NIPT项目介绍参考课件
NIPT产品培训
无创产前筛查（NIPT）目录1 2 3背景介绍产品原理产品应用生命天书●23对染色体●约3万个基因●30亿个碱基对●一切生命现象都与基因有关●染色体异常或者基因突变均有可能导致疾病的发生染色体病与基因病检测●染色体病：染色体的数目异常和形态结构畸变，如唐氏综合征，18-三体，Turner综合征，猫叫综合征等●单基因病：基因突变导致的疾病，如遗传性耳聋、苯丙酮尿症、地中海贫血等●染色体病是遗传病中发病率最高的一类（约1.5%），终生难以治愈染色体病通常涉及整条染色体或者多个基因的改变，而基因病是由某个基因引起的疾病。
无创基因检测精度无法检测基因遗传病唐氏综合征●即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种染色体疾病，在我国发病率在600~800分之一●在新生儿染色体疾病中，唐氏儿占95%左右，医学上尚无有效的治疗手段。
●主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形●我国唐氏患者总计约60万，每年新增唐氏综合征患儿约26600例●每年新出生的唐氏综合征带来的负担超100亿中国出生缺陷防治报告（2012）产前筛查传统的唐氏筛查方法：血清血检测（AFP 、HCG 、uE3等）胎儿颈部透明带超声（NT ）唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷检出率60-70%假阳性率高达5%无创产前胎儿DNA 检测技术（NIPT ）21/18/13三体综合征+染色体非整倍体、微缺失/重复准确率>99%产前诊断羊水穿刺绒毛取样脐静脉穿刺染色体非整倍体+易位等结构异常行业金标准侵入性检查存在感染存在一定流产风险我国现行唐氏筛查与预防模式备注：神经管畸形的发病原因通常不是染色体数异常，所以我们现在推出的无创检测技术，是不能检测神经管畸形的。
如果客户遇到了“神经管畸形高危”的问题，还是要咨询医生，借助超声波检测等手段来验证的。
目录1 2 3背景介绍产品原理产品应用胎儿游离DNA （cffDNA ）胎儿游离DNA来源：◆几乎全部来源于胎盘滋养层细胞◆胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA 残留特征●cffDNA 片段比较小，长度在75bp 和250bp 之间，平均仅为166bp ●怀孕5周可检出，8周后含量上升并稳定存在，20周后以比较明显的比例上升。
NIPT的临床应用 ppt课件
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5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高 风险。
6. 孕期合并恶性肿瘤。 7. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
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案例1
• 22周，要求NIPT • 唐氏筛查阴性，股骨长＜-2SD
– 此前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工 作的通知》（国卫妇幼妇卫便函〔2015〕4号）和《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因 测序技术临床应用试点工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕407号)中涉及产前筛查与诊断专业试 点机构的有关规定同时废止。
• 用于代替血清学唐氏筛查 • 无论何种理由，希望通过无创DNA实现唐氏 综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的 目的。
9
慎用人群
• 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确； 或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。 • 慎用人群
– （一）早、中孕期产前筛查高风险。
7
临床服务流程
• 检测前咨询与知情同意
– 对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进 行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风 险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。
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适用人群
