遗传病例的分析及应用

下图所示某家庭遗传系谱，已知2号不带甲病 基因，下列判断不正确的是（ D ） A.甲病与红绿色盲的遗传方式相同 B.4号是杂合子的概率为5/6 C.4号与1号基因型相同的概率是1/3 D.5号与一乙病基因携带者婚配，所生男孩患病的 概率是9/16 第一步：判断遗传方式 第二步：推断基因型，计算。
纯合子 基因型 杂合子 基因 等位基因
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传
外耳道多毛症
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传 第二步：判断显隐性（显性遗传或隐性遗传）
判断显隐性的方法： （2句口诀） 无中生有为隐性，有中生无为显性
遗传病的解题技巧： 一、判断遗传方式 二、写出可能的基因型 三、分步计算概率 四、组合计算
谢谢！
典型病例
常染色体
显性遗传
软骨发育不全
典型病例
常染色体
隐性遗传
白化病
典型病例：
伴X染色体
显性遗传
抗维生素Ｄ佝偻病
外耳道多毛症
伴Y染色体
遗传
下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性 基因为A，隐性基因为a，乙病显性基冈为B，隐性基 因为b。若I一2无乙病基因。下列说法不正确的是：
遗传病归纳
隐性遗传病 常染色体上 X染色体上 常染色体上 显性遗传病 X染色体上 伴Y染色体遗传病 注意：伴性遗传与基因的分离定律之间的关系：
伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染 色体，伴性遗传也符合基因的分离定律。
(1)伴X染色体隐性遗传的特点（色盲.血友病） ①男性患者多于女性患者； ②属于交叉遗传（隔代遗传）即外公→女儿→外孙 ③女性患者，其父亲和儿子都是患者 （2）伴X染色体显性遗传病（抗VD佝偻病） ①女性患者多于男性患者；②具有世代连续现象； ③男性患者，其母亲和女儿一定是患者。 （3）伴Y染色体遗传病（外耳道多毛症） 致病基因为父传子、子传孙、具有世代连续性，也称限雄遗传。 (4)常染色体隐性遗传 (白化病. 先天性聋哑) 正常双亲可生出患病的后代
隐性
显性
找一找，找到突破口
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传 第二步：判断显隐性（显性遗传或隐性遗传） 第三步：确定基因位置（常染色体、伴X染色体）
——假设法、排除法 假设致病基因在常染色体上，进行推导；
假设致病基因在X染色体上，进行推导。
判断遗传方式
常染色体
隐性
隐性
判断遗传方式
五、逐对相对性状研究，各个击破；
例题：
1.在下述遗传系谱中,能肯定是由常染色体上 隐性基因决定的是( C )
2、下图是某种遗传病的系谱图（该病由一 对等位基因控制），其最可能的遗传方式 是
B （ ）
A．x染色体上显性遗传 C．x染色体上隐性遗传
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
3、血友病是隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的 岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的 预测应当是（ ） D A.儿子、女儿全部正常 B．独生子患病、女儿正常 C．儿子正常、女儿患病 D．儿子和女儿中都有可能出现患者
遗传病的分析与应用
高考考查遗传病的方向:
一、判断遗传方式
——————对遗传病进行分析
二、书写基因型、计算患病概率
——————遗传病的应用
遗传方式的判断方法：
遗传方式的常见种类
1.常染色体上的显性遗传 2.常染色体上的隐性遗传
3.X染色体上的显性遗传 4.X染色体上的隐性遗传 5.Y染色体上的遗传
男女患病机会均等
(5)常染色体显性遗传 (并指) 具有世代连续现象:子代患病,亲代至少有一患病
解遗传题的一般方法：
一、依照题意，画出便于逻辑推导的图解； 二、先判断遗传病的显隐性 三、再判断致病基因位于什么染色体上
判断在什么染色体上： 方法 ——假设法
常染色体上 显性 X染色体上
假设1：在常染色体上，用具 体基因型代进去，推导 假设2：在X染色体上，用具 体基因型代进去，推导
显性
常染色体
显性
判断遗传方式
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
遗传方式的判断方法：
第一步：先确定是否为伴Y染色体遗传 第二步：判断显隐性（显性遗传或隐性遗传） 第三步：确定基因位置（常染色体、伴X染色体）
想一想， 同桌可商量
伴X染色体显性遗传 可能的遗传方式： 常染色体显性、 常染色体隐性、
最可能的遗传方式： 伴X染色体显性遗传
下面是一个遗传病的系谱(A为显性,a显性) 常 隐性 (1) 该遗传病的致病基因在____染色体上.是____遗传 (2) 10可能的基因型是____,她是杂合体的机率是（ 2/3 AA或Aa 1/3 ） 1/6 (3) 10与有该病的男子结婚,其子女得病的机会是（ ） 若生一个患病的男孩的几率是（ ）
显性基因 隐性基因 隐性性状
性状分离
表现型
性状
相对性状 显性性状
甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)， 该部分基因互为等位：另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ—1，Ⅱ—2片段)， 该部分基因不互为等位。请回答：
(1)人类的血友病基因位于甲图中的Ⅱ－2 片段。 (2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图 中的 Ⅰ 片段。 (3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 Ⅱ－1 片 段。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段，那么这 对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例。 不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA ，则后代男性个体为XaYA，全 部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。
练一练
