受水平普 遍偏低，缺乏生活自理能力和 社会适应能力，生存质量极差。
20
20
3
无创产前基因检测
21
21
一 无创技术的理论基础与检测原理 二 技术开发进程与临床实践
22
22
理论基础—孕妇外周血中存在胎儿DNA
10
10
2 临床产前筛查与诊断方法
11
11
产前筛查 & 产前诊断的定义
产前筛查：采用简便、可行、无创的检查方法， 对发病率高、病 情严重的遗传性疾病或先天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具 有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防止出 生缺陷的重要步骤。
产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地方法 对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍 及先天畸形的患儿出生。
9
9
9
唐氏综合征发病机理
唐氏综合征患病几率与人种、生活水准等没有直接联系，任何夫妻， 各个年龄段的孕妇，均有怀唐氏儿的几率。 ➢遗传因素：家族遗传 ➢生物因素：自身免疫疾病，病毒感 染； ➢物理因素：妊娠时放射线照射，放 射性尘埃； ➢化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂；
➢ 随着孕妇年龄增加，唐氏综合征患 病率显著升高；
12
唐氏综合征产前筛查与诊断
产前筛查:
采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先 天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可 疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
血清学筛查
妊娠中期筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 AFP+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
超声颈部透明带
非侵入性 非侵入性
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐静脉血穿刺
侵入性 侵入性 侵入性
孕周 11-13+6 14-20+6
11-13+6
10-13+6 16-21 20-28
技术特点
5%假阳性率， 40%漏诊*
5-10%假阳性率， 技术要求高
1-5%流产率 0.5-1%流产率
1-2流产率
在产前筛查和产前诊断之间缺少一个技术补充，它要具 有产前诊断的高准确性，同时又具有安全、简便、无创 的特点----基因水平
PAPP-A β-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
13
13
NT
胎儿颈项透明层（NT）
14
产前诊断
是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断，是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿 进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期对异常胎儿作出诊断，及时治疗或处理。
方法 绒毛活检术
有创/无创 有创
15
产前诊断方法
绒毛穿刺取样ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
羊水穿刺
（chorionic villus sampling, CVS） （amniocentesis）
脐带穿刺
（pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
16
绒毛活检术
• 10-13周 • 绒毛组织20mg（细胞培养或生
• 存活困难：一半以上胎死腹中， 20%新生儿存活超过两个月， 只有5-10%能够存活一年以上。
7
7
7
帕陶氏综合征（T13）临床特点
• 严重畸形：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多 ，颅面、脑和内脏畸形非常普遍。前额、前脑发育缺陷， 如无嗅脑，心室或心房间隔缺损，多囊肾等；
• 智力障碍：程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作； • 存活时间短：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在
——深圳市核子基因科技有限公司
1
主要内容简介
1
背景知识
2
临床产前筛查与诊断方法
3
无创产前基因检测
4
具体操作流程
2
2
1
背景知识
3
3
常见染色体疾病
常染色体 性染色体
名称
唐氏综合征 Edward 综合征
Patau综合征 Turner综合征 克氏综合征 XXX综合征
病因
21-3体 18-3体 13-3体
XO XXY XXX
发病率
1/600-800 1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀) 1/1000(♂) 1/1000(♀)
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唐氏综合征概述
唐氏综合征(Down’s syndrome)又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，主 要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。
羊膜腔穿刺术
有创
经腹脐静脉穿刺术 有创
孕周 10~13 16~21 20~28
描述
1%~3%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
优点：核型分析可以作为产前诊断的金标准。
缺点：损伤性；存在流产、宫内感染等风险,对医生的技术要求高，工作效率很难
提高。
15
唐氏综合征核型
5
正常人核型
5
唐氏综合征临床表现
典型面容
先天性智力低下、精神迟钝 心脏、消化系统、五官的发育异常 骨骼及肌肉发育不全，肌肉无力，身材矮小
6
6
爱德华氏综合征（T18）临床特点