• 1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体 风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕 妇。 • 2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产 、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期 、孕妇Rh阴性血型等）。 • 3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间 ，但要求评估21三体综合征、18三体综合征 、13三体综合征风险者。
NIPT基因检测剖析
烟台分中心
山东
江苏
青海
新疆分中心
立足新疆重大疾病研究， 以科研项目促发展，面向 全疆开展技术培训与应用 。 获得科技奖励2项 发表论文41篇 其中SCI论文15篇 参与撰写专著2部
西藏
致力于建设以精准医疗为 起点，以分子诊断为手段 ，技术过硬，资源共享的 区域性生物芯片研发和检 测服务中心
宁夏分中心
专注宁夏回、汉族出生缺 陷和老年病研究，引入先 进技术到宁夏。 获得科技奖励8项 发表专业论文28篇
云南
贵州
宁波分中心
致力于推进海洋生物高新 技术研究和产业化
海南
获得科技奖励1项
发表SCI/EI论文221篇 授权发明专利90项
其中SC收录14篇
撰写学术专著2部
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诺儿康TM
博奥检验共拥有约12000 平米的检验、运营设施，配备 最先进、齐全的检验仪器设备 ，储备高素质的专业技术人才 ，引进资深专家顾问团。为政 府卫生计生、残联等部门和全 国800多家合作医院提供各种 临床检测服务达1000余项。 曾先后承担了北京市、成 都市、大连市、长治市、郑州 市、新疆自治区的耳聋基因筛 查项目，已有超过120万新生 儿收益。
完备的资质认证
国家卫生计生委颁布 《个体化医学检测试点单位 》 国家卫生计生委批准第 一批肿瘤诊断与治疗项 目高通量基因测序技术 临床应用试点单位
诺儿康TM
全国唯一基因检测用于临床的六证齐全的机构
全国唯一营利性医疗 机构执业许可证
全国外周血胎儿染色体非整 倍体（T21、T18和T13）高 通量测序检测室间质评证书
③信息化、自动化、减少 人为失误
④超高精度，行业领袖
③为每一位孕妇购买保险 ，无后顾之忧
NIPT的临床应用专题知识课件
• 4. 胎儿超声检验提醒有结构异
– 于 床判断更 向于 “异常”可能孕 前 （芯片）
，提
常须进行产前诊疗。
• 5. 有基因遗传病家族史或提醒 胎儿罹患基因病高风险。
• 6. 孕期合并恶性肿瘤。
NIPT的 床7. 医用 师知认为座有显著影响
11 第11
案例1
22周，要求NIPT 唐氏 阴性，股骨 ＜ -2SD
NIPT的 床 用
知座
10 第10
不适用人群
• 1. 孕周<12 周＋0。
• 不以 唐氏 合征 疾 目各种 “排除胎儿患
病可能 ”主
有
• 2. 夫妇一方有明确染色体异常。 • 超声 提醒 构异常
• 3. 1年内接收过异体输血、移
– 指 怎 判断
植手术、异体细胞治疗等。
– 指 异常到底与哪些疾病相关？ – 无 CNV异常判断准确性有多少？
阳性预测值 – 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征复合阳性预测值不低于50%。
• 检测失败率 NIPT的 床– 用因为凝知血、座溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成检测失败率不超出14 第14
NIPT检测数据
阳性 21三体 合征 18三体 合征 13三体 合征 性染色体数目异常 其它染色体 构异常 检测失败 总数
• ：关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊疗临床应用试点工作通 知
• ：国卫办妇幼发〔〕45号 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周 血
胎儿游离DNA产前筛查与诊疗工作通知 – 省级卫生计生行政部门要依据当地实际合理规划，建立以产前诊疗机构为关
键、以产前筛查机构为采血点、以具备能力医学检验所和其它医疗机构为技 术支撑孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊疗网络，优化服务流程，建 立转诊机制，满足群众需求。产前诊疗机构可独立或与具备对应检测能力医 学检验所和其它医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊 疗服务。 – 以前《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊疗机构开展高通量基因测序产前筛 查与诊疗临床应用试点工作通知》（国卫妇幼妇卫便函〔〕4号）和《国家 卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作通 知 》(国卫医医护便函〔〕407号)中包括产前筛查与诊疗专业试点机构相关 要 求同时废止。
NIPT的临床应用
