你该了解的无创基因筛查

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你该了解的无创基因筛查

作者：马良坤

来源：《大众健康》2017年第02期

年龄大于35周岁的高龄孕妇或者唐筛没通过的孕妇都会被医生告知需要做进一步的检查。之前遇到这种情况，准妈妈只能选择进行羊水穿刺。羊水穿刺需要抽取孕妇羊水进行检测，因而存在0.5%-1%的流产风险。但是随着医学科技的发展，现在准妈妈们又有了一种新的选择：无创基因筛查。

无创基因筛查，到底是何方神圣？为什么可以在一定程度上替代羊水穿刺？让我们一起来了解一下。

2016年10月27日，国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，通知中对开展这项技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。

对于孕妈妈们而言，学习了解无创基因筛查的检测疾病范围、适用人群、不适用人群，有利于孕妈妈们正确认识及应用这项技术。

无创基因筛查是什么？

无创基因筛查是指应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

无创基因筛查能查哪些问题？

根据目前技术发展水平，无创基因筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

什么时候可以做无创基因筛查？

无创基因筛查的适宜孕周为12+0～22+6周。