笨小孩-基础医学院-马长艳

南京医科大学问题导向学习案例（教师版）

笨小孩

教学对象：临床医学专业三年级学生

撰写者：马长艳，李凌云，金玉翠，

乐珅，俞婷婷

部门：发育遗传学系

审核者：教师发展中心

第1版：2014年6月

※本教案版权属南京医科大学所有，非经书面同意，不得以任何形式刊登、转载、节录本教案之全部或局部任一章节。

前言

学生使用本案应具备的背景知识(Prerequisite knowledge of students) 学生应具备细胞生物学之染色体的形态结构、解剖学之心脏的结构等知识。案例的目的(Instructional goals of the case)

通过本案例的实施，使学生了解染色体病的危害性和染色体病发生的致病因素（物理因素、化学因素、生物因素及母亲怀孕时的年龄等），掌握染色体病发病的机制（染色体的数目畸变和结构畸变）、染色体病的诊断（核型分析）和预防方法（产前诊断的方法）。

案例简介、摘要(Abstract/summary)

阳阳3岁了，不会走路、说话，甚至连饭都不能自己吃。出生以后经常感冒、发热、咳嗽。经常流口水，大小便也经常失控。今年1月因中毒性肺炎入院治疗，高热后出现两目上视，双侧手掌后伸，治疗半个月没有明显改善，随出院回家疗养。体格检查发现，阳阳身高80 cm，体重10 kg，远远落后于同龄小孩。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，眼距宽，外眼角上斜；双手为通贯掌，指短，第5指缺少指中节；四肢肌张力偏低，反应迟钝。智力严重低下，IQ值为25，无语言能力。经进一步检查，心前区可闻及Ⅱ/6级杂音，心脏B超示房间隔缺损。其核型为46，XY，-14，+t（14q；21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q；21q)。

关键词(key words)：

唐氏综合征；染色体病；产前诊断

Down’syndrome; chromosome aberration syndrome; prenatal diagnosis

课堂安排（Classroom management）

本案例分为3幕，3次课（共9学时），具体安排如下。―――――――――――――――――――――――――――――――――

第一阶段：学生依案例设立学习目标和优先顺序（120分钟）

Part I（20分钟）：暖场、自我介绍，选取主席及记录员。

Part II（40分钟）：发第一幕给学生，研读第一幕，提出与学习目标有关的问题，设立可达共识的目标。

Part III（40分钟）：发第二幕给学生，研读第二幕，提出与学习目标有关的问题，设立可达共识的目标。

Part Ⅳ（20分钟）：团队动力流程回馈评量对所有参与者个人和团队整体的角色、行为和态度进行检讨和回馈。―――――――――――――――――――――――――――――――――

第二阶段：学生讨论分享资料来源，学习成果，并延伸新意（120分钟）：

Part I（30分钟）：根据第一幕中所提出的问题，讨论分享学生找到的文献资料，解决或回答问题。

Part II（40分钟）：根据第二幕中所提出的问题，讨论分享学生找到的文献资料，解决或回答问题。

Part III（40分钟）：发第三幕给学生，研读第三幕，提出与学习目标有关的问题，设立可达共识的目标。

Part Ⅳ（10分钟）团队动力流程回馈评量：组员（包括Tutor）在本案例讨论

过程中的个人及团队整体动力角色及行为态度的检讨与回馈。―――――――――――――――――――――――――――――――――

第三阶段：学生讨论第三幕资料来源和学习成果，继续分享第二阶段讨论的成果后做总结Wrap-up，学生将所有学习议题注入案例情境做总结讨论和回顾（120分钟）：

Part I（60分钟）：根据第三幕中所提出的问题，讨论分享学生找到的文献资料，解决或回答问题。

Part II（20分钟）：分享第二次讨论成果。

Part III（20分钟）：所有学习议题注入案例情境做总结讨论和回顾。

Part Ⅳ（20分钟）：结案之前做团队动力流程回顾和评量。―――――――――――――――――――――――――――――――――

注意事项(specific issues of emphasis)

无

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第一幕

学习重点(learning issues)：

1. 生长发育迟缓的常见病因

2. 房间隔缺损的后果

3. 唐氏筛查的方法及意义

4. 产前诊断的方法

提示问题(guiding questions)：

1. 生长发育迟缓的原因有哪些？

2. 为什么阳阳会经常感冒、发热、咳嗽？

3. 智力低下的产生原因有哪些？

4. 房间隔缺损会导致哪些后果？如何治疗？

5. 唐氏筛查高风险意味着什么？是否需要其他一些辅助检查？

6. 如何正确看待唐氏筛查？唐氏筛查有必要每个妈妈都做吗？

7. 产前诊断的方法有哪些？

8. 因为羊水穿刺取材有一定的风险，现在是否有更安全的检查方法呢？（唐氏筛查新进展）

Tutor指南：

本幕描述一位先天愚型儿童的临床表现：智力低下、生长发育迟缓、特殊面容及多发畸形。Tutor可就其中某个临床表现引导学生进行思考，比如智力受哪些因素影响？生长发育迟缓主要原因有哪些，哪些疾病会有类似的症状？而最终对于该儿童究竟得了什么疾病，落脚点是放在最后一个提示：就是其母亲曾经是唐氏筛查的高风险的人群。引导学生了解唐氏筛查的方法和意义，并进一步学习更多的产前诊断方法。―――――――――――――――――――――――――――――――――