NIPT的临床应用NIPT的临床应用1、概述1.1 什么是NIPT1.2 NIPT的原理1.3 NIPT的临床应用2、临床应用范围2.1 孕早期筛查2.2 高风险孕妇筛查2.2.1 高龄产妇2.2.2 先天缺陷病史2.2.3 结构性异常2.3 染色体性疾病筛查2.3.1 三体综合征筛查2.3.2 Edwards综合征筛查2.3.3 Patau综合征筛查2.4 性染色体异常筛查2.5 孟德尔遗传疾病筛查2.6 子宫内生长受限筛查3、NIPT的优势与局限性3.1 优势3.2 局限性3.3 检测误差的可能性4、术语解释4.1 孟德尔遗传4.2 三体综合征（唐氏综合征）4.3 Edwards综合征（P18三体综合征） 4.4 Patau综合征（P13三体综合征） 4.5 高风险孕妇4.6 结构性异常4.7 性染色体异常4.8子宫内生长受限5、NIPT的实施过程5.1 前期准备5.2 采集样本5.3 样本运输与保存5.4 检测流程5.5 报告解读与结果分析6、检测结果与解读6.1 阳性结果6.2 阴性结果6.3 可疑结果7、随访与咨询服务7.1 结果告知与解释7.2 综合评估与辅助检查7.3 管理方案与决策支持8、附件（根据文档实际情况，列出相关附件）注释：1、孟德尔遗传：指遗传学理论的基础，由奥地利修道士孟德尔发现，是描述基因遗传与表达的原则。
2、三体综合征（唐氏综合征）：一种遗传性疾病，常见于孕妇的胎儿，主要表现为智力低下和身体发育异常。
3、Edwards综合征（P18三体综合征）：一种染色体相关缺陷，导致胎儿智力低下和多器官异常。
4、Patau综合征（P13三体综合征）：一种罕见的染色体异常，导致胎儿智力低下和多个器官结构发育异常。
5、高风险孕妇：指存在较高胎儿发育异常风险的孕妇，常见于年龄较大或有相关病史的孕妇。
6、结构性异常：指胎儿发育过程中器官结构异常，可能导致相关遗传疾病。
7、性染色体异常：指与性别相关的染色体异常，如Turner综合征和Klinefelter综合征。
NIPT的临床应用优秀课件
– 严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进
行非医学需要的胎儿性别鉴定。
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临床服务流程
• 检测前咨询与知情同意
– 对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知 并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其 家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及 其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。
– 省级卫生计生行政部门要根据当地实际合理规划，建立以产前诊断机构为核 心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为 技术支撑的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断网络，优化服务流程 ，建立转诊机制，满足群众需求。产前诊断机构可独立或与具备相应检测能 力的医学检验所和其他医疗机构合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛 查与诊断服务。
适用人群
• 1. 血清学筛查显示胎儿常见染 色体非整倍体风险值介于高风 险切割值与1/1000之间的孕妇 。
• 2. 有介入性产前诊断禁忌证者 （如先兆流产、发热、出血倾 向、慢性病原体感染活动期、 孕妇Rh阴性血型等）。
• 3. 孕20+6周以上，错过血清学 筛查最佳时间，但要求评估21 三体综合征、18三体综合征、
• 用于代替血清学唐氏筛查 • 无论何种理由，希望通过无创DNA实现唐氏综合
征、18-三体综合征和13-三体综合征的目的。
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慎用人群
• 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明 确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
• 慎用人群 – （一）早、中孕期产前筛查高风险。 – （二）预产期年龄≥35岁。 – （三）重度肥胖（体重指数>40）。 – （四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。 – （五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。 – （六）双胎及多胎妊娠。 – （七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
《全能胚胎筛查(NIPT)技术》高清课件 PPT
3 多体染色体异常
是染色体数目不规则，通常责任染色体数为45个，也可能为47或其他 数目。
NIPT的结果解读
正常
显示结果中没有检测出异常的情 况。
低风险
显示结果为正常的同时，还提示 样本中存在极低程度的证据表明 存在风险。
高风险