• 多发畸形：容貌特殊，枕骨突出，95%以上伴有心脏畸形 ，胸骨过短，手指重叠、扭曲等；
• 发育障碍：新生儿常为过期生产，对声响反应微弱，骨骼 和肌肉发育不良；
损伤、宫内感染等
18 18
经腹脐静脉穿刺术
• 20-28周 • 脐血1-2ml，只需培养48h • 适用:高龄孕妇和高危孕妇孕晚
期诊断 • 干扰：母血污染 • 胎死宫内、早产率0.5%-1% • 其他风险：穿刺失败、胎儿心动
影响等
19 19
产前筛查和诊断的方法对比
方法
侵入性
孕妇外周血生化筛查 产前筛查
化检查） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕早
期诊断。 • 干扰：胎盘嵌合体 • 流产率1%-3% • 其他风险：胎儿肢体发育缺陷等
17 17
羊膜腔穿刺术
• 16-21周 • 20mL羊水（细胞培养或其他检测） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕中
期诊断 • 干扰：母血污染 • 流产风险0.5%-1% • 其他风险：羊水泄露、母体血管
6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
8
8
8
唐氏综合征（T21）对家庭和社会的危害
• 根据2004年我国卫生部妇幼保健与社区卫生司的调查结果，每 一新发唐氏病例给家庭带来的直接经济负担是39.0万元。每年 政府支出约80亿元用于患儿的医疗和社会救济。
• 给家庭带来巨大的心理压力和 精神痛苦，多数患者容易受到 歧视，特殊教育的接受水平普 遍偏低，缺乏生活自理能力和 社会适应能力，生存质量极差。
20
20
3
无创产前基因检测
21
21
一 无创技术的理论基础与检测原理 二 技术开发进程与临床实践
22
22
理论基础—孕妇外周血中存在胎儿DNA
10
10
2 临床产前筛查与诊断方法
11
11
产前筛查 & 产前诊断的定义
产前筛查：采用简便、可行、无创的检查方法， 对发病率高、病 情严重的遗传性疾病或先天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具 有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防止出 生缺陷的重要步骤。
产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地方法 对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍 及先天畸形的患儿出生。
9
9
9
唐氏综合征发病机理
唐氏综合征患病几率与人种、生活水准等没有直接联系，任何夫妻， 各个年龄段的孕妇，均有怀唐氏儿的几率。 ➢遗传因素：家族遗传 ➢生物因素：自身免疫疾病，病毒感 染； ➢物理因素：妊娠时放射线照射，放 射性尘埃； ➢化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂；
➢ 随着孕妇年龄增加，唐氏综合征患 病率显著升高；
12
唐氏综合征产前筛查与诊断
产前筛查:
采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先 天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可 疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
血清学筛查
妊娠中期筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 AFP+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
超声颈部透明带
非侵入性 非侵入性
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐静脉血穿刺
侵入性 侵入性 侵入性
孕周 11-13+6 14-20+6
11-13+6
10-13+6 16-21 20-28
技术特点
5%假阳性率， 40%漏诊*
5-10%假阳性率， 技术要求高
1-5%流产率 0.5-1%流产率
1-2流产率
在产前筛查和产前诊断之间缺少一个技术补充，它要具 有产前诊断的高准确性，同时又具有安全、简便、无创 的特点----基因水平
PAPP-A β-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
13
13
NT
胎儿颈项透明层（NT）
14
产前诊断
是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断，是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿 进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期对异常胎儿作出诊断，及时治疗或处理。
方法 绒毛活检术
有创/无创 有创
15
产前诊断方法
绒毛穿刺取样ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
羊水穿刺
（chorionic villus sampling, CVS） （amniocentesis）
脐带穿刺
（pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
16
绒毛活检术
• 10-13周 • 绒毛组织20mg（细胞培养或生
• 存活困难：一半以上胎死腹中， 20%新生儿存活超过两个月， 只有5-10%能够存活一年以上。
7
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7
帕陶氏综合征（T13）临床特点
• 严重畸形：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多 ，颅面、脑和内脏畸形非常普遍。前额、前脑发育缺陷， 如无嗅脑，心室或心房间隔缺损，多囊肾等；
• 智力障碍：程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作； • 存活时间短：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在