出生缺陷基本知识与预防

出生缺陷的基本知识及预防
叶酸片的规范服用
一、出生缺陷的基本知识及预防
1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。

出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。

在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。

出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。

神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。

神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。

2、出生缺陷与哪些因素有关？
与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。

妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

影响致畸的化学性致畸因子：
(1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。

（2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。

（3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。

吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。

3、出生缺陷可以预防吗？
可以。

国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。

国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。

世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

一级预防～消除病因，预防出生缺陷的发生。

一级预防的主体要措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。

让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或者营养素。

近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫克叶酸的-----斯力安、叶酸片或服用除含单纯0.4毫克叶酸外，含有孕妇必需补充多种维生素和矿物质的------金斯利安，有条件的可延续到哺乳期结束。

服用期间这些产品预防神经管畸形达85%；胎儿唇裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反映；预防孕妇、母乳及胎儿贫血。

一级预防是最几级的，也是最经济的。

二级预防～减少缺陷儿出生、其目的是在孕期尽早通过产前筛查和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并通过选择性的终止妊娠阻止有严重发育缺陷或严重遗传病胎儿发生。

在孕期，定期做好孕期保健检查。

如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋白测定对神经管畸形的诊断等，即使发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防～出生缺陷儿的治疗和康复。

其目的是使已经发生或出生的先天性缺陷患儿尽早获得适当的治疗，以减少出生缺陷给家庭与社会带来的负担和痛苦。

严重的缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死亡，部分则存活下来。

如脊柱裂（包括脑积膜膨出），适应时以手术改善或恢复机体功能，使其尽早康复。

二、叶酸片的规范服用
1、叶酸的作用：叶酸是一种人们熟悉的B族水溶性维生素，因其是细胞生长和分裂所必需的物质，在体内被叶酸还原酶及二氢叶酸还原酶还原为四氢叶酸，后者与多种一碳单位结合成四氢叶酸类辅酶传递一碳单位，参与体内核酸和氨基酸的合成，血红蛋白、红细胞、白细胞快速增生、氨基酸代谢、大脑中长链氨基酸如DNA的代谢等都少不了它，并与维生素B12共同促进红细胞的生长和成熟，在人体内具有不可缺少的作用，是人体的必需物质。

是预防宝宝出生缺陷的一种重要方式，准备怀孕的女性和准妈妈都需要叶酸（包括天然叶酸和叶酸补充剂）。

孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

准备生育的新婚女性，从婚前就应注意补充充足的叶酸，因为妊娠早期若缺乏叶酸，会使胎儿神经髓鞘与构成传递神经冲动介质的原料匮乏，影响胎儿大脑与神经管的发育，造成神经管畸形，严重者可致脊柱裂或无脑儿等先天畸形。

红苋菜、菠菜、生菜、芦笋、龙须菜、油菜、小白菜、花椰菜、球芽甘蓝、豆类、酵母、麦皮面包、动物肝、麦芽及香蕉、草莓、橙子等食物都是叶酸绝佳来源。

（1）、孕早期（怀孕1-3个月）是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛。

此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形、胎儿神经管发育缺陷，从而增加包括无脑儿，脊柱裂的发生率。

另外还可引起早期的自然流产。

（2）、到了孕中期、孕晚期，除了胎儿生长发育外，母体的血容量，乳房，胎盘的发育使得孕妇对叶酸的需要量大增。

叶酸不足，孕妇易发生胎盘早剥，妊娠高血压综合征，巨幼红细胞性贫血：胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生低体重，而且这样的胎儿出生后的生长发育和智力发育都会受到影响。

所以孕妇经常补充叶酸，可防止新生儿体重过轻、早产以及婴儿腭裂（兔唇）等先天性畸形。

2、叶酸的规范服用方法：
中国妇婴组建议准备怀孕的妇女，在准备怀孕前三个月到怀孕后三个月期间，至少每天服用1片（O.4毫克）的片可以预防胎儿大部分神经管畸形的发生。

曾经生育过畸形儿的妇女，每天至少要服用1片，存在生育畸形儿危险的妇女，比如吸烟，喝酒，肥胖，有代谢性疾病的妇女，每天也应该服用10片。

建议温水服用，也可与果汁同服，但要避免与茶，牛奶等同时服用。

3、孕妇缺乏叶酸的危害：
缺乏最直接的后果是可以导致胎儿神经管畸形。

所以怀孕前就开
始服用叶酸是为了使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态，而怀孕后的前三个月都属于胎儿神经管形成的敏感期，坚持服用才能起到最好的预防效果。

4、叶酸不能滥补
虽然孕妇服用叶酸片对孕妇及胎儿没有副作用，但是要注意
1)、长期服用叶酸会干扰孕妈妈的锌代谢，锌一旦摄入不足，就会影响胎儿的发育。

2)、孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂。

目前市场上唯一得到国家卫生部门批准的、预防胎儿神经管畸形的叶酸增补剂是"斯利安"片，每片400微克。

3)、如果曾经生下过神经管缺陷婴儿的女性，再次怀孕时最好到医院检查，并遵医嘱增加每日的叶酸服用量，直至孕后12周。

4)、怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。

计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。