显示结果为阳性，可能存在染色 体或基因异常，需要确认诊断。
NIPT的准确性
全能胚胎筛查（NIPT） 技术
NIPT技术是一种非侵入性的胎儿基因检测技术，已广泛应用于孕早期的高危 人群中。它可以通过从孕妇的血液样本中提取胎儿的游离DNA来预测胎儿是 否存在某些遗传病。
NIPT技术介绍
非侵入性
属于无创产前检测技术，不损伤胎儿。
高敏感性
可以在孕早期进行基因检测，甚至在胎儿器官 形成前预测可能存在的疾病。
样本采集方法
1
静脉抽血法
最常用的样本采集方式，主要适用于孕
唾液采集法
2
妇的外周静脉血液采集，操作简单，准 确度高。
唾液采集法操作简单，非侵入性，但采
集到的胎儿DNA量较少，治疗过程较缓
慢。
3
羊水穿刺法
羊水穿刺法采集的样本量较大，可以进 行多种检测，但操作风险较高，需选择 医疗机构进行。
样本处理方法
高龄孕妇
35岁以上的孕妇更容易生下 染色体异常胎儿，NIPT可以 提供更加精准的检测。
基因突变相关疾病
例如唐氏综合症、爱德华氏 综合症等。
妊娠期筛查为高危
例如有遗传病史、染色体缺 陷家族史、多次流产史等。
NIPT的检测流程
NIPT的检测流程分为三个主要阶段：样本采集、样本处理和基因测序分析。其中样本采集可以通过静脉血、 唾液、羊水等多种方式进行。
产前检查ppt课件图文
指导治疗
根据遗传病的类型和程度，产前 检查可以为医生和家庭提供关于 治疗和管理的指导建议，有助于
制定个性化的治疗方案。
优生优育
通过产前检查，家庭可以了解胎 儿的健康状况，避免出生缺陷，
实现优生优育。
产前检查在不良妊娠结局预测中的作用
预测风险
产前检查可以检测出孕妇是否存在高血压、糖尿病等妊娠 期并发症，预测不良妊娠结局的风险，提前采取干预措施 。
超声波检查
总结词
通过使用高频声波来观察胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存在异常。
详细描述
超声波检查是一种无创的检查方法，可以通过高频声波显示胎儿的结构和发育情况，评估胎儿是否存 在异常，如胎儿畸形、胎心率异常等。同时，超声波检查还可以测量胎儿的孕周、体重等信息，帮助 医生评估孕妇和胎儿的健康状况。
THANKS
感谢观看
在孕28周前，产前检查的频率为每月一次，孕28-36周每两周一次，孕36周后每周 一次。
对于有高危因素的孕妇，如年龄较大、患有慢性疾病等，产前检查的频率可能需要 根据具体情况有所增加。
02
产前检查内容和步骤
产前检查的基本内容
01
02
03
04
孕妇病史
了解孕妇的年龄、职业、孕前 体重、慢性疾病史、家族遗传
医生会对孕妇进行初步的 询问和体格检查，了解孕 妇的基本情况。
采集孕妇的血液、尿液等 样本进行实验室检查。
通过B超等手段观察胎儿的 发育情况。
针对高龄孕妇或家族遗传 病史等高危人群，进行遗 传学咨询和筛查。
产前筛查和产前诊断的区别
产前筛查
通过一系列生物学指标对胎儿可 能存在的缺陷进行风险评估，如 唐氏综合征筛查、胎儿畸形筛查 等。
无创产前筛查ppt课件
不适宜人群：
1.胎儿为嵌合体、易位型等染色体结构性异常者； 2.胎儿为多胞胎； 3.孕妇本人为染色体非整倍体者，及染色体疾病患者。
检测申请单注意事项
最佳检测时间12~24周
1、采血前准备
检测对象：孕12周以上符合检测条件孕妇。 采样体位： 坐位取血，且在采血前有10分钟时间稳定自己的体位。 注意事项： 1）要求受检者先进性B超检测，确认胎儿为单活胎； 2）采血前24小时内避免剧烈运动和饮酒，不宜改变饮食习惯 和睡眠习惯； 3）向真空管插入针头时, 请将采血管倾斜, 防止由于真空负压, 血流迅速流入试管, 管壁碰撞, 造成溶血； 4) 若一次取血不足，切不可使用注射器抽血并推入采血管中。
6
适宜人群：
1.孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇；
2.血清学筛查（唐氏筛查）高危或临界风险的孕妇； 3.孕妇具有多次流产史或染色体疾病患儿生育史；
4.孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿；
5.由于胎盘前置、胎盘低置、羊水过少RH血型阴性及病毒携带者 而不宜接收侵入性产前诊断的孕妇；
6.由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
无创产前基因检测-定位
<35岁孕妇 ≥35岁孕妇
血清学筛查
筛查低危 筛查高危
无创产前检测
检测低危 检测高危
羊水穿刺
穿刺阴性
继续妊娠
穿刺阳性
遗传咨询
准确
准确率高达
采用新一代基因检 测技术，按照CAP 和ISO15189标准 全流程质量控制
专业
99.9%
检测 优势
孕即 可检测
早期
安全
无创伤、无流产 、无感染风险
2、Streck专用管
全血：7～10ml
NIPT综述ppt课件
成本高、aCGH不能 检测UPD，平衡易位 SNP可以
成本高、后期分1析0 难 度高
亚染色体异常（三）
亚染色体异常的产前筛查与诊断方式
针对特定目标的检测方式：FISH、BoBs 全染色体组筛查方式：：CMA + FISH；NIPT-plus + FISH NIPT-plus+FISH优缺点： 非侵入 分辨率高 数据处理难度大