某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B,隐性基因为b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a）， 现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。请问： X a. 丙种遗传病的致病基因位于_______染色体； 常 丁种遗传病的致病基因位于______染色体上。 AAXbY或 aaXBXB或 AaXbY aaXBXb b．写出下列两个体的基因型Ⅲ-8____________，Ⅲ-9___________。 1/16 c．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，同时患两种遗传病的概率为________。
4、系谱中如出现母病儿不病，女病父不病 排除伴X隐性遗传； 5、系谱中如出现父病女不病，儿病母不病 排除伴X显性遗传。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
四、根据表现型初步确定基因型；
隐性性状的基因型: 常染色体上 dd
X染色体上XdXd 显性性状的基因型至少有一D:常染色体上 D_
X染色体上XDX-
例、某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶 由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X 染色体上，基因b使雄配子致死。请回答：
（1）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为：
XBXB×XbY
（2）若后代全为宽叶，雌雄植株各半时，则其亲本 基因型为： B B B
X X ×X Y
（3）若后代全为雄株，宽叶和狭叶各半，则其亲本 基因型为： B b b
下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性 基因为A，隐性基因为a，乙病显性基冈为B，隐性基 因为b。若I一2无乙病基因。下列说法不正确的是：
B
A．甲病为常染色体显性遗传病 B．II-3号是纯合体的概率是1／8 C．乙病为性染色体隐性遗传病 D．设II-4与一位正常男性结婚，生正常男孩的概率为3／8
例:为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解有白化病 和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答：
Ⅰ Ⅱ 3 7
1 4 8
2 5 9 6 10
正常男女 色盲男女 白化男女
Ⅲ
aaX+X+或aaX+Xb 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8_____________； Ⅲ10_____________。 AAXbY或AaXbY 若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病 5/12 1/12 的概率是___________；同时患两种病的概率是_______。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 0.64% 推算，该地区女性中色盲的发病率为_____________。
B
A．甲病为常染色体显性遗传病 B．II-3号是纯合体的概率是1／8 C．乙病为性染色体隐性遗传病 D．设II-4与一位正常男性结婚，生正常男孩的概率为3／8
下图所示某家庭遗传系谱，已知2号不带甲病 基因，下列判断不正确的是（ D ） A.甲病与红绿色盲的遗传方式相同 B.4号是杂合子的概率为5/6 C.4号与1号基因型相同的概率是1/3 D.5号与一乙病基因携带者婚配，所生男孩患病的 概率是9/16 判断遗传方式 推断基因型，计算。
雌蝇
雄蝇
灰身、 直毛 3/4 3/8
灰身、 分叉毛 0 3/8
黑身、 直毛 1/4 1/8
黑身、 分叉毛 0 1/8
常染色体；控制直毛与分叉毛的基 （1）控制灰身与黑身的基因位于 因 位于 X染色体 。 雌蝇灰身直毛、雄蝇灰身直毛 （2）亲代果蝇的表现型为 、 。 （3）亲代果蝇的基因型为 BbXFXf 、 BbXFY 。 （4）子代表现型为灰身直毛的雌蝇中，纯合体与杂合体的比例 为 1：5 。 BBXfY 、 BbXfY （5）子代雄蝇中、灰身分叉毛的基因型为 ； bbXFY 。 黑身直毛的基因型为
X X ×X Y
（4）若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则其 亲本基因型为： XBXb×XBY
已知果蝇中，灰身与黑身为一对相对性状（显性基因用B表示， 隐性基因用b表示）；直毛与分叉毛为一对相对性状（显性基因 用F表示，隐性基因用f表示）。两只亲代果蝇杂交得到以下子 代类型和比例：请回答：
典型病例
常染色体
显性遗传
软骨发育不全
典型病例
常染色体
隐性遗传
白化病
典型病例：
伴X染色体
显性遗传
抗维生素Ｄ佝偻病
一、判断遗传方式
——————对遗传病进行分析
二、书写基因型、计算患病概率
——————遗传病的应用
Baidu Nhomakorabea
练一练
1、下面是一个遗传病的系谱图(显性基因为A,隐性基因为a)。 常 隐性 (1) 该遗传病的致病基因在____染色体上，是______遗传， (2) 10可能的基因型是________,她是杂合子的概率是 2/3 ______ AA或Aa (3) 10与有该病的男子结婚,其子女得病的概率是1/3 _______ 若生一个患病的男孩的概率是1/6 _______
显性
常染色体 显性
因此要掌握这2个特征图形
常染色体 隐性
常染色体 显性
解遗传题的一般方法：
一、依照题意，画出便于逻辑推导的图解； 二、先判断遗传病的显隐性 三、再判断致病基因位于什么染色体上
1、无中生有为隐性，女儿有病必为常隐； 2、有中生无为显性，女儿无病定为常显；
3、系谱中只有男性患者，且男患儿必患—— 可能是伴Y遗传，否则必不是；
某家属中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为 b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a）， 现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问： a.丙种遗传病的致病基因位于_______染色体；丁种遗传病的致 X 常 aaXBXB或 病基因位于______染色体上。 AAXbY或 aaXBXb b．写出下列两个体的基因型Ⅲ-8________，Ⅲ-9_______。 AaXbY c．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为 _________；同时患两种遗传病的概率为_________。 3/8 1/16