神经系统变性病

❖ 橄榄－脑桥－小脑萎缩（OPCA）,是一种以小脑性 共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系 统慢性变性疾病。许多OPCA患者具有家族遗传的 倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类 在遗传性脊髓小脑共济失调中SCA-1型。只有散发 型者才归为MSA。
神经。（一）生化异常（二）病毒感
神经系统变性病
神经系统变性病
多系统萎缩
❖ 多系统萎缩（MSA）是于1969年首次命名的 一组原因不明的散发性成年起病的进行性神 经系统多系统变性疾病，主要累及锥体外系、 小脑、自主神经、脑干和脊髓。
❖ 本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及 橄榄脑桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊 髓前角、侧索及周围神经。临床上表现为帕 金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功 能障碍的不同组合。
神经系统变性病
实验室检查
直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压， 站立2~3分钟内血压下降大于30/20mmHg，心 律无变化者为阳性。
血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、 24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低
肌电图检查 被检查的肌肉可出现纤颤电位。 脑电图检查 背景多为慢波节律。 神经心理检查 轻度认知功能障碍、抑郁和焦虑
❖ 4、锥体束征 临床表现锥体束症状较轻。
❖ 5、锥体外系统症状 33％～50％患者晚期出现帕金 森综合征表现。部分出现在肢体不自主舞动、手足 徐动，也有伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等。
❖ 晚期部分患者表现不同程度的痴呆，约占11.1％。
神经系统变性病
❖ （二）实验室检查： ❖ 1、脑脊液正常。 ❖ 2、头颅CT表现小脑、脑干萎缩。OPCA患者CT检
因子分增高。 影像学检查 头颅CT和MRI检查显示脑桥、小脑
萎缩。
神经系统变性病
四、诊断和鉴别诊断
❖ 临床诊断标准 ❖ 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排
尿功能障碍；（2）帕金森综合征；（3）小脑性 共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。 ❖ 诊断标准：（1）可能MSA：第1个临床特征加 上其他2个特征；（2）很可能MSA：第1个临床 特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小 脑共济失调；（3）确定诊断MSA：神经病理检 查证实。
神经系统变性病
❖ 主要表现为锥体外系统功能障碍的纹状体黑 质变性（SND）,主要表现为自主神经功能障 碍的Shy-Drager综合征（SDS）和主要表现 为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩 （OPCA）。
神经系统变性病
❖ 一、病因及发病机制 ❖ MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、
酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质 细胞胞质内包涵体等。 ❖ 二、病理 ❖ 神经细胞变性脱失，胶质细胞增生和有髓纤维脱髓 鞘。
渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并明显的帕金 森综合征和自主神经功能衰竭症状。 ❖ 1、小脑性共济失调 是本病最突出的症状，占73％，表 现为进行性的小脑共济失调，多早期出现。首先表现于 双下肢，逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不 稳。另外，可有小脑受损症状，如头晕、构音在障碍、 断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。
查应包括以下2个以上征象：（1）小脑沟扩大＞ 1.0mm；（2）小脑脑桥池扩大＞1.5mm；（3）第 四脑室扩大＞4mm；（4）小脑上池扩大；（5）桥 前池扩大与延髓前池扩大＞3.5mm。 ❖ 3、头颅MRI显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓 部萎缩。常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减 低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别。 ❖ 4、脑干听觉诱发电位 第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。
神经系统变性病
❖ 特点为： ❖ （1）隐性起病，缓慢进展，逐渐加重； ❖ （2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后
出现，由互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变 为MSA。 ❖ （3）临床表现与病理学所见相分离。病理所见病 变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除 复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床 表现滞后于病理损害有关。
神经系统变性病
❖ 与其他变性病的叠加及鉴别
直立性低血压 临床特征：血压在直立后7分钟内突然 下降，大于15mmHg,伴有脑供血不足的症状。直立性 低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。主 要分为：特发性（合并有自主神经系统症状）；继发 性（继发各种神经系统疾病）；以及体位调节障碍 （血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直肠功能障 碍。
神经系统变性病
三、临床表现
❖ MSA发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90 ％在40～64岁，明显早于特发性帕金森病，病程3～9年。
❖ 临床有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症 状。
❖ 其中89％出现帕金森综合征；78％出现自主神经功能衰竭； 50％出现小脑性共济失调。最常见的组合为帕金森综合征并 自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。 此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害（眼外肌瘫痪）、 认知功能障碍等。
染学说（三）基因缺陷（四）少突胶质细 胞胞质内包涵体（五）其他外伤、创伤等。 ❖ 病理 ❖ OPCA主要病理改变位于延髓橄榄核、脑 桥基底核、小脑半球、小脑中脚及部分下 脚，特别是橄榄隆起变窄细。
神经系统变性病
临床表现
❖ 临床表现： ❖ 中年或老年前期起病（23～63岁），平均发病年龄为
49.22±1.64岁。男/女为1：1。隐袭起病，缓慢进展。 ❖ 散发性的OPCA主要表现为轻度的小脑性共济失调，逐
帕金森病 有将近10%的患者病理学证实为MSA。 另外与家族性OPCA、进行性核上性麻痹、皮质基底
节变性、伴有Lewy小体的痴呆等鉴别。
神经系统变性病
五、治疗及预后
❖ 治疗 无特效疗法，主要为支持及对症治疗。 ❖ 预后 一般存活时间为5～6年，最长生存
10年。
神经系统变性病
橄榄－脑桥－小脑萎缩
神经系统变性病
❖ 2、眼球运动障碍 酷似核上性眼肌麻痹（即上视困 难，四肢肌张力高，反射亢进，病理征阳性或阴 性），可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍（各约 占60％）。慢眼球运动或称扫视运动减慢可能是 OPCA特征性临床标志。也可有视神经萎缩。
❖ 3、自主神经功能障碍 如直立性低血压、弛缓性膀 胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。