全基因组构建（二）
FNRBC富集分选及鉴定
NRBC富集分选方法①②
密度梯度离心：25倍 显微镜操作 抗原/抗体：流式、磁珠 亲和素：SBA 电荷流分离法：产量高、纯度低 定向诱导培养法 端粒长度
FNRBC鉴定方法②：
多个X-STR位点联合AMXY基因扩增 显微镜观察：染色、形态
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全基因组构建（三）
单细胞全基因组的构建
单细胞基因组扩增③
模板依赖性多重置换扩增技术（tdMDA） 多次退火循环扩增技术（MALBAC） 乳液全基因组扩增技术（eWGA） 转座子插入线性扩增（LIANTI）
NGS-NIPT项目介绍及检测应用
NIPT样本采集、接收及处理
(3) 禁忌人群及局限性 禁忌人群 1) 怀多胞胎的孕妇； 2) 孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者； 3) 孕妇在抽血当天有侵入性手术经历； 4) 孕妇接受过异体输血(一年内)、移植手术、干细胞治疗、接受过配偶或亲属
淋巴细胞免疫治疗等。
技术局限性 1)无法精确检测胎儿染色体嵌合型、易位型、微缺失、微重复、微缺失等结构
16周，孕周大于等于24周需有补充协议； 4) 样本采集时间； 5) 孕史、流产史、生育史； 6) 孕妇一年内是否进行过异体输血、移植手术、干细胞治疗； 7) 其它信息。
NIPT样本采集、接收及处理
(2) 适应人群
1) 12孕周以上的经B超确认为单、活胎的孕妇； 2) 16孕周以上的确认为单胎试管婴儿的孕妇； 3) 具有以下情况者：高龄孕妇；筛查为高危孕妇；病毒携带者；流产史 、T21生育史。 4)孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者 5)孕早、中期血清筛查21三体高危者 6)孕早期超声提示胎儿异常 7)有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)
三体综合征形成原因
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：各种各样的射线、放射性尘埃 生物因素：生物体产生的毒素、病毒等 母亲年龄
染色体角度
21-三体综合征的类型
发生率 92% 3~4%
2~4%
21-三体*类型
染色体角度
标准型
多数是由于卵子在减数分离时不分裂所致；
易位型
罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近 端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其 额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上 。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主， 即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数 为15号。
NIPT诊疗规范解读by北京协和医院刘俊涛
NIPT 诊疗规范解读by 北京协和医院刘俊涛中国妇产科在线2015-05-22NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。
2014 年2 月，国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。
此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。
但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序临床应用试点单位，人们逐渐认识到，这是国家在规范基因测序临床应用。
2014年12月，卫计委在发布第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单时，附带发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，这是我国首个NIPT 规范，是卫计委在“叫停令”发出后，用了将近10个月时间反复推敲之后确定的，这也顺应了国际上多个国家都在发布NIPT诊疗指南的趋势。
2015年5月15 日，第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在北京召开，北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授发表了题为《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读》的演讲，对卫计委发布的NIPT 规范进行了专业解读。
规范出台背景：NIPT 为产前筛查带来革命性的改变，多国出台NIPT 指南从叫停到发布规范、开放试点，可以看到国家对NIPT的重视，也从侧面上反映出NIPT本身具有的影响效应。
NIPT只需抽取孕妇血液，即可检测唐氏综合征、帕陶氏综合征等胎儿遗传疾病，克服了传统产前检测技术假阳性偏高、检出率不高等弊端，一经推出，就受到孕妇和医生的广泛欢迎。
刘俊涛教授表示，NIPT的引入，为产前筛查带来了革命性的改变。
值得关注的是，国际妇产科超声协会（ISUOG）2014 年最新发布的指南中提到，如果NIPT 结果正常，则早孕期超声NT值和母血生化指标就不用再针对T21、T18、T13 进行计算，如果NIPT 结果正常，就不必在“遗传超声图谱”中寻找包含指示T21 的软指标，这反映出NIPT 具有高度的准确性。
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无创产前基因检测
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一 无创技术的理论基础与检测原理 二 技术开发进程与临床实践
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理论基础—孕妇外周血中存在胎儿DNA
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唐氏综合征产前筛查与诊断
产前筛查:
采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先 天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出可 疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
血清学筛查
妊娠中期筛查
妊娠早期筛查
AFP+hCG+E3 AFP+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
羊膜腔穿刺术
有创
经腹脐静脉穿刺术 有创
孕周 10~13 16~21 20~28
描述
1%~3%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
0.5%~1%流产率 99%检出率
优点：核型分析可以作为产前诊断的金标准。
缺点：损伤性；存在流产、宫内感染等风险,对医生的技术要求高，工作效率很难
提高。
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2 临床产前筛查与诊断方法
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产前筛查 & 产前诊断的定义
产前筛查：采用简便、可行、无创的检查方法， 对发病率高、病 情严重的遗传性疾病或先天畸形等在分娩前进行检查，检出子代具 有出生缺陷高风险的人群。筛查出可疑者再进一步确诊，是防止出 生缺陷的重要步骤。
产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是通过直接或间接地方法 对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍 及先天畸形的患儿出生。
唐氏综合征核型
5
正常人核型
5
唐氏综合征临床表现
典型面容
先天性智力低下、精神迟钝 心脏、消化系统、五官的发育异常 骨骼及肌肉发育不全，肌肉无力，身材矮小
6
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爱德华氏综合征（T18）临床特点
• 多发畸形：容貌特殊，枕骨突出，95%以上伴有心脏畸形 ，胸骨过短，手指重叠、扭曲等；
• 发育障碍：新生儿常为过期生产，对声响反应微弱，骨骼 和肌肉发育不良；
化检查） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕早
期诊断。 • 干扰：胎盘嵌合体 • 流产率1%-3% • 其他风险：胎儿肢体发育缺陷等
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羊膜腔穿刺术
• 16-21周 • 20mL羊水（细胞培养或其他检测） • 适用：高龄孕妇和高危孕妇孕中
期诊断 • 干扰：母血污染 • 流产风险0.5%-1% • 其他风险：羊水泄露、母体血管
PAPP-A β-hCG
超声筛查
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
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NT
胎儿颈项透明层（NT）
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产前诊断
是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断，是利用非侵入性或侵入性手段对胎儿 进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期对异常胎儿作出诊断，及时治疗或处理。
方法 绒毛活检术
有创/无创 有创
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产前诊断方法
绒毛穿刺取样
羊水穿刺
（chorionic villus sampling, CVS） （amniocentesis）
脐带穿刺
（pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）
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绒毛活检术
• 10-13周 • 绒毛组织20mg（细胞培养或生
损伤、宫内感染等
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经腹脐静脉穿刺术
• 20-28周 • 脐血1-2ml，只需培养48h • 适用:高龄孕妇和高危孕妇孕晚
期诊断 • 干扰：母血污染 • 胎死宫内、早产率0.5%-1% • 其他风险：穿刺失败、胎儿心动
影响等
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产前筛查和诊断的方法对比
方法
侵入性
孕妇外周血生化筛查 产前筛查
超声颈部透明带
非侵入性 非侵入性
产前诊断
绒毛取样 羊水穿刺 脐静脉血穿刺
侵入性 侵入性 侵入性
孕周 11-13+6 14-20+6
11-13+6
10-13+6 16-21 20-28
技术特点
5%假阳性率， 40%漏诊*
5-10%假阳性率， 技术要求高
1-5%流产率 0.5-1%流产率
1-2流产率
在产前筛查和产前诊断之间缺少一个技术补充，它要具 有产前诊断的高准确性，同时又具有安全、简便、无创 的特点----基因水平
胎儿染色体非整倍体无创基因检测 (NIPT)
——深圳市核子基因科技有限公司1主要内容简介1
背景知识
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临床产前筛查与诊断方法
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无创产前基因检测
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具体操作流程
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背景知识
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常见染色体疾病
常染色体 性染色体
名称
唐氏综合征 Edward 综合征
Patau综合征 Turner综合征 克氏综合征 XXX综合征
6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。
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唐氏综合征（T21）对家庭和社会的危害
• 根据2004年我国卫生部妇幼保健与社区卫生司的调查结果，每 一新发唐氏病例给家庭带来的直接经济负担是39.0万元。每年 政府支出约80亿元用于患儿的医疗和社会救济。
• 给家庭带来巨大的心理压力和 精神痛苦，多数患者容易受到 歧视，特殊教育的接受水平普 遍偏低，缺乏生活自理能力和 社会适应能力，生存质量极差。
• 存活困难：一半以上胎死腹中， 20%新生儿存活超过两个月， 只有5-10%能够存活一年以上。
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帕陶氏综合征（T13）临床特点
• 严重畸形：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多 ，颅面、脑和内脏畸形非常普遍。前额、前脑发育缺陷， 如无嗅脑，心室或心房间隔缺损，多囊肾等；
• 智力障碍：程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作； • 存活时间短：45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在
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唐氏综合征发病机理
唐氏综合征患病几率与人种、生活水准等没有直接联系，任何夫妻， 各个年龄段的孕妇，均有怀唐氏儿的几率。 ➢遗传因素：家族遗传 ➢生物因素：自身免疫疾病，病毒感 染； ➢物理因素：妊娠时放射线照射，放 射性尘埃； ➢化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂；
➢ 随着孕妇年龄增加，唐氏综合征患 病率显著升高；
病因
21-3体 18-3体 13-3体
XO XXY XXX
发病率
1/600-800 1/3500-8000 1/7000-20000 1/2500-5000(♀) 1/1000(♂) 1/1000(♀)
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唐氏综合征概述
唐氏综合征(Down’s syndrome)又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，主 要是由于细胞中多出一条21号染色体所导致的疾病。